Задание для самостоятельной работы

Занятие № 10
Тема: «Изменчивость и ее формы. Модификационная, комбинативная,
мутационная изменчивости. Типы мутаций. Мутагенез. Мутагенные факторы»

Форма работы: подготовка к практическим занятиям.

Значение изучаемой темы: материал рассматриваемой темы важен в плане
понимания изменений в наследовании и проявлений нормальных и патологических
признаков у человека. Знание причин и механизмов возникновения изменчивости
позволяет прогнозировать, предупреждать и лечить наследственные болезни, а также
дифференцировать фенокопиии наследственной патологии.

1. Цель занятия: познакомиться с формами изменчивости организмов и их ролью в

онтогенезе и эволюции, а также факторами их определяющими

2. Вопросы для самоподготовки по теме практического занятия:

 типы изменчивости (фенотипическая, генотипическая), их формы, виды и значение в
онтогенезе и эволюции. Медицинское значение
 адаптивный характер модификаций (норма реакции). Взаимодействие генотипа и
среды в формировании признаков
 закон гомологических рядов Н. И. Вавилова и его значение для медицины
 пенетрантность и экспрессивность как свойства генов. Значение для практической
медицине
 мутагенные факторы. Мутагенез и канцерогенез.
 классификация и основные свойства мутаций
 понятие о генных, хромосомных, мультифакториальных и митохондриальных
болезнях
 опасность загрязнения окружающей среды. Генетический груз. Меры защиты
генофонда

Таблицы для самостоятельного заполнения:

Таблица 1
Виды мутагенов
Вид мутаций (по
уровню изменения
Мутагены Механизм действия
наследственного
материала)
Химические
Физические
Биологические

Таблица 2
Классификация мутаций
Виды мутаций примеры
По причине Спонтанные
возникновения Индуцированные
По локализации Соматические
в типах клеток Генеративные
По влиянию Полезные
на организм Вредные
Нейтральные
 Виды мутаций примеры
По уровню изменения Генные
наследственного Хромосомные аберрации
материала Геномные

Самоконтроль по тестовым заданиям к данной теме:

1. ЗНАЧЕНИЕ ЗАКОНА ГОМОЛОГИЧЕСКИХ РЯДОВ Н.И. ВАВИЛОВА

1. мутации являются наследственной изменчивостью, позволяют определять
доминантное или рецессивное состояние признаков
2. модификации являются ненаследственной изменчивостью, позволяют определять
роль среды в формировании признаков
3. наличие сходных рядов наследственной изменчивости у генетически близких
родов и видов позволяет моделировать наследственные болезни человека на
животных
4. наличие сходных рядов наследственной изменчивости у генетически близких
родов и видов позволяет определять частоту генов в популяции
5. норма реакции является проявлением закона гомологических рядов
Эталон ответа 3
2. ОСНОВНОЕ СВОЙСТВО МОДИФИКАЦИЙ
1. изменения передаются из поколения в поколение
2. изменения не передаются по наследству
3. это результат хромосомных перестроек
4. это результат генных перестроек
5. это результат изменений генома
Эталон ответа 2
3. СВОЙСТВА МУТАЦИЙ
1. носят приспособительный характер, наследуются, являются материалом для
естественного отбора
2. возникают внезапно, наследуются, являются материалом для естественного отбора
3. носят приспособительный характер, не наследуются, не дают материала для
естественного отбора
4. возникают внезапно, наследуются, носят массовый характер
5. проявляются только в гетерозиготном состоянии
Эталон ответа 2
4. ПРИЧИНА ВОЗНИКНОВЕНИЯ ТОЧКОВЫХ МУТАЦИЙ
1. нарушения кроссинговера
2. ошибки репликации
3. нарушения расхождения хромосом в мейозе
4. политения
5. хромосомные аберрации
Эталон ответа 2

5. ВИДЫ МУТАЦИЙ ПО ВЫЗВАВШИМ ИХ ПРИЧИНАМ:

