Задачник по медицинской генетике

1
ГОУВПО «Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»
медицинский факультет
курс медицинской биологии
Балашов В.П., Курмышева Т.В.
ЗАДАЧНИК ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ
для студентов 1 курса медицинского факультета
Саранск 2007
3
УДК 575(076.1):61
Составители: Балашов В.П., Курмышева Т.В.

Рецензенты: кафедра генетики биологического факультета Мордовского гос-
университета (зав. кафедрой док. биол. наук, профессор, зав. В.А. Трофимов),
зав. курсом медицинской генетики канд. мед. наук, доцент А.В. Перепелов.
Задачник по медицинской генетике: методические разработки/ Сост. В.П. Бала-

шов, Т.В. Курмышева.- Саранск, 2007.- 63 с.
Сборник задач по генетике способствует более глубокому пониманию и

усвоению закономерностей наследственности и изменчивости. В сборнике при-
ведены примеры решения типовых задач, а также представлены задачи для са-
мостоятельного решения по всем разделам учебного предмета. Сборник содер-
жит задачи на применение основных методов генетики человека: генеалогиче-
ского, близнецового и популяционно-статистического.
Предназначен для студентов 1 курса медицинского факультета, обучаю-
щихся по специальностям «Лечебное дело - 65» и «Педиатрия - 65».
Печатается по решению научно методического совета Мордовского госу-

дарственного университета имени Н.П. Огарева.
Учебное издание
ЗАДАЧНИК ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ
Балашов Владимир Павлович

Курмышева Татьяна Викторовна
Бумага офсетная……
4
Введение
Основы общей и медицинской генетики составляют важнейший элемент

медицинского образования и преподаются студентам первого курса в составе
учебного предмета “биология с экологией”. Для закрепления полученных тео-
ретических знаний весьма полезным является решение задач. Для достижения
этой цели на каждом лабораторном занятии студенты-медики решают ситуаци-
онные задачи по соответствующей теме.
Предлагаемые методические разработки содержат образцы полного реше-
ния типовых задач на моно- и полигибридное скрещивание, ход решения задач
на отклонения от законов наследования, установленных Г. Менделем (сцепле-
ние генов и кроссинговер, сцепление с полом, аллельное и неаллельное взаимо-
действия генов, пенетрантность). Кроме того, в издании приведены примеры
решения задач на использование таких методов генетики как генеалогический,
близнецовый и популяционно-статистический.
Помимо типовых - сборник содержит 175 задач, предназначенных для са-
мостоятельной работы студентов, которые объединяют в себе теорию и практи-
ку. Решение данных задач требует от студентов активного владения учебным
материалом и адаптирует их к применению полученных знаний в будущей ме-
дицинской практике.
Предлагаемые методические разработки могут быть использованы абиту-
риентами медицинского и биологического факультетов при подготовке к всту-
пительным экзаменам, а также являются полезными школьникам, изучающим
общую генетику.
5
I. ЭТАПЫ РЕШЕНИЯ ТИПОВЫХ ЗАДАЧ
Решение любой генетической задачи обычно составляет несколько этапов:

1)знакомство с содержанием задачи;
2)краткая запись условия задачи;
3)запись генотипов родителей (если они известны);
4)запись гамет каждого родителя;
5)запись генотипов потомства;
6)анализ потомства по генотипу и фенотипу (по решетке Пеннета или по
формулам расщепления);
7)поиск ответа на конкретней вопрос задачи;
8)запись ответа задачи.
При знакомстве с содержанием задачи, прежде всего, необходимо уяснить
смысл главного вопроса и определить, все ли необходимые для решения задачи
сведения сообщаются в условии. Если нет, то в процессе решения необходимо
восстановить недостающие звенья.
Условие задачи записывают в левом верхнем углу страницы и отделяют от
хода решения вертикальной линией справа. Если в задаче прямо не указаны
генотипы родителей, то при записи условия удобнее писать лишь их фенотипы, а
генотип восстанавливать уже непосредственно при решении, как недостающее
звено.
Решение задачи начинают в правой верхней части страницы. При реше-
нии задач принято использовать буквенную символику, предложенную Г. Мен-
делем. Гены принято обозначать буквами, причем неаллельные гены, которые
определяют развитие разных пар альтернативных признаков, разными буквами.
При этом доминантные аллели обозначаются прописной (заглавной) буквой, а
рецессивные - строчной (малой) буквой. Так, если гены, отвечающие за цвет
глаз обозначить буквой (А), то гены, обусловливающие развитие другого при-
знака (формы волос) обозначают, например, буквой (В). Причем аллельные ге-
ны, обусловливающие карий цвет глаз (доминантный признак) и голубой цвет
глаз (рецессивный признак), нужно будет обозначить, соответственно (А) и (а).
Аллели гена (В), отвечающие за курчавые (доминантный признак) и гладкие во-
лосы (рецессивный признак), необходимо обозначить, соответственно, (В) и (b).
В связи с тем, что в соматических клетках организма находятся по две го-
мологичные хромосомы, то и аллелей одного гена всегда два. Организмы, у ко-
торых в гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллели одного гена,
называют гомозиготными и обозначают (АА или аа) и (ВВ или bb). Те организ-
мы, у которых в гомологичных хромосомах находятся разные аллели генов, на-
зывают гетерозиготными и обозначают (Аа, Вb).
В генетических схемах особи мужского пола обозначают знаком ♂, а
женские - ♀. В первой строке выписывают генотипы родителей. В начале этой
6
строки ставят букву Р (от лат. Parentes - родители). Между генотипами родите-
лей ставят знак брака или скрещивания - х. Под буквенным обозначением гено-
типа можно записать фенотипы. Причем, если анализ ведется по двум парам
альтернативных признаков, то для записи фенотипа используют две строки, ес-
ли по трем парам - три строки и т.д.
После сведений о родителях обязательно выписывают гаметы, образуе-
мые супругами. В начале строки делают надпись – гаметы (G). Необходимо
помнить, что гаметы всегда гаплоидные и содержат лишь по одной аллели каж-
дого гена. При письме их обводят в кружочек.
Первое поколение потомков обозначают буквой F1 (от лат. Filii - дети,
сыновья), второе поколение потомков – F2 и т.д.
Решение типовой задачи 1
Типовая задача 1. Ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз.
Гомозиготный кареглазый мужчина женился на гомозиготной голубоглазой
женщине. Какой цвет глаз будут иметь их дети?
Дано: Решение:
А - карие глаза, Р: ♀ аа х ♂ АА
а – голубые глаза, голубые карие
♂ - АА, глаза глаза
♀ - аа
Гаметы: а А
F1 – цвет глаз?
F1 : Аа
карие глаза
Ответ: Все дети будут иметь карий цвет глаз.

Если в задаче упоминаются предки родителей, то их генотипы и
фенотипы записываются выше родительской строки Р и не обозначаются
никакими буквами. Особо следует обратить внимание на аккуратность записи
условия и решения задачи.
2. МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ ПРИЗНАКИ ЧЕЛОВЕКА
Менделирующими называются признаки, которые наследуются по зако-

нам Менделя. В отличие от признаков, наследование которых имеет более
сложный характер, по отношению к менделирующим признакам возможно чет-
кое прогнозирование их проявления в потомстве. В основе прогнозирования
лежит определение генотипа и фенотипа особей по генотипу родителей.
7
2.1. Моногибридное скрещивание
Большинство нормальных и патологических признаков человека являются

"менделирующими". Согласно первому закону Г. Менделя, в браке родителей,
обладающих альтернативными вариантами одного признака, но гомозиготных
по данному гену (Р: ♀ АА х ♂ аа) потомство оказывается единообразным и
несет признаки доминантного проявления (F1: Аа). В браке гетерозиготных
родителей (Р: ♀ Аа х ♂ Аа) в потомстве наблюдается расщепление по генотипу
1:2:1 (1АА : 2Аа : 1аа), а по фенотипу 3:1 (1АА, 2Аа : 1аа).
При моногибридном скрещивании анализ проводится по одной паре аль-
тернативных признаков.
Типовая задача 2. Одним из наследственных заболеваний обмена веществ
является фенилкетонурия, вызванная нарушениями превращения аминокислоты
фенилаланина. В результате болезни у детей развивается слабоумие. Мутантный ген
рецессивен по отношению к нормальному гену. Определите степень риска появле-
ния ребенка с фенилкетонурией у гетерозиготных по этому признаку родителей.
1) В данной задаче анализ проводится по одному признаку: наличию за-

болевания (фенилкетонурия) или его отсутствию. Причем указано, что фенил-
кетонурия является рецессивным признаком. Следовательно, данная задача - на
моногибридное скрещивание и для обозначения генов достаточно взять одну
букву алфавита. Изучаемый признак является аутосомным, поэтому для обозна-
чения генов используем прописные буквы.
2) Запишем условие задачи: если фенилкетонурия определяется рецес-
сивной аллелью гена - обозначим ее малой буквой, например (а). "Здоровый"
ген, соответственно обозначим (А). Учтем, что родители по условию задачи ге-
терозиготны.
а - фенилкетонурия, Запишем информацию о родителях. Учитывая,
А – отсутствие заболевания, что оба супруга имеют в своем генотипе и до-
♂ - Аа, минантный и рецессивный аллели - фенотипи-
♀ - Аа чески они будут здоровы, поскольку доми-
F1 - больные? нантный аллель (А) будет подавлять проявле-
ние фенилкетонурии, передаваемой рецессив-
ным аллелем (а).
Р: ♂ Аа х ♀ Аа
здоровый здоровая
8
Определим типы гамет супругов. Поскольку генотипы родителей одина-
ковы, они будут давать одинаковое количество типов гамет, а именно, по два
типа: (А) и (а). Краткая запись решения задачи приобретает следующей вид:
здоровый здоровая
гаметы: А , а ; А , а
Затем определим вероятные генотипы потомства. Поскольку оба родителя
формируют гаметы двух типов, то при формировании зиготы каждая из двух
гамет отца с равной вероятностью может встретиться с любой из двух гамет
матери. Для удобства записи генотипов используем решетку Пеннета. В
верхнем горизонтальном ряду таблицы запишем гаметы отца, а в левом
вертикальном столбце - гаметы матери. В местах пересечения воображаемых
вертикальных и горизонтальных линий запишем генотипы потомков F1. Из
таблицы видно, что два генотипа одинаковы - гетерозиготны (Аа). Краткая
запись решения задачи на этом этапе приобретает вид:
здоров здорова
Гаметы: А , а ; А , а
♂ а
А
♀
А АА Аа
F1:
а Аа аа
Расщепление в F1 по генотипу: 1АА : 2Аа : 1аа.
Определим фенотипы детей. Дети с генотипом (АА) будут здоровы, по-

скольку не имеют рецессивных аллелей, определяющих развитие фенилкетону-
рии. Потомки с генотипом (Аа), также будут здоровы, т.к действие рецессивных
аллелей, определяющих возникновение фенилкетонурии, будет подавляться до-
минантными аллелями гена (А). И лишь особи, имеющие только рецессивные
аллели (а) будут страдать фенилкетонурией. Соответственно, расщепление по
фенотипу имеет следующий вид: здоровых детей - 3, больных - 1 (F1 = 3 : 1).
Вероятность рождения детей больных фенилкетонурией равна отноше-
нию особей с этим фенотипом к общему количеству особей с различными фено-
типами. Вероятность рождения часто обозначают буквой Р.
9
1 = 1
Р= 3+1 4 = 25%
Ответ: Можно ожидать, что в данной семье вероятность рождения ребен-
ка больного фенилкетонурией составит 25%.
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
1. Женщина с карими глазами выходит замуж за кареглазого мужчину.

От этого брака родился один голубоглазый ребенок. Определите генотипы всех
членов семьи.
2. У Володи и его родного брата Коли глаза карие, а у их сестры
Наташи - голубые. Мама этих детей голубоглазая, ее родители имели карие
глаза. Какой цвет глаз у папы Володи, Коли и Наташи? Каковы наиболее
вероятные генотипы всех членов семьи? Дайте аргументированный ответ.
3. Альбинизм общий (неспособность образовывать пигмент меланин)
наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье
родителей, имеющих нормальную пигментацию кожи, родились разнояйцевые
близнецы, один из которых альбинос, а другой имеет нормальную пигментацию
кожи. Каковы генотипы родителей и детей? Чему равна вероятность того, что
следующий ребенок альбинос?
4. Если вступят в брак карлик с карлицей (оба хондродистрофического
типа), то какие генотипы и в каких пропорциях следует ожидать среди их
детей? (Предполагается, что в данном случае индивиды с этим редким
доминантным признаком гетерозиготны).
5. Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с
нормальным слухом. От этого брака родился глухонемой ребенок. Каковы
генотипы родителей этого ребенка, если нормальный слух обусловлен
доминантным геном, а глухонемота - его рецессивным аллелем?
6. Миоплегия (периодически повторяющиеся параличи, связанные с
потерей мышечными клетками калия) передается по наследству как аутосомный
доминантный признак. Мужчина гетерозиготен, а его жена не страдает
миоплегией. Чему равна вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?
7. Полидактилия (многопалость) - доминантный аутосомный признак.
В семье, где муж страдает полидактилией, а жена имеет нормальное строение
пальцев, родился ребенок с нормальным строением пальцев. Какова
вероятность рождения в этой семье еще одного ребенка без аномалии?
8. Синдактилия (сращение пальцев) у человека наследуется как
аутосомный признак. У родителей, имеющих сращение пальцев, двое детей:
один имеет нормальное строение пальцев, а другой страдает синдактилией.
Какова вероятность рождения в этой семье следующего ребенка с нормальным
строением пальцев?
10
9. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как аутосомный
признак. У родителей отсутствуют малые коренные зубы, а их сын имеет
нормальное строение зубов. Чему равна вероятность рождения в семье ребенка
без малых коренных зубов?
10. Одна из форм пигментного ретинита (прогрессирующее сужение
поля зрения и усиливающаяся ночная слепота, нередко приводящая к полной
слепоте) наследуется как аутосомный признак. У здоровых родителей родился
ребенок, страдающий пигментным ретинитом. Каковы генотипы родителей?
Чему равна вероятность рождения у них здорового ребенка?
11. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак.
Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и
избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность
рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену
галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй
гетерозиготен по галактоземии?
12. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как
доминантный аутосомный признак. Какова вероятность заболевания детей в
этой семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них
гомозиготен, а другой гетерозиготен?
13. Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный
признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками
афибриногенемии. Какова вероятность рождения второго ребенка с той же
болезнью?
2.2 Полигибридное скрещивание
При полигибридном скрещивании анализу подвергаются две (дигибрид-

ное) или более пары генов. При этом в потомстве могут появляться такие ком-
бинаций признаков, которые отсутствовали у родителей. При дигибридном
скрещивании генотип каждого организма включает две пары аллельных генов.
Причем организм может быть дигомозиготным (ААВВ), (ааbb), дигетерозигот-
ным (АаВb) или гетерозиготным по одному гену и гомозиготным по другому
(ААВb), (АаВВ), (ааВb), (Aabb). В зависимости от этого разные организмы мо-
гут образовывать разное количество типов гамет. При записи возможных типов
гамет следует помнить следующее: 1) в гамету попадает гаплоидный набор ге-
нов - от каждой пары аллельных генов по одному; 2) при образовании гамет ге-
ны из разных аллельных пар свободно комбинируются.
Когда анализ проводят по двум и более парам альтернативных признаков
учитывают третий закон Г. Менделя, который гласит, что наследование каждого
признака осуществляется независимо от других. Однако данный закон
справедлив лишь при отсутствии сцепления между генами. Соотношение
фенотипов при полигибридном скрещивании определяют по формуле (3+1)n.
11
При анализе двух пар альтернативных признаков она приобретает вид
9 : 3 : 3 : 1, а при анализе трех пар альтернативных признаков –
27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1.
Типовая задача 3. У человека косолапость доминирует над нормальным
строением стопы, а нормальный обмен углеводов над сахарным диабетом.
Женщина, имеющая нормальное строение стопы и нормальный обмен углево-
дов, вышла замуж за косолапого мужчину, также имеющего нормальный обмен
углеводов. От этого брака родилось двое детей, причем у одного была только
косолапость, а у другого только сахарный диабет. Определить вероятность рож-
дения в этой семье ребенка страдающего одновременно обеими аномалиями.
Данная задача - на дигибрадное скрещивание. Анализируется два призна-

