Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
«Утверждено»
18 декабря 2014 г.
2014 г. Москва
Рабочая группа
Оценка рекомендаций
Уровень Дальнейшее
Со стороны
Со стороны врача направление
пациентов
использования
Подавляющее
большинство
пациентов, Рекомендация может
оказавшихся в быть принята в
Подавляющему
подобной ситуации, качестве стандарта
Уровень 1 большинству своих
предпочли бы действия
«Эксперты пациентов врач будет
следовать медицинского
рекомендуют» рекомендовать следовать
рекомендуемым персонала в
именно этим путем
путем и лишь большинстве
небольшая часть из клинических ситуаций
них отвергли бы этот
путь
Для разных пациентов
следует подбирать
Большая часть
различные варианты Рекомендации,
пациентов,
рекомендаций, вероятно, потребуют
оказавшихся в
подходящие именно им. обсуждения с
подобной ситуации,
Уровень 2 Каждому пациенту участием всех
высказались бы за то,
«Эксперты необходима помощь в заинтересованных
чтобы следовать
полагают» выборе и принятии сторон до принятия их
рекомендуемым
решения, которое будет в качестве
путем, однако
соответствовать клинического
значительная часть
ценностям и стандарта
отвергла бы этот путь
предпочтениям данного
пациента
Данный уровень применяется в тех случаях, когда в основу
«Нет
рекомендации укладывается здравый смысл исследователя-эксперта или
градации»
тогда, когда обсуждаемая тема не допускает адекватного применения
(НГ)
системы доказательств, используемых в клинической практике.
Характеристика уровня
Уровень Значение/описание
предсказательности
Эксперты абсолютно уверены в том, что при
А Высокий
выполнении данной рекомендации, наблюдаемый
эффект почти полностью совпадет с ожидаемым.
Эксперты ожидают, что при выполнении данной
рекомендации, наблюдаемый эффект скорее всего
В Средний будет близок к ожидаемому, однако не исключается
возможность того, что он будет существенно
отличаться от него.
Предсказываемый эффект может существенно
С Низкий
отличаться от реального.
Предсказание эффекта крайне ненадежно и очень
D Очень низкий
часто будет отличаться от реального.
Рекомендация 1.1. Под тубулопатиями (лат. tubulus трубочка + греч. pathos страдание,
болезнь) следует понимать гетерогенную группу патологических состояний,
характеризующихся врожденным или приобретенным дефектом канальцевых функций
почек (без существенных изменений клубочковой фильтрации) с нарушением обмена
веществ, соответствующим характеру дефекта. Большинство тубулопатий имеет
наследственный характер и выявляется в детском возрасте. У взрослых тубулопатии
также могут представлять собой поздно распознанное генетическое заболевание, но
чаще, чем у детей, они обусловлены приобретенным дефектом канальцевых функций при
заболевании почек (интерстициальный нефрит, амилоидоз), опухолях и аутоиммунных
заболеваниях. Основными в группе тубулопатий являются гипофосфосфатемический
рахит, ренальный тубулярный ацидоз, синдром Фанкони, почечная глюкозурия и почечный
диабет (НГ).
Рекомендация 1.2. Гипофосфосфатемический рахит (ГФР) (синонимы:
гипофосфатемия, Х-сцепленная; витамин D-резистентный рахит;
гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит) - наследственное
рахитоподобное заболевание, в основе которого лежит ферментный дефект,
проявляющийся снижением реабсорбции фосфатов в проксимальных отделах почечных
канальцев, приводящим к гиперфосфатурии и гипофосфатемии и характеризуется
клинической картиной рахита или остеомаляции, не поддающихся лечению обычными для
терапии рахита дозами витамина D (НГ).
Рекомендация 1.3. Генетическая диагностика важна, так как от генетической формы
гипофосфатемического рахита зависят клинические и биохимические характеристики
ГФР, а также терапия и прогноз заболевания (1А).
Локализация
Клинические формы Название гена Тип наследования
гена
Гипофосфатемический Хромосома РHEX (Phosphate Х-сцепленный
рахит, Х-сцепленный Xp22.1-р22.2 Regulating Gene with доминантный
доминантный Homologies to
(OMIM 307800) Endopeptidases, X-
linked)
Гипофосфатемический Хромосома CLCN5 (H/Cl Х-сцепленный
рахит, Х-сцепленный Хр11.22 exchange transporter рецессивный
рецессивный 5)
(OMIM 300554)
Гипофосфатемический Хромосома FGF 23 (Fibroblast Аутосомно-
рахит, аутосомно- 12р13.3 growth factor 23) доминантный
доминантный.
(OMIM 193100)
Гипофосфатемический Хромосома DMP1 Аутосомно-
рахит с нарушением 4q21 (dentinmatrixprotein рецессивный
дентиногенеза, аутосомно- 1)
рецессивный
(OMIM 241520)
Гипофосфатемический Хромосома ENPP1 (ecto- Аутосомно-
рахит с генерализованной 6 q22-q23 nucleotide рецессивный
кальцификацией артерий, pyrophosphatase/phos
аутосомно-рецессивный phodiesterase 1)
(OMIM 613312)
Гипофосфатемический Хромосома SLC34A3 Аутосомно-
рахит с гиперкальциурией 9q34 (solute carrier family рецессивный
(OMIM241530) 34 (sodium phospat,
member 3)
Гипофосфатемический Хромосома
рахит с 13q13.1
гиперпаратиреодизмом
(OMIM 612089)
Гены Na/P транспортеры Хромосома
- SLC34A3 Аутосомно-
(OMIM 609826) 9q34 рецессивный
-SLC34A1 Аутосомно-
(OMIM 182309) 5q35 рецессивный
Раздел 3.Лечение
Комментарии
Патогенетическая терапия
Симптоматическая терапия
Отставание в росте. Для ускорения темпов роста больных детей могут применяться
препараты гормона роста – соматотропины в виде курсов по 3-4 месяца (1 МЕ/кг/неделю).
В комплекс лекарственных средств рекомендуется включение бисфосфонатов, в том числе
отечественных (ксидифон).
Библиография