DETECCIN PRECOZ DE LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO PSICOMOTOR

Pilar Po Argelles Servicio de Neurologa Hospital Sant Joan de Du. Barcelona

DESARROLLO PSICOMOTOR NORMAL

Convencionalmente se entiende por normal el desarrollo que permite al nio unas habilidades adecuadas para su edad.
Esta definicin es imprecisa pues No existe una lnea clara que delimite lo normal y lo patolgico

DESARROLLO PSICOMOTOR NORMAL

Lo nico que se puede decir es que cuanto ms lejos del promedio se encuentre un nio, en cualquier aspecto, es menos probable que sea normal (Illingworth)

TRASTORNO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR Trastorno del desarrollo: desviacin significativa del curso normal, en cualquier rea del desarrollo.

TRASTORNO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR

Disfuncin permanente o transitoria, de carcter neurolgico, psicolgico o sensorial, que presenta un nio en su proceso de maduracin

TRASTORNO DEL DESARROLLO. Clasificacin

T. motor T. cognitivo T. sensorial T. lenguaje TGD (e. autista) T. de la conducta
T. emocional T. D. de expresin somtica Retardo evolutivo Sociopatas Plurideficiencia

(Latenci preco a Catalunya, 2005)

TRASTORNO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR

El trastorno del desarrollo, es un problema frecuente en pediatra.

Prevalencia global de alrededor del 10%

T. DEL DESARROLLO. PARTICIPACIN PEDITRICA

DETECCIN / diagnstico DERIVACIN C. Atencin temprana / C. Hospitalario INFORMACIN procedimientos, hallazgos.. APOYO a la familia SEGUIMIENTO EVOLUTIVO

TRASTORNOS DEL DESARROLLO. DETECCIN

Bsqueda sistemtica en toda la poblacin peditrica de seales o sntomas de un trastorno del desarrollo El resultado no es un diagnstico Los nios con sospecha debern someterse a un estudio ms profundo

DETECCIN PRECOZ OBJETIVOS

Realizar un diagnstico (funcional, sindrmico, etiolgico) Iniciar tratamiento temprano Diagnstico de las complicaciones asociadas Prevencin de las complicaciones secundarias Asesoramiento gentico

T. DEL DESARROLLO Instrumentos para la deteccin

Protocolos de salud:
Informe espontneo de los padres Incluir la valoracin del desarrollo psicomotor
Cuestionarios ( Frankenburg, Knobloch, Achenbach, otros) Screening de desarrollo (Llevant, Haizea-Llevant, Denver)

Programa de seguimiento de los nios de riesgo Conocimiento del desarrollo psicomotor normal y de los signos de alerta (valoracin clnica)

DETECCIN PRECOZ ANAMNESIS

Se ha de tener en cuenta cualquier duda que presenten los padres sobre el lenguaje, la motricidad, la conducta o cualquier aspecto del desarrollo de su de su hijo La identificacin de los T. del D. basndose en la anamnesis y en la impresin subjetiva no es suficiente

DETECCIN PRECOZ
Con la impresin subjetiva del mdico slo diagnosticara 45-55% el de los nios con TD antes de la entrada en la escuela (Rydz al, J Child neurol, 2005) Por la preocupacin de los padres el 74-79% El 20% puede tener problemas y no preocupar hasta la edad escolar

DETECCIN DE LOS T. DEL DESARROLLO

Se recomienda la aplicacin sistemtica de cuestionarios y/o Screening de desarrollo

TRASTORNOS DEL DESARROLLO PROCESO DIAGNSTICO

CUESTIONARIO PADRES TIEMPO PROFESIONAL 1 TEST SCREENING T. PROFESIONAL 15 DIAGNSTICO COMPLETO

NORMAL
NORMAL

DUDOSO

NORMAL

DUDOSO

PATOLOGICO

CUESTIONARIOS
Cuestionarios de desarrollo que los padres rellenan antes de acudir a la consulta del pediatra. Se valoran las respuestas y se decide si el nio debe ser sometido a un examen en profundidad Son de utilidad incluso en padres con nivel cultural bajo (Rosenbaum)

PRUEBAS DE CRIBADO O SCREENIG

Instrumentos de examen destinados a detectar de manera rpida y sencilla una gran parte de nios que presentan desviaciones de la normalidad Son instrumentos de deteccin, no de medida
Denver Developmental Screening Test (DDST) Llevant y Haizea-Llevant Achenbach, CARS, CHAT.

