СМОЛЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА ДЕТСКОЙ СТОМАТОЛОГИИ С КУРСОМ ОРТОДОНТИИ

Н.В. Гинали, С.А.Дегтярев, А.Н. Карелина, С.М. Калужская

ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ

Учебное пособие
Издание одобрено и рекомендовано
центральным методическим советом
Смоленского государственного медицинского университета
в качестве учебного пособия для обучающихся
по учебным дисциплинам «Детская челюстно-лицевая хирургия»,
«Медицинская генетика».

Смоленск
2021
УДК 617.52-007-053.1
ББК 56.6 : 52.5

Рецензенты: к.м.н., доцент, зав. кафедрой хирургической стоматологии и

ЧЛХ Кузьмина Е.В.

Гинали Н.В., Дегтярев С.А., Карелина А.Н., Калужская С.М.

Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области: учебное пособие /

Н.В. Гинали, С.А. Дегтярев, А.Н. Карелина, С.М. Калужская. - Смоленск:
СГМУ, 2021 – 41с.

Учебное пособие содержит материалы по врождённым порокам

развития челюстно-лицевой области. Описаны врождённые пороки развития
лица и челюстей, синдромы с проявлениями в челюстно-лицевой области,
врождённые кисты и свищи челюстно-лицевой области у детей. Содержит
материалы по профилактике и ведению пациентов с пороками развития
челюстно-лицевой области.

Пособие предназначено для обучающихся по направлению подготовки

«Стоматология», изучающих учебную дисциплину «Медицинская генетика»

Учебное пособие одобрено и рекомендовано центральным

методическим советом ФГБОУ ВО СГМУ Минздрава России
№ ___ «___» _________ 20__ г.

(протокола) (дата
заседания)

УДК 617.52-007-053.1
ББК 56.6 : 52.5

© Гинали Н.В., Дегтярев С.А., Карелина А.Н., Калужская С.М., 2021

© ФГБОУ ВО СГМУ Минздрава России, 2021

2
 Оглавление

Введение………….……………………..…………………….…………….5

1. Врожденные пороки развития лица и челюстей:…….…………....…..7

1.1. Косая расщелина лица…..………………..…………….………7

1.2. Поперечная расщелина лица……..…………………………….9

1.3. Срединная расщелина носа………………………….……..…..9

2. Синдромы с проявлениями в челюстно-лицевой области:…………11

2.1. Синдром 1-2 жаберных дуг…………………….……………..11

2.2. Синдром Франческетти-Коллинза................…………………12

2.3. Черепно-лицевой дизостоз (синдром Кроузона)…………….13

2.4.Черепно-ключичный дизостоз……………………….…....….14

2.5. Синдром Пьера-Робена……………………………………….15

2.6. Синдром Ван-дер-Вуда………………………………………16

3. Врожденные кисты и свищи челюстно-лицевой области у детей:…17

3.1. Дермоидные кисты…………………………………………….17

3.2. Эпидермоидные кисты……………………………………..….19

3.3. Срединные и боковые кисты (свищи) шеи………….…...…20

3.4. Врожденные свищи околоушной области………………….24

4. Профилактика врожденных пороков развития челюстно-лицевой

области:…………………………………………………………………………..25

4.1. Профилактика…………………………………………..…...…25

4.2. Медико-генетическое консультирование……………………26

4.3. Пренатальная диагностика…………………………………...27

Заключение………………………………………………………………..31

3
Список литературы……………………………...………..………………33

Приложение……………………………………………………………….37

4
 Введение

Врожденные пороки развития лица и челюстей многообразны, что

затрудняет их классификацию. В настоящее время наиболее распространены
классификации, основанные на этиологическом принципе и локализации.

По этиологическому принципу различают три группы врожденных

пороков развития:

1. Наследственные.

2. Экзогенные.

3. Мультифакториальные.

К наследственным относят пороки развития, возникающие в результате

мутаций, т.е. стойких изменений наследственных структур в половых
клетках. В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация, на
уровне гена или на уровне хромосомы, наследственные пороки подразделяют
на генные и хромосомные.

К экзогенным относят те врожденные пороки развития, возникновение

которых обусловлено воздействием тератогенных факторов на эмбрион или
плод (алкоголь, инсектициды, вирус краснухи и др.). Пороки развития,
возникшие в результате повреждения эмбриона (до конца 8-ой недели
внутриутробного развития) называют эмбриопатиями, а возникшие в
результате повреждения плода (от 9-ой недели до 9 месяцев внутриутробного
развития) – фетопатиями.

Врожденные пороки развития мультифакториальной природы – это те

пороки, которые произошли от совместного воздействия генетических и
экзогенных факторов. Причем ни один из этих факторов отдельно не
является причиной врожденного порока.

В челюстно-лицевой хирургии и стоматологии используется

классификация, в которой выделяют 4 группы врожденных пороков развития
и аномалий челюстно-лицевой области.

1. Врожденные системные аномалии формообразования мягких тканей

и костей лица:

- синдром 1-2-ой и 1-ой жаберных дуг;

5
 - челюстно-лицевой дизостоз (синдром Франческетти);

- черепно-лицевой дизостоз (синдром Кроузона);

- черепно-ключичный дизостоз;

- синдром Робена и т. д.

2. Врожденные пороки развития отдельных анатомических

образований челюстно-лицевой области:

- врожденные расщелины губы и неба;

- пороки развития языка;

- пороки развития носа;

- аномалии уздечек губ и языка;

- мелкое преддверие полости рта и т.д.

3. Аномалии и пороки развития зубов (адентия, ретенция и т.п.).

4. Зубочелюстные аномалии (аномалии прикуса).

Однако эта классификация врожденных пороков развития лица и

челюстей несовершенна и весьма условна, так как прогению, например,
вполне можно отнести в группу врожденных пороков развития отдельных
анатомических образований, а недоразвитие верхней челюсти с
множественным пороком развития зубов может явиться всего лишь одним из
признаков (симптомов) системного порока развития (синдром Кроузона) и
т.д.

Считается, что на практике в клинике челюстно-лицевой хирургии

наиболее целесообразно выделять всего две группы врожденных пороков
развития:

1. Системные пороки развития лица и челюстей, когда, наряду с

пороками развития лица, имеются пороки развития других органов и тканей
(синдромы).

2. Пороки развития отдельных анатомических образований челюстно-

лицевой области (короткая уздечка языка, изолированная расщелина неба,
макродентия 11 зуба и т.д.). При этом в случае выявления тяжелых
6
врожденных пороков развития лица необходимо установить этиологию
порока, (наследственное это заболевание или мультифакториальное) с целью
дальнейшего планирования семьи.

1. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЛИЦА И ЧЕЛЮСТЕЙ

Особую группу пороков развития у детей составляют врожденные

синдромы с проявлениями в области лица и челюстей. Обусловлены они, как
правило, системными нарушениями в границах первой и второй жаберных
дуг в период эмбрионального развития ребенка. Общее для всех синдромов -
дисплазия и (или) недоразвитие тканей и органов лица, влекущее за собой
функциональные и эстетические нарушения. В клинике врожденные
синдромы с проявлениями в области лица и челюстей встречаются
относительно редко, однако общие представления о данной патологии
необходимы врачу-стоматологу, чтобы правильно ориентироваться в
возможностях хирургического и другого лечения этих больных.

1.1. КОСАЯ РАСЩЕЛИНА ЛИЦА

Косая расщелина лица – это врожденная патология, возникающая в

результате несращения (полного или неполного) носолобного и
верхнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка.
Расщелина может быть полной и неполной, одно- и двусторонней. Чаще
встречаются неполные косые расщелины лица.

7
 Рис. 1 Ребенок с косой расщелиной лица

Клинически расщелина начинается от верхней губы (справа или слева

от фильтрума) и далее продолжается по направлению к нижнему веку и
верхненаружному краю орбиты (рис.1). Если расщелина неполная, то
имеется расщепление тканей только верхней губы, а далее, по ходу
расщелины, определяется недоразвитие мягких и твердых тканей лица в виде
втянутой борозды от верхней губы до нижнеглазничного края орбиты. Как
правило, у этих детей имеется недоразвитие или колобома* век и в
результате этого – ложный экзофтальм. Косая расщелина лица часто
сочетается с другой патологией лица: расщелиной неба, гипертелоризмом,
аномалией ушных раковин и др.

Лечение этой патологии хирургическое, и проводится оно в разные

возрастные периоды в зависимости от полного симптомокомплекса
заболевания. Лечение включает пластику верхней губы, пластику век,
контурную пластику лица, отопластику и др.

*Колобома века - недоразвитие части века с локальным отсутствием края с ресницами

8
 1.2. ПОПЕРЕЧНАЯ РАСЩЕЛИНА ЛИЦА

Поперечная расщелина лица или макростома бывает одно и

двусторонней. Она – результат несращения верхнечелюстного и
нижнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка.
Клинически патология проявляется в виде макростомы различной степени
выраженности. При этом расщелина начинается от угла рта и продолжается
далее по направлению к мочке уха (рис.2). Макростома может быть как
изолированным пороком развития, так и симптомом некоторых врожденных
синдромов. Так, например, при синдроме Гольденхара кроме макростомы на
стороне поражения имеются недоразвитие нижней челюсти, дисплазия
ушной раковины, кожно-хрящевые предушные придатки, эпибульбарный
дермоид и др. При синдроме 1-ой жаберной дуги также часто наблюдается
макростомия (Г.В. Кручинский, 1974).

Рис.2 Ребенок с макростомой

Лечение макростомы хирургическое – уменьшение ротовой щели до

нормальных размеров. Латеральная граница ротовой щели в норме
расположена на зрачковой линии. При наличии ушных придатков их также
следует удалить. Оперативное вмешательство наиболее целесообразно в
возрасте 2-3 лет.

9
 1.3. СРЕДИННАЯ РАСЩЕЛИНА НОСА

Срединная расщелина носа образуется в результате нарушения слияния

носовых пластинок носолобного бугра в период эмбрионального развития
ребенка.

Рис. 3 Внешний вид детей со срединной расщелиной носа

Клинически патология проявляется в виде раздвоения кончика носа и

небольшой бороздки, идущей вверх по спинке носа, вследствие расхождения
крыльных хрящей (рис. 3). Кончик носа широкий, плоский, перегородка носа
укорочена. Иногда скрытая расщелина распространяется выше на кости носа
и лоб. Переносица у этих больных широкая, уплощенная, а через кожу можно
пропальпировать костную расщелину. Глазницы у этих больных
расположены широко (гипертелоризм). У всех больных имеется типичное
клиновидное разрастание волос по средней линии лба. Срединные
расщелины носа могут сочетаться с аномалиями зубов на верхней челюсти,
расщелиной верхней губы, врожденными свищами губ и другой врожденной
патологией.

Лечение срединных расщелин носа хирургическое, зависящее от

тяжести патологии. В легких случаях может проводиться пластика крыльных
хрящей и кончика носа. Эта операция может быть проведена в более раннем
возрасте (13-15 лет). В более тяжелых случаях требуется полная (в том числе
костная) ринопластика, которая проводится, как правило, после 17 лет.
Кроме того, при выраженном гипертелоризме у взрослых возможно
проведение реконструктивной операции на лобной кости, верхней челюсти,
скуловых костях с целью нормализации формы лица. Эти редкие и сложные

10
операции проводятся в некоторых крупных клиниках по челюстно-лицевой
хирургии.

2. СИНДРОМЫ С ПРОЯВЛЕНИЯМИ В ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ

ОБЛАСТИ

2.1. СИНДРОМ 1-2 ЖАБЕРНЫХ ДУГ

Для больных с этой патологией характерна выраженная асимметрия

лица (одно- или двусторонняя) за счет недоразвития тканей, формирующихся
из 1-2-ой жаберных дуг в процессе эмбрионального развития. Передача этого
синдрома по наследству наблюдается в исключительно редких случаях.
Наиболее часто встречается одностороннее проявление синдрома. При этом
клинически определяется одностороннее недоразвитие нижней и верхней
челюстей, скуловой кости и ушной раковины. Недоразвиты также и все
мягкие ткани нижней и средней трети лица на стороне поражения (рис. 4).

Рис. 4 Внешний вид детей с синдромом 1-2 жаберных дуг

Недоразвитие нижней челюсти особенно выражено в области ветви

челюсти, венечного и мыщелкового отростков. Ветвь челюсти недоразвита,
укорочена, истончена. Венечный и мыщелковый отростки также
недоразвиты, а часто и вовсе отсутствуют. В этих случаях, как правило,
недоразвиты или не определяются костные элементы височно-
нижнечелюстного сустава (суставной бугорок, суставная ямка и др.). В
11
тяжелых случаях рентгенологически определяется и недоразвитие тела
нижней челюсти на "больной" стороне. В совокупности это ведет к тому, что
подбородок смещается в "больную" сторону.

Недоразвитие (сужение и укорочение) верхней челюсти, а также

скуловой кости ведет к уплощению среднего отдела лица на стороне
поражения. В полости рта имеются косой или перекрестный прикус,
аномалии со стороны зубов. На стороне поражения определяется
недоразвитие мышц языка и мягкого неба.

Синдром 1-2-ой жаберных дуг всегда сопровождается аномалией

ушной раковины различной степени тяжести: от недоразвития ее (микроотия)
до полной аплазии ушной раковины, когда вместо нее сохраняется только
мочка уха или небольшой кожно-хрящевой валик. У этих больных сужен или
заращен наружный слуховой проход, могут выявляться околоушные кожно-
хрящевые придатки, околоушные свищи и др.

