Каждая беременная женщина, посещая очередную консультацию своего акушера-
гинеколога, с трепетом прислушивается к результатам каждого данного ею
анализа. И это не спроста. Все знают о синдроме Дауна как о самой частой генетической патологии, делающей ребенка инвалидом.
Синдром Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного
развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. В норме у человека 46 хромосом (23 от матери и 23 от отца). При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна дополнительная хромосома. Дополнительная хромосома – причина нарушения процессов роста и развития ребенка. Болезнь Дауна – самая частая трисомия в очень маленькой 21-й хромосоме. Это наиболее распространенная форма хромосомной аномалии в Европейской: ее частота равна 1 на 600-800 новорожденных
Болезнь Дауна встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и
среди девочек. Наблюдается четкая связь между возрастом матери и частотой этой аномалии: чем старее мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна, так как с возрастом яйцеклетка накапливает все большее количество генетических ошибок. До 35 лет этот риск относительно невысок, но далее существенно возрастает. Этот риск в 16 раз выше при беременности в 40-46 лет, чем в 20-24 года. Возраст отца играет гораздо меньшую роль.
Болезнь четко диагностируется с первых дней жизни, но для ее подтверждения
проводится анализ крови с целью выявления дополнительной хромосомы. Симптомы в грудном и последующих возрастах проявляются сочетанием ряда аномалий развития. Дети чаще невысокого роста, отличаются слабоумием из-за недоразвития головного мозга (поэтому обучение во вспомогательных школах возможно не всегда).
На первом году жизни такие детки заметно отстают в психомоторном развитии.
Они позже начинают сидеть и ходить. Например, они не могут сидеть без опоры до 2,5 лет, не ходят до 4 лет, начинают говорить после трех лет, не контролируют физиологические испражнения до 7 лет.
Предполагается, что синдром Дауна можно определить еще во время
беременности по результатам УЗИ и анализов крови. Однако во многих случаях, даже если скрининг-тест показывал высокий риск болезни Дауна, женщины рожали совершенно нормальных малышей. Женщина, ожидающая ребенка, вправе написать отказ от скрининга на выявление синдрома Дауна.
Необходимо отметить, что примерно в 75% случаев беременность плодом с
синдромом Дауна заканчивается самопроизвольным абортом (выкидышем) или мертворождением.
Основными симптомами данной болезни являются: маленький рост ребенка,
гипотония всех мышц, короткие руки и ноги, узкие раскосые глаза, сглаженный затылок, характерная кожная складка по средине ладоней, рот и язык неправильной формы, вдавленная переносица, маленькие низкопосаженные уши, искривленные зубы. Отмечается также снижение умственных способностей, болезни глаз, порок сердца и ряд других возможных патологий.
Синдром Дауна является не излечимым заболеванием. Благоприятно на общее
развитие ребенка с данной патологий оказывают занятия с логопедом, развитие навыков самообслуживания, общение с другими детьми в группе. Медико- педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать часть больных к посильному труду. Дети с болезнью Дауна могут прожить до 30 лет, а 25% людей доживают до 50 лет. Не убивайте солнечных детей Супруги узнают, что ждут ребенка с синдромом Дауна. Нет сомнений, это стресс для всей семьи. Усугубляют ситуацию отсутствие информации о том, как реагировать и жить дальше, а также множество распространяемых мифов. За что? Почему мы? Как растить такого малыша? Что скажут люди? Справимся ли мы? — эти вопросы являются животрепещущими для родителей.
Ужасно, но около 90% родителей в развитых странах, не раздумывая, убивают
своих малышей, получив подтверждение наличия синдрома Дауна. В нашей стране, кроме абортов, большой процент отказа от особенных детей. Встретить человека с синдромом Дауна на наших улицах — редкость, тогда как зарубежом Солнечные дети давно учатся с обычными детьми в дошкольных учреждениях и школах. Там совершенно нормальным считается, если человек с геномной патологией работает в сфере обслуживания. У нас же это было бы из ряда вон выходящим случаем, т.к. спец. учреждения буквально изолируют таких людей от общества. Дети-отказники с синдромом Дауна, чувствуя свою отверженность и ненужность, часто не доживают и до 1 года в интернатах.
Имеем ли мы право совершать убийство своего собственного, особенного
ребенка? Кто мы после того, как бросаем своих детей, лишаем их тепла, любви и поддержки, когда им необходимо, как воздух?..