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Nombres: Pablo Herrera Andrs Lara Andrs Lazcano Fecha de Presentacin 24 de Junio de 2009
Qu es la hipertensin?
> 140 mmHg sistlica > 90 mmHg diastlica
Hipertensin
Generalmente es asintomtica
Endocrino
Vascular
Interaccin gen-gen
0,75
Indica poderosa influencia gnica
0,25
Sin embargo, existen diferencias significativas de la correlacin de la presin sangunea en parientes con la misma relacin gnica
Riesgo de hipertensin en comparacin con homocigoto MM aumenta en: 27% homocigoto TT, 8% en un heterocigoto MT. Gen de la renina (1q32) Gen de la enzima convertidora de la angiotensina I (17q23) Polimorfismo I/D fragmento intrnico de 289 pb
8p and
(CYP11B1 and CYP17A) Constitutively expressed amiloride-sensitive sodium channel in distal nephron 16p
Fuente: O'Shaughnessy KM (2001) The genetics of essential hypertension Br J Clin Pharmacol 51(1): 511.
1q23
1q22-q25 12p13 7q22.1 4p16.3 1p36.1 20q13.11-q13.13 20q11-q13
15q
12p12.2-p12.1 7q36 5p13-q12 3q21-q25 2p25-p24 1q42-q43
Fisiopatologia
El conocimiento de naturaleza
etiolgica de la HTA se basa fundamentalmente en los fenmenos fisiolgicos que explican la regulacin de la presin arterial.
Los trastornos funcionales, presentes en etapas tempranas de la hipertensin, son, por lo general, causados por mecanismos compensatorios. Hipertrofia vascular y ventricular.
Otra funcin que afecta y se afecta con la hipertensin es la funcin integrada cardiovascular y renal.
La presin arterial aumenta con el paso del tiempo. Presentar una presin elevada en estados tempranos de la vida es un factor de riesgo importante para manifestar cuadros de hipertensin ms severa en la adultez.
Prevalencia
Personas de raza blanca (en mayores de 15 aos):
casi 1/2 valores sobre 140/90 mmHg y 1/5 presentan valores sobre 160/95 mmHg. Es an mayor en la poblacin no blanca (OR = 1.56). Hombres ms susceptibles (OR = 1.86). Tasa de prevalencia en Chile: 21.7% (Poblacin Mundial: 25% aprox.)
Manejo
Modificacin del Estilo de vida. Disminuir los factores de riesgo (ingesta excesiva de sal, obesidad, exceso de tabaquismo, entre otros). Farmacolgico Diurticos Betabloqueantes IECA y BRA Calcioantagonistas
alcohol,
Diagnstico Gentico
El estudio gentico es muy difcil
y slo es posible de realizar en laboratorios especializados. Dificultades: Gran variedad de genes candidatos. Hasta hoy no se conocen totalmente los mecanismos genticos de la hipertensin. Expresin de estos genes es modulado por factores ambientales. Conclusin: Slo se realizan estudios de agregacin familiar.
Consejo Gentico
Para cualquier miembro de una familia con antecedentes. Controlarse la presin sangunea. Llevar un estilo de vida adecuado. controlar el peso, hacer ejercicio, dieta balanceada (cierta restriccin con el Sodio). Controlar tambin otros factores como diabetes, consumo de alcohol y fumar.