@jenny_in_science

@jenny_in_science

Генетика
для будущих родителей

ШПАРГАЛКА ПРО ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНАЛИЗЫ ДЛЯ ТЕХ, КТО:

· ПЛАНИРУЕТ ЗАВЕСТИ ДЕТЕЙ
· УЖЕ ЖДЁТ ПОПОЛНЕНИЯ
· НЕДАВНО СТАЛ МАМОЙ ИЛИ ПАПОЙ
 @jenny_in_science

Оглавление
03 Вступление

04 Зачем мне вообще нужна эта ваша

генетика?

07 Мы хотим ребенка.

Какие скрининги пройти?

08 На какие заболевания нужно провериться?

18 Какие анализы при планировании

беременности делать НЕ нужно?

19 Что делать, когда беременность

уже наступила?

23 Что делать, когда ребенок уже родился?

26 Небольшое, но очень важное напутствие

27 Бонус

2
 @jenny_in_science

Об авторе:
@jenny_in_science – ученый-генетик.

Закончила биологический факультет МГУ.

Днем работает в генетической лаборатории
и пишет диссертацию, а ночью вместе со своим
драконом ведет научпоп блог про то, как работает
наше тело.

Аттеншн:
Этот чек-лист НЕ заменяет очной консультации
с врачом. Он только рассказывает, что полезного
генетика может предложить для ваших будущих
детей. Некоторые темы в нём упрощены, а детали
и исключения опущены – это нужно, чтобы
их поняли люди без биологического/
медицинского образования.

3
 @jenny_in_science

Зачем мне вообще нужна

эта ваша генетика?
Чтобы родить ребёнка без наследственных
заболеваний – у или чтобы вовремя засечь такой недуг
и избежать серьёзных последствий.

Смотрите: допустим, наш мир – это огромный бар, а люди

в нём – миллиарды уникальных коктейлей. У каждого в основе
рецепта лежат хромосомы – особые структуры внутри клеток,
в которых хранятся наши гены. Чтобы приготовить коктейль,
нужно смешать половину хромосом от матери и половину
от отца.

БАР

"ХРОМОСОМА"
коктейли из генов

4
 @jenny_in_science

На словах всё это просто, но на деле во время

«приготовления» происходит 100500 сложных
процессов.

И всегда может что-то пойти не так:

гены и хромосомы ломаются, теряются,
появляются лишние.

А такие «нарушения рецептуры» чреваты

генетическими заболеваниями – вот поэтому вам
и нужен генетический скрининг. Он может:
· проверить гены и хромосомы барменов и предупредить,
что у них может пойти не так во время приготовления
коктейля;
· найти неверный ингредиент среди генов и хромосом
ребёнка до его рождения;
· обнаружить неверный ингредиент после рождения
и не позволить ему поломать весь организм.

Вот поэтому любому человеку,

который хочет стать родителем
(даже во второй или третий раз),
нужно пройти обследования.
А какие, как и когда – я сейчас
расскажу.

Однако тут есть важный нюанс:

ни один генетический скрининг
не даст 100%-ой гарантии того,
что малыш родится здоровым.
Но он может существенно снизить
риски.

5
@jenny_in_science
 @jenny_in_science

Мы хотим ребенка.
Какие скрининги пройти?
Те, что определят, не являетесь ли вы носителями одного
и того же наследственного заболевания.

Зачем это нужно?

Смотрите: каждый ген вы получаете в двух экземплярах
– один от мамы и один от папы. Если какой-то из них
поломается – ничего страшного: второй его прикроет,
и организм продолжит нормально работать.
Но вот если обе копии гена сломаны, то и функция,
за которую они отвечают, отключится.
В этом и суть многих генетических заболеваний.

Возможно, сейчас вы подумали, что в мире семь миллиардов

человек – и вероятность создать семью именно с тем,
у кого повреждён тот же ген, что и у вас, крайне мала.
Но на самом деле она куда выше, чем кажется: так, каждый
50-ый из нас – носитель спинальной мышечной атрофии.
Один из 6000-10 000 детей рождаются с этим заболеванием
– а оно в лучшем случае пожизненно усаживает ребёнка
в инвалидную коляску. В худшем он просто не доживёт
до 2-х лет. А среди европейцев, например, каждый
25-ый – носитель муковисцидоза. Это опасное заболевание,
при котором люди доживают в среднем до 30-ти лет.

