Hecho por: Jorge A. Cotito I.

Grado: 4 B

MUY BIEN

TU NOTA ES 18

Mutacin I
El primero en utilizar el trmino mutacin fue Hugo de Vries en 1901, pero l lo aplic a cambios bruscos en los caracteres de una especie, al observar cmo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana haba individuos gigantes. Las investigaciones de Thomas Hunt Morgan en la mosca Drosophila mostraron que existen nuerosas mutaciones que pueden provocar cambios tan pequeos que son difcilmente apreciables. Desde entonces, el concepto de mutacin no se restringe a los cambios bruscos, sino a cualquier cambio heredable del fenotipo. En concreto, las variaciones allicas de los genes (color de los guisantes, forma de las crestas de las gallinas, color del pelo del ratn, etc.) son mutaciones del gen ms primitivo en la especie, que suele llamarse gen silvestre.

Mutacin II
En gentica y biologa, una mutacin es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas.

Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden ser de tres tipos:

Mutaciones gnicas o moleculares Mutaciones cromosmicas Mutaciones cariotpicas o genmicas

Mutaciones gnicas o moleculares

Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucletidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:

Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar la posicin de un nucletido por otro, por ejemplo, donde debera haber un nucletido de citosina, se inserta uno de timina. Mutacin por prdida de nucletidos o delecin: En la secuencia de nucletidos se pierde uno y no se sustituye por nada. Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos que no deberan estar. Mutacin por inversin de nucletidos: Se producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. Mutacin por translocacin de pares de nucletidos complementarios.

Mutaciones cromosmicas
Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotticos fragmentos en que podra subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la tcnica de bandas con la que se confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosmicas encontramos:

Mutacin por inversin de un fragmento cromosmico. Mutacin por delecin o prdida de un fragmento cromosmico. Mutacin por duplicacin de un fragmento cromosmico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma. Mutacin por translocacin de un fragmento cromosmico, es decir por un cambio en la posicin de un fragmento cromosmico. La translocacin puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homlogos o entre cromosomas diferentes.

Mutaciones cariotpicas o genmicas

Son las mutaciones que afectan al nmero de cromosomas o todo el genoma.

Poliploida: Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de juegos de cromosomas . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridacin, es decir, del cruce de dos especies diferentes. Haploida: Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de juegos de cromosomas. Aneuploida: Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de un cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Entre las aneuplodas podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genticos en humanos como pueden ser:

Trisoma 21 o Sndrome de Down que tienen 47 cromosomas. Trisoma 18 o Sndrome de Edwards. Tambin tienen 47 cromosomas. Monosoma X0 o Sndrome de Turner. Trisoma sexual XXX. Trisoma sexual XXY o sndrome de Klinefelter. Trisoma sexual XYY.

Causas de la mutacin

Mutaciones naturales o espontneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolucin. Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algn agente exgeno generalmente conocido llamado agente mutgeno. Entre los agentes mutgenos encontramos:

Agentes fsicos: Radiaciones ionizantes. Choque trmico. Ultrasonidos de altsima energa. Centrifugacin masiva. Agentes qumicos: Anlogos de bases de cidos nucleicos. Agentes biolgicos: Virus, bacterias, ntrax, entre otros.

Mutante?

Las mutaciones no solo pueden ser nocivas, sino que tambin pueden ser provechosas (dependiendo de la alteracin gentica que haya tenido). Por ejemplo, este tigre albino viene a ser un mutante, pero en su caso la variacin en su pelaje puede ayudarlo a mimetizarse con su entorno y le ser mas fcil su modo de cazar.

Sndromes
Las anomalas genticas son producidas como consecuencia de anomalas hereditarias de la estructura gentica. Tambin se pueden dar por influencias ambientales. Son ms conocidas como enfermedades cromosmicas. Las enfermedades cromosmicas se expresan por alteraciones fenotpicas mltiples y graves. La mayora de las alteraciones en el nmero de cromosomas son letales, se expresan como abortos. Generalmente cuanto ms grande es el cromosoma alterado la masa de cromatina involucrada, ms graves son los efectos en el fenotipo del individuo. Por eso las pocas alteraciones cromosmicas viables se encuentran en cromosomas pequeos. Podemos clasificarlas en dos tipos:

Alteraciones en el nmero de cromosomas Alteraciones en la estructura del cromosoma

Tantos sndromes?

Sndrome de Down Sndrome de Turner Sndrome de Patau Sndrome de Edwards Sndrome de Klinefelter Sndrome XXX Sndrome XYY Sndrome de Prader-Willy Sndrome de X frgil Sndrome de maullido gato

Sndrome de Down
Descrita por primera vez en 1866 por John Langdon Down. Tambin conocida como trisoma 21. Es una aneuploida autosmica. Es la anomala cromosmica ms frecuente en humanos. La trisoma 21 aumenta con la edad materna. Se origina por la nodisyuncin meitica de la madre. En la mujer todos los ovocitos ya estn formados en el nacimiento y algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. Sin embargo en el hombre la produccin de espermatozoides es continua durante toda su vida pero an as hay casos en los que puede surgir una nodisyuncin meitica. El individuo afectado tiene tres cromosomas 21 pero, tambin puede estar afectado por el Sndrome de Down a causa de una translocacin entre dos cromosomas, donde parte del material gentico del cromosoma 21 se queda pegado a otro de los cromosomas 21, an as, este caso es ms inusual. Por lo tanto una persona que tiene el sndrome de Down tiene exceso de material gentico.

