ЛЕКЦИЯ 1 Типы клеточной организации.

1. Эволюционно-обусловленные уровни организации жизни.

М о л е к у л я р н ы й.
Любая живая система, даже сложно организованная, состоит из макромолекул: нуклеиновых кислот, белков,
полисахаридов, липидов. С этого уровня начинаются разнообразные процессы жизнедеятельности организма: обмен веществ
и превращение энергии, передача наследственной информации и др.
К л е т о ч н ы й.
Клетка – структурная и функциональная единица, а также единица развития всех живых организмов. На этом уровня
сопрягаются передача информации и превращения веществ и энергии.
О р г а н и з м е н н ы й .
Элементарной единицей этого уровня жизни является особь, рассматриваемая от момента рождения до смерти. Возникают
системы органов, специализированных для выполнения различных функций.
П о п у л я ц и о н н о - в и д о в о й . Популяция рассматривается как надорганизменная система, или как
совокупность организмов данного вида, объединённых общим местом обитания. В этой системе осуществляются
элементарные эволюционные преобразования.
Биогеценотический.
В процессе совместного исторического развития организмов разных систематических групп образуются устойчивые
сообщества, привязанные к факторам среды их обитания.
Биосферный.
Биосфера – совокупность всех биогеоценозов, система, охватывающая все явления жизни на нашей планете. На этом
уровне происходит круговорот веществ и превращение энергии, связанные и жизнедеятельностью всех живых организмов.

2. Клетка - элементарная генетическая и структурно-функциональная биологическая система.

Клетка является элементарной, т.е. наименьшей, самостоятельной единицей строения, функционирования и развития всех
живых организмов. Все живые организмы состоят из клеток (исключение составляют вирусы).
Клетка является генетической единицей, так как имеет ядро, содержащее ДНК, в которой записана информация о
строении и функциях клетки. При делении клетки эта информация наследуется дочерними клетками.
Клетка является структурно-функциональная биологическая система: живая клетка включает в себя подсистемы –
органеллы, органеллы выполняют определенные функции и в тоже время они все вместе обеспечивают жизнедеятельность
клетки.

3. Клеточная теория. Современное состояние клеточной теории.

Началом изучения клетки можно считать 1665г., когда Р. Гук увидел в микроскоп на тонком срезе пробки мелкие ячейки,
названные им клетками. В 30-е годы XIX века Р. Броун открыл ядро, что создало основу для сопоставления всех клеток.
В 1839г. Т. Шванн и М. Шлейден обобщили накопленный материал и сформулировали основное положение: все
растительные и животные организм состоят из клеток, сходных по строению.
В 1858г. Р. Вирхов внёс очень важное дополнение в клеточную теорию – он доказал, что количество клеток
увеличивается только одним способом – в результате деления. Таким образом, клетка происходит только от клетки.
Благодаря применению физических и химических методов исследования и новейших приборов, основные положения
клеточной теории были развиты и углублены. Современная клеточная теория включает следующие положения:
1. клетка – основная единица строения и развития всех живых организмов, наименьшая единица живого;
2. клетки всех одноклеточных и многоклеточных организмов сходны (гомологичны) по своему строению, химическому
составу, основным проявлениям жизнедеятельности и обмену веществ;
3. клетки размножаются делением, и каждая новая клетка образуется в результате деления исходной (материнской)
клетки;
4. клетки многоклеточных организмов специализированы по выполняемым ими функциям и образуют ткани;
5. ткани образуют органы, которые тесно взаимосвязаны и подчинены нервным и гуморальным системам регуляции.
Вывод.
Клетка – живая элементарная открытая система, являющаяся основной структурно-функциональной единицей всех живых
организмов, способная к самообновлению, саморегуляции и самовоспроизведению.

4. Клетка как открытая система. Организация потоков в-ва, энергии и информации в клетке.
Клетка является открытой системой. Это значит, что в клетку из внешней среды (если это организм человека, то из ЖКТ)
поступают с заключенной в них энергией. Эти вещества используются в процессе жизнедеятельности клетки, а
образующиеся при этом продукты метаболизма удаляются из клетки во внешнюю среду.
Поток вещества: человек съел яйцо → в ЖКТ оно переварилось → аминокислоты всосались в кровь и поступили в клетку
→ из них синтезируются видоспецифические белки, которые обеспечивают жизнедеятельность клетки → в процессе
жизнедеятельности клетки белки изнашиваются, стареют, разрушаются → конечные продукты обмена белка (NH3, СО2 и
Н2О) выводятся из клетки.
Поток энергии тесно связан с потоком вещества. Организм поглощает пищу (питание необходимо для обеспечения
организма энергией и строительным материалом); часть пищи преобразуется в митохондриях в АТФ, а часть запасается в
виде гликогена.
Поток информации: в клетке постоянно происходит синтез белка. Информация о структуре белка записана в ДНК. В
процессе транскрипции она переносится на и-РНК, а в процессе трансляции на полипептид.

5. Типы клеточной организации. Особенности строения прокариотической клетки.

 2
Все организмы, имеющие клеточное строение, делятся на две группы:
 прокариоты (про – до, карион – ядро), или предъядерные. К ним относятся только бактерии.
 эукариоты (эу – настоящие, карион – ядро), или ядерные. Это все остальные организмы.
Эукариотическая клетка состоит из следующих компонентов: ядерная оболочка, ядерный матрикс, ядерный сок, ядрышко,
хромосомы.
Клетки прокариот имеют более простое строение:
1. нет организованного ядра, т.е. ядерное вещество не отделено от цитоплазмы собственной мембраной. Ядерное вещество
представлено единственной хромосомой, состоящей из 1 молекулы ДНК, замкнутой в кольцо;
2. из органоидов присутствуют только многочисленные, но мелкие рибосомы;
3. функцию митохондрий выполняют ферменты, лежащие непосредственно на плазматической мембране и образующие
дыхательную цепь;
4. нет клеточного центра, следовательно, нет митоза (делятся амитозом);
5. отсутствует циклоз (постоянное круговое движение цитоплазмы с органоидами в клетке) и амёбоидное движение
6. отсутствуют внутренние мембраны, делящие клетку на отсеки, в которых протекают противоположные процессы.
При всей простоте строения прокариоты – типичные клетки, способные вести независимое существование.

6. Организация животной эукариотической клетки.

 имеется оформленное ядро, в котором располагается молекула ДНК;
 имеется развитая система мембран и соответственно органоиды мембранного строения: ЭПС, аппарат Гольджи,
лизосомы, митохондрии;
 имеется клеточный центр, поэтому размножаются митозом;
 могут передвигаться при помощи ложноножек (амеба);
 имеется циклоз;
 присуще явление компартментации – с помощью биологических мембран обеспечивается пространственное
разделению веществ и процессов в клетке. Отдельный компартмент представлен органеллой или ее частью
(пространство, отграниченное внутренней мембраной митохондрии)

7. Строение и функции оболочки животной эукариотической клетки.

Эукариотическая клетка отделена от внешней среды или соседних клеток плазматической мембраной, или плазмалеммой.
Среди многочисленных моделей мембран, наиболее универсальной оказалась так называемая "жидкостно-мозаичная"
модель. Согласно ей основой мембраны является жидкостный билипидный слой, образованный строго ориентированными
фосфолипидными молекулами. Двойной слой фосфолипидных молекул обращен друг к другу гидрофобными участками, а
внешняя и внутренняя поверхности билипидного слоя образованы гидрофильными участками молекул.
Белки, входящие в мембрану, не составляют сплошного слоя на внутренней и внешней поверхности билипидного слоя, а
расположены мозаично. Среди белков выделяют интегральные и периферические мембранные белки. Интегральные белки
пронизывают мембрану насквозь или погружены в липидный слой частично. Периферические белки располагаются на
поверхности мембраны. Такая структура позволяет рассматривать мембрану как жидкомозаичное образование: в
двухмерном "море" липидов плавают белковые "айсберги".
На плазмалемме животных клеток находится гликокаликс – соединение белков и полисахаридов. Он непосредственно
связывает клетку с внешней средой и служит для распознавания сигналов, поступающих из неё. Он же связывает клетки в
ткани. Образуется гликокаликс благодаря жизнедеятельности самих клеток.
Функции плазматической мембраны:
 барьерная (ограничивающая клетку от соседних клеток)
 обеспечение контактов между клетками
 сигнальная (рецепторная) – на поверхности мембраны находятся рецепторы, которые воспринимают сигналы из
внешней среды
 транспортная – регулирует транспорт веществ, т. к. обладает избирательной проницаемостью.

8. Трансмембранный транспорт веществ в клетку.

Существует 5 способов поступления веществ в клетку: диффузия, облегчённая диффузия (пассивный транспорт), осмос,
активный транспорт, эндоцитоз. Два последних способа сопровождаются затратами энергии.
Диффузия – перемещение вещества из области большей концентрации в область меньшей концентрации без затраты
энергии. Движущей силой диффузии является градиент (разность) концентрации. Диффузия будет действовать до тех пор,
пока концентрация вещества в двух областях не выровняется. Так перемещаются О2, СО2, С6 Н12 О6, аминокислоты, жирные
кислоты, этанол.
Облегчённая диффузия или пассивный транспорт. В этом случае молекула специального белка-переносчика соединяется
с переносимой молекулой на одной стороне мембраны и «перетягивает» её на другую сторону мембраны. Перенос веществ в
этом случае осуществляется также по градиенту концентрации и без затраты энергии. Так перемещаются сахара,
аминокислоты, нуклеотиды и ионы.
Осмос – перемещение молекул воды через полупроницаемую мембрану, вызванное разностью концентрации. Клетка,
помещённая в чистую воду, насасывает её по градиенту своей концентрации. Клетка, помещённая в насыщенный раствор,
отдаёт воду и сморщивается. Например, эритроциты в гипотоническом растворе набухают и лопаются, а в гипертоническом
– сморщиваются.
Активный транспорт – перемещение веществ против их градиентов концентрации, т.е. из области меньшей
концентрации в область большей концентрации. На это требуется энергия, источником её служит АТФ. Этот способ
характерен только для ионов питательных веществ, следовательно, клетка обладает избирательной способностью по
отношению к различным ионам.
 3
Эндоцитоз – перемещение веществ с помощью выростов и выпячиваний плазмалеммы. Эндоцитоз делится на фагоцитоз
и пиноцитоз. Оба этих процесса требуют затраты энергии.
Фагоцитоз – захват выростами плазмалеммы крупных частиц, диаметром 1мм и более и втягивание их в цитоплазму
клетки. Здесь происходит их ферментативное расщепление. Клетки, осуществляющие фагоцитоз, называются фагоцитами
(нейтрофилы и макрофаги).
Пиноцитоз – поглощение пузырьков жидкости. В месте соприкосновения с пузырьком плазмалемма образует впячивание
в виде канальца, который заполняется жидкостью. Затем он отшнуровывается и попадает в цитоплазму. Пиноцитоз
характерен для лейкоцитов, клеток зародыша и печени. Путём пиноцитоза поглощаются крупные молекулы и ионы, не
способные проникать через поры плазмалеммы.
Из клетки во внешнюю среду вещества поступают с помощью экзоцитоза. Так из секреторных клеток, через их мембрану,
выводятся пищеварительные ферменты или гормоны, а из пищеварительных вакуолей – непереваренные плотные частицы.

9. Цитоплазма: основное вещество, цитоскелет, органеллы.

Основное вещество цитоплазмы представлено гиалоплазмой (матрикс). Это коллоидная система органических и
неорганических веществ, способная к переходам из состояния золя в состояние гель и наоборот. В гиалоплазме на долю
белков приходится 20-25% от общего количества белка в эукариотической клетке и до 50% в прокариотической клетке.
Функции гиалоплазмы:
 соединение компонентов цитоплазмы в единое целое
 участие в транспорте веществ
 в гиалоплазме протекает гликолиз
 в гиалоплазме накапливается АТФ и включения.
Цитоскелет клетки представлен микротрубочками и микрофиламентами.
Микротрубочки – полые цилиндры диаметром 20-30нм, образованные белком тубулином.
Микротрубочи играют роль цитоскелета, т.к. пронизывают всю цитоплазму клетки. Кроме того, микротрубочки участвуют в
создании клеточного центра, жгутиков, ресничек и в транспорте веществ внутри клетки.
Микрофиламенты – это белковые нити толщиной около 4нм. Большинство из них образовано молекулами актинов, которых
выявлено около 10 видов. Они могут группироваться в пучки, образующие опорные структуры цитоскелета.
Органеллы животной клетки: ЭПС, аппарат Гольджи, лизосомы, митохондрии, пластиды, рибосомы, клеточный центр.
Органоиды клетки делятся на органоиды общего назначения и специального назначения.
Органоиды специального назначения встречаются только в специализированных клетках и обеспечивают выполнение
этими клетками специфических функций. К ним относятся миофибриллы мышечной клетки, ресничный эпителий
дыхательных путей, ворсинки тонкого кишечника, жгутик сперматозоида.
Органоиды общего назначения присущи всем клеткам. К ним относятся эндоплазматическая сеть, лизосомы,
митохондрии, рибосомы, комплекс Гольджи, клеточный центр, микротрубочки и микрофиламенты, а также пластиды
(последние только у растений).
Эндоплазматическая сеть представлена сетью каналов и уплощённых цистерн, ограниченных одинарной мембраной. Она
разветвляется по всему объёму цитоплазмы, что позволяет ей выполнять следующие функции:
 механическая – обеспечение постоянной формы клетки;
 увеличение площади внутренней поверхности клетки;
 транспортная – перенос веществ между органоидами клетки, органоидами и ядром, клеткой и внешней средой;
ЭПС подразделяется на два типа: шероховатую и гладкую. Шероховатая имеет на наружной поверхности
многочисленные рибосомы, на которых синтезируется белок. Гладкая сеть состоит из каналов и цистерн меньшего сечения,
чем в шероховатой ЭПС. Она выполняет следующие функции:
 синтез липидов, входящих в состав мембран;
 синтез предшественников стероидных гормонов;
 обезвреживание вредных продуктов метаболизма;
Лизосома. Это пузырёк диаметром 0,2 - 0,5 мкм, покрытый однослойной мембраной. Эта мембрана предохраняет структуры
и вещества клетки от разрушающих действий ферментов лизосом. При нарушений её целостности ферменты выходят в
цитоплазму клетки, и происходит автолиз – самопереваривание клетки. Ферменты лизосом способны расщеплять белки,
нуклеиновые кислоты, полисахариды и липиды.
Функции лизосом:
1. осуществляют внутриклеточное пищеварение; лизосомы – миниатюрная пищеварительная система клетки;
2. удаляют отжившие органоиды клетки или личиночные органы. Так, хвост у головастика лягушек рассасывается под
действием фермента лизосом – катепсина;
3. превращают вредные для клетки вещества в перевариваемые продукты;
4. участвуют в защите клетки то бактерий и вирусов (вирусы замуровываются в лизосоме).
Образуются лизосомы в комплексе Гольджи: сюда поступают синтезированные на рибосомах ферменты, здесь они
окружаются мембраной и выводятся в цитоплазму. Это первичные (неактивные) лизосомы. Вторичные (активные) лизосомы
образуются из первичных. Они подразделяются на фаголизосомы и аутолизосомы. Фаголизосомы переваривают материал,
поступающий в клетку путём фагоцитоза и пиноцитоза. Аутолизосомы разрушают собственные, изношенные структуры
клетки. Вторичные лизосомы, в которых процесс переваривания завершён, называются остаточными тельцами. В них
отсутствуют ферменты, и содержится материал, который не может быть разрушен.
Митохондрия (1-5 мкм) – двумембранный органоид, выполняющий функцию внутриклеточной энергетической станции. Это
округлые образования, ограниченные двумя мембранами – наружной и внутренней. Наружная мембрана гладкая, она
регулирует как поступление веществ в митохондрию, так и выведение их. Внутренняя мембрана образует складки – кристы,
обращённые внутрь митохондрии. Внутри митохондрии находится так называемый матрикс, содержащий различные
 4
ферменты, ионы Са2+ и Мg2+, а также ДНК, т-РНК, и-РНК и рибосомы (причём ДНК и рибосомы у митохондрий похожи на
таковые эубактерий).
Благодаря наличию собственной ДНК (1 молекула кольцевой формы), митохондрии могут размножаться независимо от
деления клетки. Происходит это путём перешнуровки исходной митохондрии. Предварительно у них удваивается
количество ДНК. Благодаря содержанию т-РНК,
и-РНК и рибосом, митохондрии они могут синтезировать собственный белок.
Кроме того, митохондрии играют определённую роль в передаче признаков по наследству (цитоплазматическая
наследственность).
На кристах митохондрии происходят окислительно-восстановительные процессы, сопровождающиеся выделением энергии.
Она используется на образование фосфатных связей в АТФ. Накопление АТФ делает митохондрии своеобразными
аккумуляторами энергии клетки, которая расходуется на процессы жизнедеятельности клетки по мере надобности. Из-за
интенсивной работы митохондрии имеют малую продолжительность жизни, например митохондрии клеток печени живут
всего 10 дней.
Аппарат Гольджи представляет собой систему диктиосом числом от нескольких десятков до нескольких сотен и даже
тысяч на клетку. Каждая диктиосома образована стопкой из 3-12 крупных цистерн, похожих на блюдца. От цистерн отходят
во все стороны трубочки и пузырьки, имеющие мембранное строение. Трубочки соединяют отдельные цистерны соседних
стопок, так образуется их единая сеть. Пузырьки участвуют в образовании первичных лизосом. В разных типах клеток
аппарат Гольджи занимает строго определённое положение, вблизи ядра.
Функции аппарата Гольджи разнообразны:
1. образование первичных лизосом, которые поступают затем в цитоплазму;
2. упаковка белков, поступающих из ЭПС, для последующего экспорта из клетки;
3. синтез структурных компонентов клетки, например, коллагеновых нитей;
4. синтез жиров и полисахаридов, входящих в состав мембран клетки;
Рибосома (0,02-0,03 мкм) – не мембранный органоид, осуществляющий биосинтез белка. Рибосома состоит из двух
неравных субъединиц – большой и малой. Обе субъединицы образуются в ядрышках, но объединяются они в рибосому
только в момент присоединения к и-РНК. Этот процесс происходит с помощью ионов Мg2+.
В каждой клетке содержится от десятков тысяч до миллионов рибосом. Часть их находится в свободном состоянии, но
большинство рибосом прикреплено к мембранам ЭПС. Первые синтезируют белки, используемые для нужд клетки, вторые
синтезируют белки "на экспорт". Они по каналам ЭПС поступают в комплекс Гольджи, пакуются в мембраны, а затем
выводятся из клетки. Скорость работы рибосом поразительна – одна белковая молекула средних размеров синтезируется за
одну минуту. Это позволяет непрерывно обновлять белки организма, изнашивающиеся в процессе его жизнедеятельности.
Так, белки печени человека обновляются за 7 суток.
Клеточный центр – не мембранный органоид, в котором из белка тубулина образуются микротрубочки. Клеточный центр
состоит из двух центриолей, расположенных перпендикулярно друг к другу. Каждая центриоль – это цистерна, состоящая из
9 строенных микротрубочек. Микротрубочки соединены между собой системой связок, а снаружи одеты белковым чехлом.
Перед делением клетки центриоли удваиваются. Во время митоза центриоли определяют местоположения полюсов веретена
деления. Причём положение центриолей в делящейся клетке определяет центры новых клеток. Здесь будет располагаться
ядро, т.к. клеточный центр всегда располагается вблизи ядра.

9. Включения
Это непостоянный компонент цитоплазмы. Наличие их и количество зависит от интенсивности обмена веществ и состояния
организма. Они делятся на три группы:
1. питательный запасный материал (гликоген, жир, желток яйцеклетки);
2. вещества, подлежащие выведению из клетки для выполнения своих функций в организме (ферменты, гормоны);
3. балластные вещества (накопление с возрастом в нервных волокнах, в клетках скелетных мышц и миокарда пигмента
изнашивания, или липофусцина).

ЛЕКЦИЯ 2 Ядро клетки. Наследственный аппарат клеток человека.

1. Строение и функции ядра.

Ядро находится либо в центре клетки, либо смещено на периферию, его форма зависит от формы клетки. Обычно клетка
содержит одно ядро, хотя бывают двуядерные клетки (печень) и многоядерные (остеокласты содержат до 100 ядер).
Важным показателем состояния клетки является ядерно-цитоплазматическое соотношение, т.е. отношение объёма ядра к
объёму цитоплазмы. Это отношение постоянно, когда оно изменяется (увеличивается объём ядра), клетка начинает делиться.
Ядро эукариотической клетки имеет собственную мембрану, отграничивающую его от цитоплазмы. Мембрана имеет 2
слоя – наружный и внутренний – между ними находится околоядерное (перинуклеарное) пространство, связанное с ЭПС.
Функции ядерной оболочки:
1. отграничивает содержимое ядра от цитоплазмы
2. обеспечивает взаимодействие (обмен веществ) между ядром и цитоплазмой
Ядерная оболочка имеет отверстия – поры. Но они не сквозные, а заполнены специальными белками. Через поры из ядра
в цитоплазму и наоборот осуществляется транспорт молекул крупных белков, молекул РНК и субъедиц рибосом. Сама же
мембрана ядерной оболочки обеспечивает прохождение в обоих направлениях низкомолекулярных соединений
(аминокислоты, сахара, ионы металлов, нуклеотиды, мелкие белки). Количество пор в оболочке ядра зависит от его
активности, в клетке человека обычно имеется 3-4 тыс. пор.
 5
Внутренняя мембрана ядерной оболочки имеет белковую подстилку, к которой крепятся хромосомы. Это обеспечивает
их упорядоченное расположение.
Под мембраной находится ядерный матрикс, ядерный сок, ядрышко и хромосомы.
Ядерный матрикс – это сетчатая структура, состоящая из плотно упакованных нитей (фибрилл) белков. Ядерный матрикс
является каркасом клетки.
Ядерный сок (кариоплазма) заполняет всё пространство клетки. Это бесцветная коллоидная слабокислая (рН = 6 – 6.5)
масса. В основе ядерного сока лежат белки, липиды, углеводы, нуклеиновые кислоты, минеральные соли. Кариоплазма
осуществляет взаимосвязь всех ядерных структур.
Ядрышко – это округлый, уплотнённый, не ограниченный мембраной участок клеточного ядра диаметром 1-2 мкм и
больше. Форма, размеры и количество ядрышек зависят от функционального состояния ядра: чем крупнее ядрышко, тем
выше его активность. В ядре их может содержаться от 1 до 10, а в ядрах дрожжей они отсутствуют. В клетках человека
ядрышки образуются в определённых участках хромосом № 13, 14, 15, 21, 22. Эти участки расположены в области
вторичной перетяжки хромосомы и называются ядрышковым организатором или ядрышкообразующим районом, их 10
штук.
Функция ядрышек состоит в синтезе белка и р-РНК и последующей сборке рибосом.
Выделяют 4 типа рРНК: 18S, 28S, 5,8S, 5S. Гены, кодирующие синтез рРНК 18S, 28S, 5,8S находятся в ядрышкообразующих
районах хромосом, а гены, отвечающие за синтез рРНК 5S, находятся в других участках хромосом. В ядрышке собираются
обе частицы рибосомы, но выйдя из ядра, рибосома распадается на большую и меньшую субъединицы.

2. Наследственный аппарат клеток. Химическая и структурная организация хромосом.

Основное вещество ядра – хроматин. Он состоит из ДНК (~35%), белков (~65%) , а также углеводов, РНК, Мg2+ (менее
1%). Белковая часть хроматина представлена кислыми белками и оснОвными белками (гистонами). На гистоны приходится
80% от всех белков, и они играют важнейшую роль в хроматине. Выделяют пять классов гистонов: Н1, Н2А, Н2Б, Н3, Н4.
Т.к. гистоны являются осноОвными или щёлочными белками, они имеют положительный суммарный заряд (благодаря
большому содержанию аминокислот лизина и аргенина, которые имеют по две аминогруппы, заряженные положительно).
Суммарный заряд ДНК отрицательный (счет остатка фосфорной кислоты), поэтому белки прочно связаны с молекулой ДНК.
Перед митозом хроматин уплотняется за счет спирализации ДНК и приобретает определённую форму и размеры. Теперь
он называется хромосомой. Хромосома – структурное образование, хроматин – химический эквивалент хромосом.
Структурная организация хромосом достаточно сложная.
В интерфазном ядре принято выделять 5 уровней структурной организации хромосом:
1) формирование нуклеосом. Белки гистоны H2A, H2B, H3, H4, (по 2 молекулы каждого) образуют остов нуклеосомы
(катушку), вокруг этой основы ДНК делает примерно 2 витка (146 п.н.). Соседние нуклеосомы связываются гистоном H1,
так образуется нуклеосомная нить. Диаметр нуклеосомной нити 11нм, размер молекулы ДНК уменьшается в 7 раз.
2) формирование соленоидоподобных фибрилл. Длина ДНК на этом уровне уменьшается в 50 раз.
3) формирование петель. Соленоидоподобные фибриллы складываются в петли. ДНК человека образует до 2.000 петель.
Длина ДНК уменьшается в 1.000 раз. Эти три уровня спирализации ДНК происходят во время интерфазы.
4) формирование хроматид; петли ещё больше спирализуются, и диаметр хроматиды становится равным 700нм.
5) образование хромосомы за счёт объединения хроматид; диаметр хромосомы = 1400нм.
4 и 5 уровни спирализации ДНК происходит во время профазы митоза. В конечном итоге размер ДНК уменьшается в 10.000
раз.
Значение компактизации хромосом состоит в облегчении их перемещения в дочерние клетки во время митоза.

3. Характеристика ДНК. Молекулярное строение гена у прокариот и эукариот.

Роль хранителя наследственной информации у всех организмов принадлежит ДНК. Эта кислота была открыта в 1869г. Ф.
Мишером в ядрах лейкоцитов, но строение её было выяснено только в 1953г. Дж. Уотсоном и Ф. Криком. В своих
исследованиях эти учёные опирались на данные рентгеноструктурного анализа молекулы ДНК и на установленное Э.
Чаргаффом правило: в молекуле ДНК число пуриновых оснований строго соответствует числу пиримидиновых оснований.
ДНК – полимер, состоящий из десятков (или сотен) миллионов мономеров – дезоксирибонуклеотидов. В состав каждого
дезоксирибонуклеотида входит азотистое основание, углевод (сахар дезоксирибоза) и остаток фосфорной кислоты (фосфат).
Нуклеотиды ДНК отличаются друг от друга основаниями. Различают пуриновые основания: аденин (А) и гуанин (Г) и
пиримидиновые основания: цитозин (Ц) и тимин (Т). Нуклеотиды ДНК называются соответственно: адениловый,
гуаниловый, цитидиловый, тимидиловый.
Нуклеотиды ДНК соединены последовательно в цепочку за счет фосфодиэфирных мостиков, образующихся между
углеводом одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты соседнего. Иначе говоря, остаток фосфорной кислоты
связывает углеводы соседних нуклеотидов.
Читать последовательность нуклеотидов в ДНК принято от пятого атома сахара к третьему атому. Поэтому в цепочке
ДНК первым будет стоять 5' нуклеотид, а последним 3'нуклеотид. Поэтому полинуклеотидная цепь полярной.
ДНК – это две цепочки, закрученные вправо и антипараллельные (напротив 5' нуклеотида одной цепочки расположен 3'
нуклеотид второй цепочки).
В каждой цепочке, основания которых обращены внутрь спирали и образуют пары таким образом, что (А) одной цепи всегда
находится против (Т) другой цепи, а (Г) – против (Ц). Между этими парами оснований образуются водородные связи: две
между А и Т и три между Г и Ц. В каждом сочетании оба нуклеотида как бы дополняют друг друга, они комплементарны.
Комплементарность – взаимное соответствие в химическом строении молекул, обеспечивающее их взаимодействие.
Комплементарные структуры подходят друг к другу как ключ к замку.
На один виток спирали ДНК приходится 10 нуклеотидных остатков. Т.к. расстояние между соседними нуклеотидами = 0,34
нм, шаг спирали составляет 3,4 нм.
Диаметр спирали – около 2 нм. Длина спирали может измеряться в метрах.
 6
Описанное выше строение присуще В-форме ДНК (правозакрученной). А. Рич обнаружил существование левозакрученной
ДНК, у неё ход цепей зигзагообразный, а не гладкий. Это Z-форма ДНК, она образуется во время кроссинговера.

4. Геном клетки.
В ДНК заложена вся наследственная (генетическая) информация. Структурно-функциональной единицей генетической
информации является ген.
Ген – последовательнось нуклеотидов ДНК, которая содержит информацию о последовательности
аминокислот в полипептиде, либо о последовательности нуклеотидов какого-либо вида РНК (прежде всего рРНК и тРНК).
Геном – суммарная ДНК гаплоидного набора хромосом клеток организма. У разных организмов геном имеет различные
размеры, т.е. разное количество нуклеотидных пар (А – Т, Г– Ц). Так у прокариот в геноме содержится до 8х10 6 п.н., у
эукариот – 106 - 1011 п.н.
Например, геном кишечной палочки содержит 4х106 п.н., геном дрозофилы – 1,4х108 п.н., а геном человека – 3,3х109 п.н.
Одним из самых больших геномов обладают хвостатые амфибии и двоякодышащие рыбы – примерно 120 пг (пикограмм)
ДНК.

5. Молекулярное строение гена у эукариот. Уникальные гены и повторяющиеся последовательности на нити ДНК, их
функциональное значение.
В процессе эволюции количество ДНК у эукариотических организмов возросло в 1000 раз, а количество генов увеличилось
в гораздо меньшей степени. Например, у бактерий в единственной хромосоме содержится примерно 1.000 генов, а в геноме
человека содержится 22-24.000 генов. Такое непомерное увеличение количества ДНК по сравнению с увеличением числа
генов называется избыточностью ДНК.
В эукариотической клетке только 3% ДНК являются генами. Из них 1,2% генов кодируют структуру белков, и 1,8% генов
кодируют РНК.
В силу избыточности ДНК у эукариотов в их геноме выделяют 3 класса последовательностей нуклеотидов:
1) редко повторяющиеся последовательности нуклеотидов (уникальные гены)
2) умеренно повторяющиеся последовательности нуклеотидов
3) высоко (многократно) повторяющиеся последовательности нуклеотидов
Уникальные гены:
а) составляют 60-70% ядерной ДНК, это гены подавляющего числа белков клеток человека
б) встречаются один или несколько раз в геноме
в) представлены структурными генами и внутригенными некодирующими областями
Для уникальных генов характерно экзонно-интронное строение: кодирующий участок – экзон чередуется с не
кодирующим участком – интроном. Экзон – это фактически ген. Количество экзонов в уникальном гене различно: от 1 до
364, но в среднем 8.
Умеренно повторяющиеся последовательности нуклеотидов
а) составляют 10-15% ядерной ДНК
б) повторяются в геноме сотни и тысячи раз
в) представлены генами рРНК и белков гистонов
межгенный межгенный
кластер генов рРНК спейсер кластер генов рРНК спейсер

Многократно-повторяющиеся последовательности нуклеотидов

а) составляют 25-28% ядерной ДНК
б) повторяются в геноме сотни тысяч и миллионы раз
в) имеют размер от нескольких нуклеотидов до нескольких сотен
г) входят в состав структурного гетерохроматина
Предполагаемая роль многократно повторяющихся последовательностей:
а) узнавание гомологичных участков хромосом во время кроссинговера,
б) разделение структурных и регуляторных генов в кодирующих участках ДНК,
в) регуляция функции генов.
Прокариоты Эукариоты
на гены приходится 90% ДНК на гены приходится 30% ДНК
кодирующая область непрерывна (нет интронов) экзон-интронная структура
ген следует за геном кодирующая область составляет 3%
нет повторяющихся последовательностей повторяющиеся последовательности есть
(у человека до 50%)

6. Характеристика метафазных хромосом.

Хромосомы максимально спирализованы в метафазу митоза и их можно увидеть в световой микроскоп.
Каждая хромосома состоит из двух хроматид, которые соединяются с помощью первичной перетяжки (центромеры).
Центромера состоит из повторяющихся последовательностей нуклеотидов. Функции центромеры:
1. удержание хроматид
2. правильное выстраивание хромосом в метафазной пластинке
3. прикрепление хромосом к веретену деления
4. здесь находится участок, который контролирует переход клетки в стадию анафазы
В зависимости о положения первичной перетяжки выделяют следующие виды хромосом:
1. Метацентрическая (равноплечая) – центромера делит хромосому на два равных плеча
 7
2. Субметацентрическая (умереннонеравноплечая) – центромера делит хромосому на два слабо неравных плеча
3. Очень субметацентрическая (выраженная неравноплечая) – центромера делит хромосому на два резко неравных плеча
4. Акроцентрическая – одно плечо очень короткое
1
2
3
4
Иногда на одном из плеч хромосомы может находиться вторичная перетяжка, которая отделяет спутник. Такие хромосомы
называются спутниковыми, у человека это хромосомы 13,14,15,21,22 пар. Область вторичной перетяжки называется
ядрышковым организатором, т.к. здесь образуются ядрышки.
На концах хромосом содержатся теломеры, это участки ДНК человека от З'-конца образованные короткими тандемными
повторами ТТАГГГ. За ними следуют более протяженные повторяющиеся последовательности, в которых содержится много
тимина. Теломеры играют важную роль:
1. прикрепляют хромосому к ядерному матриксу
2. сохраняют целостность хромосомы (защищают ДНК от разрушающего действия ферментов)
3. обеспечивают прохождение репликации хромосом до конца
4. способствуют конъюгации гомологичных хромосом, а в дальнейшем кроссинговеру
5. удерживают сЕстринские хроматиды в метафазу мейоза

7. Характеристика и классификация хромосом человека.

Группа Номера хромосом Виды хромосом

А 1, 2, 3 большие метацентрические
В 4, 5 большие очень субметацентрические
С 6 – 12, Х средние субметацентрические
D 13, 14, 15 средние; акроцентрические, спутничные
E 16, 17, 18 малые: 16 –метацентрическая, 17 и 18 – субметацентрические
F 19, 20. малые метацентрические
G 21, 22, У малые; акроцентрические спутничные
Примечание:
1. хромосома 21 меньше, чем хромосома 22, хотя в кариограмме стоит впереди её
2. У- хромосома – это акроцентрическая хромосома, но не спутничная.

8. Характеристика гетерохроматина и эухроматина.

В интерфазных хромосомах выделяют менее спирализованные участки и более спирализованные участки.
Менее спирализованные участки хромосом плохо окрашиваются красителями. Они называются эухроматиновыми
участками (или эухроматином), т.к. содержат активные гены. Меньшая спирализация эухроматина позволяет быстрее
списывать с генов наследственную информацию.

Более спирализованные участки хорошо окрашиваются красителями и выглядят в световой микроскоп в виде глыбок.
Эти участки хромосом называются гетерохроматиновыми участками (или гетерохроматином), они не содержат активных
генов. Выделяют 2 вида гетерохроматина: структурный (или конститутивный) и факультативный.
Структурный гетерохроматин находится на концах хромосомы и в области центромеры. Он постоянно находится в
спирализованном состоянии и выполняет структурную функцию.
Факультативный гетерохроматин. В клетках женского организма в норме находятся 2 «Х» хромосомы, но 1 «Х»
хромосома находится в неактивном состоянии в виде гетерохроматина. В световой микроскоп в интерфазном ядре такая
хромосома выглядит в виде плотного округлого тельца (тельце Барра или половой хроматин). Т.о. у женщин активна лишь
одна половая хромосома, а вторая переходят в состояние гетерохроматина уже в зиготе (на 16 день после оплодотворения).

9. Определение кариотипа. Наследственный аппарат клеток человека. Кариотип человека, характеристика кариотипа
человека в норме.
Кариотип – это диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного типа и
характеризующийся определенным числом, строением и генным составом хромосом.
В кариотипе человека 23 пары хромосом. 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и женщин, они называются
аутосомами. Одна пара хромосом – половые хромосомы, у мужчин это хромосома Х и хромосома У, у женщин это две Х
хромосомы.
Число хромосом в гамете, свойственное данному виду, называется гаплоидным (1n), а число хромосом, свойственное
зиготе и соматическим клеткам, диплоидным (2n).

10. Идиограмма, принцип построения.

Рисунки или снимки хромосом, которые располагаются в порядке убывания их размера, носят названия кариограмм или
идиограмм.
Хромосомы изучают на стадии метафазы митоза (метафазная пластинка), когда они максимально спирализованы и хорошо
видны в световой микроскоп.
 8
Для исследований у человека берут лейкоциты крови, а затем лейкоциты обрабатывают специальными веществами,
которые запускают митоз (митогенами). Через 48 часов клетки будут на стадии метафазы, и деление останавливают с
помощью веществ, которые разрушают нити веретена деления (колхицин). Затем производят дифференциальное
окрашивание хромосом – используют специальные красители, которые избирательно поглощаются определёнными
участками хромосомы. При микроскопировании хромосом они выглядят полосатыми, более сильно окрашенные участки
хромосом называются районами, или бэндами.
Обозначение локализации гена: 1p31 : – хромосома 1, короткое плечо, район 3, бэнд 1.
Ген находится в первой хромосоме, в её коротком плече, в третьем районе, в первом бэнде.
Или: ген локализован в первом бэнде района 3 короткого плеча третьей хромосомы.

ЛЕКЦИЯ 3 Временная организация клеток. Митотический цикл. Размножение.

1. Закономерность существования клетки во времени. Клеточный цикл, его периодизация.

Все клетки имеют определенный жизненный цикл. Это период с момента появления клетки из материнской, до
собственного деления или гибели.
В жизненном цикле делящихся клеток выделяют:
пролиферативный (митотический) цикл, в это время клетка делится
период покоя – клетка выбирает: пойдет она по пути специализации или по пути деления.
период выполнения клеткой специальной функции

2. Митотический цикл, определение, характеристика периодов.

Митотический цикл – это совокупность процессов, которые происходят в клетке при подготовке к делению и в процессе
самого деления. В митотическом цикле выделяют: интерфазу (фазу авторепродукции) и митоз (фазу распределения
генетического материала).

3. Интерфаза, ее сущность, деление на периоды, их характеристика.

Интерфаза – это период подготовки клетки к делению, она составляет до 90% времени митотического цикла. В это время
в ядре происходит активная работа генов.
Интерфаза состоит из 3х периодов.
 период G1 – постмитотический период или пресинтетический. Он занимает 30-40% времени интерфазы.
 период S – синтетический период. Он занимает 30% времени интерфазы.
 период G2 – постсинтетический или премитотический и составляет 20-30% времени интерфазы.
Период G1 (2n2c → 2n4c) в клетке синтезируются все виды РНК, белки, достраиваются необходимые органоиды, т.е.
клетка увеличивается в объеме. Происходит накапливание предшественников нуклеотидов (дезоксирибонуклеозиддифосфат
или дезоксирибонуклеозидтри-
фосфат), из которых будет синтезироваться ДНК. В этом периоде клетки могут находиться часы, дни и годы. Чтобы клетка
перешла в S-фазу, она должна пройти точку рестрикции.
Предполагают, что в этот момент в клетке накапливается особый пусковой (тригерный) белок, который поступает из
цитоплазмы в ядро и активирует гены, запускающие удвоение ДНК и деление клетки. В конце G1 периода начинается
удвоение центриолей клеточного центра.
Период S (2n2c → 2n4c) продолжается синтез РНК, белков. Самое важное событие – это удвоение ДНК (репликация
ДНК).

4. Репликация ДНК, характеристика ее этапов. Авторепродукция хромосом

Репликация ДНК, это сложный ферментативный процесс, который протекает в ядре клетки и требует расхода АТФ.
Репликация ДНК обеспечивается 400 генами и основывается на нескольких принципах:
 комплементарность
 антипараллельность
 полуконсервативность
 двунаправленность от одной точки
В репликации участвует такие ферменты как геликаза, ДНК полимераза, лигаза.
При репликации каждая цепь исходной ДНК является матрицей для синтеза новой цепи. На матрице из
соответствующих нуклеотидов по принципу комплементарности синтезируется новые цепи. Участок ДНК, где начинается и
происходит репликация, называется репликоном. В репликоне происходят такие процессы как инициация, пролонгация и
терминация репликации. Репликон имеет специальные последовательности, которые регулируют репликацию. К ним
относятся точки инициации (origin) – от фазы G1 к фазе S – и точки терминации.
Зона начала репликации называется репликационная вилка. В этом месте фермент геликаза разрывает водородные связи
между двумя цепями ДНК. У эукариот на одной хромосоме может быть до 100 вилок, а на весь кариотип примерно 50.000.
Репликация начинается в одной точке, но идёт в двух направлениях, поэтому образуется глазок.
ДНК полимераза синтезирует новые цепи ДНК. Фермент ДНК полимераза всегда двигается только в направлении 5'→3'.
С другой стороны две цепи ДНК антипараллельны. Поэтому синтез на одной цепи (5'→3') идёт непрерывно и быстро – это
лидирующая цепь, или ведущая. Другая новая цепь ДНК синтезируется в виде отдельных фрагментов (но всё равно синтез
идёт в направлении 5'→3'). Эта цепь называется отстающей, а фрагменты называются фрагменты Оказаки, они включают в
себя у эукариот 200-400 нуклеотидов (у кишечной палочки – 1.000 нуклеотидов). Затем эти фрагменты сшиваются
ферментом лигазой. Т. о., рост цепи идёт в одинаковом направлении, а синтез дочерних цепей – в противоположном.
 9
Начало синтеза дочерних нитей ДНК требует предварительного образования затравки (праймера). Праймер – это
короткий фрагмент РНК (10 рибонуклеотидов, имеющих свободный 3'-ОН-конец), который собирается ферментом РНК-
праймазой. Когда синтез доходит до следующего фрагмента Оказаки, праймаза "откусывает" затравку и соединяет
фрагменты. Очень редко возникают ошибки репликации, когда в новую цепь включается не характерный нуклеотид. Это
фактически мутация, она устраняется той же праймазой, которая "откусывает" чужой нуклеотид и заменяет его нужным
нуклеотидом.
В результате репликации из одной молекулы ДНК образуются 2 молекулы, в каждой молекуле одна цепь старая, другая –
новая. Такой способ репликации называется полуконсервативным.
В синтетический период параллельно репликации происходит активный синтез белков гистонов, ибо они входят в
состав хромосомы.
В результате перед вступлением в период G2 каждая хромосома состоит из двух сЕстринских хроматид.

