Sndrome de McCune-Albright

El sndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS1. El gen anormal est presente en una fraccin, pero no en todas las clulas del paciente (mosaicismo). Esta enfermedad no es hereditaria. Es causada por un nuevo cambio (mutacin) en el ADN que ocurre en el tero mientras el beb se est desarrollando. Esta mutacin no se le transmite a ninguno de los hijos de la persona. El sntoma fundamental del sndrome de McCune-Albright es la pubertad prematura en las nias. Los perodos menstruales pueden comenzar en la primera infancia, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello pbico, que normalmente aparecen primero. La pubertad y el sangrado menstrual pueden comenzar tan prematuramente, incluso entre los 4 y 6 meses en las nias. Tambin se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en los hombres, pero no es tan comn como en las mujeres. Otros sntomas abarcan: Fracturas seas Deformidades de los huesos en la cara Gigantismo Manchas de color caf con leche irregulares y en parches grandes, especialmente en la espalda

Seudohipoparatiroidismo
s un trastorno gentico similar al hipoparatiroidismo , pero que resulta de la falta de respuesta del cuerpo a la hormona paratiroidea ms que a la disminucin en la produccin de esta sustancia.
Las glndulas paratiroides ayudan a controlar el uso y la eliminacin del calcio por parte del cuerpo. Esto lo hacen produciendo hormona paratiroidea, o PTH, que ayuda a controlar los niveles de calcio, fsforo y vitamina D dentro de la sangre y el hueso. Las personas con seudohipoparatiroidismo producen la cantidad correcta de PTH, pero el cuerpo es "resistente" a su efecto. Esto causa bajos niveles de calcio y altos niveles de fosfato en la sangre. El seudohipoparatiroidismo es causado por genes anormales y todas sus formas son muy raras. El tipo 1a se hereda de manera autosmica dominante. Eso significa que slo uno de los padres necesita pasarle el gen defectuoso a su hijo para que desarrolle la afeccin. La enfermedad ocasiona estatura corta, cara redonda y huesos de la mano cortos, y tambin se denomina osteodistrofia hereditaria de Albright. El tipo 1b involucra resistencia a la PTH nicamente en los riones. El tipo 1b es menos comprendido que el tipo 1a. El tipo II es muy similar al tipo I en sus caractersticas clnicas, pero los eventos que tienen lugar en los riones son diferentes. El seudohipoparatiroidismo de tipo II tambin involucra niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre, pero las personas con esta forma no desarrollan las caractersticas fsicas que se observan en aqullas con el tipo 1a. Todas las formas de seudohipoparatiroidismo son muy raras.

Oncogn
Un oncogn es un gen anormal o activado que procede de la mutacin o activacin de un gen normal llamado protooncogn Los oncogenes son los responsables de la transformacin de una clula normal en una maligna que desarrollar un determinado tipo de cncer. En el hombre se han identificado y secuenciado ms de 60 oncogenes en los diferentes cromosomas del genoma, formando un conjunto muy heterogneo de genes. En un individuo sano, existen ms de 30 trillones de clulas que viven en un condominio interdependiente, regulando de forma mutua su proliferacin, para asegurar que el tamao de los diferentes rganos est coordinado y de acuerdo a la talla del individuo. Por ello, las clulas slo proliferan cuando reciben seales muy especficas que provienen de otras clulas vecinas. Las clulas cancerosas, sin embargo, violan este esquema: ignoran todas las seales que reciben del exterior, y siguen sus propios esquemas de proliferacin, invadiendo no slo los espacios adyacentes, sino tambin sitios alejados del lugar de origen, a travs del proceso de metstasisDesde este punto de vista, las clulas cancerosas pueden considerarse como clulas "asociales", que no siguen las pautas del conjunto del organismo e incluso amenazan su supervivencia.

Todas las clulas de un tumor proceden de una nica clula (pertenecen a un mismo clon), un ancestro comn que en un momento dado (puede que dcadas antes de la deteccin del tumor) inici un programa inadecuado de proliferacin. Esta transformacin maligna se produce por acumulacin de mutaciones en un conjunto de genes muy especfico. Existen dos clases de genes, que en conjunto representan una proporcin muy pequea del conjunto del genoma, que juegan un papel fundamental en el inicio de la progresin tumoral. En condiciones normales, estos genes participan en la regulacin del ciclo vital de la clula: el conjunto de sucesos que definen cundo una clula debe crecer y proliferar. Los genes reguladores pueden realizar dos tipos de funciones: activar los procesos dirigidos hacia el crecimiento y la proliferacin -- estos genes se denominan protooncogenes; contribuyen a la progresin tumoral cuando sufren mutaciones que los activan de forma permanente o constitutiva, es decir, cuando se produce una ganancia de funcin; este tipo de mutacin tiene un efecto dominante: basta que uno de los dos alelos de la clula est mutado para que aparezca la actividad; inhibir dichos procesos -- son los denominados genes supresores de tumores; en este caso, intervienen en el proceso tumoral si sufren mutaciones que los inactivan, es decir, si se produce una prdida de funcin; este tipo de mutacin tiene un efecto recesivo: para eliminar la actividad, tienen que estar mutados los dos alelos (ver tambin Hiptesis de Knudson). Para que un cncer pueda progresar y desarrollarse, deben producirse al menos media docena de mutaciones que afecten a varios genes reguladores. Sin embargo, otros tipos de genes tambin pueden participar en la malignidad, facilitando la capacidad invasiva del tumor (por ejemplo, mutaciones en las protenas del citoesqueleto que favorecen la motilidad celular).