Лечение больных с синдромом 1-2-ой жаберных дуг длительное,

многоэтапное, комплексное (хирургическо-ортодонтическое) и сложное,
направленное на восстановление формы и размеров челюстей, ушной
раковины и т.д., а также восстановление функций, нарушенных в результате
заболевания (жевания, слуха). В раннем детском возрасте, начиная с
молочного прикуса и далее до окончания роста костей лицевого скелета,
проводится ортодонтическое лечение. Начиная с 8-9 летнего возраста
возможно проведение отопластики. Начиная с 12-13 лет возможно
проведение костно-пластических операций на челюстях.

2.2. СИНДРОМ ФРАНЧЕСКЕТТИ-КОЛЛИНЗА

Болезнь часто имеет семейный (наследственный) характер.

Характерные симптомы его – двустороннее недоразвитие скуловых костей,
верхней и нижней челюсти, ушных раковин. Для синдрома Франческетти-
Коллинза характерно антимонголоидное направление глазных щелей:
глазные щели направлены друг к другу под углом за счет опущения
наружных углов глаз (глазки "домиком"). Нередко имеется колобома или
недоразвитие век. Недоразвитие верхней челюсти сопровождается
недоразвитием верхнечелюстных пазух, аномалиями зубов и прикуса. Ушные
раковины недоразвиты в разной степени. При аплазии ушных раковин
имеется атрезия наружных слуховых проходов с частичной или полной
глухотой. Возможны макростома, ушные придатки. Иногда дополнительно
встречаются срединная расщелина неба, расщелина верхней губы (рис. 5).

12
 Рис. 5 Внешний вид детей с синдромом Франческетти-Коллинза

Лечение больных с данной патологией длительное, поэтапное и

комбинированное (ортодонтическое и хирургическое). Проводится по
эстетическим и функциональным показаниям в различные возрастные
периоды в зависимости от степени выраженности имеющихся симптомов.

2.3. ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ (СИНДРОМ КРОУЗОНА)

В развитии заболевания существенную роль играет наследственный

фактор. Мозговой череп почти нормален или несколько уменьшен и
деформирован. Швы облитерированы, заращены. Основание черепа
укорочено. Имеется резкое недоразвитие верхней челюсти, глазниц,
скуловых костей. В результате этого определяется ложный экзофтальм,
причем глаза выпячены вперед и в стороны, т.е. расходятся. Из-за резкого
недоразвития верхней челюсти выявляются скученность, ретенция, дистопия
13
и другая патология со стороны зубов и зубного ряда верхней челюсти, а
также ложная прогения. Иногда наблюдаются аномалии внутреннего и
среднего уха (рис.6).

Рис. 6 Внешний вид детей с синдромом Кроузона

Лечение синдрома Кроузона чаще всего паллиативное,

симптоматическое, направленное на устранение отдельных симптомов
заболевания (нормализация положения зубов или прикуса, контурная
пластика лица и т.п.). Радикальные реконструктивные хирургические
вмешательства на костях лицевого и мозгового скелета проводятся только в
некоторых крупных челюстно-лицевых клиниках мира.

2.4. ЧЕРЕПНО-КЛЮЧИЧНЫЙ ДИЗОСТОЗ

Заболевание может иметь наследственный характер. Клинически

характеризуется увеличением мозговой и уменьшением лицевой части
черепа. У больного лоб большой и широкий, а лицо маленькое. Кости
среднего отдела лица, особенно верхняя челюсть, недоразвиты. Поскольку
нижняя челюсть имеет нормальные размеры, то формируется ложная
прогения. Для патологии характерны множественные пороки развития
постоянных зубов (адентия, ретенция и др.) (рис. 7). Помимо этого у больных
имеется недоразвитие или аплазия ключиц. В связи с этим плечевой пояс
имеет патологическую подвижность – больной может сблизить впереди
туловища оба плеча.

14
 Рис. 7 Внешний вид и зубные ряды ребенка с черепно-ключичным
дизостозом.

Лечение этих больных на практике чаще всего паллиативное –

устранение аномалий зубов, прикуса или контурная пластика лица.
Реконструктивные операции на костях проводятся редко.

2.5. СИНДРОМ ПЬЕРА-РОБЕНА

Клинически патология проявляется в виде триады симптомов:

расщелина неба по средней линии, микрогения или недоразвитие нижней
челюсти и глоссоптоз (рис. 8). Все симптомы выявляется сразу же после
рождения ребенка. Степень выраженности этих симптомов может быть
различной: от легкой до тяжелой. У новорожденных возможно развитие
дислокационной асфиксии при положении ребенка на спине. Это наиболее
15
тяжелое функциональное нарушение может привести к гибели ребенка.
Характерны также цианоз и приступы асфиксии во время кормления ребенка.
Обычно у этих детей имеется склонность к рвоте. За счет вышеизложенного
и аспирационной пневмонии часто наблюдаются дистрофия и высокая
летальность.

Рис. 8 Внешний вид ребенка с синдромом Пьера-Робена

Лечение заключается в профилактике асфиксии и аспирации пищи с

первых дней жизни ребенка. Для этого язык или нижняя челюсть
фиксируются в выдвинутом кпереди положении с помощью хирургических
или ортодонтических способов. В некоторых случаях достаточно держать и
выхаживать новорожденных на животе. Со временем положение нижней
челюсти стабилизируется за счет укрепления мышц, выдвигающих нижнюю
челюсть. В дальнейшем для реабилитации этих детей требуются
миогимнастика, ортодонтическое лечение и пластика неба в общепринятые
сроки.

2.6. СИНДРОМ ВАН-ДЕР-ВУДА

Синдром Ван-дер-Вуда – врожденные симметричные свищи слизистых

желез нижней губы в сочетании с врожденными расщелинами верхней губы
и неба (рис. 9). Лечение заключается в пластике верхней губы и неба в
обычные сроки. Дополнительно требуется операция иссечения врожденных
свищей нижней губы, которую целесообразно провести в дошкольном
возрасте.

16
 Рис. 9 Врожденные симметричные свищи слизистых желез нижней
губы, врожденные расщелина верхней губы и неба при синдроме Ван-дер-
Вуда.

3. ВРОЖДЕННЫЕ КИСТЫ И СВИЩИ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ

ОБЛАСТИ У ДЕТЕЙ

К врожденным опухолеподобным образованиям челюстно-лицевой

области и шеи у детей относятся дермоидные и эпидермоидные кисты,
срединные и боковые кисты (свищи) шеи, а также свищи околоушной
области и др.

