Донецкий национальный медицинский университет им. М.

Горького
Кафедра стоматологии детского возраста

Тератогенез врожденных пороков лица и их

профилактика. Патогенез пороков
развития. Проявления в полости рта при
эндокринных заболеваниях, болезнях
крови, нарушении обмена веществ.
Лекция для студентов 4-го курса стоматологического факультета

Асс., к.м.н. Редько А.А.

Донецк-2020
 План лекции.
I. Общие аспекты этиологии и патогенеза пороков развития челюстно-
лицевой области (ЧЛО).
1. Понятие врождённых пороков ЧЛО.
2 Этиология врождённых пороков ЧЛО.
3. Тератогенные критические периоды эмбриогенеза.

 II. Экзогенные тератогены и пороки развития ЧЛО.

1. Тератогенное действие вирусов:
а) цитомегаловирус (СMV),
в) токсоплазмоз,
с) радиация,
2. Заболевания матери:
а) хронический алкоголизм,
в) сахарный диабет.

 III. Изменения слизистой оболочки полости рта (СОПР) при эндокринных

заболеваниях и нарушениях обмена веществ генетической природы.
1. Изменения СОПР при нарушениях функций эндокринной системы.
2. Изменения СОПР при заболеваниях крови (анемии, лейкозы).
И3. Изменения СОПР при наследственных нарушениях обмена веществ.
 Актуальность темы.
Генетические заболевания кроветворной и эндокринной
систем, а также наследственные болезни, связанные с
нарушением обмена веществ, характеризуются дефектами в
наследственном аппарате, нарушениями в передаче генетической
информации, когда только квалифицированный врач-генетик
может поставить окончательный диагноз. Однако, зачастую
симптомы поражения слизистой оболочки полости рта
появляются раньше клинических признаков основного
заболевания, что заставляет пациента обращаться к стоматологу.
Необходимо, чтобы каждый врач был знаком с основными
законами наследственной передачи признаков и владел навыками
их практического использования. Выявить больного с
наследственной патологией, определить ее характер и направить
в соответствующий центр для оказания специализированной
медико-генетической помощи – вот те минимальные задачи,
которые должен решать любой врач и, в частности, стоматолог.
 Общие аспекты этиологии и патогенеза пороков
развития ЧЛО

Врожденным пороком развития называют морфологический

дефект органа, его части или области тела, ведущий к
нарушению функции органов. В случае, когда имеются
изменения, «выходящие» за пределы нормальных
вариаций развития, но не нарушающие функции органа,
говорят о микроаномалиях, или морфогенетических
вариантах. Частота новорожденных с пороками развития
составляет в среднем 3 %, при учете микроаномалий она
превышает 10 %. В связи с продолжающимся ухудшением
экологии частота рождения детей с врожденными
пороками развития может повышаться.
 Врожденные пороки развития
(ВПР)
ВПР – следствие нарушений внутриутробного
развития плода. ВПР являются наиболее
серьезной угрозой нормального развития
беременности, которая в большинстве случаев
приводит к детской инвалидности и смертности.
По этиологии врожденные пороки подразделяют на
наследственно обусловленные, экзогенно
обусловленные, пороки мультифакториальной
этиологии.
 Почему это происходит?
Довольно часто причиной являются наследственные
факторы, в частности, отклонения в наборе хромосом
одного или обоих родителей. Различные вредные
факторы, такие как инфекции (корь, ветряная оспа,
краснуха, цитомегаловирус), употребление наркотиков
или больших доз алкоголя, также могут привести к
развитию пороков у плода.
Часто встречающейся причиной врожденных пороков
развития является дефицит витаминов в рационе
беременной, в особенности недостаток фолиевой кислоты.
Следует отметить, что практически в половине случаев
врожденных пороков у плода причины их возникновения
остаются невыясненными.
 Также повлиять на развитие плода могут следующие факторы:
• Нехватка кислорода. Это может привести к отслоению плаценты,
фетоплацентарной недостаточности, инфаркту и кровоизлиянию
плаценты, тяжелой анемии и раннему прерыванию беременности.
• Влияние негативных факторов окружающей среды:
рентгеновских лучей, ионизирующего излучения, атомной
энергии и пр.
• Воздействие химических негативных факторов может привести к
гипоксии плода и вызвать формирование врожденных пороков
развития плода. Особую опасность составляют такие вещества,
как никотин, ртуть, противозачаточные средства, бензол и
отдельные лекарственные препараты.
• Механические факторы, в частности, опухоли матки,
неправильное расположение плода, имплантация яйцеклетки
могут стать причиной отклонения в развитии нервной трубки.
• Травмы матери в процессе беременности.
• Эндокринные заболевания.
 Врожденные пороки развития,
обусловленные факторами внешней среды.

