5) Законы Менделя

Закономерности наследования были сформулированы в 1865г Грегори Менделем в работе

"Опыты над растительными гибридами". В своих экспериментах он проводил
скрещивание различных сортов гороха (Чехия / Австро-Венгрия). В 1900г закономерности
наследования переоткрыты Корренсем, Чермаком и Гого де Фризом.

Первый и второй законы Менделя основаны на моногибридном скрещивании, а третий -

на ди и полигибридном. Моногибридное скрещивание идет по одной паре
альтернативных признаков, дигибридное по двум парам, полигибридное - более двух.
Успех Менделя обусловлен особенностями примененного гибридлогического метода:

- анализ начинается со скрещивания чистых линий: гомозиготных особей.

- анализируются отдельные альтернативные взаимоисключающие признаки.

- точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков

- наследование анализированных признаков прослеживается в ряду поколений.

Правило выписывания гамет по формуле 2n, где n - количество гетерозигот: для

моногибридов - 2 сорта гамет, для дигибридов - 4, для тригибридов - 8.

1 ый закон Менделя: "Закон единообразия гибридов 1ого

поколения"

При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной

паре альтернативных признаков, у гибридов 1  ого поколения
проявляются только доминантные признаки и наблюдается
единообразие по фенотипу и генотипу.

В своих опытах Мендель скрещивал чистые линии растений гороха с желтыми (АА) и
зелеными (аа) семенами. Оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по
генотипу (гетерозиготны) и фенотипу (желтые).

2 ой закон Менделя: "Закон расщепления"

При скрещивании гетерозиготных гибридов 1  ого поколения,

анализируемых по одной паре альтернативных признаков, у
гибридов второго поколения наблюдается расщепление по
фенотипу 3:1, и по генотипу 1:2:1

В своих опытах Мендель скрестил полученные в первом опыте гибриды (Аа) между
собой. Оказалось, что во втором поколении подавляемый рецессивный признак появился
вновь. Данные этого опыта свидетельствуют выщеплении рецессивного признака: он не
теряется, а проявляется снова в следующем поколении.

3 ий закон Менделя: "Закон независимого комбинирования признаков"

При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум и более парам

альтернативных признаков, у гибридов 3  его  поколения (получены при скрещивании
гибридов 2  ого  поколения) наблюдается независимое комбинирование признаков и
соответствующих им генов разных аллельных пар.

Для изучения закономерности наследования растений, отличавшихся по одной паре

альтернативных признаков, Мендель использовал моногибридное скрещивание. Далее он
перешел к опытам по скрещиванию растений, отличающимся по двум парам
альтернтивных признаков: дигибридное скрещивание, где использовал гомозиготные
растения гороха, отличающиеся по цвету и форме семян. В результате скрещивания
гладких(В) и желтых(А) с морщинистыми(в) и зелеными(а), в первом поколении все
растения были с желтыми гладкими семенами.

Таким образом, закон единообразия первого

поколения проявляется не только при моно,
но и при полигибридном скрещивании, если
родительские особи гомозиготны.

При оплодотворении образуется диплоидная

зигота вследствие слияния разных сортов
гамет. Английский генетик Беннет для
облегчения расчета вариантов их сочетания
предложил запись в виде решетки - таблицы
с числом строк и столбцов по числу типов гамет, образованых скрещивающимися
особями.

Анализирующее скрещивание

Поскольку особи с доминантным признаком в фенотипе,

могут иметь различный генотип (Аа и АА), Мендель
предложил скрещивать этот организм с рецессивной
гомозиготой.

Гомозиготная особь даст единобразное поколение, а геторозиготная - расщепление по

фенотипу и генотипу 1:1.

6) Цитологические основы:
Первый закон: В генетике принято доминирующий признак обозначать большой буквой
латинского алфавита, а рецессивную – маленькой. Итак, вернемся к рассмотрению
генетических и цитологических основ первого закона Менделя. Для своих опытов ученый
выбрал чистые линии растений с различной окраской семян. Потомство чистых линий –
это гомозиготные организмы. Значит мы можем обозначить набор необходимых нам
признаков в соматических клетках растения как «АА» и «аа». В ходе формирования
половых клеток, каждое растение образует гаметы, несущие признаки, кторые мы
обозначили как «А» или «а». При оплодотворении (слиянии гамет) образуется зигота с
сочетанием аллелей «Аа». Это означает, что все гибриды первого поколения –
гетерозиготы. Доминантная аллель проявляется в фенотипе, а рецессивная – нет. Поэтому
все гибриды первого поколения будут иметь одинаковую окраску семян.