1. соматические и генеративные
2. спонтанные и индуцированные
3. хромосомные
4. фенотипические
5. геномные
Эталон ответа 2
6. ВИДЫ МУТАЦИЙ ПО исходу для организма:
1. соматические и генеративные
2. спонтанные и индуцированные
3. летальные и полулетальные
4. фенотипические
5. геномные
Эталон ответа 3
7. ПРИМЕРЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ У ЧЕЛОВЕКА:
1. синдром Дауна
2. фенилкетонурия
3. синдром Патау
4. синдром «кошачьего крика»
5. полиплоидия
Эталон ответа 2
8. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ:
1. замена одного нуклеотида на другой
2. сдвиг рамки считывания
3. полиплоидия
4. инверсия
5. гаплоидия
Эталон ответа 4
9. ИСТОЧНИКИ КОМБИНАТИВНОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ У ОРГАНИЗМОВ
1. направленное изменение генов, хромосом или всего генотипа
2. взаимодействие аллельных и неаллельных генов
3. кроссинговер, независимое расхождение хромосом в мейозе, случайное
сочетание гамет при оплодотворении
4. спонтанное изменения генов, хромосом или всего генотипа
5. геномные мутации
Эталон ответа 3
10. НОРМА РЕАКЦИИ
1. вид взаимодействия генов
2. показатель фенотипического проявления аллеля в популяции.
3. явление, когда призиак изменяется под действием среды и копирует признак
другого
4. пределы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться
фенотипическое проявление гена
5. частота фенотипического проявления гена
Эталон ответа 4
Темы, предлагаемые для написания рефератов по теме занятия:
1. Динамические мутации.
2. Спонтанные и индуцированные мутации. Их роль в онтогенезе и эволюции.
3. Медицинское значение гено- и фенотипической изменчивости.
4. Фенотипические параметры проявления генотипа (экспрессивность и
пенетрантность) и их роль в формировании фенотипа.
5. Геномный импринтинг и его значение в формировании фенотипа.

Самоконтроль по ситуационным задачам по теме занятия:

1. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий
порядок азотистых оснований: ААА-АЦЦ-ААА-АТА-ЦТТ. Во время репликации третий
слева аденин выпал из цепи. Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой
данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина, используя таблицу
генетического кода. Определите вид мутации.
 Пример решения и правильной записи задачи:
ДНК: 3/ ААА – АЦЦ – ААА – АТА – ЦТТ 5/
иРНК: 5/ УУУ – УГГ – УУУ – АГУ – ГАА 3/
полипептид: фен – цис – фен – цис – глу
(в норме)
Выпал 3-ий слева А
*ДНК: 3/ ААА – ЦЦА – ААА – ТАЦ – ТТ 5/
* иРНК: 5/ УУУ – ГГУ – УУУ – ГУГ – АА 3/
полипептид: фен – гли – фен – мет
(после мутации)
Вид мутации: делеция.

2. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. Пенетрантность гена у

мужчин составляет 20%, а у женщин она равна 0%.
Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей
гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

Пример решения и правильной записи задачи:

Ген Признак
А подагра
а норма
ρА♂ 20%
ρА♀ 0%

F-?

По условию задачи один из супругов гетерозиготный носитель гена (Аа), а второй

нормальный в отношении подагры (аа).
Вероятность того, что родится ребенок, несущий ген подагры, равна 1/2.
Вероятность того, что это будет мужчина, также равна 1/2.
Перемножим вероятности и получим 1/2 x 1/2 x 20% = 5%.
Ответ: вероятность заболевания подагрой в семье составляет 5% и больной
ребенок будет мужского пола.

Рекомендуемая литература по теме занятия:

Основная:
1. Биология: учебник : в 2 т.: / ред. В. Н. Ярыгин. - М. :Гэотар-Медиа, 2013. - Т. 1. - 725 с.
2. Биология : в 2 кн.: Кн. 1 : учеб. для студентов мед. спец. вузов / В. Н. Ярыгин [и др.] ; ред. В. Н.
Ярыгин ; М-во образования и науки РФ. - Изд. 8-е. - М. :Высш. шк., 2007. Кн. 1 : Жизнь. Гены.
Клетка. Онтогенез. Человек. - 2007. - 432 с.

Дополнительная:
1.Биология. Руководство к практическим занятиям : учеб. пособие для студентов стоматол. фак. /
ред. В. В. Маркина. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 439 с. : ил.
2. Курчанов Н.А. Генетика человека с основами общей генетики : учеб. пособие / Н. А. Курчанов. -
2-е изд., перераб. и доп. - СПб. : СпецЛит, 2009. - 191 с. : ил. [Электронный ресурс] Режим
доступа: http://www.knigafund.ru/books/87674.