TAMIZAJE NEONATAL

DEFINICIN
El tamiz neonatal se define como un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recin nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionar daos graves, irreversibles, antes de que stos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias.

IMPORTANCIA
Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones neurolgicas irreversibles. Enfermedades genticas=riesgo de repeticin en la familia La inversin comparada con los costos de las enfermedades es mnima. Es obligatorio en muchos pases.

Debemos considerar lo siguiente:

Para que la efectividad del tamiz neonatal sea mxima en la prevencin de enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del neonato (preferentemente entre cuatro y siete das de vida extrauterina); pero si esto no es posible, es todava til hasta los dos o tres meses de edad. El neonato debe haber tenido por lo menos 24 horas de lactancia.

MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA

PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO La recoleccin de muestra de sangre. El papel se fija a la ficha de registro, debe contener como mnimo cuatro crculos preimpresos, sobre los cuales se coloca la muestra.

FICHA DE REGISTRO DE DATOS Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se consignan los datos generales: Nmero consecutivo de ficha de tamizaje (preimpreso): N _______ Institucin Nombre de la madre Direccin Telfono Fecha de nacimiento Peso al Nacer Genero (sexo) Tipo de muestra (cordn o taln) Fecha de la toma de la muestra

 ________________

No.

Institucin: ________________________________ Fecha: ____________ Nombre de la Madre: __________________________________________ Identificacin de la Madre: ___________________ H. Clnica No ________ Direccin: _____________________________ Tel.:__________________ Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Gnero: F__ M__ Tipo: Cordn ____ Taln ____ Fecha de muestra ____________________

Lavado de manos. Guantes de inspeccin. lanceta o aguja n 26 Alcohol, algodn.

CMO SE REALIZA LA PRUEBA?

Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del taln, cuando los nios tienen entre cuatro y siete das de vida extrauterina.

 Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro (SM905) especfico (tarjeta de Guthrie), que a su vez se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis, y se deja secar al medio ambiente. Se obtiene un disco de 3 mm de dimetro de la mancha de sangre.

Tarjeta de Guthrie

PROCEDIMIENTO DE TOMA DE MUESTRA

QU ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ NEONATAL?

ENTRE LAS MS FRECUENTES: HIPOTIROIDISMO CONGNITO FENILCETONURIA GALACTOSEMIA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE HIDROGENASA)

QU ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ NEONATAL?

DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA. FIBROSIS QUISTICA DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE CIDOS GRASOS Y CIDOS ORGNICOS.

CONCLUSIONES
Toda persona tiene derecho a la atencin mdica, preventiva o curativa, relacionada con las enfermedades de tipo gentico El objetivo del tamiz neonatal es prevenir el retardo fsico, el retraso mental o la muerte en los nios afectados. En la actualidad, el tamiz neonatal no puede ser considerado slo una prueba aislada del laboratorio, es necesario enfocarlo como un programa que incluye la deteccin de la enfermedad, la localizacin inmediata del recin nacido, la confirmacin del resultado, el control del tratamiento y el seguimiento de la evolucin de los nios en su desarrollo fsico y psicomotor.

CONCLUSIONES
Todo nio debe de ser estudiado antes de egresar del hospital, es decir, entre los tres y siete das de vida extrauterina, despus de haber recibido una ingesta normal de protena y lactosa al menos por espacio de 24 horas.