Такие пороки возникают при действии на зародыш

тератогенов. Тератогены — агенты, которые могут
обусловливать пороки при влиянии на развивающийся
эмбрион. Они способны вызывать гибель клеток,
нарушение тканевого роста и дифференцировки. В
результате их воздействий часто возникает сочетание
врожденных пороков развития с задержкой роста плода,
нарушением функции различных органов, в первую
очередь центральной нервной системы. Тератогены
часто вызывают внутриутробную гибель плода.
Наибольшая чувствительность зародыша человека к
действию этих агентов наблюдается:
• в 1-й раз в конце 1-й — начале 2-й недели, и 2-й
раз — между 3-й и 6-й неделями внутриутробного
развития. Эти сроки называют критическими
периодами развития. Критические периоды
связаны со временем наиболее интенсивного
формирования органов. Воздействие одного и
того же тератогена в разные периоды
эмбрионального развития может вызвать
различные пороки и, наоборот, различные
тератогены, примененные в одно и то же время,
могут привести к формированию однотипных
пороков.
 Однако, некоторые тератогены обладают
специфическим действием.
• Например, талидомид поражает
преимущественно зачатки мезодермального
происхождения, варфарин — эпифизы
трубчатых костей, алкоголь — центральную
нервную систему и лицевые структуры.
Тератогенным эффектом обладают
инфекционные агенты, лекарства и другие
химические вещества, физические агенты,
метаболические продукты при обменных
заболеваниях матери.
К основным тератогенам можно отнести
следующие.
Инфекции: краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз.
Лекарства и химические агенты: антикоагулянты
(варфарин), противосудорожные препараты
(дифенилгидантоин, фенобарбитал), гипервитаминоз
А, ретиноевая кислота, талидомид, литий,
противоопухолевые алкилирующие средства,
алкоголь, кокаин. Физические агенты: радиация,
гипертермия. Заболевания матери: сахарный диабет,
фенилкетонурия.
 Тератогенное действие вирусов. 
Впервые было показано на примере вируса
краснухи. Поражение плода происходит,
если беременная заболевает краснухой.
Максимальное трансплацентарное
проникновение вируса отмечается в
инкубационный период, соответствующий
виремии. Поражение плода наблюдается в
50 % случаев при болезни женщины на 1-м
месяце беременности, в 15—25 % при
заболевании на 2—3-м месяце, и всего 3—8
% — во II и III триместрах беременности.
 Проявления синдрома врожденной краснухи
(краснушная эмбриофетопатия) следующие:
внутриутробная задержка роста, врожденные пороки
развития глаз (катаракта, пигментная ретинопатия,
микрофтальмия, глаукома), аномалии сердечно-
сосудистой системы (открытый артериальный проток,
стеноз легочной артерии и аорты, дефекты
межпредсердной и межжелудочковой перегородок),
миокардит, аномалии центральной нервной системы,
глухота. Персистирование вируса в организме
новорожденного обусловливает такие изменения, как
гепатоспленомегалия, кожная сыпь, тромбоцитопения,
иммунодефицит. Классической диагностической
триадой являются катаракта, пороки сердца и глухота.
Цитомегаловирусная инфекция (CMV) 
встречается у 5—6 % беременных. Обычно инфекция
протекает бессимптомно. У женщин с первичной
инфекцией риск поражения плода достигает 30—40
%. При наличии в крови матери IgG-антител риск
трансплацентарной передачи значительно
уменьшается. Врожденная цитомегаловирусная
инфекция характеризуется поражениями центральной
нервной системы (микроцефалия, микрогирия,
паравентрикулярные кальцификаты, глухота,
умственная отсталость, судороги) и глаз
(хориоретинит, атрофия зрительных нервов,
микрофтальмия). Возможны также
гепатоспленомегалия, желтуха, тромбоцитопения,
гемолитическая анемия, петехиальная сыпь.
 Токсоплазмоз.
Заражение плода происходит в основном в случае
острого заболевания беременной. В отличие от
вирусных заболеваний риск поражения плода
увеличивается со сроком беременности: при
заболевании женщины в I триместре риск
поражения плода составляет 25 %, во II и III — 75
%. У пораженных новорожденных наблюдается
картина генерализованной инфекции, микро- и
гидроцефалия, микрофтальмия. В более старшем
возрасте отмечают умственную отсталость,
церебральный паралич, нарушение зрения и
слуха.
 Радиация. 
Тератогенный эффект ионизирующей радиации
не вызывает сомнений, однако для его
реализации доза облучения должна быть
достаточно большой (техногенные аварии,
терапевтическое облучение в области
развивающегося зародыша, например при
раке шейки матки). Дозы излучения,
получаемые женщиной при диагностических
манипуляциях, тератогенного действия не
оказывают. Высокие дозы вызывают поражение
центральной нервной системы, умственную
отсталость.
 Рентгенография беременных в стоматологии.
• Если беременной необходима рентгенография по
медицинским показаниям, её нужно по возможности
отложить на вторую половину беременности. На ранних
сроках можно делать рентген при беременности только
в случае неизбежного аборта или необходимости
оказания неотложной помощи.
• Если снимков не избежать, необходимо экранировать
тело беременной от излучения всеми доступными
способами, потому что для плода безопасна доза
радиации не выше 1 мЭв, а если женщина получает дозу
рентгена в 100 мЭв это показание к прерыванию
беременности.
• 1 эВ, по определению, это энергия, которую приобретет электрон в электрическом
поле при прохождении разности потенциалов в 1 Вольт. 1 эВ примерно равен
1,6·10–19 Дж.
 Немного фактов:
• 1. 1 мЭв это 1000 мкЭв, или 500 снимков зуба на визиографе.
• 2. 100 мЗв это 50000 снимков зубов на визиографе или 50
обзорных рентгенограмм грудной клетки.
• Предположим, что беременная лечила зубы, а потом у неё
родился больной ребенок. У родителей всегда есть желание
найти виноватых, даже если мать принимала запрещенные
