Медицинская биология ЭКЗАМЕН

1. Основы биомедицины. Предмет и задачи. История развития биомедицины.
Основные достижения.
МБ – это направление в медицине основанное на фундаментальных достижениях
биологических наук и ориентированное на охрану здоровья человека. Она изучает организм
человека, его строение, функции в норме и патологии, патологическое состояние, виды диагностики
и лечение.
Задачи – направление, поиск и конструирование генетических обследовании и эксперементов
биологической модели здоровья.
Целями является вопросы сохранения и поддержание должного качество жизни.
Предметом является человек выступающий в качестве прототипа для биомоделирования и
построение моделей любого порядка.
Результаты делают возможным появление новых лекарственных средств индуцированных
стволовых клеток для клеточной терапии, создает фундамент для диагностики и лечения.
Современная биомедицина
Основные направления медицины Основные направления науки
Регенеративная медицина Прочтение гена
Терапевтические манипуляции на уровне клеток

Трансляционная медицина
и отдельных молекул (молекулярных мишеней)
Моделирование in silico (биоинформатика)

Персонализированная медицина
Предиктивная (предсказательная) медицина Конвергенция технологий (био-нано-инфо)
Медицина, сохраняющая качество жизни

Начальные основы биологической медицины были заложены Гиппократом. Ему принадлежат
первые сведения о строении животных и человека, описание костей, мышц, сухожилий, головного и
спинного мозга.
В период Средневековья была показана морфологическая близость и единство биологических
процессов различных органов человека и животных.
Бурное развитие биомедицины возникла в ХХ веке с большим внедрением информационных
технологий в медицину, которые позволили создать основы для прогнозирования реакции организма
на различные стимулы, решить задачи построения математических моделей биологических
процессов, их 3д симуляции на внутриклеточном, межклеточном и эпидемиологическом уровне.
При помощи различных новейших приборов и аппаратов, различным методами химического и
физического анализа, врач может проникнуть не только в тайны деятельности того или иного органа
и системы в здоровом и больном организме, но и разгадать, как живет и действует клетка, какие
процессы совершаются в ней на молекулярном уровне. Новым лекарственным средством он может
настигнуть микроба в любой части организма, уничтожить самую мельчайшую форму жизни –
вирус. Так же врач может регулировать обмен веществ в организме, повышать сопротивляемость
пациента в борьбе с болезнями и даже существенно влиять на функции мозга. Благодаря
исследованиям и огромным трудам были созданы новые технологии, приборы и аппараты лечения
самых трудных заболеваниях. Это говорит о том что есть большая надежда на нахождение средств
против практически неизлечимых болезней.
Наиболее важные направления медицины:
 ранняя диагностика заболеваний, в т.ч. выявление наследственной предрасположенности к
«обычным» болезням;
 определение индивидуальных генетически обусловленных особенностей реакций организма на
лекарственные вещества (фармакогеномика);
 разработка методов лечения наследственных болезней;
 методы диагностики инфекционных и неинфекционных заболеваний (в частности, с помощью
т.н. биочипов);
 многократное ускорение разработки новых лекарственных средств за счет компьютерного
моделирования, автоматизированного скрининга потенциальных препаратов;
 создание принципиально новых лекарственных препаратов на основе антител, генотерапии и
других достижений в области молекулярной биологии и нанотехнологий;
2. Критерии живого. Особенности биологических систем. Формы жизни живых

организмов (Биота). Современная клеточная теория.
Общебиологические науки изучают свойства живого как формы существования
высокоорганизованной материи, закономерности е е строения, функционирования в живых
организмах независимо от их систематического положения.
В самом общем смысле жизнь определяется как активное, идущее с затратой полученной
извне энергии, поддержание и самовоспроизведение
специфической структуры — форма движения материи более высокого уровня.
К основным свойствам живого можно отнести:
1. Химический состав. Живые существа состоят из тех же химических элементов, что и неживые, но
в организмах есть молекулы веществ, характерных только для живого (нуклеиновые кислоты,
белки, липиды).
2. Дискретность и целостность. Любая биологическая система (клетка, организм, вид и т.д.) состоит
из отдельных частей, т.е. дискретна. Взаимодействие этих частей образует целостную систему.
3. Структурная организация. Живые системы способны создавать порядок из хаотичного движения
молекул, образуя определенные структуры. Для живого характерна упорядоченность в
пространстве и времени. Это комплекс сложных саморегулирующихся процессов обмена
веществ, протекающих в строго определенном порядке, направленном на поддержание
постоянства внутренней среды — гомеостаза.
4. Обмен веществ и энергии. Живые организмы — открытые системы, совершающие постоянный
обмен веществом и энергией с окружающей средой. При изменении условий среды происходит
саморегуляция жизненных процессов по принципу обратной связи, направленная на
восстановление постоянства внутренней среды — гомеостаза.
5. Самовоспроизведение. Самообновление. Время существования любой биологической системы
ограничено. Для поддержания жизни происходит процесс самовоспроизведения, связанный с
образованием новых молекул и структур, несущих генетическую информацию, находящуюся в
молекулах ДНК.
6. Наследственность. Молекула ДНК способна хранить, передавать наследственную информацию,
благодаря матричному принципу репликации, обеспечивая материальную преемственность
между поколениями.
7. Изменчивость. При передаче наследственной информации иногда возникают различные
отклонения, приводящие к изменению признаков и свойств у потомков. Если эти изменения
благоприятствуют жизни, они могут закрепиться отбором.
8. Рост и развитие. Организмы наследуют определенную генетическую информацию о возможности
развития тех или иных признаков. Реализация информации происходит во время
индивидуального развития — онтогенеза.
9. Раздражимость и движение. Все живое избирательно реагирует на внешние воздействия
специфическими реакциями благодаря свойству раздражимости. Организмы отвечают на
воздействие движением. (таксисы/тропизмы/настии)
Уровни организации живой материи: молекулярный, клеточный, тканевый, органный,

