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Biotecnologa: Conjunto de tcnicas que utilizan organismos vivos o sustancias derivadas de ellos para fabricar productos de utilidad para

el ser humano o el medio ambiente. Ingeniera gentica: Dentro de la Biotecnologa, es el conjunto de tcnicas que permiten modificar el genoma de un organismo manipulando los genes

Biomolculas: son las molculas que constituyen a los seres vivos:

Inorgnicas: agua y sales minerales Orgnicas: Glcidos, lpidos, protenas y cidos nucleicos.

Los cidos nucleicos (ADN Y ARN), biomolculas formadas por C, H, O, P y N, son polmeros formados por la unin de unidades ms pequeas (monmeros) llamadas nucletidos. Son por ello llamados tambin polinucletidos

Nucletidos: Son las unidades que constituyen a los cidos nucleicos. Estn formados por:
Azcar de 5 Carbonos: la Ribosa en el ARN la Desoxirribosa en el ADN cido fosfrico: PO4= Base nitrogenada: Adenina: A Las bases nitrogenadas son Citosina: C complentarias de dos en dos: Guanina: G ADN ARN Timina: T A-T A-U C-G C-G Uracilo: U

El ARN y el ADN se diferencian en:

Composicin: ADN: desoxirribosa, timina ARN: ribosa, uracilo Estructura: ADN: cadena en doble hlice. Forma los cromosomas ARN: cadena simple. Hay 3 tipos de ARN: ARN
mensajero, ARN transferente, ARN ribosmico.

Funciones:
ADN: portador de la informacin gentica, controla
el funcionamiento de la clula. Contiene la informacin para la sntesis de las protenas. ARN: recibe y ejecuta las rdenes del ADN encargndose de la sntesis de las protenas.

El ADN se localiza en el ncleo celular en dos formas: Cromatina: se presenta en la clula en reposo o interfase. Las cadenas de ADN se encuentran desenrolladas, asociadas a unas protenas llamadas histonas, en una estructura en cuentas de collar. Cromosomas: se presentan en el ncleo en divisin. El ADN se condensa en estructuras empaquetadas gruesas, fcilmente visibles al microscopio.

El ADN se duplica justo antes de que comience la divisin nuclear, por lo tanto, cada cromosoma est formado por dos copias idnticas de la misma molcula de ADN. Cada copia constituye una de las cromtidas hermanas, unidas entre s por un punto llamado centrmero.

Cada especie tiene un nmero de cromosomas fijo (46 en la especie humana). Estos cromosomas tienen un tamao y forma caractersticos. El conjunto de cromosomas de una especie es el cariotipo. La mayora de los animales y plantas (de reproduccin sexual) presentan un nmero de cromosomas par, pues est formado por dos series de cromosomas: una serie procede de la madre (vulo) y la otra del padre (espermatozoide). Los cromosomas de ambos progenitores se emparejan en cromosomas de igual forma y tamao, llamados cromosomas homlogos. Las clulas que tienen los dos juegos de cromosomas se denominan clulas diploides, y se representan por 2n.

Cariotipo humano.

Las clulas somticas de la mayora de animales y plantas son diploides. Las clulas sexuales slo poseen una serie de cromosomas, por lo que se denominan clulas haploides, representadas por n.

Gen: fragmento de ADN que contiene la informacin necesaria para fabricar una protena. Cada gen ocupa un lugar concreto en el cromosoma: el locus. El conjunto de genes de los cromosomas de las clulas humanas es el genoma humano.

El cdigo gentico es la informacin contenida en el ADN que


se relaciona con la sntesis de protenas.

El proceso de transformacin de esta informacin en

protenas consta de tres procesos: Autoduplicacin del ADN: el ADN es capaz de hacer una copia de s mismo, transmitiendo as la informacin gentica a las clulas hijas y, por tanto, a las siguientes generaciones. Transcripcin del ADN en ARN: la informacin contenida en el ADN se copia en una cadena de ARNm, que la lleva al citoplasma. Traduccin del ARN en una protena: el ARNm, junto con el ARNr y el ARNt sintetiza una protena
ADN Transcripcin Autod uplica cin ARN ADN Traduccin Protena

La duplicacin est catalizada por enzimas en sus dos etapas: 1 Separacin de la doble cadena. 2 Colocacin de los nucletidos complementarios Mitosis: proceso de divisin celular en el cual se producen dos clulas iguales a la progenitora. Las cromtidas hermanas de cada cromosoma se separan, repartindose por igual entre las dos clulas hijas.