3.1. ДЕРМОИДНЫЕ КИСТЫ

Дермоидная киста – врожденное дизонтогенетическое образование,

исходящее из эктодермы в результате порока ее развития. Клинически
дермоидные кисты локализуются чаще всего по линиям сращения, где в
стадии эмбрионального развития организма находились щели или складки
эктодермы. В челюстно-лицевой области дермоиды могут располагаться на
дне полости рта по средней линии, под языком, у корня носа между бровями,
около крыльев носа, в области верхне-наружного края орбиты и реже в
других местах. Клинически дермоид представляет собой образование
округлой формы, эластичное, безболезненное при пальпации, не спаянное с
кожей и окружающими тканями. Кожа и слизистая над ним в цвете не
изменены (рис. 10). Однако при локализации в области корня носа и верхне-
наружного края орбиты образование интимно связано с надкостницей (рис.
11). В этом случае его следует дифференцировать от мозговой грыжи путем
диагностической пункции, рентгенологического обследования и
17
консультации у нейрохирурга. Растет дермоид медленно, незаметно,
практически не нагнаивается. Как правило, дермоидные кисты дна полости
рта обнаруживаются у детей старшего возраста, когда опухоль достигает
больших размеров. Оболочка дермоидной кисты представлена дермой, т.е.
построена так же, как кожа, и имеет волосяные луковицы, сальные и потовые
железы. Дермоидные кисты внутри содержат продукты жизнедеятельности
кожи: кожное сало, волосы, слущенный эпидермис, примесь серозной
жидкости, кристаллы холестерина.

Рис. 10 Внешний вид ребенка с дермоидной кистой лобно-теменной

области.

Рис. 11 Внешний вид ребенка с дермоидной кистой корня носа

18
 Лечение дермоидных кист исключительно хирургическое – удаление
образования вместе с оболочкой (цистэктомия). Оперативный доступ
определяется особенностями локализации кисты.

3.2. ЭПИДЕРМОИДНЫЕ КИСТЫ

Эпидермоидная киста – это врожденное дизонтогенетическое

образование эктодермальной природы, образующееся из отшнуровавшегося
эпителия в период смыкания жаберных дуг. Таким образом, эпидермоидная
киста по механизму возникновения ничем не отличается от дермоидной
кисты. Встречаются они несколько чаще, чем дермоидные кисты.
Локализуются преимущественно в области переднего отдела дна полости рта
(рис. 12). Клинически представляют собой мягкое, безболезненное
образование, не спаянное с кожей и окружающими тканями. Кожа над кистой
в цвете не изменена. Растет она медленно, практически не нагнаивается.
Оболочка эпидермоидной кисты тонкая и покрыта многослойным плоским
эпителием (эпидермисом). Содержимое кисты – жидкость желтого цвета с
кристаллами холестерина и слущенными клетками эпителия (чешуйки
кератина).

Рис. 12 Эпидермоидная киста дна полости рта

Для уточнения диагноза возможно УЗИ, пункционная биопсия, а также

контрастная цистография. Это позволяет определить объем образования и его
локализацию с целью составления плана оперативного вмешательства.
Эпидермоидную кисту следует дифференцировать в первую очередь с
19
ранулой и (или) кистой подчелюстной слюнной железы, а также с кистозной
формой лимфангиомы.

Лечение эпидермоидных кист хирургическое – удаление образования

вместе с оболочкой (цистэктомия). Так как оболочка кисты тонкая, то
операция несколько сложнее, чем при удалении дермоида.

3.3. СРЕДИННЫЕ И БОКОВЫЕ КИСТЫ (СВИЩИ) ШЕИ

Срединная киста (свищ) шеи – это врожденное образование,

развивающееся из остатков нередуцированного щитовидно-язычного
протока, который имеется у эмбриона при развитии щитовидной железы.
При нормальном развитии плода в конце 4-ой недели внутриутробного
развития этот проток подвергается обратному развитию и постепенно
полностью исчезает, оставляя в области корня языка слепое отверстие. Если
же щитовидно-язычный проток полностью не редуцирует, он – источник
возникновения срединных кист и свищей шеи. В детском возрасте патология
встречается очень часто. Срединные кисты шеи могут локализоваться на
любом участке щитовидно-язычного протока: как от слепого отверстия языка
до подъязычной кости, так и ниже – от тела подъязычной кости до перешейка
щитовидной железы (значительно чаще) (рис.13).

Рис. 13 Срединная киста шеи

Киста растет медленно, безболезненно, но имеет склонность к

нагноению или воспалению, чем часто проявляет себя клинически. При
воспалении ее следует дифференцировать в первую очередь с лимфаденитом
подподбородочной области. Клинически (вне воспаления) – это мягкое,
20
эластичное образование округлой формы, не спаянное с кожей и
окружающими тканями, но имеющее тесную связь с телом подъязычной
кости. Диагностируется обычно не ранее 2-3-летнего возраста. Локализуется
по средней линии шеи на уровне подъязычной кости выше или (чаще) ниже
ее. При глотании образование смещается только вверх, вслед за подъязычной
костью. Для уточнения диагноза возможно проведение УЗИ,
диагностической пункции (киста содержит светлый тягучий секрет) или
контрастной цистографии.

Лечение срединных кист шеи хирургическое. Поперечным разрезом на

уровне тела подъязычной кости выделяют оболочку кисты и резецируют
часть тела подъязычной кости, с которым оболочка кисты тесно спаяна. В
ряде случаев свищевой ход, идущий от кисты, может перфорировать тело
подъязычной кости и продолжаться до "слепого" отверстия корня языка. В
этом случае свищ также следует полностью иссечь.

Срединный свищ шеи – врожденное образование, по механизму

возникновения ничем не отличающееся от срединной кисты шеи.
Диагностируется сразу после рождения или же в первые месяцы или годы
жизни ребенка. Во многих случаях свищ образуется вторично, при нагноении
срединной кисты шеи. Однако врожденный свищ шеи может быть и
самостоятельным заболеванием. Наружное отверстие свища находится
обычно ниже тела подъязычной кости, ближе к средней линии шеи. Кожа
вокруг устья свища мацерирована, гиперемирована, иногда рубцово изменена
(рис. 14). При пальпации определяется тяж, ведущий к телу подъязычной
кости. Устье свища периодически открывается, и из свища выделяется
слизистый секрет, иногда с гноем в небольшом количестве. Свищ может
быть полным (от кожи на шее до "слепого" отверстия языка) и неполным,
внутренним или наружным (от кожи на шее или от корня языка до тела
подъязычной кости). При полном свище введенная на шее 1% метиленовая
синь изливается из "слепого" отверстия языка в полость рта. Для уточнения
диагноза и составления плана оперативного вмешательства возможно
проведение контрастной фистулографии.

Лечение срединных свищей шеи хирургическое – иссечение свища на

всем протяжении с резекцией части тела подъязычной кости.