организменный, популяционно-видовой, биогеоценотический, биосферный.
Биота – это исторически сложившаяся совокупность видов живых организмов, объединённых
общей областью обитания. Исторически различают 5 форм жизней живых организмов: растения,
животные, грибы, бактерии и вирусы. Клеточные виды прокариоты (бактерии) и эукариоты,
внеклеточные - вирусы. Основой всех этих видов является клетка - это структурно функциональная
единица организма. Благодаря заложенным в ней механизмам клетка обеспечивает обмен веществ,
использование биологической информации, размножение, свойства наследственности и
изменчивости, обуславливая тем самым присущие органическому миру качества единства и
разнообразия.
Клеточная теория – одно из общепризнанных биологических обобщений, утверждающих
единство принципа строения и развития мира растений, животных и остальных живых организмов с
клеточным строением, в котором клетка рассматривается в качестве общего структурного элемента
живых организмов.
1. Клетка — это элементарная, функциональная единица строения всего живого.
2. Клетка — единая система, она включает множество закономерно связанных между собой
элементов, представляющих целостное образование, состоящее из сопряжённых
функциональных единиц — органоидов.
3. Клетки всех организмов гомологичны.
4. Клетка происходит только путём деления материнской клетки.
Активность организма зависит от клетки, в клетке хранится, перерабатывается наследственная
информация. Клетка – основная единица, через которую проходит, запасается и перерабатывается
энергия, вещество.
1. Прокариотический тип клеточной организации. Вирусы. Виды вирусов и их

структура. Геном вируса.
Современные прокариоты представлены бактериями и сине-зелеными водорослями. У
прокариот можно обнаружить все оснавные метаболические пути и три главных способа получения
энергии – гликолиз, дыхание и фотосинтез. Прокариоты имеют оболочку, состоящую из наружного
слоя и плазматической мембраны, цитаплазму. В цитоплазме содержатся рибосомыи полисомы,
которые образуют белоксинтезирующий аппарат клетки.
Отличительной особенностью прокариот является своеобразное строение генетического
аппарата.
1. Бактерии и все прокариоты не имеют морфологически обособленного ядра. Эквивалентом ядра
является нуклеотид.
2. Генетический аппарат представлен главной кольцевой хромосомой. Хромосома состоит из одной
молекулы ДНК и не содержит типичных хромосомных белков –гистонов.
3. Внехромосомная ДНК предоставлена плазмидами. Плазмиды-это кольцевые фрагменты
ДНК,каждая из которых состоит из нескольких тысяч нуклеотидных пар. Размножается прямым
делением.
Клетки не имеют ядра. Область расположения ДНК в цитоплазме называется нуклеотид.

Единственная молекула ДНК — кольцевая и не связана с белками-гистонами; клетки меньше
эукариотических, в состав клеточной стенки входит гликопептид — муреин; мембранные органоиды
отсутствуют, их функции выполняют впячивания плазматической мембраны (мезосомы); рибосомы
мелкие, микротрубочки отсутствуют, поэтому цитоплазма неподвижна, а реснички и жгутики имеют
особую структуру.
Современные прокариоты представлены бактериями и сине-зелеными водорослями. У
прокариот можно обнаружить все основные метаболические пути и три главных способа получения
энергии – гликолиз, дыхание и фотосинтез. Прокариоты имеют оболочку, состоящую из наружного
слоя и плазматической мембраны, цитоплазму. В цитоплазме содержатся рибосомы и полисомы,
которые образуют белоксинтезирующий аппарат клетки. Размножается прямым делением.
Вирусы – это неклеточныв формы жизни, различимые только под электронным микроскопом.
Это внутриклеточные паразиты. За пределами клетки они не проявляют своих свойств и имеют
кристаллическую форму.
Наиболее просто организованные вирусы представляют собой нуклеопротеид, состоящий из
нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК) и белковой оболочки (капсида). Сложные вирусы могут иметь
дополнительную оболочку из липопротеина. Некоторые вирусы (бактериофаги) имеют аппарат
транспортировки своего генома в бактерии, после проникновения в клетку капсид остается за
пределами клетки. Тело бактериофага имеет сложное строение, оно содержит головку, хвостик
(трубку, через которую геном проталкивается в клетку) и хвостовые отростки.
В клетку вирусы могут попасть вместе с пиноцитозными пузырьками или путем погружения
части оболочки клетки с приклеившимся к ней вирусом в цитоплазму, а также путем растворения
оболочки клетки.
Вирусы вносят в клетку свою генетическую информацию, и клетка начинает производить
подобные вирусы. Внутри клетки начинает синтезироваться ДНК или РНК вируса и образуется
множество вирусов. В результате клетка гибнет, и вирусы выходят наружу, заражая новые клетки.
Встроенный в геном клетки геном вируса может существовать в таком виде долгое время.
Вирусы вызывают табачную мозаику у растений, оспу, грипп, полиомиелит, гепатит, СПИД у
человека. Наибольшую опасность в наше время представляет вирус СПИДа. Он попадает в организм
человека при переливании крови, при половых контактах. Этот вирус поражает клетки организма,
отвечающие за иммунитет. В результате человек оказывается беззащитным перед инфекционными
болезнями и быстро погибает. Они, благодаря мутированию и способности быстро размножаться
внутри клеток, становятся устойчивыми к действию лекарств, и это обстоятельство затрудняет
лечение таких вирусных заболеваний, как грипп, гепатит и др.
2. Эукариотический тип клеточной организации. Основные компоненты.