Период G2 (2n4c) продолжается синтез всех видов РНК, белков, АТФ, накапливается белок тубулин, заканчивается
удвоения центриолей клеточного центра.
Митоз (кариокинез, или фаза распределения генетического материала) – непрямое деление клетки.

5. Фазы митоза, их характеристика

Профаза (2n4c).
Клетка округляется, вязкость цитоплазмы увеличивается. Ядрышки разрушаются., они размещаются на внутренней
поверхности ядерной оболочки.
Центриоли расходятся к разным полюсам клетки, между ними натягиваются непрерывные нити. Основу нитей
составляют микротрубочки, состоящие из белка тубулина. Так образуется биполярное веретено деления.
Прометафаза (2n4c).
Разрушается ядерная оболочка и окончательно спирализованные хромосомы оказываются в цитоплазме. В области
центромеры каждой хромосомы с обеих сторон формируются особые структуры – кинетохоры, это слоистые структуры,
состоящие из белков. От кинетохоров отходят кинетохорные или прерывистые нити веретена деления (20-40 штук).
Хромосомы под действием прерывистых нитей, которые скользят вдоль непрерывных нитей веретена деления, постепенно
перемещаются к экватору.
Метафаза (2n4c).
Хромосомы выстраиваются на экваторе так, что их центромеры находятся в одной плоскости, перпендикулярной оси
веретена деления. Образуется метафазная пластинка.
Анафаза (2n4c → 4n4c).
В начале анафазы каждая хромосома состоит из двух сЕстринских хроматид, соединенных центромерой. Хроматиды
удерживаются недореплицированной ДНК, которая находится в области центромеры. В этот период происходит разделения
центромер и кинетохоров каждой хромосомы. Сестринские хроматиды (или дочерние хромосомы) расходятся к разным
полюсам клетки. Перемещение хроматид обеспечивается нитями веретена деления, но что интересно: нити укорачиваются о
центромер.
Телофаза (4n4c → 2n2c + 2n2c).
Начинается при достижении хроматидами (дочерними хромосомами) полюсов клетки. Происходит деспирализация
хромосом, образуются ядрышки, ядерная оболочка, исчезает веретено деления, происходит деление цитоплазмы
(цитокинез). Цитокинез (он начинается ещё в анафазу) состоит в перешнуровке клетки от переферии к центру. Из одной
материнской клетки образуются две совершенно одинаковые (идентичные) дочерние клетки.
Митоз протекает с большой точностью: может возникнуть одна ошибка на 100.000 делений.
Биологическое значение митотического цикла состоит в обеспечении преемственности хромосом в ряду клеточных
поколений, образовании клеток, равноценных по объему и содержанию наследственной информации.

Изменение наследственного материала в митотическом цикле.

Фаза митоза Генетическая формула
Профаза 2n4c
Прометафаза 2n4c
Метафаза 2n4c
Анафаза 2n4c → 2n2c (на полюсах клетки)
Телофаза 2n2c + 2n2c (в дочерних клетках)
n – количество хромосом, с – количество молекул ДНК.

6. Механизмы регуляции митотической активности.

В многоклеточном организме количество клеток в тканях и органах должно быть постоянным. Это свойство организма
обеспечивают два процесса: пролиферация (деление клеток многоклеточного организма) и апоптоз – генетически
запрограммированная гибель клеток. Оба процесса регулируются на четырёх уровнях.
В настоящее время выделяют четыре уровня регуляции пролиферации.
 внутриклеточный уровень – регулирующими факторами являются ионы Са 2+, циклические нуклеотиды (циклический
АМФ, и циклический ГМФ).
 внутритканевой уровень – регулирующими факторами являются кейлоны – это пептиды, подавляющие
(ингибирующие) пролиферацию. Противоположным действием обладают антикейлоны.
 межтканевой уровень – в качестве регуляторов выступают лимфокины (выделяются лимфоцитами), среди которых
выделяют как активаторы, так и ингибиторы.
 организменный уровень обеспечивается гормонами, нейромедиаторами, нейросекретами и белками плазмы крови.
 10
Роль теломер и теломеразы в пролиферации клеток. “Предел Хейфлика”.
Для репликации ДНК необходима РНК-затравка, которая располагается на конце хромосомы. Участок под РНК-затравкой не
реплицируется. Следовательно, при каждой репликации концы и материнской, и дочерней молекул ДНК укорачиваются, в
среднем, на 50 нуклеотидов. Когда теломеры почти иссякнут или утратятся полностью, хромосомы становятся липким и со-
единяются с другими хромосомами, образуя немыслимые конфигурации. Деление клетки становится невозможным.
В концевой недорепликации ДНК (маргинотомия) видят причину явления, названного "пределом Хейфлика". Л. Хейфлик
(1975г) обнаружил, что клетки человека в культуре имеют ограниченную способность к пролиферации. Так фибробласты
делятся 50-70 раз, а потом концы хромосом слипаются и деление становится невозможным.
Однако некоторые клетки (клетки зародышевых линий, стволовые, раковые) способны восстанавливать теломеры. В этих
клетках имеется фермент теломераза, который обеспечивает достройку недореплицированных участков ДНК.

7. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.

Избыточная пролиферация клеток приводит к развитию доброкачественных или злокачественных опухолей. Недостаточная
пролиферация клеток приводит к атрофии тканей (органа), или долгом заживление раны. В первом случае необходимо
подавить пролиферацию, во втором – ускорить её. Но чтобы это сделать, необходимо знать механизмы регуляции клеточной
пролиферации.

8. Эндомитоз и политения, их значение. Прямое деление клетки – амитоз.

В ходе эволюции, на основе митотического цикла сформировались процессы, которые приводят к увеличению
количества наследственного материала в клетке. А это приводит к увеличению количества генов и к повышению активности
обменных процессов в клетке. К таким процессам относят эндомитоз и политению.
Эндомитоз – удвоение ДНК клетки, сопровождающееся кратным увеличением количества хромосом (4n4c). Механизм
эндомитоза: в интерфазу происходит репликация ДНК, число хромосом увеличивается в несколько раз (иногда в десятки
раз), но деления цитоплазмы и всей клетки не происходит. Это приводит к возникновению полиплоидных клеток.
Эндомитоз характерен для интенсивно функционирующих клеток (у человека клетки печени).
Политения заключается в кратном увеличении содержания ДНК в хромосомах при сохранении их диплоидного
количества (2n4c). При этом хромосомы становятся очень толстыми (политенные хромосомы в клетках слюнных желёз
дрозофилы).
Амитоз – прямое деление клетки. Амитоз характерен для прокариот, у многоклеточных организмов он описан для
стареющих и больных клеток. При амитозе веретено деления не образуется (ядро делится путем перетяжки), поэтому
равномерного распределения наследственного материала не происходит. Нередко ядро делится без последующего
разделения цитоплазмы, и образуются двухъядерные клетки. Клетка, претерпевшая амитоз, в дальнейшем не способна
вступать в нормальный митотический цикл. Поэтому амитоз встречается, как правило, в клетках и тканях, обреченных на
гибель, например в клетках зародышевых оболочек млекопитающих, в клетках опухолей.

9. Размножение. Классификация его форм и способов.

Способность к размножению является неотъемлемым свойством живых существ. С его помощью сохраняются во
времени биологические виды и жизнь как таковая. Биологическая роль размножения состоит в том, что оно обеспечивает
смену поколений. Различия, закономерно проявляющиеся в фенотипах особей разных поколений, делают возможным
естественный отбор и, следовательно, эволюцию жизни. Последнее связано с тем, что при размножении осуществляется
передача в ряду поколений генетического материала (ДНК), т.е. определенной, специфичной для данного вида
биологической информации.
Существует два способа размножения организмов – бесполое и половое.
Бесполое размножение осуществляется в следующих формах:
1. Деление надвое (простейшие).
2. Множественное деление (малярийный плазмодий) – сначала многократно делится ядро, а затем вокруг каждой частицы
ядра образуется участок цитоплазмы.
3. Почкование (кишечнополостные).
4. Фрагментация – распад организма на части, которые превращаются в полноценные организмы (иглокожие, плоские
черви).
5. Вегетативное размножение осуществляется за счет группы соматических клеток растения (листья, корни, побеги и их
видоизменения).
6. Спорообразование. Спора – специализированная клетка, имеющая приспособления для перенесения неблагоприятных
условий.
Половое размножение осуществляется с помощью специализированных клеток (гамет): яйцеклеток и сперматозоидов.

10. Сущность полового размножения

Для всех способов бесполого размножения характерна одна черта – источником наследственной информации служит одна
клетка или группа клеток одного родителя. Это ведёт к образованию копии материнского организма. Дочерние особи
генетически однообразны, их фенотипы почти одинаковы, поэтому в такой группе особей естественный отбор
малоэффективен. Преимущество бесполого размножения состоит в его простоте: не нужно находить партнера; потомство
может оставить любая особь и в любом месте; удачные мутации не теряются, а воспроизводятся в каждом поколении.
При переходе к половому размножению эти преимущества утрачиваются. Однако в результате оплодотворения происходит
комбинирование признаков мужских и женских организмов, чем обеспечивается генетическое разнообразие потомства.
Возникает новый неисчерпаемый источник наследственной изменчивости, который делает естественный отбор
 11
эффективным. Появление полового размножения – важное эволюционное событие. Оно придаёт популяции пластичность,
что особенно необходимо в изменчивой среде.

11. Биологические аспекты репродукции человека.

Способность к репродукции становится возможной после полового созревания. Признаком наступления полового
созревания у человека являются первые поллюции у мальчиков и первые менструации ц девочек. Половая зрелость
наступает у девушек в 16-18 лет, у юношей – в 18-20 лет. Способность к репродукции сохраняется у женщин до 40-45 лет, а
у мужчин до старости, возможно в течение всей жизни.
Продукция гамет у мужчин и женщин различна: зрелый семенник непрерывно вырабатывает огромное количество
сперматозоидов. Половозрелый яичник периодически (один раз в лунный месяц) выделяет зрелую яйцеклетку.
Во время полового акта во влагалище попадает 2-5мл спермы, которая содержит от 80 до 200 миллионов сперматозоидов.
Однако в полость матки проникает всего несколько миллионов сперматозоидов, и лишь около 100 достигает верхней части
маточной трубы. Здесь происходит оплодотворение, при этом только один сперматозоид сливается с яйцеклеткой (для
восстановления диплоидного набора хромосом в зиготе).
Для человека характерен длительный детский (неполовозрелый) период онтогенеза и низкая плодовитость. Вследствие
этого смена поколений происходит медленно.

ЛЕКЦИЯ 4 Половые клетки. Гаметогенез. Мейоз.

1. Морфофизиологическая характеристика яйцеклеток. Типы яйцеклеток.

Яйцеклетка – это крупная, округлая, неподвижная клетка. Размеры варьируют, диаметр у млекопитающих 100 – 200 мкм
(микрометров). Это типичная эукариотическая клетка. В ней выделяют: оболочку, цитоплазму и гаплоидное ядро.
В цитоплазме находятся органоиды и включения в виде желтка. В желтке много белка и лецитина (сложный липид). В
зависимости от количества и распределения желтка по цитоплазме выделяют следующие типы яйцеклетки.
1. Изолецитальные – желтка мало и он равномерно распределен в цитоплазме. Ядро в них располагается ближе к центру
(черви, моллюски, ланцетник, млекопитающие).
2. Телолецитальные – желтка много и он находится на вегетативном полюсе клетки, а ядро будет на противоположном
(анимальном) полюсе (рыбы, амфибии, птицы)
а) умеренно телолецитальные яйцеклетки содержат среднее количество желтка (осетровые рыбы, земноводные).
б) резко телолецитальные яйцеклетки содержат очень много желтка, занимающего почти весь объем клетки
(пресмыкающиеся, птицы).
3. Центролецитальные – желтка много и он находится в центре клетки (насекомые).
Все яйцеклетки имеют плазматическую мембрану. Яйцеклетки многих животных кроме плазматической мембраны
имеют дополнительные защитные оболочки.
Первичная оболочка, или желточная. Она образуется в результате жизнедеятельности самой яйцеклетки. У
млекопитающих (в т.ч. у человека) её называют блестящей оболочкой или Zona pellucida. Она совмещает в себе первичную
и вторичную оболочки.
Вторичная оболочка образуется в результате жизнедеятельности фолликулярных клеток, которые окружают яйцеклетку в
яичнике.
Третичная оболочка образуется при прохождении яйцеклетки по яйцеводу. В яйцеклетке птиц это подскорлуповая и
скорлуповая оболочки.

2. Морфофизиологическая характеристика сперматозоидов.

Сперматозоид человека (50мкм), состоит из головки, шейки, средней части и хвостика. Головка содержит ядро с ДНК,
передняя часть головки содержит акросому. Это видоизменённый комплекс Гольджи, содержащий лизосому, которая
выделяет ферменты для растворения оболочки яйцеклетки. В шейке содержатся две центриоли: одна (проксимальная)
участвует в образовании веретена деления, а другая (дистальная) участвует в образовании оси хвоста. Средняя часть
содержит митохондрии, обеспечивающие сперматозоид энергией во время движения. Хвостик – органоид движения.

3. Процесс образования половых клеток (гаметогенез). Сперматогенез. Овогенез.

Гаметогенез – процесс образования половых клеток.
Он делится на сперматогенез – развитие мужских половых клеток – и овогенез – развитие женских половых клеток. В
гаметогенезе выделяют 5 периодов: обособление, размножение, рост, созревание и формирование.
1. Обособление – первичные половые клетки обособляются от соматических клеток. Однако, они содержат диплоидный
набор хромосом, их генетическая формула 2n2c.
2. Размножение – первичные половые клетки (сперматогонии или овогонии) делятся митозом. Задача этого периода
увеличить число первичных половых клеток. Генетическая формула 2n2c.
3. Рост – сперматогонии и овогонии накапливают питательные вещества и увеличиваются в размерах. Теперь они
называются сперматоциты I порядка и овоциты I порядка. В конце периода происходит репликация хромосом (2п2с 
2n4с).
4. Созревание (мейоз) – происходит два последующих деления, между которыми нет интерфазы, и, следовательно, нет
удвоения ДНК. Набор хромосом в клетках уменьшается в два раза, а набор хроматид уменьшается в 4 раза (мейоз I:
2n4с1n2с, мейоз II: 2n2с1n1с).
5. Формирование – клетки приобретают специфическое строение, обеспечивающее выполнение их функции. Этот период
характерен только для сперматогенеза.

Отличия овогенеза от сперматогенеза

 12
СПЕРМАТОГЕНЕЗ ОВОГЕНЕЗ
1. Размножение сперматогоний начинается в Размножение овогоний начинается и заканчивается в
эмбриональный период и продолжается до конца эмбриональный период.
периода половой зрелости.
2. Рост и созревание сперматозоидов происходит При овогенезе рост и первые стадии мейоза 1 происходят в
постоянно по достижении периода половой эмбриогенезе.
зрелости. Мейоз 1 останавливается на стадии диплотены. Т.к. она
растягивается во времени, её называют диктиотеной. С
наступлением периода полового созревания, циклично 1 раз в
месяц, 1 клетка заканчивает мейоз 1, и на стадии метафазы
мейоза 2 происходит овуляция, т.е. выход яйцеклетки из
яичника. Мейоз 2 заканчивается после оплодотворения.
3. В период роста сперматоциты 1 порядка меньше. В период роста овоциты 1 порядка крупнее сперматоцитов.
4. Один сперматоцит 1 порядка дает начало четырём Один овоцит 1 порядка дает начало одной крупной яйцеклетке
сперматозоидам одинакового размера. и трём мелким полярным (направительным) тельцам, которые
погибают.
5. Есть период формирования Нет периода формирования

4. Мейоз. Цитологическая и цитогенетическая характеристика.

Мейоз – это два последовательных деления клетки, приводящие к уменьшению числа хромосом вдвое. Каждое деление
мейоза включает в себя 4 фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза. Перед мейозом в конце периода роста происходит
репликация ДНК, клетка имеет набор хромосом 2n4с.
Профаза I. Это самая продолжительная фаза мейоза I, во время которой происходят события, отличающие мейоз от
митоза.
Профаза подразделяется на пять стадий, в неё вступают гаметоциты 1 порядка (2n4с)
1. лептотена – стадия тонких нитей. Начинается спирализация хромосом (хромосомы в световой микроскоп видны в виде
нитей).
2. зиготена – стадия сливающихся нитей, гомологичные хромосомы отыскивают друг друга и объединяются. Этот процесс
называется коньюгацией или синапсисом.
Механизм конъюгации:
В ДНК находятся многократно повторяющиеся последовательности, они обеспечивают точность прилегания
гомологичных хромосом друг к другу по всей длине. Между гомологичными хромосомами образуется
синаптонемальный комплекс из белков, он имеет вид верёвочной лестницы.
3. пахитена – стадия толстых нитей. Гомологичные хромосомы спирализованы и расположены близко друг к другу. Пару
гомологичных хромосом называют – бивалент хромосом, или тетрада хроматид. Затем в определенных участках
гомологичных хромосом происходит кроссинговер: перекрест гомологичных хромосом и обмен участками. При
кроссинговере происходит разрыв двойной спирали ДНК, в одной отцовской хроматиде и одной материнской
хроматиде, образовавшиеся участки соединяются наперекрест.
Этот процесс обеспечивается рекомбинационными узелками, которые располагаются вдоль синаптонемального
комплекса (в них находятся ферменты, которые участвуют в кроссинговере). В одной точке в кроссинговер
вступают 1 и 3 хроматида, а в другой – 2 и 4 хроматиды. В одной хромосоме может происходить 2-3 кроссинговера.
В конце пахитены синаптонемальный комплекс разрушается.
4. диплотена – стадия двойных нитей. Т. к. синаптонемальный комплекс разрушен, гомологичные хромосомы начинают
отходить др. от др. Но они остаются связанными в точках кроссинговера. Эти участки хромосом называются
хиазмы.
5. диакинез – хиазмы сдвигаются на концы хромосом, поэтому гомологичные хромосомы образуют кольцо.
Кроме того, в профазу1 центриоли расходятся к разным полюсам клетки – образуется веретено деления. Разрушаются
ядрышки, ядерная оболочка. В области центромеры с одной стороны каждой хромосомы образуются кинетохоры, от них
отходят кинетохорные нити.
Метафаза 1. Конъюгированные хромосомы (биваленты) располагаются по экватору клетки, образуя метафазную пластинку.
Заканчивается формирование веретена деления. В отличие от митоза нить веретена от каждой хромосомы направлена только
к одному из полюсов. Это происходит потому, что из-за конъюгации каждая хромосома имеет только один кинетохор.
Анафаза 1. Гомологичные хромосомы, состоящие каждая из 2-х хроматид, отходят к противоположным полюсам.
Расходятся хромосомы, а не хроматиды, т.к. центромера не делится, а хромосомная нить веретена тянется лишь к одному
полюсу. Очень важно, что расхождение гомологичных хромосом происходит случайным образом. Поэтому к каждому
полюсу отходит случайное число отцовских или материнских хромосом. На каждом полюсе находится в 2 раза меньше
хромосом, чем было их в клетке до начала деления. Причем эти хромосомы качественно другие: большая часть каждой
хромосомы – исходная хромосома; меньшая часть представлена заменённым участком гомологичной хромосомы. Так как
гомологичные хромосомы – это отцовская и материнская хромосомы, можно сказать, что в результате кроссинговера образу-
ются комбинированные хромосомы. В них содержатся новые комбинации отцовских и материнских генов, которые будут
служить материалом для эволюционного процесса.
Tелофаза I – образуются 2 клетки (сперматоциты II-го порядка, овоциты II-го порядка) с набором 1n2с. Хромосомы
деспирализуются, образуется ядерная оболочка, исчезает веретено деления, делится цитоплазма (цитокинез). Так как набор
хромосом уменьшается вдвое, первое мейотическое деление называется редукционным.
После короткой интерфазы (интеркинез), во время которой не происходит репликации ДНК (т.к. отсутствует S-фаза),
наступает мейоз II. Он называется эквационным, или уравнительным.
 13
Мейоз II напоминает митоз, но особенность в том, что набор хромосом клеток, вступающий в мейоз II гаплоидный, и
расходящиеся хроматиды содержат новую комбинацию генов по сравнению с хроматидами исходной клетки.
Итак, при сперматогенезе и овогенезе из одной исходной диплоидной клетки (2n4с) образуются четыре клетки с
гаплоидным набором хромосом (1n1с), причем эти хромосомы содержат новую комбинацию генов.
Общая характеристика половых клеток, или гамет.
 в ядре гамет находится гаплоидный набор хромосом, генетическая формула гамет: 1n1c (23 хромосомы и 23
молекулы ДНК).
 биохимические процессы в гаметах протекают очень медленно, яйцеклетки вообще находятся в состоянии
близком к анабиозу.
 не вступают в процесс деления в отличие от соматических клеток.
 ядерно-цитоплазматический индекс гамет больше, чем у соматических клеток. Ядерно-цитоплазматический
индекс равен отношению объёма ядра к сумме объёма цитоплазмы и объёма ядра

5. Биологическое значение и генетический смысл мейоза.

1. мейоз обеспечивает постоянный для каждого вида организмов набор хромосом и постоянное количество ДНК. Если бы
в процессе мейоза не происходило уменьшение числа хромосом, то в каждом следующем поколении после оплодотворения
число хромосом возрастало бы в 2 раза. Благодаря мейозу, зрелые гаметы получают гаплоидное число хромосом, а при
оплодотворении восстанавливается свойственное данному виду диплоидное число хромосом;
2. мейоз обеспечивает генетическое разнообразие гамет. Это достигается, благодаря двум явлениям: кроссинговеру и
независимому расхождению мужских и женских хромосом в мейозе - I и хроматид в мейозе - II. Эти явления лежат в основе
комбинативной изменчивости, поставляющей материал для естественного отбора.

ЛЕКЦИЯ 5 Законы Г. Менделя.

1. Наследственность и наследование, их сущность.

Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
Наследственность – способность родительских форм передавать при размножении свои признаки потомству.
Наследственность консервативна, она сохраняет уже возникшие черты и свойства организмов на протяжении многих
поколений. Материальной основой наследственности является наличие генов в хромосомах и закономерности поведения их
в процессе гаметогенеза и размножения.
Наследование – это способ передачи наследственных признаков в ряду поколений. Наследование является внешним
проявлением наследственности и именно с явлением наследования тех или иных признаков имеет дело врач.

2. Ген как единица функционирования наследственного материала.

Современная генетика рассматривает ген как единицу функционирования наследственного материала. Это означает, что
передача генов в ряду поколений обеспечивает наследование потомками признаков родителей.
Ген – последовательнось нуклеотидов ДНК, которая содержит информацию о последовательности
аминокислот в полипептиде, либо о последовательности нуклеотидов какого-либо вида РНК (прежде всего рРНК и тРНК).
Формула функции гена: ДНК (ген) РНК белок (признак)
Признак определяется специфичностью белка, а специфичность белка определяется первичной структурой белка.

3. Свойства генов: стабильность, аллельное состояние, специфичность, дискретность.

Стабильность. Гены в ряду поколений не изменяются.

Аллельное состояние. Аллельные гены – это гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
Они отвечают за развитие альтернативных признаков (за разное выражение данного признака).
Специфичность – один ген отвечает за развитие одного признака.
Дискретность – за развитие разных признаков отвечают разные гены, находящиеся в разных хромосомах.
Примечание.
Эти свойства генов были описаны в самом начале 20в в рамках представлений классической генетики.

4. Понятие о гомозиготности и гетерозиготности.

Организмы с одинаковыми аллелями одного гена называются гомозиготными, или гомозиготами. Гомозигота может
быть доминантной (АА) или рецессивной (аа). Организмы, имеющие разные аллели одного гена: один доминантный,
другой рецессивный, называются гетерозиготными, или гетерозиготами (Аа).
В результате мейоза гомологичные хромосомы, а с ними и аллельные гены расходятся в разные гаметы. Так как у
гомозиготной особи оба аллеля одинаковы, она образует один тип гамет. Гетерозиготная особь образует 2 типа гамет – один
тип с доминантным аллелем, другой – с рецессивным аллелем

5. Гибридологический анализ – основной метод генетики.

Основной метод, используемый Г. Менделем, – гибридологический. Гибрид – особь, полученная в результате полового
размножения. Так как потомок сочетает признаки обоих родителей, то по наличию у него определённых признаков можно
судить о наличии у его родителей соответствующих генов. Г. Мендель использовал гибридологический метод в отличие от
своих предшественников при соблюдении следующих условий:
1. в каждом поколении вёлся учёт по каждой паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков без учёта других
различий скрещиваемых организмов. Таким образом, Г. Мендель решал задачу с одним неизвестным, а его
 14
предшественники решали задачу со многими неизвестными, т.к. учитывали наследование всей совокупности признаков
организма;
2. проводился строгий количественный учёт гибридов, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков, в
ряду последовательных поколений;
3. проводился индивидуальный анализ потомства от каждого гибридного организма.

6. Открытие Г. Менделем законов независимого наследования. Моногибридное скрещивание. Единообразие гибридов первого
поколения.
Единообразие гибридов первого поколения было установлено при моногибридном скрещивании гороха, т.е. скрещивания,
при котором изучалось наследование одного признака – цвета горошин. Горошины могли иметь либо жёлтый, либо зелёный
цвет (это альтернативные признаки).
Горох – самоопыляемое растение, причем опыление происходит в бутоне. Это устраивало Г. Менделя, т.к. позволяло ему
целенаправленно проводить скрещивание растений путём искусственного опыления. Он скрестил гомозиготные растения,
имеющие зелёные и жёлтые семена. Независимо от того, какой цвет семян имело материнское растение, гибридные семена
были жёлтыми. Таким образом, у гибридов первого поколения проявился признак только одного родителя. Это доминант -
ный признак – жёлтый цвет семян; рецессивный признак – зелёный цвет семян – как бы исчезал.

Р АА х аа
Г А А а а
F1 Аа, Аа, Аа, Аа

Итак, все потомки имеют одинаковый генотип, а т.к. фенотипически проявляется только доминантный аллель – все
потомки имели семена только жёлтого цвета. Гибриды первого поколения единообразны по генотипу, а, следовательно, и по
фенотипу. Можно так сформулировать правило единообразия: "При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг
от друга по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из
родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным".

7. Закон расщепления. Доминантность и рецессивность.

На следующий год Г. Мендель скрестил (самоопылением) гибриды первого поколения между собой. Осенью при
подсчёте семян оказалось, что из 8023 семян 6022 были жёлтыми, 2001– зелёными, т.е. соотношение 3:1. Итак, во втором
поколении проявляется признак зелёной окраски, и он присущ 1/4 части потомства. Такое явление Г. Мендель назвал
расщеплением признаков и сформулировал закон расщепления:
"В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения, анализируемых по одной альтернативной паре
признаков, наблюдается явление расщепления: 3/4 части особей второго поколения несёт доминантный признак, 1/4 часть –
рецессивный".
Р Аа х Аа
Г
А а А а
F2 АА, Аа, Аа, аа

При скрещивании между собой гибридов второго поколения Г. Мендель обнаружил в их потомстве следующее: в
потомстве зелёных семян (аа) расщепления не наблюдалось; 1/3 растений, выросших из жёлтых семян (АА), произвела
только жёлтые семена; 2/3 растений, выросших из жёлтых семян (Аа), произвела жёлтые и зелёные семена в соотношении
3:1.
Таким образом, Г. Мендель впервые установил факт, свидетельствующий о том, что растения, сходные по внешнему
виду, могут резко отличаться по наследуемым свойствам. Гомозиготы (АА) не давали расщепления, а гетерозиготы (Аа)
давали расщепление по фенотипу в следующих поколениях в отношении: три части особей с доминантным признаком к
одной части особей с рецессивным признаком.
Расщепление по генотипу сложнее: I часть доминантных гомозигот (АА); 2 части гетерозигот (Аа); I часть рецессивных
гомозигот (аа).

8. Закон чистоты гамет. Анализирующее скрещивание.

Для объяснения закона расщепления Г. Мендель выдвинул гипотезу «чистоты гамет». Её суть в следующем. Любой организм
содержит в каждой соматической клетке два аллеля любого гена, расположенных в гомологичных хромосомах. В гаметах же
содержится по одному аллельному гену. Это происходит потому, что гомологичные хромосомы при мейозе расходятся к
разным полюсам делящейся клетки и попадают в разные половые клетки. Следовательно, гаметы имеют из пары
гомологичных хромосом только одну, и, соответственно, только один аллельный ген. Таким образом, гаметы «чисты» от
другого аллельного гена. Гибрид, полученный от слияния гамет, содержит оба аллельных гена, но фенотипически всегда
проявляется лишь доминантный аллельный ген, а рецессивный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Отсюда становится понятным, что из поколения в поколение гены передаются не меняясь. Иначе как объяснить, то во втором
поколении после скрещивания растений с жёлтыми горошинами снова появились растения с зелёными горошинами.
Для доказательства гипотезы «чистоты гамет» Г. Мендель провёл анализирующее скрещивание, т.е. скрещивание
гетерозиготной особи и гомозиготной рецессивной особи. Г. Мендель рассуждал так: если гетерозиготная особь образует
гаметы, в которых содержатся оба аллельных гена, всё потомство будет жёлтым:
Р Аа х аа
Г Аа аа
F1 Аааа
 15
Если же аллельные гены попадают в разные гаметы, то в потомстве должно быть расщепление в соотношении: 50%
особей с доминантным признаком и 50% с рецессивным признаком:
Р Аа х аа
Г А а а а
F1 Аа, аа
Эксперимент подтвердил справедливость второго варианта: гетерозигота даёт два типа гамет. Следовательно, гипотеза
«чистоты гамет» верна. С открытием мейоза «гипотеза чистоты гамет» получила цитологическое подтверждение.
В настоящее время, анализирующее скрещивание используется для установления гомозиготности или гетерозиготности
организма по доминантному признаку. Известно, что рецессивный признак проявляется фенотипически только при
гомозиготности рецессивного гена (аа), а доминантный признак проявляется как при гомозиготности доминантного гена
(АА), так и при гетерозиготности (Аа). Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой
необходимо выяснить, скрещивается с особью, гомозиготной по рецессивному признаку. Полученные гибриды
анализируются.
1 вариант 2 вариант
Р АА х аа Р Аа х аа
Г А а Г А а а
F1 Аа F1 Аа, аа
Как видим из схемы, при анализирующем скрещивании в потомстве гомозиготной доминантной особи нет расщепления,
гетерозиготная особь даёт расщепление в соотношении 1:1. Иначе говоря, наличие в потомстве первого поколения явления
расщепления (даже если рецессивная особь всего одна) говорит о гетерозиготности организма по исследуемому признаку.

9. Дигибридное и полигибридное скрещивание. Закон независимого наследования признаков.

Дигибридное скрещивание – это скрещивание, при котором изучается наследование двух пар признаков, причем гены,
контролирующие эти признаки, лежат в разных хромосомах.
 аллель (А) контролирует жёлтый цвет семян;
 аллель (а) контролирует зелёный цвет семян;
 аллель (В) контролирует гладкую форму семян;
 аллель (в) контролирует морщинистую форму семян.
Г. Мендель брал растения с семенами жёлтого цвета и гладкой формы и скрещивал их с растениями, дающими семена
зелёного цвета и морщинистой формы. При скрещивании гомозиготных особей получилось единообразное по фенотипу
потомство – все семена были жёлтые и гладкие.
Р ААВВ х аавв
Г АВ ав
F1 АаВв
Затем Г. Мендель скрестил гибриды первого поколения между собой (самоопыление). В их потомстве наблюдалось
расщепление признаков: 9 частей семян жёлтых гладких,
3 части семян жёлтых морщинистых, 3 части семян – зелёных гладких и I часть семян – зелёных морщинистых.

Р АаВв х АаВв

Г АВ Ав аВ ав
Ав аВ ав АВ
Для записи дигибридного скрещивания удобно пользоваться решеткой Пеннета:

АВ Ав аВ ав

АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв

Ав ААВв ААвв АаВв Аавв
аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв
ав АаВв Аавв ааВв аавв

Расщепление по фенотипу:
9 частей семян Ж.Г. : 3 части семян Ж.м. : 3 части семян з.Г. : I часть семян з.м.
Затем Г. Мендель проанализировал расщепление отдельно по каждому исследуемому признаку (окраска семян и форма
семян). Оказалось, что по окраске на 3 части жёлтых семян пришлась I часть зелёных. По форме наблюдалось такое же
расщепление: 3 части гладких семян на I часть морщинистых.
Г. Мендель делает вывод: дигибридное скрещивание есть 2 моногибридных скрещивания, идущих независимо друг от
друга. Математически это можно выразить так: (3+I)2 = 9+3+3+1.
На основе этого вывода Г. Мендель формулирует закон независимого наследования: "Расщепление по каждой паре
признаков идет независимо от других пар признаков".

10. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека.

У человека много признаков, которые при наследовании подчиняются законам Менделя. Такие признаки называются
менделирующими признаками. Это могут быть как нормальные, так и патологические признаки.
Условия менделирования признаков.
1. гены отвечают за качественные признаки.
 16
2. моногенное наследование (один ген контролирует проявление одного признака).
3. гены, отвечающие за развитие разных признаков, должны располагаться в разных хромосомах.

ЛЕКЦИЯ 6 Сцепленное наследование признаков. Наследование признаков,

контролируемых генами Х- и У-хромосом человека.

1. Сцепленное наследование признаков. Хромосомы как группы сцепления генов.

Менделевский закон независимого наследования применим лишь к тем случаям, когда гены, определяющие исследуемые
признаки, лежат в разных хромосомах. Гораздо чаще мы сталкиваемся с явлением наследования нескольких признаков, гены
которых лежат в одной и той же хромосоме.
У человека 23 пары хромосом, а генов 22-24.000, следовательно, в одной и той же хромосоме находятся сотни генов.
Гены, лежащие в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно числу хромосом в
гаплоидном наборе. Хромосомы человека образуют 23 группы сцепления у женщин и 24 группы у мужчин (Y-хромосома
образует отдельную группу сцепления). При мейозе гены данной группы сцепления попадают в одну гамету. Значит,
наследоваться они будут одним организмом.

2. Работы Т.Моргана по сцепленному наследованию признаков.

Сцепленное наследование изучал Т. Морган и его сотрудники. Т. Морган работал с дрозофилами – плодовыми мушками,
которые быстро размножаются и неприхотливы к условиям содержания. Скрещивались гомозиготные мухи с серым телом
(А) и длинными крыльями (В), с мухами, имеющими чёрное тело (а) и короткие крылья (в)
Р ААВВ х аавв
Г АВ ав
F1 АаВв
Все гибриды первого поколения имели серое тело и длинные крылья. Однако при скрещивании гибридов первого
поколения Т. Морган не наблюдал явления независимого наследования признаков (как в опытах Г. Менделя). У него не
получалось расщепления в отношении 9 частей мушек серых и длиннокрылых; 3 части мушек серых и короткокрылых; 3
части мушек чёрных и длиннокрылых; 1 часть мушек чёрных и короткокрылых (как в опытах Г. Менделя).
Для того, чтобы узнать, какие гаметы образуют гибриды первого поколения Т. Морган провёл анализирующее
скрещивание. Сначала он скрестил гетерозиготного самца и рецессивную (следовательно, гомозиготную) самку. В потомстве
ожидалось получить мух серых длиннокрылых, серых короткокрылых, чёрных длиннокрылых и чёрных короткокрылых,
каждых по 25%.
Р АаВв x аавв

Г ав
АВ Ав аВ ав
с. д. с. к. ч. д. ч. к.
F1 АаВв, Аавв, ааВв, аавв
25% 25% 2 5% 25%
Такое расщепление должно получиться согласно законам Г.Менделя. Однако при анализе гибридов Т.Морган обнаружил
серых мух с длинными крыльями (50%) и чёрных мух с короткими крыльями (50%). Для объяс нения этого явления Т.
Морган предположил, что гены, контролирующие серую окраску и длинные крылья, лежат в одной и той же хромосоме.
Аллельные им гены, контролирующие чёрное тело и короткие крылья, лежат в гомологичной хромосоме.
А В
Р АаВв x аавв
Г
АВ ав ав а в
F1 АаВв, аавв
50% 50%
серые чёрные
дл. кр. кор. кр.

Поэтому аллели (А) и (В) попадают в одну гамету, а аллели (а) и (в) в другую гамету, т.е. образуется 2 типа гамет, а не 4 как
при независимом наследовании. Тогда и потомков во втором поколении будет 2 типа, а не 4. Следовательно, гены (А) и (В),
а также (а) и (в) наследуются совместно, или сцеплено. Так как потомки, сочетающие признаки обоих родителей (серое тело,
короткие крылья или чёрное тело, длинные крылья) отсутствуют, такое сцепление называется полным сцеплением.
3. Нарушение сцепления генов в хромосомах. Кроссинговер, его биологическая роль.
Когда Т. Морган скрестил гетерозиготную самку и гомозиготного рецессивного самца, в их потомстве наблюдалось
расщепление. В процентном выражении это выглядело так:
41,5% серых длиннокрылых мух;
41,5% чёрных короткокрылых мух;
8,5% серых короткокрылых мух;
8,5% чёрных длиннокрылых мух.
Р АаВв х аавв
Г
Ав аВ АВ ав ав
 17
с.д. с.к. ч.д. ч.к.
F1 АаВв, Аавв, ааВв, аавв
41,5% 8,5% 8,5% 41,5%
Итак, Т. Морган не мог сказать, что расщепление идет по Г. Менделю (тогда бы доля каждого фенотипа равнялась 25%),
но не наблюдалось и полного сцепления (тогда бы было всего два фенотипа, по 50% каждого). Числовые соотношения при
этом скрещивании ближе к сцепленному наследованию. Поэтому такое наследование Т. Морган назвал неполным
сцеплением.
Причину неполного сцепления Т. Морган объяснил явлением кроссинговера, а особи, сочетающие признаки обоих
родителей (серое тело, короткие крылья и чёрное тело, длинные крылья) назвал кроссоверными. Таких мух было 17%.
Кроссинговер сопровождает образование любой гаметы, но при образовании разных гамет он происходит в разных участках
данной пары хромосом. На участке, расположенном между генами (А) и (В), кроссинговер происходит при образовании 17%
гамет, поэтому и кроссоверных особей 17%.

АВ Ав АВ

ав аВ ав

На основании своих работ Т. Морган сформулировал закон:

"Сила сцепления генов обратнопропорциональна расстоянию между ними".
Из закона следует, что величина кроссинговера зависит от силы сцепления генов: чем сила сцепления генов больше, тем
меньше величина кроссинговера. В настоящее время в генетике используется единица измерения расстояния между генами в
хромосоме – морганида. Одна морганида равна 1% кроссоверных особей. Наличие в потомстве 50% и более кроссоверных
особей говорит о независимом (менделевском) наследовании признака.
Примечание
Кроссоверные особи не появлялись в потомстве гетерозиготных самцов дрозофилы, т.к. при сперматогенезе у них не
происходит кроссинговер.

4. Картирование генов в хромосомах. Генетические и цитологические карты хромосом.

Изучение наследования сочетаний других признаков показало, что процент кроссоверного потомства для каждой пары
признаков всегда один и тот же, но он различается для разных пар признаков. Это наблюдение стало основанием для
заключения, что гены в хромосомах расположены в линейном порядке.
Генетические карты
Они строятся с учётом процента кроссоверных потомков. Чем ближе расположены два гена в хромосоме, тем меньше
вероятность кроссинговера между ними, и, следовательно, меньше процента кроссоверных потомков. Больший процент
рекомбинантных потомков в анализирующем скрещивании говорит о том, что гены расположены в хромосоме дальше друг
от друга. Поэтому, определяя процент кроссоверных по различным признакам потомков, можно построить генетическую
карту хромосомы.
За единицу расстояния и между генами принимается 1% кроссоверных особей, или 1 Сантиморганида.
Примечание
Если расстояние между генами больше 50 Сантиморганид, то говорят о независимом наследовании данного признака.
Генетические карты человека могут оказаться очень полезными в развитии медицины и здравоохранения. Уже в настоящее
время знание о локализации гена на определённой хромосоме используется при диагностике ряда тяжёлых наследственных
заболеваний человека. В будущем появится возможность для генной терапии, т. е. исправления структуры или функции гена.
Цитологические карты хромосом
Они показывают расположение генов в хромосоме как в цитологической структуре. При этом учитываются все гены, а не
только гены, контролирующие признаки организма.
Цитологические карты составляются на основе дифференциальной окраски хромосом.