La duplicacin del ADN es un proceso semiconservativo: en cada una de las molculas hijas se conserva una de las cadenas que formaban a la molcula original

1 La doble cadena del ADN se abre y a una de las cadenas se van acoplando ribonucletidos complementarios: se forma el ARN mensajero. 2 El ARNm sale al citoplasma y se conecta con el ARN ribosmico. 3 El ARN transferente va transportando los aminocidos conforme se va acoplando al ARNm. 4 Entre los aminocidos se forma el enlace peptdico, formndose la protena.

Codn: conjunto de tres bases nitrogenadas (nucletidos) de ARNm que codifica un aminocido o un signo de puntuacin. Anticodn: conjunto de tres bases nitrogenadas de ARNt complementarias de un codn del ARNm.

Tabla 1:Tabla de codones. Ilustra los 64 tripletes posibles. 2 base U 1 base U UUUFenilalanina UUCFenilalanina UUALeucina UUGLeucina C UCUSerina UCCSerina UCASerina UCGSerina CCUProlina CCCProlina CCAProlina CCGProlina A UAUTirosina UACTirosina UAA Parada UAGParada CAUHistidina CACHistidina CAAGlutamina CAGGlutamina G UGUCistena UGCCistena UGA Parada UGGTriptfano CGUArginina CGCArginina CGAArginina CGGArginina

C CUULeucina CUCLeucina CUALeucina CUGLeucina A AUUIsoleucina AUCIsoleucina AUAIsoleucina AUG1Metionina GUUValina GUCValina GUAValina GUGValina

ACUTreonina ACCTreonina ACATreonina ACGTreonina GCUAlanina GCCAlanina GCAAlanina GCGAlanina

AAUAsparagina AACAsparagina AAALisina AAGLisina GAUcido asprtico GACcido asprtico GAAcido glutmico GAGcido glutmico

AGUSerina AGCSerina AGAArginina AGGArginina GGUGlicina GGCGlicina GGAGlicina GGGGlicina

Son alteraciones en la informacin gentica de las clulas. Sus consecuencias pueden ser:

Negativas: > Desaparecen


Letales: provocan la muerte del individuo No letales: provocan enfermedades o malformaciones que limitan la supervivencia y el xito reproductivo del individuo.

Neutras: Positivas: evolucin

> Se pueden conservar > Incrementan la diversidad > Favorecen la adaptacin y la

Las consecuencias tambin sern diferentes segn en qu clulas se produzcan las mutaciones:

Clulas somticas: pueden producir enfermedades. No son hereditarias. Clulas sexuales (gametos): provocan cambios hereditarios.

a)

Mutaciones gnicas: Afectan a la secuencia de nucletidos del ADN (genes). Se producen por errores en el proceso de duplicacin.
Sustitucin de una base por otra. Adicin de una base Supresin de una base

Estos cambios pueden provocar la eliminacin o sustitucin de los aminocidos en una protena, modificando as su actuacin.

b)

Mutaciones cromosmicas: Afectan a la estructura de los cromosomas (a uno o varios genes).


Delecin: Supresin de un gen o secuencia de genes Duplicacin: De un gen o secuencia de genes Inversin: Intercambio de posicin de varios genes Traslocacin: Intercambio de genes entre cromosomas no homlogos.

Se producen por errores en el proceso de entrecruzamiento entre cromosomas homlogos durante la primera fase de la meiosis.

c)

Mutaciones genmicas: Afectan al nmero de cromosomas (cariotipo). Se producen por errores en el reparto de los cromosomas homlogos en la primera divisin de la meiosis

Meiosis: Divisin celular en la cual se separan los cromosomas homlogos, originando clulas haploides (n) a partir de clulas diploides (2n)

ACTIVIDADES:

Ejercicio 6 Pg. 86 Trascribir el gen (ejercicio 6,pg. 86), y traducir el ARNm producido en aminocidos (tabla de la diapositiva 19) Establecer la secuencia de aminocidos de las protenas producidas por el gen normal (pg. 86) y por los otros tres genes mutantes (cambio de base, adicin de base y supresin de base) Buscar en Internet informacin sobre mutaciones que afectan a la pareja 23 de los cromosomas humanos Qu tipos de mutaciones son?