препараты или работала до последнего дня на вредном
производстве. И тогда врач, назначивший рентген зубов при
беременности, может оказаться крайним.
• В суде никому не интересно, какой была доза, факт снимка был?
Был.
• Судья не учтет тот факт, что такую же дозу излучения можно
получить при часе просмотра телевизора.
• В первом триместре рентген запрещен? Запрещен.
 Юридический аспект.
• Даже если беременная распишется в согласии на
обследование, её подпись вряд ли защитит дантиста
в суде, так как она на момент лечения была в
«интересном положении», и могла быть не
адекватна, что с легкостью докажет любой из её
близких родственников.
• Стоматолог, исходя из этого, в любом случае скажет
вам, рентген зуба во время беременности опасен, и
делать его нельзя. Собственная безопасность для
любого человека на первом месте.
 Тератогенное действие
лекарственного вещества.
• К лекарственным препаратам с доказанным
тератогенным эффектом относятся
транквилизатор талидомид, антикоагулянты
(варфарин), назначаемые женщинам при
тромбофлебите и реже при протезировании
сердечных клапанов, антиконвульсанты
(дифенилгидантоин), которые женщина, больная
эпилепсией, вынуждена продолжать принимать во
время беременности, ретиноевая кислота,
используемая при лечении угрей.
При назначении варфарина в I триместре беременности риск гибели
плода или развития у него пороков достигает 33 %. Период
максимальной чувствительности к препарату — 6—9 нед.
• Характерные пороки: гипоплазия носа, атрезия хоан,
микроцефалия, агенезия мозолистого тела, аномалии глаз.
Дифенилгидантоин вызывает пороки развития примерно в 10 %
случаев: недоразвитие срединных структур лица, задержка роста,
высокий риск расщелин губы и неба, гипоплазия дистальных
фаланг и ногтей. Ретиноевая кислота обусловливает черепно-
лицевые аномалии [микротия, анотия (соответственно маленькие
или отсутствующие ушные раковины), расщелина неба,
аномалии лицевых костей], врожденные пороки сердца, пороки
центральной нервной системы, аномалии конечностей.
Суммарный вклад лекарственных тератогенов в детскую
патологию невелик — вызванные ими пороки составляют не
более 1% от всех врожденных пороков.
 Хронический прием алкоголя во время
беременности. 
• В 40—50 % случаев это приводит к рождению
ребенка с фетальным алкогольным синдромом. Дети
рождаются с низкой для гестационного возраста
массой тела. В постнатальном периоде наблюдают
задержку умственного и физического развития,
серьезные неврологические нарушения. При
внешнем осмотре выявляются умеренная микро- и
гидроцефалия, короткие и узкие глазные щели,
эпикантус (вертикальная кожная складка,
прикрывающая медиальный угол глазной щели),
гипоплазия нижней челюсти. Повышена частота
врожденных пороков сердца, скелета
(воронкообразная грудная клетка), суставов и др.
 Сахарный диабет матери. 
• Это заболевание может привести к врожденным порокам
развития у плода (диабетическая эмбриопатия). Вероятно,
тератогенный эффект при сахарном диабете обусловлен гипер- и
гипогликемией, но не инсулином, который не проникает через
плаценту. Наиболее характерны отсутствие крестца, копчика,
иногда бедренных костей, сиреномелия (слияние нижних
конечностей). Повышена также частота пороков сердца,
центральной нервной системы и мочеполовой системы. Дети от
матерей, больных сахарным диабетом, обычно рождаются с
большой массой тела за счет избыточного развития подкожной
клетчатки. При декомпенсированном диабете возможна,
напротив, пренатальная гипоплазия. Характерным признаком
является гиперплазия эндокринной части поджелудочной
железы, обусловленная гипергликемией. У новорожденных от
матерей с сахарным диабетом очень высок риск развития болезни
гиалиновых мембран.
 Фенилкетонурия матери. 
• У женщины с фенилкетонурией в крови
значительно повышено содержание
фенилаланина, фенилпировиноградной кислоты
и других метаболитов, повреждающих плод.
Дети от таких женщин, не соблюдавших диету
во время беременности, в 90 % случаев имеют
умственную отсталость, а в 25 % — врожденные
пороки развития.
 Мультифакториальными и врожденными пороками
развития называют такие формы патологии,
которые вызваны взаимодействием наследственных
и экзогенных факторов, причем ни один из них по
отдельности не является причиной порока.
• К мультифакториальным порокам относят
пилоростеноз, расщелины губы и неба, пороки развития
нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida), некоторые
врожденные пороки сердца.
Из общего количества врожденных пороков
генетически обусловленные формы (хромосомные и
генные) составляют 20— 30 %, экзогенные формы — 2
—5 %, мультифакториальные — 30— 40 %. В 25-50 %
случаев, по данным разных авторов, этиология пороков
остается невыясненной.
 К основным клеточным механизмам
тератогенеза относят нарушения размножения,
миграции и дифференцировки клеток.
В результате нарушения размножения клеток, обычно
связанного со снижением митотической активности,
развиваются гипоплазия или аплазия органа либо части
его. Этот же механизм может вызвать нарушение
слияния эмбриональных структур, происходящее в
строго определенные периоды. В результате низкой
пролиферативной активности нарушается контакт
между эмбриональными структурами. Такой механизм
лежит в основе некоторых дизрафий (незаращений
анатомических структур по срединной линии) —
расщелин губы и неба, спинномозговых грыж.
Генетика и эндокринные нарушения
(HLA-Human Leukocyte Antigen).
Наследственность и эндокринные нарушения.
Патогенез СД 2-го типа.
Рис. 1. Проявления в полости рта при СД:
кандидозы.
Рис. 2. Кандидозы при СД: «заеда» в углу
рта.
Рис. 3. Язвенно-некротические поражения при СД.
Пародонтиты при СД: генерализованный процесс.
Агрессивный пародонтит при СД.
Агрессивный пародонтит при СД.
 Заболевания крови