TAULA DE DESENVOLUPAMENT PSICOMOTOR TAULA DE DESENVOLUPAMENT PSICOMOTOR

SEGUIMIENTO DE LOS NIOS DE ALTO RIESGO

NIO DE RIESGO NEUROLGICO

Nio normal, que por sus antecedentes, pre-peri-post-natales, tiene mayores probabilidades estadsticas de presentar un dficit neurolgico (motor, sensorial, cognitivo o de conducta)

OBJETIVOS DEL SEGUIMIENTO

Deteccin precoz del dficit Control de calidad obsttrico-neonatal Soporte psicolgico-social a las familias Mejorar el conocimiento del desarrollo Favorecer la docencia y formacin Desarrollo de programas especficos

SEGUIMIENTO DE RN ALTO RIESGO (HSJD)

Inicio: principios de los 80 (<2000 g) 1988: equipo multidisciplinar (<1500 g) 1990: dossier estructurado 1997: reduccin de criterios de entrada por el incremento de visitas

POBLACIN DE ESTUDIO
Tarjeta A: Tarjeta B
RNMBP y RN con asfixia grave

Microcefalia (PC < 3 d..s. ) Exsanguinotransfusin por ictericia Convulsiones con tratamiento al alta Apgar < 3 a los 5 minutos y/o pH arteria umbilical < 7 Infeccin SNC Neuroimagen patolgica Postoperados ciruga cardaca (CEC), (ECMO)

Tarjeta C: Madre ADVP / Hepatitis B-C / SIDA

EQUIPO DE SEGUIMIENTO
ORL / Oftalmlogo Fisioterapeutas Radiodiagnstico

Neonatlogos Neuropediatra Psicloga

EEG-PEV-PEA Diplomado enfermera Asistente social

ETAPAS DE SEGUIMIENTO
1a. ETAPA
0-2 aos Trastornos graves

2a. ETAPA
3-6 aos Alteraciones menores

MOTORES COGNITIVOS SENSORIALES

PERCEPCION COGNITIVO LEVE LENGUAJE MEMORIA ATENCION

SIGNOS DE ALERTA
Cuando el nio se desva de la normalidad, valoramos que signos de alerta presenta Un signo de alerta no supone necesariamente patologa Su deteccin obliga a realizar un seguimiento

SIGNOS DE ALERTA
A CUALQUIER EDAD
Retardo en las adquisiciones Estancamiento o regresin en las habilidades adquiridas Persistencia de reflejos o conductas de etapas previas Signos fsicos anormales Calidad no adecuada de las respuestas Formas atpicas del desarrollo

SIGNOS FSICOS ANORMALES

Fenotipo peculiar, rasgos dismrficos
(pelo, extremidades, pabellones auriculares)

Estigmas cutneos Organomegalias Crecimiento anormal del PC Anomalas en la fontanela o en las suturas Ojos en sol poniente, microftalma, etc

RASGOS DISMORFICOS FENOTIPO PECULIAR ALTERACIONES DE LA PIGMENTACIN MACROCEFALIA / MICROCEFALIA

(FOTOS)

SIGNOS DE ALERTA
MOTORES
Retraso de adquisiciones motrices Trastorno del tono muscular
(hipertona, hipotona)

Asimetras Movimientos anormales (temblor, distonas, dismetra..)

