Трисомии по половым хромосомам

Синдром Клайн- 47,ХХУ Геномная мутация Болеют только мальчики. До рождения заболевание клинически не
фельтера. Опи- У лиц с мужским (анеуплоидия). Воз- диагностируется. Генетические аномалии проявляются в период полового
сан в 1942 фенотипом наблю- никает при нерас- созревания в виде недоразвития семенников и вторичных половых
г. Клайн-фельте- дается одна лишняя хождении хромосом в признаков. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий
ром. Х-хромосома. Частота мейозе (пр и оо-или рост в сочетании с евнухоидным типом строения скелета и тела (широкий
1:500-700 сперматогенезе). У таз, узкие плечи). Гинекомастия (развитие грудных желез больше, чем
новорожденных 80% мальчиков с в норме), слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на
мальчиков. Реже синдромом лобке. Недоразвитие вторичных мужских половых признаков. Яички
встречаются поли- Клайнфельтера резко уменьшены в размерах. Отмечается половой инфантилизм, снижено
сомии с одной У- кариотип 47, ХХУ; в половое влечение. Склонность к ожирению. У больных нарушен
хромосомой (отяго- 20% случаев сперматогенез, больные бесплодны. Снижена подвижность сперматозоидов,
щенный синдром мозаицизм. либо сперматозоиды отсутствуют. Их умственное развитие нормальное или
Клайнфельтера): немного ниже нормы. Присутствует тельце Барра,
48,ХХХУ; 49,ХХХХУ.
Синдром 47, XXX У лиц с Геномная мутация Умственное развитие обычно нормальное, иногда на нижних границах
трисомии X женским фенотипом (анеуплоидия). Воз- нормы (незначительное снижение интеллекта). Повышенная вероятность
(мета-женщи- наблюдается одна никает при нерас- развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения. У
ны). Описан в лишняя Х-хромосома. хождении хромосом в некоторых женщин отмечаются нарушения репродуктивной функции
1959г. Частота 1:1000 мейозе (при (нарушения менструального цикла, вторичная аменорея, ранняя менопауза
(1:2000) новорож- оогенезе). и др.). Два тельца Барра. При тетрасомии X (кариотип 48, ХХХХ)
денных девочек отмечаются нарушения менструального цикла, бесплодие, ранний климакс, 3
тельца Барра.
Синдром 47,ХХУ У лиц с Геномная мутация Мужчины в большинстве случаев не отличаются от здоровых людей по
дисомии по мужским фенотипом (анеуплоидия). Воз- физическому и умственному развитию. Ускорение роста в детском возрасте.
У-хромосоме. наблюдается одна никает при нерас- Средний рост взрослых мужчин 186 см. Заметных отклонений в половой,
Описал в 1961 лишняя У-хромосома. хождении хромосом в эндокринной системе и плодовитости нет. Высокий уровень тестостерона.
г. Садберг Частота 1:840 мейозе (при спер- Иногда склонны к аффективным реакциям. Иногда наблюдается
(1:1000) новорож- матогенезе) незначительное снижение интеллекта, склонность к агрессивным и
денных мальчиков. антисоциальным поступкам. Продолжительность жизни не отличается от
нормы.
Моносомия
Синдром Шере- 45, ХО Моносомия X Геномная мутация Только у 20% женщин, беременных плодом с кариотипом 45, ХО
шевского- (отсутствие одной (моносомия). Воз- беременность сохраняется до конца и рождается живой ребенок. В
Тернера. Описан X-хромосомы) никает при не остальных случаях происходит самопроизвольный аборт или мертворождение.
в 1925 г. Частота 1:2000 - расхождении Болеют только женщины. У девочек уже на первом году жизни отмечается
Шереше-вским, 1 : 5000 новорожден- хромосом в мейозе отставание в росте, что становится наиболее четко заметно к 9-10 годам.
в 1938 г. ных девочек. (при оо-или Женщины с этим синдромом невысокого роста, у них недоразвиты
Тернером сперматогенезе). молочные железы и гонады; характерны кожные крыловидные складки на
боковых поверхностях шеи и деформация локтевых суставов.
Лимфатический отек стоп и кистей. Молочные железы маленькие. Половой
инфантилизм. Яичники недоразвиты. Фаллопиевы трубы замещены
соединительнотканными тяжами. Менструации отсутствуют. Бесплодие.
Отсутствует тельце Барра.
Частичная моносомия (хромосомная аберрация)
Синдром 46, XX (ХУ), 5р- Хромосомная мутация - Признаком его служит специфический плач детей, напоминающий кошачье
«кошачье-го Делеция 1/3 или делеция. Возникает мяуканье. Это связано с изменениями гортани - сужением, мягкостью
крика». Описан длины вследствие неравного хрящей и аномалиями голосовых связок. С возрастом этот крик исчезает.
Дж.Леже ном короткого плеча кроссин-говера (при Своеобразен внешний вид больных: лунообразное лицо, маленькие размеры
в 1963 г. одной из 5 пары мейозе). верхней челюсти, маленький череп (микроцефалия), косоглазие, эпикант
хромосом (утра- (вертикальная складка кожи у внутреннего угла глазной щели), высокое небо,
чен сегмент плоская спинка носа. Умственная отсталость (олигофрения). Врожденные
р15). Частота пороки сердца, патология костно-мышечной системы. Синдактилия (сращение
1:40000 -1: 50000 пальцев) стоп. Продолжительность жизни чаще до 5 лет. Вместе с тем из-
новорожденных. вестны описания больных старше 50 лет.
Полиплоидия
Триплоидия 69, ХУУ (мальчики), иди Полиплоидия связана с Наиболее характерный признак триплоидии пузырное перерож-
69, XXX (девочки). кратным увеличением дение плаценты. Триплоиды, родившиеся живыми, имеют небольшой
Рождение детей с гаплоидного набора вес. Основными пороками развития являются: расщелина губы и не-
триплоидией наблюдается хромосом. Причиной ба, низко расположенные ушные раковины, сращение соседних паль-
очень редко. Триплоидия возникновение полиплои- цев кисти и стопы (синдактилия), аномалии в развитии всех внутрен-
встречается в три раза дии является нарушение них органов и др. Дети с синдромом триплоидии практически нежиз-
чаще по сравнению с процесса мейоза неспособны и погибают в первые дни после рождения. Биопсия раз-
тетрашюиди-ей. (геномная мутация). ных участков кожи у таких детей показала, что часть тканей у них
триплойдная, часть - диплоидная. Около 22,6% всех
спонтанных абортов обусловлены полиплоидией.