Вы находитесь на странице: 1из 5

Альбинизм

[править | править код]
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться
от версии, проверенной 26 октября 2020; проверки требуют 19 правок.

Перейти к навигацииПерейти к поиску


Эта статья нуждается в переработке.
Совершенно отсутствуют источники, местами текст отходит от темы, с которой он был
начат.
Пожалуйста, улучшите статью в соответствии с правилами написания статей.
Эта статья об альбинизме вообще; об альбинизме у людей см. Альбинизм у
людей.

Полный альбинизм у сеянца авокадо

Альбинизм (от лат. albus — «белый») — наследственное заболевание, полное


или почти полное отсутствие пигмента меланина (у животных) или хлорофилла (у
растений). Проявляется отсутствием нормальной вида окраски кожи, волос,
шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз, зелёных частей растений[1][2][3].
Различают полный и частичный альбинизм. Для фотосинтезирующих растений
полный альбинизм летален в раннем возрасте[4][3]. Он характеризуется частичной
или полной потерей хлорофилловых пигментов и неполной дифференцировкой
мембран хлоропластов[5]. Такие бесхлорофиллные растения могут развиваться из
семян, образовавшихся в цветках пестролистных растений.

Содержание

 1Причины возникновения
 2Классификация форм альбинизма человека
 3Типы альбинизма человека
 4Частичный альбинизм
 5Распространённость альбинизма у людей
 6Лечение и предупреждение
 7Дискриминация альбиносов
 8См. также
 9Примечания
 10Литература

Причины возникновения[править | править код]

Ослиный пингвин с альбинизмом среди обыкновенных сородичей

Наиболее частой причиной альбинизма у животных является отсутствие (или


дефектность) фермента тирозиназы, необходимой для нормального
синтеза меланина — вещества, от которого зависит окраска тканей[6].
В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые
различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка
пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным
расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные
предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов,
регулирующих образование какого-нибудь другого фермента, важного для обмена
меланина.
Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, клетках
эпидермиса кожи. Они получают пигменты в составе
меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В
норме цвет кожи детерминирован генетическими факторами, но зависит также от
воздействия ультрафиолета. Он остаётся более светлым на тех участках, которые
не подвергаются воздействию солнечных лучей, и становится более темным под
воздействием солнечных лучей (загар). Пигментация может усиливаться под
действием некоторых гормонов, стимулирующих меланоциты.
Меланоциты человека — отростчатые клетки, локализующиеся на
границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте,
пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта
система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются
производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для
гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе
ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается
в адренохром, а не в тирозиномеланин.
Девочка-альбинос из Гондураса

Альбинос из Нигера

У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс


гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют
превращение дофахрома в 5,6-гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в
высокой концентрации.
Пигментация зависит от множества факторов: образования меланосом, их
меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во
время их перехода в кератиноциты.
В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от
видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовое
излучение в основном задерживается роговицей и хрусталиком.
У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита,
воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного
механизма загара — усиленного образования меланосом и их доставки к
эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют
ультрафиолетовые лучи, нейтрализют обладающие повреждающим
действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия
ультрафиолетового излучения.
Классификация форм альбинизма
человека[править | править код]
Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических
проявлений на две большие категории: глазо-кожный альбинизм (ГКА) и глазной
альбинизм (ГА).
Вследствие последних молекулярно-генетических исследований классификация
альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали
учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих
фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или
иной генетической мутации. Далее приведена современная классификация
альбинизма.
ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже,
волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в
коже не только отражается на её цвете, но и повышает риск возникновения рака
кожи.

Типы альбинизма человека[править | править код]


Основная статья: Альбинизм у людей
Глазокожный альбинизм 1 ГКА — это расстройство, которое появляется в
результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме (band
11q14-21). Несколько разных типов мутаций гена тирозиназы (missense, nonsense,
и сдвиг рамки считывания) ответственны за появление двух типов ГКА (ГКА 1А и
ГКА 1В). Мутация может привести к тому, что тирозиназа будет отсутствовать
вовсе или будет производиться пониженный уровень тирозиназы. В первом
случае это будет ГКА 1А, а во втором — ГКА 1В.[источник не указан 3417 дней]
Важная отличительная характеристика ГКА 1 — это наличие видимой
гипопигментации при рождении. Большинство людей с ГКА 1 (особенно ГКА 1А)
имеют белые волосы, молочно-белую кожу и голубые радужки при рождении.
Радужка может быть голубой и очень светлой, она пропускает свет и при ярком
освещении может приобретать розовый и красный оттенки. Однако с возрастом
радужка обычно становится более тёмной и её способность пропускать свет
может снизиться.[источник не указан 3417 дней]
Глазокожный альбинизм 1 А ГКА 1А (классический тирозиназо-отрицательный
ГКА) — самая тяжёлая форма глазо-кожного альбинизма. Он появляется в
результате таких мутаций как nonsense, сдвиг рамки считывания и missense гена
тирозиназы на хромосоме 11 (band 11q24). Эти мутации с полной потерей
функции продуцируют абсолютно неактивный фермент тирозиназу, что ведёт к
полному отсутствию производства пигмента меланина в течение всей жизни
пациента. Типичный фенотип — это белые волосы и кожа и голубая
полупрозрачная радужка. На коже нет никаких пигментных образований, однако
могут быть беспигментные невусы (родинки). Из-за отсутствия пигментации кожа
таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления
солнечных ожогов и рака кожи. Такой фенотип встречается с одинаковой частотой
во всех этнических и возрастных группах. Острота зрения обычно снижена и
составляет около 20/400 (0,05 в десятичной дроби, используемой в России, что
соответствует 5 % от нормы). В этом подтипе светобоязнь и нистагм наиболее
выражены. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу обычно отрицательный.
Глазокожный альбинизм 1 В ГКА 1В (yellow mutant OCA, Amish albinism,
xanthous albinism) — результат мутации гена тирозиназы, который приводит к
снижению активности фермента тирозиназы. На сегодняшний день найдено 55
мутаций гена тирозиназы, которые вызывают ГКА 1В. Эти разные мутации ведут к
различному снижению активности тирозиназы и являются основной причиной
различий в пигментации у альбиносов с ГКА 1B. Различия в пигментации могут
варьировать от очень слабой кожной пигментации до почти нормальной.
Случается, что кожа человека с альбинизмом может приближаться по
интенсивности пигментации к норме, и это может привести к ошибкам при
диагностике глазного альбинизма (ГА). У таких пациентов пигмент при рождении
совершенно отсутствует, что может помешать отличить ГКА 1В от ГКА 1А. Однако,
поскольку некоторая тиразиназная активность всё же присутствует, у некоторых
людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа
может начать загорать на солнце.
У пациентов быстро накапливается жёлтый пигмент в волосах в первые несколько
лет жизни, потом пигмент продолжает накапливаться медленно,
преимущественно жёлто-красный феомеланин в волосах, глазах и коже.
Интересно, что пациенты с ГКА 1В имеют склонность к потемнению ресниц,
причём ресницы часто становятся темнее, чем волосы на голове. На радужке
появляется светло- или тёмно-коричневая пигментация, иногда ограниченно по
зрачковому краю. Острота зрения колеблется от 20/90 до 20/400 и может
повышаться с возрастом. Могут появляться пигментные невусы, однако
большинство невусов — беспигментные. Анализ волосяных луковиц на
тирозиназу показывает сильно пониженную тирозиназную активность, однако она
присутствует.