и кроветворной системы:
генетические этиологические
факторы и проявления в
полости рта.
 Значение изучаемой темы
Больные с заболеваниями кроветворной системы часто,
особенно в начале заболевания,
обращаются к стоматологу, который
несет ответственность за раннее его выявление
и своевременное начало лечения!!!

Нарушения, возникающие в полости рта, и особенно неправильно

проведенное лечение, основанное на ошибочном диагнозе,
могут осложнять течение основного заболевания.

Знание клинических проявлений заболеваний органов

кроветворения в полости рта у детей является необходимым для
своевременной, правильной и ранней диагностики
этой тяжелой патологии!!!
 Проявления в полости
рта при заболеваниях
крови, как…

СИМПТОМЫ ОСЛОЖНЕНИЯ

типичные для той или Обусловленные:

другой  вторичными гиповитаминозами;
нозологической  нарушениями обмена веществ;
группы болезней  следствием применения
крови используемых при лечении данной
патологии:
- цитостатиков,
- кортикостероидов,
- иммунодепрессантов,.
 К заболеваниям системы крови,
имеющим проявления
в полости рта,
относятся:

 Анемии;
 Лейкозы;
 Агранулоцитоз;
 Тромбоцитопения;
 Геморрагические диатезы;
Тромбоцитопеническая пурпура.
 Лейкоз
- системное заболевание белой
крови, характеризующееся
прогрессирующей клеточной
гиперплазией в органах
кроветворения с резким
преобладанием процессов
пролиферации над процессами
дифференциации клеток крови.
Генетика хронического миелолейкоза.
 