Многие люди являются носителями мутаций,

которые связаны с заболеваниями

7
 @jenny_in_science

На какие заболевания нужно провериться?

Сейчас можно обнаружить носительство очень многих
заболеваний – в основном вопрос упирается в деньги.
Поэтому я составила три «пакета» генетических скринингов:
экономный «минимум», средний «оптимум» и полный
«максимум».

Минимум
Это заболевания, которые встречаются у новорождённых
чаще всего. Каждый 50-й человек мире и каждый 25-й
в России – их носитель.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – группа заболеваний,

при которых необратимо нарушается работа спинного мозга
и мышц. Со временем недуг поражает мышцы, отвечающие
за дыхание, и человек умирает.
6 000 - 9 000 руб (здесь и далее я указываю примерную
стоимость анализа в Москве).

Муковисцидоз – патология, из-за которой секрет желез

становится слишком густым. Он «забивает» органы и мешает
им нормально работать. Особенно страдают лёгкие:
скопившаяся в них слизь становится рассадником бактерий
и мешает им дышать. Организму постоянно не хватает
кислорода: по ощущениям это, как если бы человеку надели
на голову пакет и заставили так ходить 24/7.
Если лечиться (а это сложно и дорого), в России
с муковисцидозом можно дожить примерно до 20 лет.
В Европе – до 50.
9 000 - 14 000 руб.

8
 @jenny_in_science

Оптимум
Вот примерный план действий:

Шаг 1: проверить гены на носительство

нескольких заболеваний.

Некоторые недуги встречаются в одних этнических группах

чаще, чем в других. Поэтому вдобавок к СМА и муковисцидозу
можно проверить себя ещё и по наиболее частым болезням
для группы, в которую вы входите.

Сделать это можно 2-мя способами:

Первый – это самому собрать себе пакет анализов из списка:

Азиаты

В-талассемия – заболевание, при котором нарушается

строение гемоглобина. Этот белок приносит тканям кислород.
При тяжелой форме клетки крови разрушаются: развивается
ранняя анемия, которая приводит к физическому
и умственному недоразвитию.

Африканцы:

Серповидноклеточная анемия тоже связана с изменением

строения гемоглобина и доставкой кислорода.
У больного человека появляется куча
неприятныхсимптомов: усталость, отеки
рук и ног, бактериальные инфекции,
закупорка капилляров и др.

А-талассемия – проявления болезни

схожи с теми, что бывают
при В-талассемии.

9
 @jenny_in_science

Европейцы:

Несиндромальная тугоухость
– повреждение клеток внутреннего
уха и слухового нерва. Из-за этого
заболевания слух снижается
настолько, что ребёнку становится
трудно общаться с помощью речи.

Фенилкетонурия – нарушение метаболизма

аминокислоты фенилаланина, при котором она накапливается
в клетках и вредит нервной системе. Болезнь вызывает
умственную отсталость – но её можно избежать,
если с рождения придерживаться специальной диеты.

Спинальная мышечная атрофия (описание есть выше).

Евреи-ашкенази:

Болезнь Тея-Сакса – заболевание, при котором поражается

спинной и головной мозг. Обычно в возрасте около полугода
ребенок начинает терять зрение, слух и способность глотать.
Мышцы атрофируются, наступает паралич, нарушается
физическое и психическое развитие. Такие пациенты
в среднем живут не больше 4-х лет.

Мутации в генах BRCA 1/2 – они связаны с повышенным

риском рака молочной железы, яичников и других органов.

Болезнь Гоше – заболевание, при котором в костной ткани,

мозге, селезенке, печени, почках и лёгких накапливаются
особые липиды и мешают им нормально работать. Больные
страдают от постоянной усталости из-за анемии и от гематом
из-за проблем с остановкой кровотечений.

10
 @jenny_in_science

Второй способ – не заморачиваться и заказать набор,

который уже собрали за вас. В частных лабораториях
предлагают готовые пакеты скринингов.
Цена зависит от масштаба работы: чем больше генов
и мутаций в них проверяют, тем выше стоимость.

Вот примеры комплексов и цен на январь 2020 года:

Центр молекулярной генетики (ЦМГ):

«Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2
(кровь с ЭДТА)»
– 9 400 руб.
(«Смотрят» муковисцидоз, фенилкетонурию, спинально
мышечную атрофию и нейросенсорную несиндромальную
тугоухость)

Инвитро:
«Основные наследственные заболевания»
– 18 300 руб (тоже самое).