ка - строение стопы и тип обмена углеводов. Строение стопы представлено
двумя альтернативными признаками. В условии прямо сказано, какие из этих
признаков являются доминантными, а какие рецессивными. Поэтому можно
легко ввести обозначения генов и сделать краткую запись условия задачи.
В – косолапость; В условии задачи прямо не говорится о том, какие ге-
b - нормальное строение нотипы имеют родители и дети. Поэтому при записи
стопы; обозначим места аллелей генов в генотипах и родителей и
D – нормальный обмен детей точками:
углеводов; Р: ♂ .... х ♀. . . .
d – сахарный диабет; Гаметы:
♀ - нормальное
F1: №1 . . . . ; №2 . . . .
строение стопы,
нормальный обмен
углеводов; На первом этапе решения этой задачи необходимо
♂ - косолапый полностью восстановить генотипы родителей и детей.
с нормальным обменом Частично это можно сделать, используя информацию из
углеводов; условия задачи. В ней сказано, что мать имеет
F1: 1) только косолапый; нормальное строение стопы и нормальный обмен
2) только диабет углеводов. Нормальное строение стопы - рецессивный
признак, поэтому, чтобы он проявился в фенотипе
F1: - косолапый женщина должна иметь два рецессивных аллеля гена В
диабетик? (bb). Зная, что она еще имеет нормальный обмен
углеводов, естественно предположить наличие в ее
генотипе хотя бы одного доминантного аллеля D (D.).
Гомозиготна или гетерозиготна мать по данному
признаку пока не известно, поэтому второй аллель по-
прежнему обозначим точкой.
12
Отец имеет нормальный обмен углеводов, и, следовательно, хотя бы один
доминантный аллель гена D (D.) и косолапость (поскольку не известно гетеро-
зиготен он или гомозиготен по данному признаку, можем записать лишь В.).
Аналогично восстановим генотипы детей: первый ребенок только косола-
пый, следовательно, можно утверждать, что он имеет хотя бы по одному доми-
нантному гену из каждой пары признаков (B.D.). Второй страдает только диабе-
том. Для того чтобы ребенок болел диабетом, он должен обладать двумя рецес-
сивными аллелями гена D (dd), а чтобы фенотипически он имел нормальное
строение – стопы, то должен иметь два рецессивных аллеля гена (В) - (bb). Та-
ким образом, второй ребенок дигомозиготен по рецессивным признакам. Запись
решения задачи на данном этапе имеет следующий вид:
Решение:
Р: ♂ B . D. х ♀ bbD .
Гаметы:
F1: №1 B . D . ; №2 bbdd
Теперь мы можем полностью восстановить генотипы родителей исполь-
зуя следующее рассуждение: при оплодотворении зигота получает одну гомоло-
гичную хромосому от материнской яйцеклетки, а вторую - от отцовского спер-
матозоида. Следовательно, одна гамета с рецессивными аллелями (bd) получена
от матери, а вторая - такая же получена от отца. Значит и мать и отец должны
иметь в своем генотипе оба рецессивных аллеля и (b) и (d). Таким образом, пол-
ностью восстановленный генотип родителей имеет вид:
Р: ♂ BbDd х ♀ bbDd
Теперь мы имеем все необходимое для ответа на главный вопрос задачи.

Однако, для этого требуется выписать все типы гамет, образуемые и отцом и
матерью. Анализ показывает, что отец дает 4 типа гамет, а мать - 2 типа.
Р: ♂ BbDd х ♀ bbDd
гаметы:
BD
; , Bd ; bD , bd
bd , ;bD
Для определения вероятных генотипов потомства составим решетку Пен-

нета. Гаметы отца, например, выпишем в верхней горизонтальной строке, а га-
меты матери в левой вертикальной. В местах пересечения запишем генотипы
потомков.
13
♂ BD Bd bD bd
♀
bD BbDD BbDd bbDD bbDd
F1:
bd BbDd Bbdd bbDd bbdd
Расщепление по генотипу:
1BbDD : 2BbDd : 2bbDd : 1Bbdd : 1bbDD : 1bbdd
Расщепление по фенотипу:
3 3 1 1
косолапость, нормальная стопа, косолапость, нормальная
нормальный обмен нормальный обмен диабет стопа,
углеводов углеводов диабет
Видно, что детей с искомым фенотипом лишь I вариант. Следовательно,
вероятность рождения у этой пары косолапого ребенка с диабетом (с обеими
аномалиями) составляет:
1 1
Р= = = 12,5%
3+3+1+1 8
При решении задач подобного типа следует иметь в виду, что в расчете
вероятности рождения детей не принимается во внимание тот факт, что у
данной родительской пары уже имеются дети.
Ответ: вероятность рождения детей с обеими аномалиями составляет
12,5%.
14. Карий цвет глаз - аутосомный доминантный признак, а леворукость

- аутосомный рецессивный признак. Признаки не сцеплены друг с другом. У
голубоглазой женщины, хорошо владеющей левой рукой, и кареглазого
мужчины, хорошо владеющего правой рукой, родилось двое детей:
голубоглазый правша и кареглазый левша. Чему равна вероятность рождения в
этой семье праворукого ребенка?
15. Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет
голубые глаза и нормальное зрение. Установите генотипы всех трех членов
семьи.
14
16. Признак шерстистых волос наследуется по аутосомно-
доминантному типу. Этот признак встречается среди людей европеоидной расы
(в Голландии и других странах). Он отмечен у 130 родственников из одного
семейства в Норвегии, имевших короткие, кудрявые и пышные волосы, не
способные сильно отрастать. В семье, где муж и жена голубоглазые, имеют
шерстистые волосы, растут двое сыновей: голубоглазый с прямыми волосами и
сероглазый - с шерстистыми. Один из юношей - приемный сын, усыновленный
супругами после гибели семьи близкого родственника. Определите, какой из
сыновей родной, а какой приемный? Как объяснить наличие общего редко
встречающегося гена у мальчика и его приемных родителей?
17. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека
наследуются как аутосомно-рецессивные, не сцепленные между собой признак.
Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти тоже может передаваться как
рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя
аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов?
Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где
один из супругов страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по
третьему признаку, а второй гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но
страдает отсутствием клыков и резцов верхней челюсти?
18. Катаракты имеют несколько разных наследственных форм.
Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки,
некоторые - как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. Какова
вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее
доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще
гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?
19. Отсутствие малых коренных зубов и полидактилия (многопалость) -
доминантные аутосомные признаки, гены которых расположены в разных парах
хромосом. Женщина страдает только полидактилией, а мужчина только
отсутствием малых коренных зубов. Их первый ребенок страдает обеими
аномалиями, а второй имеет нормальное строение пальцев и зубов. Чему равна
вероятность рождения у них еще одного ребенка без обоих аномалий?
20. Одна из форм пигментного ретинита наследуется как доминантный
аутосомный признак, а другая - как рецессвиный аутосомный признак, не
сцепленный с первым. Родители дигетерозиготны. Чему равна вероятность
рождения у них здорового ребенка?
21. Слепота имеет несколько разных наследственных форм. Они
наследуются как аутосомные признаки, не сцепленные друг с другом. Здоровые
мужчина и женщина имеют слепую дочь и слепого сына, причем дети страдают
разными формами наследственной слепоты. Чему равна вероятность рождения
в этой семье здорового ребенка?
22. Цвет глаз и курчавость волос - аутосомные, не сцепленные друг с
другом, признаки. У кареглазых курчавых родителей имеются четверо детей,
15
каждый из которых отличается по одному признаку от другого. Чему равна
вероятность рождения в семье голубоглазого гладковолосого ребенка?
23. Фенилкетонурия и одна из форм агаммаглобулинемии
швейцарского типа - аутосомные признаки, не сцепленные друг с другом.
Женщина, страдающая только агаммаглобулинемией, вышла замуж за
здорового мужчину. Отец и мать женщины были здоровы, ее сын страдает
агаммаглобулинемией, а дочь - фенилкетонурией. Чему равна вероятность
рождения в этой семье здорового ребенка?
24. Близорукость и леворукость - аутосомные признаки, не сцепленные
друг с другом. Праворукая женщина с нормальным зрением и праворукий
близорукий мужчина имеют сына, который хорошо владеет левой рукой.
Родители женщины были близорукими, а мать мужчины имела нормальное
зрение. Определить вероятность рождения в семье близорукого ребенка.
25. Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинически
выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и
умственного развития. Обе наследуются как рецессивные несцепленные между
собой признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в
моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся
клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Второй супруг в
свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но
гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Какова вероятность рождения в этой
семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?
3 ОТКЛОНЕНИЯ ОТ ЗАКОНОВ Г. МЕНДЕЛЯ

Причинами отклонений от законов Г. Менделя являются: неполная
пенетрантность признаков, взаимодействия между аллельными генами
(неполное доминирование, множественный аллелизм и кодоминирование,
летальные гены), взаимодействия между неаллельными генами (полимерия,
комплементарность, эпистаз), сцепленное наследование, кроссинговер.
3.1. Неполное доминирование и летальные гены
В природе часто наблюдается явление неполного доминирования, при

этом гетерозиготы имеют фенотип, отличный от фенотипа доминантных
гомозигот. Свойством неполного доминирования обладает ряд генов,
вызывающих наследственные аномалии и болезни человека. Так наследуется
серповидноклеточная анемия, атаксия Фридрейха, цистинурия.
При явлении неполного доминирования расщепление по генотипу и
фенотипу при моногибридном скрещивании совпадает (1:2:1).
Типовая задача 4. Семейная гиперхолестеринемия наследуется
доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в
16
высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того,
развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий,
атеросклероз. Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у
детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в
крови.
В данной задаче требуется провести анализ по одной паре признаков -

семейная гиперхолестеринемия. Данный признак аутосомно-доминантный. Т.к.
родители имеют лишь высокое содержание холестерина в крови, то они
являются гетерозиготами. Краткая запись условия задачи будет выглядить
следующим образом:
А – гиперхолестеринемия; Р: ♂ Аа х ♀ Аа
а – норма;
Аа - высокое содержание гаметы: А , а ; А , а
холестерина в крови; F1:
АА - ксантомы кожи и су- ♀
А а
хожилий, атеросклероз; ♂
♂ - Аа; А АА Аа
♀ - Аа
а Аа аа
F1 - возможная степень раз-
вития гиперхолестерине-
мии?
Расщепление в F1 по генотипу и фенотипу:

1АА : 2Аа : 1аа
ксантомы кожи высокое содержание
норма
и сухожилий, атеросклероз холестерина в крови
Иногда аллели, которые, в гетерозиготном состоянии определяют

развитие каких-либо признаков, в гомозиготном состоянии являются
смертельными для организма. Такие аллели называются летальными. Например,
у человека доминантная мутация брахидактилии в гетерозиготном состоянии
проявляется в виде укороченных пальцев. Однако в гомозиготном состоянии
этот ген приводит к гибели на ранних стадиях развития, из-за возникающих
уродств скелета, несовместимых с жизнью. При анализе летального проявления
признака формула менделеевского расщепления приобретает вид 2:1.
17
Типовая задача 5. В семье родились двое детей. Один ребенок
нормально развивался, но имел укороченные пальцы рук и ног (брахидактилия),
второй кроме этого же недостатка имел выраженные уродства скелета и умер
через несколько дней после рождения. Установите генотипы родителей. Чему
равна вероятность рождения здорового ребенка?
А – брахидактилия; Брахидактилия признак аутосомно-доминантный.
а – норма; При данном типе взаимодействия генов доминант-
F1 – 1) Аа (брахидактилия); ные гомозиготы нежизненноспособны, поэтому
2) АА (брахидактилия, вы- второй ребенок в семье, который кроме брахидак-
раженные уродства скеле- тилии имел выраженные уродства скелета, умер
та). через несколько дней после рождения.
1. Установите генотипы Генотипы родителей устанавливаем по фенотипам
родителей. детей. Т.к. в F1 имеется нежизнеспособный ребе-
2.F1 - вероятность рожде- нок ребенок, то родители имеют в своем генотипе
ния здорового ребенка? по доминантному аллелю, и являются гетерозигот-
ными.
гаметы: А , а ; А , а
F1: АА, 2Аа, аа
нежизнеспособные больные здоровые
При расчете вероятности рождения здоровых детей доминантные гомози-

готы не учитываются. Вероятность рождения здорового ребенка:
1
Р= 3
*
100% = 33,3%
Ответ: Вероятность рождения здорового ребенка 33,33%.
26. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов

наследуется как аутосомный неполностью доминирующий признак. У
гомозигот по этому признаку сегментация ядер отсутствует полностью, у
18
гетерозигот она необычная. Определите характер ядра сегментоядерных
лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной
сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку.
27. Доминантный ген А детерминирует развитие нормальных глазных
яблок. Его рецессивный аллель обусловливает почти полное отсутствие глазных
яблок (анофтальмия). Сочетание аллелей Аа определяет развитие уменьшенных
глазных яблок (микрофтальмия). Какое строение глаза унаследует потомство F1,
если мужчина, имеющий анафтальмию, женился на женщине с нормальным
строением глазных яблок?
28. Акаталазия (отсутствие каталазы в крови) обусловлена редким
аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько
понижена. У обоих родителей и единственного сына в семье активность
каталазы оказалась пониженной по сравнению с нормой. Чему равна
вероятность рождения в семье здорового ребенка?
29. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный
рецессивный признак. У гомозигот наблюдается образование цистиновых
камней в почках, а у гетерозигот - лишь повышенное содержание цистина в
моче. В одной семье дочь здорова, а сын страдает почечно-каменной болезнью.
Чему равна вероятность рождения в семье еще одного здорового ребенка?
30. Талассемия обусловлена нарушением синтеза гемоглобина и
наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У
гомозиготных по доминантному гену особей развивается тяжелая форма
заболевания, которая в 90-95% случаев заканчивается смертельным исходом, а у
гетерозигот развивается относительно легкая форма заболевания. В брак
вступили мужчина, страдающий легкой формой талассемии, и женщина,
нормальная в отношении анализируемого признака. Какова вероятность
рождения в этой семье здорового ребенка?
31. Мужчина гетерозиготен по рецессивному сублетальному гену
ихтиоза. Его жена не является гетерозиготным носителем ихтиоза, но
гетерозиготна по гену амавротической идиотии. Какова вероятность
заболевания их будущих детей?
32. Альбинизм - рецессивный признак. Талассемия - наследственное
заболевание крови, обусловленное действием одного гена с неполным
доминированием. Этот ген в гомозиготном состоянии вызывает наиболее
тяжелую форму заболевания - большую талассемию, обычно смертельную для
детей. В гетерозиготе Tt проявляется менее тяжелая форма талассемии - малая
талассемия. Каковы наиболее вероятные генотипы родителей ребенка-
альбиноса, страдающего малой талассемией.
33. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй-Сакса)
наследуется как рецессивный аутосомный признак и заканчивается обычно
смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от
19
анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова
вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?
3.2. Пенетрантность
Частота фенотипического проявления гена в популяции особей, являю-

