Fibrose cstica

O que ?
Tambm conhecida Mucoviscidose ou a doena do beijo salgado uma doena gentica hereditria (embora nenhum dos dois pais manifeste a doena) que pode se manifesta em filhos de ambos os sexos (principalmente em brancos puros) . Autossmica (no ligada ao cromossomo x) e recessiva (que so necessrios manifestaes de mutaes nos 2 cromossomos do par afetado). A doena ataca o cromossomo 7 que responsvel pela produo de uma protena que regula a passagem de cloro e de sdio pelas membranas celulares. Alterao do transporte de ons atravs das membranas das clulas Isso compromete as glndulas excrinas que produzem substancias (muco, suor , enzimas pancreticas) mais espessas e de difcil eliminao.

Sintomas
M absoro de nutrientes e no ganha peso, embora se alimente bem; Maior nmeros de evacuaes dirias; As enzimas pancreticas, que ajudam a digerir os alimentos mais gordurosos, ficam retidas no pncreas e no so transmitidas para o intestino, o que faz com que as fezes sejam volumosas, com odor forte e gordurosas, pois os alimentos no so bem digeridos (principalmente os mais gordurosos); Ocorre problema respiratrio devido obstruo das passagens de ar do pulmo pelo acmulo de muco espesso e pegajoso e pode ser invadido por bactrias;

Sintomas (cont.)
aparncia ciantica (Pele azulada devido s trocas gasosas
imperfeitas, uma vez que h perda de parnquima pulmonar); Unhas em forma de baqueta de tambor, presente em patologias pulmonares e indica processo crnico; Barriga em forma de barril (por distenso abdominal causada pela doena); Problema pancretico;

Tosse;
Expectorao excessiva de muco (catarro); Respirao difcil;

Chiado no peito (sibilncia); e

A bile pode ficar retida no fgado, o que facilita uma inflamao.

Diagnstico
Teste do pezinho: feito rotineiramente nas maternidades para trs doenas congnitas, deve incluir a triagem para fibrose cistica. Embora existam os falsos positivos ,o resultado sinal de alerta.

Nos recm nascidos, a fibrose cstica pode causar obstruo ileomeconial (obstruo do intestino delgado). Porm, se a criana no eliminar naturalmente o mecnio (obstruo) nas primeiras 24 a 48 horas de vida necessrio uma investigao.
Teste do suor: especifico para fibrose cstica. Nveis de cloro superior a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a quadro clinico caracterstico, indicam que a pessoa portadora da doena. Teste gentico: identifica apenas os tipos mais frequentes da doena, porque as mutaes dos genes so muitas e os kits, padronizados. Mesmo assim, esse teste cobre aproximadamente 80% dos casos.

Problemas trazidos pela doena

Mulheres portadoras tem mais dificuldade em engravidar por que o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozides.
Homens portadores - 98% so estreis, embora tenham desempenho sexual normal. 10 a 20% dos recm-nascidos portadores da doena podem apresentar uma obstruo do intestino (leo meconial), situao que tem de ser resolvida cirurgicamente. O mecnio uma substncia verde escura, espessa e de trnsito lento que surge nas fezes da criana e, assim, obstrui a via, podendo mesmo ocasionar uma herniao.

Tratamento/cura
Cura - no h; O tratamento consiste em :

Reidratao e reposio de sdio (principalmente em dias de calor);

Boa nutrio, por meio de dieta rica em calorias sem restrio de gorduras;

Suplementao de enzimas digesto;

pancreticas para auxiliar a

Reposio das vitaminas A,D,E,K; Inalaes dirias com soro fisiolgico, bronco dilatadores (B2 adrenrgicos e Brometo de ipratropium ) Fisioterapia respiratria, para facilitar a higiene dos pulmes para evitar infeces; Prescrio de antibiticos em casa ou no hospital nos casos mais graves.

Grupo:
Ana Sophia Bianca Isadora Martins moreno Maria

Maria luiza
Joao Victor Suzany Leonardo