Органоиды общего назначения. Органоиды специального занчения.
Эукариотические клетки больше по размеру и имеют более сложную организацию. 1.
Эукариотические клетки имеют морфологический обособленное ядро, вещество которого отделено
от цитоплазмы ядерной оболчкой. 2. Основное вещество ядра представлено хроматином. 3. Ядро
расположено в центре клетки, с хорошо выраженной ядерной оболочкой. 4. Жизненный цикл
эукариотических клеток сопровождается сложной реорганизацией наследственного аппарата.
Деление митотическое.
Эукариотичекие клетки включают следующие основные компоненты: плазмалемму,
цитоплазму, ядро. Имеют цитоплазму, сложную в химическом и структурном отношении. К
основным компонентам цитоплазмы относятся: гиалоплазма, цитосклет, оргоноиды и включения.
Плазмолемма – окружает клетку. Основа плазмолеммы – биологическая мембрана, которая
покрыта снаружи слоем гликокаликса толщиной 10 – 20 нм. Строение плазмолеммы: 1. Липидной
бислой (гидрофильная «головка» и гидрофобные «хвосты»); 2.Белки: интегральные,
периферические; 3.Гликокаликс- основными составляющими гликокаликса служат комплексы
полисахаридов с белками (гликопротеины) и жирами (гликолипиды). Функции плазмолеммы:
ограничивающая (барьерная), регуляция и обеспечение избирательной проницаемости веществ,
раздел между гидрофильной и гидрофобной фазами, наличие ферментных комплексов и рецепторов.
Свойства: замкнутость, латеральная подвижность, асимметрия.
Ядро. Компоненты ядра: ядерная оболочка; хроматин; ядрышко; ядерной сок.
Ядерная оболочка: обособляет генетический материал, состоит из двух мембран и перинуклеарного
пространства, пронизана порами диаметром 80-90 нм. С внутренней стороны ядерной мембраны
прикреплена ядерная ламина. Генетическая информация заключена в нитях хроматина, которые
находятся в ядерном матриксе. Ядрышко – плотное круглое тельце, размеры которого могут
изменятся от 1 до 10 мкм и больше. Количество ядрышек может меняться в разные периоды
жизнедеятельности клетки и организма. Ядерный сок – полужидкое вещество под ядерной
оболочкой и представляет собой внутреннюю среду ядра. В состав ядерного входят различные белки,
ферменты, рибосомальные белки, хромосомы, нуклеотиды, аминокислоты и другие вещества.
Цитоплазма. В цитоплазме различают: основное вещество (матрикс, гиалоплазма),
цитоскелет, включения и органеллы. Основное вещество цитоплазмы заполняет пространство между
плазмалеммой, ядерной оболочкой и другими внутриклеточными структурами. Белковый состав
гиалоплазмы разнообразен. Важнейшие из белков представлены ферментами гликолиза, обмена
сахаров, азотистых оснований, аминокислот и липидов. Ряд белков гиалоплазмы служат
субъединицами из которых происходит сборка таких структур, как микротрубочки. Основное
вещество цитоплазмы образует истинную внутреннею среду клетки, которая объединяет все
внутриклеточные структуры и обеспечивает взаимодействие их с друг другом. Выполнение
матриксом объединяющей, каркасной функции может быть связано с наличием микротрабикулярной
сети образованной фибриллами 2–3 нм и пронизывающей всю цитоплазму.
Включения – непостоянные компоненты цитоплазмы, которые служат запасными
питательными веществами (жир, гликоген) продуктами, подлежащим выведению из клетки (гранулы
секрета) балластными веществами (некоторыми пигментами). Классификация включений:
 Трофические включения – лецитин в яйцеклетках, гликоген, липиды, имеются почти во всех
клетках.
 Секреторные включения – секреторные гранулы в секретирующих клетках (зимогенные
гранулы в ацинозных клетках поджелудочной железы, секреторные гранулы в эндокринных
железах и другие).
 Экскреторные включения – вещества, подлежащие удалению из организма (например, гранулы
мочевой кислоты в эпителии почечных канальцев).
 Пигментные включения – меланин, гемоглобин, липофусцин, билирубин и другие. Эти
включения имеют определенный цвет и придают окраску всей клетке (меланин – черный или
коричневый, гемоглобин – желто-красный и так далее). Пигментные включения характерны
только для определенных типов клеток (меланин содержится в меланоцитах, гемоглобин – в
эритроцитах). Однако, липофусцин может накапливаться во многих типах клеток обычно при их
старении. Его наличие в клетках свидетельствует о их старении и функциональной
неполноценности.
Цитоскелет представляет собой сложную трехмерную сеть белковых нитей, которая
обеспечивает способность эукариотических клеток сохранять определенную форму. Он состоит из
микрофиламентов – длинные, тонкие образования, образующие пучки и обнаруживаются по всей
цитоплазме. Актиновые микрофиламенты – диаметр 7 нм, обеспечивают мышечное сокращение и
клеточное движение. Им приписывают каркасную роль и участие в организации внутриклеточных
перемещений органелл и участков гиалоплазмы. Промежуточные филаменты – диаметр 10 нм,
располагаются по периферии и в околоядерной зоне, выполняют механическую и каркасную
функции. В эпителиальных, нервных, глиальных, мыщечных клетках, фибробластах они построены
из разных белков.
Микротрубочки – диаметр 25 нм, встречаются в цитоплазме клеток, структурных элементах
(жгутиках и ресничках), митотическом веретене и центриолях. Представляют собой полые
цилиндры, стенки составлены из 13 протофиламентов, каждый из которых представляет линейный
полимер из димера белка тубулина. Это динамичные структуры, потребляющие ГТФ в процессе
полимеризации. Они играют ключевую роль во внутриклеточном транспорте. Микротрубочки
полярны: на одном конце происходит самосборка микротрубочки, на другом — разборка,
полимеризация.
Органеллы – это постоянные структуры цитоплазмы, выполняющие в клетке жизненно
важные функции. Органеллы общего назначения имеются во всех клетках и обеспечивают
жизнедеятельность клетки.
Органеллы специального назначения имеются в цитоплазме только определенных клеток и
выполняют специфические функции этих клеток
К ним относят, например, микроворсинки всасывающей поверхности эпителиальной клетки
кишечника, реснички эпителия трахеи и бронхов, синаптические пузырьки, транспортирующие
вещества – переносчики нервного возбуждения с одной нервной клетки на другую или клетку
рабочего органа, миофибриллы, от которых зависит сокращение мыщцы.
По строению органоиды общего значения подразделяются на две группы: мембранные
(эндопазматическая сеть, пластинчатый комплекс Гольджи, лизосомы, митохондрии, секреторные
пузырьки, микротельца) и немембранные (свободные рибосомы и полисомы, микротрубочки,
центриоли, микрофиламенты, микрофибриллы).
Эндоплазматическая сеть – расположена вокруг ядра, образованна мембранами,
разветвленная сеть полостей и каналов: гладкая ЭПС участвует в углеродном и жировом обмене;
шероховатая ЭПС обеспечивает синтез белков с помощью рибосом. Особенность строения
шероховатой сети состоит в прикреплении к ее мембранам полисом. В силу этого она выполняет
функцию синтеза определенной категории белков, преимущественно удаляемых из клетки, например
секретируемых клетками желез.
Рибосомы – сферические частицы (диаметр 20-30 нм), располагаются в цитоплазме свободно
или прикреплены к мембранам ЭПС; осуществляют синтез белка. Рибосома состоит из малой и
большой субъедениц, объединение которых происходит в присутствии матричной
(информационной) РНК (мРНК). Одна молекула мРНК обычно объединяет несколько рибосом
наподобие нитки бус. Такую структуру называют полисомой. На полисомах гиалоплазмы
образуются белки для собственных нужд (для «домашнего» пользования), а на полисомах
гранулярной сети сентезируются белки, выводимые из клетки и используемые на нужды организма
(например, пищевые ферменты, белки грудного молока).
Пластинчатый комплекс Гольджи – комплекс сложной структуры, состоящий из мембран,
гранул и вакуолей. Здесь осуществляется биохимическая модификация белков и липидов, сборка
протеингликанов, накапливание и выведение продуктов.
В комплексе осуществляется биохимическая модификация веществ: гликозилирование белков и
гликозилирование и сборка протеогликанов; добавление маннозо-6-фосфата; сортировка веществ для
дальнейшего транспорта. Там происходит упаковка, хранение и выведение веществ,
синтезированных в ЭПС.
Лизосома – овальные тельца (диаметр 0,2-0,4 мкм), окружены мембраной, содержат
множество ферментов, способных расщеплять органические вещества.
Лизосомы образуются из структур комплекса Гольджи. Первичные лизосомы (100 нм) – не активные
органеллы; Вторичные (образованные из первичных) – органеллы в которых происходит процесс
переваривания. Здесь содержатся ферменты (в каждой 36 ферментов): кислая фосфатаза, кислая
рибонуклеаза, гликозидазы, коллагеназа. Из неферментных компонентов в них имеются
фосфолипиды, гликопротеиды.
Митохондрии – двухмембранный органоид, внутренняя мембрана имеет выросты – кристы,
внутри находится собственный генетический аппарат биосинтеза белков. Главная функция –
ферментативное извлечение из определенных химических веществ энергии (синтез АТФ), путем
окисления. Энергия идет на разнообразную работу: механическую, химическую, осмотическую.
Число митохондрий в животной клетке колеблется 150-1500. Митохондрии является энергетической
базой клетки (или силовыми станциями клетки), в них вырабатывается аденозинтрифосфат (АТФ),
являющийся источником энергии. Они способны к перемещению в клетке. Также способны к
самоудвоению, т.е. размножаются делением. В клетках печени они живут 10-20 дней.
Центросома или клеточный центр. Встречается во всех клетках, способных к делению.
Клеточный центр состоит из двух центриолей: дочернего и материнского, расположенных
перпендикулярно друг к другу и создающими диплосому.
Только одна из центриолей, а именно материнская, имеет множество дополнительных
образований. Одни из них это сатиллиты, их численность непостоянна, и они располагаются по всей
длине центриоля. Материнский участок диплосомы является источником создания микротрубочек.
Центриоли имеют форму цилиндра длиной 0,3мкм и диаметром 0,1мкм. Стенки центриолей состоят
из девяти групп протеиновых микротрубочек.
Окружены центриоли областью, более светлой цитоплазмы, (Эту светлую область и называют
клеточным центром) от которой отходят микротрубочки, и образовывают центросферу, состоящую
из углеводов, белков, и липидов.
3. Молекулярная структура биологических мембран. Виды и функции