щихся его носителями, называется пенетрантностью. Различают полную пенет-
рантность (когда аллель проявляется у всех особей) и неполную пенетрантность
(когда аллель не проявляется у части особей). Пенетрантность выражается в
процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, по-
тенциально способного реализоваться в этот признак.
Например, отосклероз обусловлен заболеванием косточек среднего уха.
Тип наследования аутосомно-доминантный с пенетрантностью 30%. Это озна-
чает, что лишь 3/10 особей, имеющих в своем генотипе хотя бы один доминант-
ный аллель, определяющий возникновение отосклероза, будут страдать этим
заболеванием.
Задачи подобного типа решаются по обычным схемам, но при расчете со-
отношений особей по фенотипу и вероятности рождения особей с тем или иным
фенотипом необходимо учитывать пенетрантность, указанную для данного ге-
на.
Типовая задача 6. По данным шведских генетиков, некоторые формы
шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у
гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот 20%. Определите
вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.
В данной задаче требуется провести анализ по одному признаку - наслед-

ственно обусловленной шизофрении. Указано, что за развитие болезни несет
ответственность доминантный аутосомный ген. Оба родителя гетерозиготные,
следовательно, краткая запись условия задачи будет выглядеть следующим об-
разом:
А – шизофрения; Генотипы родителей известны, поэтому мы легко
а – норма; можем определить типы гамет, образуемые отцом и
♂ - Аа; матерью и вероятные генотипы потомства. Решение
♀ - Аа; этой части задачи не требует особых комментариев,
пенетрантность: АА – 100%; поэтому мы сразу приводим схему решения:
Аа – 20%.
F1 - вероятность заболева-
ния шизофренией?
20
Решение:
Гаметы: А а А а
F1:
♀ А а
♂
АА Аа
А Аа аа
Расщепление
а по генотипу:
1АА : 2 Аа : 1аа
шизофрения шизофрения здоров
Расщепление по фенотипу:
Больных шизофренией 3 : здоровых 1
Согласно классическим представлениям менделевской генетики вероят-
ность рождения детей больных шизофренией должна бы составить:
3 3
Р= = х 100% =75%
3+1 4
Однако, истинная вероятность развития шизофрении у потомков данной
родительской пары намного ниже. Пенетрантность шизофрении у гомозигот -
100%, следовательно, дети имеющие генотип (АА) - 1/4 - обязательно будут
страдать этим заболеванием. Тогда как пенетрантность гетерозигот лишь 20%,
поэтому истинная вероятность развития шизофрении у детей с генотипом Аа
равна:
2 1 2 1
Р= х = =
4 5 20 10
где 2/4 - вероятность формирования у детей данного генотипа, а 1/5 - пе-
нетрантность (20%) развития шизофрении у гетерозигот, выраженная простой
дробью.
Полная вероятность рождения ребенка, больного шизофренией, у данной
пары равна сумме вероятностей для гомозиготного и гетерозиготного потомст-
ва:
1 1 5х1+2х1 7
+ = = х 100% = 35%
4 10 20 20
Ответ: вероятность рождения ребенка, больного шизофренией равна 35%.
21
34. Подагра определяется доминантным аутосомным геном.

Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.
Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей
гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?
35. По данным шведских генетиков (К. Штерн,1965), некоторые формы
шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у
гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот 20%. Определите
вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а
другой нормален в отношении анализируемого признака.
36. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный
аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность
заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными
носителями ангиоматоза.
37. Черепно-лицевой дизостоз наследуется как доминантный
аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность
заболевания детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному
гену, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
38. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак
с пенетрантностью 30%. Леворукость - рецессивный аутосомный признак с
полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий
одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам
генов.
39. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется
аутосомным геном. Ретинобластома определяется другим доминантным
аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова
вероятность того, что больными от брака гетерозиготных по обоим признакам
родителей будут голубоглазые дети? Какова вероятность того, что здоровыми
от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?
3.3. Множественный аллелизм и кодоминирование
Многие гены имеют несколько аллелей, определяющих развитие одного
признака. При этом каждая конкретная особь в популяции может быть
носителем только двух из всех существующих аллелей. Подобный тип
наследования носит название множественного аллелизма.
У человека по типу множественного аллелизма наследуются некоторые
группы крови, в частности, группы крови системы АВО. В этой системе
существует четыре группы крови. Установлено, что эритроциты человека
содержат особые белки - агглютиногены. Их два вида: А и В. Люди, эритроциты
которых не содержат агглютиногенов, имеют первую группу крови. Если в
22
эритроцитах вырабатывается агглютиноген А - имеют вторую группу, для
агглютиногенов В - характерна третья группа. Если в эритроцитах
синтезируются оба агглютиногена одновременно проявляется четвертая группа
крови.
Наследование четырех групп крови обусловлено сочетанием трех
различных аллелей гена системы АВО. При этом аллели могут быть
доминантные и рецессивные. Первая группа крови определяется генотипом ii.
Вторая группа крови имеется у лиц либо гомозиготных по доминантной аллели
IАIА, либо у гетерозигот IАi. Лица с третьей группой имеют генотипы либо IВIВ,
либо IВi. Обладатели четвертой группы - гетерозиготы по двум доминантным
аллелям IАIВ.
Следовательно, доминантные аллели группы крови системы АВО
способны проявлять свойство кодоминирования, поскольку у лиц с четвертой
группой они определяют синтез в эритроцитах обоих агглютиногенов. При этом
один доминантный аллель не подавляет действие другого доминантного аллеля.
Типовая задача 7. Женщина, гетерозиготная по А (II) группе крови, вы-
шла замуж за мужчину с АВ (IV) группой крови. Какие группы крови будут
иметь их дети?
В условии задачи даются прямые четкие указания о генотипах родителей.

A
Поэтому, можно догадаться, что генотип матери - I i, а генотип отца - IАIВ. Сде-
лаем кратную запись условия:
A
♀ - I i; Р: ♀ A
I i х ♂ IАIВ
♂ - IАIВ Родители будут производить по 2 типа гамет,
А i А B
F1 – группы крови? I I I
Для выявления сочетания генов в F1 составим решетку Пеннета:

♂ I
А
I
В
F1:
♀
А
I IАIА IАIB
i IАi IB i
Генотип: 1 IАIА : 1 IАi : 1 IАIB : 1 IBi

Фенотип: II(A) II(A) IV(АВ) III(В)
23
Ответ: у данной супружеской пары возможно рождение детей со II, III и
IV группами крови.
40. У отца I группа крови, у матери - III. Могут ли дети унаследовать

группу крови своих родителей?
41. Наличие резус-фактора - аутосомный признак. У родителей, в крови
которых есть резус-фактор, родился ребенок с резус-отрицательной кровью.
Каковы генотипы родителей? Чему равна вероятность рождения в этой семье
ребенка с резус-положительной кровью?
42. Близнецы Оля, Лена и Маша имеют соответственно кровь I, II, III
группы. Определите группы крови их родителей и генотипы всех членов семьи.
43. В городе С. известны две супружеские пары, в которых мужья
являются идентичными близнецами. Их жены также идентичные близнецы. Те и
другие супруги имеют по одному сыну, причем мальчики очень похожи друг на
друга. Обязательно ли эти мальчики будут иметь одинаковую группу крови?
44. Генотип матери IАiLМLМRh+rh-, отца IВiLNLNNRh+rh-. Какие группы
крови возможны у детей?
45. Генотип матери iiLNLNRh+rh-, отца IAIBLMLMrh-rh-. Сколько
различных генотипов и какие фенотипы возможны у детей?
46. В судебной экспертизе определение группы крови используется для
исключения отцовства. Можно ли исключить отцовство в случае, если мужчина
имеет III группу крови, а ребенок и его мать II группу? Возможно ли
исключение отцовства, если группа крови у мужчины I, II и IV?
47. У женщины с группами крови II и М есть ребенок III и N. Ее супруг,
который имеет группы крови II и N, обвиняет определенного мужчину в том,
что он является отцом ребенка. Если бы у этого мужчины оказались группы
крови III и N, то какое решение Вы могли бы вынести?
48. У фермера было два сына. Первый родился, когда фермер был еще
молод, и вырос красивым и сильным юношей, которым отец гордился. Второй
сын, родившийся позже, рос болезненным ребенком, и соседи убеждали
фермера подать в суд для установления отцовства. Основанием послужило то,
что, являясь отцом такого складного юноши, каким был его первый сын,
фермер, казалось, не мог быть отцом такого слабого создания, как второй.
Анализ показал, что группы крови у членов семьи были следующие: отец - IV и
M, мать - I и N, первый сын - I и N, второй сын - III и MN. Можно ли на
основании этих данных утверждать, что оба юноши являются сыновьями этого
фермера?
49. В родильном доме в одну ночь родилось четыре младенца,
обладавшие группами крови 0, А, В и АВ. Группы крови четырех родительских
пар были: первая пара - 0 и 0; вторая пара - АВ и 0; третья пара - А и В;
24
четвертая пара - В и В. Четырех младенцев можно с полной достоверностью
распределить по родительским парам. Как это сделать? Каковы генотипы всех
родителей и детей?
50. У матери группа крови 0, у отца - группа В. Могут ли дети
унаследовать группу крови своей матери? Если да, то с какой вероятностью,
если нет, то почему?
51. От брака между мужчиной с группой крови АВ и женщиной с
группой крови А родилось трое детей, с группами крови В, АВ и 0. Определите
генотипы родителей и детей. Нет ли в этом сообщении чего-либо, вызывающего
сомнение?
52. Можно ли исключить отцовство, если мать имеет группу крови А, а
ребенок - группу крови В, а предполагаемые отцы - группы крови 0 и АВ?
Дайте аргументированный ответ.
53. Если родители имеют группы крови М и N, то какие группы крови
могут иметь их дети? Дайте аргументированный ответ.
54. У женщины группа крови АВ, у ее отца - та же группа крови. Муж
женщины имеет группу крови 0, его мать - группу А. Определите генотипы всех
указанных лиц. Какие группы крови могут быть у детей мужчины и женщины?
55. Если в семье, где у отца кровь группы А, а у матери - группы В,
первый ребенок имел кровь группы 0, то какова вероятность появления
следующего ребенка с той же группой крови? Какие группы крови могут быть
еще у детей от этого брака?
56. Дедушка мальчика со стороны матери имеет группу крови АВ, а
остальные бабушка и дедушка имеют группу крови 0. Какова вероятность для
данного мальчика иметь группу крови А, В, АВ и 0?
57. Можно ли исключить отцовство, если мать имеет группы крови 0 и
MN, предполагаемый отец - АВ и N, дети: первый ребенок - 0, М; второй
ребенок - А и М; третий ребенок - 0 и MN? Дайте аргументированный ответ.
58. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из
них имеют 0 и А группы крови, родители другого - А и АВ. Исследование
показало, что дети имеют 0 и А группы крови. Определите, кто чей сын.
Возможно, ли это сделать наверняка при других комбинациях групп крови?
Приведите примеры. В каких случаях можно было бы обойтись без
исследования крови отцов?
59. У мужа II (A) группа крови, у жены III (B) группа крови, у дочери I
(0) группа крови, а у сына - IV (AB). Каковы генотипы родителей и детей?
3.4. Взаимодействие неаллельных генов
Выделяют 3 типа взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, компле-

ментарность, полимерия.
25
Эпистаз - подавление действия генов одного аллеля генами другого
аллеля. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. В первом случае геном
- подавителем является доминантный ген, во-втором - рецессивный. В случае
доминантного эпистаза могут быть два типа расщепления в F2 - 12:3:1 и 13:3.
Второй вариант соотношения проявляется если рецессивная подавляемая аллель
имеет тот же фенотипический эффект, что и доминантный ингибитор (I=a).
Для человека доказано проявление лишь рецессивного эпистаза. Он имеет
место в тех случаях, когда - встречаются 2 рецессивных гена-подавителя (гомо-
зиготность по - эпистатическому гену). Решение задач на эпистаз ведут по схе-
ме дигибридного скрещивания. Примером рецессивного эпистаза у человека яв-
ляется так называемый бомбейский феномен.
Типовая задача 8. В семье, где отец имел I группу крови, а мать - III, ро-
дилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови,
и у них родились две девочки: первая – с IV, вторая - с I группой крови. Появ-
ление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой
крови вызвало недоумение. Однако, в литературе было описано еще несколько
подобных случаев. Генетики склонны объяснить это явление редким рецессив-
ным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяю-
щих группу крови II (А) и III (В). Принимая эту гипотезу, установите вероятные
генотипы всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене.
В задаче говорится, что при разборе особенностей наследования групп