Медико-генетический центр «Геномед»:

«Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов)
– 35 000 руб.(тоже самое + наследственные болезни, которые
трудно обнаружить в раннем детстве или юности
+ мутации, связанные с онкологическими заболеваниями).

Важно! О генетическом
скрининге для пары лучше
позаботиться заранее:
результатов придётся прождать
несколько недель, а то и месяцев.

11
 @jenny_in_science

Шаг 2. Проверить хромосомы

Это делают с помощью анализа кариотипа

(цитогенетического анализа). Во время него специалист берёт
клетки крови, заставляет их делиться и рассматривает
в микроскоп. Именно в момент деления хромосомы
из спутанной вермишели превращаются в те самые палочки
и крестики, которые вы видели в учебнике по биологии.

Кариотип женщины

Кариотип мужчины

Генетики просматривают хромосомы в десятках клеток

и сравнивают их со стандартом. А дальше записывают,
есть ли какие-то отклонения – и выдают расшифровку вместе
с фотографией.

Посмотреть на свои хромосомы можно примерно за 7000 руб.

12
 @jenny_in_science

Что ещё важно знать про этот анализ:

1. Специально готовиться к сдаче анализа кариотипа

и в чем-то себя ограничивать не нужно. В интернете можно
встретить советы типа «нельзя делать при простуде
или приёме антибиотиков», «обязательно сытыми»
или наоборот «натощак» – на самом деле это всё не важно.
Анализ может не получиться только из-за технических ошибок
– а на них вы повлиять в любом случае не сможете.

2. Чтобы верно истолковать результат анализа и уберечь

свои нервы, лучше сразу обратиться к врачу-генетику.
Если в ваших хромосомах есть хоть какое-то отклонение
от нормы, его обязательно запишут в расшифровке
– но это не обязательно означает, что всё плохо.

13
 @jenny_in_science

Максимум
Если у вас полно денег и вы хотите знать про все-все риски,
то вот ваш план действий:

Шаг 1. Очная консультация у врача-генетика

Шаг 2. Генетический скрининг:

1) Анализ на носительство спинальной мышечной атрофии

(СМА) и муковисцидоза;

2) Анализ кариотипа (см. «Оптимум»);

3) Анализ клинического экзома.

Он проверяет все гены, в которых записана информация

о белках. Это нужно, потому что белки выполняют всю важную
работу в организме: управляют обменом веществ,
поддерживают форму клеток, участвуют в иммунном ответе
и т.д. И если сломается ген, в котором записан «рецепт» белка,
у ребёнка разовьётся связанное с ним заболевание.
Анализ экзома ищет почти все мутации, которые могут
привести к поломке – и, соответственно, проверяет
вас на носительство огромного числа заболеваний.
40 000 - 50 000 руб.

14
 @jenny_in_science

4) Анализ на носительство синдрома ломкой Х-хромосомы.

Поражаемый ген на Х-хромосоме играет важную роль

в появлении нервных связей, запоминании, обучении
и репродуктивной функции. Этот анализ нужен только
женщинам, потому что у мужчин всего одна Х-хромосома:
если она дефектная, это будет видно. А вот у женщин
заболевание развивается только в 30-50% случаев
– ведь у них есть вторая Х-хромосома, которая в случае чего
может «прикрыть». Но если дефект передастся сыновьям,
тогда болезнь проявит себя в полную силу.
6 000 - 10 000 руб.

5) Анализ на носительство мышечной дистрофии Дюшенна.

Тоже только женщинам: из-за того, что патология связана

с Х-хромосомой, женщины с дефектным геном передают
его своим детям, но сами обычно не болеют. У больных
атрофируются мышцы: чаще всего к 12-ти годам они уже
не могут сами ходить, к 16-ти им становится тяжело дышать,
а к 25-ти такие люди умирают.
12 000 руб.

Шаг 3. Очная консультация у врача-генетика

по результатам всех этих анализов.
2 000 - 7 000 руб.

А можно ли как-то сэкономить?

Да: вы можете сделать минимум,
оптимум или максимум только себе.
А второго партнера проверить только
на носительство того, что нашли у вас.

15
 @jenny_in_science

Что делать, если мы оказались носителями

генетического заболевания или если тесты
показали высокий риск рождения ребенка с
хромосомной аномалией?