мембранных белков. Мембранные белки. Структурные белки.
Общей чертой всех мембран клетки является то, что они представляют собой тонкие (6—10
нм) пласты липопротеидной природы (т.е. липиды в комплексе с белками). Основными химическими
компонентами клеточных мембран являются липиды (~40%), белки (~60%) и углеводы (5—10%).
Структура клеточной мембраны описывается с помощью жидкостномозаичной модели. В
основе биомембраны – двойной слой амфифильных липидов (или липидный бислой). Каждая
молекула мембранного липида имеет гидрофильную головку и два гидрофобных хвоста. В водной
среде такие амфифильные молекулы образуют бислой, в котором гидрофобные части молекул
ориентированы друг к другу, а гидрофильные – к воде. В состав мембран входят белки:
интегральные – глубоко встроены в мембрану, насквозь пронизывая липидный бислой. А
периферические белки связаны с одной из поверхностей мембраны. Белки, частично встроенные в
мембрану – называются полуинтегральными.
По функции белки бывают: белки-ферменты, белки-переносчики, рецепторные
и структурные белки.
В то время как липиды помогают придать мембране гибкость, белки контролируют и
поддерживают химический состав клетки, а также помогают в переносе молекул сквозь мембрану.
Кроме липидов и белков во многих (хотя не во всех) мембранах обнаруживаются углеводы.
Углеводы представлены в качестве составных частей соответствующих липидов (гликолипидов) и
белков (гликопротеинов).
Фосфолипиды являются основным компонентом плазматических мембран. Липидный бислой
является полупроницаемым, позволяя только некоторым молекулам диффундировать через
мембрану. В состав мембран входят липиды следующих классов:
1. фосфолипиды
2. сфинголипиды – сложные липиды, в состав которых входит ненасыщенный аминоспирт
сфингозин, его гомологи или аналоги. К этой группе относится сахарный компонент.
3. гликолипиды расположены с наружной поверхности клеточных мембран и соединяются с ними
углеводной цепью. Они помогают клетке распознавать другие клетки организма.
4. стероиды, а именно холестерин присутствует во внутриклеточных мембранах животных клеток
Молекулы холестерина избирательно диспергированы между мембранными фосфолипидами. Это
помогает сохранить жесткость клеточных мембран, предотвращая слишком плотное
расположение фосфолипидов.
Свойства клеточных мембран.

1. Замкнутость. Липидные бислои и мембраны всегда замыкаются на себя с образованием
полностью ограниченных отсеков.
2. Латеральная подвижность. Несмотря на замкнутость мембран, их структура при температуре
тела не является жесткой. Липидный бислой представляет собой вязкую жидкость, в которой
отдельные молекулы без труда меняются местами со своими соседями в пределах одного монослоя.
Несмотря на динамичность, структура мембраны упорядочена.
3. Ассиметрия. Липидный бислой состоит из двух слоев - внешнего и внутреннего. Компоненты
бислоя неравномерно распределены между двумя поверхностями, чтобы создать асимметрию между
внешней и внутренней поверхностями. Эта асимметричная организация важна для клеточных
функций, таких как передача сигналов.
4. Мембранные белки. Транспортные белки. Белки межклеточного

