SINDROME DE JOHANSON BLIZZARD

INTERGANTES CESAR GIOVANNI ARAQUE QUIJANO GERMAN BELTRAN LOPEZ

UNIVERSIDAD DE PAMPLONA FACULTAD DE SALUD- MEDICINA 10 SEMESTRE

SINDROME DE JOHANSON BLIZZARD

Los primeros en describir el desorden fueron los doctores A.j. johanson y Robert M. Blizzard en 1971 reportado en una revista.

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desarrollo anormal del pncreas, la nariz y el cuero cabelludo con retraso mental, prdida de la audicin y retraso del crecimiento.

DEFECTO EXOCRINO
Disminucin de la secrecin de lipasas, los jugos pancreticos como la tripsina, tripsingeno y otros, as como la mala absorcin de grasas y los trastornos de la secrecin de glucagn y su respuesta a la hipoglucemia causada por la actividad de la insulina son las principales preocupaciones cuando JBS se diagnostica

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Se caracteriza por: Hipoplasia de las ventanas de la nariz dientes de leche anormalmente pequeos, malformados y dientes permanentes deformes o ausentes pelo escaso, seco, cuero cabelludo engrosado con un remolino

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Hipotiroidismo Estatura corta Malformacion urogenital Imperforacion de ano

Efectos en otros sistemas

Reflujo vesiculoureteral Colestasis neonatal Cardiomiopatia dilatada Dextrocardia Hipotonia Hipertension porta Cataratas congenitas

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Defecto genetico: enfermedad autosmica recesiva Locus 15q14-21 Gen UBR1, que decodifica la proteina UBR1, actua como una ubiquitina ligasa

FISIOPATOLOGIA

Ubiquitina necesaria para la degradacion de proteina, son parte de un esquema normativo ms amplio, necesario para los procesos celulares como la divisin celular, la sealizacin celular, la funcin del receptor de la superficie celular, la apoptosis, mantenimiento de ADN, la respuesta inflamatoria y control de calidad de desarrollo relacionados con el ciclo celular y la homeostasis en general

TRATAMIENTO

no hay cura para la JBS, el tratamiento y manejo de los sntomas y caractersticas especficas de la enfermedad se aplican y, a menudo puede tener xito. La insuficiencia pancretica y la malabsorcin pueden ser manejados con terapia de reemplazo de enzimas pancreticas, como la suplementacin pancreolipasa y otros mtodos relacionados.

Deformidades craneofaciales y esquelticas pueden requerir correccin quirrgica, utilizando tcnicas que incluyen injertos seos y procedimientos de la osteotoma. la prdida auditiva neurosensorial puede ser manejada con el uso de audfonos y servicios educativos destinados a personas con dificultades auditivas. Terapia ocupacional