1 Генетика

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости организмов

Генотип (Г) – совокупность генов, который организм получает от родителей.

Фенотип (ф) – совокупность внешних и внутренних признаков организма.
Генофонд – совокупность генов популяции видов или другой систематической группы.

P (parientale) означает родители

F – поколение (filiale - дочерний)
х – знак скрещивания
♀ - знак самки ( зеркало Венеры)
♂ - знак самца ( щит и копье Марса)
«Гибриде» означает помесь

Гибридологический метод Менделя:

Состоит из 3 частей:
1.Скрещиваются особи с альтернативными (противоположными) признаками
2.Прослеживают в ряду поколений проявление этих признаков
3.Точный количественный учет проявления изучаемых признаков.

Моногибридное скрещивание – скрещивание особей, наследственно различающихся

лишь по одной паре признаков.

Правило доминирования или единообразия первого поколения

Явление преобладания признака называется доминированием, а преобладающий
признак доминантным. Противоположный, внешне исчезающий признак называется
рецессивным.
«Доминантис» означает господствующий.

А – желтый цвет гороха (доминантный признак)

а – зеленый цвет (рецессивный признак)

все желтые
ф=г=1
Все первое поколение одинаково по фенотипу и генотипу.
Аллельные гены
Гены, располагающиеся в идентичных участках (локусах) гомологичных хромосом,
называются аллельными генами.
Например желтый и зеленый цвет гороха (А и а) – это аллельные гены; черные и голубые
цвет глаз; гладкие и морщинистые формы гороха и т.д.
- локус
А а А и а –аллельные гены

Аллельные гены находятся в парных хромосомах и при мейозе (образовании гамет) они
оказываются в разных гаметах. Аа
А а
Особи, образующие лишь один сорт гамет и не дающие расщепления в последующих
поколениях называются гомозиготными (гомо – означает равный); например: АА; аа;
ААвв; ААВВ; ааВВ; аавв.
Особи, образующие разные гаметы и в потомстве обнаруживают расщепление,
называются гетерозиготными. Например: Аа; АаВв;АаВвСс.
Рецессивный признак проявляются только в гомозиготном состоянии: аа.
Доминантный признак проявляется и в гомозиготном и в гетерозиготном
состоянии: АА; Аа

II Закон Менделя (закон расщепления)

Гибриды первого поколения 𝐹1 придальнейшем размножении расщепляются; в их
потомстве 𝐹2 снова появляюя особи с рецессивными признаками, составляющие ¼ часть
от всегоо числа потомков. (самоопыление)

АА Аа Аа аа
ж ж ж зел
ф = 3 ж :1 з ф=2 г = 1 АА : 2 Аа : 1 аа г =3
При скрещивании гетерозигот и полном доминировании: ф = 2n
г = 3n
n - количество пар признаков
 Анализирующее скрещивание
Особь с доминантным признаком может быть гомо- или гетерозиготной. Чтобы
определить её генотип проводят анализирующее скрещивание, т.е. скрещивают с
рецессивной гомозиготой.

1) АА х аа
А а
Аа 100% все одинаковые

2) Аа х аа
А а а
Аа аа ф=г=2
1:1 50% : 50%

Задачи на группы крови

Группы Генотипы Генотипы

I (0) 𝐽0 𝐽0 00
II (А) 𝐽 𝐴 𝐽 𝐴 ; 𝐽 𝐴 𝐽0 АА; А0
III (В) 𝐽𝐵 𝐽𝐵 ; 𝐽𝐵 𝐽0 ВВ; В0
IV (АВ) 𝐽 𝐴 𝐽𝐵 АВ

Например: Отец I группа, а мать IV. Определить группу детей.

♂ 𝐽0 𝐽0 х ♀ 𝐽 𝐴 𝐽𝐵

𝐽0 𝐽𝐴 𝐽𝐵

𝐽 𝐴 𝐽0 𝐽𝐵 𝐽0
II гр. III гр.
 Дигибридное скрещивание
Это скрещивание, в котором родители отличаются по двум парам признаков.

III закон Менделя – закон независимого расщепления признаков

(или закон независимого расщепления генов)
Расщепление по каждой паре признаков идет невасимо от других пар признаков.
ААВВ х ааbb
А – желтый
а – зеленый АВ аb
В – гладкий F1 АаВb (дигетерозигота)
b – морщинистый ж.г.