21
 Рис. 14 Срединный свищ шеи

Боковая киста шеи – это врожденное образование бронхиогенного

происхождения, исходящее из эпителиальных остатков жаберных дуг или
зобно-глоточного протока. Рудиментарные эпителиальные остатки
жаберного аппарата второй жаберной щели или третьего глоточного кармана
и зобно-глоточного протока в боковых отделах шеи долго сохраняются в
латентном состоянии. Несмотря на то, что образование врожденное,
проявляется оно клинически чаще в подростковом возрасте под влиянием
воспаления, травмы или желез внутренней секреции. Растут кисты медленно,
локализуются в средней трети шеи в области "сонного" треугольника,
впереди кивательной мышцы. Клинически образование мягкое,
безболезненное, округлой формы, не спаянное с кожей и окружающими
тканями, различного размера (от 3-4 см и более). Кожа над ним в цвете не
изменена (рис. 15). Однако боковые кисты шеи имеют склонность к
нагноению, симулируя в этом случае клинику абсцесса или флегмоны
боковой поверхности шеи. После вскрытия кисты или самостоятельного
прорыва гноя может сформироваться боковой свищ шеи. Для уточнения
диагноза возможно проведение УЗИ, диагностической пункции и (или)
контрастной цистографии. В полости кисты содержится жидкость
желтоватого цвета. При цитологическом исследовании пунктата выявляется
эпителиальные клетки с признаками ороговения, лимфоциты, кристаллы
холестерина. Дифференцировать боковые кисты шеи следует с
лимфаденитом, кистозной формой лимфангиомы, аневризмой сосудов шеи,
опухолями околоушной и подчелюстной слюнной железы и др.

22
 Рис. 15 Боковая киста шеи

Лечение боковых кист шеи хирургическое – цистэктомия, т.е. удаление

кисты вместе с оболочкой. Поскольку оболочка кисты тесно связана с
сосудисто-нервным пучком шеи, особенно с внутренней яремной веной,
операция представляет собой определенные сложности. При воспалении
кисты вначале проводят мероприятия, направленные на купирование
воспалительного процесса, а затем (в спокойном периоде) проводят
цистэктомию.

Боковой свищ шеи – это врожденное образование, исходящее из тех же

эмбриональных зачатков, что и киста. Образуется чаще всего вторично, в
результате нагноения кисты, но может быть и первично-врожденным
заболеванием. В этом случае клинически он проявляется значительно раньше
кист, иногда в первые месяцы жизни ребенка. Различают полные и неполные
боковые свищи шеи. При полном свище он продолжается от кожи боковой
поверхности шеи до небной миндалины или боковой поверхности глотки.
Неполный свищ слепо заканчивается в мягких тканях шеи. Из устья свища,
которое расположено впереди кивательной мышцы в средней и нижней трети
ее, периодически выделяется жидкость, содержащая слущенный эпителий и
лимфоидные элементы. Кожа вокруг устья мацерирована, гиперемирована,
часто рубцово изменена (рис. 16). Для уточнения диагноза и составления
плана хирургического лечения возможно проведение контрастной
фистулографии. С целью диагностики в устье свища, впереди кивательной
мышцы, можно ввести 1% раствор метиленовой сини, который может
выливаться в области небной миндалины. Это свидетельствует о том, что
свищ полный.
23
 Рис. 16 Боковой свищ шеи

Лечение боковых свищей шеи хирургическое – иссечение свища на

всем протяжении. Операция, особенно при полных свищах, часто
представляет собой значительные трудности. Для успешного проведения
операции в свищ до операции вводят 1% раствор метиленового синего. При
неполном иссечении свища возможен рецидив заболевания.

3.4. ВРОЖДЕННЫЕ СВИЩИ ОКОЛОУШНОЙ ОБЛАСТИ

Врожденные свищи околоушной области обнаруживаются обычно

сразу же после рождения ребенка. Заболевание нередко носит
наследственный характер. Локализуются свищи чаще в предушной области,
обычно впереди основания завитка ушной раковины. Иногда свищи
сочетаются с добавочными рудиментами ушной раковины. При пальпации из
свища выделяется салоподобная масса в небольшом количестве. При
пальпации и зондировании можно определить, что свищевые ходы от устья
на коже направляются кзади до хрящевого отдела наружного слухового
прохода. Иногда свищевой ход открывается в наружный слуховой проход.
Свищи склонны к воспалению, в результате чего кожа вокруг устья свища
гиперемирована, мацерирована. Дифференциальная диагностика проводится
со слюнными свищами и подкожной гранулемой.

Лечение свищей околоушной области хирургическое – иссечение

свищей на всем протяжении, часто с участком хрящевой основы наружного
слухового прохода, что значительно усложняет операцию. Ее целесообразно
проводить в дошкольном возрасте (4-5 лет).

24
 4. ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ

4.1.ПРОФИЛАКТИКА

Профилактика – это система государственных, социальных,

гигиенических, медицинских и других мероприятий, направленных на
обеспечение высокого уровня здоровья и предупреждение болезней.
Профилактика врожденных пороков развития у детей может быть массовой и
индивидуальной. Массовая профилактика – это, прежде всего, первичная
профилактика патологии как система социальных, медицинских и других
мер, направленных на предотвращение заболеваемости вообще путем
устранения причин и условий для развития заболевания, а также путем
повышения устойчивости организма родителей к воздействию
неблагоприятных факторов. Это, во-первых, профилактика не столько
врожденных пороков развития, сколько предупреждение генных и
хромосомных мутаций (изменений наследственных структур) у родителей.
Во-вторых, это предупреждение экзогенных тератогенных воздействий на
эмбрион или плод.

Программа массовой профилактики врожденных пороков развития

челюстно-лицевой области у детей должна предусматривать следующие
мероприятия:

1. Ознакомление широкого круга населения и медработников о

возможных причинах возникновения врожденных пороков развития, т.к.
некоторые из причин характерны преимущественно для данного региона.

2. Санитарно-просветительная работа среди населения с целью

пропаганды здорового образа жизни, особенно среди будущих родителей.
Борьба с курением, пьянством и алкоголизмом как среди мужчин, так и
женщин.

3. Санитарно-просветительная работа среди женщин с целью

предупреждения абортов как возможной причины врожденных аномалий у
детей. Пропаганда контрацептивных средств.

4. Оздоровление женщин перед наступлением беременности, в том

числе санация полости рта. Установление режима сна, отдыха и питания
беременных.

25
 5. Профилактика инфекционных заболеваний, травматизма и
стрессовых ситуаций у беременных. Рациональная и, по возможности,
минимальная медикаментозная терапия при заболеваниях беременных
женщин, особенно в первые 2-3 месяца беременности.

6. Устранение или максимальное ограничение профессиональных

вредностей и охрана труда беременных в широком смысле этого слова.

Таким образом, очевидно, что многие вопросы первичной

профилактики врожденных пороков развития у детей выходят далеко за
рамки медицины и требуют государственных, экономических,
экологических, социальных и других мероприятий. Можно даже утверждать,
что проблема эта не столько медицинская, сколько социальная.

Помимо этого существуют и более конкретные медицинские

индивидуальные способы профилактики этой патологии. К ним относятся
медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика
беременных.

4.2. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Медико-генетическое консультирование – одно из звеньев системы

профилактики данной патологии. Это единственный действенный метод
профилактики наследственных заболеваний. При этом генетик оказывает
консультативную помощь в диагностике и профилактике около 126
нозологических форм наследственных заболеваний, общий фенотипический
признак которых – наличие врожденной расщелины верхней губы или неба и
других врожденных пороков развития лица и челюстей. Для проведения
медико-генетического консультирования требуется осмотр и обследование
больного, родителей и, возможно, других родственников. Если же ребенок с
врожденным пороком умер, то необходимы данные протокола вскрытия.