крови в данной семье необходимо учитывать явление эпистаза. Указывается,
что эпистатическим является рецессивный ген. Следовательно, задача - на ре-
цессивный эпистаз. В данной задаче анализ ведется по одному признаку (группа
крови), но решать ее необходимо по схеме дигибридного скрещивания и ввести
символ для редкого эпистатического гена. Обозначим его буквой "Z", напом-
ним, что эпистатическим он становится лишь в гомозиготном рецессивном со-
стоянии. При решении этой задачи удобно не делать краткую запись, и сразу
записывать генотипы членов семей всех трех поколений, причем вместо неиз-
вестных аллелей (как мы это делали раньше) ставить точки. Также необходимо
ставить точки вместо неизвестных аллелей эпистатического гена.
На основании фенотипов, описанных в условии, можно записать:
Р: ♂ ii.. x ♀ IB…
I группа III группа
F1: ♀ ii.. х ♂ IА...
I группа II группа
А B
F2: ♀ I I ♀ ii..
IV группа I группа
26
Вначале проанализируем запись без учета эпистаза. В F1 могла родиться
девочка с ii группой только в том случае, если мать была гетерозиготной (IАi).
Тогда ее гамета с рецессивным аллелем i могла соединиться с гаметой отца, и
получившаяся зигота имела бы генотип ii - I группа крови. Но в этом случае по-
явление у женщины с таким генотипом ребенка с IV группой крови - невозмож-
но, поскольку в F2 обязательно должен передаться рецессивный аллель i и дети
в F2 (в зависимости от генотипа супруга) должны иметь генотипы либо ii (I
группа), либо IАi (II группа). По - видимому, дочь (в поколении F1) получила от
своей матери аллель IВ который маскировался эпистатическим геном (z), нахо-
дящемся в гомозиготном состоянии zz:
F1: ♀ IBizz х ♂ IАi Z .
Обратите внимание, супруг дочери из F1 обязательно должен иметь хотя
бы один доминантный аллель эпистатического гена (Z), иначе у него фенотипи-
чески также проявлялась бы I группа крови.
Если наши рассуждения верны, то первая дочь из F2, получив от отца до-
минантный аллель IА, а от матери - доминантный аллель IB, может иметь IV
группу, крови, причем, обязательно является гетерозиготной по эпистатическо-
му гену (Z). От матери она могла получить только рецессивный аллель (z), а от
отца в таком случае должна получить только доминантный аллель (Z) - иначе
(если бы она имела генотип - zz) - фенотипически у нее проявлялась бы I группа
крови, а не IV.
Что касается генотипов других членов семьи, с уверенностью можно го-
ворить лишь то, что мать (бабушка) обязательно должна быть гетерозиготной
по эпистатическому гену Z, а ее супруг (дед) должен иметь хотя бы один рецес-
сивный аллель этого гена. Следовательно, решение данной задачи приобретает
вид:
Р: ♂ ii zz x ♀ IB. Zz
I группа III группа
B
F1: ♀ I izz х ♂ IАiZ.
I группа II группа
А B
F2: ♀ I I Zz ♀ ii zz
IV группа I группа
Вторая дочь из поколения F2 может иметь I группу крови и с генотипом
iiZz и с генотипом IАIBzz и с генотипом IАizz и с генотипом IBizz.
Аналогично вызывает сомнения генотип отца (деда). Его первая группа
может объясняться следующими вариантами: IiZz; IАizz; IВizz и (IАIBzz, если у
жены IBiZz).
Ответ: Наиболее вероятный генотип отца (деда) из поколония Р - iizz, ге-
нотип матери (бабушки) из того же поколения - IВIВZz или IBiZz. Генотип мате-
ри из F1 - IBizz, а наиболее вероятный генотип ее супруга - IАiZZ (или IАiZz). Ге-
нотипы детей из F2 скорее всего - IАIBZz и iiZz.
27
Другим примером взаимодействия неаллелъных генов является полимер-
ный тип наследования.
Полимерия - явление, когда признак формируется под влиянием сразу
нескольких эквивалентных генов. Выраженность признака зависит от
количества доминантных аллелей этих генов. Полимерные гены обозначаются
одной буквой алфавита с индексом, указывающим номер гена - А1, А2 и т.д.
Полимерный тип наследования характерен для передачи количественных
признаков. Менделевская формула расщепления для дигенного скрещивания
модифицируется и приобретает вид 15:1 или 1:4:6:4:1. У человека по типу
полимерии наследуются рост, вес, цвет кожных покровов и некоторые другие
признаки.
Типовая задача 9. Рост человека контролируется несколькими парами
несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пре-
небречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то
можно допустить, что в какой-то популяции самые высокорослые люди имеют
все доминантные аллели и рост 180 см, в низкорослые люди имеют все рецес-
сивные аллели и рост 150 см. Определите рост людей, гетерозиготных по всем
трем парам генов роста.
Если признак наследуется тремя парами генов - следовательно, данная за-
дача на полимерный тип наследования. По условию задачи рост 180 см характе-
рен для лиц, имеющих 3 пары доминантных генов, а низкорослые люди (150см)
имеют лишь рецессивные аллели всех 3 генов. Запишем условие задачи:
А1А1А2А2А3А3 – 180 см Искомый генотип известен из условия
а1а1а2а2а3а3 - 150 см задачи. Для полного ее решения необ-
А1а1А2а2А3а3 - ? ходимо выяснить, какой прирост обес-
печивает людям этой популяции один
доминантный и один рецессивный ал-
лель
У лиц с ростом 180 см в генотипе имеются 6 доминантных аллелей, сле-
довательно, каждый из них "формирует" – 180 : 6 = 30 см длины тела. У лиц с
ростом 150 см имеется 6 рецессивных аллелей и каждый из них "обеспечивает"
– 150 : 6 = 25 см длины тела.
Теперь можно определить рост человека, гетерозиготного по всем трем
парам генов роста. Тригетерозиготы (А1а1А2а2А3а3) должны иметь рост
(30x3)+(25x3)=165см.
Ответ: рост людей гетерозиготных по всем трем парам генов роста равен
165 см.
28
Комплементарность - взаимодействие генов, при котором развитие
нового признака (новообразование) обусловлено присутствием в генотипе двух
доминантных генов (А-В-) по сравнению с действием каждого гена в
отдельности (А-вв и ааВ-).
Расщепление 9 : 3 : 3 : 1 при комплементарном взаимодействии генов
проявляется в том случае, если доминантные аллели не имеют
самостоятельного фенотипического проявления. Будучи в генотипе вместе (А-
В-), они обуславливают новообразование. Каждая же из рецессивных аллелей
имеет самостоятельное фенотипическое проявление. Если рецессивные аллели
также не имеют самостоятельного фенотипического проявления, то
расщепление в F2 видоизменяется - появляются только два фенотипических
класса в отношении 9 : 7. В случае, если доминантные, и рецессивные аллели
обладают самостоятельным фенотипическим проявлением, тогда в F2 будет
расщепление – 9 : 3 : 4.
В ряде случаев комплементарные гены, способные к самостоятельному
проявлению, при отсутствии доминантного гена могут давать каждый в
отдельности сходный фенотипический эффект. Характер расщепления при этом
также изменяется – 9 : 6 : 1.
У человека комплементарным действием обладают гены пигментации
волос. Сочетания некоторых аллелей генов, контролирующих выработку
черного и красного пигментов, могут определять не только окраску волос, но и
ряд дополнительных признаков, таких как лоснящиеся или глянцевые волосы.
60. От брака негров и белых рождаются мулаты. Анализ потомства
большого числа браков между мулатами дал расщепление 1 : 4 : 6 : 4 : 1. Среди
потомков были черные, белые, мулаты, а также темные и светлые мулаты.
Объясните результаты, определите количество генов, обуславливающих
окраску кожи, характер их взаимодействия и генотипы родителей и потомков.
61. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных
генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь
факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно
допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все
рецессивные гены и рост 150 см., самые высокие - все доминантные гены и рост
180 см. а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов
роста. б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста.
Определите рост их детей.
62. Можно допустить, что у человека различия в цвете кожи
обусловлены в основном двумя парами независимо расщепляющихся генов:
ВВСС - черная кожа, ввсс - белая. Любые три доминантных аллеля дают
темную и один - светлую кожу. Укажите, каковы генотипы следующих родителей:
а) оба смуглые и имеют одного ребенка черного, другого - белого; б) оба черные и
29
имеют белого ребенка; в) оба смуглые и имеют смуглых детей; г) один смуглый,
другой светлый, 1/8 детей темных, 1/8 белых, 3/8 смуглых, 3/8 светлых.
63. Могут ли два светлокожих негра иметь детей более темных, чем они
сами? или более светлых? Почему?
64. От брака между двумя наследственно глухонемыми иногда
рождаются дети двух типов – нормально слышащие и глухонемые. Как это
объяснить?
65. У человека врожденная глухота может определяться генами d и е.
Для нормального слуха необходимо наличие в генотипе обеих доминантных
аллелей(DЕ). Определите генотипы родителей в следующих двух семьях: а) оба
родителя глухи, а их 7 детей имеют нормальный слух; б) у глухих родителей 4
глухих ребенка.
66. В браке двух нормальных людей появился глухонемой ребенок-
альбинос. Объясните, почему это могло произойти, и напишите генотипы
родителей и ребенка.
67. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье,
где отец имел 1 группу крови, а мать - III, родилась девочка с I группой. Она
вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родились две девочки:
первая- с IV, вторая - с I группой крови. Появление в третьем поколении
девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение.
Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев.
Некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным
эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих
группу крови А и В. Принимая эту гипотезу:
1. Установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в
бомбейском феномене.
2.Определите вероятность рождения детей с I группой крови в семье
первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за такого же по
генотипу мужчину, как она сама.
3.Определите вероятные группы крови у детей в семье второй дочери из
третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с IV группой крови, но
гетерозиготного по редкому эпистатическому гену.
3.5. Наследование признаков, сцепленных с полом
Сцепленными с полом называются признаки, гены которых расположены

Х- и У-хромосомах (гетеросомах). Гены признаков могут находится в участках-
гомологичных для X и Y хромосом (частичное сцепление с полом), а могут
быть расположены в участках уникальных либо для X, либо для Y хромосом
(полное сцепление с полом). В случае полного сцепления, если ген расположен
в Y-хромосоме, он может передаваться из поколения в поколение только муж-
чинам. Если ген сцеплен с Х-хромосомой, он может передаваться от отца толь-
30
ко дочерям, а от матери распределяется в равной степени между дочерями и сы-
новьями. Если ген сцеплен с Х-хромосомой и является рецессивным, то у жен-
щин он может проявляться только в гомозиготном состоянии. У мужчин второй
Х-хромосомы нет, поэтому такой ген проявляется всегда.
При решении задач по наследованию признаков, сцепленных с полом, в
запись условия и решения задачи нужно вводить не только обозначение генов,
но и обозначение половых хромосом. Так, если в условии задачи сказано, что
а
ген (а) рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой, его обозначают как Х , а если
исследуемый признак определяется доминантным геном (А), сцепленным с Х-
хромосомой его обозначают ХА.
Типовая задача 10. Ген цветовой слепоты (ген дальтонизма) расположен
в Х-хромосоме. Определите вероятность рождения детей с дальтонизмом в се-
мье, где жена имеет нормальное зрение, но ее отец страдал цветовой слепотой.
В семье мужа дальтонизма нет.
Непосредственно в условии задачи есть указание на сцепление

изучаемого признака с Х-хромосомой. Следовательно, данная задача - на
наследование, сцепленное с полом. Анализ проводится по одному признаку.
Причем известно, что ген цветовой слепоты (дальтонизм) - является
рецессивным по отношению к гену нормального зрения. Для обозначения
признаков необходимо также ввести обозначение половых хромосом. Сделаем
краткую запись условия задачи:
d
Х – дальтонизм; В данной задаче выше строки, где будут записаны
ХD – норм. зрение; генотипы родителей, необходимо внести информацию
♀ - здорова; о генотипах и фенотипах бабушек и дедушек. Причем,
♂ - здоров; если дед по отцовской линии здоров, он должен иметь
♂♀ (отец женщины) - в своем генотипе доминантный аллель гена D,
дальтоник, сцепленного с Х-хромосомой. Дед по материнской
в семье ♂ - все здоровы линии обязательно должен иметь d сцепленный с Х-
F1 – вероятность хромосомой. Только в этом случае первый будет
рождения дальтоников? фенотипически здоров, а второй страдать цветовой
слепотой.
Полностью восстановить генотипы обеих бабушек, используя информа-

цию из условия задачи, мы не можем, однако, поскольку обе они фенотипиче-
ски здоровы, они являются обладателями, по крайней мере, одного доминантно-
го аллеля D, сцепленного с Х-хромосомой.
Из условия задачи:
31
♀ ХDX• x ♂ XDY ♀ ХDX• x ♂ XdY
здорова здоров здорова дальтоник
Р: ♂ X•Y х ♀ Х•Х•
Далее, используя частично восстановленные генотипы бабушек и деду-
шек, мы можем установить генотипы родителей. Отец фенотипически здоров.
Следовательно, в его Х-хромосоме может находиться только доминантный ал-
лель гена (D). Его генотип - ХDУ. Мать, по условию задачи, здорова и одна из ее
Х-хромосом должна содержать доминантный аллель гена, определяющего вос-
приятие цвета, но мы знаем, что при оплодотворении Х-хромосома отца, обяза-
тельно передается девочке, поэтому вторая Х-хромосома у матери обязательно
будет содержать рецессивный аллель гена (d). Следовательно, мать является ге-
терозиготной носительницей дальтонизма, но сама при этом - здорова. Таким
образом, краткая запись решения на данном этапе принимает следующий вид:
Решение:
♀ ХDX• x ♂ XDY ♀ ХDX• x ♂ XdY

здорова здоров здорова дальтоник
Р: ♂ XDY х ♀ Х ХD d
Если генотипы родителей установлены, можно определить, что и мать и
отец дают по два типа гамет. Отцовские сперматозоиды будут иметь либо Х-
хромосому с доминантным геном (D), либо Y-хромосому, не содержащую ге-
нов, определяющих восприятие цвета. Материнские яйцеклетки первого типа
будут содержать Х-хромосому с доминантным аллелем (D), а второго типа - с
рецессивным аллелем d:
Р: ♂ XDY х ♀ ХDХd
D
гаметы: X , Y ; Х
D , Х
d
Для определения возможных вариантов генотипов детей у этой супруже-

ской пары составим решетку Пеннета, в которой в крайней верхней строке вы-
пишем гаметы отца, а в крайней левой - гаметы матери:
♂
XD Y
♀
F1:
XD XDXD XDY
Xd XDХd ХdY
32
Расщепление возможного потомства по генотипу составляет:
1 XDXD : 1 XDХd : 1 XDY : 1 ХdY
девочка девочка мальчик мальчик
фенотипы:
здорова здорова здоров болен
Анализ расщепления по фенотипу показывает, что все рожденные от это-
го брака девочки будут здоровы, тогда как половина рожденных мальчиков ста-
тистически должны быть дальтониками. Следовательно, расщепление по фено-
типу без учета пола составляет: 3 (здоровые): 1 (больные).
Вероятность рождения детей с дальтонизмом в данной семье:
1 = 1
Р= 3+1 = 25%
4
Ответ: вероятность рождения от этого брака дальтоника составляет 25%.
Иногда могут встречаться задачи смешанного типа. В них ведется анализ
по двум признакам, причем один из них сцеплен с Х-или Y-хромосомой. Такие
задачи решаются по схеме дигибридного скрещивания, но с введением симво-
лики гетеросом. Полезно разобрать решение задачи подобного типа.
Типовая задача 11. Болезнь Вильсона (нарушение синтеза белка, транс-
портирующего медь, ведущее к отложению меди в организме) - аутосомный
признак, а потемнение эмали зубов - сцепленный с Х-хромосомой признак. Здо-
ровые женщина и мужчина, имеющие темный цвет зубов, вступили в брак. Их
сын здоров и имеет нормальный цвет зубов, а дочь страдает болезнью Вильсона
и имеет темный цвет зубов. Чему равна вероятность рождения в семье еще од-
ного здорового ребенка с нормальным цветом зубов?
Эта задача - на дигибридное скрещивание. Для обозначения генов возь-
мем две буквы алфавита “А” и “В”. Пусть ген “А” отвечает за аутосомный при-
знак, обусловливающий развитие (или отсутствие) болезни Вильсона, и ген “В”
- за сцепленный с Х-хромосомой признак - цвет зубов. Аллели гена “В” распо-
ложены в Х-хромосоме, поэтому для обозначения его аллелей будем использо-
вать символ Х-хромосомы. Сделаем краткую запись условия задачи учитывая
уже знакомые правила.
Обратите внимание: В задаче прямо не говорится, какой из признаков в
каждой паре является доминантным, а какой рецессивным. Поэтому сразу не
возможно ввести обозначения аллелей и, соответственно, не возможно выяс-
нить генотипы родителей.
33
▪ - болезнь Вильсона; Сделаем краткую запись решения задачи,
▪ - отсутствие болезни; обозначив места аллелей в генотипах точками:
Х▪ - темный цвет зубов; Р: ♀ ▪▪ Х▪Х▪ х ♂ ▪▪ Х▪Y
Х▪ - нормальный цвет зубов; здорова, здоров,
♂ - здоров, темные зубы; темные зубы темные зубы
♀- здорова, темные зубы; гаметы:
F1: ♂ - здоров, светлые F1: ▪▪ Х▪Y ; ▪ ▪
▪▪ Х Х
зубы; здоров болезнь Вильсона
♀ - болеет, темные зубы; нормальные зубы темные зубы
F1 - здоровый ребенок с Далее, используя логическое мышление,
нормальным цветом зубов? определим, какой из признаков является
доминантным, а какой рецессивным.
Сначала проведем анализ по первому признаку - отсутствию или наличию
болезни Вильсона. Обращает на себя внимание следующее: у здоровых родите-
лей рождается дочь с болезнью Вильсона. Таким образом, болезнь Вильсона -
рецессивный признак, а ее отсутствие (здоровое состояние) - доминантный при-
знак.
Сын с нормальным цветом зубов получил Х-хромосому от своей матери.
С Х-хромосомой он получил аллель, отвечающий за нормальный цвет зубов. Но
у матери этот аллель находится в подавляемом состоянии, тогда как в ее фено-
типе проявляется другой аллель, который формирует темный цвет зубов. Сле-
довательно, нормальный цвет зубов - это рецессивный признак, а темный цвет
зубов - доминантный.
Теперь в краткой записи условия задачи вместо точек мы можем поста-
вить соответствующие буквы, и она приобретает следующий вид:
а - болезнь Вильсона; Далее попытаемся определить генотипы родителей
А - отсутствие болезни; и их детей. Частично генотипы можно восстано-
В
Х - темный цвет зубов; вить, используя только сведения об их собствен-
b
Х – норм. цвет зубов; ных фенотипах. Логика подобных рассуждений
♂ - здоров, темные зубы; нами уже приводилась, поэтому представим лишь
♀- здорова, темные зубы; их конечный результат:
F1: ♂ - здоров, светлые Р: ♀ АаХВХ▪ х ♂ А▪ ХВY
зубы; гаметы:
♀ - больна, темные F1: А▪ ХbY ; ааХВХ▪
зубы. Продолжим поиск недостающих аллелей в
F1 - здоровый ребенок с цветовой слепотой. В семье мужа дальтонизма нет
нормальным цветом зубов? генотипах родителей, используя для этого
сведения о генотипах их детей.
Учитывая, что дети имеют комбинации только тех аллелей, которые они
получили от своих родителей, можно легко определить, что мать обязательно
34
должна содержать в своем генотипе рецессивный аллель обоих генов: аллель (а)
и аллель (b), а отец - рецессивный аллель (а). Решение задачи на данном этапе
приобретает следующий вид:
Р: ♀ АаХВХb х ♂ АаХВY
гаметы:
F1: А▪ ХbY ; ааХВХ▪
Генотипы родителей известны и мы можем ответить на основной вопрос
задачи: Чему равна вероятность рождения в семье еще одного здорового сына с
нормальным цветом зубов?
Сделаем это поэтапно, решая задачу в той последовательности, которая
рекомендуется для простых типовых задач. Вначале определим типы гамет для
каждого родителя: и отец и мать будут производить их по четыре типа.
Р: ♀ АаХВХb х ♂ АаХВY
гаметы: АX
В
аX
В
АX
В
АY
, ; , ;
b b В
АX аX аX aY
, , ,
Для выявления возможных генотипов в потомстве составим решетку
Пеннета:
♂ В В
АX aX AY aY
♀
АX
В
ААXВXВ АаXВXВ ААXВY АаXВY
aX
В АаXВXВ ааXВXВ АаXВY ааXВY
АX
b
ААXВXb АаXВXb ААXbY АаXbY
аX
b
АаXВXb ааXВXb АаXbY ааXbY
Расщепление по генотипу:
1:1:1:1:2:2:2:2:1:1:1:1
При записи фенотипов необходимо учесть следующее:
а) отсутствие болезни Вильсона, развивается в том случае, если в геноти-
пе имеется хотя бы один доминантный аллель (А);
б) нормальный цвет зубов возникает при генотипах XbXb и XbY, таким
образом, искомый фенотип А▪ XbXb или А▪ XbY.
Расщепление по фенотипу, (без учета пола):
здоровый, здоровый, больной, больной,
темные зубы светлые зубы темные зубы светлые зубы
9 : 3 : 3 : 1
35
Обратите внимание! Все здоровые светлозубые дети - мальчики.
Расчет вероятности рождения здорового ребенка со светлыми зубами:
3 3
Р= 9+3+3+1 = 16 =18,75%
Ответ: вероятность рождения в семье еще одного здорового ребенка с
нормальным цветом зубов равна 3/16 или 18,75%.
68. У людей одна из форм дальтонизма (цветовой слепоты)