Обнаруженная при хроническом миелолейкозе
цитогенетическая аномалия, так называемая
филадельфийская хромосома (Ph1), — результат
транслокации между хромосомами 9 и 22.
Транслокация переносит протоонкоген ABL,
тирозинкиназу, из его нормального положения в
хромосоме 9q в ген BCR (от англ. breakpoint
cluster region) с неизвестными функциями в
хромосоме 22q.
 Генетика хронического лейкоза.
 
Соседнее размещение последовательности
BCR и ABL приводит к синтезу химерного
белка, более длинного, чем нормальный
белок Abl, с повышенной тирозинкиназной
активностью. Усиление тирозинкиназной
активности нового белка, кодируемого
химерным геном, — причина хронического
лейкоза.
 
 Генетика лейкозов.
•  
Лейкемию вызывает мутация всего одной
клетки костного мозга. Эта клетка
перестает выполнять свои функции, а ее
клоны бесконтрольно делятся, препятствуя
нормальному процессу кроветворения.
• До сих пор точно не установлено, от чего
появляется рак крови, то есть что именно
дает толчок мутациям. Считается, что
данная патология может возникнуть под
воздействием разных факторов.
 В зависимости от степени анаплазии
опухолевых клеток и характера течения
лейкозы делятся на

острые хронические
У детей чаще встречаются
острые формы лейкозов.

Поражения СОПР
при острых лейкозах
наблюдаются у
55-90,9 % больных детей.

Формы лейкоза:
1 Анемическая;
2 Некротическая
(геморрагически-язвенная);
3 Опухолевая;
4 Смешанная форм.

Острый лейкоз.
Некроз слизистой оболочки
щеки по линии смыкания зубов.
 Клиническая картина
Заболевание развивается постепенно.
Первыми частыми симптомами болезни
являются:
 повышение температуры тела до 37-38С;
 снижение аппетита;
 вялость;
 боли в костях и суставах;
 кровоточивость десен;
 легкая ранимость слизистых;
 бледность кожных покровов и слизистых
оболочек;
ПРОГРЕССИРОВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ПОЯВЛЕНИЕ НЕКРОТИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ

В ПОЛОСТИ РТА

ЖАЛОБЫ БОЛЬНОГО НА
ЗАТРУДНЕННЫЙ ПРИЕМ ПИЩИ,
ГНИЛОСТНЫЙ ЗАПАХ ИЗО РТА
 Анемическая форма

характеризуется развитием нормо-, гипо- или

гиперхромного типа анемии без предшествующих
кровопотерь.
Содержание гемоглобина снижается, наблюдается
эритроцитопения.
Слизистая оболочка полости рта бледная,
цианотичная.
 Геморрагическая форма
Характерны множественные кровоизлияния на коже, подкожной клетчатке,
слизистой полости рта.
При прогрессировании - язвенно-некротический синдром: наблюдается
некроз десневых сосочков, некротическая ангина.

Я З В Ы: обширные, болезненные
с неровными контурами,
покрыты серым или грязно-серым, часто зловонным налетом,
после удаления налёта, обнажается кровоточащая поверхность.

Локализация язв: места повышенной травматизации слизистой оболочки

щек по линии смыкания зубов, боковых поверхностей языка и др.

Я з ы к отечный, покрывается бурым налетом, на кончике и боковых

поверхностях появляются язвы.

Реактивные изменения вокруг язв выражены слабо.