Медико-генетическое консультирование решает следующие задачи:

1. Диагностика и дифференциальная диагностика патологии с

использованием специальных методов исследования.

2. Определение типа наследования и прогноза здоровья потомства.

3. Консультации и рекомендации родителям с целью разъяснения

степени риска рождения детей (в том числе 2-го и 3-го ребенка) с
наследственной патологией. Так, если у первого ребенка есть расщелина
губы или неба, то степень риска для второго ребенка повышается на 13-14%.
При этом патология у второго ребенка, как правило, более тяжелая.
26
 Самое оптимальное решение этой проблемы - медико-генетическое
консультирование всех желающих вступить в брак. В силу того, что в
настоящее время это практически невозможно из-за низкой санитарной
культуры населения и экономических возможностей населения и
государства, то выделяется несколько групп населения (обследуемых),
которым консультация генетика показана в обязательном порядке. Это:

1. Здоровые родители, у которых родился один ребенок с врожденной

патологией.

2. Семья, в которой один из родителей болен, т.е. имеет наследственное

или врожденное заболевание.

3. Здоровые родители, у которых есть один больной родственных 2-ой

или 3-ей степени родства (отец, мать, дедушка, бабушка).

4. Семья с более чем одним родственником, имеющим врожденную

патологию (брат, сестра и др.).

5. Семьи с родственными браками или с неустановленными

диагнозами.

Медико-генетическое консультирование этих групп обследуемых во

многом позволяет планировать семью и предупреждать наследственную
патологию у детей. Кроме того, генетик участвует в пропаганде медико-
генетических знаний среди врачей и населения.

4.3. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

В настоящее время большое число врожденных пороков развития

может быть распознано еще в дородовом периоде. Широкое внедрение
методов пренатальной диагностики значительно повысило эффективность
медико-генетического консультирования. В настоящее время применяют 2
группы методов пренатальной диагностики: неинвазивные и инвазивные.

К первой группе относится один из важнейших методов пренатальной

диагностики пороков развития у плода – ультразвуковая диагностика
(УЗИ) (рис. 17).

27
 Рис. 17 Проведение УЗД плода

С помощью УЗИ плода в настоящее время можно диагностировать

практически все грубые пороки развития мозга, конечностей, сердца, почек,
кишечника (атрезии) и др., в том числе и пороки развития лица (расщелины
верхней губы и неба) (рис. 18).

Рис. 18 УЗИ, беременность 30 недель, диагностирована расщелина

верхней губы и нёба.
28
 Перечень диагностируемых пороков постоянно расширяется, благодаря
совершенствованию аппаратуры. Наиболее оптимальное – двукратное
обследование – на 11-ой - 23-ей неделях беременности. Нет смысла
проходить это обследование ранее – до 11-ой недели беременности многие
показатели практически не поддаются определению. При первом
обследовании при помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности,
оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину
конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного
мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также
состояние и тонус матки. На 23 неделе определяются не только размеры,
но и положение плода и его костные структуры, состояние внутренних
органов и место прикрепления пуповины. Если у плода во время
обследования выявляется грубый порок развития, то беременность
прерывают по медицинским показаниям. Если же выявляется легкая
аномалия, то вопрос решается индивидуально. Для индивидуальной
профилактики врожденных пороков развития наиболее оптимальное
обязательное для всех беременных УЗИ обследование на аппаратуре
последнего поколения с 3-х мерным изображением.

Другой широко распространенный метод дородовой неинвазивной

диагностики врожденной патологии – это установление кариотипа плода
(рис. 19). Такое исследование необходимо в тех случаях, где один из
супругов – носителем патологической хромосомы. Кариотип плода
устанавливается путем определения альфа-фетопротеина и других маркеров
в сыворотке женщины на 16-20 неделях беременности. Метод используют, в
частности, для выявления синдрома Дауна и других трисомий у плода.

Рис. 19 Нормальный кариотип человека

Инвазивные методы пренатальной диагностики представлены

амниоцентезом (рис. 20) с биопсией ворсин (хориона) плаценты и др. С их
помощью получают клетки плода для цитогенетического, биохимического и
молекулярно-генетического анализа. Предпочтительнее использовать
биопсию хориона, так как она проводится в ранние сроки беременности (8-10
29
недель) и позволяет, в случае обнаружения патологии, сделать медицинский
аборт. Следует сказать, что пренатальная профилактика врожденных пороков
развития тем эффективнее, чем шире она применяется.

Рис. 20 Проведение амниоцентеза

Таким образом, особенности профилактики врожденных пороков

развития у детей заключаются в том, что борьба за здоровье ребенка должна
начинаться еще задолго до рождения ребенка, а во многих случаях даже и до
его зачатия.

30
 Заключение

Выявленные на приёме у врача любой специальности клинические

проявления врождённых пороков развития требуют их правильной оценки,
это будет являться первичным звеном обследования.

Затем, при выявлении признаков пороков развития рекомендуется

осмотр врачом-генетиком. Тщательный осмотр позволяет предположить
конкретный синдром, назначить специальное обследование с целью
исключения возможных сопутствующих патологий. При выявлении
множественных врожденных пороках развития назначается кариотип
(цитогенетическое исследование пробанда). Врач-генетик проводит сбор
анамнеза, при котором выявляет особенности течения беременности
(возможное воздействие тератогенных факторов, прием лекарственных
средств в первом триместре беременности), генеалогическим методом
выявляет семейный характер заболевания (что прямо указывает на
наследственную природу) и определяет тип наследования патологии
(доминантный, рецессивный, Х-сцепленный).

Следующий этап – осмотр врачом-челюстно-лицевым хирургом. Врач

проводит определение метода, этапов и сроков оперативного лечения.

Затем рекомендуется осмотр врачом-стоматологом детским, который

проведёт оценку стоматологического статуса, своевременности
прорезывания зубов, нарушения прикуса. Врачом назначается
рентгенологическое обследование, санация рта по показаниям, обучение
ребенка и родителей гигиене полости рта.

В дальнейшем может быть необходим осмотр врачом – ортодонтом,

который оценивает степень деформаций, проводит ортодонтическую
коррекцию как до, так и после оперативного лечения.

Также рекомендуется осмотр врачом – оториноларингологом. Он

определяет наличие скрытых расщелин неба, оценивает состояния и
предупреждает развитие осложнений со стороны ЛОР органов.

Рекомендуется осмотр врачом-педиатром, который оценивает общее

состояние пациента, росто-весовые показатели, выявляет сопутствующую
патологию, готовит пациента к плановому оперативному вмешательству. В
ряде случаев первоочередной задачей будет являться обучение родителей
правильному кормлению ребенка сцеженным грудным молоком и смесями,
31
профилактика аспирации пищи в дыхательные пути, родители
инструктируются по использованию специализированных бутылок и сосок.