Механизм генетического определения и дифференцировки пола в развитии.

Диплоидный набор соматических клеток человека представлен 46 хромосомами или 23 парами хромосом. Из 46
хромосом 44 хромосомы (22 пары) одинаковы у мужского и женского организмов. Это аутосомы (обозначаются буквой А).
Одна пара хромосом разная. Это половые хромосомы. У мужчин они представлены одной палочковидной хромосомой и
одной хромосомой в виде крючка, напоминающего букву Y. Так эту хромосому и назвали, а вторую назвали Х-хромосомой.
У женщин обе половые хромосомы палочковидные, т.е. Х-хромосомы. Тогда хромосомный набор соматических клеток
можно представить так:
44 А + XX – клетки женского организма; 44 А + ХY – клетки мужского организма;
Хромосомный набор половых клеток выглядит так:
22 А + Х ; 22 А + Х – женские гаметы;
22 А + Х; 22 А +Y – мужские гаметы.
Следовательно, мужской пол продуцирует гаметы, отличающиеся по содержанию половых хромосом. Это
гетерогаметный пол, женский пол – гомогаметный, т.к. продуцирует гаметы, содержащие одинаковые половые
хромосомы.
Схема генетического определения пола человека (тип ХY). При этом типе наследования пола самец имеет одну Х-
хромосому и одну Y- хромосому, а самка – две Х-хромосомы.
 18
Р ХХ х ХY Р 44 + ХХ х 44+ ХY
Г Х Х Х Y 22+Х 22+Х 22+Х 22+Y

F1 ХХ, ХХ, ХY, ХY F1 44+ХХ, 44+ХХ, 44+ХY, 44+ХY

ж ж м м ж ж м м
Генетический пол ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от содержания в сперматозоиде хромосомы X
или У. Таким образом, пол потомка определяет гетерогаметный родитель. Так как Х-сперматозоидов и Y-сперматозоидов
образуется одинаковое количество, то теоретически соотношение полов = 1:1.
Кроме рассмотренного типа наследования пола, существуют другие и типы.
Тип ХО, или тип (кузнечик, клопы).
При этом типе наследования пола самец имеет одну Х-хромосому, а самка – две Х-хромосомы.

Р ХХ х ХО
Г Х Х Х О О – отсутствие половых хромосом, но не аутосом
F1 ХХ , ХХ, ХО, ХО соотношение полов = 1:1, определяет пол потомков самец.

Тип Z W – самка гетерогаметна, а самец – гомогаметен (птицы, бабочки).

Р ZW х ZZ
Г W Z Z Z

F1 ZZ, ZW, ZZ, ZW соотношение полов = 1:1, определяет пол потомка самка.

Тип ♀ 2 n, ♂ 1 n, половые хромосомы отсутствуют (пчёлы, муравьи)

Этот тип наследования пола связан с явлением партеногенеза.
Вывод: у всех организмов, кроме размножающихся партеногенезом, наследование пола идет по менделевским
закономерностям.
Переопределение пола.
Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, но формирование конкретного фенотипа во многом
зависит от внешней среды. В природе и в эксперименте возможно переопределение пола.
В морях у червя Bonellia личинки не дифференцированы по полу. Если личинки свободно плавают в воде, то они
превращаются в самок. Если личинки прикрепляются к хоботку самки, то они превращаются в самцов.
У крокодилов в зависимости от температуры инкубации яиц могут появляться или самцы или самки. При температуре
инкубации 28-290 С вылупляются самцы; при температуре инкубации 31-330 С вылупляются самки.
Если курице вводить половые гормоны самца (или пересадить ей семенники), то вскоре у неё отрастут на лапах шпоры,
увеличится гребень, она станет драчливой и будет топтать своих вчерашних подружек.
Из примеров, рассмотренных выше, следует, что генотип особи заключает в себе информацию о возможности
формирования признаков того или иного пола, которая реализуется лишь при определенных условиях индивидуального
развития. Изменение этих условий может стать причиной переопределения признаков пола. При этом у организмов разных
видов относительное значение генетических и средовых факторов не одинаково: у одних видов определяющим фактором
является среда, у других – наследственная программа.

5. Наследование признаков, контролируемых генами Х- и У-хромосом человека.

Х

2
Y
В половых хромосомах3имеются гомологичные и негомологичные участки:
1. участок Х-хромосомы, не имеющий гомолога в Y-хромосоме.
2. гомологичный участок Х и Y-хромосом;
3. участок Y-хромосомы, не имеющий гомолога в Х-хромосоме.
Наследование признаков, контролируемых генами Х- и У-хромосом человека называется наследованием, сцепленным с
полом. В половых хромосомах находятся гены, которые отвечают за развитие как нормальных, так и патологических
признаков.
Выделяют 3 типа наследования признаков сцепленных с полом.
1) тип Х Признаки, наследующиеся по этому типу, контролируются генами, которые лежат в участке Х-хромосомы, не
имеющий гомолога в Y-хромосоме (гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желез).
2) тип У (голандрический). Признаки, наследующиеся по этому типу, контролируются генами, которые лежат в У-
хромосоме. Признак передается строго от отца к сыну (некоторые заболевания почек, волосатость ушной раковины –
гипертрихоз, развитие половых желёз по мужскому типу).
 19
3) тип ХУ Признаки, наследующиеся по этому типу, контролируются генами, которые лежат в гомологичных участках Х и
Y-хромосом. Например, волчья пасть, заячья губа.
Пример: наследование гемофилии.
Это рецессивный признак, сцепленный с полом (с Х-хромосомой). Если женщина здорова, но в одной из Х-хромосом
имеет ген гемофилии, она называется носительницей (ХН Хh). Она выходит замуж за здорового мужчину, но их дети
(мальчики) могут быть больными.
Р Х H Xh x XH Y
Г ХН Хh
ХН Y
F1 X X , X X , X Y , X Y
H H H h H h

Вероятность рождения в этом браке больных детей 25%, но в случае рождения мальчика вероятность повышается до
50%.

6. Хромосомная теория, основные положения.

Закономерности наследственности, открытые Г.Менделем, углубленные Т.Морганом и другими учёными, известны под
общим названием: "хромосомная теория наследственности". Это учение о локализации генов в хромосомах, утверждающее,
что преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Общие положения
хромосомной теории наследственности:
1. гены находятся в хромосомах. Каждая пара хромосом есть группа сцепления генов. Число групп сцепления равно
гаплоидному числу хромосом.
2. каждый ген в хромосоме занимает определённый участок. Гены в хромосомах расположены линейно.
3. между гомологичными хромосомами может происходить кроссинговер и обмен аллельными генами.
4. частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами. Чем дальше гены расположены друг от друга, тем
кроссинговер между ними происходит чаще.
Хромосомная теория наследственности была подтверждена при изучении генетических механизмов определения пола у
животных и при изучении сцепленного наследования.

ЛЕКЦИЯ 7 Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных и

неаллельных генов в детерминации признаков.

1. Генотип и фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации (генотипа) в определенных
условиях среды.
Учение о генотипе и фенотипе создал в 1911 году голландский ученый Вильгельм Иогансон.
Совокупность генов клетки или организма, обуславливающих его развитие, называется генотипом. Генотип не
механический набор независимо функционирующих генов, а единая система взаимодействующих генов.
Совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа с внешней средой,
называется фенотипом. Пределы, в которых в зависимости от условий среды, меняются фенотипические проявления
генотипа – норма реакции.
Другими словами фенотип – это результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.
Гены взаимодействуют на 2х уровнях:
- на уровне генов
- на уровне продуктов их функциональной активности, т.е. на уровне белков.
В качестве примера взаимодействия генов на уровне продуктов их функциональной активности рассмотрим синдром
Морриса. При этом заболевании у больного мужской кариотип, но вторичные половые признаки совершенно не выражены и
фенотип типично женский. У больного тестостерон (мужской половой гормон) синтезируется в достаточном количестве, но
белок-рецептор, воспринимающий тестостерон, отсутствует. Два признака (синтез тестостерона и синтез белка-рецептора к
нему) контролируются разными генами. Но взаимодействие в этом случае происходит не уровне самих генов, а на уровне
продуктов их функциональной активности (т.е. на уровне белков). У больного синдромом Морриса взаимодействие
невозможно, т.к. белок-рецептор отсутствует (произошла мутация в соответствующем гене).
Теперь клетки организма перестают воспринимать тестостерон. Но у мужчин в надпочечниках (и немного в семенниках)
вырабатывается женский половой гормон – эстроген. Поэтому у больного развивается женский фенотип.

2. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность,

кодоминирование, межаллельная комплементация. Аллельное исключение. Роль аллельных генов.
Пара аллельных генов "А" и "а " возникает в результате мутации гена дикого типа: А → а. Это прямая (или рецессивная)
мутация, но возможна и обратная (доминантная) мутация: а → А.
Формы взаимодействия аллельных генов.
Доминантность и рецессивность.
Аллельный ген, который проявляется в признак, и его проявлению не мешает другой аллель данного гена – называется
доминантным.
Аллельный ген, который не проявляется в признак в присутствии доминантного – рецессивный
Неполное доминирование.
Иногда у гетерозиготы признак занимает промежуточное положение между доминантным и рецессивным. В таком случае
говорят о неполном доминировании или промежуточном проявлении признака.
Например: окраска цветков у ночной красавицы.
АА – красный, аа – белый, Аа – розовый.
 20
У человека фенилкетонурия рецессивно наследуемое заболевание. Больные – рецессивные гомозиготы. Здоровые –
доминантные гомозиготы.
Гетерозиготы фенотипически здоровы, но активность фермента, который отвечает за превращение аминокислоты в
фенилаланин у гетерозигот 50%.
АА – 100%, аа – 0%, Аа – 50%
Кодоминирование.
Аллельные гены могут проявлять себя независимо друг от друга. Это означает, что их одновременное присутствие в
генотипе приводит к развитию 2-х признаков, это явление называется кодоминированием.
Например: наследование 4 группы крови у человека, по системе АВО.
Аллель I0 рецессивен и по отношению к аллелю IА, и по отношению к аллели IВ. Между собой аллели IА и IВ кодоминантны,
т.е. совместно доминирующие. В результате их взаимодействия появляется новый фенотипический признак – четвёртая
группа крови.
Межаллельная комплементация.
Это редко встречающийся вариант взаимодействия аллельных генов (описана у некоторых дрожжей). В генотипе организма
могут присутствовать два мутантных аллельных гена, в результате в клетке синтезируются две измененные полипептидные
цепи. Затем эти полипептидные цепи взаимодействуют, и образуется четвертичная структура белковой молекулы. Эта
структура практически ничем не отличается от структуры нормального белка, а значит, не изменяются и функции белка.
Аллельное исключение. У женщин две Х-хромосомы, но одна из них на 16 день внутриутробного развития спирализуется и
превращается в тельце Бара. Не спирализованная Х-хромосома несёт рецессивный ген, который теперь не подавляется
доминантным геном и проявляется в фенотипе организма. Таким образом, у гетерозиготного организма рецессивный ген
проявляется в признак (гемофилия, дальтонизм).
Роль аллельных генов:
 наличие аллельных генов обеспечивает разнообразие фенотипов
 от состояния аллельных генов (доминантность-рецессивность, гомо- или гетерозиготность) может зависеть
состояние здоровья или нездоровья целого организма (например, XHXH – здоровая женщина, XHXh - здоровая
женщина, но носитель гена гемофилии, XhXh – больная женщина).

3. Множественные аллели. Наследование групп крови по системе АВО.

В результате ряда мутаций одного гена может возникнуть серия множественных аллелей.
А – ген дикого типа. А → А' → А'' → А'''.
О серии множественных аллелей говорят в том случае, если число членов сери равно трём или больше трёх.
Наследование серии множественных аллелей подчиняется законам Менделя, т.к. :
– все аллели данной серии отвечают за развитие одного и того же признака.
– каждый член серии (кроме последнего) полностью или не полностью подавляет других членов этой серии.
– в диплоидном организме присутствуют только два члена серии множественных аллелей.
У человека по такому типу наследуются группы крови по системе АВО. Серия множественных аллелей включает 3 члена
(IO, IA, I B), отвечающие за наличие агглютиногенов на поверхности эритроцитов. IO – рецессивный ген.
IA и IB – доминантные гены.

Группы Генотипы Агглютиногены Агглютинины

I (0) IOIO Нет и
II (A) IAIA IAIO А 
III (B) IВIВ IВIO В 
IV (AB) IAIВ АиВ Нет

4. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз (доминантный и рецессивный).

Неаллельные гены это гены, находящиеся в негомологичных хромосомах или разных участках одной хромосомы и
отвечающие за развитие разных признаков. Выделяют следующие формы взаимодействия неаллельных генов: эпистаз,
комплементарность, полимерия.
Эпистаз – явление, при котором один ген подавляет действие другого НЕаллельного гена.
Ген, который подавляет действие другого неаллельного гена, называется эпистатическим.
Ген, действие которого подавляется, называется гипостатическим.
Эпистатический ген может быть доминантным и рецессивным, поэтому различают доминантный и рецессивный эпистаз.
Доминантный эпистаз.
При этом эпистатический ген проявляет своё подавляющее действие, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.
Например: желтая окраска тыквы обусловлена доминантным геном "А", а зеленая окраска – рецессивным генно "а". Но если в
генотипе организма присутствует доминантный эпистатический ген "В" – то окраска у тыкв не развивается.
ААВВ, АаВВ, АаВв, ААВв, ааВВ – белая окраска (наличие эпистатика "В")
ААвв, Аавв – желтая окраска
Аавв – зелёная окраска
Рецессивный эпистаз.
Рецессивный эпистатический ген проявляет своё действие только в гомозиготном состоянии. Он подавляет неаллельный ген,
находящийся как в доминантном, так и рецессивном состоянии.
Например, бомбейский феномен: у женщины с первой группой крови родился ребёнок с четвёртой группой. На самом деле
генотип женщины был не I0I0, а IBIO, но в другой хромосоме присутствовал в гомозиготном состоянии рецессивный
эпистатический ген hh. Этот ген подавлял проявление гена "В", и фенотипически группа крови определялась как первая. Итак,
 21
генотип женщины IBIOhh, а генотип её мужа IАIOНН (вторая группа крови). От этого брака и родились два ребёнка: с первой
группой крови (I0I0Нh), и с четвёртой (IА IB Нh).
Рецессивный эпистаз также является причиной рождения альбиносов у африканских негров.

5. Комплементарность. Эффект положения.

Комплементарность (новообразование при скрещивании). Это такая форма взаимодействия неаллельных генов, когда
признак развивается при одновременном присутствии в генотипе двух доминантных неаллельных генов. Каждый из этих
генов не имеет самостоятельного проявления по данному признаку.
Например: нормальный слух у человека развивается в том случае, если в генотипе присутствует два доминантных
неаллельных гена "А" и "В".
ААВВ, АаВв, ААВв, АаВВ – нормальный слух.
ААвв, Аавв, ааВВ, ааВв, аавв – глухота.

Эффект положения – взаимодействие неаллельных генов, обусловленное их положением в одной хромосоме. Гены,
находящиеся рядом с данным геном, взаимодействуют с ним, при этом может изменяться фенотипическое проявление
данного гена. Например, мобильные генетические элементы (прыгающие гены) могут оказаться рядом со структурным
геном, и изменить его активность (повысить или понизить).

6. Полимерия. Полигенное наследование как механизм наследования количественных признаков.

Полимерия – явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за развитие одного признака. Т.к.
признак один и тот же, то эти гены обозначают одинаковой буквой, но с разными индексами: А1А2А3 ……Аn.
Полимерия – это явление полигенной наследственности. По такому типу наследуются количественные признаки (рост,
телосложение, цвет кожи, умственные способности). Чем больше доминантных генов, тем ярче выражен признак в
фенотипе.
Так окраска кожи человека определяется четырьмя доминантными аллелями "Р": Р 1 Р2 Р3 Р4 .
Генотип негра: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4
Генотип белокожего человека: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4
Генотип мулата: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4
7. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, поле
действия гена, плейотропия, генокопии.
Фенотипическое проявление гена в признак зависит от состояния генотипа и условий внешней среды.
Поэтому у одних организмов признак может быть ярко выражен, а у других этот же признак менее ярко выражен. В связи
с этим в генетику вводится понятие экспрессивность и пенетрантность при характеристике фенотипического проявления
генов.
Экспрессивность – это степень выраженности гена в фенотипе носителей данного аллеля. Это качественный показатель
работы гена. Экспрессивность может быть полной или изменяющейся. Так у желтого гороха при ряде заболеваний окраска
венчика выражена сильнее или слабее.
Пенетрантность – это степень проявления гена в признак. Это количественный показатель, он выражается в проценте
особей, у которых данный ген проявляется в признак.
Поле действия гена.
Если поле действия гена широкое, то ген может отвечать за несколько признаков или отвечать за один признак, но влиять
на проявление в фенотипе другого признака. Если поле действия гена узкое, то ген отвечает за один признак.
Плейотропия, или множественное действие гена.
Наряду с явлением взаимодействия генов есть много примеров влияния одного и того же гена на проявление разных
признаков.
У человека есть ген, определяющий рыжую окраску волос. Этот же ген обуславливает более светлую окраску кожи, а также
появление веснушек. У больного болезнью Марфана (доминантный ген 15 хромосомы) отмечается совокупность аномалий,
контролируемых одним и тем же геном: длинные, слегка согнутые пальцы, подвывих хрусталика, высокий свод стопы,
впалая грудная клетка, хриплый голос и др. В основе множественного действия гена лежит его раннее проявление в
онтогенезе.
Генокопии – это ряд сходных по внешнему проявлению признаков, которые обусловлены различными неаллельными
генами.
Фенилкетонурия возникает при дефиците синтеза двух ферментов, катализирующих одну и ту же реакцию превращения
фенилаланина в тирозин. Синтез ферментов (фенилаланингидроксилаза и дегидроптеридинредуктаза) контролируется
разными генами, а фенотипическое проявление болезни одинаковое.
Крыс до 50-х годов прошлого века успешно травили зоокумарином. В результате ряда мутаций у них появились 7
разных генов (7 генокопий), обеспечивающих устойчивость крыс к зоокумарину.

8. Общая характеристика генотипа человека.

В генотипе постоянно происходит:
 взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование,
множественный аллелизм, межаллельная комплементация)
 взаимодействие неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полимерия)
 отмечается явление плейотропии и эффекта положения генов
Таким образом, мы можем сделать вывод, что генотип человека – это не россыпь отдельных генов, а целостная система
взаимодействующих генов, которая сформировалась в ходе эволюции.
 22
ЛЕКЦИЯ 8 Молекулярные основы наследственности.

1. Кодирование биологической информации в клетке. Кодовая система ДНК.

В 1953 году была расшифрована пространственная структура ДНК. Возник вопрос: если ДНК отвечает за наследственные
признаки то, как закодирована в ДНК наследственная информация о признаках и свойствах организма, т.е. о белках.
В 1961 году Ф. Крик ввел понятие генетического кода и охарактеризовал его свойства.
Генетический код – это принцип записи наследственной информации о последовательности аминокислот в белке, через
последовательность нуклеотидов в ДНК.
Генетический код обладает несколькими свойствами:
1. триплетность. Структура белка определяется последовательностью аминокислот. Последовательность аминокислот в
белке кодируется последовательностью нуклеотидов в ДНК.
В состав белков организмов входят 20 аминокислот, а нуклеотидов всего четыре, следовательно, для кодирования всех
аминокислот необходимо сочетание нуклеотидов. Пары нуклеотидов дадут возможность кодирования 16 (4 2) аминокислот.
Тройки нуклеотидов (триплет, или кодон) позволяют получить 64 (4 3) комбинации, что достаточно для кодирования всех
аминокислот.
2. вырожденность. Раньше считали, что каждая аминокислота кодируется своим кодоном, тогда получалось, что 44
кодона (64-20 = 44) являются лишними. Оказалось, что одним кодоном кодируются только две аминокислоты ( метионин и
триптофан), остальные кодируются 2,3,4,6 кодонами. Так аминокислоты лейцин, серин, аргинин кодируются шестью
кодонами каждая. Такие кодоны называются кодоны – синонимы. Кодирование одной аминокислоты несколькими кодонами
и есть вырожденность.
Всего в кодировании занят 61 кодон. Три кодона: АТТ, АТЦ, АЦТ кодируют не аминокислоты, а окончание записи
информации о первичной структуре белка в молекуле ДНК (как точка в конце предложения). Это стоп – кодоны, которые
являются последним кодонами гена. Когда стоп-кодоны перепишутся на и-РНК, они будут выглядеть так: УАА, УАГ, УГА.
Теперь они будут означать окончание синтеза белка.
3. неперекрываемость – последний нуклеотид предыдущего триплета не является началом следующего триплета
4. без запятых – за одним кодоном идет следующий кодон, между кодонами нет промежутков и нет одиночных
оснований
5. специфичность – каждый кодон кодирует только одну аминокислоту
6. универсальность – сущность кодирования одинакова от бактерий до человека. Кроме ДНК мито хондрий и пластид,
ресничных простейших и микоплазмы (бактерии, не имеющие клеточной стенки).

2. Реализация биологической информации в клетке. Транскрипция. Феномен сплайсинга.

Центральная догма биологии выглядит так:

транскрипция трансляция
ДНК РНК белок функция
процессинг

Транскрипция – синтез матричной (информационной) РНК на матрице ДНК.

Или: перенос генетической информации с ДНК на матричную РНК (мРНК)
Трансляция – декодирование мРНК, при этом информация с языка последовательности нуклеотидов переводится на язык
последовательности аминокислот в белке.
Транскрипция это сложный процесс, который требует участия большого числа транскрипционных факторов и ферментов.
Основной фермент транскрипции, называется РНКполимераза.
Особенности РНКполимераз:
1. основой РНКполимеразы являются нуклеотиды АТФ, ЦТФ, ГТФ и УТФ
2. РНКполимераза способна расплетать ДНК
3. для начала синтеза мРНК не требуется затравка
4. РНКполимеразы не имеет корректирующей активности (при синтезе мРНК она делает одну ошибку на 10 4 оснований,
при репликации ДНКполимераза делает одну ошибку на107 оснований)
5. во время синтеза мРНК только часть молекулы спарена с ДНК.
Выделяют 3 этапа транскрипции: стадия инициации, стадия элонгации, стадия терминации.
І. Стадия инициации.
РНКполимераза связывается с промотором (специфическая последовательность нуклеотидов перед геном).
Промотор – регуляторная последовательность в 5' области гена, определяющая место прикрепления РНКполимеразы к
ДНК. В промоторе имеется две последовательности, играющие важную роль в инициации транскрипции. Эти
последовательности называются ТАТА-бокс и домен ЦААТ. С ними связываются специфические белки, после чего
промотор отмечает для РНКполимеразы место начала транскрипции. Это место называется стартовая точка. Именно здесь
РНКполимераза расплетает ДНК на участке длиной 10-20 нуклеотидов.
ІІ стадии элонгации (удлинения).
РНК-полимераза движется вдоль этого участка, синтезируя молекулу мРНК. Молекула мРНК собирается по принципу
комплементарности из свободных нуклеотидов за счёт образования между ними диэфирных связей.
ЦДНК  Г РНК
ГДНК  ЦРНК
ТДНК  АРНК
АДНК  УРНК
 23
ІІІ. Стадия терминации. Синтез РНК продолжается до тех пор, пока РНК-полимераза не достигнет особой
последовательности нуклеотидов, которая называется терминирующий сигнал транскрипции или терминатор. На этом
транскрипция заканчивается, молекула и-РНК освобождается, двойная спираль ДНК восстанавливается.
Последовательность ДНК, транскрибируемая в одну молекулу мРНК, называется транскриптон, или транскрипционная
единица. Транскриптон начинается промотором и заканчивается терминатором, он может включать в себя либо один ген,
либо несколько генов.
У прокариот существует 1 вид РНКполимеразы.
У эукариот существует 3 вида РНКполимеразы.
РНКполимераза 1 – отвечает за синтез 5,8S рРНК, 18S рРНК, 28S рРНК. Она находится в ядрышке.
РНКполимераза 2 – отвечает за синтез мРНК, мяРНК, мкРНК, миРНК. Она находится в цитоплазме.
РНКполимераза 3 – отвечает за синтез 5S рРНК, тРНК, часть мяРНК и другие малые РНК. Она находится в рибосомах.
(мяРНК – малые ядерные РНК; мкРНК – микроРНК, миРНК – малые интерферирующие РНК).
В результате транскрипции образуется первичный транскрипт мРНК (незрелая мРНК, преРНК).
Транскриптом – совокупность всех транскриптов, синтезируемых одной клеткой, включая мРНК и некодирующие РНК.
У прокариот первичный транскрипт мРНК сразу становится матрицей для синтеза белка.
У эукариот первичный транскрипт мРНК, находясь в ядре клетки, подвергается процессингу. Процессинг –
формирования зрелых мРНК из первичных транскриптов.
Он включает три процесса: кэпирование, сплайсинг, полиаденилирование.
Кэпирование
После транскрипции более 20 первых нуклеотидов к 5' концу мРНК присоединяется метилированный гуанилового
нуклеотида. Нуклеотид связывается 5' – 5' фосфодиэфирной связью с исходным 5' концом мРНК (обратная ориентация).
Значение кэпирования:
1. обеспечивает дальнейшую элонгацию
2. защищает транскрипт от разрушения ферментами (5'экзонулеазами) благодаря 5' – 5' связи
3. способствует дальнейшему процессингу (обеспечивает сплайсинг и полиаденилирование)
4. транспорт мРНК из ядра в цитоплазму
5. обеспечивает связывание мРНК с рибосомой
Сплайсинг – это вырезание интронов из молекулы мРНК и сшивание экзонов при помощи ферментов лигаз. Эти
ферменты ориентируются на пары нуклеотидов (ГУ и АГ), которые ограничивают с обеих сторон каждый интрон.
Сплайсинг происходит с участием мультимолекулярного комплекса – сплайсосомы, в который входят белки и малая ядерная
РНК. Именно малая я-РНК узнаёт нуклеотиды, ограничивающие интрон.
При нарушении сплайсинга возникают наследственные заболевания. Например, фенилкетонурия возникает при
нарушении сшивания 13 и 14 зкзонов в гене фермента фенилаланингидроксилазы.
Альтернативный сплайсинг – это форма сплайсинга, при которой соединение экзонов в процессе созревания мРНК
происходит в разных комбинациях.
Альтернативный сплайсинг обеспечивает кодирование одним геном различных белков. Он обеспечивает эффективный и
экономичный способ кодирования множества белков ограниченным числом нуклеотидов. В организме человека
функционирует примерно 300.000 белков (а может и 500.000), их совокупность называется протеом. В то же время генов,
которые кодирует эти белки примерно 22-24.000. Более 70% генов человека подвергаются альтернативному сплайсингу.
Полиаденилирование – к 3' концу молекулы мРНК присоединяется от 100 до 200 остатков адениловой кислоты.
Образуется поли-А-участок. Этот участок стабилизирует молекулу мРНК, и способствует ее выходу из ядра в цитоплазму.
В результате процессинга в ядре формируется зрелая молекула мРНК, которая перемещается из ядра в цитоплазму для
синтеза белка. Только 3–5% зрелых мРНК попадают в цитоплазму, остальные разрушаются в ядре.
Итак, зрелая мРНК эукариот имеет следующее строение.
Кэп 5' нетранслируемая область АУГ транслируемая область УГА 3'нетранслируемая область ААААА

У эукариот происходит процессинг рРНК и тРНК. Процессинг рРНК осуществляется путём выщепления трёх типов РНК, а
процессинг тРНК – путём разрезания первичного транскрипта и подравнивания.

3. Перенос биологической информации на белок (трансляция). Структура, виды и роль РНК.

Трансляция – это процесс биосинтеза белка на матрице мРНК.
Для этого процесса необходимы рибосомы, аминокислоты, мРНК, тРНК, ферменты, активирующие аминокислоты, АТФ.
Трансляция очень энергоёмкий процесс, на неё затрачивается 90% АТФ, ибо скорость сборки белка огромна (белок из 100
аминокислот собирается за 5 сек).
Рибосома состоит из двух субъединиц: малой (1молекула 18S рРНК и 30 молекул белков) и большой (три молекулы
рРНК – 5S, 5,8S, 28S и 40 молекул белка). Функционально рибосома представляет собой молекулярную машину, которая
протягивает через себя мРНК, считывает генетическую информацию и осуществляет синтез полипептидной цепи. В каждой
клетке содержится около 10млн рибосом.
мРНК начинается инициирующим кодоном, а заканчивается стоп кодоном и присоединённым к нему поли(А)хвостом.
Между ними находится транслируемая область. У эукариот мРНК моноцистронная, т.е. она кодирует только одну
полипептидную цепь.
тРНК – класс низкомолекулярных нуклеиновых кислот, содержащих от 70 до 90 нуклеотидов. У тРНК имеется
первичная, вторичная, и третичная структура.
Первичная структура – последовательность нуклеотидов в молекуле тРНК.
Вторичная структура тРНК имеет вид листка клевера, это связано с тем, что между отдельными нуклеотидами возникают
водородные связи по принципу комплементарности. На одном конце молекулы тРНК имеется участок, состоящий из 3-х
 24
нуклеотидов – это антикодон, он узнает соответствующий кодон в молекуле тРНК. На другом конце молекулы находится
акцепторный участок, к которому присоединяется соответствующая аминокислота.
Третичная структура тРНК образуется при участии дополнительных водородных связей, она напоминает по форме
латинскую букву L.
тРНК выполняет две функции: акцепторную и адаптерную. Акцепторная функция состоит в способности тРНК
связываться ковалентно с остатком аминокислоты, превращаясь в аминоацил-тРНК. Это происходит при помощи фермента
аминоацил-тРНК синтетазы. Для каждой аминокислоты существует своя тРНК и своя аминоацил-тРНК синтетаза.
Адапторная функция состоит во взаимодействии антикодона тРНК с кодоном мРНК, что обеспечивает включение
аминокислоты в законное место растущей цепи белка. Таки образом, тРНК переводит генетическую информацию с языка
нуклеотидной последовательности на язык белка.
В процессе трансляции выделяют 3 стадии:
 стадия инициации
 стадия элонгации
 стадия терминации
Стадия инициации начинается после распада рибосомы на малую и большую субъединицы и образования инициаторного
комплекса. Инициаторный комплекс состоит из малой субъединицы рибосомы, мРНК, инициаторной тРНК и факторов
инициации.
Инициаторная тРНК узнаёт старт кодон АУГ, который кодирует аминокислоту метионин. Этот процесс катализируется
факторами инициации. После этого присоединяется большая субъединица рибосомы и образуется функциональная
единица для синтеза белка (проще говоря, образуется рибосома).
После формирования инициаторного комплекса инициаторная метионин-тРНК поступает в Р-участок рибосомы, и здесь
формируется первая пептидная связь (–СО–NH–). В рибосоме имеются два участка:
 аминоацил-тРНК связывающий участок, который соединяет мРНК и поступившую в рибосому тРНК с очередной
аминокислотой
 пептидил-тРНК связывающий участок, который соединяет тРНК с растущим концом полипептида
На стадии элонгации происходит наращивание полипептидной цепи на рибосоме. Элонгация состоит из трёх этапов:
узнавание кодона мРНК, образование пептидной связи, транслокация.
Узнавание кодона мРНК – это связывание антикодона с очередной тРНК с кодоном мРНК по принципу
комплементарности.
Образование пептидной связи – карбоксильный конец пептида отделяется от тРНК в П-участке и прикрепляется за счёт
пептидной связи к аминокислоте, связанной с тРНК в А-участке. Образуется пептидил-тРНК. Этот процесс осуществляется
при участии фермента пептидилтрансферазы, находящейся в рибосоме.
Транслокация – вновь образовавшийся пептидил-тРНК перемещается с А-участка рибосомы в П-участок. При этом рибосома
передвигается на один кодон. Так повторяется много раз.
Терминация – в А-участке рибосомы оказывается терминирующий кодон (стоп кодон). С ним связываются факторы
терминации. Происходит гидролиз связи между пептидом и тРНК. тРНК отсоединяется от мРНК и рибосома распадается.

4. Гипотеза «один ген – один фермент», ее современная трактовка.

В 1902 году Арчибальд Гаррод, изучая наследственные болезни, связанные с дефектом обмена веществ, предположил,
что за синтез определённого фермента отвечает один ген (гипотеза один ген – один фермент). Позднее Бидл и Тейтем
(Татум) экспериментально доказали это положение.
В конце 40-х годов ученые установили, что синтез всех белков (а не только ферментов) находится под контролем генов.
Гипотеза приобрела вид: один ген – один белок.
Однако с открытием мультимерных белков (молекула таких белков состоит из нескольких полипептидных цепей) встал
вопрос: один ген кодирует синтез всех цепей или каждая полипептидная цепь кодируется своим геном?
В 1957г Ингрэм установил, что причина серповидно-клеточной анемии – генная мутация, приводящая к замене в
молекуле гемоглобина в 6 положении глутаминовой кислоты на валин.
Белок гемоглобина человека (глобин) состоит из двух α-цепей и двух β- цепей. Замена аминокислоты всегда наблюдается
только в β-цепи, а α-цепь остаётся нормальной. Следовательно, мутировавший ген кодирует только одну цепь, а вторая цепь
кодируется другим геном. Позже выяснили, что гены, кодирующие α-цепь находятся в 16 хромосоме, а гены, кодирующие β-
цепь находятся в 11 хромосоме.
Гипотеза приобрела вид: один ген – одна полипептидная цепь.

5. Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.

Впервые регуляция экспрессии генов на уровне транскрипции была изучена у прокариот в 1961 году французскими
учеными Ф. Жакобом и Ж. Моно. Они предложили модель оперона. Оперон – это группа тесно сцепленных генов,
находящихся под контролем общего промотора и общего оператора и транскрибируемых как единая мРНК. Оперон
находится под контролем гена регулятора. Известно, что последовательности нуклеотидов оператора и промотора
перекрываются, а ген регулятор может находиться в другом опероне. У прокариот мРНК является полицистронной, т е. она
может быть использована для синтеза нескольких белков.
Ген регулятор кодирует синтез белка репрессора. Этот белок взаимодействует с оператором и блокирует его. Если
заблокирован оператор, то блокируется и часть промотора. РНК-полимераза не может присоединиться к промотору, поэтому
транскрипция не происходит и синтез белка не идёт. Это не активное состояние оперона.
При связывании белка репрессора ген оператор и промотор открыты, РНК-полимераза начинает процесс транскрипции,
и происходит синтез белка.
Что же связывает белок репрессор?
-- вещества, которые могут находиться в клетке или поступающие в неё извне.
 25
Эти вещества называются индукторами (индукция – наведение, запуск). Допустим, что индуктором является поступившая в
клетку глюкоза. Индуктор связывается с белком репрессором и блокирует его. Теперь ген оператор освобождается от белка
репрессора и запускает процесс синтеза белка фермента, который будет переваривать глюкозу. Такое состояние оперона
называется активным. Синтез белка будет идти до тех пор, пока образовавшийся белок (фермент) не переварит всю глюкозу.
При этом освобождается репрессор, который блокирует ген оператор и прекращает процесс транскрипции.
У эукариот выделяют несколько уровней регуляции экспрессии генов.
 на уровне инициации транскрипции
 на уровне процессинга первичного транскрипта в зрелую мРНК
 РНК – интерференция
 на уровне трансляции
 посттрансляционные механизмы регуляции (на уровне процессинга белка)
Регуляция экспрессии генов на уровне инициации транскрипции.
В этом процессе принимают участие дополнительные регуляторные элементы: промоторы, энхансеры, сайленсеры и
инсуляторы.
 промоторы – последовательности нуклеотидов, расположенные близко от кодирующих последовательностей гена.
Промоторы связывают РНК полимеразу.
 энхансеры (усилители) и сайленсеры (глушители). Они могут располагаться от гена на расстоянии в несколько тысяч
пар нуклеотидов. Их действие основано на связывании со специфическими белками-регуляторами. Белок-регулятор
может усиливать (в энхансере) или ослаблять (в сайленсере) инициацию транскрипции путём изменения активности
промотора.
Энхансеры в свою очередь находятся под контролем инсуляторов. Инсуляторы – последовательности ДНК, которые
способны блокировать взаимодействие между энхансером и промотором, но только в том случае, если находятся между ними.
Регуляция экспрессии генов на уровне процессинга.
Это регуляция функциональных генов в результате альтернативного сплайсинга. При альтернативном сплайсинге
образуются различные формы мРНК из одного и того же гена и, как результат, образование разных белков (изоформ белка)
РНК–интерференция – подавление экспрессии генов у эукариот на посттранскрипционном уровне, вызванное короткими
интерферирующими РНК (миРНК). Регуляторные малые интерферирующее РНК – это двухцепочные РНК длиной 19-25 п.н.,
которые вызывают разрушение мРНК. Они дают сигнал ферментам (эндонуклеазам), которые разрушают мРНК, а, значит,
блокируют трансляцию и прекращают работу генов. РНК–интерференция обнаружена у большинства эукариотов, включая
человека.
Регуляция экспрессии генов на уровне трансляции осуществляется в трёх вариантах. позитивной и негативной
регуляции.
1. позитивная регуляция осуществляется на основе сродства мРНК с факторами инициации. Факторы инициации
(специфические белки) катализируют образование инициаторного комплекса.
2. негативная регуляция осуществляется с помощью белков-репрессоров, которые связываясь с мРНК, блокируют
инициацию трансляции.
3. подавление трансляции с помощью регуляторных микроРНК, которые связываются с мРНК-мишенью, блокируют
трансляцию и запускают процесс разрушения мРНК. мкРНК – одноцепочные РНК длиной 18-24 нуклеотида, кодируемые
специальными генами.
Посттрансляционные механизмы регуляции.
Синтезируемые при трансляции полипептиды подвергаются многочисленным превращениям и модификациям:
 сборка белка (фолдинг) – процесс, при котором белок принимает характерную для его функционирования
пространственную структуру
 отщепление фрагментов полипептидной цепи
 химические изменения белка, заключающиеся в присоединении фосфатной группы (фосфорилирование), ацетильной
группы СН3 – СО – (ацетилирование) или остатков сахаров – пентоз или гексоз (гликозилирование).
 достижение места своего функционирования

6. Классификация генов: структурные и регуляторные.

Все гены клетки в организме можно разделить на 2 группы, это:
– структурные гены, которые отвечают за все белки организма, за рРНК, и тРНК.
– регуляторные гены, которые соответственно регулируют работу структурных генов.

7. Цитоплазматическая наследственность.
Главная роль в передаче наследственных свойства принадлежит хромосомам. С ними связаны закономерности, открытые Г.
Менделем. Но ряд органоидов, расположенных в цитоплазме содержит ДНК (митохондрии, пластиды). Их ДНК способна к
репликации, и с ней может быть связана передача цитоплазматической наследственности. Существуют сорта львиного зева,
ночной красавицы и некоторых других растений, у которых наряду с зелёными листьями встречаются пёстрые, с белыми пятнами
– участкам, лишёнными хлорофилла. В связи с тем, что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает
цитоплазматические структуры главным образом от яйцеклетки, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по
материнской линии.
В клетках прокариот и эукариот обнаруживаются плазмиды – отрезки ДНК, имеющие кольцевую или линейную форму и
способные к самостоятельной (независимо от ядра) репликации.
У бактерии наблюдается передача плазмид от клетки к клетке при их непосредственном контакте, а распределение их по
дочерним клеткам при делении происходит случайно. Наличие плазмид может обеспечивать устойчивость бактерий к
определённым антибиотикам. У растений и животных плазмиды могут существенно влиять на свойства многоклеточного
организма.
 26

ЛЕКЦИЯ 9 Фенотипическая и генотипическая изменчивость.

Генные мутации. Понятие о генных болезнях.

1. Определение изменчивости. Классификация ее форм.