взаимодействия. Сигнальные белки.
Клеточная мембрана содержит два типа ассоциированных белков. Белки периферической
мембраны являются внешними и связаны с ней путем взаимодействия с другими белками.
Интегральные мембранные белки вводятся в мембрану, и большинство проходит сквозь нее. Части
этих трансмембранных белков расположены по обе ее стороны.
Структурные белки обеспечивают поддержку и форму клеток. Белки рецептора мембраны
помогают клеткам контактировать со своей внешней средой с помощью гормонов,
нейротрансмиттеров и других сигнальных молекул. Транспортные белки, такие как глобулярные
белки, переносят молекулы через клеточные мембраны посредством облегченной диффузии.
Структурные белки Транспортные белки Белки межклеточного Сигнальные белки
взаимодействия
Придают клетке и Создают устойчивые Адгезивные белки Белки участвующие в
органеллам транспортные потоки связывают клетки друг с передаче
определенную форму определенных другом или сигналов от одних
веществ через неклеточными клеток к другим
мембраны структурами
Придают мембране Транспорт ионов, что Белки В плазмолемме:
механические свойства лежит в основе специализированных рецепторные белки
(эластичность) возбудимости и межклеточных белки эффекторного
Обеспечивают связь проводимости контактов устройства
мембраны с фермент инактивации
цитоскелетом или с медиатора
хромосомами
5. Типы межклеточных контактов. Контакты простого типа. Простые
межклеточные соединения. Интердигитации.
Интердигитации – межклеточные соединения, образованные выпячиваниями цитоплазмы
одних клеток, вдающимися в цитоплазму других. За счет интердигитаций увеличивается прочность
соединения клеток друг с другом и нарастает площадь поверхности, через которую могут
осуществляться межклеточные обменные процессы.
Плазмолемма многоклеточных животных организмов принимает активное участие в
образовании специальных структур – межклеточных контактов, или соединений, обеспечивающих
межклеточные взаимодействия. Различают несколько типов таких структур. Межклеточные
соединения делятся на: простые, сложные.
Контакты простого Контакты Контакты Контакты
типа сцепляющего типа запирающего типа коммуникационного
типа
1. Простые 1. Десмосомы Образуется с 1. Щелевидные
межклеточные представляют собой помощью соединения (нексусы) в
соединения, клетки округлые интегральных области нексуса
просто сближаются образования, адгезивных белков. плазмолеммы соседних
друг с другом до построенные с Адгезивные белки не клеток сближены на
расстояния 15-20 нм участием обеих выступают над расстоянии 2-3 нм и
и взаи-модействуют контактирующих поверхностью пронизаны большим
адгезивными плазмолемм плазмолеммы, количеством полых
молекулами (эпителиальные поэтому плазмолеммы трубочек, выполняющих
(кадгерины клетки, клетки практически роль каналов (клетки
иинтегрины) своих сердечной и гладкой вплотную прилегают сердечной мышцы,
плазммолем мышечных тканей). друг к другу хрусталика глаза).
(эпителиальные, (однослойный
нервные, эпителий, эндотелий
мышечные). сосудов).
2. Интердегитации, 2. Адгезивный 2. Синапсы место
или пальцевидное поясок, данный контакта между двумя
соединение контакт имеет вид нейронами или между
плазмолеммы двух двойных лент, нейроном и эффекторной
клеток встречается в клеткой. Служит для
инвагинируют в однослойных передачи нервного
цитоплазму вначале эпителиях. По импульса между двумя
одной, а затем структуре похож на клетками.
соседней клетки десмосому.
(кардиомиоциты)
Простое межклеточное соединение. Сближение плазмолемм соседних клеток на расстояние
15-25нм. При этом происходит взаимодействие слоев гликокаликса соседних клеток. Гликопротеиды
соседних клеток при образовании простого контакта «узнают» клетки одного типа. Наличие этих
белков –рецепторов (кадгерины, интегрины и др.) характерно для определенных тканей. Они
реагируют только с соответствующими им клетками. Например, Е- кадгерины участвуют в
образовании контактов только между эпителиальными клетками, обеспечивая их соединение
практически по всей поверхности контактирующих клеток.
Сложные межклеточные соединения представляют собой небольшие парные
специализированные участки плазматических мембран двух соседних клеток. Они подразделяются
на: запирающие (изолирующие), сцепляющие (заякоривающие), коммуникационные
(объединяющие).
6. Типы межклеточных контактов. Контакты сцепляющего типа. Десмосомы.

Адгезивный поясок.
Запирающие (изолирующие). К ним относятся плотный контакт (запирающая зона). В этом
соединении принимают участие специальные интегральные белки, расположенные на поверхности
соседних клеток, образующие подобие ячеистой сети. Это ячеистая сеть окружает в виде пояска весь
пример клетки, соединяясь с такой же сетью на поверхности соседних клеток. Эта область не
проницаема для макромолекул и ионов и, следовательно, запирает, отграничивает межклеточные
щели от внешней среды. Этот тип соединений характерен для клеток однослойных эпителиев и
эндотелия.
Сцепляющие (заякоривающие). К ним относятся адгезивный (сцепляющий) поясок,
десмосомы и полудесмосомы. Общим для этой группы соединений является то, что к участкам
плазматических мембран со стороны цитоплазмы подходят фибриллярные элементы цитоскелета,
которые как бы заякориваются на их поверхности. Адгезивный поясок – парное образование в виде
ленты, опоясывающей апикальную часть клетки однослойных эпителиев. Здесь клетки связаны друг
с другом интегральными гликопротеидами, к которым со стороны цитоплазмы и той и другой клетки
примыкает слой примембранных белков, включающих характерный белок винкулин,
трансмембранные (линкерные). К сцепляющим соединениям может быть отнесен так называемый
фокальный контакт, характерный для фибробластов. В этом случае клетка соединяется не с
соседней клеткой, а с элементами внеклеточного субстрата. Десмосомы – парные структуры,
представляющие собой небольшую площадку или пятно диаметром около 0,5 мкм. Со стороны
цитоплазмы к плазматической мембране прилежит слой белков, в состав которого входят
десмоплакины. В этом слое заякориваются пучки цитоплазматических промежуточных филаментов.
С внешней стороны плазмалеммы соседних клеток в области десмосом соединяются с помощью
трансмембранных доменов белков- десмоглеинов. Каждая клетка эпидермиса кожи может иметь до
нескольких сотен десмосом. Функциональная роль десмосом заключается главным образом в
механической связи межу клетками. Десмосомы связывают друг с другом клетки в различных
эпителиях, в сердечных и гладких мышцах. Полудесмосомы связывают эпителиальные клетки с
базальной мемраной.
Коммуникационные соединения в клетках животных представлены так называемыми
щелевыми контактами и синапсами. Щелевое соединение, или нексус представляет собой область
протяженностью 0,5-3мкм, где плазмолеммы разделены промежутком в 2-3 нм. Этот тип соединения
встречается во всех группах тканей. Функциональная роль щелевого соединения заключается в
переносе ионов и молекул от клетки к клетке. Так, в сердечной мышце возбуждение, в основе
которого лежит процесс изменения ионной проницаемости, передается от клетки к клетке через
нексус. Синаптические соединения, или синапсы. Этот тип соединений характерен для нервной
ткани и встречается в специализированных участках конткакта как между двумя нейронами, так и
между нейроном и каким-либо иным элементом, входящим в состав рецептора или эффектора.
Синапсы- участки контактов двух клеток, специализированных для односторонней передачи
возбуждения или торможения от одного элемента к другому.
7. Транспорт через мембраны. Активный транспорт. Пассивный транспорт.

