Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
ГЕНЕТИКА
Под редакцией академика РАМН Н.П. Бочкова
Москва
Издательская группа «ГЭОТАР)Медиа»
2014
УДК 575
ББК 52.5
М42
Авторы:
Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко, Т.И. Субботина, М.Г. Филип-
пова, Т.В. Филиппова.
Рецензенты:
С.И. Козлова – д-р мед. наук, проф., зав. кафедрой медицинской
генетики РМАПО;
А.К. Хетагурова – проф., директор Медицинского колледжа РАМН.
УДК 575
ББК 52.5
Предисловие ...............................................................................................6
Введение .....................................................................................................8
Контрольные вопросы и задания ........................................................ 13
ГЛАВА 1. Цитологические основы наследственности ............................. 14
1.1. Строение и функции клетки ......................................................... 14
1.2. Строение и функции хромосом. Кариотип человека .................. 18
1.3. Генетические механизмы преемственности
наследственных свойств — деление клеток ........................................25
1.3.1. Митоз ........................................................................................25
1.3.2. Мейоз ........................................................................................28
Контрольные вопросы и задания ........................................................ 33
ГЛАВА 2. Химические основы наследственности ....................................34
2.1. Введение..........................................................................................34
2.2. Химическое строение нуклеиновых кислот ................................ 35
2.3. Функции нуклеиновых кислот .....................................................39
2.3.1. Сохранение информации от поколения к поколению ..........40
2.3.2. Гены и их структура ................................................................. 42
2.3.3. Реализация генетической информации ................................. 43
2.3.4. Генетический код и его свойства ............................................46
Контрольные вопросы и задания ....................................................... 47
ГЛАВА 3. Гены в семьях. Закономерности наследования признаков ......49
3.1. Законы наследования ....................................................................49
3.2. Взаимодействие генов....................................................................54
3.2.1. Взаимодействие аллельных генов ...........................................54
3.2.2. Взаимодействие неаллельных генов ....................................... 55
3.2.3. Плейотропное действие генов ................................................. 57
3.2.4. Пенетрантность и экспрессивность .......................................58
3.3. Хромосомная теория наследственности ...................................... 59
3.4. Хромосомные карты человека....................................................... 62
3.5. Генеалогический метод как специфический метод изучения
наследственности человека..................................................................64
3.5.1. Описание клинико-генеалогического метода .......................64
3.5.2. Гены в семьях. Критерии типов наследования ...................... 70
3.5.3. Неменделеевское наследование ..............................................80
Контрольные вопросы и задания ........................................................87
4 Оглавление
Ц и т о п л а з м а
Аппарат
Гольджи
Лизосомы
Цен тросом ы
Ядро
Эн доплазмалу ти че-
ск ий ре ти ку м
Ядрышко
Оболочка
ядра
Митохондрии
Оболочка клетки
4
3 2
2 2
2
2 2
а б в
36 нм
Спираль,
образуемая
нуклеосомами
«Сердцевина» из восьми
гистоновых молекул
5,5 нм
11 нм
Двойная спираль ДНК
2 нм
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
Центромера
13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y
36,33
36,3 36,3 36,32
36,3136,23
36,2 36,2 36,22
36,21
36,1 36,1 36,13
35 36,12 25,3 25,3
35 35,3 36,11 25 25,2
34,3 34,4 35,2 25,1 25,2
34,2 34,2 35,1 24 25,1
34,1 34,3 24
34,1 24,3
33 33 34,2 23 24,2
34,1 23
32,3 24,1 23,3
32 32,2 33 22 22 23,2
32,3 23,1
31,3 32,2 22,3
32,1 21 21 22,2
31 31,2 22,1
31,3 21
p 31,1 31,2 p 16 16 16,3
16,2
31,1 15 15 16,1
22,3 15
22 22,2 22,3 14 14 14 13,3
22,1 22,2 13 13 13,2 13,1
22,1 12
21 21 21,3 12 12
21,2 21,1 11,2
11,2 11,2
13,3 13,3 11,1 11,1 11,1
13 13,2 11,1
13,2 13,1 11,1 11,1
13,1 12 11,2 11,2
11,2 11,2
11 12 11 12 11,1 12 12
12,1 12,2
11 11 11 12,3
13 13 13
12 12 14,1 14,1 14,1
12 14,2
14,2 14,2
14,3 14,3 14,3
21,1 21,1 21,1 21,1
21,2 21,2 21 21,2 21,2
21 21,3 21,3
21,3 21,3 22,1
22 22 22,2 22,3
22 23,1 22 22 23,123,2
23 23 23,2 23,3
23,3 23 23 24,1
24 24 24,1 24,1 24,2
24,2 24 24,2 24,3
25 25 24,3
q 25,1
25,2 q 24,3 31,1
25,3 31 31 31,2
31 31 31,1 31,3
31,2 32,1 32,1
31,3 32 32,2
32,2 32,3
32,1 32,3
32,1 33,1
32 32,2 33 33 33,2
32,2 32,3 33,3
32,3 41 34 34
34
41 41 42,12 35
42,13 35 35 36,1
42 42,1 42,2 36 36 36,2
42,2 42,3 36,3
43 43 43 37,1 37,1
37 37,2 37,2
44 44 44 37,3 37,3
1 2