ABERRACIONES NUMRICAS DE CROMOSOMAS SEXUALES

DRA. ARIADNA GONZLEZ DEL ANGEL

GENERALIDADES 98 a 99% de las gestaciones 45,X son abortos Frecuencia en abortos: 20% Frecuencia en R.N. mujeres: 1 / 2,500 Etiologa cariotipo 45,X: No disyuncin en meiosis paterna en el 80% de los casos

SNDROME DE TURNER

SNDROME DE TURNER
CRECIMIENTO Y TALLA
+ 467

Peso al nacer: 2933

g.

Talla al nacer: 47 cm.

Talla

baja despus de los 2 aos de

edad

No se presenta el aumento de crecimiento puberal Talla promedio final 145 cm.

SNDROME DE TURNER
CARACTERSTICAS CRANEOFACIALES Epicanto interno Paladar alto y ojival

Piezas dentarias
anormales Alteraciones oculares, generalmente estrabismo Odo interno malformado

SNDROME DE TURNER
CARACTERSTICAS CLNICAS

CUELLO

Alado (pterygium colli) Corto, ancho con implantacin baja del cabello

TRAX Ancho con teletelia Coartacin de la Aorta o CIV

SNDROME DE TURNER

SNDROME DE TURNER
CARACTERSTICAS CLNICAS
RENAL En Herradura

Ureteros duplicados o malformados

Aplasia o hipoplasia
GASTROINTESTINAL

Telangiectasias o hemangiomas

SNDROME DE TURNER
CARACTERSTICAS CLNICAS

LINFTICOS, PIEL Y ANEXOS

Nevos pigmentados Uas hipoplsicas

Linfedema de manos y pies

ESQUELTICO Cubitus valgo Acortamiento de 4to metacarpiano o metatarsiano Deformidad del cndilo medial de la tibia Osteoporosis

CARACTERSTICAS CLNICAS
INTELIGENCIA

SNDROME DE TURNER

En lmites normales Falla en percepcin del espacio y orientacin Alteraciones en lenguaje Disminucin de las habilidades motoras gruesas y finas PERSONALIDAD Complaciente, inmadura, no agresiva, conformista, timida, insegura Suele ser variable en las pacientes

SNDROME DE TURNER
GNADAS Y CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS
Ovarios

con folculos primarios en etapa prenatal y

al nacer
Etapas

posteriores se observan estrias gonadales disminuda de estrgenos con

Produccin

gonadotrofinas elevadas

SNDROME DE TURNER
GNADAS Y CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS
No

hay desarrollo de caracteres sexuales secundarios (infantilismo sexual) Menarquia espontnea poco frecuente Generalmente existe infertilidad

SNDROME DE TURNER
ENFERMEDADES ADQUIRIDAS
Tiroiditis

autoinmune con o sin arterial

hipotiroidismo
Hipertensin Obesidad Diabetes Colitis

Mellitus

ulcerativa y enfermedad de Crohn

SNDROME DE TURNER
MANIFESTACIONES DE RECIN NACIDA

Piel redundante en cuello

SNDROME DE TURNER
MANIFESTACIONES DE RECIN NACIDA

Linfedema en pies

SNDROME DE TURNER
ETAPA DEL DIAGNOSTICO

MANIFESTACIONES CLNICAS

Recin nacido

Piel redundante en cuello Linfedema en pies Talla baja proporcionada

Infancia

Adolescencia

Infantilismo sexual Amenorrea

SNDROME DE TURNER
FRECUENCIA DE CONSTITUCIN CROMOSMICA CARIOTIPO
45, 46,

FRECUENCIA EN % 50 12-20 30-40

X X, i(Xq)

Mosaicismo

45,X/46,XX
45,X/46,XY

10-15
2-5

47,XXX
Frecuencia Etiologa:

en R.N. mujeres: 1 / 1,200

No disyuncin meiosis

materna I o II
Relacionado

con edad materna

avanzada la no disyuncin en meiosis I

47,XXX

47,XXX
Talla

alta a expensas de segmento inferior Desproporcin por permetro ceflico pequeo con relacin a la talla Retraso psicomotor y alteraciones de aprendizaje IQ 64 - 120, no es comn el retraso mental Desarrollo sexual secundario y reproduccin generalmente normal