Облегченная диффузия.
ПАССИВНЫЙ (по градиенту, без затраты АТФ)
Простая диффузия. Вещества без чьей-либо помощи, диффундируют через липидный
бислой из большей концентрацией в меньшую без затраты энергии АТФ. Путем простой диффузии
через мембраны проникают неполярные гидрофобные вещества (кислород), легко растворимые в
липидах.
Облегченная диффузия. Полярные молекулы, например моносахариды и аминокислоты
практически не проникают через мембрану большинства клеток за счет простой диффузии. Их
перенос осуществляется путем облегченной диффузии. Облегченной называется диффузия вещества
по градиенту его концентрации, которая осуществляется при участии специального транспортного
интегрального белка мембраны-транслоказы.
АКТИВНЫЙ ТРАНСПОРТ (интегральными транспортными белками против градиента своей

концентрации, с затратой энергии АТФ). Активный транпорт вещества осуществляется
 В случае симпорта оба вещества переносятся транслоказой в одну сторону. Таков механизм
реабсорбции глюкозы в канальцах почек: она проникает в эпителиальную клетку путем симпорта
с ионами Na+.
 Что касается антипорта, то здесь вещества переносятся транслоказой во взаимно
противоположных направлениях. у эукариот антипорт весьма редко используется как средство
энергообеспечения трансмембранного переноса.
8. Перенос через мембрану частиц и высокомолекулярных соединений. Понятие о

везикулярном транспорте. Эндоцитоз. Экзоцитоз.
Эндоцитоз – перенос частиц в клетку. Его разновидности:
 пиноцитоз – захват и поглощение клеткой растворимых макромолекулярных соединений;
 фагоцитоз – то же самое, но в отношении твердых частиц;
 эндоцитоз, опосредованный рецепторами, – здесь поглощаемый субстрат предварительно
связывается с поверхностными рецепторами плазмолеммы. Это очень частый вариант фаго- и
пиноцитоза, особенно в иммунных процессах.
Во всех перечисленных случаях в месте проникновения происходит впячивание плазмолеммы в
цитоплазму. Затем оно все углубляется, превращается в меммбранный пузырек, содержащий
субстрат и полностью находящийся в цитоплазме.
Экзоцитоз – перенос частиц и крупных соединений из клетки. Наиболее распространенный способ

экзоцитоза – секреция. Это выведение из клетки растворимых соединений, является одной из
функций клетки.
Если из клетки удаляются твердые частицы, то такую разновидность экзоцитоза называют
экскрецией. Примером экскреции может служить удаление из ретикулоцитов агрегированных
остатков органелл. Механизм экскреции вновь состоит в том, что в начале выделяемые частицы
оказываются в цитоплазматическом пузырьке, который затем сливается с плазмолеммой.
Существует еще одно понятие - рекреция. Это перенос твердых веществ через клетку; здесь
сочетаются фагоцитоз и экскреция.
9. Генетический аппарат клетки. Понятие о гене. Организация генома человека.

Классификация генов.
Генетический аппарат – это система взаимодействующих генов в генотипе, который
сосредоточен в хромосомном наборе – кариотипе. Генетический аппарат обладает способностью к
самовоспроизведению, сохранять постоянной свою организацию, приобретать изменения и
воспроизводить их.
Современные представления о природе генетического аппарата позволяют выделить три
уровня его организации:
-генный
-хромосомный
-геномный
Совокупность генетической информации данного живого организма составляет генетический
аппарат.
Например:
1. Основной генетический аппарат эукариотической клетки сосредоточен в ядре клетки в виде
хромосом, в цитоплазме есть митохондриальная ДНК.
2. Основной генетический аппарат прокариотической клетки находится в единственной
кольцевой молекуле ДНК. Дополнительные ДНК в цитоплазме прокариотической клетки –
плазмиды.
3. Основной генетический материал вирусов находится в капсиде (головке вируса). ДНК или
РНК.
Генетический аппарат – основа, база, относительно которой строится весь организм,

синтезируются белки, формируются ткани, органы, системы органов. Основа будущего организма.
Если генетический аппарат разрушен, то жизни нет. Если он мутирован, то появляются
соответствующие признаки. Он основа любого живого организма.
Ген — это участок ДНК, несущий информацию о структуре одного белка и отвечающий за
наследование одного признака. Ген является основной структурной и функциональной единицей
наследственности. На генном уровне происходит индивидуальное наследование признаков и свойств
клеток. В организме человека насчитывают около 30 тысяч генов. Ген несет ответственность за
формирование и передачу по наследству отдельного признака или свойства клеток, организмов
данного вида. Кроме того, изменение структуры гена, возникающее в разных его участках, в
конечном итоге приводит к изменению соответствующего элементарного признака.
Цистрон – участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь.
Цистроны в генах на ДНК прокариот следуют один за другим. У эукариот цистроны нередко
располагаются в разных хромосомах, и могут расцениваться как отдельные гены: например, ген α-
цепи и ген β-цепи гемоглобина.
Структурные гены Функциональные гены
Контролирующие развитие конкретных Гены регуляторы Гены модуляторы

признаков. Продуктом их первичной (координирующие (ингибиторы,
деятельности являются полипептиды (белки), активность структурных мутаторы,
рРНК или тРНК. Например: кодирующие генов) модификаторы,
мРНК (белки), тРНК и рРНК. вызывающие
Конститутивные гены – все время различные смещения в
находятся в активном состоянии, и скорость их процессе развития
транскрипции не подвергается избирательной признака).
регуляции. Такие гены кодируют белки
постоянно необходимые клетке.
Эукариотическая клетка. Генный уровень