обусловлена рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой геном. Гетерозиготная
женщина имеет нормальных по этому признаку родителей, брата и мужа.
Какова вероятность того, что у нее родится сын-дальтоник?
69. Классическая гемофилия (несвертываемость крови) у человека
передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Здоровый
мужчина вступает в брак со здоровой женщиной, отец которой страдал
гемофилией. Какова вероятность рождения в этой семье здоровых детей?
70. Одна из форм пигментного ретинита наследуется как рецессивный,
сцепленный с Х-хромосомой признак. У здоровых родителей родился сын,
страдающий пигментным ретинитом. Чему равна вероятность рождения в этой
семье здорового ребенка?
71. Потемнение эмали зубов у человека наследуется как доминантный,
сцепленный с Х-хромосомой признак. Женщина с темными зубами вышла
замуж за мужчину с нормальным цветом зубов. Их сын имеет зубы нормального
цвета. Чему равна вероятность рождения с темным цветом зубов?
72. Гипертрихоз (чрезмерное вырастание волос на крае ушной
раковины) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Мужчина
страдает гипертрихозом. Какова вероятность рождения в этой семье детей с
этой аномалией? Какого они будут пола?
73. У человека псевдогипертрофическая мышечная дистрофия (смерть
в 10-20 лет) в некоторых семьях зависит от рецессивного, сцепленного с Х-
хромосомой гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные
мальчики умирают до деторождения, то почему эта болезнь не элиминируется
из популяции людей?
74. Одна из специфических форм рахита не поддается лечению
витамином Д и характеризуется недостатком фосфора в крови. Она обусловлена
геном, находящимся в Х-хромосоме. В потомстве от брака мужчины больного
этой формой рахита, со здоровой женщиной все дочери страдали недостатком
фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Каковы генотипы мужчин,
женщин и их детей?
36
75. Гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого
цвета) у человека наследуется как сцепленный с Х-хромосомой признак. В
семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с
нормальными зубами. Чему равна вероятность рождения у них девочки,
страдающей гипоплазией эмали?
76. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с
пенетрантностью 30%. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y-
хромосомой, с полным проявлением к 17 годам. Определите вероятность
проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где жена нормальна
и гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной
гомозиготной женщиной.
77. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с
пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как
сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью.
Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в
семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален в
отношении по обеим парам генов.
78. Одна из форм дальтонизма (цветовая слепота) - рецессивный
признак, сцепленный с Х-хромосомой. Юноша имеет нормальное
цветовосприятие, а его сестра-дальтоник. Какие генотипы и фенотипы были у
их родителей?
79. Потемнение эмали зубов у человека наследуется как доминантный,
сцепленный с Х-хромосомой признак. Юноша имеет темные зубы, а его сестра -
зубы нормального цвета. Каковы генотипы и фенотипы их родителей?
80. Одна из форм дальтонизма (нарушение цветовосприятия) -
рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Неспособность различать
вкус фенилтиокарбоната (ФТК) - рецессивный аутосомный признак. Здоровые
мужчина и женщина, воспринимающие вкус ФТК, имеют сына дальтоника и
дочь, не способную воспринимать вкус ФТК. Чему равна вероятность рождения
в этой семье здорового мальчика, воспринимающего вкус ФТК?
81. У человека способность свертывать язык в трубочку - доминантный
аутосомный признак. Дальтонизм (нарушение цветовосприятия) - рецессивный,
сцепленный с Х-хромосомой признак. Здоровые мужчина и женщина,
способные свертывать язык в трубочку, имеют здорового сына, не способного
свертывать язык в трубочку. Отец женщины страдал дальтонизмом. Какова
вероятность того, что у них родится здоровый сын, способный свертывать язык
в трубочку?
82. У человека галактоземия (неспособность усваивать молочный
сахар) - рецессивный аутосомный признак. Дальтонизм (нарушение
цветовосприятия) - рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. У
здоровых мужчины и женщины, имеющих нормальное цветовосприятие,
первый сын страдает галактоземией, а второй сын - дальтонизмом. Какова
37
вероятность того, что у них родится здоровая дочь с нормальным
цветовосприятием?
83. Потемнение эмали зубов может определяться двумя доминантными
генами, один из которых расположен в аутосоме, а другой - в Х-хромосоме. В
брак вступили мужчина, имеющий темные зубы, и женщина, имеющая
нормальный цвет зубов. Их сын имеет темные зубы, а дочь имеет зубы
нормального цвета. Чему равна вероятность рождения еще одного мальчика с
темным цветом зубов?
84. Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и
усиливающаяся ночная слепота, нередко приводящая к полной слепоте) может
наследоваться несколькими путями. Один из них - как аутосомный
доминантный, а другой - как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
признак. Женщина страдает ретинитом, а ее муж и сын - здоровы. Отец
женщины страдал формой ретинита, обусловленной геном Х-хромосомы. Чему
равна вероятность рождения в семье больного ребенка?
85. У человека альбинизм общий наследуется как аутосомный признак.
Ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи) - сцепленный с Х-
хромосомой признак. У мужчины и женщины, фенотипически нормальных по
этим двум признакам, родился сын с ихтиозом и дочь-альбинос. Какова
вероятность того, что у них родится здоровый сын с нормальной пигментацией?
86. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через
аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании
холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, развивается доброкачественные
опухоли кожи и сухожилий, атеросклероз. Гемофилия - рецессивный,
сцепленный с Х-хромосомой признак. Женщина и мужчина имеют нормальную
свертываемость крови и только высокое содержание холестерина. Отец
женщины страдает гемофилией. Чему равна вероятность рождения в этой семье
здорового ребенка?
87. Одна из форм агаммаглобуленемии наследуется как сцепленный с
Х-хромосомой признак. Одна из форм слепоты - аутосомный признак. У
здоровых родителей родилась дочь, страдающая слепотой, и сын, страдающий
агаммаглобулинемией. Чему равна вероятность рождения в этой семье
здорового ребенка?
88. Оптическая атрофия (тип слепоты) - сцепленный с Х-хромосомой
признак. Аниридия (другой тип слепоты) - аутосомный признак. Женщина и
родители мужа страдают только аниридией, а ее муж и отец-только оптической
атрофией. Чему равна вероятность рождения в этой семье здорового мальчика?
89. Одна из форм глауком наследуется как аутосомный признак.
Потемнение зубов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой признак.
Здоровые женщина и мужчина, имеющие темный цвет зубов, вступили в брак.
Их сын страдает глаукомой и имеет нормальный цвет зубов, а дочь здорова и
38
имеет темный цвет зубов. Чему равна вероятность рождения в семье здорового
сына с темным цветом зубов?
90. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как сцепленный с
Х-хромосомой признак, а другая форма - как аутосомный признак.
Фенотипически здоровые женщина и мужчина вступили в брак. Их дочь
страдает агаммаглобулинемией. Отец женщины также страдал
агаммаглобулинемией, причем той формой, которая обусловлена геном Х-
хромосомы. Чему равна вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?
91. Миоплегия (периодически повторяющиеся параличи) - аутосомный
признак. Ангидротическая эктодермальная дисплазия - сцепленный с Х-
хромосомой признак. У супружеской пары, где мужчина и женщина страдали
только миоплегией, родился сын, страдающий только дисплазией. Чему равна
вероятность рождения в этой семье здорового сына?
92. Ген, определяющий группу крови, и доминантный ген,
определяющий наличие в крови резус-фактора, находятся в разных парах
гомологичных аутосом. Рецессивный ген, определяющий развитие гемофилии,
находится в Х-хромосоме. У здоровых резус-положительных родителей,
имеющих 3 (В) группу крови родился резус-отрицательный сын - гемофилик,
имеющий 1(0) группу крови. Чему равна вероятность рождения у них дочери,
имеющей такие же признаки как у ее матери?
3.6. Наследование при сцеплении генов

и кроссинговер
Независимое наследование признаков возможно лишь при условии

локализации соответствующих генов в различных парах хромосом. Однако
число генов значительно превосходит число хромосом. Следовательно, в
каждой хромосоме локализовано много генов, которые наследуются совместно.
Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления.
Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.
Однако сцепление генов явление неабсолютное. Часто причиной
нарушения сцепления является кроссинговер. При этом нарушение сцепления
при кроссинговере прямо пропорционально расстоянию между генами. Чем
дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем чаще происходит обмен,
чем ближе они расположены друг к другу, тем реже расхождение признаков.
Расстояние между генами принято исчислять в морганидах. Одной
морганиде соответствует один процент образования гамет, в которых
гомологичные хромосомы обменялись своими участками.
При решении задач на сцепленное наследование рекомендуется использо-
вать символы хромосом. Запись Ab обозначает, что в одной аутосоме нахо-
aB
39
дится доминантный ген первой пары альтернативных признаков и рецессивный
ген второй пары, в другой аутосоме - наоборот, аллели (а) и (В). Следовательно,
ген (А) сцеплен с геном (b), а ген (а) с геном (В). Запись Аb х обозначает,
y
что
две доминантные аллели генов (А) и (В) сцеплены между собой и располагают-
ся в половой Х-хромосоме. Y-хромосома не несет признаков, за возникновение
которых ответственны эти гены. Т.е. здесь имеет место еще и сцепление с по-
лом.
AB
Если генотип особи то , в отсутствии кроссинговера гены (А) и (В),
ab
находясь в одной из гомологичных хромосом, попадут в одну гамету и будут
наследоваться вместе. Гены (а) и (b), находясь во второй гомологичной хромо-
соме, попадут в другую гамету и тоже будут наследоваться вместе.
При наличии кроссинговера аллели одного гена, например, (А) и (а), ме-
няются местами, и, сцепленные ранее аллели разных генов, до кроссинговера
находящиеся в одной хромосоме, расходятся в разные гаметы: теперь в одну
гамету попадут гены (А) и (b), в другую – (а) и (В): Аb .
aB
Частота расхождения сцепленных генов (и, следовательно, признаков) при
кроссинговере пропорциональна расстоянию между генами. Поэтому и число
гамет с новыми комбинациями разных генов будет зависеть от расстояния меж-
ду генами. Это расстояние принято исчислять в морганидах. Одной морганиде
соответствует один процент образования гамет, в которых гомологичные хро-
мосомы обменялись своими участками, например, у человека ген (А) опреде-
ляющий резус-фактор, и ген (В), ответственный за формирование эллипсоидной
формы эритроцитов находятся в одной аутосоме и расположены друг от друга
на расстоянии 3-х морганид. Поэтому организм с генотипом АB будет образо-
ab
вывать гаметы четырех типов: 97% некроссоверных гамет (48,5% AB и 48,5%
ab) и 3% кроссоверных гамет (1,5% Ab и 1,5% аВ).
Типовая задача 12. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом,
определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3
морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными
аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам.
При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, а
эллиптоцитоз - от другого. Второй супруг резус отрицателен и имеет
нормальные эритроциты.
Определите вероятность рождения у этой семейной пары ребенка с резус-
отрицательной кровью и имеющего нормальную форму эритроцитов.
40
В данной задаче анализируется наследование двух пар альтернативных

признаков. Первая пара: резус-положительность (доминантный) и резус-
отрицательность (рецессивный). Вторая пара: эллептическая (доминантная) и
круглая (рецессивный) форма эритроцитов. В условии задачи прямо говорится,
что признаки находятся в одной паре гомологичных хромосом. Следовательно,
данная задача - на сцепленное наследование.
Для записи признаков введем два символа. Резус-фактор обозначим
-
буквосочетанием Rh+ (доминантный резус-положительный аллель) или rh
(рецессивный резус-отрицательный аллель). Тогда как эллиптоцитоз - буквой
(А), а нормальную форму эритроцитов - буквой (а). Запишем условие задачи и
определим генотип дигетерозиготного супруга.
+
Rh - резус- По условию задачи доминантные признаки он полу-
положительность; чил от разных родителей, поэтому Rh+ находится в
-
rh - резус- одной гомологичной хромосоме, а (А) - в другой. Сле-
+
отрицательность; довательно, его генотип Rh а . . Второй супруг обла-
А – эллиптоцитоз; дает только rh-A
а - нормальная форма рецессивными признаками и его генотип можно запи-
эритроцитов; сать: rh-а .
признаки сцеплены rh-а
l = 3 морганиды; Rh+ а rh-а
Р: ♂ х ♀
♂ - гетерозиготен; rh-A rh-а
-
♀ - rh и имеет норм. У первого супруга образуется 4 типа гамет: 2 типа
форму эритроцитов некроссоверных (Rh+a ; rh-А) и 2 типа кроссоверных
- - (Rh+A; rh-а). Определим количество всех 4 типов
F1: rh rh и норм. форма
гамет.
эритроцитов?
Если расстояние между генами равно 3 морганидам, то кроссоверных га-
мет образуется 3%, тогда как некроссоверных: 100 % - 3 % = 97 %. При этом
1,5% (половина) из кроссоверных гамет приходится на Rh+А и столько же на
гамету rh-a. Соответственно, количество некроссоверных гамет составит 48,5%
-
для Rh+а и столько же для rh А. Второй супруг имеет гаметы только одного ти-
па: rh-a. Запись решения задачи на этом этапе имеет вид:
+ -
Р: ♂ Rh а х ♀ rh а
-
-
rh A rh а
Гаметы: Rh+ а rh-A по 48,5% rh-а 100%
Rh+ А rh-а по 1,5%