Изменчивость – есть общее свойство живых организмов, заключающееся в изменении наследственных признаков в ходе
онтогенеза (индивидуального развития).
Изменчивость организмов делят на два крупных типа:
1. фенотипическую, не затрагивающую генотип и не передающуюся по наследству;
2. генотипическую, изменяющую генотип и поэтому передающуюся по наследству.
Генотипическая изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную.
Мутационная изменчивость включает геномные, хромосомные и генные мутации.
Геномные мутации подразделяется на полиплоидию и анеуплоидию
Хромосомные мутации подразделяется на делеции, дупликации, инверсии, транслокации

2. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Адаптивный характер

модификаций. Фенокопии.
Фенотипическая изменчивость (или ненаследственная, модификационная) – это изменение фенотипических признаков
организма под действием факторов внешней среды, без изменения генотипа.
Например: окраска шерсти у гималайского кролика в зависимости от температуры среды обитания: на выбритом месте
при температуре выше + 2С0, вырастает белая шерсть; при температуре ниже + 2С0 вырастает чёрная шерсть.
Норма реакции – это диапазон изменчивости, в пределах которого один и тот же генотип способен давать различные
фенотипы.
1. широкая норма реакции – когда колебания признака идут в широких пределах (например: загар, количество молока).
2. узкая норма реакции – когда колебания признака незначительны (например: жирность молока).
3. однозначная норма реакции – когда признак не изменяется, ни при каких условиях (например: группы крови, цвет
глаз, разрез глаз).
Адаптивный характер модификаций заключается в том, что модификационная изменчивость позволяет организму
приспособиться к изменяющимся условиям среды. Поэтому модификации всегда полезны.
Если во время эмбриогенеза на организм воздействуют неблагоприятные факторы, то могут появляться фенотипические
изменения, выходящие за пределы нормы реакции и не носящие адаптивного характера; их называют морфозы развития.
Например, ребёнок рождается без конечностей или с заячьей губой.
Фенокопии – это морфозы развития, которые очень трудно отличить от наследственных изменений (заболеваний).
Например: если беременная женщина переболела краснухой, у неё может родиться ребёнок с катарактой. Но эта
патология может появиться и в результате мутации. В первом случае речь идет о фенокопии.
Диагноз «фенокопия» важен для будущего прогноза, так как при фенокопии генетический материал не изменяется.
Следовательно, у ребёнка с катарактой, рождённого больной краснухой женщиной, свои дети не будут больны катарактой.

3. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия

людей.
Комбинативная изменчивость – это возникновение у потомков новых комбинаций генов, которых не было у их
родителей.
Комбинативная изменчивость связана:
 с кроссинговером в профазу мейоза 1.
 с независимым расхождением гомологичных хромосом в анафазу мейоза 1.
 со случайным сочетанием гамет при оплодотворении.
Значение комбинативной изменчивости – обеспечивает генетическое разнообразие особей в пределах вида, что важно для
естественного отбора и эволюции.

4. Мутационная изменчивость. Основные положения теории мутаций.

Гюго де Фриз голландский ученый ввел в 1901 году термин "мутация".
Мутация – это явление прерывистого скачкообразного изменения наследственного признака.
Процесс возникновения мутаций называется мутагенез, а организм, который приобретает новые признаки в процессе
мутагенеза, называется – мутант.
Основные положения теории мутаций по Гюго де Фризу.
1. мутации возникают внезапно без всяких переходов.
2. возникшие формы вполне устойчивы.
3. мутации являются качественными изменениями.
4. мутации происходят в различных направлениях: они могут быть полезными, вредными и нейтральными.
5. одни и те же мутации могут возникать повторно.

5. Классификация мутаций.
I. По происхождению.
1. Спонтанные мутации. Самопроизвольные мутации или естественные, возникают в обычных природных
условиях.
2. Индуцированные (наведённые) мутации. Они возникают при воздействии на организм мутагенных факторов.
1. физические (ионизирующее излучение, УФЛ, высокая температура и т.п.)
 27
2. химические (соли тяжёлых металлов, азотистая кислота, свободные радикалы, бытовые и промышленные
отходы, лекарства).
3. биологические (вирусы, продукты жизнедеятельности паразитов).
II. По месту возникновения.
1. Соматические мутации возникают в соматических клетках и наследуются потомками тех клеток, в
которых возникли. Из поколения в поколение не передаются.
2. Генеративные мутации возникают в половых клетках и передаются из поколения в поколение.
III. По характеру изменений фенотипа.
1. Морфологические мутации, характеризующиеся изменением строения органа или организма в целом (заячья
губа, волчья пасть, шестипалость).
2. Физиологические мутации, характеризующиеся изменением функций органа или организма в целом (при
отсутствии тех или иных ферментов возникают болезни обмена веществ).
3. Биохимические мутации, связанные с изменением структуры белка.
IV. По влиянию на жизнеспособность организма.
1. Летальные – организм погибает на эмбриональной стадии (смертность 100%)
2. Полулетальные – организм погибает до размножения (смертность 50-90%)
3. Условно летальные мутации, в одних условиях организм погибает, а в других условиях выживает (галактоземия).
4. Полезные мутации повышают жизнеспособность организма (используются в селекции).
V. По характеру изменения наследственного материала.
1. Генные мутации.
2. Хромосомные мутации.
3. Геномные мутации
6. Генные мутации, определение. Механизмы возникновения спонтанных генных мутаций.
Генные мутации или точковые мутации – это мутации, которые возникают в генах на уровне нуклеотидов, при этом
изменяется структура гена, изменяется молекула мРНК, изменяется последовательность аминокислот в белке, в организме
изменяется признак.
Виды генных мутаций:
 миссенс мутации – замена 1 нуклеотида в триплете на другой приведет к тому, что в полипептидную цепь белка будет
включаться другая аминокислота, которой в норме не должно быть, а это приведет к тому, что изменятся свойства и
функции белка.
Пример: замена глутаминовой кислоты на валин в молекуле гемоглобина.
ЦТТ – глутаминовая кислота, ЦАТ – валин
Если такая мутация происходит в гене, который кодирует β цепь белка гемоглобина, то в β цепь вместо глютаминовой
кислоты включается валин → в результате такой мутации изменяются свойства и функции белка гемоглобина и вместо
нормального HbA появляется HbS, в результате у человека развивается серповидноклеточная анемия (форма эритроцитов
изменяется).
 нонсенс мутации – замена 1 нуклеотида в триплете на другой приведет к тому, что генетически значащий триплет
превратится в стоп кодон, что приводит к обрыву синтеза полипептидной цепи белка. Пример: УАЦ – тирозин. УАА –
стоп кодон.
 мутации со сдвигом рамки считывания наследственной информации.
Если в результате генной мутации у организма будет появляться новый признак (например, полидактилия), то они
называются неоморфные.
если в результате генной мутации организм утрачивает признак (например, при ФКУ исчезает фермент) то они
называются аморфные.
 сеймсенс мутации – замена нуклеотида в триплете приводит к появлению триплета-синонима, который кодирует ту же
самую аминокислоту. Это связано с вырожденностью генетического кода. Например: ЦТТ – глютамин ЦТЦ –
глютамин.
Механизмы возникновения генных мутаций (замена, вставка, выпадение).
ДНК состоит из 2-х полинуклеотидных цепей. Сначала изменение возникает в 1-й цепи ДНК – это полумутационное
состояние или “первичное повреждение ДНК”. Каждую секунду в клетке имеет место 1 первичное повреждение ДНК.
Когда повреждение переходит на вторую цепь ДНК то, говорят о том, что произошла фиксация мутации, то есть возникла
“полная мутация”.
Первичные повреждения ДНК возникают при нарушении механизмов репликации, транскрипции, кроссинговера
 28
7. Частота генных мутаций. Мутации прямые и обратные, доминантные и рецессивные.
У человека частота мутаций = 1х10–4 – 1х10–7, то есть в среднем 20–30% гамет у человека в каждом поколении являются
мутантными.
У дрозофилы частота мутаций = 1х10–5, то есть 1 гамета из 100 тысяч несет генную мутацию.
1. Прямая мутация (рецессивная) – это мутация гена из доминантного состояния в рецессивное состояние: А → а.
2. Обратная мутация (доминантная) – это мутация гена из рецессивного состояния в доминантное состояние: а → А.
Генные мутации встречаются у всех организмов, гены мутируют в различных направлениях, а также с различной
частотой. Гены, которые редко мутируют называются – стабильные, а гены, которые часто мутируют называются –
мутабельные.

8. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Н.И.Вавилова.

Мутирование происходит в самых различных направлениях, т.е. случайно. Однако эти случайности подчиняются
закономерности, обнаруженной в 1920г. Вавиловым. Он сформулировал закон гомологичных рядов в наследственной
изменчивости.
"Виды и роды генетически близкие характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой
правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у
других видов и родов".
Этот закон позволяет предсказать наличие определённого признака у особей различных родов одного семейства. Так
было предсказано наличие в природе безалкалоидного люпина, т.к. в семействе бобовых есть роды бобов, гороха, фасоли,
не содержащие алкалоиды.
В медицине закон Вавилова позволяет использовать животных, генетически близких человеку, в качестве генетических
моделей. На них ставят эксперименты по изучению генетических болезней. Например, катаракта изучается на мышах и
собаках; гемофилия – на собаках, врождённая глухота – на мышах, морских свинках, собаках.
Закон Вавилова позволяет предвидеть появление индуцированных мутаций, неизвестных науке, которые могут
использоваться в селекции для создания ценных для человека форм растений.

9. Антимутационные барьеры организма.

 Точность репликации ДНК. Иногда в ходе репликации возникают ошибки, тогда включаются механизмы
самокоррекции, которые направлены на устранение неправильного нуклеотида. Важную роль играет фермент ДНК-
полимераза, и частота ошибок снижается в 10 раз (с 10–5до 10–6).
 Вырожденность генетического кода. 1 аминокислоту могут кодировать несколько триплетов, поэтому замена 1
нуклеотида в триплете в ряде случаев не искажает наследственную информацию. Например, ЦТТ и ЦТЦ – глутаминовая
кислота.
 Экстракопирование некоторых генов отвечающих за важные макромолекулы: рРНК, тРНК, белки гистоны, т.е.
образуется много копий этих генов. Эти гены входят в состав умеренно повторяющихся последовательностей.
 Избыточность ДНК – 99% является избыточной и мутагенный фактор чаще попадает в эти 99% бессмысленных
последовательностей.
 Парность хромосом в диплоидном наборе. В гетерозиготном состоянии многие вредные мутации не проявляются.
 Выбраковка мутантных половых клеток.
 Репарация ДНК.

10. Репарация генетического материала. .

Репарация ДНК – удаление первичных повреждений из ДНК и замена их нормальными структурами.
Выделяют две формы репарации: световую и темновую

А. Световая репарация (или ферментативная фотореактивация). Ферменты репарации активны только в присутствии
света. Эта форма репарации направлена на удаление первичных повреждений ДНК вызванных действием УФЛ.
Под действием УФЛ в ДНК активируются пиримидиновые азотистые основания, что приводит к тому, что возникают
связи между пиримидиновыми азотистыми основаниями, которые располагаются рядом в
УФЛ одной цепи ДНК, то есть образуются пиримидиновые димеры. Чаще всего возникают связи:
Т=Т; Т=Ц; Ц=Ц.
В норме в ДНК пиримидиновых димеров нет. Образование их приводит к тому, что
Т Т искажается наследственная информация и нарушается нормальный ход репликации и
ДНК транскрипции, что приводит впоследствии к генным мутациям.
Суть фотореактивации: в ядре существуют специальный (фотореактивирующий)
фермент, который активен только в присутствии света, этот фермент разрушает пиримидиновые димеры, то есть разрывает
связи, которые возникли между пиримидиновыми азотистыми основаниями под действием УФЛ.
Темновая репарация происходит в темноте и на свету, то есть активность ферментов не зависит от присутствия света.
Она делится на дорепликативная репарацию и пострепликативную репарацию.
Дорепликативная репарация происходит до репликации ДНК, в этом процессе участвует много ферментов:
o Эндонуклеаза
o Экзонуклеаза
o ДНК- полимераза
o ДНК - лигаза
Допустим, в ДНК имеется первичное повреждение.
1 этап. Фермент эндонуклеаза находит поврежденный участок и разрезает его.
 29
2 этап. Фермент экзонуклеаза удаляет поврежденный участок из ДНК (эксцизия) в результате образуется брешь.

3 этап. Фермент ДНК полимераза синтезирует недостающий участок. Синтез происходит по принципу
комплементарности.

4 этап. Ферменты лигазы соединяют или сшивают вновь синтезированный участок с цепью ДНК. Таким образом,
первичное повреждение в ДНК устраняется.

Пострепликативная репарация.
Допустим, в ДНК имеется первичное повреждение.
1 этап. Начинается процесс репликации ДНК. Фермент ДНК-полимераза синтезирует новую цепь полностью
комплементарную старой неповрежденной цепи.
2 этап. Фермент ДНК полимераза синтезирует другую новую цепь, но участок, где находится повреждение,
он обходит. В результате во второй новой цепи ДНК образовалась брешь.
3 этап. По окончании репликации фермент ДНК полимераза синтезирует недостающий участок
комплементарно новой цепи ДНК.

4 этап. Затем фермент лигаза соединяют вновь синтезированный участок с цепью ДНК, где имелась брешь. Таким
образом, первичное повреждение ДНК не перешло на другую новую цепь, то есть не произошла фиксация
мутации.
В дальнейшем первичное повреждение ДНК может быть ликвидировано в ходе дорепликативной репарации.

11. Мутации, связанные с нарушением репарации ДНК и их роль в патологии.

Способность к репарации у организмов выработалась и закрепилась в ходе эволюции. Чем выше активность
репарирующих ферментов, тем стабильнее наследственный материал. За ферменты репарации отвечают
соответствующие гены, поэтому если происходит мутация в этих генах, то снижается активность репарирующих ферментов.
У человека при этом возникают тяжелые наследственные заболевания, которые связаны со снижением активности
репарирующих ферментов.
Таких заболеваний у человека больше 100. Некоторые из них:
Анемия Фанкони – уменьшение количества эритроцитов, потеря слуха, нарушения в ССС, деформация пальцев,
микроцефалия.
Сидром Блума – малый вес новорождённого, замедление роста, повышенная восприимчивость в вирусной инфекции,
повышенный риск онкологических заболеваний. Характерный признак: при непродолжительном пребывании на солнечном
свету на коже лица появляется пигментация в форме бабочки (расширение кровеносных капилляров).
Пигментная ксеродермия – на коже от света появляются ожоги, которые скоро перерождаются в рак кожи (у таких больных
рак возникает в 20.000 раз чаще). Больные вынуждены жить при искусственном освещении.
Частота заболевания – 1 : 250.000 (Европа, США), и 1 : 40.000 (Япония)
Два вида прогерий – преждевременное старение организма.

12. Генные болезни, механизмы их развития, наследования, частота возникновения.

Генные болезни (или молекулярные болезни) достаточно широко представлены у человека, их насчитывается более 1000.
Особую группу среди них составляют врожденные дефекты обмена веществ. Впервые эти заболевания описал А. Гарод в
1902 году. Симптоматика этих заболеваний различна, но всегда имеет место нарушение превращения веществ в организме.
При этом одни вещества будут в избытке, другие в недостатке. Например, в организм поступает вещество (А) и
превращается далее под действием ферментов в вещество (В). Далее вещество (В) должно превращаться в вещество (С), но
этому мешает мутационный блок
( ), в результате вещество (С) будет в недостатке, а вещество (В) в избытке.

А → В С
Примеры некоторых болезней, обусловленных врожденным дефектом обмена веществ.
ФКУ (фенилкетонурия, врожденное слабоумие). Генное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу,
встречается с частотой = 1:10.000. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белковой молекулы
и, кроме того, служит предшественником гормонов щитовидной железы (тироксина), адреналина и меланина. Аминокислота
фенилаланин в клетках печени должна превращаться с помощью фермента (фенилаланин-4-гидроксилазы) в тирозин. Если
отсутствует фермент, отвечающий за данное превращение, или снижена его активность то содержание фенилаланина в крови
будет резко повышено, а содержание тирозина понижено. Избыток фенилаланина в крови приводит к появлению его
производных (фенилуксусной, фенилмолочной, фенилпировиноградной и других кетоновых кислот), которые выделяются с
мочой, а также оказывают токсическое воздействие на клетки центральной нервной системы, что приводит к слабоумию.
При своевременной постановке диагноза и переводе младенца на диету, лишенную фенилаланина, развитие заболевания
можно предупредить.
Альбинизм общий. Генное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В норме аминокислота тирозин
участвует в синтезе тканевых пигментов. Если возникает мутационный блок, отсутствует фермент или снижена его
активность, то тканевые пигменты не синтезируются. В этих случаях кожа имеет молочно-белый цвет, волосы очень
светлые, вследствие отсутствия пигмента в сетчатке просвечивают кровеносные сосуды, глаза имеют красновато-розовый
цвет, и повышенную чувствительность к свету.
 30
Алькапнонурия. Генное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой = 3-
5:1.000.000. Заболевание связано с нарушением превращения гомогентизиновой кислоты, в результате чего эта кислота
накапливается в организме. Выделяясь с мочой, эта кислота приводит к развитию заболеваний почек, кроме того,
подщелоченная моча при этой аномалии быстро темнеет. Также заболевание проявляется окрашиванием хрящевых тканей, в
пожилом возрасте развивается артрит. Таким образом, заболевание сопровождается поражением почек и суставов.
Генные болезни, связанные с нарушением обмена углеводов.
Галактоземия. Генное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой = 1:35.000-
40.000 детей.
В крови новорождённого содержится моносахарид галактоза, который образуется при расщеплении дисахарида молока
лактозы на глюкозу и галактозу. Галактоза непосредственно не усваивается организмом, она должна быть переведена
специальным ферментом в усваиваемую форму – глюкоза-1-фосфат.
Наследственная болезнь галактоземия обусловлена нарушением функции гена, контролирующего синтез белка-фермента,
превращающего галактозу в усваиваемую форму. В крови больных детей будет очень мало этого фермента и много
галактозы, что устанавливается биохимическим анализом.
Если диагноз поставлен в первые дни после рождения ребенка, то его кормят смесями, где нет молочного сахара, и
ребёнок нормально развивается. В противном случае ребёнок вырастает слабоумным.
Муковисцидоз. Генное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой = 1:2.000-
2.500. Заболевание связано с мутацией гена, который отвечает за белок-переносчик, встроенный в плазматическую мембрану
клеток. Этот белок регулирует проницаемость мембраны к ионам Na и Ca. Если нарушена проницаемость этих ионов в
клетках экзокринных желез, то железы начинают вырабатывать густой, вязкий секрет, который закрывает протоки
экзокринных желез.
Выделяют легочную и кишечную формы муковисцидоза.
Синдром Марфана. Генное заболевание, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Связано с нарушением обмена
белка фибриллина в соединительной ткани, что проявляется комплексом признаков: «паучьи» пальцы (арахнодактилия),
высокий рост, подвывих хрусталика, пороки сердца и сосудов, повышенный выброс в кровь адреналина, сутулость, впалая
грудь, высокий свод стопы, слабость связок и сухожилий и т.д. Впервые описано в 1896 году французским педиатром
Антонио Марфаном.

ЛЕКЦИЯ 10 Структурные мутации хромосом.

1. Структурные мутации хромосом (хромосомные аберрации).
Выделяют следующие виды хромосомных аберраций.
– делеции
– дупликации
– инверсии
– кольцевые хромосомы
– транслокации
– транспозиции
При данных мутациях изменяется структура хромосом, изменяется порядок расположения генов в хромосомах, изменяется
доза генов в генотипе. Эти мутации встречаются у всех организмов, они классифицируются следующим образом.
По происхождению:
- спонтанные – они возникают в нормальных условиях обитания, и их причина пока не ясна
- индуцированные – природа фактора, вызвавшего мутацию известна
По месту возникновения:
- соматические – затрагивают наследственный материал соматических клеток, не передаются при половом размножении и
наследуются только при бесполом размножении
- генеративные – затрагивают наследственный материала гамет, обязательно передаются потомкам
По влиянию на жизнеспособность организма:
- полезные (крайне редко)
- вредные (очень часто)
Мутации могу быть сбалансированными и несбалансированными:
- сбалансированные – система генотипа не изменяется, значит, не меняется и фенотип
- несбалансированные – изменяется система генотипа, значит, изменяется и фенотип
Если мутация затрагивает две хромосомы, говорят о межхромосомных перестройках.
Если мутация затрагивает 1 хромосому, говорят о внутрихромосомных перестройках.

2. Механизмы возникновения структурных мутаций хромосом.

 гипотеза «разрыв-соединение». Предполагают, что в одной или нескольких хромосомах происходят разрывы.
Образуются участки хромосом, которые затем соединяются, но в иной последовательности. Если разрыв происходит до
репликации ДНК, то в этот процесс вовлекаются две хроматиды – это изохроматидный разрыв. Если разрыв происходит
после репликации ДНК, то в процесс вовлекается одна хроматида – это хроматидный разрыв.
 вторая гипотеза: между негомологичными хромосомами происходит процесс подобный кроссинговеру, т.е.
негомологичные хромосомы обмениваются участками.

3. Делеции, их сущность, формы, фенотипический эффект. Псевдодоминирование.

Делеция (нехватка) – потеря участка хромосомы.
 31
 в хромосоме может произойти один разрыв, и она потеряет концевой участок, который будет разрушен
ферментами (дефишенси)
 в хромосоме может быть два разрыва с потерей центрального участка, который также будет разрушен
ферментами (интерстициальная делеция).
В гомозиготном состоянии делеции всегда летальны, в гетерозиготном состоянии они проявляются множественными
пороками развития.
Выявление делеций:
- дифференциальное окрашивание хромосом
- по фигуре петли, которая образуется во время коньюгации гомологичных хромосом в профазу мейоза 1. Петля возникает
на нормальной хромосоме.
Впервые делеция была изучена у мушки дрозофилы, при этом произошла потеря участка Х хромосомы. В гомозиготном
состоянии эта мутация летальна, а в гетерозиготном состоянии она проявляется фенотипически вырезкой на крыле (Notch-
мутация). При анализе этой мутации было выявлено особое явление, которое получило название псевдодоминирование. При
этом фенотипически проявляется рецессивный аллель, так как участок хромосомы с доминантным аллелем утрачен
вследствие делеции.
У человека делеции чаще происходят в хромосомах с 1 по 18. Например, делеция короткого плеча пятой хромосомы
в гетерозиготном состоянии проявляется фенотипически, как синдром "кошачьего крика". Ребёнок рождается с большим
числом патологий, живет от 5 дней до месяца (очень редко до 10 лет), его плач напоминает резкое мяуканье кота.
В 21 или 22 хромосоме стволовых кроветворных клеток может произойти интерстициальная делеция. В гетерозиготном
состоянии она проявляется фенотипически как злокачественная анемия.

4. Дупликации, инверсии, кольцевые хромосомы. Механизм возникновения. Фенотипическое проявление.

Дупликация – удвоение какого-то участка хромосомы (этот участок может повторяться многократно). Дупликации могут
быть прямыми и обратными.
При данных мутациях увеличивается доза генов в генотипе, и в гомозиготном состоянии эти мутации летальны. В
гетерозиготном состоянии они проявляются множественными пороками развития. Однако эти мутации могли играть
определенную роль в эволюции, благодаря ним могли возникнуть семейства генов гемоглобина. Также дупликации могли
обеспечить возникновение многократно повторяющихся последовательностей нуклеотидов.
Выявление дупликаций:
1) дифференциальное окрашивание.
2) фигура петли в профазу мейоза 1. Петля возникает на мутировавшей хромосоме.
Инверсия – отрыв участка хромосомы, поворот его на 180° и присоединение на старое место. При инверсиях доза генов не
меняется, но изменяется порядок расположения генов в хромосоме, т.е. изменяется группа сцепления. Концевых инверсий не
бывает.
Инверсии бывают 2 видов:
 парацентрическая инверсия, которая не затрагивает центромеру, т.к. разрывы происходят в пределах одного плеча
хромосомы
 перицентрическая инверсия, которая затрагивает центромеру, т.к. разрывы происходят по обе стороны от центромеры.
При перицентрической инверсии может изменяться форма хромосомы (если концы поворачиваемых участков не
симметричны). А это делает невозможным в последующем конъюгацию. Выявление инверсий:
1) дифференциальное окрашивание.
2) фигура в виде двух противоположно расположенных петель в профазу мейоза 1.
Фенотипическое проявление инверсий наиболее мягкое по сравнению с другими хромосомными абберациями. Если
рецессивные гомозиготы погибают, то у гетерозигот чаще всего наблюдается бесплодие.
Кольцевые хромосомы. В норме в кариотипе человека кольцевых хромосом нет. Они могут появляться при действии на
организм мутагенных факторов, особенно радиоактивного облучения.
При этом в хромосоме происходит два разрыва, и образовавшийся участок замыкается в кольцо. Если кольцевая хромосома
содержит центромеру, то образуется – центрическое кольцо. Если центромеры нет, то образуется – ацентрическое кольцо,
оно разрушается ферментами и не наследуется.
В гомозиготном состоянии эти мутации летальны, а в гетерозиготном состоянии фенотипически проявляются, как делеции.
Выявляются кольцевые хромосомы при исследовании кариотипа человека. Кольцевые хромосомы являются маркерами
радиоактивного облучения. Чем больше доза радиоактивного облучения, тем больше кольцевых хромосом, и тем хуже
прогноз.

5. Транслокации, их сущность. Реципрокные транслокации, их характеристика и медицинское значение. Робертсоновские

транслокации и их роль в наследственной патологии.
Транслокация – это перемещение участка хромосомы. Бывают взаимные (реципрокные) и не взаимные (транспозиции)
транслокации.
Реципрокные транслокации происходят в тех случаях, когда две негомологичные хромосомы обмениваются своими
участками.
Особую группу транслокаций составляют робертсоновские транслокации (центрические слияния). Им подвергаются
акроцентрические хромосомы – они теряют короткие плечи, а их длинные плечи соединяются.
Причина 4-5% случаев рождения ребёнка-дауника – робертсоновские транслокации. При этом происходит перемещение
длинного плеча 21 хромосомы на одну из хромосом группы D (13, 14, 15, чаще вовлекается 14 хромосома).
 32

Типы яйцеклеток сперматозоид зигота Последствия

14 + 14, 21 14,14,21 моносомия 21 (леталь)
14/21,21 + 14, 21 14/21,21,14,21 трисомия 21 (дауник)
21 + 14, 21 21,14,21, моносомия 14 (леталь)
14,14/21 + 14, 21 14,14/21,14,21 трисомия 14 (леталь)
14/21 + 14, 21 14/21,14,21 фенотипически здоров (носитель)
14, 21 + 14, 21 14,21,14,21 фенотипически здоров

Как видим, женщина с робертсоновской транслокацией, в кариотипе которой 45 хромосом может родить здорового ребенка.
Выявление транслокаций:
1) дифференциальное окрашивание
2) фигура креста в профазу мейоза 1.

6. Траспозиции. Мобильные генетические элементы. Механизмы перемещения МГЭ по геному и их значение.

Если транслокации не носят характера взаимности, то говорят о транспозиции.
Особую группу транспозонов составляют мобильные генетические элементы (МГЭ), или прыгающие гены, которые
обнаружены у всех организмов. У мушки дрозофилы они составляют 5% генома. У человека МГЭ объединяют в семейство
ALU.
МГЭ состоят из 300- 400 нуклеотидов, повторяющихся в геноме у человека 300 тысяч раз.
На концах МГЭ находятся повторы нуклеотидов, состоящие из 50-100 нуклеотидов. Повторы могут быть прямыми и
обратными. Повторы нуклеотидов, по-видимому, влияют на перемещение МГЭ.
Выделяют два варианта перемещения МГЭ по геному.
1. с помощью процесса обратной транскрипции. Для этого необходим фермент обратная транскриптаза (ревертаза). Этот
вариант протекает в несколько этапов:
 на ДНК фермент РНК-полимераза (другое название – транскриптаза) синтезирует мРНК,
 на мРНК фермент обратная транскриптаза синтезирует одну цепь ДНК,
 фермент ДНК-полимераза обеспечивает синтез второй цепочки ДНК,
 синтезированный фрагмент замыкается в кольцо,
 кольцо ДНК встраивается в другую хромосому или в другое место этой же хромосомы.
2. с помощью фермента транспозазы, который вырезает МГЭ и переносит его в другую хромосому или в другое место этой
же хромосомы
В ходе эволюции МГЭ играли положительную роль, т.к. они осуществляли перенос генетической информации от одних
видов организмов к другим. Важную роль в этом играли ретровирусы, которые содержат в качестве наследственного
материала РНК, а также содержат обратную транскриптазу.
МГЭ перемещаются по геному очень редко, одно перемещение на сотни тысяч событий в клетке (частота перемещений 1 х
10–5).
В каждом конкретном организме МГЭ положительной роли не играют, т.к. перемещаясь по геному, они изменяют работу
генов, вызывают генные и хромосомные мутации.

7. Индуцированный мутагенез. Физические, химические и биологические мутагенные факторы.

Индуцированные мутации возникают при действии на организм мутагенных факторов, которые делятся на 3 группы:
 Физические (УФЛ, рентгеновское и радиационное излучения, электромагнитные поля, высокие температуры).
Так ионизирующее излучение может действовать непосредственно на молекулы ДНК и РНК, вызывая в них
повреждения (генные мутации). Косвенное воздействие этого мутагена на геном клеток заключается в образовании Н 2О2,
ОН-, О2-, а они уже повреждают ДНК.
 Химические мутагенные факторы. Существует свыше 2 млн. химических веществ, способных вызывать мутации. Это
соли тяжелых металлов, химические аналоги азотистых оснований (5-бромурацил), алкилирующие соединения (СН 3, С2
Н5).
 Биологические (вирусы, продукты жизнедеятельности паразитов, МГЭ).

8. Радиационные мутации. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.

Радиационные мутации это мутации, вызванные радиацией. В 1927 году американский генетик, Генрих Мелёр впервые
показал, что облучение рентгеновскими лучами приводит к существенному увеличению частоты мутаций у дрозофилы. Эта
 33
работа положила начало новому направлению в биологии – радиационной генетике. Благодаря многочисленным работам,
проведенным за последние десятилетия, мы теперь знаем, что при попадании элементарные частицы (кванты, электроны,
протоны и нейтроны) могут вызывать ионизация молекул воды с образованием свободных радикалов (ОН -, О2-). Обладая
большой химической активностью свободные радикалы вызывают разрывы ДНК, повреждение нуклеотидов или их
разрушение; всё это приводит к возникновению мутаций.
Так как человек является открытой системой, то различные факторы загрязнения окружающей среды могут попадать в
человеческий организм. Многие из этих факторов могут изменять или повреждать наследственный материал живых клеток.
Последствия воздействия этих факторов столь серьезны, что человечество не может игнорировать загрязнение окружающей
среды.

9. Мутагенез и канцерогенез.
Впервые мутационную теорию рака в 1901 году предложил Гюго Де Фриз. В наши дни существует много теорий
канцерогенеза.
Одна из них генная теория канцерогенеза. Известно, что в геноме человека содержится более 60 онкогенов, способных
регулировать клеточное деление. Они находятся в неактивном состоянии в виде протоонкогенов. Под действием различных
мутагенных факторов протоонкогены активируются и переходят в состояние онкогенов, которые вызывают интенсивную
пролиферацию клеток и развитие опухолей.

ЛЕКЦИЯ 11 Мутации числа хромосом.

Гаплоидия, полиплоидия, анеуплоидия.

1. Сущность мутаций числа хромосом, причины и механизмы возникновения.

Каждый вид организмов характеризуется своим кариотипом. Постоянство кариотипа в ряду поколений поддерживается
благодаря процессам митоза и мейоза. Иногда в ходе митоза или мейоза нарушается расхождение хромосом, в результате
возникают клетки с измененным числом хромосом. В клетках может изменяться число целых гаплоидных наборов
хромосом, в таком случае возникают такие мутации как:
Гаплоидия – одинарный набор хромосом (n)
Полиплоидия – увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору (3n, 4n и т.д.)
Анэуплоидия – изменение числа отдельных хромосом (46 +1).
Набор хромосом может измениться как в соматических клетках, так и в половых клетках.
Причины нарушения расхождения хромосом:
 увеличение вязкости цитоплазмы
 изменение полярности клетки
 нарушение функции веретена деления.
Все эти причины приводят к так называемому явлению “анафазного отставания”.
Это значит, что в анафазу митоза или мейоза хромосомы распределяются неравномерно, т.е. какая-то хромосома или
группа хромосом не успевают за остальными хромосомами и теряется для одной из дочерних клеток.

2. Гаплоидия, характер изменения кариотипа, распространенность, фенотипическое проявление.

Гаплоидия – это уменьшение числа хромосом в клетках организма до гаплоидного. В клетках резко уменьшается
количество хромосом и доза генов, то есть изменяется система генотипа, а значит, изменяется и фенотип.
В естественных условиях такие организмы появляются при партеногенезе. Чаще всего Гаплоидия чаще встречается у
растений (пшеница, кукуруза, дурман). Эти растения имеют маленькие размеры, сниженную жизнеспособность, ибо у них
фенотипически проявляются вредные рецессивные гены. У животных и человека такие мутации не встречаются.

3. Полиплоидия, характер изменения кариотипа. Митотическая, зиготическая и мейотическая полиплоидизация.

Полиплоидия – это увеличение числа гаплоидных наборов хромосом в клетках. В клетках организма вместо диплоидного
набора хромосом может содержаться трёх, четырёх, шестиплоидный (до 12n) набор хромосом.
При этом увеличивается доза генов, а значит, изменяется генотип и фенотип. Такие мутации могут возникать в
результате нарушения расхождения хромосом при митозе, при первом делении зиготы, а также в результате нарушения
расхождения хромосом при мейозе. Поэтому различают митотическую, зиготическую и мейотическую полиплоидию.
Митотическая полиплоидия. Если нарушается расхождение хромосом в анафазу митоза, то в результате часть клеток в
организме будут мутантными, а часть нормальными. Такое явление называется – мозаичная форма полиплоидии или
мозаицизм.
Накануне митоза происходит репликация ДНК, и клетка вступает в митоз с удвоенным набором хромосом. Однако в анафазу
хромосомы не расходятся к полюсам клетки, а остаются в одной клетке.
2n
2n  интерфаза  4n
зигота 2n
норма

0
2n  интерфаза  4n 4n
зигота 4n  интерфаза  8n
тетраплоидная 4n
клетка тетраплоидные
клетки
 34

В результате образуется тетраплоидная клетка, далее в результате ее деления в организме образуется группа тетраплоидных
клеток.
Зиготическая полиплоидия. Механизм такой же, как и при митотической полиплоидии, но хромосомы не расходятся при
самом первом делении зиготы. В итоге образуется организм, у которого все клетки будут тетраплоидными.

Мейотическая полиплоидия. Нарушение расхождения хромосом может быть во время анафазы мейоза 1 или во время
анафазы мейоза 2.

Р 2n x 2n P 2n x 2n
Г n n n n Г 2n о n n
F1 2n F1 3n n
норма триплоид гаплоид

После слияния гамет образуется триплоидная или тетраплоидная зигота, из которой разовьется соответствующий организм.
В живой природе тетраплоидных организмов больше, чем триплоидных, и тому есть несколько причин:
 тетраплоидные растения могут размножаться не только вегетативно, но и половым путем.
 тетраплоидные растения могут возникать не только за счёт мейотической полиплоидии, но и за счёт зиготической
полиплоидии.
 большее количество цепей ДНК создает больше возможностей для скрытия рецессивных мутаций в гетерозиготном
состоянии

4. Распространенность полиплоидии в живой природе. Фенотипическое проявление.

В живой природе полиплоидия встречается у растений и используется в селекции растений. Полиплоидные растения
имеют большую массу, в их клетках много питательных веществ, они более устойчивы во внешней среде. Полиплоидия
используется в селекции растений для преодоления бесплодия у межвидовых гибридов.
У высших животных и человека полиплоидия встречается чаще в виде мозаичных форм, но всегда эта мутация приводит
к гибели организма на ранних стадиях развития.

5. Анэуплоидия, механизмы возникновения. Мозаичные формы анеуплоидий у человека.

Анэуплоидия – это изменение числа отдельных хромосом в клетках организма. Такая мутация возникает в результате
нарушения расхождения отдельных хромосом во время митоза или мейоза (чаще во время мейоза 1).
Если нарушается расхождение хромосом во время деления соматических клеток, то возникают мозаичные формы
анеуплоидии. Чем больше мутантных клеток, тем ярче выражено то или иное заболевание.
Если нарушается расхождение хромосом во время мейоза 1, то возникают гаметы с измененным числом хромосом.
Если гамета несет лишнюю хромосому и сливается с нормальной гаметой, то образуется зигота, которая содержит
лишнюю хромосому. Такая мутация называется – полисомия. Разновидностью полисомии является трисомия, когда зигота
содержит на 1 хромосому больше и развивающийся из неё организм имеет набор хромосом 2n + 1.
Если гамета несет на 1 хромосому меньше и сливается с нормальной гаметой, то возникает зигота, которая содержит на 1
хромосому меньше и развивающийся из неё организм имеет набор хромосом 2n – 1. Такая мутация называется – моносомия.

Р 46 х 46 Р 46 х 46

Г 23 23 23 23 Г 23 23 22 24

F1 46 F1 47 45
норма 2n + 1 2n – 1
трисомия моносомия
Анэуплоидии встречаются у всех организмов, у человека они являются причиной хромосомных болезней.

6. Общая характеристика фенотипического проявления анэуплоидий у человека.

Если возникает моносомия по аутосомам, то такой организм погибает на ранних стадиях развития (чаще на стадии
зиготы). Трисомии сопровождаются множественными пороками развития.
Больные, как правило, рано погибают или же страдают бесплодием, что не позволяет передавать анэуплоидию по
наследству.

7. Хромосомные болезни, механизмы их развития, наследования, частота возникновения. Примеры наиболее

распространенных хромосомных болезней, связанных с хромосомными абберациями и мутациями числа хромосом.
Хромосомные болезни – это наследственные болезни, причиной которых могут являться структурные мутации хромосом
или мутации числа хромосом.
1. Синдром кошачьего крика (синдром Лежена). Частота рождения 1: 40- 50000.Вызывается делецией короткого плеча пятой
хромосомы. Был так назван потому, что дети, страдающие этим заболеванием, имеют особый, жалобный, «мяукающий»
тембр голоса.
2. Синдром Шерешевского-Тернера. Частота рождения 1:5000.У больных отсутствует одна Х-хромосома. Болеют только
женщины. Их кариотип 45, ХО.
3. Синдром Клайнфельтера. В классическом варианте 47, ХХУ; (46 + Х). Частота рождения 1:500.
 35
Кроме синдрома Клайнфельтера с двумя Х-хромосомами описаны его варианты с тремя и четырьмя Х-хромосомами: 48,
ХХХУ; 49, ХХХХУ. Чем больше Х-хромосом в кариотипе больных, тем больше выражены фенотипические признаки
заболевания и степень дебильности
4. Трисомия Х (ХХХ); 47 хр. (46 + Х). Частота рождения 1:5-7.000
Впервые описан в 1959 году у женщины с наличием двух телец полового хроматина,
Её кариотип которой состоял из 47 хромосом с тремя Х-хромосомами.
5. Синдром Дауна. В классическом варианте трисомия 21; 47 хр. (46 + третья 21 хр.). У 5-7% больных наблюдается
транслокационный синдром. Частота рождения 1:700
6. Синдром Патау. Трисомия 13; 47 хр. (46 + третья 13 хр.). Частота рождения 1:5-7.000

7. Синдром Эдвардса. Трисомия 18. Частота рождения 1:7 – 10.000

Выявление хромосомных болезней:
 кариотипирование.
 выявление полового хроматина, или телец Барра (в случае анеуплоидии по половым хромосомам). Количество Х-
хромосом на единицу больше количества телец Барра. (или количество телец Барра на одну единицу меньше количества
Х-хромосом).

ЛЕКЦИЯ 12 Основные методы изучения наследственности человека.

1. Генетика человека, определение.

Генетика человека – это наука, изучающая наследственность и изменчивость человека.
Ежегодно в мире рождается 5–7 % детей с наследственными заболеваниями.
У человека известно большое количество заболеваний, имеющих в своей основе наследственную предрасположенность.
Например: сахарный диабет, язвенная болезнь, гипертоническая болезнь. Таким образом, очевидно, что какие-то поломки в
наследственном аппарате кочуют из одного поколения в другое.
Генетика человека подразделяеется на:
 собственно генетику человека, которая изучает наследственность и изменчивость человека в норме.
 медицинскую генетику, которая изучает причины и механизмы возникновения наследственных заболеваний, а также
разрабатывает пути лечения и профилактики этих заболеваний.

2. Человек как специфический объект генетического анализа.

1. у человека известно большое количество хромосом и генов, что обеспечивает большое генетическое разнообразие людей.
2. в генетике человека не используется гибридологический метод, т.к. невозможно подбирать родительские пары для
скрещивания.
3. человек поздно достигает половой зрелости
4. у человека малочисленное потомство, а у дрозофилы 1.000 потомков.
5. для человека характерна медленная сменяемость поколений. Например, у дрозофилы каждые 2 недели происходит смена
поколения, а у человека только через ≈ 25 лет.
Пункты 3, 4, 5 затрудняют статистический анализ потомства

3. Основные методы изучения наследственности человека:

а) генеалогический
Это метод родословных, который давно используется в генетике человека. Человек, который первым попадает в поле
зрения врача генетика, называется – пробанд. В отношении этого человека составляется родословная. Дети одной
супружеской пары называются – сибсы.
Этот метод позволяет:
- определить является ли признак наследственным или он не наследственный (фенокопия).
- определить пенетрантность гена (степень проявления гена в признак, количественный показатель).
- определить тип наследования.
Типы наследования признаков.
Аутосомно-доминантный (карий цвет глаз, праворукость, многопалость, короткопалость).
 один из родителей больного ребенка, как правило, болен.
 признак проявляется в каждом поколении, то есть наследуется по вертикали.
 носителей рецессивного гена нет.
 признак в равной степени проявляется у обоих полов
 ген проявляется в признак в гетерозиготном состоянии

Аутосомно-рецессивный (голубой цвет глаз, леворукость, пятипалость, глухонемота, катаракта, муковисцидоз,

галактоземия, фенилкетонурия).
 оба родителя могут быть здоровыми (гетерозиготные носители рецессивного гена).
 признак проявляется не в каждом поколении, то есть наследуется по горизонтали.
 вероятность рождения больного ребенка у гетерозиготных родителей 25%.
 признак в равной степени проявляется у обоих полов.
 ген проявляется в признак в гомозиготном состоянии, вероятность рождения больных детей увеличивается при
близкородственных браках.