Sndrome de Patau
Descubierto en 1960. Tambin conocido como trisoma 13,es una aneuploida autosmica. Tienen 47 cromosomas, el cromosoma que tienen de ms es el 13. Es una trisoma mortal. Caractersticas fenotpicas, signos y sntomas:

Defectos oculares Fisura labiopalatina Microcefalia Anomalas renales Polidactilia Pies con arco plantar mnimo Grandes talones salientes Defectos cardacos Malformaciones del sistema nervioso y cardiaco La edad de los parentales tambin es un factor relacionado con esta trisoma.

Sndrome de Edwards
Fue descubierto en 1960 por John Edwards. Tambin conocida como trisoma 18, es una aneuploida autosmica.Tiene una dotacin cromosmica de 47, por lo tanto el cromosoma que tiene de ms es el 18. Caractersticas fenotpicas, signos y sntomas:

Crecimiento lento Presentan retaso mental Puos cerrados El 80% de los nacidos son mujeres Tienen el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y cuarto Pies con arco plantar escaso Talones salientes Crneo en forma de fresa Quistes en plexo coroideo Hendiduras faciales Agenesia del cuerpo calloso Defectos renales Acortamiento de extremidades Malformaciones cardacas Suelen morir por insuficiencia cardiaca o por neumona

Sndrome de Turner
Descrita por primera vez en 1938 por Turner. Es una monosoma sexual (45,X o tambin XO) La ausencia completa del cromosoma X siempre es mortal. Los individuos afectados son mujeres. El Sndrome de Turner se debe normalmente a la prdida del componente paterno del cromosoma X. No depende de la edad materna. Algunas caractersticas fenotpicas, signos y sntomas son:

Suelen ser de estatura baja Tienen pliegues cutneos suplementarios en el cuello Desarrollo sexual rudimentario No tiene corpsculo de Barr Son estriles Trax ancho Presentan un estrechamiento de la aorta Mamas poco desarrolladas Anomalas cardacas Rin en herradura Edema generalizado

Sndrome de Klinefelter
Descubierta en 1942-1949 por J. Strong y P. Jacobs. Es una Aneuploida, una trisoma sexual. Su dotacin cromosmica es XXY.

Son varones. Los rasgos fenotpicos no aparecen hasta la pubertad. Tienen escaso desarrollo sexual y fecundidad escasa. Aproximadamente en la mitad de los casos existe el desarrollo de mamas. La edad materna puede afectar. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de nmero de descendientes afectados. Otras derivaciones del Sndrome de Klinefelter son: XXXY, XXYY, XXXXY.

Sndromes (XXX & XYY)

XXX

XYY

Es una trisoma sexual. Afecta a mujeres. Son normales clnicamente. Pueden tener algo de esterilidad y de retraso mental. Tambin existen caso con dotacin gentica XXXX, XXXXX con retraso sexual y problemas de desarrollo sexual.

Fue descubierta en 1965 por P. Jacobs. Es una trisoma sexual. Los individuos afectados son varones. Presentan una estatura alta. Tiene inteligencia subnormal. A los individuos con esta dotacin cromosmica los vincularon a comportamiento violento y criminal. Todava hoy es tema de debate.

Sndrome de Prader-Willy
Esta enfermedad es debida a una deleccin del brazo largo del cromosoma 15. Normalmente son bebs dbiles. Son bebs no bien alimentados debido al escaso reflejo para la succin. Con cinco o seis aos desarrollan un proceso caracterizado por un impulso irresistible a comer debido a trastornos en las funciones endocrinas, lo que les produce obesidad y otros problemas derivados como la diabetes. En el macho hay poco desarrollo sexual. Tambin se caracterizan por tener retraso mental.

Sndrome de X frgil
Descubierto en 1969. Tambin llamado sndrome de Martin y Bell. Es la primera causa de retraso mental hereditario. Es una de las enfermedades ms comunes en humanos. El gen FMR1 es el que causa este sndrome, tiene en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. Caractersticas fenotpicas y signos: Las caractersticas fsicas no todas estn presentes en todos los casos de X frgil, suelen variar respecto a hombres y mujeres, en mujeres normalmente son ms leves.

Sndrome de maullido gato

El primer caso publicado fue en 1963. Es un deleccin en el brazo corto del cromosoma 5. Los individuos afectados presentan:

Retraso mental Anomalas en el desarrollo facial Malformaciones gastrointestinales Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebs se parezca al maullido de un gato, de ah viene su nombre. No parece que amenace a la vida del individuo.

Para culminar:

Demos gracias a Dios porque hemos nacidos sanos, ya que cualquiera de nosotros pudo haber nacido como uno de los bebes de las figuras. Por eso gracias Dios mo!!