Не накручивайте себя и обращайтесь к генетику.

Врач может предложить вам разные варианты решения
проблемы:

1. Естественная беременность и инвазивная диагностика

Во время беременности можно сделать инвазивный тест

(о нём мы ещё поговорим в разделе скрининга
для беременных): это исследование покажет, передалось
ли заболевание или аномалия плоду. А там уже вы решите,
что делать дальше: прерывать или оставлять.

2. ЭКО + предимплантационное
генетическое тестирование (ПГТ)

Во время экстракорпорального
оплодотворения яйцеклетки извлекают
из тела, а затем в лаборатории соединяют
с подготовленными сперматозоидами.
Дальше эмбрионы 5-6 дней растут в инкубаторе
– в этот период можно «отщипнуть» у них несколько клеток
и отправить в генетическую лабораторию. Там посмотрят,
есть ли у плода хромосомные аномалии (ПГТ-А) или мутации
в определенных генах (ПГТ-М), а также изучат его набор
хромосом (ПГТ структурной перестройки) – с учётом
нарушений, которые обнаружились у родителей.
Ну а дальше врачи выберут здоровый эмбрион и именно
его подсадят в матку будущей матери.

16
 @jenny_in_science

3. ЭКО + донорские клетки

Иногда человеку достаются такие

гены или хромосомы, что у него
ну никак не получится здоровый
ребёнок – с любым партнёром.
Тогда в ЭКО можно вместо
его сперматозоида или яйцеклетки
использовать донорские.

4. Отказ от деторождения
и/или усыновление

Ну на этом уже полномочия

генетиков всё – обсуждайте
такую возможность со своим
партнёром.

17
 @jenny_in_science

Какие анализы при планировании

беременности делать НЕ нужно?
1. Исследование полиморфизмов генов фолатного цикла

Оно показывает, есть ли какие-то мутации (их ещё называют

умным словом полиморфизмы) в генах MTHFR, MTRR и MTR.
В этом дорогостоящем анализе нет смысла.

Потому что даже если мутации есть:

1) Это не требует лечения. Совсем, никакого.

Иногда полиморфизмы просто могут существовать
и никак не влиять на жизнь носителя.
2) Это не может приводить к бесплодию, выкидышам
и порокам развития у плода.
3) Нет необходимости принимать более высокую дозу
фолиевой кислоты: достаточно стандартной.

2. Исследование полиморфизмов генов

системы свертывания крови

Этот анализ имеет смысл только

в тех случаях, если у женщины
или у её родственников были
тромбозы. И если проверять,
то не всё подряд, а только
значимые или редкие мутации
по назначению генетика.

18
 @jenny_in_science

Что делать, когда беременность

уже наступила?

Сначала нужно сделать стандартный скрининг

1-го и 2-го триместров – его назначают всем будущим мамам.

Это два главных обследования:

УЗИ и анализ крови.

С помощью УЗИ врач проверяет,

есть ли у плода внешние признаки
хромосомных патологий.

А с помощью анализа крови смотрят уровень

ключевых гормонов, связанных с беременностью.

От результатов зависит, что делать дальше:

Если у врача ничто не вызвало беспокойства, то и проверять
плод дополнительно не обязательно.

Если анализ крови показал какие-то отклонения, нужно

сделать неинвазивный пренатальный тест или скрининг
(сокращённо НИПТ или НИПС). Это безопасный анализ,
при котором на 9-12 неделе беременности у женщины берут
из вены кровь. В ней находят ДНК плода и проверяют
состояние некоторых хромосом – тех, с которыми связаны
тяжелые и частые хромосомные синдромы: Дауна, Эдвардса,
Патау и т.д.

19
 @jenny_in_science

По результату НИПТ:
1) Если патологии не найдены, можно выдохнуть
и считать, что отклонения в анализе крови – просто
индивидуальная особенность. Ждите следующего
планового скрининга. Анализ крови не очень точен
при диагностике хромосомных синдромов как раз
из-за таких вот особенностей. Но зато он хорошо
«показывает» угрозу выкидыша, гибель плода
или многоплодную беременность.

ж ете
- Мо уть!
ыдохн
в

2) Если результат НИПТ плохой,

делайте инвазивный тест.

