Вы находитесь на странице: 1из 8

«Первый Санкт-Петербургский государственный

медицинский университет им. И.П. Павлова»

Кафедра иммунологии.

Синдром Вискотта -
Олдрича

Выполнила:
Мишучкова Анастасия Сергеевна
Студентка 283 гр. стоматологического ф-та
Характеристика синдрома Вискотта-Олдрича
• Комбинированный иммунодефицит
• Тип наследования: Х-сцепленное рецессивное, страдают мальчики
• Генетический дефект: мутация в гене WAS, располагающегося на коротком плече 11 Х-хромосомы, врожденные аномалии
тромбоцитарного звена
• Результаты генетического дефекта:

- Нарушение активации СD4+, СD8+ Т -лимфоцитов


- Нарушение продукции IgМ
- Нарушены процессы кооперации Т- и В-лимфоцитов
из- за мутации гена, который кодирует
цитоплазматический протеин, необходимый для
нормального обмена сигналами между Т- и В-
лимфоцитами.
- Изменение
морфологии и
снижение числа
тромбоцитов
Клинические проявления
Клинические особенности характеризуются триадой симптомов:
1. Тромбоцитопения=>геморрагические проявления:
кровотечения (носовые, кишечные, почечные) , петехии,
тромбоцитопеническая пурпура, макро- и микрогематурии,
кровавый понос;
2. Экзема, дерматиты разной степени тяжести, пиодермия;
3. Рецидивирующие инфекции (гнойный отит, пневмония, инфекции, вызванные
гноеродными бактериями и оппортунистическими организмами, особенно вирусами
герпеса и Pneumocystis jirovecii)
Возможно развитие злокачественых новообразований. Опухоли, особенно вирусные В-
клеточные лимфомы (ВЭБ+) и острый лимфобластный лейкоз, развиваются у 10%
пациентов старше 10 лет.
Заболевание проявляется в детском возрасте и
сопровождается удлинением времени кровотечения
из раны, крупными синяками на коже, что
обусловлено тромбоцитопенией.
Далее в течение первого года жизни
развиваются другие составляющие синдрома:
аллергические осложнения (атопический дерматит)
и рецидивирующие инфекции (средние отиты,
пневмонии, менингиты, сепсис).
Позднее проявляются оппортунистические
инфекции, вызванные Pneumocystis carinii и
герпесвирусами.
Если дети выживают, то в более старшем
возрасте наблюдаются аутоиммунная
панцитопения и васкулиты, а также склонность к
лимфопролиферативным заболеваниям.
Проявления синдрома в полости рта

• Склонность к кровоточивости десен из-за сниженного абсолютного


числа тромбоцитов.
• Для ребенка, страдающего синдромом Вискотта - Олдрича, опасными 
являются грибковые инфекции. Например возбудитель кандидоза –
Candida albicans.
Диагностика и лабораторные показатели
1) Клиническое обследование (атопический дерматит);
2) Общий анализ крови (тромбоцитопения, до 80% тромбоцитов — микротромбоциты с диаметром
менее 2 мкм);
3) Иммунологическое обследование (снижение специфического ответа на полисахаридные
антигены, кожная анергия; в иммунограмме - глубокие нарушения процессов созревания и
взаимодействия Т - и В-лимфоцитов, в частности, среди В-лимфоцитов отсутствуют клетки,
экспрессирующие и секретирующие IgM; содержание IgG, как правило, не изменено, a IgA, IgE
и IgD — увеличено);
4) Молекулярно-генетическое исследование гена WAS.
Лечение и прогноз
Лечение -симптоматическое.
1. Спленэктомия  помогает уменьшить проявления геморрагического синдрома (используют этот метод
довольно редко, т.к. вероятно развитие сепсиса)
2.  Трансплантация костного мозга (Выживаемость больных СВО после ТГСК от НLA- идентичных доноров
достигает 80%);
3. Заместительная терапия эритроцитарной массой при значительной эритропении.
4. При массивных кровотечениях показано переливание крови.
5. В случае рекуррентных инфекций назначают антибиотики.
6. Заместительная терапия иммуноглобулинами

Как правило, прогноз неблагоприятный: дети


гибнут до 10 лет от тяжелых инфекций, геморрагий
и злокачественных новообразований
лимфоретикулярной системы (лимфома, лейкоз),
однако некоторые пациенты могут дожить до
зрелого возраста.
Источники по презентации «Синдром Вискотта – Олдрича»
1.Научная статья по клинической медицине «СИНДРОМ ВИСКОТТА -
ОЛДРИЧА (КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)», авторы научной работы —
Горнаков И.С., Козлова О.Б., Чемоданов В.В., Краснова Е.Е. (2015 г.)
2.Научная статья «Первичные иммунодефициты Автор – Кондратенко И.В., СПб
РО РААКИ, 2005 г.
3.Кондратенко И.В., Галкина Е.В., Бологов А.А., Резник И.Б. : «Синдром
Вискотта – Олдрича, особенности клинических проявлений и консервативной
терапии». 2001 г.
4.«Стоматологические проявления первичных иммунодефицитов» Авторы
статьи - Долгих М.А., Болков М.А., Тузанкина И.А., Саркисян Н.Г., ИИФ УрО
РАН (2019 г.)
5.Картинки взяты с сайтов: kazguki.ru, rusmedserv.com.