Х-сцепленный доминантный (цилиндроматоз – рак волосистой части головы).

 36
 в 100% случаев отец больной, и передает заболевание дочерям.
 больной отец никогда не передает заболевание сыновьям.

Х-сцепленный рецессивный (гемофилия, дальтонизм)

 признак наследуется гораздо чаще мужчинами
 у матери ребенка этот признак может отсутствовать (носительница рецессивного гена)
 признак проявляется не в каждом поколении (через 1-2 поколения)
 в семье рождается половина мальчиков больными, половина девочек являются носительницами мутантно гена.

У-сцепленный, или голандрический (оволоснение ушной раковины, перепонки между пальцами, дифференцировка гонад по
мужскому типу)
 признак наследуется только мужчинами
 признак проявляется в каждом поколении (все мальчики рождаются больными)
 отец ребёнка обязательно имеет этот признак.

б) близнецовый
На земле 1,5-2% близнецов. Бывают однояйцевые (монозиготные), и разнояйцевые (дизиготные) близнецы.
Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, имеют одинаковый генотип. Дизиготные близнецы развиваются
из разных зигот и имеют разный генотип.
Если признаки у близнецов совпадают, то говорят о конкордантности признака.
Если признаки не совпадают, то говорят о дискордантности признака.
Этот метод позволяет:
- установить в какой мере признак обусловлен наследственностью, а в какой мере он обусловлен влиянием внешней
среды
- установить степень пенетрантности (количественного проявления) и экспрессивности гена (степени выраженности,
качественного проявления).
 37
в) цитогенетический
Основан на изучение хромосом на стадии метафазы митоза. Для исследований чаще берут лейкоциты крови или
фибробласты кожи. Клетки, которые выделили, помещают в питательную среду, добавляют специальные вещества
(митогены), которые вызывают митоз. Через 48 часов лейкоциты будут на стадии метафазы митоза. Деление клеток
останавливают колхицином, который разрушает нити веретена деления. Далее хромосомы окрашивают и микроскопируют.
Для идентификации хромосом используется дифференциальное окрашивание (у каждой хромосомы свой рисунок).
Этот метод применяется в диагностике хромосомных болезней, ибо он позволяет:
 установить число хромосом и их структуру
 установить число телец полового хроматина (телец Барра) в интерфазных ядрах.

г) популяционно-статистический
Он основан на законе Харди - Вайнберга. Математическое выражение закона: (Р+ g)2 = P2 + 2Pg + g2 = 1
Р – частота встречаемости доминантного гена
g – частота встречаемости рецессивного гена.
Суммы всех частот аллельных генов (и генотипов) = 1.
Этот метод позволяет:
 рассчитать частоту доминантного и рецессивного гена в популяции
 рассчитать частоту встречаемости гомозигот и гетерозигот в популяции
 установить степень пенетрантности и экспрессивности гена.

д) методы генетики соматических клеток
Из организма выделяют соматические клетки и помещают их в питательную среду. В питательной среде клетки живут,
функционируют и выделяют продукты функциональной активности генов (белки). Эти продукты изучают и делают выводы
о работе соответствующих генов.
Кроме того, можно провести гибридизацию клеток (in vitro – в стекле), т.е. соединить соматические клетки различных
видов организмов и получить гибридные клетки. Чаще всего проводят гибридизацию клеток человека и мышей.
Полученная гибридная клетка начинает делиться, и при каждом делении из ядра выталкиваются хромосомы человека и
разрушаются в цитоплазме. Наступает момент, когда гибридная клетка будет содержать все хромосомы мыши и только 1
(или 2) хромосомы человека. Гены, которые находятся в данной (человеческой) хромосоме обеспечивают синтез
соответствующих белков, которые выделяются в питательную среду. Эти белки изучают и делают вывод о том, в какой
именно хромосоме локализованы гены.
Этот метод используется для:
 построения генетических карт хромосом человека
 изучения работы генов
 выявления генных мутаций

е) методы моделирования
В его основе лежит закон Н. И. Вавилова. Близкородственные животные используются как модели различных
наследственных заболеваний (на собаках изучают наследование альбинизма, на кошках – гемофилии, на мышах –
катаракты, на морских свинках – врождённой глухоты)

ж) дерматоглифический метод
Изучают рисунок на коже ладоней и подошв. За этот рисунок отвечают соответствующие гены и на основании этого
рисунка можно заподозрить то или иное наследственное заболевание.

з) биохимический метод (диагностика галактоземии)

Любая мутация отражается либо на наличии определённого белка в организме, либо на его активности. Поэтому по
изменению количества или активности белка можно судить о наличии мутации. В крови новорождённого содержится
моносахарид галактоза, который образуется при расщеплении дисахарида молока лактозы на глюкозу и галактозу.
Галактоза непосредственно не усваивается организмом, она должна быть переведена специальным ферментом в
усваиваемую форму – глюкоза-1-фосфат.
Наследственная болезнь галактоземия обусловлена нарушением функции гена, контролирующего синтез белка-фермента,
превращающего галактозу в усваиваемую форму. В крови больных детей будет очень мало этого фермента и много
галактозы, что устанавливается биохимическим анализом.

и) иммунологический метод
Изучают антигенный состав клеток различных тканей и органов человека. Антигены находятся на поверхности клеток,
это чаще гликопротеиды, иногда мукополисахариды. За антигены отвечают соответствующие гены, и если антигенный
состав меняется, то делают вывод о соответствующих генных мутациях. Метод важен при пересадке органов и переливании
крови (гены групп крови по системе АВО находятся в 9 хромосоме).

к) метод ДНК–диагностики
Экспериментально получают ДНК зонды или РНК зонды, представляющие определенную последовательность
нуклеотидов. Их метят радиоактивной меткой (Р32).
Затем из клеток человека выделяют интересующие врача фрагменты ДНК, и с помощью полимеразной цепной реакции в
течение 1 ч в пробирке получают миллионы копий этих фрагментов. Затем к фрагментам исследуемой ДНК подводят зонды.
Если фрагмент ДНК и зонд взаимодействуют (по принципу комплементарности), то на рентгеновской пленке появится
 38
характерное свечение. Зная последовательность нуклеотидов в зонде можно узнать последовательность нуклеотидов во
фрагменте ДНК человека. Если взаимодействия нет, можно сделать вывод о генной мутации. В настоящее время получены
зонды к 21 хромосоме и к У-хромосоме. Метод удобен тем, что диагностику хромосомных болезней можно проводить на
стадии интерфазы митоза.

4. Медико-генетическое консультирование.
Первая медико-генетическая консультация была организована в Москве в конце 20-х годов ХХ века отечественным
неврологом и генетиком Давыденковым С.Н. В плане пренатальной (дородовой) диагностики и профилактики
наследственных болезней важную роль играют медико-генетические консультации (МГК). Основная цель МГК –
предупреждение рождения больного ребенка.
Задачи медико-генетического консультирования:
 установление точного диагноза наследственной патологии.
 пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний.
 определение типа наследования заболевания.
 оценка величины риска рождения больного ребенка, помощь в принятии решения.
 пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
 выявление гетерозиготных носителей.
Поводом для медико-генетического консультирования могут быть:
– рождение ребенка с тяжелым пороком развития.
– самопроизвольные аборты, выкидыши, мертворождения.
– близкородственные браки.
– работа супругов на вредном производстве.
– возраст женщины старше 35 лет, а мужчин – 40 лет.

5. Пренатальная диагностика:
Непрямые методы – обследование беременной женщины. Используются различные методы – генеалогический,
цитогенетический, биохимический, иммунологический, бактериологический, При использовании непрямых методов о
состоянии плода судят по биохимическим изменениям в крови и моче беременной женщины, а также по результатам других
предусмотренных в таких случаях методах.
Прямые методы – непосредственное исследование состояния плода. Это:
А. Неинвазивные методы – это методы обследования плода без оперативного вмешательства. УЗИ диагностика проводится
на разных сроках беременности (10-13, 20-22, 30-32). Этот метод позволяет выявлять грубые пороки развития (дефекты рук,
ног, головы, сердца). Для установления нарушения развития сердечнососудистой системы применяют электрокардиографию
плода.
Б. Инвазивные методы, когда диагностика проводится на материале плода, полученном одним из известных оперативных
способов.

 биопсия хориона (трансвагинальная или трансабдоминальная, которая более безопасна) для последующего
кариотипирования. Биопсия хориона проводится при сроке беременности 8-10 недель. Хорион, являясь одной из
оболочек плода, имеет в своих клетках такой же набор генов и хромосом, как и плод. Клетки изучают цитологическим
методом. Биопсия хориона применяется для диагностики хромосомных болезней.
 плацентоцентез – проводится после 12 недели.
 амниоцентез – проводится при сроке беременности 18-20 неделя. Амниоцентез, это прокол плодного пузыря с целью
получения околоплодных вод (амниотической жидкости) и их исследование. Получают около 15 мл околоплодных вод,
в которых содержатся слущивающиеся клетки плода. Их изучают цитологическим методом, а продукты
функциональной активности генов (белки) изучают биохимическим методом. Амниоцентезом диагностируются генные
и хромосомные болезни.
 кордоцентез – проводится при сроке беременности 20-22 неделя. Из пуповины берут кровь и исследуют её
цитогенетическим и биохимическим методом.
 фетоскопия – после 10 недель беременности. В полость матки вводят оптический прибор и визуально обследуют плод.

В настоящее время все чаще используют маркерные эмбриональные белки

Они находятся в сыворотке крови матери и только в эмбриональный период. Это альфафетопротеин (АФП) и
хорионический гонадотропин (ХГТ).
АФП (α–фетопротеин) – этот белок вырабатывается печенью плода на 16-18 неделе. Если возникают врожденные дефекты
нервной трубки, почек, брюшной стенки, то концентрация АФП в сыворотке крови беременных существенно выше нормы.
А в крови женщины, вынашивающей дауника, концентрация АФП снижена.
ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) образуется в ткани хориона сразу после имплантации эмбриона в стенку
матки. Концентрация ХГЧ достигает максимума на 8-10 неделе беременности, а потом снижается. В то же время у 68%
женщин, вынашивающих плод с хромосомной болезнью, этот показатель остается повышенным до рождения ребенка.
В крови женщины, вынашивающей дауника, уровень хорионического гонадотропина повышен.

П А Р А З И Т О Л О Г И Я
 39

ЛЕКЦИЯ 13 Индивидуальное развитие. Эмбриогенез.

1. Индивидуальное развитие (онтогенез), периодизация онтогенеза.

Все организмы имеют определенный жизненный цикл. Для организмов развивающихся половым путем он начинается с
момента появления зиготы и заканчивается естественной гибелью организма.
Совокупность процессов, которые происходят в течение жизненного цикла организмов, определяют как индивидуальное
развитие или онтогенез.
Онтогенез включает 3 периода:
Предэмбриональный или гаметогенез.
Эмбриональный (антенатальный) – от зиготы до родов.
Постэмбриональный (постнатальный) от родов до смерти организма.

2. Жизненные циклы организмов. Развитие личиночное и прямое.

Развитие организмов бывает прямое и непрямое с превращением.
Непрямое развитие происходит через личиночную стадию. У личинки формируются определенные зародышевые или
провизорные органы, которые обеспечивают жизнедеятельность организма на данной стадии развития.
У высших позвоночных развитие прямое, но во время эмбрионального развития также формируются провизорные
органы. У млекопитающих это зародышевые оболочки (амнион, хорион, аллантоис) и желточный мешок.

3. Предэмбриональный период (предзародышевый, прогенез). Стадии гаметогенеза. Изменения в овогенезе, связанные с

ранним развитием зародыша (амплификация генов, ооплазматическая сегрегация, накопление питательных веществ).
Предэмбриональный период или гаметогенез включает несколько стадий: обособления, размножения, роста, созревания,
формирования (последнее только у сперматозоидов).
Во время овогенеза происходят важнейшие события, которые необходимы для развития будущего организма.
1 событие. При овогенезе происходит амплификация генов рРНК или увеличение числа копий генов отвечающих за
рРНК. Этот процесс происходит в профазу мейоза 1. Копий генов рРНК может быть до миллиона.
Затем эти копии отделяются от хромосом, свободно плавают в кариоплазме, вокруг них образуются ядрышки, а в ядрышках
синтезируются субъединицы рибосом, которые поступают в цитоплазму. Таким образом, в яйцеклетке заранее резко
увеличивается количество рибосом. Это позволит в раннем периоде эмбриогенеза быстро синтезировать белки.
2 событие. При овогенезе в профазу мейоза 1 синтезируются различные виды мРНК. Процессы транскрипции идут на
деспирализованных участках хромосом. Хромосомы на стадии профазы мейоза 1 называют – хромосомы типа ламповых
щеток.
3 событие. В яйцеклетке накапливаются питательные вещества в виде желтка.
4 событие. Для яйцеклетки характерна ооплазматическая сегрегация, то есть распределение веществ по цитоплазме
яйцеклетки, что приводит к химической неоднородности цитоплазмы. Так, почти вся аскорбиновая кислота находится в
центре клетки, а на анимальном полюсе накапливается рРНК. Предполагают, что это необходимо для ранней
дифференцировки клеток.
5 событие. Половые клетки это особые клетки организма, так как они обладают тотипотентностью, то есть
равнонаследственностью. Только половые клетки, а также бластомеры у человека, на стадии 2х бластомеров дают начало
всем типам клеток. Например, опыты по разделению, сращиванию или перемешиванию бластомеров на стадии дробления
показали, что у видов с радиальным типом дробления бластомеры нескольких поколений, если их изолировать и поместить в
подходящие условия, проявляют тотипотентность, т.е. развиваются в полноценный организм. За равнонаследственность и
тотипотентность клеток зародышей человека до стадии 2-4 бластомеров говорят случаи рождения двух, трех, четырех
однояйцевых близнецов.

4. Эмбриональный период развития, периодизация.

Эмбриональный период онтогенеза включает несколько стадий:
1. Стадия оплодотворения. 2. Стадия зиготы. 3. Стадия дробления (образование 1слойного зародыша)
4. Стадия гаструляции (образование двух-, и трехслойного зародыша).
5. Стадия гисто - и органогенеза, или морфогенеза (образования тканей и органов).

5. Оплодотворение и образование зиготы.

Оплодотворение – это процесс слияния яйцеклетки и сперматозоида, с образованием диплоидной зиготы, из которой
развивается диплоидный организм. В этом процессе условно выделяют 3 стадии:
1 стадия – сближения гамет. В этом важную роль играют вещества, которые выделяются яйцеклеткой и сперматозоидом.
Они называются – гамоны (гормоны гамет, соответственно гиногамоны и андрогамоны). Кроме того, выделяют ряд
неспецифических факторов, повышающих вероятность встречи и взаимодействия сперматозоида с яйцеклеткой. К ним
относятся:
 скоординированность наступления готовности к оплодотворению у самца и самки,
 поведение самцов и самок, обеспечивающее совокупление и осеменение,
 наличие совокупительных органов, обеспечивающих внутреннее осеменение,
 избыточная продукция сперматозоидов и их подвижность,
 крупные размеры яйцеклетки и её неподвижность.
У млекопитающих большое значение имеет пребывание сперматозоидов в половых путях самки, в результате чего
мужские гаметы активизируются.
 40
2 стадия – активации гамет, наступает после их контакта. Активация сперматозоида называется акросомная реакция.
Активация яйцеклетки – кортикальная реакция.
Суть акросомной реакции: у сперматозоида в области акросомы изменяется проницаемость плазматической мембраны, и
из акросомы выделяются ферменты – сперматолизины. Эти ферменты расслабляют связи между фолликулярными клетками,
которые окружают яйцеклетку. Сперматозоид проходит через слой фолликулярных клеток, затем разрушается зона
пеллюцида и сперматозоид попадает внутрь яйцеклетки.
Суть кортикальной реакции заключается в сложных структурных и физико-химических изменениях. Благодаря тому, что
участок мембраны сперматозоида проницаем для ионов натрия, последние начинают поступать внутрь яйца, изменяя
мембранный потенциал клетки. Затем в виде волны, распространяющейся из точки соприкосновения гамет, происходит
увеличение содержания ионов Са2+, они выходят из депо – ЭПС. В яйцеклетке запускаются биохимические процессы,
ведущие к затвердеванию желточной оболочки. Так образуется оболочка оплодотворения (характерно для морского ежа).
Одним из значений кортикальной реакции является предотвращение полиспермии, т.е. проникновения в яйцеклетку
более одного сперматозоида. У млекопитающих кортикальная реакция не вызывает образования оболочки оплодотворения,
но она также предотвращает полиспермию. У человека сперматозоид связывается с яйцеклеткой в том участке, где на
блестящей оболочке имеется рецептор. После этого взаимодействия остальные рецепторы блокируются, и прикрепление
сперматозоидов в других точках яйцеклетки становится невозможным.
Активация яйцеклетки завершается началом синтеза белка на трансляционном уровне, поскольку мРНК, тРНК, рибосомы
и АТФ были запасены еще в овогенезе.
3 стадия – слияния гамет, или сингамия. При этом образуется общая плазматическая мембрана у сперматозоида и
яйцеклетки. Ядро сперматозоида проникает в яйцеклетку, и теперь оно называется мужским пронуклеусом. В нем
разрыхляется хроматин, происходит репликация ДНК. Женское ядро
(женский пронуклеус) испытывает те же события. Женский и мужской пронуклеусы сближаются и сливаются, образуя
общее диплоидное ядро – синкарион. Это и есть момент окончательного слияния гамет – сингамия. Однако, у
млекопитающих и человека слияния ядер не происходит, а сразу образуется метафазная пластинка.

6. Искусственное оплодотворение яйцеклетки животных и человека.

Искусственное оплодотворение яйцеклетки животных имеет важное научное значение для медицины, так как в процессе
его изучения разрабатываются пути и механизмы лечения бесплодия у людей.
Искусственное оплодотворение применяется при различных формах бесплодия как мужского, так и женского, которое с
трудом поддается лечению. Наиболее частыми причинами мужского бесплодия являются малое количество сперматозоидов
или их низкая подвижность. Наиболее частыми причинами женского бесплодия являются непроходимость маточных труб
или эндометрит (воспаление слизистой оболочки тела матки).

7. Общая характеристика дробления. Типы дробления, характерные для различных видов животных. Дробление и
формирование бластулы у плацентарных млекопитающих.
Стадия дробления. Это стадия образования однослойного зародыша – бластулы. Внутри бластулы находится полость –
бластоцель.
Особенности дробления:
 клетки делятся митозом.
 накануне каждого деления происходит репликация ДНК.
 делящиеся клетки не растут.
Тип дробления зависит от типа яйцеклетки.
дробление
голобластическое меробластическое
(полное) (неполное)
полное равномерное дробление неполное дискоидальное дробление
(ланцетник) (птицы)
полное неравномерное дробление поверхностное дробление
(амфибии) (насекомые)

Полное равномерное дробление у ланцетника:

Первая борозда дробления проходит вертикально, образуется два бластомера. Вторая борозда также идет вертикально и
образуется четыре бластомера. Третья борозда проходит горизонтально, образуется восемь бластомеров, а затем
вертикальные и горизонтальные борозды чередуются. Спустя 12 циклов дробление становится асинхронным. На
определенной стадии развития зародыш представляет собой комочек клеток, напоминающий ягоду ежевики (морула). Затем
между клетками появляются промежутки, и образуется полость – бластоцель. У ланцетника в ходе дробления образуется
бластула, которая называется целобластула, то есть однослойный шар.
Полное неравномерное дробление у амфибий:
У амфибий клетки умеренно телолецитальные. На анимальном полюсе клетки дробление идет быстрее, чем на
вегетативном полюсе. В результате на анимальном полюсе клетки более мелкие – микромеры. На вегетативном полюсе
клетки более крупные – макромеры. Бластула амфибий называется амфибластула. Бластоцель располагается на анимальном
полюсе.
Особенности дробления у млекопитающих и человека:
Дробление полное неравномерное, с первых этапов асинхронное, на определенной стадии развития зародыш
представляет собой морулу. Затем к периферии отделяются более крупные клетки, образуя трофобласт, а в центр более
мелкие клетки образуя эмбриобласт. Бластула называется – бластоциста. Бластоцель имеет очень малые размеры.
 41
Трофобласт способствует внедрению зародыша в слизистую матки. Этот процесс называется имплантация. Эмбриобласт
дает начало самому зародышу и некоторым провизорным органам.

8. Общая характеристика гаструляции. Особенности гаструляции у амфибий и птиц. Гаструляция у высших

(плацентарных) млекопитающих.
Стадия гаструляции, или стадия образования двухслойного зародыша, а затем трехслойного зародыша. Зародыш на этой
стадии называется – гаструла.
Способы образования двухслойного зародыша:
– Инвагинация (впячивание).
– Деляминация (расслоение).
– Иммиграция (вселение).
– Эпиболия (обрастание).
Инвагинация или впячивание. Этот способ характерен для ланцетника. В определенном участке клетки бластулы
впячиваются в бластоцель, в результате образуется двухслойный зародыш. Наружный слой клеток называется - эктодерма,
внутренний – энтодерма. Энтодерма ограничивает полость первичной кишки или гастроцель. Вход в эту полость называется
первичный рот или бластопор. Бластопор окружен губами.
Деляминация или расслоение. Этот способ характерен для кишечнополостных животных, у которых бластула имеет вид
морулы и бластоцель практически не выражена.
Иммиграция или вселение. Некоторые клетки бластулы внедряются в бластоцель, затем эти клетки интенсивно делятся. В
результате за счет этих клеток образуется энтодерма.
Эпиболия (обрастание). Микромеры делятся и как бы наслаиваются на макромеры. За счет микромеров образуется
эктодерма, за счет макромеров – энтодерма.
В чистом виде эти способы практически не встречаются, как правило, они сочетаются. У амфибий сочетается
инвагинация и эпиболия. У птиц и млекопитающих сочетается деляминация и иммиграция.
Начиная с плоских червей, в эволюции появляется третий зародышевый листок – мезодерма.
Существует два способа образования мезодермы: телобластический энтероцельный.
Телобластический способ характерен для первичноротых животных. В области губ бластопора выделяются две клетки,
которые делятся и образуют мезодерму.
Энтероцельный способ характерен для вторичноротых животных (хордовых). От энтодермы симметрично отделяются
два участка клеток в форме карманов. Это мезодермальные карманы, их клетки делятся и дают начало мезодерме.

9. Общая характеристика гисто - и органогенеза.

Стадия гисто и органогенеза условно разделяется на два периода.
1 период. Период образования осевых органов у зародыша – нервной трубки и хорды. Поэтому этот период называется –
период нейруляции, а зародыш на этой стадии называется – нейрула.
2 период. Характеризуется образованием остальных тканей и органов. На спинной стороне зародыша (дорсальной) по
всей его длине от эктодермы отделяется участок клеток, который дает начало нервной пластинке. Затем края нервной
пластинки приподнимаются, утолщаются, и образуется нервный желобок, который постепенно погружается под эктодерму.
Затем края нервного желобка смыкаются, образуется нервная трубка с полостью внутри, полость называется – невроцель. У
позвоночных животных передний отдел нервной трубки расширяется и дает начало головному мозгу, остальная часть –
спинному мозгу. Одновременно под нервной трубкой закладывается хорда, она образуется из энтодермы и прилежащей
мезодермы. Сначала мезодерма представляет собой однородную клеточную массу, но по мере развития происходит ее
сегментация. Образуются структуры, которые называются – сомиты. В последствие они дают начало опорно-двигательному
аппарату.
Производные зародышевых листков:
Эктодерма – эмаль зубов, нервная система и органы чувств, эпидермис кожи и ее придатки, эпителий передней и задней
кишки.
Энтодерма – эпителий средней кишки, пищеварительные железы и дыхательная система.
Мезодерма – опорно-двигательный аппарат, мочеполовая система, кровеносная и лимфатическая система, вся
соединительная ткань.

10. Характеристика провизорных органов. Провизорные органы высших млекопитающих.

Провизорные органы функционируют у зародыша и отсутствуют во взрослом состоянии. К ним относятся желточный
мешок и так называемые зародышевые оболочки – амнион, хорион и аллантоис.
Желточный мешок. Желточный мешок выполняет ряд важнейших функций: питания, дыхания, выделения,
кроветворения. Но, в связи с малым содержание желтка в яйцеклетке, существенной роли в питании зародыша не играет.
Амнион. В образовании амниона участвует амниотическая оболочка, которая ограничивает полость амниона,
заполненную амниотической жидкостью, омывающей теперь зародыш со всех сторон. Благодаря этому зародыш развивается
в водной среде, что предохраняет его от механических травмирующих воздействий и прилипания к оболочкам.
Аллантоис образуется как вырост задней кишки. Главная функция аллантоиса состоит в том, что он является
зародышевым органом выделения. В нем скапливаются продукты распада, образующиеся в ходе обмена веществ в теле
зародыша.

ЛЕКЦИЯ 14 Механизмы эмбрионального развития на разных уровнях.

Роль наследственности и среды в эмбриональном развитии.
 42
Эмбриогенез – сложный целостный процесс, который связан с определенными явлениями и механизмами. Многие из этих
явлений до конца не изучены, хотя по некоторым из них получены определенные данные.
1. Молекулярно-генетические изменения раннего развития.
2. Пролиферация клеток.
3. Дифференцировка клеток.
4. Формообразование или морфогенез.

1. Молекулярно-генетические изменения раннего развития, роль цитоплазматических факторов яйцеклетки.

Раннее развитие включает стадии зиготы и дробления.
Изучая эти стадии, ученые пытались ответить на вопросы:
во-первых, когда начинают работать собственные гены зародыша,
во-вторых, существуют ли качественные и количественные различия в молекулах мРНК и белков в разных частях
зародыша на ранних стадиях развития.
В зиготе активность генов невелика, так как ДНК прочно связана с белками гистонами. Первые белки, которые
синтезируются в зиготе, имеют материнское происхождение, так как в яйцеклетке заранее накопились рибосомы и молекулы
мРНК. Установлено, что собственные гены зародыша у млекопитающих начинают работать на стадии 2 – 4 бластомеров (у
амфибий – на стадии бластулы). Первыми в работу включаются гены, отвечающие за пролиферацию и общий метаболизм,
позднее начинают работать гены, отвечающие за дифференцировку клеток и тканей. Например, при удалении из зиготы ядра
дробление происходит, и зародыш доходит в своем развитии почти до стадии бластулы, после чего дальнейшее развитие
прекращается.
Установлено, что качественных различий в молекулах мРНК и белков в разных частях зародыша на ранних стадиях
развития нет. Имеются только количественные различия.
Важную роль в дроблении играет деление цитоплазмы – цитотомия, которая определяет тип дробления. Борозды
дробления проходят по границам между отдельными участками ооплазмы, которые образовались в результате
ооплазматической сегрегации. Поэтому цитоплазма разных бластомеров различается по химическому составу.

2. Пролиферация клеток, рост.

Пролиферация клеток или деление клеток имеет место на протяжении всего эмбриогенеза. С этим связан рост тканей и
органов и рост зародыша в целом.

3. Дифференцировка, молекулярно-генетические механизмы дифференцировки.

Дифференцировка клеток это совокупность процессов, в результате которых клетки общего происхождения приобретают
стойкие морфологические, физиологические, биохимические различия, что приводит к специализации клеток.
Специфичность клеток определяется белками, которые в них синтезируются, а за белки отвечают соответствующие гены.
Поэтому можно сделать вывод о том, что в одних клетках работают одни гены, а в других другие. В этом заключается
сущность гипотезы о дифференциальной активности генов.
На ранних этапах дифференцировка клеток связана с влиянием веществ цитоплазмы на работу соответствующих генов –
это эпигенетический уровень регуляции работы генов. В яйцеклетке имеет место явление ооплазматической сегрегации, в
результате разные участки цитоплазмы яйцеклетки содержат различные вещества. В ходе дробления появляются
бластомеры, набор генов в них одинаков, а состав цитоплазмы разный. Впоследствии эти вещества цитоплазмы, по-
видимому, приводят к дифференциальной активности генов.
При характеристике дифференцировки клеток используются 2 понятия – детерминация и компетенция.
Детерминация означает, что дифференцировка клеток генетически предопределена и необратима.
В процессе дифференцировки клеточный материал эмбриональных закладок преобразуется в определенный элемент
взрослого организма. Например, мезодермальный сомит подразделяется на дерматом, склеротом и миотом. Дерматом
дифференцируется в клетки дермы, склеротом – в клетки хряща, а миотом – в поперечнополосатые мышечные волокна.
Следовательно, конечный результат развития отдельных эмбриональных закладок предопределен или детерминирован.
Компетенция это способность клеток дифференцироваться в различных направлениях.
4. Морфогенез (формообразование), его основные процессы:
Морфогенез это совокупность процессов, в результате которых зародыш приобретает характерное внешнее и внутреннее
строение. Он включает следующие процессы:
а) морфогенетическое перемещение клеток
В ходе эмбриогенеза перемещаются отдельные клетки или группы клеток. Клетки перемещаются по поверхности других
клеток (благодаря механизму амебоидного движения), где находятся особые молекулы, указывающие направление
перемещения. Некоторые типы клеток перемещаются по градиенту концентрации химических веществ (хемотаксис), но этот
механизм встречается значительно реже.
Нарушение миграции клеток в ходе эмбриогенеза приводит к недоразвитию органов или к изменению его нормальной
локализации. То и другое представляет собой врожденные пороки развития.
Таким образом, миграция клеток находится под генетическим контролем, с одной стороны, и влиянием окружающих
клеток и тканей – с другой.
б) эмбриональная индукция
Это воздействие одной ткани (индуктора) на другую ткань, в результате развитие индуцируемой ткани становится
качественно новым. Первой и наиболее значимой индукцией является воздействие хорды и мезодермы на эктодерму, в
результате чего образуется нервная трубка. Без нервной трубки вся эктодерма будет преобразовываться в эпидермис. Это
первичная эмбриональная индукция, первый шаг в цепи последовательных (вторичных, третичных) индукционных
процессов в дальнейшем развитии.
 43
Установлено, что существуют «специфические индукторы», т.е. вещества, оказывающие индуцирующее действие в
ничтожных концентрациях, и различающиеся по конечному результату своего действия. Так, экстракт из печени
млекопитающих индуцирует главным образом развитие мозговых структур, а экстракт костного мозга – мезодермальных.
Способность эмбрионального зачатка воспринимать индукционный стимул и отвечать на него конкретной
дифференцировкой называется – компетенцией.
в) межклеточные взаимодействия
Это взаимодействие клеток или слоев при контакте или на расстоянии. Взаимодействие на расстоянии идет с участием
биологически активных веществ (белки, гормоны). На ранних этапах эмбриогенеза это гормоны матери, так как у
эмбриона отсутствуют собственные эндокринные железы. Гормоны не вызывают новую дифференцировку, но они усиливают
её.
Благодаря межклеточным взаимодействиям осуществляются такие явления как морфогенетическое перемещение клеток,
эмбриональная индукция, адгезия клеток.
г) адгезия – способность клеток к слипанию. В эксперименте клетки эктодермы, мезодермы и энтодермы разделяли и
перемешивали между собой. Далее они вновь собираются в отдельные группы, каждая из которых представляет собой
комплекс однородных клеток. Образуются снова 3 зародышевых листка, располагающиеся нормально относительно друг
друга.
В процессе адгезии принимают участие особые белковые молекулы. Они называются молекулы адгезии клеток (МАК),
их около 100 видов. Другая гипотеза объясняет адгезию тем, что контакты между подобными клетками сильнее, чем между
чужеродными клетками.
Избирательная адгезия клеток определенного зародышевого листка друг с другом является необходимым условием
нормального развития.
д) гибель клеток – это необходимый процесс, потому что для образования отдельных структур (протоки, каналы,
отверстия и др.) нужно разрушение части клеток.
Выделяют два принципиально различных типа клеточной гибели: апоптоз (гр. отпадающий) и некроз (гр. мёртвый).
Апоптоз – физиологическая, генетически предопределенная гибель клетки. Наряду с прочими механизмами морфогенеза
он способствует достижению характерных для определенного биологического вида черт его морфофункциональной
организации. Следовательно, апоптоз является естественным, эволюционно обусловленным и генетически контролируемым
механизмом морфогенеза.
Некроз – не физиологическая гибель клетки, в связи с воздействием неблагоприятных факторов (механических,
химических, физических и др.). Некроз обычно сопровождается воспалением и является патологическим процессом.

5. Интеграция в развитии, целостность онтогенеза. Роль гормонов в координации процессов развития.

В процессе развития организма наблюдается явление интеграции. Под этим подразумевается согласованное, или
координированное протекание основных процессов морфогенеза (морфогенетическое перемещение клеток, эмбриональная
индукция, межклеточные взаимодействия, адгезия клеток, гибель клеток). Эти процессы протекают в одном месте (в теле
зародыша, а потом плода) и в одно время. Согласованность процессов морфогенеза обеспечивает согласованность процессов
жизнедеятельности организма на последующих этапах онтогенеза.
Роль гормонов в координации процессов развития.
Механизм действия гормонов – активация новых, не работавших до того генов. Проникновению гормона в компетентную
клетку помогают белки-рецепторы, расположенные на мембране такой клетки. Белков-рецепторов два, они соединены
между собой. Один обеспечивает присоединение гормона к определённому участку ДНК, а другой расплетает в этом месте
спираль, создавая возможность транскрипции.
Обычно один гормон одновременно вызывает различные эффекты в нескольких видах клеток-мишеней. Так гормон
щитовидной железы головастика обеспечивает:
 рассасывание хвоста,
 прорезание и развитие конечностей,
 сокращение длины кишечника (в связи с переходом на животную пищу),
 появление протеолитических ферментов в печени.
Гормоны не могут менять дифференцировку, но они усиливают её, превращая небольшие изменения между клетками в
значительные морфологические и функциональные отличия.
Если гормоны не меняют дифференцировку клеток и действуют на клетки, уже ставшие на путь специализации, то в чём
их биологическая роль?
--- гормоны определяют не место, а время дифференцировки. Они начинают действовать как раз в тот момент, когда
необходима дальнейшая дифференцировка:
 личинки мух или головастиков достигли необходимого размера для метаморфоза;
 появилась необходимость в функционировании молочной железы;
 пришло время для созревания и откладывания яиц и т.д.
У позвоночных животных гормоны начинают действовать на довольно поздних стадиях развития – не раньше, чем
сформируются кровеносные сосуды.
Физиологическое действие гормонов направлено:
1) на обеспечение гуморальной, т.е. осуществляемой через кровь, регуляции биологических процессов;
2) на поддержание целостности и постоянства внутренней среды;
3) на регуляцию процессов роста, созревания и репродукции.
Гормоны регулируют активность всех клеток организма. Они влияют на остроту мышления и физическую подвижность,
телосложение и рост, определяют развитие признаков полового диморфизма и поведение.
 44
6. Роль наследственности и среды в эмбриональном развитии. Критические периоды развития. Тератогенные факторы.
Аномалии и пороки развития.
На любом этапе онтогенеза организм существует в единстве с окружающей средой. Эмбриогенез в этом отношении не
является исключением. Диапазон условий необходимых для жизни вида может быть широким. Тем не менее, для организмов
любого вида существуют минимум, оптимум и максимум необходимых условий развития. На развитие зародыша оказывают
влияние колебания естественных факторов среды: температура, влажность, атмосферное давление, излучения, газовый
состав.
Так, в зависимости от температуры процессы развития замедляются или интенсифицируются. Например, яйца лягушки
из одной кладки при более высокой температуре развиваются быстрее.
У аскариды при прекращении доступа к эмбриону кислорода развитие прекращается.
Под действием света из сине-фиолетовой части спектра эмбриональное развитие многих видов животных ускоряется, а из
красной – замедляется.
При внутриутробном развитии огромное значение играют факторы внешней среды. Если эти факторы приводят к
формированию аномалий или дефектов развития, то они называются тератогенными. Тератогенные факторы могут быть
физическими (высокая температура, ионизирующее излучение, рентгеновские лучи и др.), химическими
(лекарственные препараты, соли тяжелых металлов и др.) и биологическими (вирусы, бактерии). Тератогенные
факторы приводят к развитию аномалий в определенные периоды эмбрионального развития, которые называются
критическими. К ним относятся:
— период образования половых клеток (гаметогенез),
— стадия оплодотворение,
— стадия зиготы,
— имплантация зародыша в стенку матки,
— образование плаценты,
— период гистогенеза и органогенеза,
— роды.
Пороки развития.
Аплазия – отсутствие органа или его части
Гипоплазия – недоразвитие органа
Гипотрофия – уменьшение массы тела или органа
Гипертрофия – непропорциональное увеличение массы органа
Гигантизм – увеличение длины тела
Гетеротопия – нетипичная локализация группы клеток или органа в организме.
Гетероплазия – нарушение дифференцировки тканей
Стеноз – сужение канала или отверстия
Атрезия – отсутствие канала или отверстия
Персистирование – сохранение эмбриональных структур
В зависимости от причины врожденные пороки делят на:
Наследственные, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого
возникновения несет генную, хромосомную или геномную мутацию.
Экзогенные, возникающие под влиянием тератогенных факторов: лекарственные препараты (талидомид), пищевые
добавки, вирусы, промышленные яды и др. Это всё факторов внешней среды, которые, действуя во время эмбриогенеза,
нарушают развитие тканей и органов.
Мультифакториальные пороки, которые развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов.

ЛЕКЦИЯ 15 Постэмбриональный период развития.

Биологические аспекты старения и смерти.

1. Постнатальный онтогенез, его периодизация.

Постэмбриональное развитие (для человека постнатальное) начинается с момента рождения и заканчивается
естественной гибелью или смертью.
Постэмбриональное развитие включает в себя несколько периодов:
1. Дорепродуктивный (ювенильный).
2. Репродуктивный (период зрелости).
3. Пострепродуктивный (период старости).

2. Дорепродуктивный период, его характеристика. Рост организма как важная характеристика дорепродуктивного
периода.
Дорепродуктивный период начинается сразу после рождения. В это время заканчиваются процессы морфогенеза,
начинают функционировать те системы, которые не функционировали в эмбриогенезе (дыхательная, выделительная и ряд
других).
Важная характеристика дорепродуктивного периода – это рост организма. При этом происходит увеличение размеров
тела в целом, увеличиваются его продольные размеры; увеличиваются размеры тканей и органов.

3. Характер роста организма и отдельных его частей.

В основе роста организма лежат три основных процесса:
1. увеличение числа клеток.
 45
2. увеличение размеров клеток (гипертрофии).
3. накопление межклеточного вещества.
Различают два варианта роста: ограниченный и неограниченный. Неограниченный рост продолжается на протяжении
всего онтогенеза, вплоть до смерти.
Выделяют несколько типов роста:
Ауксентичный – рост, идущий путем увеличения размеров клеток.
Пролиферационный – рост, протекающий путем размножения клеток. Он делится на мультипликативный и
аккреционный.
Мультипликативный рост характеризуется тем, что обе клетки, возникшие от деления родоначальной клетки, снова
вступают в деление. Мультипликативный рост очень эффективен и поэтому в чистом виде почти не встречается или очень
быстро заканчивается (например, в эмбриональном периоде).
Аккреционный рост заключается в том, что после каждого последующего деления лишь одна из дочерних клеток снова
делится, тогда как другая прекращает деление. При этом число клеток растет линейно. Такой рост характерен для органов,
где происходит обновление клеточного состава.
Необходимо указать, что особое значение при характеристике роста имеет увеличение продольных размеров тела,
которое происходит в основном за счет роста длинных трубчатых костей. В трубчатых костях на границе диафиза и эпифиза
выделяют зону роста. Здесь находятся хрящевые клетки, при делении которых кость растёт в длину.
Окончательное окостенение у каждой кости происходит в определенные сроки. У мужчин рост обычно заканчивается к
18-20 годам, у женщин – к 16-18 годам. В это время исчезают последние зоны роста. Именно тогда прекращается рост костей
в длину.
Необходимо указать, что до 30 лет человек может подрасти на 3см за счет увеличения размеров позвонков.
Увеличение линейных размеров человека описывается S-образной кривой. Сразу после рождения идет усиленный рост
организма, затем снижается и резко ускоряется к 13-14-15 годам. Это так называемый пубертатный скачок роста (в период
полового созревания). Далее скорость роста несколько замедляется, а в возрасте 30-40-45 лет рост человека остается
постоянным. По такой схеме растут кости, мышцы и многие внутренние органы (печень, почки, селезенка).
При старении происходит незначительное уменьшение роста.
Некоторые органы имеют совершенно иной характер:
К таким органам относится головной и спинной мозг, лимфоидные органы, органы размножения.
Вес головного мозга новорожденного составляет 25% от окончательного веса мозга (во взрослом состоянии), к 5 годам –
90%, к 10 годам – 95%.
Рост вилочковой железы (тимуса) – центрального органа иммунной системы. Относительный вес тимуса (к весу тела)
достигает максимума к 12 годам. Абсолютный вес достигает максимума к 30 годам, а затем идет резкое уменьшение веса
тимуса.