20
 @jenny_in_science
Инвазивный значит «проникающий».
Во время него врач специальной иглой протыкает
совсем
матку и забирает определённые клетки.
- Это рашно!
Их отвезут в лабораторию:
не ст
там проверят хромосомы и гены плода.

Звучит страшно, но на самом деле

эта процедура не больнее
обычного укола. Она занимает
15 минут и выполняется
под ультразвуковым контролем.
Небольшой риск осложнений (0,5-2%)
перекрывается большим риском рождения
ребенка с серьезной генетической патологией. Тем не менее,
такую диагностику делают только при строгих медицинских
показаниях.

В зависимости от того, когда и какие клетки нужны

для анализа, инвазивные тесты бывают разными:

Биопсия хориона – проводят на 10-13 неделе беременности.

Врач берёт маленькую часть хориона – зародышевой части
плаценты.

Амниоцентез – проводят на 16-21 неделе беременности.

На анализ забирают околоплодные воды – в них плавают
клетки плода. Результат будет точнее, чем при биопсии
хориона.

Кордоцентез – проводят с 21 недели беременности, требуется

довольно редко. Для него берут пуповинную кровь плода.

Если врач нашел какие-то отклонения по УЗИ, то тоже нужен

инвазивный тест.

21
 @jenny_in_science

Что ещё нужно знать:

1) НИПТ может давать ложноположительный результат.

Поэтому нужно учитывать его в сумме с результатами
скрининга 1-го триместра.

2) НИПТ не проверяет все существующие генетические

патологии.

3) Лабораторий, предлагающих НИПТ, много:

они немного отличаются техническим
исполнением, но суть и качество везде
примерно одни.

Очень важно:
УЗИ и анализ крови часто могут
ошибаться: около 70% инвазивных
процедур не выявляют отклонений.
А после таких тестов повышается
риск выкидыша – к тому же, у них много
ограничений.

Поэтому самый правильный и лучший

вариант – делать НИПТ. При любых
результатах анализов.

22
 @jenny_in_science

Что делать, когда ребенок - Нужно пройти

уже родился? неонатальный
скрининг!
Итак, прибыл ваш долгожданный деть.
Вроде выглядит полностью здоровым
и ведёт себя, как и положено младенцу
– казалось бы, можно выдохнуть
и забыть про генетику до следующей
беременности… Но нет.

Что ещё?
Нужно пройти неонатальный скрининг
– комплекс обследований, которые обнаруживают самые
распространённые наследственные заболевания
и врождённые патологии. Это важно сделать как можно
раньше: последствия генетических «поломок» иногда можно
предотвратить или смягчить.

Что именно требуется?

На 4-ый день после рождения у ребёнка берут кровь из пятки
(если малыш родился недоношенным – на 7-ой).
На 3-4-ый день жизни или перед выпиской из роддома
проверяют, хорошо ли малыш слышит.

23
 @jenny_in_science

Это позволяет исключить нарушения слуха, снижение

функции щитовидной железы и наследственные
заболевания:

· Муковисцидоз

· Фенилкетонурия

· Галактоземия – заболевание, при котором нарушается

обмен галактозы (вид сахара). В итоге она накапливается
в нервных клетках, печени и хрусталике глаза – и отравляет
их. При тяжелой форме может развиться цирроз печени,
катаракта и другие серьёзные болезни.

· Адреногенитальный синдром – заболевание,

при котором нарушается работа надпочечников.
Из-за того, что они неправильно вырабатывают некоторые
гормоны, развиваются разные формы заболевания.
Например, половые органы у девочки могут стать похожими
на мужские. Или ребёнок может начать терять соль
– тогда без лечения он умрёт.

В крупных городах список обследований шире.

Ну или можно дополнить его индивидуально
– естественно, за деньги. Если малыш
не прошёл скрининг в роддоме,
можно провести его в участковой
поликлинике по месту жительства.

Поликлиника

24
 @jenny_in_science

Что ещё здесь есть важного:

1) Риски всех наследственных заболевания
из неонатального скрининга возможно
спрогнозировать ещё до беременности.

2) Неонатальный скрининг на наследственные

заболевания очень чувствительный
– и здесь есть как плюс, так и минус:

Минус: он показывает риск,

но это не всегда означает,
что малыш болен.
То есть скрининг может давать
ложноположительный результат
там, где болезни нет.
Эта проблема решается
повторными проверками.

Плюс: если результат

отрицательный, значит, можно
почти со 100%-ой уверенностью
говорить, что заболевания
действительно нет.