Formas atpicas del desarrollo motor

(FOTOS)
ASIMETRA EN LA POSTURA Y EN LA FUNCIN HIPOTONA HIPERTONIA MOVIMIENTOS ANORMALES

SIGNOS DE ALERTA POR

FORMAS ATPICAS DE DESARROLLO Variante o trastorno?

FORMAS ATPICAS DEL DESARROLLO MOTOR

Rechazo del prono Sentarse en el aire Desplazamiento por shuffling Ausencia de rastreo / gateo Marcha de puntillas Distona transitoria del lactante

DISOCIACIONES DEL DESARROLLO

Retardo cronolgico en un rea del desarrollo psicomotor, con desarrollo normal en las restantes Retardo localizado que se recupera sin secuelas aparentes
disociacin desarrollo motor (Hagberg 1969) disociacin desarrollo visual (Mellor 1980)

VARIACIONES DE LA NORMALIDAD. UTILIDAD DE SU CONOCIMIENTO

Evita exploraciones innecesarias Evita tratamientos innecesarios Facilita un pronstico adecuado Reduce la ansiedad familiar Permite prever variaciones asociadas

VARIACIONES DEL DESARROLLO MOTOR

(FOTOS)

SIGNOS DE ALERTA SENSORIALES

VISIN

Escaso inters Movimientos oculares anormales Ausencia de seguimiento visual AUDICIN Escasa o nula reaccin a la voz, sonidos

DFICIT SENSORIAL (hipoacusia/sordera)

Protocolos de medicina preventiva en la edad peditrica, para realizar cribado de todos lo nios para detectar precozmente la hipoacusia
En la hipoacusia profunda la intervencin debera comenzar entre los 3-6 meses.

SIGNOS DE ALERTA
DE LENGUAJE
Escasa reaccin al tono de voz materno Falta de dilogo voclico y gestual en los primeros meses Ausencia de bislabos a los 18 meses Ausencia de palabras a los 2 aos

SIGNOS DE ALERTA

ASPECTO COGNITIVO
Ausencia de viveza en la mirada No sonrisa social Apata / irritabilidad Escaso inters por las personas u objetos

SIGNOS DE ALERTA
ASPECTO COGNITIVO
Escaso inters por manipular un objeto No coordinacin culo-manual Escasa reaccin ante voces o caras familiares No seala No comprende prohibiciones

SIGNOS DE ALERTA

EMOCIONALES Y DE CONDUCTA Apata / irritabilidad Desaparicin de la mirada brillante Rechazo contacto fsico Autoestimulacin / autoagresin Juego estereotipado Crisis de ansiedad / hiperactividad

cognitivos/conductuales/ sensoriales? En los primeros meses puede resultar difcil diferenciar si determinados signos de alerta se deben a un dficit cognitivo (retraso mental), a un trastorno sensorial o psicopatolgico

SIGNOS DE ALERTA

TGD (T.ESPECTRO AUTISTA) SIGNOS DE ALERTA

La preocupacin de los padres suele empezar entre los 18-24 meses Con frecuencia se diagnostican ms tarde Caractersticas:
Alteraciones cualitativas de la interaccin social y de la comunicacin Ausencia de atencin compartida Restriccin de intereses, actividades y conductas

SIGNOS DE ALERTA

FENOTIPOS CONDUCTUALES El reconocimiento de una serie de patrones de conducta caractersticos de ciertos sndromes neurolgicos, resultan tiles para el diagnstico.
(S. de Rett, S. Angelman, S.Williams, S.Alcoholico fetal, etc)

FENOTIPOS

SINDROME DE RETT
SINDROME DE ANGELMAN
S. WILLIAMS BEUREN

(FOTOS)

LA DETECCIN TEMPRANA
Tratamiento temprano
mejorar sintomatologa evitar que la patologa se instaure

Tratamiento

Atencin Temprana CDIAT (CDIAP)