Biotecnologa (Karl Ereky, 919): Conjunto de tcnicas o procesos que utilizan a los seres vivos o sustancias derivadas de ellos para fabricar sustancias tiles para las personas, la industria o el medio ambiente. La biotecnologa es muy antigua. Actualmente es una ciencia interdisciplinar que rene conceptos y metodologas muy variadas.

Ejemplos:
alimentacin: pan, queso, cerveza, etc; frmacos: antibiticos, vacunas; medio ambientales: descomposicin de la materia orgnica de las aguas residuales por bacterias Energticos: biocombustibles, etc

Ingeniera gentica: Tipo de biotecnologa en la que se modifica el genoma de un organismo, alterando determinadas caractersticas de ste.

ADN Recombinante: Es el ADN formado al intercalarse en


su molcula un fragmento de otro ADN. En el proceso se utilizan:

ADN pasajero: es un fragmento de ADN aislado de su molcula original para ser insertado en otro ADN. Enzimas de restriccin: son protenas capaces de romper una molcula de ADN separando los genes adecuados y despus volver a unirlos. Vector: Es un transportador de fragmentos de ADN (el ADN pasajero). Puede ser:
Plsmido: Es un fragmento de ADN circular transportado por bacterias Virus.

El organismo resultante es un organismo recombinante o transgnico

ADN pasajero

ADN recombinante

Clonacin: Accin de producir una entidad biolgica (gen, cromosoma, clula u organismo) genticamente idntica a otra. Tipos de clonacin:

Clonacin molecular: Consiste en producir mltiples copias de un mismo fragmento de ADN. Clonacin celular: Consiste en obtener clulas diferenciadas (tejidos) a partir de clulas madre (totipotentes o pluripotentes). Clonacin de organismos: Consiste en obtener organismos completos (clones) a partir de la clula de un organismo vivo.

Clonacin molecular: Se utiliza la tcnica del ADN recombinante:


1. El ADN que se quiere clonar se extrae de la clula y se integra en un plsmido bacteriano. 2. El ADN recombinante se vuelve a introducir en la bacteria, que al duplicarse, produce sucesivas copias del mismo. Se emplea para la sntesis de protenas (como la insulina), ya que el gen introducido en el cromosoma recombinante obliga a la bacteria a sintetizar dicha protena (como los virus)

Clonacin celular: Se emplean las llamadas Clulas madre, que son clulas no diferenciadas (clulas madre embrionarias) o poco diferenciadas (clulas madre adultas). Se obtienen clulas y tejidos compatibles con el adulto al que se le extrajeron las clulas madre. Se pretenden obtener incluso rganos.

Clonacin teraputica

Clonacin de organismos: Se usa la tcnica de la transferencia nuclear, que consiste en:


Se extrae el ncleo de una clula somtica del individuo que se quiere clonar. Se extrae un vulo de una hembra de la misma especie y se sustituye su ncleo por el del individuo que se va a clonar. Se estimula al vulo modificado (2n) a dividirse y formar el embrin, que ser el clon.

Se trata de multiplicar muchas veces un fragmento de ADN utilizando las enzimas responsables de la autoduplicacin Esta tcnica se usa en:

Deteccin de microorganismos patgenos (VIH) Anlisis de alteraciones gnicas Deteccin de alimentos transgnicos Identificacin de personas Pruebas de paternidad

Huella gentica: Prueba que permite identificar a un individuo gracias a las peculiaridades individuales de su ADN comparando los marcadores genticos (secuencia de nucletidos que se repiten de forma especial y nica en cada individuo). Se usa en pruebas forenses y de paternidad Perfil gentico: Es una prueba similar a la huella gentica pero utilizando secuencias de nucletidos ms cortas. Se usa para pruebas de diagnstico de enfermedades genticas

Proyecto en el que han intervenido diversos equipos cientficos, con el objetivo de descifrar el genoma humano, lo cual implica:
Secuenciacin de todos los genes que existen en el genoma humano (de los 100.000 que se esperaban se han quedado en unos 30.000). Interpretacin del significado de esos genes (en protenas)

Iniciado por Watson en 1990, finaliz en 2003.

Dos equipos, fundamentalmente, han intervenido en el PGH, con dos planteamientos opuestos:
El de Celera Genomics, empresa privada que busca patentar los descubrimientos para sacar un beneficio econmico, liderado por Craig Venter. El del Consorcio Pblico Internacional, pblico, que pretenda hacer pblicos los descubrimientos para el uso libre y gratuito de quien lo necesitara. Liderado por Francis L. Collins

Evolucin artificial de las especies domsticas mediante control de la reproduccin y cruces selectivos desde la antigedad. La seleccin y modificacin de las especies mediante la ingeniera gentica amplifica significativamente esta tcnica mediante el uso de los transgnicos.