25
 @jenny_in_science

А теперь небольшое,
но очень важное напутствие:
Дорогие женщины, пожалуйста, помните: ваше тело и все,
что в нем происходит, принадлежит только вам. Поэтому…

1) Узнать, может ли у вас родиться ребёнок с генетическим

заболеванием – это ответственный, осознанный,
но эмоционально непростой шаг.
Только вы в праве решать: делать его или нет.
2) Право выбора на прерывание или продолжение
беременности тоже на 100% принадлежит вам.
3) Ни один врач не имеет права запугивать вас рисками,
заставлять делать скрининг или аборт, а также осуждать
ваше решение.

И ещё: никто не может обвинять ваши гены в том,

что ребёнок болен. В подавляющем большинстве случаев
заболевание развивается из-за дефектов в ДНК обоих
родителей или из-за случайной ошибки в организме ребёнка.
Даже родители с абсолютно нормальными
генами и хромосомами от такого
не застрахованы.

Желаю каждой из вас отличных

результатов генетического
скрининга и здорового ребёнка.

Обнимаю, ваш генетик Женя.

26
 @jenny_in_science

БОНУС
Эти темы не касаются генетического скрининга.
Однако, согласно опросу в моём блоге, они особенно
интересны будущим родителям.

Можно ли спланировать пол ребенка?

Нет, это невозможно. Выбросите календари - Только от
и вязаные трусы: пол определяется в момент меня зависит
оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. пол малыша!
Яйцеклетка всегда несет одну Х-хромосому,
а сперматозоид – или Х-хромосому
или У-хромосому. В итоге эмбрионы
женского пола (ХХ) и мужского (ХУ)
получаются с равной вероятностью.
А при ЭКО выбирать эмбрионы по такому
принципу запрещено (за исключением случаев,
когда наследственное заболевание связано с полом).

А когда можно будет узнать:

девочка или мальчик?
УЗИ позволяет сделать это на сроке 12-13 недель.
Более точные результаты получаются
на 16-19 неделе.
НИПТ показывает пол на 10-ой неделе
беременности: в тесте проверяют половые
хромосомы плода, поэтому в результатах
указывают пол ребенка.

27
 @jenny_in_science

Что делать, если беременность никак

не наступает или случаются выкидыши?
Может ли помочь генетик?
Да, если даже через год активной половой жизни без средств
контрацепции у вас ничего не получается,
можно обратиться к врачу-генетику.

Скорее всего, он порекомендует обоим партнерам проверить

состояние хромосом с помощью анализа кариотипа.

Виновником проблемы
могут быть изменения
в хромосомах, которые
не позволяют формировать
нормальные сперматозоиды
или яйцеклетки.

А можно ли с помощью генетики заранее

узнать, будет ли у матери достаточно молока?
Нет, генетических тестов для определения
качества лактации не существует.
Это можно понять только
опытным путём.

28
 @jenny_in_science

Фолиевая кислота или фолат: что принимать?

Фолиевую кислоту (она же витамин B9) мы в основном
получаем из пищи. Она особенно важна в первом триместре:
в этот период у плода формируется нервная трубка, которая
позже станет спинным и головным мозгом.

Зачастую рацион покрывает только 25% суточной

потребности организма в фолиевой кислоте – поэтому
авторитетные организации рекомендуют принимать
её дополнительно. Это нужно во время беременности
и при подготовке к ней.

Однако не у всех фолиевая кислота хорошо усваивается:

в 10-15% случаев этому мешают некоторые мутации в генах.
Поэтому таким людям лучше принимать метилфолат
– тот же витамин, только в активной форме (то есть он может
сразу вступать во всякие важные процессы в клетке).

Что именно принимать – решать вам и вашему врачу.

Большинству женщин не нужно заменять обычную форму
активной, но, если вы хотите перестраховаться, пейте
метилфолат – он безопасен и одинаково хорошо усваивается
у всех.

е в ая
о л и
Ф о та
к и сл

29
 @jenny_in_science

Сколько и как долго принимать?

Фолиевая кислота — пожалуй, единственный витамин,
который женщина может принимать без сдачи анализов:

Доза: 400-800 мкг/сутки – это хорошо и безопасно

(рекомендуют ВОЗ, CDC и другие авторитетные организации).
Больше 1 мг не нужно: длительный прием больших доз
повышает риск развития рака. Это может понадобиться
только при определенных состояниях во время первого
триместра – причём на короткий срок и под контролем врача.