Nгамет = 2n n - количество гетерозиготных признаков

АаВb х АаВb
АВ Аb аВ аb АВ Аb аВ аb

Строим решетку Пеннета:

♂ AB Ab aB ab • 4 дигетерозигготы – AaBb
F1 AABB AABb AaBB AaBb • 4 дигомозиготы – AABB;
♀ AB ж.г. ж.г. ж.г. ж.г.
AAbb; aaBB; aabb
AABb AAbb AaBb Aabb • 8 гетеро – и гомозиготны по
Ab ж.г. ж.м. ж.г. ж.м. одному признаку
AaBB AaBb aaBB aaBb
aB ж.г. ж.г. з.г. з.г. ф = 9 ж.г. : 3 ж.м. : 3 з.г. :1 з.м.
AaBb Aabb aaBb аabb ф = 4 (22 = 4)
ab ж.г. ж.м. з.г. з.м.
г=1:1:1:1:2:2:2:2:4
г = 9 (32 = 9)
При скрещивании получено 16 комбинаций.

Неполное доминирование при дигибридном скрещивании

1)Если имеет место неполное доминирование по обоим парам признаков, то при
скрещивании АаВb х АаВb будет получено в потомстве:
ф = г = 32 = 9 (1 : 1 : 1 : 1 : 2 : 2 : 2 : 2 : 4)
2)Если имеет место неполное доминирование лишь по одной паре признаков, а по второй
паре полное доминирование, то при этом же скрещивании:
 ф = 6 ( 6 : 3 : 3 : 2 : 1 : 1)
г = 9 (1 : 1 : 1 : 1 : 2 : 2 : 2 : 2 : 4)
Анализирующее скрещивание при дигибридном скрещивании
АаВb х аabb
АВ Аb аВ аb ab

АаВb Aabb aaBb аabb

1 : 1 : 1 : 1
25 % 25 % 25 % 25 %

Закон Моргана
Явление сцепления генов, локализованных (расположенных) в одной хромосоме,
называется законом Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются
сцеплено.
Морган проводил исследования на дрозофиле
А – серое тело AABB х аabb
а – черное тело АВ аb
В – нормальные крылья АаВb
b – рудиментарные крылья сер. норм.
Он провёл анализирующее скрещивание:
АаВb х аabb
А а а а
В b b b

Гаметы: А а А а а
В b b В b
Кроссинговер
А а а а А а а а
а b ; b b ; b b ; В b
41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
83 % 17 % с переканбинированными признаками

Частота перекреста (кроссинговера) зависит от расстояния между неаллельными генами,

находящимися в одной хромосоме. Чем больше расстояние между ними, тем больше
вероятность кроссинговера.
Число групп сцепления генов равно гаплоидному набору организму.
 По Менделю: По Моргану:
АаВb АаВb
Генотип: А а В b Генотип: А а
В b
АВ Аb аВ аb 4 гаметы А а 2 гаметы
В b
как при
АаВb х АаВb 4 ф; 9 г АаВb х АаВb 2 ф; 3 г моногибридном

По Моргану АаВb А а , если нет перекреста(кроссинговера), то образуется 2 типа

В
гамет. Но если обмен участками произошёл, то образуется 4 типа гамет.
А а А а а А
В b В b В b здесь обмен между участками а и А
Гаметы

Генетика пола
♀ 46 хромосом = 44 А + ХХ
23 разновидностей 22 А + Х 22 А + Х одинаковы гаметы, т.е. гомогаметный пол
хромосом!!!
♂ 46 хромосом = 44 А + XY
24 разновидности 22 A + X 22 A + Y разные гаметы, пол гетерогаметный
хромосом!!!
А – аутосомы. Это хромосомы, одинаковые у самок и самцов.
XX ; XY – половые хромосомы
В самой клетке всегда 2 половых хромосом, а в половой клетке – одна.
У мужчин в гамете 23 разновидности хромосом!
Женская гомогаметность (ХХ) – у человека, млекопитающих, дрозофилы.
Мужская гомогаметность (ХХ) – у птиц, пресмыкающихся, у бабочек.
У кузнечиков, (прямокрылых, моли) у самцов ХО, т.е. нет Y хромосомы.

Пол определяется в момент оплодотворения. ХХ х XY

Х Х Y
ХХ XY
50% 50%
 1 : 1

Наследование признаков, сцепленных с Х или Y – хромосомами, называются

наследованием, сцепленным с полом, а сами гены называются генами, сцепленными с
полом.

Задача: Ген гемофилии (Г) сцеплен с Х – хромосомой. Отец болен гемофилией, а мать
здорова, но у её отца была гемофилия. Какие будут дети?

ХГ ХГ - больная гемофилией ♀
ХГ Y - больной гемофилией ♂
ХГ Х - женщина, здоровая, но она носительница
ХХ - здоровая ♀
ХY - здоровый ♂

Р ♀ ХГ Х х ♂ ХГ Y
Гаметы: ХГ Х ХГ Y
F ХГ ХГ ХГ Y ХГ Х ХY
Больная ♀ больной ♂ здоровая ♀, здоровый ♂
но носительница

Задача: Ген окраски кошек сцеплен с Х – хромосомой.