Плазмоллема. Цитоплазма (органоиды+включения). Ядро
Ядро состоит из 2-хмембранной ядерной оболочки, ядерный сок, ядрышки, хроматин
(ДНК+белки, в которых сосредоточена основная информация о данном организме).
В ядре клетки человека 46 хромосом, на каждой располагаются определенные гены, каждый
из которых отвечает за развитие конкретного признака (цвет глаз, волос, синтез белка инсулина).
Сколько белков синтезируется в данном организме, столько генов есть и в геноме данного
организма. Вся информация о признаках человека будет сосредоточена в хромосомах ядра клетки. В
цитоплазме находятся митохондрии, в которых есть митохондриальная ДНК, там генов меньше, но
они тоже синтезируют белок, участвующий в обмене веществ, при повреждении могут возникать
мутации, а вследствие, различные болезни.
Генетический аппарат эукариотической клетки состоит из:

1. Ядерного генетического аппарата (гены на хромосомах)
2. Митохондриальная ДНК
Каждая хромосома – молекула ДНК + гистоновые и негистоновые белки. Благодаря этим белкам
происходит упаковка молекулы ДНК.
На молекуле ДНК располагается множество генов. Ген – небольшой участок молекулы ДНК, в
котором записана информация о структуре одного белка или одного признака. Информация внутри
гена в виде определенной последовательности нуклеотидов.
23 хромосомы от материнской яйцеклетки и 23 хромосомы от отцовского сперматозоида (46). В
ДНК находятся гены, в организме человека находится от 30 до 50 тысяч генов, каждый отвечает за
синтез определенного белка, соответственно, признака.
Есть белки, которые состоят не из одной полипептидной цепочки, а из двух или трех. Их
совокупность называется гéном. Цистрон – участок за одну полипептидную нить (цистрон-альфа,
цистрон-бета).
Последовательность нуклеотидов на ДНК или фрагмент может называться структурным
гéном, либо функциональным гéном. Благодаря генам проявляется признак конкретного данного
организма. Все гены, находящиеся в эукариотической клетке, могут быть структурными и
функциональными.
Структурные гены показывают определенную последовательность нуклеотидов, благодаря
которым синтезируется определенный белок. То есть они показывают структуру будущего белка.
Функциональные гены:
1. Гены-регуляторы координируют активность структурных генов (снижают, повышают
активность).
2. Гены-модуляторы могут закрывать ингибиторы, мутаторы, мантификаторы изменяющие
различное смешение, проявление признаков. Отвечает, дает структуру будущего белка.
10. Хромосомы. Уровни структурной организации хромосом. Эухроматин.

Гетерохроматин.
Хромосома – молекула ДНК, упакованная с помощью гистоновых и негистоновых белков.
Представляет собой нить ДНК, протяженность которой в эукариотической клетке 174 см.
Хромосомы состоят из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс –
хроматин, а также в хромосоме обнаруживаются РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов. В
соматических клетках организма человека 46 хромосом (диплоидный набор), все они содержат в
своих ДНК одну и ту же генетическую информацию. В половых клетках – человека 23 хромосомы
(гаплоидный набор).
Хромосомный уровень организации наследственного материала обеспечивает в
эукариотической клетке не только определенный характер функционирования отдельных генов, тип
их наследования, но и регуляцию их активности. Хромосома представляет собой эволюционно
сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида.
Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере
их функционирования. Расположение гена в той или иной хромосоме определяет тип наследования.
Принадлежность генов к одной хромосоме обусловливает сцепленный характер наследования.
детерминируемых ими признаков, а расстояние между генами влияет на чистоту рекомбинации этих
признаков в потомстве (правила Т. Моргана). Расположение генов в разных хромосомах служит
основой независимого наследования признаков (Г.Мендель).
1-ый спираль ДНК имеет диаметр 2 нм.
2-ой нуклеосомная 4 вида нуклеосомных гистонов Н2В, Н2В, Н3, Н4 по 2 молекулы

нить образуют шайбу или белковые коры. Вокруг таких белковых кор
спирально закручивается ДНК. вокруг одной коры 146 нуклеотидных
пар. Свободные от контакта с белковыми телами, называются
связующими (линкерными). Один цикл составляет около 200
нуклеотидных пар, диаметр нуклеосомной нити – 10 нм.
3-ий хроматиновая дальнейшая упаковка молекулы ДНК, которая обеспечивается гистоном

фибрилла Н1, который соединяясь с линкерной ДНК и с двумя соседними
белковыми телами сближает их друг с другом, в результате образуется
новая структура диаметром равным 20 – 30 нм.
4-ый интерфазная диаметр бывает 100-200 нм. Структурная организация обусловлена

хромонема укладкой хроматиновой фибриллы в петли. В их образовании участвуют
негистоновые белки.
5-ый метафазная это максимальная спирализованная хроматида, которая имеет в диаметре
хроматида до 600 нм.
Человеческая хромосома в разы короче и толще. Хромосомы составляют кариотип
эукариотической клетки. Например: в кариотипе человека 46 хромосом, дрозофила – 8. Количество
хромосом – видовой признак (44 аутосомы и пара половых хромосом).
Клетка может находиться в разных фазах своего существования, цикла. В интерфазе, в фазе
митоза. В зависимости от этого меняется упаковка хромосомы.
1. Интерфазная стадия. Хромосома деспирализована, в ней есть участки, с которых может
спокойно списываться информация и затем синтезируется белок. Раскрученная.
2. Метафазная стадия. Хромосома супер спирализована и к ней нет доступа к списыванию
информации. Во время деления никакие белки не синтезируются. Скрученная.
Гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Изучал хромосомы Томас
Морган. Количество хромосом – видовой признак. Совокупность хромосом в ядре эукариотической
клетке – кариотип.
В интерфазном ядре хромосомы не различимы, а воспринимаются все вместе как хроматин.
При этом выделяют гетерохроматин и эухроматин.
Гетерохроматин – сильно конденсированные и потому функционально неактивные участки
хромосом. Они имеют вид плотных глыбок и интенсивно красятся базофильными красителями.
Эухроматин – функционально активные, практически деконденсированные и потому светлые
участки хромосом, расположенные между глыбками гетерохроматина.
Вступление клетки из интерфазы в митоз сопровождается суперкомпактизацией хроматина.
Отдельные хромосомы становятся хорошо различимы – метафазные хромосомы.
11. Понятие о геноме. Геном прокариот. Геном эукариот. Геном вирусов.