4. Генетический контроль роста. Роль нервной и эндокринной системы в регуляции процессов роста.
Рост относится к генетическим признакам, которые передаются по наследству подобно цвету волос и кожи, разрезу глаз
и т.д. Именно поэтому у высоких родителей обычно бывают рослые дети, и наоборот. Рост – полигенный признак, за его
проявление в фенотипе отвечают несколько генов. Свой контроль за ростом гены осуществляют через соответствующие
гормоны. Важнейшим гормоном является гормон роста или соматотропин, вырабатываемый гипофизом.
Соматотропин стимулирует образование новых хрящевых клеток, а частично и их окостенение, способствует синтезу
белка в клеточных структурах и образованию новых капилляров. Большое количество этого гормона вырабатывается ночью.
Собственный соматотропин у ребенка вырабатывается с 3- 4 лет.
На рост организма также влияют гормоны щитовидной железы и половые гормоны.

5. Взаимодействие биологического и социального в период детства и молодости.

Роль наследственности для роста велика, но это не единственный фактор. Наследственность следует рассматривать как
ориентировочную программу, согласно которой рост человека может оказаться, например, в пределах от 160 до 180см.
Каким он будет на самом деле, во многом зависит от внешних условий, которые могут тормозить наследственную
программу или способствовать ее реализации. Условия среды, влияющие на рост человека: питание, физические нагрузки,
психологическое воздействие курение, алкоголь.
Рост 15 лет мальчиков (г. Москва)
1882г. - 147см.
1923г. - 157см.
1988г. - 170см.
То есть происходит подрастание населения (это акселерация).
Одна из вероятных ее причин – улучшение условий жизни (питание). Замечено, что в годы войны и стихийных бедствий
рост детей уменьшается. На рост незначительно влияет климат и географическая среда.

6. Формирование конституционных типов, типы телосложения.

С ростом человека связано формирование конституционных типов людей. Под этим следует понимать особенности
внешних форм тела, особенности функций организма, особенности поведения данного человека. В зависимости от строения
тела, в зависимости от внешних форм тела выделяют определенные типы телосложения. В настоящее время существует
достаточно много классификаций. Одна из них классификация М.В. Черноруцкого. Согласно этой классификации
выделяются 3 типа телосложения:
1. астенический тип.
2. гиперстенический тип.
3. нормостенический тип.
 46
Гиперстеники.
Для них характерно преобладание поперечных размеров, не очень высокий рост, упитанность. Мускулатура хорошо развита.
Грудная клетка короткая и широкая. Сердце относительно большое и расположено поперечно. Диафрагма расположена
высоко.
Лёгкие короткие. Петли тонкой кишки расположены преимущественно горизонтально.
 47
Астеники
Для них характерно преобладание продольных размеров, стройность, лёгкость. Слабое развитие мышц и жира. Грудная
клетка узкая и длинная. Сердце расположено почти вертикально. Диафрагма расположена низко.
Лёгкие длинные. Сравнительно тонкие и узкие кости. Относительно более длинные конечности.
Нормостеники.
Для них характерны усреднённые параметры (с учётом возраста, пола, веса и т.д.)
Врачу необходимо знать тип телосложения, так как люди с различными типами телосложения предрасположены к
различным заболеваниям.
Например:
Астеники чаще болеют заболеваниями легких и ЖКТ.
Гиперстеники чаще болеют заболеваниями сердца и сосудов, у них чаще возникает инфаркт миокарда и сахарный
диабет.
Необходимо отметить, что тип телосложения предопределён генетически.
Репродуктивный период характеризуется стабильным функционированием всех систем организма. Организм выполняет
свою биологическую роль – воспроизведение себе подобных.

7. Старение как продолжение развития. Программные теории старения.

Наука, изучающая старение организма – геронтология.
Старение – неизбежно возникающий, закономерно развивающийся разрушительный процесс, снижающий
приспособительные возможности организма, сокращающий продолжительность жизни и повышающий вероятность смерти.
В настоящее время выдвинуто более 200 гипотез, пытающихся объяснить механизмы старения. До настоящего времени
эти гипотезы не в состоянии ответить на такой казалось бы простой вопрос: почему организмы разных видов
характеризуются различной продолжительностью жизни: мыши живут 2 года; птицы от 8 до 70 лет в зависимости от вида;
черепахи до 300 лет?
Выделяют хронологическую и биологическую продолжительность жизни.
Хронологическая продолжительность жизни – это средняя продолжительность жизни. Она составляет для развитых
стран 71 год, для развивающихся – 52 года. В 1988 году СССР занимал 35 место по продолжительности жизни, в 2010г. мы
занимали 162 место (из 224 стран).
Биологическая продолжительность жизни по разным авторам колеблется от 80 до 200 лет.
На скорость старения и продолжительность жизни оказывает влияние генотип, т.е. имеет место генетический контроль.
Можно сказать, старение – закономерная стадия индивидуального развития, поэтому оно генетически предопределено. Об
этом говорят следующие данные:
1. каждый вид организмов имеет определённый срок жизни.
2. люди с одинаковой генетической программой – монозиготные близнецы – как правило, доживают до одинакового
возраста.
3. круглый червь ценорабдитес элеганс – самооплодотворяющийся гермафродит. Его длина всего 1мм, живёт червь 3,5
суток, умирает сразу после откладывания яиц. При такой короткой жизни, о каких повреждениях можно говорить. Налицо
запрограммированная клеточная смерть – апоптоз.
Генетическая предопределённость старения составляет суть программной теория старения. Старение – это закономерная
и неизбежная стадия индивидуального развития.

8. Старение как накопление ошибок в генетическом материале. Стохастические теории старения.

Стохастическая теория старения полагает, что старение связано с накоплением повреждений на разных уровнях
организации организма, которые возникают случайно (стохастически) под действием внешних и внутренних факторов.
Эти повреждения в первую очередь происходят на молекулярном уровне (ДНК, белков, липидов, мембран). Изменения
на молекулярном уровне приводят к нарушениям на уровне органелл, клеток, тканей и органов и систем органов. Это
снижает жизнеспособность организма и повышает вероятности смерти.
Изменения, наблюдаемые в процессе старения организма на разных уровнях организации
Внешние и внутренние факторы

молекулярные повреждения

изменение состояния органелл клеток

изменение состояния клеток

изменение состояния тканей и органов

изменение состояния систем организма

снижение жизнеспособности организма

увеличение вероятности смерти
9. Процессы, ведущие к старению на разных уровнях организации.
Генетический уровень
причины следствия
 48
1. Действие внутренних 1. В результате стохастических процессов при действии
факторов (продуктов обмена, в
внутренних и внешних факторов происходит повреждение
частности свободных радикалов).
2. Действие внешних структуры и функции генетического материала (повреждение
факторов (ионизирующее оснований ДНК, нарушение репликации и возникновение мутаций).
излучение, температурный 2. Изменяются свойства белков хроматина, увеличивается
фактор, химические вещества и прочность связывания гистонов и ДИК.
т.д.), липиды и другие 3. Нарушение функции репарационных ферментов (ошибки
биомолекулы. репарационных ферментов)
Молекулярный уровень
причины следствия
1. Действие внутренних и внешних 1. Нарушения структуры и функции белков, липидов (в частности
факторов на белки.
белков и липидов мембран клеток).
2. Нарушение транскрипции и
трансляции вещества, изменения 2. Нарушение структуры и функций белков-ферментов и
состояния ДНК. вследствие этого нарушение течения ферментативных реакций.
3. Повреждение коллагена.
4. Нарушение структуры кодируемых молекул.

причины
1. Нарушение состояния липидов и
т.д.) биологических мембран.
2. Нарушение состояния белков
цитоплазмы и ядра.
3. Нарушение ферментативных
реакций,
причины
1. Изменение структуры и ф-й
органелл, клеток и в целом
нарушение состояния клеток
различных тканей и органов.
причины
1. Нарушение структуры и функции
тканей и органов.
Клеточный уровень
следствия
1. Снижение способности клеток к делению.
2. Уменьшение числа функциональных клеток.
3. Увеличение объема клеток.
4. Изменение формы ядра клеток, наличие неровной поверхности
ядерных оболочек.
5. Расширение перинуклеарного пространства, расширение ядерных
пор.
6. Нарушение структуры митохондрий (набухание, разрушение крист
и внутренней мембраны). Появление гигантских митохондрий.
7. Повреждение мембран лизосом и выход ферментов.
8. Нарушение структуры рибосом.
Тканевой и органный уровень
следствия
1. Избыточное развитие и качественные изменения соединительной
ткани.
2. Атрофические и дистрофические изменения в отдельных клетках
тканей и органов.
3. Уменьшение количества клеток паренхиматозных органов.
4. Ухудшение работы тканей и органов.
Системный уровень
следствия
1. Снижение эффективности различных систем организма в
обеспечении нормальной жизнедеятельности (нервной,
эндокринной, иммунной, сердечно-сосудистой и т.д.).

10. Продолжительность жизни людей, проблема долголетия.

С точки зрения медицины старение – патологическое состояние, т.к. увеличивается частота заболеваний с.с.с. и
злокачественных опухолей.
Гериатрия – наука, изучающая болезни старческого возраста.
Направления, по которым работают ученые с целью замедлить старение организма и продлить жизнь весьма разнообразны.
1. Показано, что антиоксиданты (вит. Е) обезвреживают свободные радикалы и этим увеличивают продолжительность
жизни.
2. Выделение генов высокоактивных репарирующих ферментов и введение их в организм с помощью методов генной
инженерии.
Продолжительность жизни в 2008г.
Страна Место Муж. Женщ. Затраты на здравоохранение (дол/чел/год)
Япония 1 79 86 2.470
Канада 10 77 84 3.450
Россия 123 59 73 (14) 560

11. Биологические аспекты смерти. Смерть клиническая и биологическая.

Смерть – это однократное событие в жизни организма, это не одномоментный процесс. Выделяют клиническую и
биологическую смерть.
 49
Клиническая смерть характеризуется потерей сознания, отсутствием дыхания, остановкой сердца. Тем не менее,
большинство клеток и органов остаются живыми, их метаболизм ещё упорядочен. В таком состоянии организм может
находится 5- 7 минут не более.
Биологическая смерть характеризуется резким нарушением обмена веществ, прекращением процесса самообновления
клеток, наступлением автолиза клеток. При автолизе происходит выход ферментов из лизосом и растворение клеток.
Запускает автолиз недостаточное снабжение клеток кислородом. Наиболее чувствительны к недостатку кислорода нервные
клетки, поэтому некроз клеток КБП наступает через 5-6мин.
Иногда после этого периода удаётся восстановить дыхание и сердечную деятельность, но сознание не возвращается.

ЛЕКЦИЯ 16 Регенерация органов и тканей.

1. Регенерация, определение, классификация.

Под регенерацией понимают совокупность процессов, которые направлены на восстановление и обновление
биологических структур, снашиваемых или разрушенных в процессе жизнедеятельности.
Принято различать регенерацию: физиологическую и репаративную.

2. Физиологическая регенерация.
Физиологическая регенерация - совокупность процессов, направленных на восстановление биологических структур,
изнашиваемых в процессе нормальной жизнедеятельности. Физиологическая регенерация протекает на протяжении всей
жизни организма и является основой структурного гомеостаза. Физиологическая регенерация протекает в организме на
различных уровнях: молекулярном, субклеточном, клеточном, тканевом и органном.
Молекулярный уровень - обновление и восстановление молекулярных структур клетки (белков, нуклеиновых кислот и
др.).
Субклеточный уровень (или внутриклеточный) - для него характерно обновление и образование заново различных
органелл клетки.
Клеточный уровень - это процесс деления клеток (пролиферация).
Пример: у человека в течение суток обновляется 1% эритроцитов, полное обновление их происходит за 120 суток. В
организме человека достаточно быстро обновляется эпителий кишечника (1,5-2 суток), клетки кожи обновляются за 7-11
дней. Физиологическая регенерация имеет место и во внутренних органах; например, в печени на 10-20 тысяч гепатоцитов
приходится 1 делящаяся клетка.
Тканевой уровень является продолжением клеточного уровня регенерации. Проявляется обновлением эпидермиса кожи,
роговицы глаза, эпителия слизистой кишечника и др.
Органный – регенерация печени
Необходимо сказать, что физиологическая регенерация – это закономерный процесс индивидуального развития
организма, так как в геноме клетки запрограммирована продолжительность ее жизни, и, по-видимому, органелл клетки.
После выполнения своей функции клетка или органелла погибает, и на ее место должны приходить новые. Таким образом,
физиологическая регенерация обеспечивает постоянство клеточного состава организма (1013 - 1014).

3. Репаративная регенерация как процесс вторичного развития, ее биологическая сущность.

Репаративная регенерация – это процесс вторичного развития, в результате которого частично или полностью
восстанавливаются поврежденные организмы, органы, ткани, клетки или их органеллы. То есть при регенерации происходят
такие процессы, как детерминация, дифференцировка, рост, интеграция и др., сходные с процессами, имеющими место в
эмбриональном развитии. Однако при регенерации все они идут уже вторично, т.е. в уже сформированном организме.
Особенности репаративной регенерации:
 вторичность развития – характерный признак репаративной регенерации. регенерация, как свидетельствует даже сам
термин, сводится к образованию заново, т. е. к развитию. это развитие происходит вне связи с онтогенезом, поскольку
однажды этот орган уже развился.
 наличие повреждения – повреждение может быть результатом действия различных факторов (t°, кислоты, щелочи,
радиационное излучение, механические травмы). У животных возможна автотомия.
 в регенерационный процесс может вовлекаться большая или меньшая часть органа, организма, то есть масштаб
регенерации может быть различным. например, у плоских червей целый организм может восстановиться из части, в
этом случае масштаб регенерации большой.
 Восстановленный орган, как правило, повторяет своё первичное развитие на 100%

4. Характерные признаки репаративной регенерации, атипичная регенерация.

Поскольку регенерация - процесс вторичного развития, она не всегда полностью повторяет течение индивидуального
развития (первичного развития). Хотя в части клеточных механизмов есть много общего. Однако в некоторых случаях
регенерировавший орган количественно или качественно отличался от удаленного органа. Степень отличия может быть
различна. Например, вместо одного органа развивается совсем другой, это атипичная регенерация (гетероморфоз).
• на конечности тритона регенерирует не 5 пальцев, а 3 или 2
• вместо удалённой конечности у тритона регенерирует плавник
• вместо удаленного глаза у рака в некоторых случаях развивается усик, если вместе с глазом удалялся зрительный
ганглий.
Гомоморфоз – на месте удаленного органа развивается тот же самый орган (при удалении глаза у рака развивается глаз).
В 1901 году Т. Морган выделил два способа репаративной регенерации: эпиморфоз и морфаллаксис. Позднее (50-60гг. 20
века) были открыты еще 2 способа репаративной регенерации: заполнения дефекта и регенерационная гипертрофия.
 50

5. Масштаб регенерации, его границы у разных видов животных.

В регенерационный процесс может вовлекаться большая или меньшая часть органа, организма, то есть масштаб
регенерации может быть различным. Например, у плоских червей целый организм может восстановиться из части, то есть в
этом случае масштаб регенерации большой. У гидры (тип Кишечнополостные) восстановление целого организма возможно
из 1/200 части тела (Б. Токин называет это соматическим эмбриогенезом и не относит данное явление к регенерации).
Однако большинство ученых считает, что это репаративная регенерация с очень большим масштабом. В целом же масштаб
регенерации с повышением уровня организации снижается.

6. Способы репаративной регенерации: эпиморфоз и морфоллаксис.

Эпиморфоз - это восстановление поврежденного организма или органа до целого в результате роста и формирования
недостающей части от раневой поверхности. Таким образом, при эпиморфозе восстановление недостающей части идет
путем надстройки от раневой поверхности.
Пример, регенерация конечности после ампутации у тритона и личинок бесхвостых амфибий (у лягушки локтевой сустав
не восстанавливается).
Для обеспечение регенерации конечности амфибий необходимо:
• клетки культи вблизи раны должны сформировать бластему, из неё будут черпаться клетки, идущие на
восстановление утраченных структур
• должен быть контакт между клетками бластемы и внутренними компонентами культи
• в культе должно быть количество нервной ткани, превышающее некоторое пороговое значение.
При эпиморфозе можно хорошо отличить регенерат и оставшуюся часть органа. Сходным образом регенерирует хвост у
ящериц. Источником регенерационного материала являются клетки оставшейся части органа (земноводные).
Морфаллаксис – это способ регенерации поврежденного организма или органа за счет перестройки, формообразования и
роста оставшейся части. При этом способе культя и регенерат не отличимы (планария, гидроидные полипы).
При изучении регенерации у различных представителей животного мира показано, что в чистом виде эти способы
регенерации встречаются крайне редко, как правило, они сочетаются. Какой способ будет преобладать, зависит от масштаба
регенерации, условий в которых протекает регенерационный процесс. Показано, что при регенерации малых фрагментов
тела у планарий преобладает морфаллаксис, а при регенерации больших – эпиморфоз.

7. Регенерация органов и тканей у высокоорганизованных животных, человека.

Попытки найти эти способы регенерации (эпиморфоз и морфоллаксис) у высокоорганизованных организмов (птицы и
млекопитающие) не увенчались успехом. Единственное исключение - регенерация
рогов у оленей идет путем эпиморфоза. Морфоллаксис у высших животных не встречается. Все это привело к тому, что
высшие организмы были исключены из общего круга исследований, посвященных изучению регенерации. Кроме того, был
сделан вывод о том, что по мере повышения организации животных регенерационная способность резко падает. Такое
положение сохранялось до конца 40-х начала 50-х годов XX века. В эти годы у нас в стране М.А. Воронцова и А.Н.
Студитский независимо друг от друга доказали, что высшие организмы не утратили способность к регенерации, но и
обладают значительной регенерационной способностью. То есть по мере повышения организации животных не происходит
падение регенерационной способности, а имеют место другие способы регенерации.
В лаборатории Студитского А.Н. было доказано, что мышцы млекопитающих обладают способностью к регенерации. До
этого большинство ученых считало, что мышцы полностью лишены регенерационной способности, каждое повреждение
мышц заканчивалось образованием рубца. В изучение регенерации мышц включились многие ученые по всему миру, и было
показано, что мышцы способны образовывать заново большие участки, например, при полной переерезке мышцы и удале-
нии значительной ее части. У некоторых животных (крыс) наблюдалась регенерация мышц после удаления почти всех их
ткани, лишь на сухожилиях оставались небольшие участки мышц.
Далее А.Н. Студитским была показана возможность регенерации мышц даже после их измельчения, то есть из мышечной
кашицы. Регенерация мышц из мышечной кашицы оказалась возможной как на месте повреждения, так и после пересадки на
другое место.
А.Н. Студитский показал также, что кости млекопитающих обладают способностью к регенерации после
поднадкостничного вылущивания.
На основании полученных данных был сделан вывод о том, что наружные органы высокоорганизованых организмов
регенерируют. Способ регенерации – путем заполнения дефекта. Позднее было показано, что и кожа млекопитающих
регенерирует путем заполнения дефекта.
Этот способ регенерации встречается не только у млекопитающих, но и у других животных. Кроме того, он имеет
некоторое сходство с эпиморфозом. Это сходство проявляется в том, что наблюдается рост тканей от края раны, то есть
регенерация осуществляется как бы путем надстройки. Но рост тканей происходит не наружу, как при эпиморфозе, а внутрь
раны. Это очень существенное различие, свидетельствующее, что регенерация путем заполнения дефекта – особый способ
регенерации.
8. Регенерационная гипертрофия: молекулярные, клеточные и системные механизмы.
Регенерация внутренних органов протекает особым способом, получившим название “регенерационная гипертрофия”.
Для этого способа характерны следующие особенности:
 восстановление не полное. Форма органа не восстанавливается, восстанавливается только масса органа. Это имеет
значение для органов, функция которых не зависит от формы.
 рост тканей идет не от раневой поверхности, а путем роста остатка органа.
 восстановление идет не по тканевому, а по органному типу.
 цитологические механизмы связаны с пролиферацией клеток, и их гипертрофией (полиплоидизация, увеличение
 51
количества органелл).
 масштабы регенерации зависят от условий, в которых она протекает (состояние н/с, эндокринной, иммунной).
Регенерационная гипертрофия характерна для следующих органов: печень, легкие, почки, яичники, слюнные железы,
надпочечники.
Печень – быстро регенерирующий орган, масса которого восстанавливается к 10 дню после удаления 2/3 органа.
Восстановительные процессы при репаративной регенерации у млекопитающих происходят на различных уровнях
(молекулярный, субклеточный, клеточный, тканевой и органный).
Молекулярный, внутриорганоидный и органоидный уровни составляют внутриклеточную регенерацию.
Очень близким явлением к регенерационной гипертрофии является компенсаторная гипертрофия, когда происходит
увеличение сверх нормальных размеров одного из парных органов после удаления другого. В основе компенсаторной
гипертрофии лежат те же клеточные процессы, что и при регенера-
гипертрофии (пролиферация и гипертрофия клеток). Но в отличие от регенерационной гипертрофии процесс развивается без
наличия повреждения.
Таким образом, доказано, что в процессе эволюции по мере усложнения организмов способность к регенерации не
исчезла, она сохранилась, но произошла смена способов регенерации, и у высших организмов сузились масштабы
регенерации.

9. Эволюция регенерационной способности.

Физиологическая регенерация представляет собой процесс, свойственный всем живым организмам.
Масштабы и способы репаративной регенерации существенно варьируют у представителей групп животных,
различающихся систематическим положением. В ходе эволюции отдельных групп организмов повышалась роль одних
способов регенерации на фоне снижения роли других. В процессе эволюции произошло сужение процессов регенерации.
Изменялись и масштабы регенерации. Так, например гидра может регенерировать из фрагмента. А у человека регенерирует
лишь часть клеток. У червя планарии, например, целый организм восстанавливается из 1/10 части исходного, а у гидры – из
1/200. Позвоночные в целом имеют суженный масштаб регенерации путем эпиморфоза. Однако, представители амфибий и
рептилий могут восстанавливать отдельные органы, например конечности, хвост. Птицы и млекопитающие восстанавливают
кожу, кости, мышцы, внутренние органы. Восстановление способом регенерационной гипертрофии, например, позволяет
компенсировать потерю 4/5 печени.

10. Источники регенерационного материала при разных способах восстановления.

Источником регенерационного материала при физиологической и репаративной регенерации служат стволовые клетки.
Они присущи всем тканям и органам человека.
Стволовая клетка – это примитивная малодифференцированная клетка, которой присуща высокая способность к
пролиферации. Стволовая клетка обладает плюрипотентностью и способна дифференцироваться в разных направлениях с
образованием специализированных тканей.
В тканях всех органов присутствуют резидентные (или региональные) стволовые клетки, они никогда не покидают
данный орган (желудочки головного мозга, дно крипт кишечника). При необходимости резидентные стволовые клетки дают
клетки любой ткани. Полагают, что стволовые клетки сохраняются у человека в течение всей жизни, но с возрастом их
количество уменьшается.
Циркулирующие стволовые клетки присутствуют в мезенхимальной ткани, в клетках костного мозга.
Надо отметить, что хотя в печени регенерация осуществляется за счёт дифференцированных клеток, но в ней также есть
и стволовые клетки.
Существует и другая точка зрения в отношении источника материала для регенерации. Так Л.В. Полежаев считает, что
источником регенерационного материала являются дедифференцированные клетки тканей, которые образуются в ответ на
повреждение.
Другие считают, что источником регенерационного материала являются обычные клетки тканей, прошедшие активацию
в ответ на повреждение (печень, легкие).

11. Регенерация и онтогенез.

Связь регенерации с онтогенезом.
Необходимо указать, что по мере старения организма регенерационная способность сохраняется. Масштаб регенерации
от возраста не зависит. Однако с возрастом падает скорость регенерации, так как уменьшается количество стволовых клеток,
в частности мезенхимальных стволовых клеток. Так у 65 летнего человека их 10 раз меньше (у 15 летнего подростка 1:
100.000, у 65 летнего —1:1.000.000)

12. Регуляция регенерации.

Регуляция осуществляется на различных уровнях:
- внутриклеточный (циклические нуклеотиды и ионы Са2+)
- тканевой (кейлоны, ингибирующие пролиферацию и антикейлоны)
- межтканевой (факторы лимфоцитов)
- системный (нервная, эндокринная).
В последние годы доказана важная роль иммунной системы и факторов лимфоцитов (лимфокины), которые определяют
во многом и полноту и скорость восстановления. Бабаева: после резекции печени крысы у неё берутся лимфоциты и вво-
дятся интактной крысе. У интактной крысы начинается активная пролиферация клеток печени, печень увеличивается в
размерах.
 52
13. Регенерация патологически измененных органов.
Регенерация патологически измененных органов – важная проблема и с биологической, и с медицинской точки зрения.
Вредные воздействия на организм (вирусы, бактерии, голодание, облучение, токсические вещества) приводят к изменениям
во внутренних органах, развивается патология (воспаление, развитие соединительной ткани и др.). В ответ на повреждение
включаются процессы регенерации.
В настоящее время показано, что регенерация патологически измененных органов имеет свои особенности по сравнению
с регенерацией после резекции органа, хотя могут быть и общие способы осуществления регенерации.
 в некоторых случаях регенерация патологически измененных органов протекает по типу регенерационной
гипертрофии. Это происходит тогда, когда пораженный участок органа погибает целиком. Например, если пузыри
эхинококка разрушают долю печени, в которой они поселились, то оставшаяся часть печени претерпевает изменения
по способу регенерационной гипертрофии, то есть оставшаяся часть печени увеличивается.
 однако, такой способ регенерации патологически измененных органов не частое явление. Как правило, поражение
органа бывает диффузным, особенно после действия токсических веществ, вирусов (болезнь Боткина), бактерий (ту-
беркулёз). Поэтому процесс восстановления начинается с внутриклеточной регенерации, которая возвращает клетки в
исходное состояние, а потом наступает пролиферация клеток.

14. Значение регенерации для медицины.

Изучение процессов регенерации имеет большое значение для медицины.
 позволяет найти пути к восстановлению тканей и органов человека после повреждения. У детей до 5-6 лет
восстанавливаются фаланги пальцев после ампутации (но только концевые)
 позволяет разработать методы стимуляции процессов регенерации у человека.
 зная закономерности регенерации, можно разобраться с такими явлениями, как злокачественный рост и иммуногенез,
так как в основе всех живых явлений (регенерация, новообразования, иммуногенез) лежат примерно одни и те же
клеточные механизмы.

15. Значение советских ученых в разработке учения о регенерации.

Студитский А.Н. изучал регенерацию мышц и костей (путем заполнения дефекта). Воронцова М.А. изучала регенерацию
внутренних органов путем регенерационной гипертрофии (печень, почки).
 53
ЛЕКЦИЯ 17 Гомеостаз. Трансплантация. Биоритмы.

1. Гомеостаз – свойство организмов сохранять постоянство внутренней среды.

Важной характеристикой живых существ является то, что они – открытые системы. Это общее свойство, характерное и
для одноклеточных, и для многоклеточных организмов. Через живые системы проходят 3 потока: вещества, энергии,
информации.
Организм человека является также открытой системой. Однако, несмотря на открытость организма для внешней чреды и
наличие трёх потоков, организм сохраняет свое постоянство, как в функциональном, так и в морфологическом отношении.
Для объединения всех процессов, обеспечивающих устойчивость организма, американский физиолог Уолтер Кэннон в
1929г. предложил термин гомеостаз.
Гомеостаз – свойство живых существ поддерживать и сохранять постоянство как функциональных, так и
морфологических признаков, несмотря на изменчивость условий их существования.
Термин «внутренняя среда» впервые употребил французский гистолог Ш. Робен, но теорию внутренней среды создал
Клод Бернар в 1878г. Но пока еще продолжаются споры о том, что понимать под этим термином.
К внутренней среде относятся кровь, лимфа, тканевая жидкость, которая омывает каждую клетку живого организма,
принимая участие в питании и обмене веществ органов и тканей, которые имеют определенные физиологические и
химические постоянные показатели. Например, pH крови 7,36–7,40; АД 120/80мм.рт. ст.; содержание АТФ в клетке – 0,4%.
Однако в последние годы под постоянством внутренней среды понимают с одной стороны постоянство молекулярных,
субклеточных, клеточных, тканевых структур, а с другой стороны постоянство обменных процессов, от которых зависит
постоянство химического состава и физиологических функций организма.

2. Организм как открытая саморегулирующая система. Общие (кибернетические) закономерности гомеостаза

живых систем.
Организм сохраняет постоянство внутренней среды, потому что он является открытой саморегулирующейся системой.
Принципы существования таких систем изучает наука кибернетика – наука об общих закономерностях управления.
Пользуясь терминологией кибернетики, можно сказать, что живой организм представляет собой сложную управляемую
систему, в которой постоянно происходит взаимодействие множества факторов внешней и внутренней среды.
Входной сигнал —> Управляющее устройство (УУ) —> Объект управления (ОУ) —> (раздражитель) —>
Выходной сигнал (эффект)
Управляющее устройство обнаруживает отклонение от гомеостатического равновесия при действии на него какого–то
входного сигнала (раздражителя) и вырабатывает на основе полученной информации управляющий сигнал. Этот сигнал
поступает на объект управления по каналу связи. Объект управления осуществляет реакции, направленные на приближение
к состоянию гомеостатического равновесия. Сведения о достигнутом результате работы этой системы (сведения об эффекте,
ответе, реакции) вновь поступают на управляющее устройство через канал обратной связи.
И управляющее устройство формирует новый сигнал для дальнейшего поддержания гомеостатического равновесия.
В процессах саморегуляции важную роль играет обратная связь. Что это такое? Об ратная связь – это влияние выходного
сигнала на управляющее устройство. Различают положительную и отрицательную обратную связь. Положительная обратная
связь увеличивает действие входного сигнала на величину выходного сигнала. Отрицательная обратная связь обладает
противоположным эффектом – она уменьшает влияние входного сигнала на величину выходного сигнала и таким образом,
способствует восстановлению исходных параметров. Поэтому именно эта связь лежит в основе регуляции гомеостатических
реакций.
Например, при потере крови в кровеносном русле понижается содержание ионов Са 2+, что служит сигналом для
эндокринной системы, она в свою очередь выделяет в кровь вещества способствующие выходу Са2+ из костной ткани в
кровь. При восстановлении содержания ионов Са2+ в крови эндокринная система перестает стимулировать выход этих ионов
из костной ткани.
Можно выделить следующие уровни гомеостатических механизмов
1. Генетический уровень.
2. Клеточный уровень (внутриклеточный).
3. Тканевой уровень
4. Системный уровень:
• нервная система
• эндокринная система
• система неспецифической защиты
• иммунная система
3. Генетические основы гомеостаза.
Генетический уровень обусловлен двумя явлениями:
1) стабильностью структуры и функционирования генетического материала
2) генетическим контролем гомеостатических реакций
Стабильность генома обеспечивают:
• диплоидность организма, предполагающая защиту от мутаций
• вырожденность генетического кода, позволяющая нейтрализовать повреждения
триплетов, кодирующих одну и ту же аминокислоту
• репликация ДНК, обеспечивающая точную передачу наследственной информа-
ции в ряду поколений
 54
• репарация ДНК, которая позволяет ликвидировать возникающие повреждения
• защита ДНК от факторов среда белками гистонами.
В организме гомеостатические реакции находятся под генетическим контролем:
— в свертывание крови участвуют 13 белков (факторов свертывания), а т.к. за каждый белок отвечает свой ген, то в
этой гомеостатической реакции задействовано 13 генов.
— иммунные реакции связаны с выработкой белков–антител, которые являются результатом функциональной
активности соответствующих генов.
4. Клеточные механизмы гомеостаза.
Считается, что регуляторные механизмы клеток возникли еще на заре эволюции и наследственно закрепились в виде
ингибирующих реакций. При этом УУ и ОУ совмещены в одной клетке.
ДНК —> транскрипция —> трансляция — белок–фермент —> продукт
(ген) ферментативной реакции
_________________________________________________________________

А+В Р (продукт, который может ингибировать активность фермента)

Тканевой уровень (надклеточный).

На этом уровне регуляции УУ и ОУ находятся в разных клетках, которые обмениваются между собой сигналами. Так,
тканеспецифические ингибиторы пролиферации клеток (кейлоны) управляют пролиферацией, ростом тканей с помощью
отрицательной обратной связи.
5. Системные механизмы гомеостаза:
Говоря о системном уровне гомеостаза, имеется в виду сохранение постоянства внутренней среды организма за счет
функционирования нервной, эндокринной и иммунной систем организма.
• нервная система
является организатором всех процессов, которые происходят во внутренних средах организма, а также при
взаимодействии организма с окружающей средой.
В процессе эволюции живых существ проявилась отчетливая тенденция к центра-
лизации управления. При этом между различными уровнями гомеостатического
регулирования существует четкая иерархическая взаимосвязь. Наверху этой иерархической лестницы стоит ЦНС, точнее
КБП.
КБП —►подкорковые образования —► эндокринная система —► клетки

внутриклеточные реакции
ССС ОДС ПС ВС
КБП (УУ) воспринимает раздражитель (входной сигнал), который поступает из внешней и внутренней среды. КБП
оценивает эти сигналы и дает команды клеткам, тканям, органам, главным образом, через эндокринные железы. Эти железы
выраба– тывают гормоны, они с кровью достигают ОУ и влияют на ферментные системы клетки. На системном уровне УУ и
ОУ находятся даже в различных органах.
• эндокринная система
высшим центром регуляции эндокринных функций является гипоталамус, который посредством нейромедиаторов
руководит работой других желез (гипофиз, половые, кора надпочечников).
Свое действие на клетки гормоны оказывают двумя путями: либо изменяют активность генов, либо изменяют скорость
биохимических реакций.
• иммунная система
Иммунитет – способ защиты организма от живых тел и веществ, несущих признаки генетически чужеродной
информации.
Иммунная система – совокупность всех лимфоидных органов и скопления лимфоидных клеток (тимус, селезенка,
лимфоузлы, пейеровы бляшки, лимфоциты периферической крови).
Особенности иммунной системы.
• генерализована по всему организму
• лимфоциты в составе крови постоянно циркулируют по организму
• клетки вырабатывают белки–антитела (иммуноглобулины) в ответ на проникновение антигенов (белки и
полисахариды)
Центральная фигура иммунитета – лимфоциты. Они образуются в ККМ из стволовых клеток и поступают на
дифференцировку либо в тимус (Т-лимфоциты), либо дифференцируются прямо в костном мозге (В-лимфоциты).
Т-лимфоциты действуют на поступающие в организм чужеродные клетки и ткани, а также уничтожают собственные
мутантные клетки (в организме происходит 10 6 мутаций в день). Значит, Т-лимфоциты отвечают за реализацию клеточного
(трансплантационного) иммунитета. В-лимфоциты отвечают за гуморальный иммунитет, они вырабатывают антитела в
ответ на проникновение антигенов в организм. Антителами являются иммуноглобулины: G, М, A, D, Е.
Иммунная система осуществляет специфическую защиту организма.
Однако в организме существует и система НЕ специфической защиты. Это кожа, слизистые оболочки, лизоцим слюны,
 55
фагоцитоз.

6. Структурные основы гомеостаза.

При этом имеют ввиду различные механизмы, которые обеспечивают сохранение постоянства структурной организации
на всех уровнях организма (молекулярный, субклеточный, клеточный, тканевой, органный).
Структурная целостность организма обеспечивается физиологической и репаративной регенерацией.
Необходимо помнить, что в основе развития многих видов патологии лежат нарушения структур организма – это
первичное явление, а вторично – нарушение функции.

7. Адаптация. Роль нервной и эндокринной системы в ее обеспечении.

Если на организм действует какой-то фактор внешней среды, и организм сохраняет свою устойчивость, то говорят о том,
что организм адаптировался к действию данного фактора.
Адаптация организма к тому или иному фактору среды формируется на основе гомеостатических механизмов. Причем
при действии одного внешнего фактора включаются все гомеостатические механизмы.
Процесс адаптации не мгновенный, он происходит в течение определенного интервала времени и сопровождается
определенной перестройкой организма.
Рассмотрим процесс адаптации на примере стресса.
фактор внешней среды —► мобилизация защитных сил организма —►
—►повышение резистентности организма

адаптация стадия истощения

Особую роль в адаптации организма к тому или иному внешнему фактору играет ЦНС и эндокринная система.
ЦНС (кора больших полушарий) воспринимает все раздражители (факторы), которые действуют на организм, и
вырабатывает управляющий сигнал. ЦНС посылает управляющий сигнал на различные системы организма (ССС, дых.,
пищ., выд.), но в первую очередь на эндокринные железы. Эндокринная система осуществляет конкретные реакции в
организме, направленные на сохранение постоянства внутренней среды. Большое значение в адаптации организма имеет
гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковая система.
Гипоталамус выделяет особые вещества – релизинг-факторы, которые поступают в гипофиз. Гипофиз (передняя доля)
вырабатывает АКТГ (адренокортикотропный), который воздействует на кору надпочечников и приводит к усиленному
выбросу глюкокортикоидных гормонов.
Глюкокортикоидные гормоны воздействуют на различные звенья гомеостатических
механизмов (генетические, клеточные) и способствуют приспособлению организма к меняющимся условиям среды.
В адаптации большое значение имеет такой гормон гипофиза, как соматотропин (особенно в адаптации новорожденных).
Если на организм действует внешний фактор чрезвычайной силы (экстремальный), то может наступить истощение
защитных сил организма, и организм в этих условиях не может сохранять постоянство внутренней среды. В этом случае
говорят о том, что наступила стадия истощения (иначе это называют дистресс).
С биологической точки зрения, стресс – это очень полезная адаптивная реакция организма на действие внешней среды.
Но если человек длительное время испытывает дистресс, это приведёт к развитию заболевания.

8. Поведение как способ адаптации в среде обитания.

Организмы могут по–разному адаптироваться к меняющимся условиям среды. В некоторых случаях адаптируются путем
изменения своего поведения.
Пример: сохранение температуры тела грызунами в условиях изменяющейся температуры окружающей среды. У
грызунов очень несовершенна система терморегуляции. При высокой температуре окружающей среды их движения
замедляются, при низкой температуре окружающей среды их движения становятся более активны.

9. Гомеостатические механизмы организма в разные возрастные периоды.

Эмбриональный период. В этот период организм относительно изолирован от окружающей среды за счет организма
матери. Гомеостатические механизмы несовершенны. Факторы внешней среды действуют, прежде всего, на организм
матери, а через него на плод. Выделяют особые критические периоды, когда организм плода наиболее чувствителен и
уязвим для факторов среды.
1) имплантация 2) гисто–и органогенез 3) плацентация 4) роды
Плацента обладает избирательной проницаемостью, поэтому JgМ, обеспечивающий иммунитет против кишечных
инфекций – не проходит через неё, и плод и новорожденный в первые дни жизни беззащитен перед кишечными инфекциями.
У новорождённого и в детском возрасте гомеостатические механизмы в целом несовершенны. Наиболее стабильно
функционируют гомеостатические механизмы в период зрелости, когда сформированы и функционируют все органы и
системы.
При старении организма надежность функционирования гомеостатических механизмов падает, вместе с этим падает
устойчивость организма к факторам внешней среды.

10. Проблема трансплантации органов и тканей.

Трансплантология – сравнительно молодая отрасль науки, насчитывает около 150 лет. Она сформировалась и развивалась
в рамках пластической хирургии. В России рождение этой науки связано с именем Н. И. Пирогова.
В зависимости от видовой принадлежности донора и реципиента различают:
1. Аутотрансплантация (аутогенная) – один и тот же организм является и донором, и реципиентом. Трансплантат
называют аутотрансплантат.
 56
2. Гомо (алло) трансплантация (гомогенная). Донор и реципиент – организмы одного вида (от человека к человеку).
Трансплантат называют гомотрансплантат.
3. Гетеро, или ксенотрансплантация (ксеногенная). Донор и реципиент – организмы разных видов. Трансплантат
называют гетеротрансплантат или ксеногенный трансплантат.
Типичный вариант пересадки органа или ткани – донор и реципиент генетически разнородные. Трансплантат –
гомотрансплантат.
Редкий вариант – пересадка органа или ткани производится от одного монозиготного близнеца другому.
Экспериментальный вариант – осуществляется в пределах инбредных животных (чистые линии). Трансплантат
называется – изотрансплантат или сингенный. Наиболее успешно протекает аутотрансплантация.
Технически в настоящее время хирурги могут пересаживать любой орган любому организму, но после любой
аллотрансплантации начинается отторжение трансплантанта.
В 1964г. П. Медавар доказал, что биологическая природа отторжения относится к категории иммунологических реакций.
При пересадке чужеродной ткани в организм поступают антигены, которые есть на всех клетках, их нередко называют
трансплантационные антигены или антигены гистосовместимости. Организм реципиента осуществляет различные
иммунные реакции, которые направлены на разрушение трансплантата, т.е. его отторжение.
Методы ослабления тканевой несовместимости.
1. подбор иммунологически совместимых пар. Для этого изучают антигенный состав клеток донора и реципиента. И если
они отличаются как можно меньшим числом антигенов, их используют для трансплантации. Изучают, прежде всего,
систему АВО и систему антигенов на лейкоцитах. Эта система генов лейкоцитарных антигенов, называется HLA (human
lymphocyte antigens), и расположена она в 6 хромосоме (иногда в литературе их обозначают как главный комплекс
гистосовместимости).
2. ослабление иммунологической активности реципиента. С этой целью вводят специальные вещества, которые
подавляют иммунную систему реципиента. Эти вещества называют иммунодепрессанты.
• 6-меркаптопурин – подавляет активность всех групп Т-лимфоцитов, а также всех пролиферирующих клеток.
• циклоспорин А – циклический пептид из 11 аминокислот. Подавляет только Т-хелперы (есть препарат эффективнее
циклоспорина А в 70 раз)
• глюкокортикоиды – подавляют иммунологические реакции. Вместе с тем побочные действия: гипертония, сахарный
диабет, злокачественные опухоли.
3. воздействие на трансплантат с целью ослабления его антигенной активности. Например, для пересадки печени можно
использовать печень свиньи. Она подходит человеку по размерам и антигенному составу. Тем не менее, в зиготу, из
которой будет получена свинья–донор, подсаживают человеческие гены, чтобы человеческий организм скорее признал
своей пересаженную свиную печень.
Пересадка печени – наиболее сложная и наиболее редко выполняемая процедура. Для человека оптимальна пересадка
печени бабуина, геном которого на 90% совпадает с геном человека.