Длительность: принимать фолиевую кислоту можно прямо

с начала половой жизни. Около половины беременностей
незапланированные – поэтому ребёнок может недополучить
витамина, пока будущие родители даже не подозревают
о своём интересном положении.

Насчет приема других витаминов при беременности

лучше проконсультироваться с врачом.

30
 @jenny_in_science

РЕЗУС-КОНФЛИКТ МАТЕРИ И ПЛОДА:

почему так получается, и что с ним делать?
Что это такое?
Ответ материнской иммунной системы на ребёнка:
он возникает, если женщина резус-отрицательна,
а плод – резус-положителен. У матери образуются
антитела: они попадают к ребёнку через плаценту
и разрушают клетки его крови.

Что всё это значит?

«Резус» или «Rh» — это название белка, который
сидит на поверхности клеток крови. Но он есть
не у всех: если кровь человека содержит Rh,
его называют резус-положительными.
Если нет – резус-отрицательными.

Как получается конфликт?

Резус-фактор мы наследуем от родителей.
Поэтому риск резус-конфликта можно
получить, если мужчина резус-положительный,
а женщина резус-отрицательная.
Тогда с вероятностью 50% их ребенок
будет резус-положительным.

Важно учесть:
резус-отрицательная мать + резус-положительный плод
≠ резус-конфликт. Речь именно о возможном риске.

31
 @jenny_in_science

Когда возникает конфликт?

Обычно – когда женщина ждёт второго,
третьего и т.д. ребёнка.
Во время первой беременности кровь
матери и ребенка, как правило,
не смешивается. Поэтому иммунная
система матери не замечает отличие
ребенка по резус-фактору.
А вот при родах уже она может засечь
несоответствие – и тогда начинает
производить антитела против чужой,
непохожей на материнскую, крови
ребёнка.Уже рожденному малышу
это не помешает. А вот следующему
плоду может не поздоровиться.

Что происходит с ребёнком при резус-конфликте?

Когда иммунная система матери разрушает клетки его крови,
у плода возникает анемия, нарушение функций печени,
желтуха и отёк тканей – это называют гемолитической
болезнью новорожденного. В тяжелых случаях ребёнок может
погибнуть.

Как узнать, какой у плода резус-фактор?

Здесь тоже поможет НИПТ.

32
 @jenny_in_science

Можно ли предотвратить резус-конфликт?

Можно – с помощью антирезусного иммуноглобулина.
Его инъекция подавляет выработку материнских антител.
Если будущий отец резус-положительный, а будущая мать
– резус-отрицательна, женщине нужно дважды сдать кровь
для выявления антирезусных антител. Это позволит понять,
сработает ли иммуноглобулин: если антитела в крови
уже есть, он бесполезен. Если в двух анализах их не выявляют,
на сроке 28-32 недели беременной делают инъекцию.
Если после родов подтвердится, что ребенок резус-
положителен, то в течение 72 часов женщине вводят
еще одну дозу иммуноглобулина.
Тогда и при следующей беременности всё будет ок.

Что делать, если резус-конфликт уже происходит?

Врачи могут порекомендовать разные решения проблемы:
внутриутробное переливание крови плоду, преждевременные
роды или прерывание беременности.
Что именно вам подойдёт – зависит от ситуации.

33
 @jenny_in_science

Есть ли профилактика у резус-конфликта?

В теории – да.
Во-первых, для этого резус-отрицательной женщине
желательно вводить антирезусный иммуноглобулин
при каждой беременности от резус-положительного мужчины.
Особенно при первой, если они хотят ещё детей.
Во-вторых, резус-отрицательной женщине желательно
получать антирезусный иммуноглобулин во всех случаях,
где кровь ребенка могла смешаться с её кровью:
при инвазивной диагностике, выкидыше, внематочной
беременности, аборте, кровотечении на любом сроке.
Но на практике женщинам это не всегда предлагают,
а сами они не спрашивают.

А белок Резус влияет на здоровье?

Нет, он никак не влияет ни на здоровье, ни на возможность
иметь детей.

Между мужчиной и женщиной может

возникать резус-конфликт?
Нет, только между матерью и плодом.

Разница по резус-фактору между

партнерами никак не может
помешать наступлению
беременности.

34