41
Для определения возможных, вариантов генотипов детей у этой пары
составим решетку Пеннета с указанием количества всех типов гамет, которые
дает отец и мать.
F1:
♂
Rh+ а rh-A Rh+ А rh-а
♀ 48,5% 48,5% 1,5% 1,5%
Rh+ а rh-А Rh+ А rh-а
rh-а 100% rh-а rh-а rh-а rh-а
48,5% 48,5% 1,5% 1,5%
Расщепление по генотипу и фенотипу:
Rh+ а rh-А Rh+ А rh-а
rh-а rh-а rh-а rh-а
48,5% : 48,5% : 1,5% : 1,5%
резус полож. резус отриц.
резус отриц. резус полож.
норм. форма норм. форма
эллиптоцитоз эллиптоцитоз
эритроцитов эритроцитов
Ответ: вероятность рождения ребенка с резус-отрицательным фактором и
нормальной формой эритроцитов равна 1,5%.
93. Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном

порядке. Процент перекреста между А и В - 8, между В и С - 25. Определите
расстояние между генами А и С.
94. Установлено, что гены сцеплены и расположены в хромосоме в
следующем порядке: А – В - С. Расстояние между генами А и В - 8 морганид,
между генами В и С - 10 морганид. Коэффициент совпадения равен 0,6. Каково
ожидаемое соотношение фенотипов в потомстве анализирующего скрещивания
растения с генотипом Авс / аbC?
95. У нормальной женщины родилось четыре сына: один болен
гемофилией (несвертываемость крови), страдающий цветовой слепотой
(признаки сцеплены с полом), двое других – больные гемофилией, но с
нормальным зрением и один - нормальный по двум признакам. Установите
наиболее вероятный генотип женщины.
96. Почему даже большое число семей с одним ребенком не может дать
сведений о сцеплении генов? Почему такие сведения могут дать семьи с
большим количеством детей?
97. Полидактилия (шестипалость) и катаракта (помутнение хрусталика)
- доминантные аутосомные признаки. Гены, отвечающие за эти признаки, и
42
аллельные им гены, отвечающие за развитие пятипалости и нормальное зрение,
расположены в одной паре гомологичных хромосом и тесно сцеплены друг с
другом. В брак вступили мужчина и женщина. Мужчина страдает только
полидактилией, а женщина - только катарактой. Их сын здоров. Родители
мужчины страдали катарактой, а родители женщины - полидактилией. Чему
равна вероятность рождения у них ребенка, страдающего только
полидактилией?
98. У человека локус резус - фактора сцеплен с локусом,
определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3
морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными
аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам.
При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя,
эллиптоцитоз - от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет
нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных
генотипов и фенотипов детей в этой семье.
99. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется
полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от
него находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II
группу крови, другой - III. Тот, у которого II группа крови, страдает дефектом
ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с I группой крови и не
имел этих аномалий, а мать - с IV группой крови имела оба дефекта. Супруг,
имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и
коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов.
Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом
ногтей и коленной чашечки, и возможные группы крови их.
100. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как
рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами
определено в 9,8 морганиды. 1. Девушка, отец которой страдает одновременно
гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по
этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите
вероятные фенотипы детей от этого брака. 2.Женщина, мать которой страдала
дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим
обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье
одновременно с обеими аномалиями.
4. МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
4.1. Составление родословных
Лицо, по отношению к которому составляется родословная, называют

пробандом. Обычно это или больной, или носитель анализируемого признака,
обратившийся за помощью в медико-генетическую консультацию. При состав-
43
лении родословных используют условные обозначения, предложенные Г. Юс-
том в 1931 году (рис 1.).
♂ Здоровый мужчина Мужчина и женщина, со-

стоящие в браке
♀ Здоровая женщина
Сибсы
Пол неизвестен
Дети - близнецы
Обладатели изучаемого (монозиготные, однояйцевые)
признака
Дети - близнецы
(дизиготные, двуяйцевые)
Ребенок с уродствами
⊡
Бездетный брак
Гетерозиготные носители
изучаемого признака
⊙ (рецессивного гена) Родственный брак
Умер до 1 года
Внебрачная связь
Умер в n лет Повторный брак
Пробанд
▲ Выкидыш
Медицинский аборт
∎
Мертворожденные
! ●
Лично обследован
Рис.1. Условные обозначения при составлении родословных
Кроме того, составление родословных имеет свои правила:

1. Пробанд отмечается стрелкой.
2. Потомство одного поколения располагают в одном горизонтальном ря-
ду в порядке рождения (слева на право) и обозначают арабскими цифрами.
3. Младшее поколение располагают под старшим и нумеруют римскими
цифрами сверху вниз (по левому краю родословной). Следовательно, каждому
представителю в родословной может быть присвоен бинарный шифр, состоя-
44
щий из соответствующих римских и арабских цифр, например: III. 5, что озна-
чает третье поколение, пятый член поколения.
4. Все линии в родословной вычерчиваются строго параллельными или
перпендикулярными.
5. Заканчивают родословную датой составления и личной подписью вра-
ча. К схеме может быть составлено рукописное приложение (легенда), в кото-
рой отмечают любую информацию, облегчающую последующий анализ родо-
словной.
Нужно иметь в виду, что в некоторых семьях может встретиться несколь-
ко наследственных дефектов. Поэтому указанный на рис. 1 способ обозначения
изучаемого признака приходится изменять и каждое заболевание обозначать
своим условным знаком. Обычно это разные виды штриховки.
Типовая задача 13: Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата
также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было.
Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они
имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка
больна, дедушка здоров; одна сестра бабушки больна, а вторая здорова, праде-
душка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки бы-
ли больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух
больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники
здоровы. Составьте родословную семьи про6анда.
Построение родословного древа (см. рис. 2) начинают с пробанда (V. 3) и

обозначают квадратом со стрелкой. Пробанд и два его брата (V. 1, 2) больны,
поэтому они изображаются заштрихованными квадратами, соединенными в
родственное "коромысло".
Поскольку мать пробанда (IV. 5) больна, а отец (IV. 6) здоров, кружок за-
штриховывают, тогда, как квадрат оставляют белым. Символы матери и отца
соединяют брачной связью, от которой идет вертикаль к их детям. На одном
уровне с родителями располагают здоровых сибсов (братьев и сестер) матери
пробанда (IV. 1, 2, 3, 4). По условию задачи в роду отца (IV. 6) болезнь не отме-
чалась, поэтому всех его родственников можно отметить светлым ромбом. По
материнской линии бабка (III. 3) и ее сестра (III. 2) – больны. Их символы за-
крашивают. Старшая сестра (III. 1) как и муж бабки пробанда (III. 4) - здоровы.
Все члены семьи из второго поколения – прадед пробанда (II. 1), а также его се-
стра и брат (II. 2, 3) больны и соответственно их символы заштриховывают. Со-
гласно условию задачи, больны - прапрадедушка и его родной брат (I. 1, 2).
Квадраты, обозначающие самых старших членов родословной, располагают
выше всех остальных родственников и заштриховывают. У брата прапрадеда
все дети больны (II. 4, 5, 6). Их заштрихованные символы вычерчивают на од-
45
ном уровне с детьми самого прапрадеда, т.к. они являются двоюродными сиб-
сами представителями одного поколения.
Аналогичным образом поступим и в отношении родственников жены
пробанда.
После вычерчивания всех брачных и родственных связей поколения но-
меруются слева сверху вниз римскими цифрами, а члены каждого поколения
арабскими слева направо.
II
III
IV
Рис. 2. Родословеная к типовой задаче 13.
ЗАДАЧИДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
101. Пробанд – женщина-правша. Ее две сестры - правши, два брата -

левши. Мать - правша. У нее два брата и сестра, все правши. Бабка и дед -
правши. Отец пробанда - левша, его сестра и брат - левши, другие два брата и
сестра - правши.
102. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нор-
мальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэ-
вид - шестипалые, Элла и Ричард - пятипалые. В семье Мэри была единственная
дочь Джейн с нормальным строением рук. От первого брака Джеймса с нор-
мальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака, также с
нормальной женщиной, у него было 6 детей: одна дочь и два сына - пятипалые,
две дочери и сын - шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У
них было два сына и четыре дочери, все пятипалые. Дэвид женился на нормаль-
ной женщине. Их единственный сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард же-
нился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына - пятипа-
лые.
103. Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы – имеют больного ре-
бенка. Мать мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здо-
46
ров. Их общая бабка здорова, а дед страдал диабетом. Все родственники со сто-
роны отца мужа: два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка – здоровы.
104. Пробанд имеет нормальный рост, его сестра страдает хондродист-
рофией (наследственная карликовость в сочетании с резким нарушением про-
порции тела). Мать пробанда здорова, отец - болен. По линии отца пробанд
имеет двух здоровых теток, одну тетку и одного дядю с хондродистрофией. Те-
тя с хондродистрофией замужем за здоровым мужчиной, имеет сына карлика.
Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек, все они
здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные де-
вочки и сын карлик. Дедушка по линии отца - карлик, бабушка - здорова.
105. Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная
свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка
здорова. Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемостью
крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией нет.
106. Пробанд - здоровая женщина - имеет двух здоровых братьев и двух
братьев, больных алькаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоро-
вых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дя-
дей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по ли-
нии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым бра-
том. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда
также здоровы, при этом мать деда - родная сестра деда пробанда со стороны
отца.
107. Пробанд - нормальная женщина - имеет пять сестер, две из которых
однояйцовые близнецы, две - двуяйцевые близнецы. Все сестры имеют шесть
пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец - шестипалый. Со стороны ма-
тери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры - все пятипалые.
Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна
пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормально пятипа-
лые.
108. Пробанд и пять братьев его здоровы. Мать и отец пробанда глухо-
немые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери
четыре тетки и дядя здоровы и одна тетка и один дядя глухонемые. Бабушка и
дедушка по матери здоровы. Бабушка и дедушка по отцу глухонемые. Бабушка
по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дедушка по отцу
имеет двух братьев, один из которых здоров, другой - глухонемой, и пять сес-
тер, две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоро-
вы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые.
109. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы ко-
ричневые. У матери пробанда зубы коричневые, у отца - нормальной окраски.
Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата - с нор-
мальными. Одна тетя пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы,
замужем за мужчиной с нормальными зубами. У них трое детей: дочь и сын с
47
коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по линии мате-
ри женаты на женщинах без аномалии в окраске зубов. У одного из них два сы-
на и дочь, у другого - две дочери и сын. Все они с нормальными зубами. Корич-
невые зубы имел дедушка пробанда по линии матери, а у бабушки по линии ма-
тери были нормальные зубы. Два брата дедушки по линии матери с нормальной
окраской зубов. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка
(мать этой прабабушки) имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной
окраской зубов.
110. Пробанд - больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здо-
ров. У них шесть сыновей и три дочери. Один сын и одна дочь больны мозжеч-
ковой атаксией, остальные дети здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и
трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет
здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В
семье одного брата два здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье второго
брата здоровый сын и больная дочь, в семье третьего - два сына и три дочери -
все здоровые. Отец пробанда болен, а мать здорова.
111. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют сына,
страдающего дальтонизмом, и двух дочерей с нормальным зрением. У внука от
сына зрение нормальное, внук от одной из дочерей страдает дальтонизмом, а
внучка здорова. У другой дочери пять сыновей, имеющих нормальное зрение.
112. Пробанд - мужчина, страдающий катарактой, которая была также у
его матери и дедушки по материнской линии. Дядя и тетя со стороны матери и
три сына дяди здоровы. Отец пробанда, тетя по отцовской линии, а также де-
душка и бабушка со стороны отца здоровы. Из двух детей пробанда сын здоров,
а дочь страдает врожденной катарактой.
113. Пробанд - больной миопатией мальчик (миопатия Дюшена - атро-
фия скелетной мускулатуры, начинающаяся в детском возрасте, с быстрым раз-
витием и тяжелым течением). Родители и две его сестры здоровы. По отцовской
линии два дяди, тетя, дедушка и бабушка пробанда здоровы. Две дочери дяди и
сын тети пробанда здоровы. По линии матери один из двух дядей (старший) бо-
лел миопатией. Второй (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую
дочь. Тетя пробанда имела больного сына, дедушка и бабушка здоровы.
114. Здоровые муж и жена, двоюродные сибсы, имеют больного ребенка.
Мать мужа и отец жены, родные сибсы, здоровы. Брат мужа и две сестры жены
здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабушка была здорова, а
дедушка страдал диабетом. Все родственники со стороны отца мужа: два дяди,
двоюродная сестра, дедушка и бабушка - здоровы.
115. Отец А.С. Пушкина - Сергей Львович Пушкин был женат на своей
троюродной племяннице Надежде Осиповне, урожденной Ганнибал. У них кро-
ме Александра был еще сын Лев и дочь Ольга. Отец Сергея Львовича - Лев
Александрович - состоял в браке дважды. От одной жены, урожденной Воейко-
вой, у него было три сына: Николай, Петр и Александр, от другой жены, урож-
48
денной Чичериной, кроме Сергея еще был сын Василий и две дочери: Анна и
Елизавета. У Льва Александровича была сестра Мария. Отец Льва Александро-
вича и Марии Александровны - Александр Петрович Пушкин состоял в браке с
Головиной, а отец Александра Петровича - Петр Петрович Пушкин - был женат
на Есиповой. Петр Петрович кроме Александра имел четырех сыновей: Ивана,
Леонтия, Илью и Федора и дочь Аграфену. Федор Петрович состоял в браке с
Корневой и имел сына Александра, у которого, в свою очередь, было два сына -
Юрий и Михаил и две дочери - Надежда и Мария. Мария Александровна Пуш-
кина была замужем за Осипом Ганнибалом, а их дочь Надежда Осиповна была
женой Сергея Львовича Пушкина и, следовательно, матерью Александра Сер-
геевича Пушкина.
116. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без
локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым
локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У од-
ной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У
второй - сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со сто-
роны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед про-
банда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были
без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом.
117. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным.
Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат бо-
лен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка -
больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая
дочь, а от второго брака - больные дочь и сын. У второго больного дяди есть две
здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди - два больных сына и
две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка здоров, здоровы были
три сестры и два брата бабушки.
118. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здо-
ровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен
катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых
родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по
линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине.
Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.
119. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат
нормален. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка
пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет
трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом де-
фекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоро-
вой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.
120. У пробанда полидактилия. Отец его также многопалый, а мать с
нормальным строением кисти. Дальнейшая родословная известна только по ли-
нии отца. У отца есть брат и сестра с нормальным строением кисти и брат, и се-
49
стра многопалые. Многопалый дядя пробанда был дважды женат на женщинах с
нормальным строением кисти. От одного брака у него была дочь с полидакти-
лией, от второго брака было шестеро детей: две дочери и один сын с полидак-
тилией, и два сына и одна дочь с нормальным строением кисти. Тетя пробанда с
нормальной кистью была замужем за мужчиной без анализируемой аномалии. У
них было три мальчика и три девочки с нормальным строением кисти. Дедушка
пробанда без аномалии, а бабушка многопалая.
121. Роза и Алла - родные сестры, и обе, как и их родители, страдают
ночной слепотой. У них есть еще сестра с нормальным зрением, а также сестра
и брат, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с
нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыре мальчика, страдаю-
щих ночной слепотой. У Розы - два сына и дочь с нормальным зрением и еще
один сын, страдающий ночной слепотой.
122. Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией. Мать
пробанда нормальна, а отец страдает ахондроплазией. По линии отца пробанд
имеет двух нормальных теток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с
ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчи-
ной. У них есть сын карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух маль-
чиков и двух девочек - все они здоровы. Дядя - карлик женат на здоровой жен-
щине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца
карлик, а бабушка нормальна.
123. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина
D. Пробанд - юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова.
Мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое
братьев - все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед
имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от
здоровых жен было пять здоровых сыновей (у одного четыре сына, у другого -
один). У больного брата деда жена была здорова. У них было три больных до-
чери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здо-
ровых мужей было по одной здоровой дочери. Еще у одной больной дочери
брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один
из которых болен, и больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда
жены здоровы, здоровы и их дети.
124. Пробанд - здоровый юноша - имеет четверых братьев, больных мы-
шечной дистрофией типа Дюшена. Мать и отец пробанда - здоровы. У матери
пробанда две здоровые сестры, один здоровый брат и два брата, больные мы-
шечной дистрофией. Бабушка и дедушка со стороны матери пробанда здоровы.
У бабушки было три здоровых сестры, два здоровых брата и один брат, больной
мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых
супругов. У обоих братьев было по пять детей - все девочки и мальчики здоро-
вы. У одной из сестер бабушки был больной дистрофией сын, у второй сестры -
три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходила за-
50
муж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился боль-
ной мышечной дистрофией сын, от второго брака - один сын здоровый и один
сын больной, от третьего брака - один здоровый сын, здоровая дочь и два боль-
ных дистрофией сына. Родители бабушки пробанда по линии матери были здо-
ровы.
125. Пробанд - юноша, страдающий ночной слепотой. У него сестра и
брат с нормальным зрением. Мать и отец пробанда с нормальным зрением.
Мать пробанда имеет пять братьев и одну сестру. У сестры матери нормальное
зрение. Она состоит в браке с нормальным по зрению мужчиной и имеет сына с
цветовой слепотой. Три брата матери страдают одновременно ночной и цвето-
вой слепотой, один брат - только ночной слепотой и второй брат - только цвето-
вой слепотой. Бабка пробанда по линии матери имеет нормальное зрение и со-
стоит в браке с нормальным по зрению мужчиной. У бабушки одни брат с ноч-
ной слепотой и еще один брат и пять сестер с нормальным зрением. Все сестры
бабушки замужем за мужчинами с нормальным зрением. У двух сестер бабушки
по одному сыну, страдающих одновременно ночной и цветовой слепотой. У
третьей сестры - два сына с цветовой слепотой и дочь с нормальным зрением,
имеющая от брака с мужчиной с нормальным зрением сына тоже с нормальным
зрением. У четвертой сестры четыре сына с ночной слепотой и три сына с нор-
мальным зрением. У пятой сестры один сын с ночной слепотой и две дочери с
нормальным зрением. Обе дочери пятой сестры замужем за нормальными в от-
ношении зрения мужчинами и имеют по два сына с нормальным зрением. Пра-
бабушка (мать бабушки со стороны матери пробанда) и ее супруг с нормальным
зрением. Сестра прабабушки, также с нормальным зрением, была замужем за
нормальным в отношении зрения мужчиной и имела дочь с нормальным зрени-
ем, от брака которой с нормальным мужчиной есть внук с цветовой слепотой и
внучка с нормальным зрением. Родители прабабушки с нормальным зрением.
4.2. Анализ родословных
После того как родословная составлена, необходимо приступить к ее ана-