11. Биоритмы и их значение для человека.

Хронобиология – наука, изучающая ритмические процессы в биологических системах.
Биологические ритмы или биоритмы – это более или менее регулярные изменения характера и интенсивности
биологических процессов. Способность к таким изменениям жизнедеятельности передается по наследству и обнаружена
практически у всех живых организмов. Их можно наблюдать в отдельных клетках, тканях и органах, в целых организмах и в
популяциях.
Биологические ритмы человеческого организма сформировались путём эволюционных адаптаций к ритмическим
колебаниям факторов среды (день – ночь, прилив –отлив, сезоны).
Механизмы, лежащие в основе биоритмов организмов – биологические часы.
Где в организме человека находятся биологические часы)?
 на уровне клетки: связь с распадом и синтезом веществ
 на уровне организма: связь с ЦНС и эндокринной системой
Наиболее изучены суточные (циркадные) ритмы. Интервал – 24 часа.
С учетом циркадного ритма людей разделяют на «сов», «жаворонков» и «голубей». Так как их работоспособность
варьирует в течение суток, то многие исследователи рекомендуют подбирать работу с учетом этих ритмов. Если человек
«голубь», то пик работоспособности приходится на три часа дня. Если «жаворонок», то время наибольшей активности
организма падает на полдень. «Совам» рекомендуется самую напряженную работу выполнять в 5-6 часов вечера. Самую
напряженную работу легче выполнять, когда главнейшие системы организма функционируют с максимальной ин-
тенсивностью (у человека выявлено около 500 функций и процессов, подчиняющихся циркадным ритмам).
Сезонные циклы: у больных псориазом заболевание обостряется зимой, а как летом псориатрические бляшки либо
уменьшаются в размерах, либо вообще исчезают.
Насильственная смена биоритмов ведёт к потере адаптации к условиям внешней среды.
Пример. При переводе часов на летнее время сильно страдают дети. И дело не только в том, что они становятся вялыми,
раздражительными и сонливыми. Опаснее то, что увеличивается вероятность пробуждения ребенка в фазе быстрого сна.
Если будить мышей в фазе быстрого сна, то через 20 дней эксперимента они умирают, хотя продолжительность сна была
достаточной. Если такой эксперимент провести со взрослыми людьми, то у них наступают психические расстройства.

ЛЕКЦИЯ 18 Биологический вид. Популяция. Процесс видообразования.

 57
1. Политипическая концепция биологического вида. Вид как генетически изолированная система.
Согласно политипической концепции биологический вид имеет критерии:
1. Генетический критерий. Каждый вид характеризуется спецификой генофонда. Генофонд - совокупность генов организмов
вида или совокупность генотипов организмов вида. Специфика означает, что в генофонде вида имеется определенный со-
став генов и определенная частота генов. Этот критерий включает и кариотип вида. Виды - это генетически изолированные
системы, так как обмен генов между разными видами невозможен, поскольку имеет место репродуктивная изоляция, заклю-
чающаяся в не скрещиваемости особей данного вида с представителями других видов. Если же происходит межвидовое
скрещивание, то потомство, как правило, нежизнеспособно или бесплодно.
2. Морфологический критерий включает особенности внешнего и внутреннего строения организмов вида.
3. Физиологический критерий рассматривает сходство процессов жизнедеятельности у особей данного вида и, прежде всего
сходство в размножении. Биохимический критерий учитывает особенности макромолекул белков у особей вида.
4. Географический критерий определяется ареалом вида.
5. Экологический критерий. Каждый вид занимает в природе определенную экологическую нишу, то есть свое место в цепях
питания в структуре биогеоценоза.
6. Этологический критерий – наличие у животных одного вида поведенческих механизмов, препятствующих скрещиванию
их с особями другого вида. Они основаны на специфических раздражителях – зрительных, звуковых, химических и др. Этот
критерий ярко выражен в период размножения (пение птиц, поклоны пингвинов, танцы хамелеонов, брачные игры львов).
Вид - совокупность особей представляющих целостную систему, имеющую генетические, морфологические,
физиологические, биохимические, географические и экологические критерии, свободно скрещивающихся и дающих
плодовитое потомство.
2. Популяционная структура вида. Популяция: экологические и генетические характеристики.
Наименьшей единицей вида является популяция. Популяция – это совокупность особей одного вида длительно населяющая
определенную часть ареала вида, относительно изолированная от подобных групп и способная к эволюции.
Экологически популяции характеризуется:
■ ареалом (занимаемой территорией)
■ природными условиями
■ численностью особей
■ возрастным и половым составом
■ степенью подвижности особей.
Численность особей в популяции зависит от следующих факторов:
- деятельности человека
- экологической обстановки
- возраста, при котором достигается половая зрелость
- интенсивности размножения
- продолжительности жизни особей
Генетически популяция характеризуется генофондом популяции (аллелофондом). Он представлен совокупностью аллелей,
образующих генотипы организмов данной популяции. Генофонд популяции отличается:
1. генетическим разнообразием особей (мутации и комбинации)
2. генетическим единством (благодаря панмиксии источником генов для генотипов последующих поколений является
весь генофонд популяции).

3. Механизмы формирования генофонда популяции. Правило Харди-Вайнберга.

■ из поколения в поколение частота генов и генотипов в популяции не изменяется,
если на популяцию не действуют мутации, миграции, естественный отбор, то есть сумма частот генов одного аллеля
в данной популяции есть величина постоянная (p+q- 1 или 100%).
■ сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина
постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени (р + 2pq+ q= 1 или
100%).
Допустим, в популяции присутствуют гены: “А” с частотой “р”, и “а” с частотой “q”.
Тогда: ♂ (p+q)х ♀ (p+q)= (p+q)2=р2 + 2pq+ q2= 1 = 100%
Исходя из этого, можно рассчитать:
Р – частоту доминантных гомозигот в популяции (АА).
2pq – частоту гетерозигот в популяции (Аа).
q 2 – частоту рецессивных гомозигот в популяции (аа). p+q=1
Условие проявления закона Харди-Вайнберга:
- популяция должна быть достаточно большой.
- должно быть свободное скрещивание особей.
 58
- должна быть равная плодовитость гомозигот и гетерозигот.
- не должны действовать мутации, миграции и естественный отбор.
Популяции, которые отвечают этим условиям, называются идеальными или мен-
делевскими. В природе эти популяции не встречаются.

4. Популяция – элементарная единица эволюции. Изменение генофонда популяции как первичное эволюционное явление.
Процесс видообразования начинается с изменения генофонда популяции, то есть с изменения частоты генов. Генофонд
популяции изменяется под действием элементарных эволюционных факторов: мутационного процесса, популяционных
волн, изоляции и
естественного отбора.
а) мутационный процесс и генетическая комбинаторика
Изменения наследственного материала половых клеток в виде генных, хромосомных и геномных мутаций происходит
постоянно. Особое место принадлежит генным мутациям. Они приводят к возникновению серий аллелей и, таким образом, к
разнообразию содержания биологической информации. За счет мутантных аллелей формируется резерв наследственной
изменчивости. Это создает условия для варьирования аллельного состава генотипов организмов в последующих поколениях
путем комбинативной изменчивости. Благодаря мутационному процессу поддерживается высокий уровень наследственного
разнообразия природных популяций. Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, составляет исходный эле -
ментарный эволюционный материал.
Вредные мутации возникают чаще, а полезные реже. Тем не менее, абсолютное количество полезных мутаций в
пересчете на поколение или период существования вида может быть большим. Например, предположим, что за поколение в
генофонде вида произойдет 106 мутаций. Допустим, что одна полезная мутация приходится на 1 млн. вредных мутаций.
Тогда среди 106 мутаций за одно поколение 104 будет полезной.
Мутационный процесс, играя роль элементарного эволюционного фактора, происходит постоянно на протяжении всего
периода существования жизни, а отдельные мутации возникают многократно у разных организмов. Генофонды популяций
испытывают непрерывное давление мутационного процесса. Это обеспечивает накопление мутаций, несмотря на высокую
вероятность потери в ряду поколений единичной мутации.
б) популяционные волны
Популяционные волны – колебания численности особей в природных популяциях.
При подъеме популяционной волны численность особей увеличивается, при этом усиливается миграция особей из одной
популяции в другую. Две популяции могут сливаться в одну, в результате возникает популяция с новым генофондом.
При спаде популяционной волны численность особей уменьшается, при этом одни гены и генотипы исчезают
полностью, другие остаются независимо от их биологической ценности. При новом нарастании численности они повысят
свою концентрацию, что также изменит генофонд популяции.
в) изоляция
Изоляция – это ограничение свободы скрещивания (панмиксии) между популяциями одного вида.
Снижая уровень панмиксии, изоляция приводит к увеличению доли близкородственных скрещиваний, а это увеличивает
гомозиготизацию популяции. Изоляция является необходимым условием сохранения, закрепления и распространения в
популяциях генотипов повышенной жизнеспособности.
Изоляция бывает: географическая и биологическая
географическая изоляция связана с особенностями территории или с радиусами индивидуальной активности
организмов.
Биологическая изоляция бывает:
■ морфологической
■ физиологической (особенности процессов жизнедеятельности),
■ генетической (несовместимость гамет).
Значение изоляции: она закрепляет все то, что возникает под действием мутационного процесса.
г) естественный отбор.
это сложный биологический процесс исключения из размножения генотипов с малой приспособительной ценностью, и
сохранения благоприятных генных комбинаций разного масштаба. Таким образом, естественный отбор преобразует картину
генотипической изменчивости, складывающуюся первоначально под действием случайных факторов, в биологически
целесообразном направлении.
Движущий отбор (направленный), способствующий выживанию и размножению особей происходит при сдвиге значения
признака в сторону его усиления или ослабления.
Движущий отбор наступает при изменении условий жизни популяции. При этом возможна ситуация, когда ранее
бесполезные и даже вредные изменения оказываются в новых условиях полезными. Теперь отбираются варианты крайние, а
средние уничтожаются. Например, изменение окраски у берёзовых пядениц. До середины прошлого века были известны
лишь светлые формы бабочек, окрашенные под светло-серый лишайник, на котором они отдыхали. В 1848г. в окрестностях
Манчестера была обнаружена темная форма этой бабочки.
 59
К концу века популяция берёзовой пяденицы вблизи Манчестера состояла на 98% из темных бабочек. Дело в том, что
светлая форма бабочки незаметна на коре берёзы или на коре других деревьев, покрытой лишайником. С развитием
промышленности сернистый газ, образующийся при сжигании угля, вызвал гибель лишайников, а кора берёз покрылась
сажей. Теперь светлые бабочки активно склёвывались птицами, а темные выживали. Темные мутанты появлялись в
популяции пяденицы и раньше, благодаря мутационному процессу, но на светлой коре быстро склёвывались птицами. В
новых же условиях мутация оказалась полезной. Такие особи выживали чаще, чем светлые и вскоре вытеснили их. В
незагрязнённых районах Англии преобладали светлые формы бабочек. Мутация столь быстро распространилась в
популяции, т.к. оказалась доминантной.
Стабилизирующий отбор способствует выживанию и размножению особей со средним значением признака.
Разрывающий отбор (дизруптивный) отбирает не один тип отклонения от нормы, а два или больше. Это путь дробления
предкового вида на дочерние группировки, каждая из которых может стать новым видом. При этом единый прежде вид
распадается на группировки, отличающиеся строением, характером пищи, временем размножения. Так, летние засухи
приводят к разделению видов луговых растений по времени размножения на весенне-цветущие и осенне-цветущие формы.

5. Взаимодействие элементарных эволюционных факторов.

Мутационный процесс и генетическая комбинаторика обеспечивают высокий уровень наследственного разнообразия
природных популяций. Популяционные волны также способствуют увеличению генетического разнообразия.
Изоляция закрепляет все то, что возникает под действием мутационного процесса, а естественный отбор исключает из
размножения генотипы с малой приспособительной ценностью, и сохраняет благоприятные генные комбинации разного
масштаба.

6. Генетико-автоматические процессы в популяции (дрейф генов).

Дрейф генов это изменение частоты аллелей в популяции из-за случайных причин, не обусловленных действием
естественного отбора. Значение дрейфа генов: он приводит к изменению частоты аллелей в генофонде популяции. Аллели
могут удаляться или закрепляться в генофонде, независимо от того, имеют они адаптивную ценность или нет. Он
существенно влияет на генофонд малочисленных популяций.

7. Генетический полиморфизм. Адаптивный и балансированный полиморфизм.

Популяции состоят из сходных по фенотипу особей, но генотипы у них разные. Генетический полиморфизм - это
существование в популяции более двух генетически разных форм. Причины полиморфизма: мутации и комбинативная
изменчивость. Устанавливается генетический полиморфизм под действием естественного отбора. Генетический
полиморфизм бывает Адаптационным и балансированным.
- адаптационный полиморфизм возникает, когда естественный отбор действует на 2 или больше генетически разные
формы в разных условиях среды, которые периодически возникают. То есть отбор благоприятствует разным
генотипам. Так, в популяциях двухточечных божьих коровок Adalia bipuncata при уходе на зимовку преобладают
черные жуки, а весной - красные. Это происходит потому, что красные формы лучше переносят холод, а черные
интенсивнее размножаются в летний период.
- балансированный полиморфизм возникает, если естественный отбор больше благоприятствует гетерозиготам, чем
гомозиготам. Явление селективного преимущества гетерозигот называют сверхдоминантностью.
Значение генетического полиморфизма: он увеличивает резерв наследственной изменчивости и обеспечивает лучшую
приспосабливаемость к условиям среды. Он дает возможность популяции изменяться.
8. Генетический груз и его биологическая сущность.
Генетический груз популяции:
■ сегрегационный груз – совокупность рецессивныех гомозигот со сниженной жизнеспособ-
ностью
■ мутационный груз – это совокупность вредных мутаций.

9. Адаптивный характер эволюционного процесса.

В ходе эволюционного процесса происходит выживание наиболее приспособленных к условиям среды видов
организмов. При этом если механизмы адаптации не позволяют организмам приспособиться к условиям среды, то они
погибают, не оставляя потомства.

10. Видообразование (микроэволюция). Пути видообразования.

Микроэволюция это процесс видообразования. Он происходит на уровне популяции, поэтому популяция - наименьшая
единица эволюции. Начинается видообразование с изменения генофонда популяции, т.е. с изменения частоты генов в
популяции. Видообразование может быть постепенным и мгновенным.
Постепенное видообразование связано с постепенным расхождением популяции и превращением её в новый вид. К нему
 60
относятся:
■ географическое видообразование, связанное с географической изоляцией популяций и превращением их в новые
географические виды с не перекрывающимися ареалами. Иначе - аллопатрическое видообразование.
■ экологическое видообразование, связанное с экологической изоляцией, приводящей к образованию новых экологических
видов с перекрывающимися ареалами.
Мгновенное (симпатрическое) видообразование. Связано с хромосомными мутациями, которые приносят изменения,
благоприятные в данных условиях среды. Этот путь относительно быстрый и дает виды по морфофизиологическим
показателям, близкие к исходному виду.

УРОК 19 Популяционная структура человечества.

1. Популяционная структура человечества. Демографические и генетические характеристики популяции людей. Демы,

изоляты.
Популяция – это группа людей, которые занимают определенную территорию и свободно вступают в брак.
Например, жители одного города, района, острова.
Барьеры, изолирующие популяцию людей отличаются от барьеров природных популяций и носят преимущественно тот
или иной социальный характер.
Демографическая характеристика определяется:
 занимаемой территорией
 численностью людей
 возрастом
 уровнем рождаемости и смертности
 экономикой
Генетическая характеристика определяется генофондом. Генофонд – это все гены всех людей из этой популяции, все
генотипы.
Генофонд характеризуется
 набором генов
 частотой встречаемости генов
 генетическим полиморфизмом (разнообразием).
Причиной генетического разнообразия являются мутации и комбинативная изменчивость. Устанавливается генетическое
разнообразие под действием естественного отбора.
Частоту встречаемости генов в популяции людей можно рассчитать по закону Харди-Вайнберга.
В зависимости от количества людей малочисленные популяции делятся на:
Демы. Они включают 1500 - 4000 человек. Они характеризуются:
 низким приростом населения - 20% -
 высокой частотой внутригрупповых браков - 80% - 90%
 низким притоком людей из других популяций - 1%-2%.
Изоляты. Они включают до 1500 человек и характеризуются:
 низким приростом населения - 25%
 высокой частотой внутригрупповых браков - более 90%
 низким притоком людей из других популяций - менее 1%.

2. Дрейф генов и особенности генофондов изолятов.

Причины географического, экономического, расового, религиозного, культур-
ного порядка ограничивали брачные связи масштабами определенного района, племени, поселения, секты. Высокая степень
репродуктивной изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала
благоприятные условия для дрейфа генов.
Дрейф генов это изменение частоты аллелей в популяции из-за случайных причин, не обусловленных действием
естественного отбора. Значение дрейфа генов: он приводит к изменению частоты аллелей в генофонде популяции. Аллели
могут удаляться или закрепляться в генофонде, независимо от того, имеют они адаптивную ценность или нет. Он
существенно влияет на генофонд малочисленных популяций.
Таким образом, дрейф генов более выражен в малочисленных популяциях, чтобы понять, почему следует знать
особенности генофондов малочисленных популяций. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный
прирост населения – соответственно порядка 20-25% за поколение. Частота внутригрупповых браков в них составляет 90% и
более, а приток лиц из других групп сохраняется на уровне 1% и менее. В связи с этим наблюдается высокая степень
близкородственных браков, что способствует увеличению численности гомозигот страдающих отклонениями.
Особенности генофондов малочисленных популяций: малый прирост – чем меньше выборка, тем больше отсев; малый
приток генов из других популяций – уменьшает генетическое разнообразие; высокая степень близкородственных браков –
увеличивает число больных гомозигот; дрейф генов – приводит к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению
случайных, не связанных с отбором различий между изолятами.

3. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, популяционных волн на генетическую конституцию людей.
Все мутации имеют значение, но главную роль выполняют генные мутации. Хромосомные мутации почти не
передаются но наследству. Доминантные мутации проявляются фенотипически сразу, а рецессивные проявляются только в
гомозиготном состоянии.
 61
Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов. В настоящее время давление мутационного
процесса на генофонд человечества, по-видимому, усиливается благодаря росту индуцированных мутаций в силу различных
причин. Например: применение препарата талидомида для снижения токсикозов при беременности приводило к рождению
детей без конечностей. Рост ионизирующего излучения из-за деятельности человека приводит к росту соответствующих
заболеваний (лейкоз, рак молочной и щитовидной железы). Таким образом, количество новых генов в результате
мутационного процесса возросло.
Миграции с развитием транспорта, со снижением национальной и расовой изоляции возросли. Так некоторые авторы
указывают, что каждый третий брак смешанный. В результате миграций возрастает роль комбинативной изменчивости, так
как возрастает приток генов из других групп.
Миграция может играть положительную роль, когда в результате миграции происходит приток генов в популяцию, ее
генофонд становится более разнообразным. Это препятствует близкородственным бракам и гомозиготизации. Но
миграция может играть и отрицательную роль, если приносит в генофонд популяции вредные мутантные гены.
Изоляция человеческий популяций по сравнению с животным миром уменьшилась, и у неё появились другие причины
(религиозные, экономические, культурные традиции, образовательный ценз, и др.).
Популяционные волны в популяциях людей зависят от болезней (эпидемии чумы, тифа, гриппа), голода (неурожай,
стихийные бедствия, перенаселённость),
войн и революций.
Но в целом численность населения планеты увеличивается (во времена Римской империи – 200 млн., к 1600г. – 500 млн., в
1800г. – 1 млрд., в настоящее время более 6 млрд.). Соответственно с увеличением численности населения не без помощи
мутационного процесса и комбинативной изменчивости возрастает разнообразие аллелей.
Вывод: увеличение мутационного процесса, увеличение миграций, снижение изоляции, популяционные волны приводят
к увеличению генетического разнообразия людей (полиморфизму). Человек самый полиморфный вид на нашей планете.

4. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях. Отбор против гетерозигот и гомозигот.
Естественный отбор в популяции людей действует так же, как и у других организмов, но имеет особенности:
- действует слабее из-за развития медицины
- действует в эмбриональном периоде или в раннем постэмбриональном периоде
- потерял видообразовательную ф-ю (преобладает стабилизирующий отбор)
- делает генофонд людей стабильным и разнообразным.
Отбор против гетерозигот: примером является резус-антиген. Около 80% людей имеют в эритроцитах антиген D. Они
резус-положительные Rh+. З а синтез антигена отвечает доминантный аллель D. Резус-положительные люди имеют
генотип DD или Dd. Резус-отрицательные люди имеют генотип dd. Если резус-отрицательная женщина беременна резус-
положительным ребенком, и во время родов эритроциты ребенка попадают в кровь к матери, то у нее в ответ на резус-
фактор (антиген) вырабатываются антитела. При второй беременности резус-положительным ребенком, антитела
проникают через плаценту в организм ребенка и разрушают его эритроциты. Ребенок может умереть. Т.к. генотип ребенка
Dd, отбор направлен против гетерозигот.
Отбор против гомозигот рассмотрим на примере серповидноклеточной анемии. Есть аллель отвечающий за синтез
нормального гемоглобина (HbA), а есть аллель отвечающий за синтез измененного гемоглобина (HbS). Изменённый
гемоглобин обладает интересным свойством: в эритроцитах с таким гемоглобином плохо размножается малярийный
плазмодий (люди с таким генотипом в 13 раз реже болеют малярией).
Таким образом, ребёнок с генотипом HbA/ HbA погибает от малярии, а ребёнок с генотипом HbS/HbS от
серповидноклеточной анемии. Если ребенок будет гетерозиготен по этим аллелям (HbA/HbS), то он будет болеть и малярией
и серповидноклеточной анемией в лёгкой форме и останется жить. Налицо отбор против гомозигот, он имеет место в
районах Африки, Азии, в странах, где распространена малярия.

5. Отбор и контротбор.
В малярийных районах отрицательный отбор в отношении аллеля S перекрывается мощным положительным отбором
гетерозигот HbА/HbS (контротбор), благодаря высокой жизнеспособности последних в очагах тропической малярии.
Устранение фактора контротбора (заболевания, в данном случае малярии) приводит к снижению частоты аллеля
серповидноклеточности. Этой причиной, действующей на протяжении уже нескольких столетий, объясняют относительно
низкую частоту гетерозигот HbА/HbS среди североамериканских негров (8-9%) в сравнении с африканскими неграми (около
20%).
В приведенных примерах действию отрицательного отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей
концентрацию определенных аллелей, противостоят контротборы, которые поддерживают частоту этих аллелей на
достаточно высоком уровне.

6. Генетический полиморфизм человечества.

Человек является одним из наиболее полиморфных видов на земле, это наследственное разнообразие проявляется в
многообразии фенотипов (цвет кожи, глаз, волос, форма носа и ушной раковины, кожные рисунки пальцев и др.). Этому
способствуют мутации и комбинативная изменчивость. Миграции, снижение изоляции, популяционные волны также вносят
свой вклад в создание генетического разнообразия популяции людей.
Значение генетического полиморфизма для существования человечества.
- Из-за генетического разнообразия заболевания на планете распределены неравномерно.
- У разных людей болезни протекают с разной тяжестью.
 62
- У людей разная предрасположенность к заболеваниям - [оявляются железы.
которых пищу,

Если оценивать генетический полиморфизм в общебиологическом плане, то чем больше генетическое разнообразие людей,
тем выше шансы человечества на выживание при контакте с новыми неблагоприятными факторами.

7. Система браков. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям.

1. панмиксия – свободное случайное скрещивание.
2. инбридинг (частота близкородственных браков больше частоты случайных браков)
3. аутбридинг (частота близкородственных браков меньше частоты случайных браков).
4. Инцестные браки (это браки между близкими родственниками – братом и сестрой, отцом и дочерью, матерью и сыном).
Чем из более далеких популяций супруги, тем лучше, так как их генотипы будут значительно отличаться. А вот
родственники имеют примерно одинаковые наборы генов. Если среди них встречаются вредные рецессивные мутантные гены,
которые у родителей чаще находятся в гетерозиготном состоянии и фенотипически не проявляются, то при близкородственных
браках у их потомков эти гены часто встречаются в гомозиготном состоянии и проявляются фенотипически. Это
особенно влияет на генофонд малочисленных популяций.

8. Проблема генетического груза. Частота наследственных заболеваний.

Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их у
отдельных людей колеблется от 3 до 8. Это означает, что общее количество неблагоприятных аллелей, которое есть в
генотипе каждого человека, оказывает действие равное действию 3-8 рецессивных аллелей. В результате гомозиготные
особи будут умирать до наступления репродуктивного возраста.
Благодаря наличию неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом
поколении людей, в биологическом плане несостоятельна, т.е. не участвует в передаче генов следующему поколению. Около
15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3% - при рождении, 2% - непосредственно после рождения. 3% людей
умирает, не достигнув половой зрелости, 20% лиц не вступает в брак и 10% браков бездетны.
Благодаря слабому действию естественного отбора в человеческих популяциях и развитию медицины выживает все
большее число генетически измененных людей. Они выживают и оставляют такое же генетически измененное потомство.
Т.о., величина генетического груза в человеческой популяции постоянно возрастает.

УРОК 20 Принципы эволюции органов. Филогенез дыхательной

и кровеносной систем хордовых.

1. Главные эволюционные характеристики органов и функций:

а) мультифункциональность органов – орган выполняет несколько функций: одна из них главная, остальные
второстепенные.
Так, передняя конечность собак выполняет функции передвижения (главная), рытья земли, удержания пищи, плавания.
У некоторых кольчатых червей органы выделения одновременно служат и для выведения половых продуктов.
Кистеперые рыбы имели мясистые грудные плавники, которые могли использовать не только для плавания, но и для
ползания по дну. В конце девонского периода, когда наступила Великая засуха, и очень многие водоемы стали пересыхать,
кистеперые рыбы получили преимущество перед остальными рыбами. Благодаря мультифункциональности грудных
плавников, они могли переползать из пересыхающих водоемов в те водоемы, где еще сохранилась вода. Другие рыбы
вымерли, а кистеперые не только выжили, но и дали начало земноводным.
Благодаря мультифункциональности возможно разделение функций и их преобразование. Другими словами, орган,
который выполняет только одну функцию не способен эволюционировать.
б) количественные изменения функций.
Количественные изменения функций можно рассмотреть на примере молочной железы млекопитающих или почек. В
процессе эволюции произошло увеличение количества долей железы, что сопровождалось увеличением количества молока.
Развитие почек шло по пути увеличения количества нефронов.

2. Главные принципы эволюции органов и функций:

а) усиление главной функции происходит
Усиление главной функции – рост числа функциональных единиц органа, что приводит к увеличению размера органа и
более качественному выполнению функции. Например, увеличение числа нейронов в переднем мозге позвоночных, или
увеличение числа долек в молочной железе млекопитающих.
б) ослабление главной функции – деградация органа, вплоть до полного исчезновения
его. Например, упрощение строения нервной системы у паразитов (вплоть до исчезновения органов чувств) или у животных,
ведущих малоподвижный образ жизни.
Редукция глаз у крота и слепыша, недоразвитые крылья у бегающих птиц.
в) уменьшение числа функций наблюдается при специализации органа. Например, когда конечность предка кита (а это было
наземное животное типа бегемота) преобразовалась в ласт, у нее осталась только одна функция – управление движением.
Параподии многощетинковых кольчецов имеют две функции: передвижения и дыхания. У произошедших от них насекомых
конечности выполняют только функцию передвижения.
 63
г) расширение числа функций (при этом главная функция сохраняется) – первоначально плавники древних рыб придавали им
устойчивость и удерживали тело на определенном уровне. Потом они стали выполнять еще две функции: передвижения и
руля глубины. А у донных рыб плавники ещё выполняют функции опоры передвижения по дну.
д) замещение функций и органов – замещаемый орган или исчезает или становится рудиментом. Например, у позвоночных
животных хорда замещается позвоночником, а головная почка замещается сначала туловищной почкой, а затем тазовой. У
рабочей пчелы яйцеклад преобразован в жало.
Апорокие) разделение функций и органов – расщепление единого непарного плавника далекого предка рыб (он тянулся по
периметру тела) на ряд самостоятельных плавников, выполняющих частные функции. Так у окуня грудные и брюшные
плавники придают ему устойчивость, спинной позволяет резко тормозить, он же выполняет функцию защиты, хвостовой
выполняет функцию руля. Недифференцированная кишка предков позвоночных животных (типа ланцетника)
подразделяется на три отдела: передний, средний и задний.
ж) смена функций – в этом случае главная функция может потерять свое значение, а одна из второстепенных стать главной.
Во всех случаях смены функции одновременно происходят и изменения строения органа.
Так, у предков позвоночных кожные чешуи при переходе на челюсти приобрели функцию зубов.
Кости челюстного аппарата (квадратная и сочленовая) рыб превратились в слуховые косточки млекопитающих.

2. Филогенез органов дыхания хордовых

а) строение органов дыхания у низших хордовых (ланцетник)
Функцию органов дыхания у низших хордовых принимает на себя передняя часть кишечной трубки. В стенках глотки
имеется 100-150 пар жаберных щелей. Органами дыхания служат межжаберные перегородки, в которых проходят
кровеносные сосуды – жаберные артерии. Вода, проходя через жаберные щели, омывает межжаберные перегородки, и
кислород диффундирует через стенки артерий. Поскольку жаберные артерии ланцетника не разветвляются на капилляры,
общая поверхность, через которую поступает кислород, невелика, окислительные процессы идут на низком уровне.
Соответственно этому ланцетник ведет малоподвижный, пассивный образ жизни.
б) строение органов дыхания у рыб
Жаберные щели у рыб возникают путем выпячивания стенки глотки.
У рыб появляются прогрессивные изменения органов дыхания, которые заключаются в появлении на межжаберных
перегородках многочисленных эпителиальных выростов – жаберных лепестков. Жаберные лепестки, расположен ные на
одной перегородке, составляют жабру. Жаберные артерии рыб образуют в жаберных лепестках густую сеть капилляров.
Дыхательная поверхность за счет лепестков и капилляров резко увеличивается, поэтому число жаберных перегородок у рыб
сокращается до четырех, против 150 у ланцетника.
в) строение органов дыхания у земноводных
У земноводных органы дыхания представлены легкими и кожей. Легкие развиты плохо. Они представляют собой два
мешка, соединенных с глоткой небольшой гортанно-трахейной камерой. Как правило, стенки легочных мешков гладкие, с
небольшими перегородками, дыхательная площадь мала. Поэтому половина О2 поступает в организм и большая часть СО2
выделяется из организма лягушки через кожу, обильно снабженную кровеносными сосудами. Кожа голая и всегда влажная,
благодаря выделениям кожными железами слизи. Это важно, т.к. кислород сначала растворяется в слизи, а потом поступает в кровь.
г) строение органов дыхания у рептилий
У рептилий в связи с переходом к жизни на суше происходит дальнейшее развитие дыхательной системы. Кожа
рептилий выключается из дыхания, поскольку толстая роговая чешуя, защищающая рептилий от высыхания, препятствует
газообмену, и легкие становятся основным органом дыхания. Дыхательная поверхность легочных мешков резко
увеличивается благодаря появлению на их стенках большого количества разветвленных перегородок, в которых проходят
кровеносные сосуды.
Одновременно у рептилий наблюдаются прогрессивные изменения в воздухоносных путях. В трахее формируются
хрящевые кольца. Она разделяется на два бронха, которые глубоко вдаются в полость лёгких и там формируют
внутрилёгочные бронхи.
д) строение органов дыхания у млекопитающих
Млекопитающие обладают легкими наиболее сложного строения. Характерен древовидный тип разветвления бронхов.
Основной бронх делится на довольно большое количество вторичных бронхов, те в свою очередь распадаются на еще более
мелкие бронхи 3-го порядка, и так далее до тонкостенных трубочек – бронхиол. На концах бронхиол находятся мелкие
пузырьки, выстланные эпителием, или альвеолы. Стенки каждой альвеолы оплетены густой сетью капилляров, где и
происходит газообмен. Количество альвеол достигает огромного числа, благодаря чему дыхательная поверхность резко
возрастает. У ряда млекопитающих поверхность легких в 50-100 раз больше поверхности тела. У человека площадь легких
составляет 90м2 и превышает поверхность тела во много раз, ветвления бронхов составляют 23 порядка.
Т.о., основное направление эволюции дыхательной системы заключается в увеличении дыхательной поверхности и
обособлении воздухоносных путей.

3. Филогенез органов кровообращения у хордовых:

а) строение органов кровообращения у низших хордовых (ланцетник)
Кровеносная система ланцетника замкнутая, круг кровообращения один. Сердца нет, его функцию выполняет брюшная
аорта. В неё поступает венозная кровь, собирающаяся от органов тела. Стенки аорты сокращаются и продвигают венозную
кровь в жаберные артерии (150 пар), которые находятся в перегородках между жаберными щелями. Через стенки артерий
происходит газообмен, но так как артерии не ветвятся на капилляры, кровь насыщается О2 незначительно.
Часть артериальной крови поступает в сонные артерии, которые несут кровь к головному мозгу. Большая часть
артериальной крови от жабр поступает в спинную аорту, от которой отходят артерии ко всем органам тела. Здесь артерии
ветвятся на капилляры, в которых происходит обогащение крови СО 2, а кислород поступает к органам тела. Кровь
становится венозной, она собирается от органов в брюшную аорту.
 64
б) строение органов кровообращения у рыб
Она состоит из одного круга кровообращения. Есть двухкамерное сердце, состоящее из предсердия и желудочка. В сердце
идет только венозная кровь. Из сердца венозная кровь идет в брюшную аорту, потом в жаберные артерии. Там кровь
становится артериальной. Она идет в спинные аорты, которые соединяются и образуют спинную аорту. От спинной аорты
артериальная кровь идет по артериям ко всем органам и тканям. Там артериальная кровь становится венозной и по
кардинальным венам идет в сердце.
в) строение органов кровообращения у земноводных
У земноводных в процессе приспособления к наземным условиям
существования появляется второй (легочный) круг кровообращения. Одновременно в строении сердца и сосудов
появляются изменения, направленные на разделение артериальной и венозной крови.
Сердце трехкамерное. Оно состоит из двух предсердий и одного желудочка. В левом предсердии артериальная кровь, которая
идет от легких и кожи. В правом предсердии венозная кровь, которая идет от всех органов. В желудочке кровь смешивается.
Но справа остается немного венозной крови, а слева много артериальной. Смешанная кровь движется по дугам аорты ко
всем органам и тканям. Там кровь становится венозной и по полым венам идет в правое предсердие. Артериальная кровь идет
по сонным артериям к голове. Венозная кровь идет по кожно-легочным артериям к коже и легким, там кровь становится
артериальной и идет по кожно-легочным венам в левое предсердие.
г) строение органов кровообращения у рептилий
У рептилий происходит дальнейшее разделение артериальной и венозной крови. Сердце трехкамерное (два предсердия
и один желудочек), но в желудочке появляется неполная перегородка. Артериальная и венозная кровь смешиваются
меньше, чем у амфибий. Артериальная кровь из желудочка идет в правую дугу аорты. Смешанная кровь идет в левую дугу
аорты. Дуги аорты под сердцем соединяются и образуют спинную аорту. От нее идут артерии ко всем органам и тканям. Там
кровь становится венозной и по полым венам идет в правое предсердие. Венозная кровь из желудочка идет по легочным
артериям в легкие. Там кровь становится артериальной и по легочным венам идет в левое предсердие.
д) строение органов кровообращения у млекопитающих
Прогрессивные изменения кровеносной системы млекопитающих заключаются в появлении полной перегородки в
желудочке, благодаря чему сердце становится четырехкамерным (два предсердия и два желудочка). Это приводит к полному
разделению венозной и артериальной крови.
В правой половине сердца только венозная кровь, в левой половине только артериальная. Большой круг кровообращения:
артериальная кровь из левого желудочка идет в левую дугу аорты, а потом по артериям ко всем органам и тканям. Там она
становится венозной и по полым венам поступает в правое предсердие. Малый круг кровообращения: венозная кровь
идет из правого желудочка по легочной артерии в легкие. Там кровь становится артериальной и по легочным венам
поступает в левое предсердие.

Пороки развития сердца

Нарушения развития сердца могут выражаться как в возникновении аномалий строения, так и места его положения
(сердце расположено в грудной клетке справа). Возможно сохранение к моменту рождения двухкамерного сердца. Этот
порок совершенно не совместим с жизнью.
Чаще встречаются дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки вплоть до трехкамерного сердца с одним
общим желудочком. Известен и такой порок, когда сердце находится в шейной области. При этом ребенок погибает сразу
после рождения.

Пороки развития сосудов

1. персистирование артериального, или боталлова, протока. Это наиболее частый порок (0,5-1,2 случая на 1000 новорожден-
ных). Боталлов проток у развивающегося плода соединяет лёгочную артерию и аорту (т. к. лёгкие еще не
функционируют). В норме боталлов проток закрывается в первые 15-20 часов после рождения. Порок проявляется
сбросом артериальной крови из большого круга кровообращения в малый.
2. персистирование обеих дуг аорты 4-й пары. При этом обе дуги, срастаются позади пищевода и трахеи, что приводит к
нарушению глотания и удушью.
3. персистирование первичного эмбрионального ствола, в результате которого из сердца выходит только один сосуд. Такой
порок обычно приводит к смерти ребенка.
4. транспозиция сосудов – отхождение аорты от правого желудочка, а легочного ствола – от левого. Этот порок обычно не
совместим с жизнью.
5. впадение левой полой вены в левое предсердие приводит к сбросу венозной крови в большой круг кровообращения.
6. впадение обеих полых вен в левое предсердие несовместимо с жизнью.

УРОК 21 Филогенез пищеварительной и выделительной системы хордовых.