Вначале развития язвенно-некротических изменений отмечается
гиперсаливация, затем гипосаливация за счет прогрессирования
дистрофических процессов в слюнных железах.
Некрозы нередко располагаются в зонах лейкемических инфильтратов.
При наличии травмирующего фактора возможно профузное кровотечение.
Лимфолейкоз: картина крови.
 Почему дети заболевают ОЛЛ?
• Никто точно не знает, почему дети заболевают
острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ).
Известно, что ребёнок заболевает, когда ещё не
созревшая клетка–предшественник лимфоцитов
начинает злокачественно изменяться. С этих
повреждений начинается генетическая мутация
клетки. Но чаще всего остаётся непонятным,
почему произошли генетические изменения, и
почему одни дети с такими изменениями
заболели, а другие - нет.
 Острый лейкоз.
Геморрагический и анемический синдромы.
 Опухолевидная форма.
«Набухание» десен с деформацией десневого края
(более выражено на оральной поверхности, чем на вестибулярной)

Что необходимо при диф. диагностике с банальным

гипертрофическим гингивитом.
Десневые сосочки, постепенно
увеличиваясь, закрывают коронки зубов,
иногда обильно кровоточат.
Расшатывание зубов за счет лейкозной
инфильтрации десен и деструкции
альвеолярной кости.

Лейкемические инфильтраты в костях

челюстей, периодонте
обуславливают самопроизвольные боли в
зубах или в челюсти, усиливающиеся
при накусывании на интактные зубы.
 Герпетический стоматит при
остром лимфобластном лейкозе

(рецидивы на фоне иммунодефицита) развивается

у каждого второго ребенка больного ОЛЛ и
протекает в легкой, среднетяжелой и тяжелой формах.

В состоянии лейкопении герпетический стоматит

развивается в 10 раз чаще, чем вне лейкопении.

Особенности клиники герпетического стоматита при

остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ):
 тяжелое общее состояние ребенка;
 температура тела 38,5С;
 ребенок не пьет, не ест;
 глотание затруднено.
 В полости рта:
 из-за лейкопении инфекция
распространяется по всем возможным
направлениям;
 из-за лимфобластной инфильтрации
образуются уплотнения в основании зон
некрозов («фундамент»), при локализации
очагов поражения в области десны
развивается картина гиперпластического
гингивита;
 из-за тромбоцитопении зоны некроза часто
кровоточат при прикосновении или
спонтанно;
 из-за анемии окружающая зоны некроза
слизистая оболочка остается бледной,
маскируя диффузное и
локальное воспаление.
 Кандидозный стоматит при
остром лимфобластном лейкозе
У каждого третьего ребенка.
Под влиянием иммунодефицита,
иммуносупрессивной и
противомикробной терапии
активизируются грибы рода Candida,
приобретающие патогенные свойства.
Грибы проникают в ткань, развивается воспаление, выраженность гиперемии зависит от
состояния крови.
Отсутствие лечения
грибы проникают глубже,
площадь поражения и объем «белого налета» увеличивается,
налет становится сплошным.
пораженная поверхность ввиде бляшки:
Бляшки от желтого до коричневого цветов, плотно спаяны с подлежащими тканями,
малоболезненные.

В тяжелых случаях возможна диссеминация грибов.

 Кандидозный стоматит при
остром лимфобластном лейкозе
Поражаются чаще кожа углов
рта и отдельные участки
не ороговевающей СОПР.
 Анемии: генетика и проявления в полости рта.

Анемия Фанкони - это редкое аутосомно-

рецессивное генетическое заболевание (1:350000).
Это означает, что необходимо два гена (по одному
унаследованному от каждого из родителей) для
того, чтобы вызвать болезнь (риск рождения
больного ребенка составляет 25%). Около 2%
случаев анемии Фанкони - это рецессивные
заболевания, сцепленные с Х хромосомой, это
означает, что если мать является носителем
дефектного гена, то существует 50% вероятность
того, что дети мужского пола будут поражены АФ.
Анемия Фанкони
 Гемолитические анемии – это группа
заболеваний, характеризующихся
патологически интенсивным разрушением
эритроцитов, повышенным образованием
продуктов их распада, а также реактивным
усилением эритропоэза.