Ventajas de las plantas transgnicas:


Son ms resistentes ante las plagas, por lo que disminuye el uso de herbicidas y plaguicidas. Producen frutos que tardan ms en madurar tras la recoleccin, por lo que resisten transportes ms largos y perodos ms largos en el mercado. Algunas plantas pueden producir sustancias interesantes para la industria o la medicina.

Inconvenientes:
Existen dudas respecto a su incidencia en la salud humana y en el medio ambiente (pueden llegar a desplazar a las especies naturales)

La bacteria Agrobacterium tumefaciens contiene un plsmido que contiene los genes responsables de su virulencia, llamados genes onc. Cuando la bacteria infecta a la planta, provocando en ella un tumor, una parte del plsmido que contiene los genes onc es transferida al ncleo de la clula vegetal y se inserta en un cromosoma de la planta. De esta manera, la bacteria modifica la informacin gentica de la planta, aadindole los genes onc. Agrobacterium se comporta, de esta forma, como un ingeniero gentico natural. Este fenmeno natural es empleado para utilizar a la bacteria Agrobacterium tumefaciens como vector de los genes que se desean introducir en una clula vegetal, con lo que se transforma dicha clula, la cual puede regenerar, por micropropagacin, una planta entera que ser transgnica.

La introduccin del gen transgnico en animales debe hacerse en el vulo fecundado, a fin de que todas las clulas del animal contengan dicho gen. Ventajas de los animales transgnicos:

Mejora la produccin (aumento de tamao corporal, es decir, de carne; de la cantidad de leche, mayor resistencia a las enfermedades, etc) Obtencin de leche con protenas humanas para sustituir a la materna. Investigacin de enfermedades humanas, como el cncer Recuperacin de especies extinguidas

Enfermedades relacionadas con el material gentico:


Genticas: producidas por alteraciones en el material gentico (mutaciones). Pueden ser hereditarias si se producen en los gametos, o no hereditarias, si se producen en las clulas somticas. Pueden ser de origen ambiental (cancergenos) Hereditarias: se transmiten de una a otra generacin porque afectan a las clulas sexuales. Pueden manifestarse o no, siendo portador de ellas. Congnitas: son enfermedades que se tienen al nacer. Pueden ser genticas o producirse durante el desarrollo embrionario o durante el parto.

Herencia ligada al sexo: Cuando las mutaciones se encuentran en los cromosomas sexuales (ictiosis-Y; hemofilia y daltonismo-X) Herencia no ligada al sexo: Cuando las mutaciones se encuentran en los cromosomas no sexuales o autosomas.
Enfermedades monognicas o mendelianas: su transmisin se rige por las leyes de Mendel porque dependen de un solo gen (albinismo, anemia falciforme, corea de Huntington) Enfermedades polignicas: dependen de varios genes, por lo que su transmisin no se rige por las leyes de Mendel. La manifestacin de estas enfermedades est ms influenciada por el ambiente (arteriosclerosis, obesidad, esquizofrenia, etc.)

Prevencin primaria: Se realiza antes de la concepcin por el consejo gentico, que consiste en la informacin a la pareja de los riesgos de tener hijos que padezcan la enfermedad gentica. Prevencin secundaria: Consiste en la deteccin precoz de enfermedades genticas durante el embarazo.
Amniocentesis: se extraen clulas embrionarias del lquido amnitico y se analizan genticamente (se buscan principalmente mutaciones genmicas) Diagnstico gentico preimplantacional: se realiza en cigotos obtenidos por fecundacin in vitro, antes de su implantacin en el tero, con el fin de seleccionar el embrin ms idneo.

Es el proceso mediante el cual los genes defectuosos son sustituidos por genes normales (gen teraputico o transgen). Esta tcnica se puede aplicar sobre clulas somticas y germinales. Terapia de clulas somticas: al rectificarse genticamente las clulas somticas no es hereditable. Terapia de clulas germinales: se rectifican clulas germinales, por lo que su objetivo son los descendientes. Est prohibida por motivos ticos

Las tcnicas de reproduccin asistida no son tcnicas de ingeniera gentica, puesto que no actan sobre el material gentico, sino que favorecen o estimulan la fecundacin (unin de un vulo y un espermatozoide). Tcnicas:
Inseminacin artificial: introduccin de los espermatozoides en el cuerpo de la mujer. Fertilizacin in vitro: se introducen los vulos y los espermatozoides en tubos de ensayo, donde tiene lugar la fecundacin. Transferencia intratubrica de gametos: mediante laparoscopia se introducen los gametos en la trompa de Falopio para que se produzca la fecundacin.