1. Филогенез пищеварительной системы хордовых:
а) строение пищеварительной системы у низших хордовых (ланцетник)
Пищеварительная система ланцетника начинается ротовой воронкой, которая окружена щупальцами. Щупальца
обеспечивают ток воды содержащей пищу и кислород в направлении глотки (содержит 150 пар жаберных щелей). Далее
пища по короткому пищеводу поступает в недифференцированный кишечник, заканчивающийся анальным отверстием.
Также имеется печеночный вырост (гомолог печени), осуществляющий выработку ферментов и пищеварение путем
фагоцитоза.
б) строение пищеварительной системы у рыб
Пищеварительный тракт рыб начинается ротовой полостью, крыша которой образована непосредственно основанием
черепа (первичное небо).
 65
Зубная система у рыб гомодонтная, т.е. зубы одинаковы по строению и функции. Обычно они имеют коническую форму,
обращены назад и служат лишь для удержания пищи. Они могут многократно выпадать, сменяясь новыми зубами в течение
всей жизни. В ротовой полости рыб расположен примитивный язык в виде двойной складки слизистой оболочки. Слюнные
железы отсутствуют.
По сравнению с низшими хордовыми (ланцетник) пищеварительный тракт рыб значительно дифференцирован. Ротовая
полость переходит в глотку, за ней следует короткий пищевод, затем желудок и кишечник. В кишечнике выделяют тонкий
отдел и толстый, заканчивающийся анусом. Имеется поджелудочная железа, проток которой открывается тонкий кишечник.
Печень хорошо развита, имеется желчный пузырь, проток которого открывается тонкий кишечник.
в) строение пищеварительной системы у земноводных
Пищеварительная система начинается ротовой щелью, которая ведет в обширную ротоглоточную полость, переходящую в
пищевод. В ротоглоточную полость открываются протоки впервые появившихся в эволюции позвоночных животных
слюнных желёз. Слюна смачивает пищевой комок, но не воздействует на пищу химически. На дне ротоглоточной полости
расположен язык. У лягушек он прикреплен передним концом к дну рта, а свободная задняя часть обращена внутрь. Язык
выделяет клейкое вещество и служит для ловли мелких животных. На челюстях расположены мелкие конические зубы,
помогающие удерживать добычу. У бесхвостых амфибий зубы сохраняются только на верхней челюсти, у жаб челюсти
лишены зубов.
Из ротоглоточной полости пища по пищеводу впадает в желудок. Таким образом, глотки, как отдела пищеварительной
системы, у лягушки нет. От желудка отходит двенадцатиперстная кишка, которая впервые появляется в процессе эволюции
позвоночных животных. В неё впадает протоки печени и поджелудочной железы. Двенадцатиперстная кишка переходит в
тонкую кишку, впадающую в широкую прямую кишку. Прямая кишка открывается в клоаку. В клоаку также впадают
протоки мочевыводящей системы и половой системы.
г) строение пищеварительной системы у рептилий
Пищеварительная система устроена несколько сложнее, чем у амфибий. Во рту ящерицы находятся крупные зубы, но они
все одинаковы и служат только для удержания добычи.
Ротовая полость рептилий более обособлена от глотки, зубная система гомодонтная. Зубы крупные, но они служат
только для удержания добычи.
Слюнные железы развиты сильнее, чем у амфибий, но пищеварительных ферментов в слюне мало. У рептилий
появляются зачатки вторичного неба. Оно образуется боковыми складками верхней челюсти, которые доходят до середины
и делят ротовую полость на верхний отдел – дыхательный и нижний – вторичную ротовую полость.
Строение глотки, пищевода и желудка не имеет существенных отличий по сравнению с амфибиями. На границе тонкой и
толстой кишок располагается зачаток слепой кишки (она хорошо развита только у растительноядных сухопутных черепах).
Задний отдел толстой кишки образован прямой кишкой, которая заканчивается клоакой.
д) строение пищеварительной системы у млекопитающих
Пищеварительная млекопитающих система имеет те же отделы, что и у рептилий Пищеварительный тракт начинается
свойственной только млекопитающим предротовой полостью, образованной губами, щёками и челюстями. Губы служат для
сосания молока детёнышами и захватывания пищи взрослыми животными. Губ нет у первозверей (утконос, ехидна) и
китообразных.
Зубы сидят в отдельных ячейках челюстей и дифференцированы на резцы, клы-
ки и коренные (малые и большие). Такая зубная система называется гетеродонт-
ной. Общее количество зубов у млекопитающих уменьшается по мере усложнения организации (44 → 32).Смена зубов
только одна – молочные зубы сменяются постоянными.
Для млекопитающих характерно образование твёрдого костного неба, отделяющего носовой проход от ротовой полости.
Твёрдое костное небо позволяет животному одновременно дышать и принимать пищу. Кзади твердое небо продолжается в
мягкое небо – двойную складку слизистой, отделяющую ротовую полость от глотки. На твердом небе имеются поперечные
валики, которые способствуют перетиранию пищи. У человека при рождении также имеются такие валики, впоследствии
они исчезают.
Желудок млекопитающих хорошо обособлен от других отделов и у разных видов имеет свои специфические отличия.
Общим служит разнообразие желез слизистой оболочки, участвующих в образовании желудочного сока. Собственно
кишечник дифференцируется на отделы – двенадцатиперстная, тонкая, толстая, слепая и прямая кишки. Слепая кишка имеет
вид непарного слепого выроста, расположенного на границе толстой и тонкой кишки, достигающего у некоторых животных
(травоядные, грызуны) больших размеров – от 10 до 27% всей длины кишечника. У многих видов на слепой кишке имеется
вырост – червеобразный отросток, в стенке которого содержится большое количество лимфоидной ткани. Длина кишечника
по сравнению с рептилиями резко увеличена. Заканчивается кишечник самостоятельным отверстием – анусом.

2. Филогенез выделительной системы хордовых:

У низших позвоночных в эмбриогенезе последовательно закладываются органы выделительной системы сначала в
головном отделе (предпочка), затем в туловищном (первичная почка). У высших позвоночных, кроме этих двух, образуется
еще третья закладка в тазовом отделе (вторичная почка).
а) строение головной почки (предпочки)
Предпочка или головная почка (pronephros) имеет наиболее примитивное строение. Она закладывается у всех
позвоночных на ранних стадиях эмбрионального развития в головном конце тела и состоит всего из 6-12 нефронов,
представляющих собой структурно-функциональные единицы органа выделения. Нефрон предпочки начинается воронкой с
ресничками, открывающейся в целом (вторичная полость тела), а короткий и прямой выделительный каналец, отходящий от
воронки, открывается в общий для них всех мочеточник, который растет вдоль позвоночника и открывается в клоаку. Рядом
с воронкой, за брюшиной, развивается несколько сосудистых клубочков. Продукты диссимиляции из клубочков поступают в
целомическую жидкость, а затем, смешиваясь с ней, попадают в нефростомы, канальцы и мочеточник. Несовершенство
 66
предпочки заключается в отсутствии прямой связи между кровеносной и выделительной системами. Продукты распада
постоянно присутствуют в целомической жидкости.
У современных позвоночных предпочка существует только в эмбриональном периоде. Во взрослом состоянии
пронефрос функционирует лишь у некоторых круглоротых.
б) строение туловищной почки (первичной)
Первичная, или туловищная, почка (mesonephros) – второй этап эволюции выделительной системы позвоночных. Она
закладывается в туловищных сегментах тела. Строение нефрона усложняется – на спинной стенке выделительного канальца
появляется слепой вырост в виде двустенной чаши (капсулы почечного клубочка).
В эту капсулу врастает сосудистый клубочек, образуя вместе с капсулой почечное тельце. Благодаря этому возникает
прямая связь между кровеносной и выделительной системами. Удаление продуктов распада из организма происходит более
полно и быстро. Прогрессивным изменением нефрона следует считать удлинение выделительного канальца, благодаря чему
он становится извитым, а также дифференцировку его отделов. В итоге в канальцах первичной почки начинают
осуществляться процессы обратного всасывания таких продуктов, как вода, глюкоза и др., т.е. происходит концентрация
мочи.
Количество нефронов в первичной почке по сравнению с предпочкой увеличивается, так как на каждом первичном
канальце позднее возникает один или несколько добавочных нефронов путем своеобразного почкования. Первичная почка
функционирует у низших позвоночных (рыбы, амфибии) в течение всей жизни, у высших (рептилии, птицы,
млекопитающие) сохраняется только в эмбриональном состоянии.
в) строение тазовой почки (вторичной)
Вторичная, или тазовая, почка (metanephros) закладывается у высших позвоночных в сегментах тела, лежащих кзади от
туловищной почки.
Отличительный признак нефронов – отсутствие воронки, благодаря чему связь с целомом полностью утрачивается.
Нефрон начинается прямо с почечного тельца. Выделительный каналец дифференцируется на ряд отделов – проксимальный
извитой каналец, дистальный извитой каналец, петля нефрона и т.д. Клубочковый аппарат упрощается, в частности
количество капиллярных петель в клубочке уменьшается, фильтрационная способность отдельного клубочка снижается, зато
усложняется строение канальцев, увеличивается их длина. Одновременно в канальцах интенсивно происходят процессы
обратного всасывания. Моча в полости капсулы клубочка содержит некоторое количество полезных для организма
низкомолекулярных соединений: сахара, витамины, аминокислоты, хлориды и т.д. При прохождении мочи по отделам
канальцев происходит реабсорбция этих веществ и большей части воды обратно в кровь.
Главное звено в механизме реабсорбции воды – петля нефрона, которая появляется только у млекопитающих.
От каждого первоначального нефрона путем почкования образуется несколько вторичных, в связи с чем, количество
нефронов возрастает во много раз, и общая выделительная поверхность резко увеличивается.
Основное направление эволюции выделительной системы – увеличение выделительной поверхности, что обеспечивает
более быстрое и полное удаление продуктов обмена, и дифференцировка выделительного канала, предупреждающе
го потерю организмом воды.

УРОК 22 Общие вопросы экологии. Биосфера и человек.

1. Определение и структура экологии.

Экология – наука о взаимоотношениях отдельных организмов или их сообществ и среды их обитания.
Среда в понимании эколога – всё, что окружает особь (популяцию, сообщество) и воздействует на неё. Сюда входят
другие особи того же вида, популяции других видов, любые неживые объекты, а также физические и химические процессы.
Экология исследует три основных уровня организации живой материи: отдельные особи, популяция и сообщества. В связи с
этим различают:
 аутэкологию – экологию особей;
 демэкологию – экологию популяций;
 синэкологию – экологию сообществ.
Аутэкология изучает, как влияют на организм абиотические и биотические факторы среды и наоборот.
Демэкология изучает вопросы, связанные с изменениями и колебаниями численности популяции.
Синэкология изучает состав и структуру сообществ и закономерности их функционирования (круговорот веществ и
энергии).
Но всё же основными объектами исследования экологии являются процессы, влияющие на распространённость и
численность организмов, т.е. процессы воспроизводства особей, их гибели и миграции.
На современном уровне развития общества экология превратилась в одну из ведущих биологических наук. Это связано с
тем, что решение проблем, связанных с рациональным использованием природных ресурсов биосферы, возможно только с
экологических позиций. Экология как наука является теоретической основой охраны природы. Однако между понятиями
«экология» и «охрана природы» ставить знак равенства нельзя, т.к. задачи экологии гораздо шире.
К основным методам экологии относят полевые наблюдения, эксперименты в природных условиях, моделирование
процессов и ситуаций, встречающихся в популяциях и биоценозах.

2. Среда как экологическое понятие. Факторы среды. Понятие экологической валентности.

Среда – это совокупность элементов, которые действуют на особь в месте ее обитания. Элемент среды, способный
оказывать прямое влияние на живой организм хотя бы на одной из стадий индивидуального развития, называют
экологическим фактором. Экологические факторы условно делят на биотические, абиотические и антропогенные.
 абиотические факторы – совокупность факторов неорганической природы (температура, влажность, солёность, газовый
состав, давление, ветер и т.д.)
 биотические факторы – совокупность влияний организмов друг на друга (растения 
 67
растения; животные  животные; растения  животные; животные  растения).
 антропогенный фактор – влияние человека на другие виды и их среду обитания.
Воздействие человека как биологического вида можно было бы отнести к биотическим факторам. Но воздействие человека
на экосистемы своеобразно. В ходе промышленной деятельности человека в среду поступают тысячи разных химических
соединений, с которыми природа ранее не сталкивалась. Поэтому воздействие человека можно приравнять к появлению
мощных и разнообразных новых абиотических факторов. По мере роста народонаселения и технической вооруженности
человечества удельный вес антропогенных экологических факторов неуклонно возрастает. В настоящее время
антропогенный фактор – самый мощный экологический фактор.
Экологическая валентность – это способность вида осваивать разные среды обитания. Виды с малой экологической
валентностью называют стенотопными, с большой – эвритопными. Эвритопные виды могут быть представлены
несколькими экотипами – разновидностями, приспособленными к выживанию в средах, различающихся по некоторым
факторам. Так, сложноцветное растение тысячелистник образует равнинные и горные экотипы. При выращивании горного
экотипа в равнинных условиях растения сохраняют присущие им особенности на протяжении ряда поколений.

3. Понятие экосистемы, биогеоценоза, антропобиогеоценоза.

Биогеоценоз – это однородный участок земной поверхности с определенным составом живых организмов (биоценоз) и
определенными условиями среды (экотоп), которые объединены обменом веществ и энергии в единый природный комплекс.
Биогеоценоз (Сукачёв, 1940г) и экосистема (Тенсли,1935г) – понятия сходные, но не тождественные. Понятие «экосистема»
не имеет размерности: капля воды с содержащимися в ней микроорганизмами и биосфера в целом – это экосистема. А
биогеоценоз – это экосистема, границы которой определены характером растительного покрова, т.е. определенным
фитоценозом. Таким образом, любой биогеоценоз является экосистемой, но не всякая экосистема есть биогеоценоз.
Биогеоценоз представляет собой энергетически и вещественно открытую систему. В него поступают энергия Солнца,
минеральные вещества почвы, газы атмосферы, вода. Из него выделяются теплота, кислород, углекислый газ, биогенные
вещества переносимые водой, перегной.
Главным компонентом биогеоценоза, от состояния которого зависят его существование и изменение во времени, служит
биоценоз.
Антропобиогеоценозы отличаются от природных экосистем наличием в их составе человеческих сообществ, которым в
развитии всей системы антропобиогеоценоза принадлежит доминирующая роль.
В процессе существования антропоэкологических систем взаимодействие людей и природной среды осуществляется по
двум главным направлениям. Во-первых, происходят изменения биологических и социальных показателей отдельных
индивидуумов и сообщества в целом, направленные на удовлетворение требований, предъявляемых человеку средой. Во-
вторых, осуществляется перестройка самой среды для удовлетворения требований человека.
Трофические структуры экосистемы:
Продуценты – организмы, производящие биомассу (автотрофные организмы, прежде всего фотосинтетики).
Консументы – потребители биомассы (растительноядные животные – потребители первого порядка, плотоядные животные
– потребители второго и следующих порядков).
Редуценты – разрушители органических остатков (бактерии, грибы).

Наиболее устойчивыми являются биогеоценозы, характеризующиеся:

1) большим видовым разнообразием (разнообразие видового состава обеспечивает большее число сетей питания),
2) наличием неспециализированных видов (способны обитать в меняющихся условиях и использовать разные источники
питания, объединяя, таким образом, разные трофические уровни экологической пирамиды и упрочивая тем самым ее
структуру),
3) слабой степенью ограниченности от соседних экологических систем (обмен видами между соседними биоценозами
способен обеспечить восстановление даже существенно нарушенного экологического равновесия),
4) большой биомассой (чем больше вещества и энергии, тем легче системе перенести неблагоприятные экологические
факторы).

4. Поток энергии и цепи питания в экосистемах. Экологические пирамиды.

Связь между компонентами биогеоценоза возникает на основе пищевых взаимоотношений. Пищевые цепи бывают
следующих типов:
Цепь выедания (пастбищная цепь): растения  растительноядные животные  хищники. Например: трава  кузнечики 
иволга  змея  коршун.
Цепь разложения (детритная цепь): растительные и животные остатки  мелкие трупоядные животные, грибы, бактерии.
Цепь паразитическая: хозяин  паразит. Например: овца  овод, откладывающий личинки под кожу овцы  одноклеточный
паразит личинки овода  бактерия (паразит одноклеточного)  бактериофаг.
Все типы пищевых цепей всегда существуют в сообществе таким образом, что член одной цепи является также членом
другой цепи. Соединение цепей образует пищевую сеть экосистемы. Угнетение или разрушение любого звена экосистемы с
неизбежностью отразится на экосистеме в целом. Поэтому вмешиваться в жизнь экосистем надо с большой осторожностью.
Цепи питания не могут быть длинными, ибо каждый последующий потребитель, поедая предыдущего, значительную часть
энергии тратит на свою жизнедеятельность. В среднем только 10% энергии переходит во вновь построенное вещество тела
потребителя. Поэтому обычно пищевая цепь имеет 3-5 звеньев. При переходе с одного уровня на другой численность особей
уменьшается, а их размер увеличивается. Так, на 1га луга растёт примерно 9 млн. растений (I пищевой уровень); ими
питаются 700.000 растительноядных насекомых (II уровень); их поедают 350.000 хищных насекомых и пауков (III уровень);
являющихся пищей для трёх птиц (IV уровень). Как видим, образовалась экологическая пирамида, основание которой в 3
млн. раз шире, чем вершина.
Различают три типа экологических пирамид:
 68
1. пирамида чисел (на каждом уровне указывается численность организмов);
2. пирамида биомасс (на каждом уровне указывается общая масса организмов);
3. пирамида энергии (на каждом уровне указывается величина потока энергии).
В целом для наземных биогеоценозов, где продуценты крупные и живут сравнительно долго, характерны относительно
устойчивые пирамиды биомасс с широким основанием. В водных же экосистемах, где продуценты невелики по размеру и
имеют короткие жизненные циклы, пирамида биомасс может быть обращённой, или перевёрнутой (острием направлена
вниз). Подобные пирамиды биомасс наблюдаются в океане. Фитопланктон океана имеет малые размеры и массу, но очень
интенсивно размножается. Годовая продукция фитопланктона в сотни раз превышает урожай, т.е. фитомассу, отнесённую к
данному моменту времени. Однако вся первичная продукция быстро съедается потребителями (зоопланктон, низшие
ракообразные), и накопление биомассы практически не происходит. В тоже время в океане происходит накопление
зоомассы, ибо эти организмы крупнее и медленно воспроизводятся. Таким образом, на данный момент получается, что
потребителей больше, чем продуцентов, и пирамида биомасс имеет перевёрнутый вид по сравнению с пирамидой биомасс
суши. Пирамида численности тоже может иметь перевёрнутый вид, например, на одном дереве может обитать и кормиться
большое число насекомых.

5. Изменение биоценозов во времени. Экологические сукцессии.

Биогеоценоз – саморегулирующаяся система. После окончательного формирования между его компонентами
устанавливается экологическое равновесие. Увеличение численности какого-либо вида организмов автоматически вызывает
увеличение численности его потребителей. Например, массовое размножение грызунов ведёт к увеличению численности их
потребителей: сов, лисиц, паразитов. Они сокращают численность популяции грызунов (погибают менее приспособленные),
но это приводит к гибели от голода части потребителей (в первую очередь менее приспособленных). Таким образом, в
биогеоценозе восстанавливается равновесие между его членами. Итак, популяции организмов – производителей и
организмов – потребителей одновременно существуют в биогеоценозе, взаимно ограничивая численность друг друга.
Каждый биогеоценоз испытывает постоянную смену своих компонентов. Причины этой смены до конца ещё не ясны.
Предположительно деятельность организмов, входящих в состав биогеоценоза, делает занимаемую область непригодной для
обитания (самоотравление биогеоценоза). Однако эта область пригодна для существования других видов, и они сменяют
первоначальные виды данного биогеоценоза.
Пример смены одного сообщества другим, – зарастание небольшого озера с последующим появлением на его месте
болота, а затем и леса. Сначала по краям озера образуется плавающий ковёр из осок, мхов и других растений. Постепенно
озеро заполняется отмершими остатками растений – торфом. Образуется болото, которое постепенно зарастает лесом.
Последовательная смена во времени одних биоценозов другими на определённом участке земной поверхности
называется сукцессией. Сукцессии могут быть двух типов: первичные и вторичные.
Первичные сукцессии – это процесс формирования сообществ живых организмов в таких условиях, в которых они до
этого отсутствовали. Примером может служить заселение островов вулканического происхождения поднявшихся с
океанского дна, или появление растительных сообществ на песчаных дюнах. Процесс первичной сукцессии занимает
примерно 1000 лет.
Вторичные сукцессии – это процесс восстановления и формирования новых сообществ в условиях, в которых они
(сообщества) прежде существовали, но были уничтожены, например, восстановление растительности на лесных вырубках
или выжженных участках степи. Этот процесс занимает 100-200 лет.
Сукцессия завершается климаксом – образованием стабильного самовозобновляющегося сообщества, находящегося в
равновесии с физической средой. Состояние устойчивого равновесия климаксного сообщества проявляется в способности
его возвращаться в исходное состояние после кратковременных внешних воздействий, а также в способности противостоять
этим воздействиям.
Если сукцессия происходит естественным образом и вызвавшие её причины не связаны с тем или иным видом
деятельности человека, то она называется природной сукцессией. Если же изменения в биогеоценозе обусловлены
деятельностью человека, то в этом случае говорят об антропогенной сукцессии.

6. Биосфера как естественноисторическая система. Современные концепции биосферы.

Биосфера – это особая оболочка земли, содержащая всю совокупность живых организмов и ту часть вещества планеты,
которая находится в непрерывном обмене с этими организмами.
Современные концепции биосферы:
Биохимическая. Главная функция биосферы заключается в обеспечении круговоротов химических элементов.
Глобальный биотический круговорот осуществляется при участии всех населяющих планету организмов. Он заключается
в циркуляции веществ между почвой, атмосферой, гидросферой и живыми организмами. Благодаря биотическому
круговороту возможно длительное существование и развитие жизни при ограниченном запасе доступных химических
элементов.
Биогеоценотическая – биосфера рассматривается как система биогеоценозов, функционирующих как единое целое.
Термодинамическая - «Биосфера – термодинамическая оболочка Земли с температурой от +50 до -50°C и давлением
1атм., населённая живыми организмами» (В. И. Вернадский).
Геофизическая – важнейшим фактором, преобразующим геологические оболочки Земли является деятельность живых
организмов.
Кибернетическая – биосфера рассматривается как кибернетическая система.
Социально-экономическая – отражает превращение биосферы в ноосферу.
Вклад отечественных ученых.
В.В.Докучаев сформулировал представление о широком влиянии живых существ на протекающие в природе процессы.
Он показал зависимость процесса почвообразования не только от климата, но и от совокупного влияния растительных и
животных организмов.
 69
В.И. Вернадский развил это направление и разработал учение о биосфере как глобальной системе нашей планеты, в
которой основной ход геохимических и энергетических превращений определяется живым веществом. Он также
сформулировал ряд концепций биосферы.
В.Н. Сукачев – один из основоположников биогеоценологии, создатель отечественной геоботанической школы.

7. Структура и вещественный состав биосферы.

Биосфера включает:
1) живое вещество, образованное совокупностью организмов;
2) биогенное вещество, которое создается и перерабатывается в процессе жизнедеятельности организмов (газы
атмосферы, каменный уголь, нефть, сланцы, известняки и др.);
3) косное вещество, которое образуется без участия живых организмов (продукты тектонической деятельности,
метеориты);
4) биокосное вещество, представляющее собой совместный результат жизнедеятельности организмов и абиогенных
процессов (почвы).
Биосфера представляет собой многоуровневую систему, включающую подсистемы различной степени сложности.
Границы биосферы определяются областью распространения организмов в атмосфере, гидросфере и литосфере.
Верхняя граница биосферы – озоновый экран (15-20км), нижняя граница – органические отложения на дне океанов и
организмы, проникающие в недра планеты. Живая оболочка Земли толщиной 20-40км включает полностью гидросферу,
верхнюю часть литосферы и нижнюю часть атмосферы.
Атмосфера простирается над Землёй на высоту свыше 100км и включает тропосферу (до15км), стратосферу (до 100км) и
ионосферу. В пределах атмосферы ограничивающими факторами служат ионизирующее излучение, недостаток влаги и
кислорода, низкая температура. Жизнь возможна лишь в пределах тропосферы, в стратосфере обнаруживаются лишь
некоторые представители, временно переместившиеся из других областей биосферы (бактерии, споры, пыльца растений).
Озоновый экран, расположенный на высоте 15-20км защищает нашу планету от жестких (коротковолновых)
ультрафиолетовых лучей. В настоящее время наблюдается появление «озоновых дыр», что выражается в истончении слоя
озона в данной точке биосферы. Основной причиной возникновения «озоновых дыр», является накопление в атмосфере
фреонов (фторсодержащие углеводороды, применяемые в качестве хладагентов). К счастью, почти все «озоновые дыры»
находятся над Антарктидой.
В верхнем слое литосферы (осадочные породы, гранит) проникновение жизни вглубь ограниченно высокой
температурой, давлением и отсутствием света. Бактерии обнаружены на глубине 6км.
Гидросфера объединяет океаны, моря, озёра, реки и составляет 70,8% всей поверхности Земли. В океанах некоторые
формы жизни проникают на глубину 10-11км, ограничивающими факторами здесь являются давление толщи воды;
отсутствие света; особенности газового состава

8. Живое вещество: количественная и качественная характеристика. Роль в природе планеты.

Хотя границы биосферы довольно узки, живые организмы в их пределах распределены очень неравномерно. На большой
высоте и в глубинах гидросферы и литосферы организмы встречаются относительно редко. Жизнь сосредоточена главным
образом на поверхности Земли, в почве и в приповерхностном слое океана.
Биомасса организмов, обитающих на суше, на 99,2% представлена зелеными растениями и 0,8% – животными и
микроорганизмами. Напротив, в океане на долю растений приходится 6,3%, а на долю животных и микроорганизмов – 93,7%
всей биомассы. Жизнь сосредоточена главным образом на суше, так как суммарная биомасса океана составляет всего 0,13%
биомассы всех существ, обитающих на Земле.
В распределении живых организмов по видовому составу наблюдается важная закономерность. Из общего числа видов ≈
21% приходится на растения, но их вклад в общую биомассу составляет 99%. Среди животных 96% видов – беспозвоночные
и только 4% – позвоночные, из которых десятая часть – млекопитающие.
Приведенные соотношения иллюстрируют фундаментальную закономерность организации биосферы: в количественном
отношении преобладают формы, достигшие в процессе эволюции относительно низких степеней морфофизиологи-ческого
прогресса.
Живое вещество по массе составляет 0,01-0,02% от косного вещества биосферы, однако играет ведущую роль в
биогеохимических процессах благодаря совершающемуся в живых организмах обмену веществ. Так как субстраты и
энергию, используемые в обмене веществ, организмы черпают из окружающей среды, они преобразуют ее уже тем, что в
процессе своего существования используют ее компоненты.

9. Функции биосферы в развитии природы Земли.

Окислительно-восстановительная состоит в окислении веществ с помощью организмов с образованием оксидов, солей и
других соединений, а также в восстановлении веществ (Н 2S, FeS). Так, в круговороте серы одни серобактерии окисляют
сульфиды или свободную серу до серной кислоты, а другие – восстанавливают сульфаты до сероводорода. В результате
деятельности бактерий в земной коре образовались отложения самородной серы.
Газовая осуществляется растениями в процессе фотосинтеза, когда они поглощают СО 2 и выделяют О2, а также в
процессе дыхания, когда растения и животные поглощают О 2 и выделяют СО2. Азот воздуха образует при действии
денитрифицирующих бактерий, переводящих соединения азота в молекулярный азот.
Концентрационная связана с накоплением организмами химических элементов окружающей среды. Концентрация их в
организмах может в сотни и тысячи раз превышать таковую в среде. Например, бурые водоросли (ламинария) интенсивно
накапливают йод; лютики – литий; злаки – кремний; ряска – радий; моллюски – медь; позвоночные – железо; бактерии –
марганец.

10. Круговорот химических элементов как главная функция биосферы.

 70
Главная функция биосферы заключается в обеспечении круговоротов химических элементов. Глобальный биотический
круговорот осуществляется при участии всех населяющих планету организмов. Он заключается в циркуляции веществ
между почвой, атмосферой, гидросферой и живыми организмами. Благодаря биотическому круговороту возможно
длительное существование и развитие жизни при ограниченном запасе доступных химических элементов. Используя
неорганические вещества, зеленые растения за счет энергии Солнца создают органическое вещество, которое другими
живыми существами (гетеротрофами – потребителями и деструкторами) разрушается, с тем, чтобы продукты этого
разрушения могли быть использованы растениями для новых органических синтезов.
Круговорот воды
Важная роль в глобальном круговороте веществ принадлежит циркуляции воды между океаном, атмосферой и верхними
слоями литосферы. Вода испаряется и воздушными течениями переносится на многие километры. Выпадая на поверхность
суши в виде осадков, она способствует разрушению горных пород, делая их доступными для растений и микроорганизмов,
размывает верхний почвенный слой и уходит вместе с растворенными в ней химическими соединениями и взвешенными
органическими частицами в океаны и моря. Циркуляция воды между Мировым океаном и сушей представляет собой
важнейшее звено в поддержании жизни на Земле и основное условие взаимодействия растений и животных с неживой
природой. Под влиянием этого процесса происходит постепенное разрушение литосферы, перенос ее компонентов в
глубины морей и океанов.
Круговорот углерода начинается с фиксации атмосферного диоксида углерода в процессе фотосинтеза. Часть
образовавшихся при фотосинтезе углеводов используют сами растения для получения энергии, часть потребляется
животными. Углекислый газ выделяется в процессе дыхания растений и животных. Мертвые растения и животные
разлагаются, углерод их тканей окисляется и возвращается в атмосферу. Аналогичный процесс происходит и в океане.
Круговорот азота. Свободный азот не усваивается растениями. Почва обогащается азотом благодаря нитрифицирующим
бактериям, как свободноживущим (азотобактер), так и находящимся в симбиозе с бобовыми растениями (клубеньковые
бактерии). Они переводят азот в аммиак, хорошо усваиваемый растениями. Из растений азот в виде белков поступает в
организмы животных и человека. При разложении отмерших организмов белки под действием бактерий превращаются в
аммиак. Часть его снова усваивается растениями, другая часть под действием денитрифицирующих бактерий превращается в
молекулярный азот, поступающий в атмосферу.

11. Эволюция биосферы.

Эволюция биосферы на протяжении большей части ее истории осуществлялась под влиянием двух главных факторов:
естественных геологических и климатических изменений на планете и изменений видового состава и количества живых
существ в процессе биологической эволюции. На современном этапе к ним присоединился третий фактор – развивающееся
человеческое общество.
Эволюция органического мира прошла несколько этапов. Первый из них – возникновение первичной биосферы с
биотическим круговоротом, второй – усложнение структуры биотического компонента биосферы в результате появления
многоклеточных организмов.

12. Возрастающее влияние человека на биосферу. Экологические последствия.

На начальных этапах существования человеческого общества интенсивность воздействия людей на среду обитания не
отличалась от воздействия других организмов. Получая от окружающей среды средства к существованию в таком
количестве, которое полностью восстанавливалось за счет естественных процессов биотического круговорота, люди
возвращали в биосферу то, что использовали другие организмы для своей жизнедеятельности. Универсальная способность
микроорганизмов разрушать органическое вещество, а растений – превращать минеральные вещества в органические
обеспечивала включение продуктов хозяйственной деятельности людей в биотический круговорот.
В настоящее время человек извлекает из биосферы сырье в значительном и все возрастающем количестве, а современные
промышленность и сельское хозяйство производят или применяют вещества, не только не используемые другими видами
организмов, но нередко и ядовитые. В результате этого биотический круговорот становится незамкнутым. Вода, атмосфера,
почвы загрязняются отходами производства, вырубаются леса, истребляются дикие животные, разрушаются природные
биогеоценозы.

13. Возникновение и развитие ноосферы.

Понятие «ноосфера» было введено в науку французским философом Э. Леруа (1927). Ноосферой Леруа назвал оболочку
земли, включающую человеческое общество с его языком, индустрией, культурой и прочими атрибутами разумной
деятельности.
Ноосфера, по мнению Э. Леруа, представляет собой «мыслящий пласт», который, зародившись, разворачивается над
миром растений и животных вне биосферы и над ней.
В противоположность приведенной трактовке В.И. Вернадский представляет ноосферу не как нечто внешнее по
отношению к биосфере, а как новый этап в развитии биосферы, заключающийся в разумном регулировании отношений
человека и природы.

УРОК 23 Медико-биологические аспекты экологии человека.

1. Предмет и задачи экологии человека.

Экология человека изучает закономерности возникновения, существования и развития антропоэкологических систем,
которые представляют собой сообщество людей, находящееся в динамической взаимосвязи со средой и удовлетворяющие
благодаря этому свои потребности.
Экология человека – наука междисциплинарного характера, так как в ней сходятся социологические, философские,
географические, естественнонаучные, медико-биологические проблемы.
 71
Главная линия развития экологии человека нацелена на решение проблем управления средой, выработку путей
рационального природопользования, оптимизации условий жизни людей в различных антропоэкологических системах.

2. Общая характеристика среды обитания людей.

Благодаря наиболее высокому уровню организации человека, которого он достиг как биосоциальное существо, его
взаимоотношения со средой обитания имеют существенные особенности.
Человек как экологический фактор в отличие от животных не только пользуется природными ресурсами, но, действуя на
нее целенаправленно и осознанно, господствует над ней, приспосабливая природные условия к своим потребностям. Это
достигается благодаря тому, что человек в отличие от растений и животных, использующих для своих потребностей энергию
Солнца или органического вещества, накопленного в процессе фотосинтеза, применяет различные источники энергии, в том
числе недоступные другим живым организмам: энергию ископаемого топлива, водных потоков, атомную и термоядерную.
Энерговооруженность и техническая оснащенность человека неуклонно растут, и это позволяет ему заселять самые
разнообразные условия обитания и снимает естественные барьеры ограничения численности человеческих популяций.
Таким образом энергия, которой манипулируют люди, обращается ими на изменение среды обитания. В отличие от
животных и растений возможность широкого расселения достигается не путем изменения людьми их собственной биологии,
а путем создания очеловеченной среды. В результате этого естественные экосистемы вытесняются антропогенными
экосистемами, в которых человек является абсолютно доминирующим экологическим фактором. Среда обитания человека
включает биоприродный и социально-культурный компоненты, или естественную и искусственную среды. В обоих средах
человек представлен как социальное существо.

Природа Человек Общество

естественная среда Социальное искусственная среда
существо

3. Понятие адаптивного типа.

Человечество, заселившее все природно-географические зоны встретилось с необходимостью адаптироваться к самым
разнообразным условиям обитания. Адаптации человека к среде проявляются в основном на социальном уровне, но на
ранних этапах эволюции человечество подвергалось непосредственному действию биотических и абиотических
экологических факторов в значительно большей степени по сравнению с современной эрой научно-технического прогресса.
Комплексы таких факторов имели разнонаправленное действие на человеческие популяции. В результате в разных
климатогеографических зонах сформировались разнообразные адаптивные типы людей.
Адаптивный тип представляет собой норму биологической реакции на совокупность условий окружающей среды и
проявляется в развитии морфофункциональных, биохимических и иммунологических признаков, обеспечивающих
оптимальную приспособленность к данным условиям обитания.
В комплексы признаков адаптивных типов из разных географических зон входят общие и специфические элементы. К
первым относят, например, показатели костно-мускульной массы тела, количество иммунных белков сыворотки крови
человека. Такие элементы повышают общую сопротивляемость организма к неблагоприятным условиям среды.
Специфические элементы отличаются разнообразием и тесно связаны с преобладающими условиями в данном месте
обитания – гипоксией, жарким или холодным климатом. Именно их сочетание служит основанием к выделению адаптивных
типов: арктического, тропического, умеренного пояса, горных районов и др.
Арктический тип характеризуется следующими признаками:
относительно сильное развитие костно-мышечной системы,
большие размеры грудной клетки,
повышенное содержание минеральных веществ в костях,
относительно большое количество костного мозга
высокий уровень гемоглобина,
высокое содержание в крови белков и холестерина,
повышенная способность окислять жиры.
Среди аборигенов Арктики почти не встречаются лица с астеническим телосложением. В целом арктический тип
характеризуется усиленным энергетическим обменом, который отличается стабильностью показателей в условиях
переохлаждения. Имеют свои особенности и механизмы терморегуляции. Так, при одинаковой степени охлаждения у
канадских индейцев резко падает температура кожи, но уровень обмена веществ меняется незначительно, а у пришлого
белого населения наблюдается меньшая степень снижения кожной температуры, но появляется сильная дрожь, т.е.
интенсифицируется обмен.
Тропический тип характеризуется следующими признаками:
 сниженная мышечная масса,
 относительное уменьшение массы тела при увеличении длины конечностей,
 уменьшение окружности грудной клетки,
 более интенсивное потоотделение (много потовых желез на 1 см2 кожи),
 низкие показатели основного обмена и синтеза жиров,
 сниженную концентрацию холестерина в крови.
Самый характерный признак людей тропического типа – удлиненная форма
тела. У людей племени динка из Южного Судана, живущих в одном из самых жарких регионов планеты, особенно длинные
руки и ноги. Дело в том, что узкое вытянутое туловище и длинные конечности обеспечивают большую площадь
кожи на единицу массы тела, поэтому пот интенсивно испаряется и охлаждает
 72
тело.
Тип умеренного пояса по соматическим показателям, уровню основного обмена занимает промежуточное положение
между коренными жителями арктического и тропического регионов.
Тип горных районов характеризуется следующими признаками:
 повышенный уровень основного обмена,
 относительное удлинение длинных трубчатых костей скелета,
 расширение грудной клетки,
 повышение кислородная емкость крови (увеличение количества эритроцитов),
 повышенное содержания гемоглобина, который легко окисляется.

4. Человек как творческий экологический фактор. Антропогенные экосистемы.

Одной из особенностей человека как экологического фактора является его активная творческая деятельность,
направленная на изменение среды обитания.
Наиболее наглядными примерами влияния человека на процесс эволюции видов являются одомашнивание животных и
выведение сортов культурных растений. Этот процесс продолжается целенаправленно и поныне. Существующая
генотипическая изменчивость была использована для выведения тысяч сортов растений и пород животных. Таким образом,
человек создал огромное разнообразие организмов, которые не могли бы быть получены естественным образом и
существовать в естественной среде.
Предковые формы многих культур исчезли с лица Земли. Многие из сегодняшних видов так сильно отличаются от
исходных, что их можно уже считать новыми видами антропогенного происхождения. Такова, например, кукуруза, которая в
процессе эволюции под контролем человека в естественных условиях утратила способность к самостоятельному
размножению: перед прорастанием ее семена обязательно должны быть освобождены от початка.
Параллельно с эволюцией собственно культурных растений человек стимулирует адаптации огромного количества видов
сорных растений и животных- вредителей сельскохозяйственных культур, часто строго приуроченных к определённым
культурам. Это вынуждает селекционеров выводить сорта растений, устойчивые к вредителям и болезням.
Интродукция (введение в культуру) растений и животных из отдаленных мест их естественного обитания часто
оканчивается неудачей в связи с тем, что в новых биогеоценозах они не могут включиться в эволюционно отработанную
систему биотического круговорота веществ. Поэтому их культивирование обычно возможно лишь в условиях садов и
зоопарков с гарантированным постоянным уходом.
Однако для некоторых видов новые условия обитания оказываются даже более благоприятными, чем на их родине, в
результате чего возможно их эффективное включение в состав местной фауны и флоры и даже вытеснение некоторых
конкурирующих аборигенных видов. Например, высокий кустарник будлея Давида, завезенный в Европу из субтропических
зон Центрального Китая. Это растение оказалось чрезвычайно устойчивым к низким зимним температурам, к загрязнению
воздуха и способно к очень быстрому росту. В Европе оно занимает пустыри, свалки и заброшенные строительные
площадки, создавая основу новых биогеоценозов в условиях, мало пригодных для роста большинства аборигенных
растений. Цветы будлеи посещают 20 местных видов бабочек, много видов пчел, мух и жуков. Листьями стали кормиться
гусеницы более
12 видов европейских бабочек, а некоторые виды других насекомых перешли к питанию лепестками ее цветков и семенами
будлеи.
Рассмотренные примеры свидетельствуют о том, что как целенаправленная, так и не планируемая преобразовательная
деятельность человека не только приводит к исчезновению отдельных видов животных и растений, но и является фактором
эволюции популяций, видов и целых экологических систем практически во всех регионах, затронутых его хозяйственной
деятельностью.
Город как антропогенная экосистема.
Город от большинства природных экологических систем отличается:
– Более интенсивным метаболизмом на единицу площади, для чего используется в первую очередь не солнечная
энергия, а энергия горючих материалов и электричества;
– Более активной миграцией веществ, в которую вовлекается перемещение металлов, пластмасс и т.д., причем не
столько в пределах системы, сколько на входе и выходе из нее;
– Более мощным потоком отходов, многие из которых вообще не реутилизируются и являются более токсичными, чем
естественное сырье, из которого они получены.
Урбанизация оказывает отрицательное влияние на здоровье людей.
– высокая плотность населения приводит к перенапряжению нервной системы,
– всё возрастающий темп жизни сочетается с меньшей подвижностью горожан, что вызывает детренированность
сердечно-сосудистой системы,
– в рационе увеличивается количество жиров и углеводов и уменьшается потребление растительной пищи и молока,
– сокращается доля нерафинированных продуктов или продуктов, не имеющих химический добавок

5. Адаптация человека к среде обитания: биологические и социальные аспекты.

Благодаря биосоциальной природе человека его адаптации к условиям обитания имеют отчасти биологическую, но
главным образом социальную природу.
В настоящее время преобладающее значение для освоения человеком новых сред обитания и создания лучших условий
жизни в уже освоенных средах имеют социально-гигиенические мероприятия, результатом которых служит
совершенствование средств и систем жизнеобеспечения, достижение состояния комфорта в местообитаниях людей.
Адаптации создаются по отношению к факторам как природной, так и искусственной среды, поэтому они носят не только
экологический, но и социально-экономический характер.
 73
6. Проблемы охраны окружающей среды и рационального природопользования.
Человечество представляет собой единственный на Земле всесветно обитающий
вид, что превращает его в экологический фактор с глобальным распространением влияния. Благодаря воздействию на все
главные компоненты биосферы влияние человечества достигает самых отдаленных экологических зон планеты. Печальным
примером этому служит, в частности, обнаружение опасных пестицидов в печени пингвинов и тюленей, отловленных в
Антарктиде, где никогда ни один из них не применялся.
Интенсивное использование сельскохозяйственных угодий в ряде мест характеризуется: увеличением потерь этих угодий
в связи с эрозией почвы, а также ухудшением качества воды в результате стока поверхностных вод, насыщаемых
пестицидами и минеральными удобрениями, в озера и реки.
Многие отходы промышленности вообще не реутилизируются и являются токсичными. Так в атмосферу Москвы
автотранспорт ежегодно выбрасывает 1,7 млн. ядовитых веществ (или 4650 тонн ежедневно), т.е. по 100кг на каждого
жителя.
В Иркутске, где алюминиевые предприятия выбрасывают много токсичных продуктов, у 100% детей, достигших
десятилетнего возраста, рентгенологически определяются пороки опорно-двигательной системы.