Рекомендуется осмотр врачом-неврологом. Врач оценивает

неврологический статус, психо-моторное развитие развития ребенка, при
необходимости назначает нейрофизиологические исследования: ЭЭГ, МРТ,
видео-ЭЭГ мониторинг.

В ряде случаев необходим осмотр врачом-логопедом-дефектологом для

оценки речевого развития и речевой функции, проведения курса
дефектолого-логопедического лечения и обучения ребенка и родителей
логопедическим приемам. Занятия с логопедом-дефектологом проводятся в
зависимости от возраста пациента.

Таким образом, при своевременной профилактике, раннем выявлении,

соответствующей курации описанных пациентов возможно снижение
тяжести патологии и проведение социальной и функциональной их
реабилитации.

32
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Абаимова О.И. Эпидемиология расщелин губы и неба в БССР. //

Здравоохранение Белорусии. - 1985. - N 10. - с. 43-45.

2. Александров Н.М. (Ред.) Клиническая оперативная челюстно-лицевая

хирургия. - Л. : Медицина, 1985. - 487 с.

3. Артюшкевич А.С. Две методики вестибюлопластики при лечении

очаговых поражений пародонта. // Здравоохранение Беларуси. - 1981. - N 10.
- с. 61-64.

4. Бадалян Х.А. Оптимально раннее хирургическое лечение врожденных

несращений верхней губы и неба . - Ереван, 1984. - 126 с.

5. Беляков Ю.А. Стоматологические проявления наследственных болезней и

синдромов. - М. : Медицина, 1993. - 253 с.

6. Бернадский Ю.И. Травматология и восстановительная хирургия черепно-

челюстно-лицевой области. - М. : Медицинская литература, 1999. - 456 с.

7. Бернадский Ю.И., Полеся Г.В., Макареня В.В. Медицинская реабилитация

детей с несращением неба. - Киев, 1978. - 136 с.

8. Боровский Е.В. (Ред.) Стоматология. - М. : Медицина, 1987. - 528 с.

9. Булатовская Б.Я. Опыт комплексного лечения детей и подростков с

врожденными расщелинами лица и неба в условиях централизованной
диспансеризации. Автореф. дисс. ...докт. мед. наук. - Пермь, 1974. - 54 с.

10. Вестибюлопластика в комплексном лечении локальных поражений

пародонта: Информационая справка. - Минск, 1985. - 16 с.

11. Виноградова Т.Ф., Максимова О.П., Мельниченко Э.М. Заболевания

пародонта и слизистой оболочки полости рта у детей. - М. : Медицина, 1983.
- 208 с.

12. Виноградова Т.Ф. (Ред.). Стоматология детского возраста. - М. :

Медицина, 1987. - 526 с.

13. Виноградова Т.Ф. Диспансеризация детей у стоматолога. - М. :

Медицина, 1988. - 184 с.

33
14. Гуцан А.Э. Врожденные расщелины верхней губы и неба. - Кишинев,
1980. - 141 с.

15. Дубов М.Д. Врожденные расщелины неба. - Медгиз, 1960. - 145 с.

16. Каспарова Н.Н. Организация диспансерного наблюдения и комплексного

лечения детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба:
Методические рекомендации. - М., 1981. - 21 с.

17. Козин И.А. Эстетическая хирургия врожденных расщелин лица. - М.,

1996. - 563 с.

18. Козлов В.А., Знаменский В.И., Ярчук Н.И. и др. Оперативная хирургия
аномалий челюстно-лицевой области: Учебное пособие. - Л., 1981. - 32 с.

19. Козлов В.А. Хирургическая стоматологическая помощь в поликлинике. -

М. : Медицина, 1986. - 272 с.

20. Козлова С.И., Демикова Н.С. и др. Наследственные синдромы и медико-

генетическое консультирование. - М. : Практика, 1996. - 416 с.

21. Колесов А.А. Стоматология детского возраста. - М. : Медицина, 1991. -

464 с.

22. Корсак А.К., Жданко К.А. Медицинская реабилитация детей с

врожденными расщелинами неба. - В кн.: Хирургическая реабилитация в
стоматологии (Ред. Чудаков О.П.). - Минск, 1992. с. 36-39.

23. Корсак А.К., Терехова Т.Н. Комплексное лечение детей с врожденными

расщелинами верхней губы. // Здравоохранение Беларуси. - 1993. - N 1. - с.
59-63.

24. Корсак А.К., Кузнецова С.В. Особенности ухода, кормления и

реабилитации детей с врожденными расщелинами губы и неба. //
Здравоохранение Беларуси. - 1993. - N 11. - с. 64-68.

25. Корсак А.К., Терехова Т.Н. Современные технологии при лечении

ретенции постоянных зубов у детей. // Новое в стоматологии. - 1999. - N3. -
с.56-58.

26. Криштаб С.И., Мухина А.Д., Немчинова Е.М. Ортодонтическое лечение

несращений неба. - Киев, 1973. - 122 с.

34
27. Кручинский Г.В. Редкие врожденные синдромы лица и челюстей. -
Минск, 1974. - 63 с.

28. Лазюк Г.И. (Ред.). Тератология человека. - М. : Медицина, 1991. - 480 с.

29. Мельниченко Э.М. Профилактика стоматологических заболеваний. -

Минск, 1990. - 157 с.

30. Руководство по стоматологии детского возраста. /Под ред. А.И.

Евдокимова, Т.Ф. Виноградовой. - М. : Медицина, 1976. - 360 с.

31. Руководство по хирургической стоматологии. /Под ред. А.И. Евдокимова.

- М.: Медицина, 1972. - 584 с.

32. Самар Э.Н. Особенности хирургического лечения больных с

врожденными расщелинами неба в различном возрасте. Автореф. дис. ...докт.
мед. наук. - М. , 1987. - 45 с.

33. Семенченко Г.И., Вакуленко В.И. Врожденные несращения верхней губы

и неба. - Киев, 1968. - 227 с.

34. Солнцев А.М., Колесов В.С. Кисты челюстно-лицевой области и шеи. -

Киев, 1982. - 142 с.

35. Терехова Т.Н., Кушнер А.Н. Раннее ортодонтическое лечение детей с

врожденными расщелинами верхней губы, альвеолярного отростка, твердого
и мягкого неба: Информационная справка. - Минск, 1995. - 10 с.

36. Фролова Л.Е. Лечение детей раннего возраста с врожденной патологией

лица и челюстей. // Стоматология. - 1980. - N 2. - с. 75-77.

37. Фролова Л.Е. Классификация расщелин верхней губы и неба. Актуальные

проблемы стоматологии детского возраста. - М., 1974. - с. 153-156.

38. Хитров Ф.М. (Ред.). Атлас пластической хирургии лица и шеи. - М. :

Медицина, 1984. - 295 с.

