ASESORIA Y EVALUACIN GENTICA

Dra. Beatriz E. De la Fuente Cortez Gentica Mdica Fac. de Medicina, UANL

ASESORAMIENTO GENTICO

Es un proceso de comunicacin, concerniente a la ocurrencia, riesgo de recurrencia, implicaciones y opciones sobre las enfermedades hereditarias en una familia y/o sus colaterales, para asistir y sostener sus decisiones.

ASESORAMIENTO GENTICO INDICACIONES

HISTORIA FAMILIAR POSITIVA Aborto espontneo mltiple Consanguinidad Paciente, pareja o miembro de la familia con defectos congnitos o condicin sospechosa de ser gentica Etnicidad

ASESORAMIENTO GENTICO INDICACIONES

TAMIZAJE POSITIVO Edad materna de 35 aos o ms al momento del parto Edad paterna de 55 aos o ms Suero materno + para aneuploidas ( T. 21 o T. 18) Suero materno + para defecto de tubo neural Heterocigoto para enf. recesiva ms comn en ciertas poblaciones tnicas. EXPOSICIN A TERATGENOS

ASESORAMIENTO GENTICO
OBJETIVOS

Dirigido al individuo afectado

Dirigido a los padres Dirigido a la sociedad

ASESORAMIENTO GENTICO
OBJETIVOS DIRIGIDO AL INDIVIDUO AFECTADO
Disminuir el dolor y el sufrimiento debido a la enfermedad. Aconsejar cuando sea posible un tratamiento. Citar los riesgos para los hijos y otros familiares. Reducir la ansiedad y sentimiento de culpa. Ayudar al paciente a manejar su afliccin.

ASESORAMIENTO GENTICO
OBJETIVOS DIRIGIDO A LOS PADRES
Ayudar a la pareja a tomar decisiones racionales sobre su reproduccin. Proporcionar opciones de planificar la familia. Dar educacin acerca de la enfermedad en cuestin. Reducir la ansiedad y sentimiento de culpa. Animar a la pareja a tomar sus propias decisiones.

ASESORAMIENTO GENTICO
OBJETIVOS DIRIGIDO A LA SOCIEDAD
Eliminar la enfermedad gentica. Prevenir las enfermedades genticas. Reducir la incidencia y carga de la enfermedad gentica. Disminuir la frecuencia de genes deletreos. Mejorar el conocimiento de la gentica en el pblico. Influencia en la seleccin de pareja.

ASESORAMIENTO GENTICO

Diagnstico de certeza Historia natural del padecimiento Calcular riesgos de recurrencia Opciones de rehabilitacin o tratamiento Apoyo psicolgico Opciones reproductivas Diagnstico de portadores Diagnstico prenatal Etnicidad

Diagnstico gentico

Historia clnica con rbol genealgico Deteccin de heterocigotos con pruebas bioqumicas o Pruebas moleculares detectando mutaciones en DNA o identificacin de la protena anormal. Estudio de cariotipo con diferentes tcnicas y en diferentes tejidos Tamiz metablico

PACIENTE CON ENFERMEDAD GENTICA

GENOPATAS

Tipo de herencia del padecimiento o mutacin de novo. Si es mutacin de novo de una enfermedad ligada al cromosoma X, establecer si es en el producto o en la madre. Historia natural del padecimiento. Diagnstico de portadores si es autosmica recesiva. Diagnstico prenatal disponible. Grupos de autoayuda.

PACIENTE CON ENFERMEDAD GENTICA

CROMOSOMOPATAS

Establecer si solo el paciente es el afectado o los padres son portadores. Si alguno es portador, el resto de la familia ser estudiada. Historia natural del padecimiento, rehabilitacin o tratamiento. Fertilidad en el paciente. Diagnstico prenatal disponible. Grupos de autoayuda o centros de rehabilitacin especfica.

PACIENTE CON ENFERMEDAD GENTICA

MULTIFACTORIALES

El ambiente precipita el padecimiento cuando hay predisposicin gentica. Historia natural del padecimiento. Algunos tienen asociacin con marcadores genticos. Para algunos existe diagnstico prenatal disponible. Para casi todos existen procedimientos de rehabilitacin. Centros o grupos de rehabilitacin especfica como pacientes con espina bfida o atencin de un rea determinada como terapia de lenguaje, etc.