48, XXXX
Fenotipo

variable Retraso mental con un IQ entre 30 y 75 Talla alta, epicanto, hipertelorismo, sinostosis radiocubital Alteracin en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios El 50% presentan menarquia y menopausia normales

49,XXXXX
Retraso

mental con un IQ de 50 Talla baja Facies tosca Sinostosis radiocubital Malformaciones congnitas cardiacas Pubertad retrasada Alteracin en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios

SNDROME DE KLINEFELTER
GENERALIDADES
Frecuencia Etiologa

en R.N.: 1/ 1,000

cariotipo 47,XXY: No

disyuncin en meiosis materna o

paterna

CARIOTIPO

47, XXY

SNDROME DE KLINEFELTER
GENERALIDADES
Causa

ms comn de hipogonadismo en generalmente en

varones
Diagnstico

adolescencia
Frecuencia

en varones estriles: 10%

SNDROME DE KLINEFELTER
CARACTERSTICAS CLNICAS
Talla

alta (2 a 5 cm. ms que los pequeos (1 - 2 cm3)

varones de la poblacin general)

Testculos

Infertilidad Segmento

inferior mayor al superior

SNDROME DE KLINEFELTER
CARACTERSTICAS SEXUALES SECUNDARIAS
Vello

facial escaso en el 60 a 90% en el 15 a 30

Ginecomastia

En

ocasiones existe distribucin de testosterona disminudos

de FSH, LH y estradiol

ginecoide de grasa y vello

Niveles Elevacin

SNDROME DE KLINEFELTER
GENITALES

Pene de tamao normal Testculos pequeos Hialinizacin de tbulos seminferos con ausencia o disminucin de las

clulas de Sertoli

Clulas de Leydig hiperplsicas

SNDROME DE KLINEFELTER
CARACTERSTICAS CLNICAS
Inteligencia: Problemas Leve

IQ 85 - 90

de aprendizaje principalmente en lectura retraso de lenguaje o dficit neuromotor

SNDROME DE KLINEFELTER
ENFERMEDADES ADQUIRIDAS
Cncer

de mama 10 veces ms frecuente que en varones de la poblacin general asocia con frecuencia la presencia de lupus eritematoso sistmico, diabetes mellitus, enfisema pulmonar, lcera pptica

Se

VARIANTES KLINEFELTER 48, XXXY

Etiologa:

No disyuncin en meiosis I y muy similar a los varones 47,

II paterna o materna
Fenotipo

XXY excepto que puede existir retraso

mental
Generalmente

son tranquilos y pasivos

VARIANTES KLINEFELTER

49, XXXXY
Etiologa:

No disyuncin postcigtica de

un cigoto XXY, origen materno de los Xs

Retraso Facies

mental con un IQ entre 20 y 60

tosca

Hipogenitalismo

49, XXXXY ANOMALAS ESQUELTICAS

Limitacin

movimientos de codos Sinostosis radiocubital Clinodactilia del 5to. dedo Coxa valga Coxa vara Xifosis o escoliosis Pie plano

47, XYY
Frecuencia:

1 / 1000 varones

Etiologa:

No disyuncin en meiosis II

paterna
No

presentan un fenotipo caracterstico acelerado en infancia temprana alta (180 a 186 cm.) gonadal y fertilidad normal

Crecimiento Talla

Estado

47, XYY
Inteligencia:
Los

IQ vara de 80 a 140

datos con relacin a personalidad son

controversiales: conducta antisocial o

impulsiva, temperamento fuerte

48,XYYY y 49,XYYYY
Frecuencia

muy baja

Retraso
Retraso

mental
en desarrollo

somtico
Hipogonadismo Sinostosis

radiocubital