Clulas madre (o troncales): clulas indiferenciadas que pueden reproducirse originando diferentes clulas especializadas de los distintos tejidos.
Clulas madre embrionarias: se extraen en las primeras fases del embrin (blastocisto). Son totipotentes, es decir: pueden producir clulas de cualquier tipo. Clulas madre del adulto: son clulas poco diferenciadas de ciertos tejidos del adulto (mdula sea, sangre menstrual, cordn umbilical) que pueden originar varios tipos de clulas especializadas.

Aplicaciones de las clulas madre:


Producir tejidos y rganos para autotrasplantes partir de clulas madre del adulto (an no se conocen los mecanismos de diferenciacin y especializacin celular y reprogramacin celular). Experimentacin de nuevos medicamentos en tejidos aislados, sustituyendo la experimentacin en animales. Tratamiento y curacin de enfermedades debidas a malformaciones celulares o degeneracin de tejidos.

El uso de clulas madre embrionarias est restringido debido a limitaciones de tipo tico.

Ciencia farmacutica: ciencia que se ocupa de la investigacin y elaboracin de los medicamentos. Farmacogenmica: rama de la farmacutica que investiga y produce productos teraputicos a partir del conocimiento del Genoma Humano. Los medicamentos de este tipo sern personalizados y especficos, sin efectos secundarios.

Productos de la farmacogenmica:
Anticuerpos monoclonales: protenas que detectan diferentes enfermedades (anticuerpos usados en diagnosis) Hormonas: la ingeniera gentica aporta hormonas que sustituyen a las hormonas de animales (insulina de cerdo) o de cadveres (somatotropa). Vacunas: alterando la dotacin gentica del virus, se producen vacunas y sueros contra enfermedades como la hepatitis B, la rabia, o el sarampin (y contra algunas enfermedades no vricas, como el clera)

La ingeniera gentica implica serios riesgos para la salud humana y la evolucin de los seres vivos:
Los productos transgnicos podran ser nocivos para la salud humana (mal de las vacas locas) Riesgo de que el material gentico transmitido por vectores como virus o bacterias pase a organismos indeseados (genes patgenos que pasaran a bacterias de la flora bacteriana, o genes de inmunidad a los antibiticos que pasara a las bacterias patgenas, o genes que pasaran a microorganismos inocuos inducindoles a la sntesis de sustancias txicas, etc)

1. Es moralmente aceptable, lcito y oportuno elegir el sexo de los por nacer a partir de los conocimientos genticos que tenemos? 2. Es lcito eliminar en los centros mdicos y de investigacin embriones sobrantes obtenidos por fertilizacinin vitro? 3. El lcito decidir tener un hijo para utilizarlo como donante de rganos para un hermano? 4.Es lcito utilizar la gentica para curar enfermedades hereditarias o diagnosticar precozmente enfermedades genticas de evolucin fatal cuando una persona est todava sana e ignora su destino? 5.Es licito utilizar la seleccin artificial mediante ingenieria gentica reproduciendo slo algunos fenotipos, con la consecuente prdida de la biodiversidad? 6.Es lcito someter a las personas a pruebas de identificacin gentica para favorecer la limpieza gentica o la eugenesia?. 7. El moralmente aceptable la meritocracia hereditaria, que se dice, por seleccin de los rasgos genticos favorables de los padres? 8.Ser lcito que el individuo pueda construir colecciones de s mismo para mantenerse con buena salud, etc. consumindose a s mismo como consume otros objetos ("canibalismo gentico" )?[Attali, "El santuario de la persona",El Pas3/III/1996]. 9.Es moralmente aceptable convertir en objeto de patente mercantil entidades vivas, vegetales o animales, como ha empezado a hacerse en EEUU de Norteamrica en las ltimas dcadas? 10.Es lcita la clonacin de seres humanos hoy posible despus de la clonacin de vertebrados superiores como ovejas o monos?

(INGENIERA GENTICA Y PUNTOS DE VISTA EN BIOTICA

www.robertexto.com)

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