В настоящее время все гемолитические

анемии принято делить на две основные
группы:
наследственные и приобретенные.
 Наследственные гемолитические анемии в зависимости от
этиологии и патогенеза подразделяются на:
• I. Мембранопатии эритроцитов:
• а) «белковозависимые»: микросфероцитоз; овалоцитоз;
стоматоцитоз; пиропойкилоцитоз; болезнь «Rh-нуль»;
• б) «липидозависимые»: акантоцитоз.
• II. Энзимопатии эритроцитов, обусловленные дефицитом:
• а) ферментов пентозофосфатного цикла;
• б) ферментов гликолиза;
• в) глютатиона;
• г) ферментов, участвующих в использовании АТФ;
• д) ферментов, участвующих в синтезе порфиринов.
• III. Гемоглобинопатии:
• а) связанные с нарушением первичной структуры цепей
глобина;
• б) талассемии.
Мультифакториальная природа анемий.
Патологические формы эритроцитов.
Анемии: внешний вид больного.
Анемии: картина под микроскпом.
Анемии: клинические проявления.
 Наследственные эритроцитозы.
• это гетерогенная группа врожденных
состояний, связанных с нарушением
объема эритроцитарной массы
(увеличением) крови.
• Выделяют эритроцитоз с аутосомно-
доминантным типом передачи и
аутосомно-рецессивным типом
передачи.
 Наиболее часто регистрируется семейный
наследственный эритроцитоз с аутосомно-доминантным
типом передачи. Причины, вызывающие эритроцитоз при
данной патологии, обусловлены наличием аномального
гемоглобина с увеличенным сродством к кислороду. Это
происходит в результате замены некоторых аминокислот
в альфа и бета цепях гемоглобина.
Другим вариантом эритроцитоза с аутосомно-
доминантным типом передачи является
эритроцитоз, развивающийся в результате
нарушенного метаболизма 2,3 дифосфоглицерата
из-за наследственного дефицита
бифосфоглицеромутазы. При дефиците 2,3
дифосфоглицерата происходит увеличение
сродства гемоглобина к кислороду.
 Гемоф илия
- врожденное, наследственное нарушение свертываемости крови
вследствие дефицита факторов свертываемости крови.

Болеют лица мужского пола, заболевание передается по

материнской линии (Х-сцепленный рецессивный тип
наследования).

3 основные формы: А, В, С.

А В С
недостаточное недостаточное
содержание в содержание в
плазме плазме
VIII фактора;
IX фактора
 Гематомный тип кровоточивости.
Проявляется обычно на 1-3 году жизни ребенка.
Обильные кровотечения после легкого повреждения
(при прикусывании языка, прорезывании зубов, травмы
слизистой оболочки острыми краями зубов и т. д.).

Если вовремя не оказать медицинскую помощь, то

это может привести к летальному исходу!!!

Кровотечения обычно длительные, затяжные.

Крайне редко прекращаются спонтанно.

Образование
внутрикожных кровоизлияний
без видимой причины и
больших гематом
при незначительных травмах.
 Особенно часто кровотечения возникают
из межзубных сосочков десны
при заболеваниях периодонта, лечении кариеса зубов и его осложнений.

При удалении зубов возникает трудно останавливаемое

кровотечение.

Важным признаком заболевания являются гемартрозы

(периодические кровоизлияния в суставы) и кишечные кровотечения.

Время свертывания крови значительно удлинено,

иногда до 1-2 ч, бывает, что кровь свертывается только через 1-2 дня.

Детей с гемофилией лечат с

применением заместительной терапии:
VIII фактор, криопреципитат, Е-
аминокапроновая кислота,
переливание крови.
 Агранулоцитоз
Клинико-гематологический синдром –
резкое снижение числа гранулоцитов в
циркулирующей крови.
Начало острое: повышение температуры тела до 38-
39С, головная боль, вялость.
В полости рта, на губах, деснах, в глотке -
кровотечения, некрозы.

ионизирующего лекарственные
излучения препараты

ПРИЧИНЫ

аутоиммунные
тяжелые инфекции
нарушения
 ОСМОТР

землистый регионарный неприятный

цвет кожи лимфаденит запах изо рта

десна зубы покрыты

гиперемирована налетом

В полости рта

по краю десны десна утрачивает

некротический налет фестончатый вид
 Агранулоцитоз.
Некроз может
распространяться
на слизистую щек,
преддверия
полости рта, неба,
иногда
некротизируются
целые десневые
сосочки.
После удаления
зловонного серо-
грязного налета в
большинстве
случаев
обнажается
кровоточащая
язва.
 Геморрагический васкулит
(болезнь Шенлейна-Геноха)

Развивается после перенесенных инфекций, введения вакцин или

сывороток при лекарственной непереносимости.

повреждение сосудов
иммунными комплексами

нарушение целостности эндотелия

микротромбозы геморрагии
 Заболевание проявляется триадой:



высыпания
поражение
на коже
суставов

абдоминальный
синдром
(брюшная пурпура).

При молниеносной пурпуре, слившиеся высыпания образуют возвышающиеся над

уровнем кожи геморрагии, в центре которых возникают некрозы с
последующим образованием язв.