39. Clark H.B. // J. Oral Surg. - 1953. - Vol. 11. - p. 165-168.

40. Cooper H.K., Harding R.L. et.al. - Cleft Palate and Cleft Lip. - Philadelphia,
1979. - 568 p.

41. Horch H.H. Die Behandlung von Patienten mit Lippen - Kiefer -
Gaumenspalten. - Munchen, 1998. - 13 s.
35
42. Kazanjian V.H., Converse J.M. The Surgical Treatment of Facial Injuries. -
Baltimore, 1959- 1110 p.

43. Kernahan D.A., Stark R.B. Plast. and Rec. Surg. - 1958. - 22. - 435 p.

44. Neumann H.-J. Lippen - Kiefer - Gaumen spalten. - Berlin, 1990. - 20 s.

45. Takahashi T. Use of Endosseous Implants for Dental Reconstruction of

Ratients With Wrafted Alveolar Cleft. // J. Oral Maxillofacial Surg. - 55:576-583. -
1997.

36
Приложение

Ситуационная задача №1

Пациент С., 4 года. Жалобы на затрудненное открывание рта, эстетическую

неудовлетворенность вследствие нарушения симметричности лица. В
анамнезе матери: на 8-9-ой неделе беременности была перенесена ОРВИ с
осложнениями (обструктивный бронхит). Из вредных привычек матери –
курение. Ребенок от 2-ой беременности, роды срочные. Объективный статус:
отмечается выраженная асимметрия лица за счет гипоплазии правой
половины нижней челюсти. Ушная раковина справа нормальной формы с
преаурикулярными выростами. Наружный слуховой проход сужен.
Максимальное открывание рта – 1 см. Отмечается односторонняя
перекрестная окклюзия. Зубы интактные. Эмаль зубов матовая, гладкая.

Вопрос №1: О каком заболевании идет речь?

Вопрос №2: Что явилось этиологическим фактором в возникновении данного

заболевания?

Вопрос №3: На какой неделе внутриутробного развития плода происходит

формирование нижней челюсти?

Вопрос №4: Прогноз при данном заболевании.

Ответ №1: Синдром 1-ой жаберной дуги (нижнечелюстной односторонний

средней степени тяжести).

Ответ №2: Данное заболевание является мультифакториальным.

Ответ №3: Формирование нижней челюсти и ушной раковины происходит на

4-10 неделе внутриутробного развития плода.

Ответ №4: Прогноз при данном заболевании благоприятный при условии

своевременного и адекватного хирургического и ортодонтического лечения.

37
Ситуационная задача №2

Пациент В., 2 недели. Жалобы на затрудненное дыхание, трудности при

кормлении. Ребенок находится на зондовом питании. Лежа на спине
задыхается. Из анамнеза матери: тиреотоксикоз, поликистоз яичников, миома
матки. Ребенок от 3-ей беременности. Выкидыши – 1. Мертворожденные – 1.
Роды преждевременные на 30-ой неделе. Объективный статус: Ребенок
беспокоен, выражена цианотичность кожных покровов. Нижняя челюсть
недоразвита, находится позади верхней на расстоянии более чем 2 см.
Отмечается микроглоссия, глосоптоз. Диастаз частично твердого и мягкого
неба в пределах 0,8 см.

Вопрос №1: О каком заболевании идет речь?

Вопрос №2: Что явилось пусковым механизмом в развитии данного

синдрома?

Вопрос №3: Относится ли данный синдром к хромосомным болезням?

Вопрос №4: Что используется в практике медико-генетического
консультирования при диагностике мультифакторных заболеваний?

Ответ №1: Изолированный синдром Пьера-Робена.

Ответ №2: Пусковым механизмом изолированного синдрома Пьера-Робена

явилась внутриутробная компрессия нижней челюсти миомой матки на фоне
тиреотоксикоза.

Ответ №3: Данной заболеваний не является хромосомным заболеванием.

Имеет мультифакторную природу.

Ответ №4: Для диагностики используются таблицы эмпирического риска.

Ситуационная задача №3

Пациент П., 2 месяца. При объективном обследовании выявлено:

двустороннее недоразвитие скуловых костей, верхней и нижней челюсти,
антимонголоидный разрез глаз, атрезия наружных слуховых проходов,

38
полная глухота. Во рту определяется срединная расщелина твердого и
мягкого неба.

Вопрос №1: О каком заболевании идёт речь?

Вопрос №2: Комбинация каких методов лечения применима в данном

клиническом случае?

Вопрос №3: Прогноз заболевания.

Ответ №1: Синдром Франческетти-Коллинза.

Ответ №2: Ортодонтическое и хирургическоею

Ответ №3: Благоприятный при своевременном лечении.

Ситуационная задача №4

Пациент А., 3 года. Объективно: мозговой череп уменьшен, швы

облитерированы, заращены, основание черепа укорочено. Недоразвитие
верхней челюсти, ложная прогения; недоразвитие глазниц, экзофтальм. Во
рту: скученность зубов верней челюсти. Из семейного анамнеза: по
материнской линии у бабушки наблюдались сходные симптомы.

Вопрос №1: О каком заболевании идет речь?

Вопрос №2: Предложите план лечения.

Вопрос №3: Какие варианты радикального лечения возможны при данной

клинической ситуации?

Ответ №1: Синдром Кроузона.

Ответ №2: Ортодонтическое: нормализация положения зубов;

хирургическое: контурная пластика лица.

39
Ответ №3: Реконструктивные хирургические вмешательства на костях
лицевого и мозгового скелета.

Ситуационная задача №5

Пациентка Е., 4 года. Объективно: в области корня носа определяется

образование округлой формы, эластичное, безболезненное при пальпации,
спаянное с подлежащими тканями. Кожа и слизистая над ним в цвете не
изменены. Родители отмечают медленный рост образования.

Вопрос №1: О каком заболевании идет речь?

Вопрос №2: С каким заболеванием необходимо его дифференцировать при

данной локализации и как?

Вопрос №3: Перечислите содержимое данной кисты.

Ответ №1: Дермоидная киста корня носа.

Ответ №2: Мозговая грыжа. Путем диагностической пункции,

рентгенологического обследования и консультации у нейрохирурга.

Ответ №3: Продукты жизнедеятельности кожи: кожное сало, волосы,

слущенный эпидермис, примесь серозной жидкости, кристаллы холестерина.

40
Для заметок

41
42
Учебное пособие
ГИНАЛИ НИКОЛАЙ ВАСИЛЬЕВИЧ
ДЕГТЯРЕВ СЕРГЕЙ АЛЕКСАНДРОВИЧ
КАРЕЛИНА АННА НИКОЛАЕВНА
КАЛУЖСКАЯ СВЕТЛАНА МАКАРОВНА

ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ

Учебное пособие размещено

на официальном сайте ФГБОУ ВПО СГМУ Минздрава России

http://smolgmu.ru/

Сведения об издательстве

Отпечатано на множительном участке СГМУ с готовых диапозитивов

формате и дате издания, тираже 100
и количестве печатных листов 43

43