Alteraes cromossmicas e abortos

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE SANTA CRUZ DEPARTAMENTO DE CINCIAS BIOLGICAS PROF Sandra Mara Bispo Sousa

Distrbios Autossmicos

Trissomias Autossmicas

13, 18, 21 RM, BE, anomalias congnitas mltiplas Sndrome de Down

Langdon Down, 1866 Lejeune, 1959: trissomia 21

Distrbios Autossmicos

Sndrome de Down

Fentipo

Fcies tpico Deficincia Mental QI entre 25 e 50 Baixa estatura Cardiopatia congnita Malformaes comuns: atresia duodenal fstula trqueo-esofgica Leucemia Hipotiroidismo

Sndrome de Down

Sobrevida

3/4: aborto espontneo sobrevida e cardiopatia 1/2 dos NV chegam aos 50 anos senilidade prematura/Alzheimer

Sndrome de Down

Citogentica

95%: Trissomia livre do cromossomo 21

relacionado com idade materna D/G, G/G 21q21q

4%: translocao robertsoniana

Mosaico (1%) Trissomia Parcial

Sndrome de Down

Risco de Ocorrncia de Trissomias Livres do 21:

1:2000 - 20 anos 1:1000 - 30 anos 1:110 - 40 anos

Recorrncia

1% + efeito da idade

Trissomia 18

Freq.: 1/800 95%: Aborto espontneo Sobrevida ps natal rara RM; atraso de crescimento; cardiopatia congnita, alterao em membros, fcies caracterstico

Trissomia 18

Citogentica

trissomia livre outras alteraes citogenticas

Trissomia 13

Freq.: 1:25000 Letal at os 6 meses Fentipo:

MF de SNC MF Cardacas Fendas faciais Atraso de crescimento e desenvolvimento Defeitos em membros

Trissomia 13

Citogentica

80%: erro na meiose I materna 20% translocao no balanceada

Sndromes de Deleo

Sndrome do Miado do Gato (Cri du Chat) ou 5p

Microcefalia, hipertelorismo, fendas palpebrais oblquas para baixo, epicanto, orelhas baixas e micrognatia. Choro caracterstico Deleo do brao curto do cromossomo 5

4p -

Aneuploidias dos Cromossomos Sexuais

Sexo fenotpico masculino

Sndrome de Klinefelter Sndrome XYY Outras anormalidades X ou Y Homens XX Sndrome de Turner Trissomia X Outras anormalidades de X Mulheres XY Insensibilidade a Andrognios

Sexo fenotpico feminino

Aneuploidias Sexuais

Sndrome de Klinefelter

incidncia: 1/1000 meninos 1/300 abortos Aspectos Clnicos

Alta estatura membros longos - dolicoestenomelia hipogonadismo hipergonadotrfico falha no desenvolvimento sexual secundrio ginecomastia problemas cognitivos testculos pequenos e endurecidos infertilidade

47, XXY

15% em mosaico: 46,XY/47,XXY 50%: erros na meiose I paterna 1/3: erros na meiose I materna

Variantes:

48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY

Sndrome XYY

Freq.: 1:1000

3% em homens detentos e instituies para doentes mentais

20% entre homens com mais de 1,80m

No h fentipo claramente associado

agressividade? Alta estatura? Fertilidade regular Prognstico imprevisvel

cuidado no AG

Caritipo mais comum: 47,XYY

Erro na meiose II paterna Variantes (compartilham Klinefelter e duplo Y):

XXYY XXXYY

Aneuploidias Sexuais

Sndrome de Turner

Freq.: 1:5000 meninas 18% dos abortos espontneos com cromossomopatias Aspectos Clnicos

Baixa estatura pescoo alado implantao baixa de cabelos Edemas de mos e ps ao nascimento Coarctao da Aorta Distrbios de comportamento Disgenesia gonadal

Hipogonadismo hipergonadotrfico falha de desenvolvimento sexual secundrio

Feto: Higroma Cstico

Citogentica

45,X Mosaicos 45,X/46,XX 15% 46,X,i(Xq) Mosaicos 45,X/46,X,i(Xq) Delees Xq- ou Xp- 6%

53%

10% 8%

Deteco de Fragmentos de Y fundamental (PCR ou citogentica)

Risco para gonadoblastoma

GONADECTOMIA PROFILTICA

Trissomia X e Variantes

Klinefelter Feminino fentipo incaracterstico

alta estatura infertilidade def. mental/distrbio de comportamento

Citogentica

Erro na meiose materna Quanto mais X maior a gravidade clnica

Alteraes cromossmicas em abortos espontneos

Alterao
Trissomia do 13 Trissomia do 16 Trissomia do 18 Trissomia do 21 Outras Monossomia do X

Incidncia (%)
2 15 3 5 25 20

Triploidia
Tetraploidia Outros

15
5 10
Fonte: Borges-Osrio, 2001

Incidncia de alteraes cromossmicas em recm-nascidos vivos Fonte: Borges-Osrio, 2001

Alteraes
Autossmicas Trissomia do 13 Trissomia do 18 Trissomia do 21 Cromossomos sexuais Nascimentos do sexo feminino 45,X 47,XXX Nascimentos do sexo masculino 47,XXY 47,XYY Outras, incluindo rearranjos balanceados e no-balanceados 1 10 10 10 30

Incidncia / 10.000 nascimentos

2 3 15

Caractersticas fenotpicas presentes na maioria das cromossopatias autossmicas

Baixo peso ao nascer Retardo no desenvolvimento fsico e neuropsicomotor Baixa estatura Microcefalia Micrognatia Orelhas e olhos malposicionados Anomalias esquelticas Anomalias de mos e de ps, com padres dermatoglficos incomuns Cardiopatias congnitas

Malformaes cerebrais Malformaes dos sistema geniturinrio

Fonte: Borges-Osrio, 2001