Transtornos de diferenciacion sexual

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de subttulo del patrn

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Diferenciacin sexual

El sexo cromosmico se establece al momento de la fertilizacin <6-8 SDG: Crestas gonadales indiferenciadas Presencia de SRY (Crom Y): Testculos Ausencia de SRY: Ovarios

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El sexo fenotpico resulta de la diferenciacin de los conductos internos y los genitales externos bajo la influencia de hormonas y factores de transcripcin Testculos (8-12 SDG): HAM: Inhibe el desarrollo de estructuras Mullerianas Testosterona: Desarrollo de genitales inernos masculinos DHT: Genitales externos masculinos Desarrollo femenino default Ausencia de andrgenos y DHT
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Diferenciacin sexual

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Diferenciacin genitales externos

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Transtornos de diferenciacin sexual TDS 46, XX TDS 46, XY TDS de cromosoma sexual TDS ovotesticular TDS 46, XX testicular

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TDS 46, XX

El ms comn de los transtornos de diferenciacin sexual Ovarios normales Estructuras Mullerianas normales Masculinizacin de los genitales externos Exposicin a andrgenos in utero

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Causa ms frecuente: HSC 21 hidroxilasa (perdedora de sal/virilizante simple/ no clsica) 11 hidroxilasa (hipertensin) 3 HSD (virilizacin en nias, masculinizacin insuficiente en nios) Virilizacin de los fetos 46, XX Masculinizacin y aumento en la velocidad de crecimiento en nios y nias no tratadas

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Esteroidognesis

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HSC- Deficiencia de 21-hidroxilasa

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TDS ovotesticular

Presencia de tejido ovrico y testicular Cariotipo ms frecuente: 46, XX Otros: 46, XY, mosaicismo o quimerismo (46, XX/46, XY) Genitales ambiguos: hipospadias, criptorquidia, fusin incompleta de los pliegues labioescrotales Genitales internos: acorde a la gnada ipsilateral

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TDS 46, XY

Grupo heterogeneo de transtornos Testculos presentes Genitales internos y/o externos con masculinizacin ausente o incompleta Fenotipo variable

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TDS 46, XY

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Falla de las clulas de Leydig

Falta de respuesta de las clulas de Leydig a la GCH y la LH Deficiencia de testosterona, la cual induce la diferenciacin masculina de los genitales internos y externos

Sndrome de persistencia de estructuras Mullerianas

HAM: Secretada por las clulas de Sertoli, causa apoptosis y regresion de los conductos Mullerianos Deficiencia en la produccin de HAM o en los receptores de la misma, herencia AR

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Defectos en la biosntesis de testosterona

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Esteroidognesis

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Sndrome de insensibilidad a andrgenos

Mutacin en el receptor de andrgenos Herencia ligada a X Completa

Sndrome de testculo feminizante Genitales externos femeninos Diagnstico en la pubertad, durante evaluacin por amenorrea primaria o durante ciruga por hernia inguinal Genitales ambiguos

Parcial

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Deficiencia de 5- reductasa

Defecto en la conversin de testosterona a dihidrotestosterona Herencia AR Genitales externos ambiguos, genitales internos masculinos, testculos normales Importante virilizacin en la pubertad al incrementar los niveles de testosterona

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Anorquia congnita

Sndrome de testculo evanescente Casos espordicos y familiares Espectro de anomalas que resultan de la prdida de funcin testicular in utero < 8 SDG: 46, XY, genitales externos e internos femeninos, ausencia de gnadas o slo remanente 8-12 SDG: genitales ambiguos, desarrollo variable de genitales internos >12-14 SDG: Fenotipo masculino normal con anorquia

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Fuente exgena

Efecto antiandrognico por exposicin in tero a estrgenos o progesterona consumidos por la madre

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Disgenesia gonadal

Mutaciones o deleciones en cualquiera de los genes implicados en la formacin del testculo (SRY, DAX, WT1, SOX9) Riesgo de desarrollo tumoral en la gnada disgentica Gonadoblastoma (benigno) Disgerminoma (maligno)

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SRY: Sndrome de Swyer

Disgenesia gonadal pura Cariotipo 46 XY, genitales internos y externos femeninos, gnadas disgenticas en abdomen Desarrollo testicular parcial Denys-Drash

Disgenesia gonadal parcial o mixta (46, XY o 45,X/46,XY)

WT1

Genitales ambiguos, gnadas disgenticas Nefropata Tumor de Wilms

WAGR

Tumor de Wilms Aniridia Anomalas genitourinarias Retraso mental 6/3/12

TDS de cromosoma sexual

Sndrome de Klinefelter (47, XXY) Genitales masculinos normales al nacimiento En la pubertad: Ginecomastia Deficiencia andrognica variable Testculos pequeos con hilainizacin de los tbulos seminnferos Azoospermia

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TDS 46, XX testicular

Translocacin de Y a X con involucro del gen SRY durante la meiosis

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Sospecha de TDS

Genitales ambiguos Aparente nio

Testculos no palpables bilateral en RN a trmino Hipospadias con separacin de bolsas escrotales Hipospadias + criptorquidia Clitoromegalia Vulva acortada con apertura nica Hernia inguinal que contiene una gnada

Aparente nia

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Evaluacin

Tamao del falo (>2 cm) Bsqueda de gnadas Apertura uretral Tamao del cltoris (<1 cm) Grado de virilizacin Pliegues labioescrotales

Grado de fusin Asimetras (disgenesia gonadal, TDS ovotesticular)

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