лизу. При этом можно получить ответы на следующие вопросы:
1. является ли данный признак или заболевание наследственным;
2. каков тип наследования и выяснить, по какой линии – материнской или
отцовской – идет передача заболевания;
3. каков генотип пробанда и его родственников;
4. чему равна вероятность рождения больного ребенка в семье, ради ко-
торой проводится анализ;
5. в ряде случаев метод родословных позволяет определить пенетрант-
ность и экспрессивность патологического аллеля.
В реальной практике, анализируя родословную последовательно отвечают
на все эти вопросы. На учебных занятиях, как правило, ваше внимание будет
51
сосредоточено на 2, 3 и 4 задачах. При этом в отношении первого вопроса – о
характере заболевания, нужно помнить, что если признак встречается в родо-
словной несколько раз, то можно предположить наследственную природу. Од-
нако это может быть и не так. Сходные заболевания у членов одной семьи могут
вызвать какие-то внешние факторы или профессиональные вредности.
Рассмотрим основные типы наследования моногенных болезней.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Наиболее частый тип брака: ♀Аа х ♂аа. Родословная при этом типе на-
следования имеет следующие характерные черты: 1) заболевание передается из
поколения в поколение, больные есть в каждом поколении; 2) болеют и мужчи-
ны и женщины в равной степени; 3) каждый больной член семьи обычно имеет
больного родителя; 4) у здоровых родителей все дети здоровы; 5) если болен
один из родителей, вероятность рождения больного ребенка - 50%.
Следует учесть, что при доминантном типе наследования может быть
пропуск в поколениях за счет слабо выраженных, “стертых” форм заболевания
(малая экспрессивность) или за счет его низкой пенетрантности (когда у носи-
теля данного гена признак отсутствует).
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Наиболее частый тип брака: ♀Аа х ♂Аа. Реже: ♀Аа х ♂аа. Особенностью
этого типа заболевания является то, что оно проявляется только в гомозиготном
рецессивном состоянии гена. Аутосомно-рецессивное наследование имеет сле-
дующие черты: 1) болеют в основном сибсы; 2) частота заболевания мужчин и
женщин одинакова; 3) от больного родителя могут рождаться здоровые дети; 4)
здоровые родители могут иметь больных детей; 5) в родословной обычно отме-
чается высокий процент кровно-родственных браков; 6) соотношение больных
детей у гетерозиготных родителей приближается к 1:3.
Следует помнить, что в редко встречающихся браках (♂аа х ♀аа) родо-
словная имеет вид "псевдодоминантного" типа наследования. Это имеет место,
если: 1) заболевание обусловлено часто встречающимся рецессивным геном; 2)
если в семье высокий процент кровно родственных браков.
Х-доминантный тип наследования
Для него характерны следующие признаки: 1) если болен отец, то все его
сыновья здоровы, а все дочери больны; 2) заболевание прослеживается в каж-
дом поколении; 3) болеют как мужчины так и женщины, но больных женщин в
семье, как правило, в 2 раза больше чем больных мужчин; 4) каждый больной
ребенок имеет хотя бы одного больного родителя; 5) у здоровых родителей все
дети здоровы; 6) если больна мать, вероятность рождения больного ребенка со-
ставляет 50%, независимо от пола.
Х-рецессивный тип наследования
Признаками этого типа наследования являются: 1) болеют преимущест-
венно лица мужского пола, часто в родословной отсутствуют больные женщи-
ны; 2) заболевание наблюдается у мужчин - родственников пробанда по мате-
52
ринской линии; 3) сын никогда не наследует заболевание отца; 4) если пробанд
женщина, ее отец обязательно болен и больны все ее сыновья; 5) от брака боль-
ных мужчин и здоровых женщин все дети будут здоровы, но у дочерей могут
быть больные сыновья; 6) в браке здорового мужчины и гетерозиготной жен-
щины вероятность рождения больного мальчика - 50%, а больной девочки 0%.
Y-сцепленное наследование
При этом типе наследования: 1) болеют только мужчины, а все женщины
здоровы; 2) признак передается от отца к сыну; 3) если в браке здоровой жен-
щины и больного мужчины рождаются только девочки, то передача патологиче-
ского признака следующим поколениям прерывается.
Как на практике определяют тип наследования, генотипы членов семьи и веро-
ятность рождения больного ребенка проиллюстрировано в типовой задаче, од-
нако необходимо помнить, что при малодетности семей анализ существенно ос-
ложняется.
Типовая задача 14: по родословной, представленной на рисунке 3, опре-
делите характер наследования признака и вероятность рождения больного ре-
бенка в семье III. 9 – 10.
I
II
III
IV
Рис 3. Родословная к типовой задаче 14.
Из родословной представленной на рисунке 3 видно, что: 1) болеют толь-

ко мужчины. Отсюда можно предположить, что патологический ген сцеплен с
полом. Согласно приведенным выше признакам, это может быть либо при Х-
рецессивном, либо при голандрическом типах наследования; 2) голандрическое
наследование можно исключить на том основании, что отсутствует жесткая пе-
редача признака от отца к сыну. Например у отца II. 6 – сын III. 11 здоров, а у
здорового отца III. 14, напротив, имеются больные сыновья – IV. 12 и IV. 17.
Следовательно, данный признак является Х-рецессивным. В подтверждение
этого вывода отметим, что выполняются все ключевые признаки Х-
рецессивного типа наследования: сын никогда не наследует заболевание отца;
53
от брака больных мужчин и здоровых женщин II. 5,6 все дети здоровы, но у до-
черей могут быть больные сыновья.
Таким образом, мы установили, что тип наследования анализируемого
признака Х-рецессивный. Для того чтобы определить вероятность рождения
больного ребенка в семье III. 9,10, необходимо уточнить генотипы супругов.
Приведем следующие рассуждения. Мать пробанда III. 2 здорова, но один ее
сын болен, следовательно, она является гетерозиготным носителем признака и
ее генотип ♀ХАХа. Отец пробанда здоров и, поскольку мужчины имеют лишь
одну Х-хромосому его генотип соответственно ♂ХАУ. Далее необходимо
вспомнить закономерности Менделевской генетики, и решить задачу по схеме
моногибридного скрещивания. Для этого в родительской строке запишем гено-
типы родителей. Ниже определим типы гамет, а все варианты генотипов детей
запишем в строке F1. Анализ этой строки свидетельствует, что вероятность ро-
ждения больного ребенка (мальчика) составляет от всего потомства, F1, т.е.
25%.
А а А
Р: ♀ Х Х х ♂ Х У
Г: XА Xа ХА Y
А А А А а а
F1: Х Х ; Х У; Х Х ; Х У
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ
126. Проведите анализ родословной. Определите тип наследования при-

знака, генотипы супружеской пары III, 4 – 5, вероятность рождения в этой семье
больного ребенка.
Рис.4. Родословная к задаче 126.

127. Проведите анализ родословной, представленной на рис. 5. Опреде-
лите тип наследования признака. Чему равна вероятность рождения здорового
ребенка в семье III, 3 – 4. (Вертикальной и горизонтальной штриховкой отмече-
ны разные заболевания)?
54
Рис. 5. Родословная к задаче 127.
128. Проведите анализ родословной, представленной на рисунке. Опре-

делите тип наследования признака. Чему равна вероятность рождения здорового
ребенка в семье, если мужчина - III, 9 женится на женщине, имеющей генотип
как и его мать?

ребенка в семье пробанда, если он женится на женщине с генотипом как и у его
родной сестры?

ребенка в семье, если мужчина - II, 2 женится на женщине, имеющей генотип
как и его мать?
55

ребенка в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной
по этому признаку.
132. Используя условия задачи №105, определите, какие дети могут быть
у пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по этому при-
знаку.
133. Используя условие задачи №106, определите вероятность рождения
больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет
замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.
134. Используя условия задачи №116, определите вероятность рождения
детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со сво-
ей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.
135. Используя условия задачи №117, определите вероятность рождения
больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой
женщиной.
136. Используя условия задачи № 118 определите вероятность появления
в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерози-
готного по катаракте этого типа мужчину?
56
137. Используя условия задачи № 119 определите вероятность появления
детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать де-
фектом ногтей и коленной чашечки.
138. Используя условие задачи № 120. Определите вероятность рожде-
ния многопалых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной,
имеющей нормальное строение кисти?
139. Используя условие задачи № 121 определите: 1. генотипы Розы и
Аллы, их родителей и всех детей; 2. какова вероятность появления у Розы и Ал-
лы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети вступят
в брак с лицами, нормальными в отношении зрения.
140. Используя условие задачи № 122 определите: 1. вероятность появ-
ления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип,
как он сам; 2. какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда,
если она вступит в брак со здоровым мужчиной.
141. Используя условие задачи № 123 определите вероятность рождения
больных рахитом детей в семье пробанда в случае, если он вступит в брак со
своей больной троюродной сестрой.
142. Используя условие задачи № 124 определите вероятность рождения
больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же гено-
тип, как мать пробанда.
143. Используя условие задачи № 125 определите генотипы родителей
прабабушки. Какова вероятность рождения детей с нарушением зрения в семье
пробанда при условии, если он вступит в брак с женщиной, происходящей из
семьи, благополучной по анализируемым заболеваниям?
144. У здоровой интеллигентной пары, Джорджа и Мэрион родился ре-
бенок с амавротической идиотией. Эта детская болезнь зависит от нарушения
химического состава клеток мозга, приводящего к слепоте, умственной дегене-
рации и смерти в раннем возрасте. Болезнь вызывается редко встречающимся
рецессивным геном. Родители ребенка хотят знать, какова вероятность того, что
их любой следующий ребенок будет поражен той же болезнью. Одновременно
Джордж желает посоветоваться относительно двух предполагаемых браков: его
брат Бернард собирается жениться на сестре Мэрион, а его младший брат, кото-
рый учился за границей, хочет жениться на студентке. Джордж стремится убе-
речь своих братьев от постигшего его самого несчастья - рождения больного
ребенка. Он составил родословную своих близких родственников (рис. 10) и
просит генетика дать ему ответ. Что следует ответить Джорджу?
57
Бернард
Эстер Мэрион
Джорд
Рис. 10. Родословная к задаче ж
144.
5. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
Популяционная генетика исследует закономерности распределения генов

и генотипов в популяциях. В медицинской практике нередко появляется необ-
ходимость установить частоту встречаемости патологического аллеля среди на-
селения. Расчеты ведутся в соответствии с положениями закона Харди - Вайн-
берга. Этот закон разработан для популяций, отвечающих следующим услови-
ям: 1) свободное скрещивание, т. е. отсутствие специального подбора пар по ка-
ким-либо отдельным признакам; 2) отсутствие оттока генов за счет отбора или
миграции особей за пределы дайной популяции; 3) отсутствие притока генов за
счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне; 4) равная пло-
довитость гомозигот и гетерозигот. Такие популяции еще называются равно-
весными или идеальными.
Некоторые авторы (Дж. Ниль и У. Шэлл. 1958) считают, что в человече-
ских популяциях отток патологических генов в результате гибели особей ком-
пенсируется притоком их за счет мутаций. По их мнению, закон Харди-
Вайнберга вполне применим к анализу крупных популяций, где нет тенденции
подбора пар с соответствующими генотипами.
Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит: сумма частот аллелей
одного гена в идеальной популяции есть величина постоянная. Это записывает-
ся формулой p + q = 1, где p - частота доминантных (А) аллелей гена А, q - час-
тота рецессивных (а) аллелей генов этого гена. Обе величины обычно принято
выражать в долях единицы.
В популяциях доминантные и рецессивные распределяются не обязатель-
но поровну. Их соотношение бывает разнообразным. Доминантных может быть
60 %, рецессивных 40 %. (p = 0,6; q = 0,4) или 90 и 10% (p = 0,9; q = 0,1) и т.д.
Иногда один аллель встречается крайне редко и составляет десятитысячные и
даже миллионные доли единицы. Та или иная частота аллеля в популяции зави-
сит от адаптивной значимости того признака, который он определяет. Следова-
58
тельно, частоты определенных пар генов устанавливаются естественным отбо-
ром в ряде предшествовавших поколений.
Второе положение закона Харди-Вайнберга гласит, что сумма частот гдо-
минантных гомозигот, гетерозигот и рецессивных гомозигот в идеальной попу-
ляции есть величина постоянная, а их распределение соответствует коэффици-
ентам бинома Ньютона второй степени. Формула для исчисления частот гено-
типов. р2 + 2 pq + q2= 1, где р2 - частота гомозиготных особей по доминантному
аллелю (генотип АА), 2 pq - частота гетерозигот (генотип Аа), q2 - частота гомо-
зиготных особей по рецессивному аллелю (генотип аа).
Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным ал-
лелям. Тогда в случае трех аллельных генов частоты их могут быть выражены
как р + q + r = 1, а частоты генотипов - как р2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1
Типовая задача 15. В небольшой республике Средней Азии с населением
900000 жителей, проживает 34000 обладателя отрицательной группы крови.
Вычислите сколько жителей этой Республики являются доминантными гомози-
готами по резус фактору?
Напомним, что задачи по популяционной генетике решаются в долях еди-