Второй закон: При дальнейшем развитии гибридов первого поколения с набором аллелей
«Аа» образуются половые клетки, половина из которых несет аллель «А». а другая
половина – «а». При дальнейшем скрещивании, могут обьразовываться зиготы со
следующими комбинациями аллелей: «АА», «Аа» и «аа». Количество зигот с набором
«Аа» (гетерозигот) будет равно количеству гмозигот вместе взятых. То есть пропорция
будет выглядеть так:
« АА » « Аа » « аа » 1«АА»:2«Аа»:1«аа».
Так как гетерозигота будет проявлять доминирующий признак, то в фенотипе такое
расщепление признаков будет проявляться в соотношении 3:1 (три доминирующих
признака и один – рецессивный).
При неполном доминировании геторозиготные особи будут иметь промежуточные
признаки. Тогда фенотипическое расщепление будет соответствовать пропорции
расщепления по генотипу.
Третий закон: Аналогичным образом объясняется и принцип действия третьего закона
Менделя. Если признаки кодируются генами, содержащимися в разных хромосомах, то
они распределяются независимо один от другого.
Гомозизоты по доминантным признакам для дигибридного скрещивания (по двум
признакам) можно обозначить так: «ААВВ». Гомозигота с рецессивными признаками
обозначается «ааbb». При получении гибридов первого поколения (F1), все они будут
иметь генотип «АаВb», а в фенотипе – все будут иметь оба доминирующих признака,
подтверждая первый закон Менделя.
Гибриды первого поколения дают такую комбинацию генов в гаметах: «АВ», «Аb», «аВ»
и «аb». При получении гибридов второго поколения (F2), происходит расщепление и
комбинирование признаков. Мы получаем такие генотипы: «ААВВ», 2«ААВb», «ААbb»,
2«АаВВ», 4«АаВb», 2«Ааbb», «ааВВ»,2«ааВb» и «ааbb».
При кажущейся хаотичности это расщепление строго упорядоченное. Если рассматривать
каждый признак в отдельности, то получим точное соответствие второму закону Менделя.
Поэтому третий закон гласит о независимом комбинировании признаков. По сути – это
два моногибридных скрещивания.

Клеточный цикл

Характерным свойством клеток является их способность к делению.

У животных клеток интервал между митозами (клеточный цикл, точнее митотический

цикл) составляет примерно 10-24 ч. За это время клетка проходит четыре фазы
жизненного цикла: G1-фазу начального роста, S-фазу удвоения молекул ДНК, G2-
фазу роста и М-фазу клеточного деления. Наиболее детально изучена фаза клеточного
деления, митоз (М-фаза). В G1-фазе, продолжительность которой может сильно
варьировать, происходит синтез мРНК, белков и других компонентов клетки. У некоторых
клеток в жизненном цикле может отсутствовать G 1-фаза. Клетки, которые прошли
дифференцировку и больше не делятся, постоянно находятся в фазе покоя G0 . При
стимуляции митогенами (например, ростовыми факторами, онкогенными вирусами)
покоящиеся клетки могут вернуться в состояние, свойственное фазе G 1. ЕСЛИ такие
клетки пройдут критическую точку, они вступают в S-фазу. G2-фаза является конечным
этапом подготовки клетки к делению.

В совокупности фазы G1, G0, S и G2 носят название интерфазы. В клеточном цикле

интерфаза сменяется существенно более короткой фазой митоза (М).
Митоз
Митоз (непрямое деление клетки) — процесс равномерного распределения между
дочерними клетками ядерного наследственного материала. В результате митоза из одной
материнской клетки с диплоидным (двойным) набором хромосом образуются две
диплоидные дочерние клетки, содержащие полную генетическую информацию в том же
объёме, что и родительская. Митоз обеспечивает сохранность наследственных признаков
и увеличение количества клеток или одноклеточных организмов.

Стадии (фазы) митоза:

 Профаза — спирализация хромосом, уменьшение их функциональной активности;
репликация практически не идёт; разрушение оболочки ядра; образование веретена
деления; прикрепление хромосом к нитям веретена деления.
 Метафаза — спирализация хромосом достигает максимума; хромосомы утрачивают
свою функциональную активность, образуют экваториальную пластинку.
 Анафаза — деление центромер; расхождение по нитям веретена сестринских хромосом.
Анафаза заканчивается, когда центромеры достигают полюсов клетки.
 Телофаза — деспирализация хромосом; образование ядерной оболочки; деление
цитоплазмы; между дочерними клетками формируется клеточная стенка.

Мейоз
Мейоз — способ деления эукариотических клеток, в результате которого из одной
материнской клетки образуются четыре дочерние с уменьшенным в два раза набором
хромосом. На этапе интерфазы (предшествует мейозу) происходит репликация ДНК с
последующим удвоением хромосом. Клетки с диплоидным набором хромосом, каждая
состоит из одной хромосомной нити (хромонемы). После интерфазы хромосомы
становятся удвоенными, а их диплоидное число 2n сохраняется. Центриоли в клеточном
центре удваиваются.

Стадии (фазы) мейоза I (редукционное деление):

1. Профаза I — спирализация хромосом; конъюгация; кроссинговер; хроматиды начинают
расходиться; биваленты обособляются и располагаются по периферии ядра; ядрышко
исчезает.
2. Метафаза I — начинается с момента разрушения ядерной оболочки; биваленты
располагаются в экваториальной плоскости, прикреплённые к нитям веретена деления.
3. Анафаза I — центромеры каждой пары гомологичных хромосом разъединяются, и к
полюсам клетки отходят гомологичные хромосомы, состоящие из двух хроматид.
4. Телофаза I — начинается с достижения хромосомами полюсов клетки (у каждого
полюса — п хромосом): происходит редукция числа хромосом; образуется ядерная
оболочка; делится цитоплазма; формируется клеточная стенка.
Завершение мейоза I сопровождается образованием двух дочерних клеток, содержащих
гаплоидный набор хромосом, которые в свою очередь остаются удвоенными. Во время
кратковременной интерфазы (интеркинеза) не происходит репликация ДНК, нет удвоения
хромосомы, две дочерние клетки вступают во второе деление мейоза.
Стадии (фазы) мейоза II (по типу митоза — равное деление):
1. Профаза II — непродолжительная, так как хроматиды спирализованы.
2. Метафаза II — образуются экваториальная пластинка, хромосомы, состоящие из двух
хроматид, центромерными участками прикрепляются к нитям веретена деления.
3. Анафаза II — хроматиды расходятся к полюсам клетки.
4. Телофаза II — образуется ядерная оболочка; делится цитоплазма; формируется
клеточная стенка. Образуются четыре гаплоидные клетки.