На СОПР наряду с петехиальными и геморрагическими высыпаниями

- очаги изъязвления, покрытые некротическим налетом и отличающиеся
крайне медленной эпителизацией.

Изменения в полости рта могут быть более выраженными, чем кожные

проявления и не соответствовать стадиям их развития.
Наследственные болезни обмена веществ.

• Это группа заболеваний, связанных

с расстройством метаболизма, иначе
их название звучит «врожденные ошибки
обмена». Их развитие - это следствие
дефекта единичных генов, обеспечивающих
трансформацию определенных веществ.
Большинство наследственных болезней
обмена передается по рецессивному типу
и крайне редко по доминантному.
 Помощь в определении наследственных болезней
оказывает массовый скрининг
на фенилкетонурию и врожденный первичный гипотиреоз
с помощью специальных лабораторных тестов еще
до появления клинических симптомов.
• Известно, что дети с наследственными заболеваниями могут
появляться у здоровых родителей в силу генетических дефектов
и закономерностей. Среди болезней обмена следует отметить
муковисцидоз, когда происходит патологическое изменение
секрета желез внешней секреции, что приводит к тяжелому
поражению функции легких и желудочно-кишечного тракта.
Галактоземия проявляется нарушением превращения галактозы,
содержащейся в молоке, в глюкозу, необходимую как
энергоресурс организма ребенка. Заболевание проявляется в
первые дни и месяцы жизни малыша характерным увеличением
печени и неврологической симптоматикой.
 Фенилкетонурия
• развивается вследствие нарушения обмена
веществ, точнее, фенилаланина — ароматической
альфа-аминокислоты, которая накапливается
в организме ребенка и приводит к токсическому
поражению центральной нервной системы
и значительному отставанию малыша в развитии.
Подобные болезни обмена веществ у детей
 выявляются достаточно редко, так как они
сложны в диагностике и только ближе ко второму
полугодию жизни возникают явные признаки
их развития.
ФКУ: этиология.
Генетика и наследственность фенилкетонурии.
ФКУ: частота встречаемости.
ФКУ: частота встречаемости.
ФКУ: проявления.
ФКУ: симптомы.
 Диагностика и лечение ФКУ.
• Для диагностики фенилкетонурии (ФКУ) у детей
определяют содержание крови уровней
фенилаланина и тирозина в крови.
• натуральные продукты питания
• лечебные продукты
• малобелковые продукты на основе крахмала
• Детям с фенилкетонурией нельзя:
птицу, мясо, молочные продукты, рыбу, грудное
молоко (детям до 12 месяцев)
• Смеси детям с ФКУ нужны только с
минимальным содержанием белка. В течение
первого года жизни допустимое количество
фенилаланина составляет от 90 до 35 мг/кг
ребенка. 50 мг фенилаланина = 1 г белка.
 Галактоземия.
• В основе данного нарушения обмена веществ у детей
 лежат наследственные дефекты обмена углеводов
(понижение активности галактозо-1-фосфат-
уридилтрансферазы). Проявляется патология
поражением ЦНС, глаз, печени и других внутренних
органов. Из-за накопления в организме этого
фермента могут появляться желудочно-кишечные
расстройства, отек мозга, гипогликемия, анемия.
Заболевание корректируется длительной
безмолочной диетой.
 Целиаки́я
• (греч. κοιλιακός — «брюшной»; глютеновая энтеропатия) —
мультифакториальное заболевание, нарушение пищеварения,
вызванное повреждением ворсинок тонкой кишки некоторыми
пищевыми продуктами, содержащими определённые белки —
глютен (клейковина) и близкие к нему белки злаков (авенин,
гордеин и др.) — в таких злаках, как пшеница, рожь, ячмень.
Овёс не содержит глютен, но из-за особенностей процесса
переработки и транспортировки может содержать следы
пшеницы, ржи или ячменя. Поэтому больным целиакией
рекомендуется использовать только специально подготовленный
продукты на основе овса с маркировкой. Имеет смешанный
аутоиммунный, аллергический, наследственный генез,
наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синонимы:
болезнь Ги—Гертера—Гейбнера, глютенэнтеропатия, кишечный
инфантилизм.
Лечение наследственных болезней обмена веществ
включает: 

• Соблюдение специфической диеты,
например, исключение глютена при
целиакии, источников фенилаланина при
фенилкетонурии.
• Своевременная диагностика наследственных
заболеваний обмена веществ поможет
предотвратить инвалидизацию и обеспечить
необходимое качество жизни.
Благодарим за внимание!