ницы. Согласно закону Харди-Вайнберга 900000 жителей соответствуют 1, а
34000 обладателя резус отрицательной крови составляют 34000/900000=0,038.
По международной номенклатуре эта частота соответствует параметру q2.
Извлечение квадратного корня из этой величины позволит найти частоту
рецессивного аллелля в данной популяции: q = √q2 = √0,038 = 0,19. Учитывая,
что сумма частот доминантного (р) и рецессивного (q) аллелей также равна 1,
можно вычислить и величину р. р = 1 – q = 1 - 0,19 = 0,81. Теперь мы располага-
ем необходимыми данными для расчета частоты доминантных гомозигот в ана-
лизируемой популяции. р2 = 0,812 = 0,66.
Чтобы узнать ответ не в долях единицы, а в реальных жителях республи-
ки, необходимо решить следующую пропорцию:
900000 – 1
х – 0,66
отсюда х=0,66х900000/1.
Ответ: В анализируемой популяции имеется примерно 594000 гомози-
готных, резус-положительных жителей.
145. В популяциях Европы частота альбинизма (генотип аа) составляет 7

-5
х 10 . На какое число людей в популяции приходится один альбинос? Один но-
ситель?
59
146. Из 84000 детей, родившихся в течение 10 лет в родильных домах
города К., у 210 детей обнаружен патологический рецессивный признак. Попу-
ляция города К отвечает условиям панмиксии. Установите генетическую струк-
туру популяции.
147. В популяции населения одного города в период между 1928 и 1942
гг. родилось около 26 000 детей, из которых 11 были гомозиготами по рецес-
сивному гену (th), вызывающему анемию Кули (талассемию). Определите гене-
тическую структуру популяции, т. е. частоту генотипов ТhТh, Тhth и thth.
148. Установите частоту аллелей А и а и частоту генотипов АА, Аа, и аа
в этой популяции. В некой популяции альбиносы (аа) встречаются с частотой
0,00005. На какое число особей популяции приходится один альбинос? Одна ге-
терозигота?
149. При определении MN групп крови в популяции коренного населе-
ния Австралии из 2800 обследованных 82 человека имели антиген М и 840 че-
ловек - оба антигена М и N. Вычислите частоту этих генотипов в популяции,
выразив ее в долях единицы.
150. В районе с населением 280000 человек при полной регистрации
случаев болезни Шпильмейера-Фогта (юношеская болезнь амавротической се-
мейной идиотии) обнаружено 7 больных. Болезнь наследуется по типу аутосом-
ного рецессивного признака (генотип ss). Определите частоту генотипа ss, вы-
числив число больных на 1 млн. населения.
151. В популяциях Европы частота болезни Той-Сакса (детская форма
амавротической идиотии - рецессивный признак) составляет 4 х 10-3. На какое
число особей в популяции приходится один больной ребенок?
152. Группа особей состоит из 30 гетерозигот Аа и 1000 гомозигот АА.
Вычислить частоту нормального аллеля А и частоту мутантного аллеля а, выра-
зив частоты в долях единицы и в процентах.
153. Фруктозурия, вызываемая рецессивным геном (f), встречается с час-
тотой 7 х 10-6. Определить частоту аллелей F и f. На какое число особей популя-
ции приходится один больной? На какое число особей популяции приходится
одна гетерозигота?
154. В популяции встречаемость заболевания составляет 1 на 400 чело-
век. Определить число носителей мутантного аллеля.
155. Рецессивный ген встречается с частотой 1 : 90. Какова вероятность
поражения потомка в браке между двоюродным братом и сестрой, обладающи-
ми нормальным фенотипом?
156. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак.
Заболевание встречается с частотой 1 : 100000. Вычислите количество гетерози-
гот в популяции.
157. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует
нормальному усвоению речи. Наследование - аутосомно-рецессивное. Средняя
частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран, она
60
равна приблизительно 2 : 10000. Определите возможное число гетерозиготных
по глухонемоте людей в районе, включающем 8000000 жителей.
158. Пентозурия эссенциальная наследуется как аутосомно-рецессивный
признак и встречается с частотой 1 : 50000. Определите частоту доминантного и
рецессивного аллеля в популяции.
159. В районе с населением в 500000 человек зарегистрировано четверо
больных алькаптонурией (наследование - аутосомно-рецессивное). Определите
количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.
160. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и
встречается с частотой 1:10000. Определите генетическую структуру популя-
ции.
161. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенет-
рантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определите число
гомозиготных особей по рецессивному гену.
162. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доми-
нантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрант-
ность его равна 20%. Определите генетическую структуру популяции по анали-
зируемому признаку, исходя из этих данных.
6. БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД
Сущность близнецового метода заключается в сравнении внутрипарного

сходства в группах моно- и дизиготных близнецов, что позволяет с помощью
специальных формул оценить относительную роль наследственности и факто-
ров среды в развитии каждого конкретного признака. При исследовании качест-
венных признаков внутрипарное сходство оценивают по принципу "подобны -
различны". Пары, в которых партнеры подобны друг другу по данному призна-
ку, называются конкордантными. Если один из партнеров обладает данным
признаком, а второй нет, то пара называется дискордантной. Например, по
группе крови пара считается конкордантной, если оба партнера имеют одну
группу, но если группа крови партнеров различна, то пара дискордантна.
Для количественной оценки роли наследственности и среды применяют
различные формулы. Чаще всего пользуются коэффициентами наследуемости
(Н) и влияния среды (Е), вычисляемыми по формуле Хольцингера:
Cmz - Cdz
Н= *100% E=100% - H
100% - Cdz
где: С mz - процент конкордантных пар в группе монозиготных близнецов,
Cdz - процент конкордантных пар в группе дизиготных близнецов.
61
Коэффициент наследуемости для разных признаков различен. Если
Н 70%, то признак определяется наследственными факторами; если 50% Н
70%, то признак определяется и наследственными и средовыми факторами; ес-
ли Н 50% - признак определяется факторами среды.
Типовая задача 16. Частота заболевания сахарным диабетом в группе
монозиготных близнецов составляет 65% (Сmz), в группе дизиготных близнецов
- 18% (Cdz). Сделать выводы об относительной роли наследственных и средовых
факторов в развитии этого заболевания.
Используя формулу Хольцингера доля наследственной обусловленности при-

знака составляет:
65 - 18
Н= *100%= 57%
100 - 18
Влияние среды: Е = 100% - 57% = 43%
Ответ: Большая конкордантность в группе генетически идентичных
партнеров монозиготных пар доказывает, что в этиологии диабета наследствен-
ное предрасположение играет существенную роль.
163 В паре близнецов один был мальчик, другой девочка. Как называют
таких близнецов? Почему в данном случае оказалось возможным рождение
мальчика и девочки?
164. У однояйцевых и двуяйцевых близнецов с врожденным вывихом
бедра конкордантность составила соответственно 51,3 и 5,4%. свидетельствуют
ли эти данные о наследственной обусловленности признака, если различия ста-
тистически достоверны?
165. В Дании составлен регистр заболеваний близнецов, родившихся в
период с 1870 по 1970 г. В одной из публикаций приведены данные по 10 тыся-
чам пар близнецов. Из них инфаркт миокарда наблюдали у 352 пар. Конкор-
дантность по этой патологии составила для однояйцевых близнецов 41,5% , а
для двуяйцевых - только 20% (различия статистически достоверны). Можно ли
на основании приведенных данных сделать вывод о генетической предрасполо-
женности к инфаркту миокарда?
166. Частота заболевания корью в группе монозиготных близнецов со-
ставляет 98%, а в группе дизиготных близнецов 94%. Определите какова роль
наследственности и факторов среды в развитии данного признака?
62
167. Считается, что 40 - 45% населения земного шара страдает астигма-
тизмом - нарушением зрения, требующим оптической коррекции. Устойчивое
нарушение сумеречного зрения - куриная слепота, как и астигматизм, является
аутосомно-доминантным признаком. У супругов, которые страдают обоими за-
болеваниями, родилось двое близнецов с нормальным зрением. Приведите до-
воды в пользу однояйцевости этих близнецов.
168. Вследствие нарушения распределения хромосом в митозе во время
одного из первых делений дробления могут появиться клоны клеток с различ-
ным числом хромосом. Если после ранней ошибки в митотическом распределе-
нии зарождаются однояйцевые близнецы, будут ли они различаться по своему
хромосомному набору? Объясните дискордантность однояйцевых близнецов по
синдрому Шерешевского-Тернера. Каковы их кариотипы, если оба близнеца: а)
девочки; б) мальчики?
169. Для наследственного признака, обладающего полной пенетрантно-
стью, было установлено, что в одной трети тех случаев, когда пораженными
были двуяйцевые близнецы одинакового пола, между партнерами была конкор-
дантность. У разнополых близнецов заболевание обоих наблюдалось крайне
редко. Как это объяснить?
170. Женщина родила двух однояйцевых близнецов, у одного из которых
была обнаружена болезнь Дауна. Объясните отсутствие признаков этого забо-
левания у второго ребенка.
171. Проанализируйте таблицу (1) и обсудите, наследуются ли веснушки,
или вызываются влиянием внешней среды.
Таблица 1
Группа Веснушки Слабо вы- Сильно выраже- Отсутствуют у
отсутствуют ражены ны у обоих одного близ-
у обоих у обоих неца
Однояйцевые 17 54 16 0
близнецы
Двуяйцевые 41 10 21 29
близнецы
172. В работах некоторых датских ученых анализируются случаи мозго-

вого инсульта у близнецов. Обсудите приведенные ниже данные.
Таблица 2
Число наблю- Число заболевших пар Число заболевших пар дву-
давшихся пар однояйцевых близнецов яйцевых близнецов
Всего оба партнера Всего оба партнера
3100 21 5 65 3
4368 120 44 164 32
63
Какова конкордантность по мозговому инсульту среди близнецов? Что
можно сказать о роли генетических факторов в развитии этого заболевания?
173. В городе К. провели обширное исследование наследственной пред-
расположенности к туберкулезу. В течении пяти лет у всех больных, находя-
щихся в больнице и вновь поступивших в больницы, спрашивали, нет ли у них
братьев и сестер - близнецов. Те, у кого они оказались, а их было 344 человека,
были использованы в качестве "индикаторов". Членов их семей (свыше 2000 че-
ловек) обследовали в отношении туберкулеза. Некоторые результаты этих ис-
следований представлены в таблице (3).
Таблица 3
Группа населения Пораженность туберкулезом, %
Все население 1,37
Мужья и жены больных 7,1
Родители больных 16,9
Братья и сестры больных 25,5
Двуяйцевые близнецы 25,6
Однояйцевые близнецы 87,3
Обсудите приведенные результаты исследований. Играют ли гены какую-

то роль в заболевании туберкулезом?
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика.- М.: Медицина, 1997.

2. Ленц В. Медицинская генетика. - М.: Медицина, 1984.
3. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. - М.: Медицина, 1990.
4. Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и ме-
дицинской генетике.- М.: Высшая школа, 1984.
5. Ярыгин В.Н., Васильева В.И., Волков И.Н., Синельникова В.В. Биоло-
гия в 2-х томах / Под редакцией В.Н. Ярыгина.- М.: Высшая школа,
2000.

Задачник по медицинской генетике

Загружено:

Сведения о документе

Авторское право

Доступные форматы

Поделиться этим документом

Поделиться или встроить документ

Параметры публикации

Этот документ был вам полезен?

Это неприемлемый материал?

Авторское право:

Доступные форматы

Задачник по медицинской генетике

Загружено:

Авторское право:

Доступные форматы

1

ГОУВПО «Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева»

курс медицинской биологии

Балашов В.П., Курмышева Т.В.

ЗАДАЧНИК ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

для студентов 1 курса медицинского факультета

Составители: Балашов В.П., Курмышева Т.В.

Задачник по медицинской генетике: методические разработки/ Сост. В.П. Бала-

Сборник задач по генетике способствует более глубокому пониманию и

Печатается по решению научно методического совета Мордовского госу-

ЗАДАЧНИК ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

Балашов Владимир Павлович

Основы общей и медицинской генетики составляют важнейший элемент

Решение любой генетической задачи обычно составляет несколько этапов:

Решение типовой задачи 1

Ответ: Все дети будут иметь карий цвет глаз.

Менделирующими называются признаки, которые наследуются по зако-

Большинство нормальных и патологических признаков человека являются

Решение типовой задачи 2

1) В данной задаче анализ проводится по одному признаку: наличию за-

Расщепление в F1 по генотипу: 1АА : 2Аа : 1аа.

Определим фенотипы детей. Дети с генотипом (АА) будут здоровы, по-

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

1. Женщина с карими глазами выходит замуж за кареглазого мужчину.

2.2 Полигибридное скрещивание

При полигибридном скрещивании анализу подвергаются две (дигибрид-

Данная задача - на дигибрадное скрещивание. Анализируется два призна-

Теперь мы имеем все необходимое для ответа на главный вопрос задачи.

Для определения вероятных генотипов потомства составим решетку Пен-

bd BbDd Bbdd bbDd bbdd

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

14. Карий цвет глаз - аутосомный доминантный признак, а леворукость

3 ОТКЛОНЕНИЯ ОТ ЗАКОНОВ Г. МЕНДЕЛЯ

3.1. Неполное доминирование и летальные гены

В природе часто наблюдается явление неполного доминирования, при

Решение типовой задачи 4

В данной задаче требуется провести анализ по одной паре признаков -

Расщепление в F1 по генотипу и фенотипу:

Иногда аллели, которые, в гетерозиготном состоянии определяют

Решение типовой задачи 5

F1: АА, 2Аа, аа

нежизнеспособные больные здоровые

При расчете вероятности рождения здоровых детей доминантные гомози-

Ответ: Вероятность рождения здорового ребенка 33,33%.

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

26. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов

Частота фенотипического проявления гена в популяции особей, являю-

Решение типовой задачи 6

В данной задаче требуется провести анализ по одному признаку - наслед-

34. Подагра определяется доминантным аутосомным геном.

В условии задачи даются прямые четкие указания о генотипах родителей.

Для выявления сочетания генов в F1 составим решетку Пеннета:

Генотип: 1 IАIА : 1 IАi : 1 IАIB : 1 IBi

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

40. У отца I группа крови, у матери - III. Могут ли дети унаследовать

3.4. Взаимодействие неаллельных генов

Выделяют 3 типа взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, компле-

Решение типовой задачи 8

В задаче говорится, что при разборе особенностей наследования групп

3.5. Наследование признаков, сцепленных с полом

Сцепленными с полом называются признаки, гены которых расположены

Решение типовой задачи 10

Непосредственно в условии задачи есть указание на сцепление

Полностью восстановить генотипы обеих бабушек, используя информа-