ХВ ХВ - черная кошка
ХВ Хb - черепаховая окраска
ХВ Y - черный кот
Хb Y - рыжий кот
Т.е. с черепаховой окраской котов не бывает.

Рыжего кота скрестили с чёрной кошкой. Какое будет потомство?

Хb Y х ХВ ХВ
Хb Y ХВ
 ХВ Хb ХВ Y
черепаховая кошка чёрный кот

Генотип – целостная система

Это доказывается:
1)Взаимодействием генов – т.е. когда один признак формируется под влиянием не одного,
а нескольких генов.
2)Множественным действием генов – т.е. один ген может влиять на формирование ряда
признаков (соотносительная изменчивость).

Взаимодействие генов
С – наличие пигмента
с – отсутствие пигмента
А – неравномерное распределение пигмента (у основания волос)
а – не влияет на распределение пигмента

ССАА х ссаа
сер. бел.
СсАа

СсАа х СсАа
сер. сер.

СА Са сА са
СА ССАА ССАа СсАА СсАа
сер сер сер сер
Са ССАа ССаа СсАа Ссаа
сер чер сер чер
сА СсАА СсАа ссАА ссАа ф = 9 сер. : 3 чёр. : 4 бел.
сер сер бел бел
са СсАа Ссаа ссАа ссаа
сер чер бел бел
 Цитоплазматическая наследственность
Митохондрии, хлоропласты содержат ДНК, они играют роль в цитоплазматической
наследственности. Цитоплазматическая наследственность передаётся по материнской
линии, т.к. в яйцеклетках больше цитоплазмы, чем в сперматозоидах.

Методы изучения генетики человека

1. Генеалогический – изучает родословную людей и наследование признаков в ряду
поколений. Например гемофилия, сахарный диабет ,глухота, шизофрения –
наследуются рецессивными генами; дегенерация роговицы (слепота),
предрасположенность к туберкулёзу, полидактилия (шестипалость) –
доминантными генами.
2. Близнецовый метод – изучает развитие признаков у близнецов, влияние среды на
формирование фенотипа.
3. Цитогенетический – изучает причины наследственных заболеваний. Изучают на
лейкоцитах крови.
4. Биохимический – выявление причин нарушения обмена веществ.

Модификационная изменчивость
Ненаследственная изменчивость, не затрагивает генотип и не наследуется. Она возникает
под влияет под влиянием условий среды.
Пределы модификационной изменчивости признака называется его нормой реакции.
Количество молока (удой) у скота – широкая норма реакции, а жирность молока – узкая
норма реакции.
Впервые Мичурин открыл возможность управлять доминантными признаками.
Ряд изменчивости признака называется вариационным рядом, его график изображения
называется вариационной кривой.

∑(𝐕∗𝐏)
М=
𝐧
М – среднее значение признака
∑ − знак суммирования
V - варианта
P - частота встречаемости
n - общее число вариант
Мутации
Это понятие впервые ввел в науку де Фриз (на растении энотера или ослинник)

Мутации – это изменения, происходящие в хромосомах, они носят случайный,

скачкообразный характер. Большинство мутаций вредны и их носят рецессивные гены.
Они проявляются в гомозиготном состоянии.

Различают следующие мутации: 3 вида

1. Генные мутации (точечные, невидимые под микроскопом) – это качественное
изменение гена. Возникает при нарушении удвоения ДНК (выпадение или
добавление нуклеотидов).
2. Хромосомные мутации – (видимые мутации под микроскопом) – изменение
структуры хромосом: перемещение одной части хромосомы на другую
негомологичную, поворот участка на 180°, утеря участка.
3. Геномные мутации – изменение числа хромосом: появление лишних или утеря
некоторых хромосом, полиплоидия.
Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом. Проявляется в основном у
растений.

Соматические мутации – мутации, происходящие в соматических клетках, а не в

половых. Наследуются у растений при вегетативном размножении, у животных не
передаются.

Генотип популяций
Генофонд – совокупность генов популяции, вида или другой систематической группы.

Четвериков изучал популяционную генетику, и он отличал, что в пределах популяции

Накапливаются большое количество внешне непроявляющихся мутаций (большинство
мутаций рецессивны).
Шмальгаузен писал, что популяция – сложная гетерозиготная система, таящая в себе
резерв наследственной изменчивости.

В 1908 году Харди и Вайнберг открыли закон: «Из поколения в поколение при свободном
скрещивании относительные частоты генов (соответственно гомо – и гетерозигот) не
меняются.
Этот закон справедлив при следующих условиях:
1. Популяция должна быть велика
2. Случайное спаривание
3. Должен отсутствовать отбор
4. Не должно быть миграций
5. Не должно быть мутаций
В природе таких условий нет!