XERODERMA PIGMENTOSO

XAVIER GARZON

INTRODUCCIN
Descrita por Moritz Kaposi en 1870 (mdico Hngaro). XP (xeroderma pigmentoso) es un desorden gentico que afecta al ADN en un mecanismo de reparacin frente a un dao.

DEFINICIN
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v Desorden autosmicorecesivo que se fundamenta en un dao celular el cual se produce por una alteracin en el DNA y su mecanismo de reparacin por medio de escisin de nucletidos (NER).
v

CAUSAS
v El dao celular y nuclear esta basado en factores exgenos como los rayos UV y endgenos como el estress oxidativo celular. v

CAUSAS
vEl DNA est continuamente siendo daado (radicales libres de oxgeno, luz ultavioleta, agentes qumicos txicos). v vEl sistema de reparacin del DNA llamado NER (reparacin por escisin de nucletidos) pierde la habilidad para remover el dao causado por la luz uv.

v NER reconoce los subproductos del dao del DNA, como lo son los dimeros de pirimidinas, cigarrillos o productos oxidantes en general, NER tambin participa en el desarrollo del sistema nervioso en el humano.

SINTOMAS
v Las personas con xeroderma pigmentoso no pueden curarse del dao de la piel causado por el sol u otras fuentes de radiacin ultravioleta y tienen mucho riesgo de padecer de cncer de piel.
v v

v Se manifiesta en los nios pequeos como una reaccin de fotosensibilidad aguda despus de la primera exposicin solar con eritema, inflamacin y ampollas en las reas expuestas, sobre todo la cara, el pabelln auricular y la superficie extensora de brazos y piernas; tambin puede afectarse el cuero cabelludo. v

SINTOMAS
v Alteraciones culo- cutneas v v Anormalidades neurolgicas v v Raramente asociado con daos en rganos ajenos a la piel y mucosas oculares v v Se traduce por hipersensibilidad a los rayos solares v v Aparicin de dermatosis que predomina en partes expuestas a la luz solar como cara, pabelln auricular, nuca, regin esternal, caras externas de brazos, antebrazos, piernas y dorso de las manos y pies; as como algunas zonas cubiertas, labios y lengua.

Variedades de la enfermedad:

La forma de presentacin ms severa es el sndrome de Sanctis Cacchione, poco frecuente (menos de 60 casos, en Cuba)

DIAGNOSTICO
vExamen fsico vAntecedentes familiares de xerodermia pigmentosa. vExamen ocular: Queratitis Opacidad de la crnea Tumores en el prpado Blefaritis vCultivo de los fibroblastos de la piel vBiopsia de piel v

Blefaritis

Queratitis

TRATAMIENTO
vProteccin completa de la luz solar. v vUsar ropa protectora y filtros solares de alta proteccin (FPS de 70 o ms).

PRONSTICO
vLa mayora de personas con esta afeccin suelen morir en edades adultas a causa de un cncer prolongado de piel. v vLa asesora gentica es una herramienta til para detectar alteraciones en personas afectadas que quieran tener hijos.