Геном – вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе
хромосом данного вида организма. Геном видоспецифичен. При половом размножении в процессе
оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового
организма. Генотип – это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность
всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе – кариотипе.
Геном прокариот. Основной чертой молекулярной организации прокариот является

отсутствие в их клетках ядра, отгороженного ядерной мембраной от цитоплазмы, если она
существует. В отличие от эукариот, геном прокариот построен очень компактно. Количество
некодирующих последовательностей нуклеотидов минимально. У прокариот для кодирования
белков часто используются две или все три рамки считывания одной и той же последовательности
нуклеотидов гена, что повышает кодирующий потенциал их генома без увеличения его размера.
Геном прокариот: 1 – единственная молекула ДНК (вместе с белками образует нуклеоид), 2 -

плазмиды
Геном эукариот. Геном – вся совокупность наследственного материала, заключенного в

гаплоидном наборе хромосом данного вида организма. Наследственная информация, заключенная в
половой клетке (яйцеклетка и сперматозоид). Он видоспецифичен.
Генотип – генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех
наследственных задатков, заключенных в хромосомном наборе. Понятие может быть тождественным
с понятием кариотип (совокупность хромосом в ядре соматической клетки).
Ген < ДНК < Хромосома (ДНК + гистоновые и негистоновые белки) < Генотип или
кариотип клетки (Определенное кол-во хромосом)
Геном человека. Основное количество ДНК локализовано в хромосомах (99,5%).

Внехромосомная часть генома человека – это ДНК митохондрий (0,5%). Совсем небольшое
количество составляют отдельные кольцевые молекулы ДНК в ядре и в цитоплазме. В ядерной или
хромосомная ДНК только 25 – 35% составляют гены и их регуляторные участки (это уникальное
последовательности). Лишь 10% относящейся к генам ДНК явялется кодирующей. Следовательно
2,5 – 3,5% всей ядерной ДНК имеют отношение к синтезу белков. Внехромосомные и кольцевые
молекулы ДНК обнаруживаются в цитоплазме и в ядре. У человека они изучены еще недостаточно.
Они являются не составными элементами генома а его продуктом. С этими молекулами
предположительно связывает устойчивость клеток к лекарствам и способность к неограниченному
росту.
Полиморфизм. Любые изменения в структуре ДНК (в хромосомах или митохондриях) ведут
к генетическому полимофизму. Предполагают, что различия по одному основанию между
определенными отрезками геномов лежат в основе не только генных болезней (миссенм-мутации),
но и чувствительности к возбудителям или защиты от них, в основе приспособительных реакций и
наследственной предрасположенности к мультифакториальным болезням. Наряду с этим во всех
клетках функционирует та часть генома, которая локализована в митохондриях – митохондриальный
геном.
Геном вируса.
№ Генетический материал Полярность Примеры
ДНК-содержащие
1 двуцепочечная ДНК герпесвирусы, поксвирусы,
не имеют РНК-стадии паповавирусы, мимивирус
2 одноцепочечная молекула ДНК + парвовирусы

РНК-содержащие
3 двуцепочечная РНК ротавирусы
4 одноцепочечная молекула РНК + пикорнавирусы, флавивирусы
5 одноцепочечная молекула РНК - или +/- ортомиксовирусы, филовирусы
6 одноцепочечная молекула РНК ВИЧ

есть стадия синтеза ДНК на +
матрице
РНК, ретровирусы
7 двуцепочечная ДНК вирус гепатита B
есть стадия синтеза ДНК на
матрице РНК, ретроидные вирусы
12. Кариотип человека. Карты хромосом человека. Классификация хромосом.

Денверская классификация хромосом.
Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов
данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным
числом, строением и генетическим составом хромосом. Хромосомы подразделяют на аутосомы
(одинаковые у обоих полов) и половые хромосомы (разный набор у мужских и женских особей).
Например, кариотип человека содержит 22 пары аутосом и две половые хромосомы – ХХ у женщины
и XY y мужчины (44, ХУ и 44, XY соответственно). Соматические клетки организмов содержат
диплоидный (двойной) набор хромосом, а гаметы – гаплоидный (одинарный).
Индивидуальные хромосомы, которые составляют 23 пары сильно различаются по размерам и
расположению центромеры. Хромосомы окрашиваются специальными красителями для определения
разницы в их составе.
Классификация хромосом. Идиограмма – это систематизированный кариотип, в котором
хромосомы располагаются по мере уменьшения их размеров. Точно расположить хромосомы по
размеру удается далеко не всегда, так как некоторые пары имеют близкие размеры.
Возникновение хромосомной организации наследственного материала в эукариотической
клетке связано с большим его объемом по сравнению с прокариотической клеткой. Относительная
самостоятельность хромосом в процессах репликации ДНК позволяет закономерно воспроизводить и
передавать обширную информацию в ряду клеточных поколений.
В I960 г. была предложена Денверская классификация хромосом, которая помимо их
размеров учитывает форму, положение центромеры, наличие вторичных перетяжек и спутников.
Согласно этой классификации, 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп – от А до
G. Важным признаком, облегчающим классификацию, является центромерный индекс, который
отражает отношение (в процентах) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.
В основе Парижской классификации хромосом человека (1971) лежат методы

специального дифференциального их окрашивания, при которых в каждой хромосоме выявляется
характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов.
Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее
четко. Например, Q-сегменты — это участки хромосом, флюоресцирующие после окрашивания
акрихин-ипритом; сегменты выявляются при окрашивании красителем Гимза (Q- и G-сегменты
идентичны); R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации и т. д. Данные
методы позволяют четко дифференцировать хромосомы человека внутри групп. Короткое плечо
хромосом обозначают латинской буквой p, а длинное - q. Каждое плечо хромосомы разделяют на
районы, нумеруемые от центромеры к теломерам. В некоторых коротких плечах выделяют один
такой район, а в других (длинных) — до четырех. Сегменты внутри районов нумеруются по порядку
от центромеры. Если локализация гена точно известна, для ее обозначения используют индекс
сегмента. Например, локализация гена, кодирующего эстеразу D, обозначается 13p14, т. е.
четвертый сегмент первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы.
Локус - это местоположение определённого гена на генетической карте хромосомы.
Расположение локусов в хромосоме человека при их дифференциальном окрашивании: p –
короткое плечо, q – длинное плечо; 1 – 22 – порядковый номер хромосомы; XY – половые
хромосомы.
13. Нуклеиновые кислоты. Химический состав. Структура нуклеотида. Типы

нуклеиновых кислот.
Нуклеиновые кислоты – материальный субстрат наследственности и изменчивости, это
макромолекулы, биополимеры мономерами которых являются нуклеотиды.
Непрерывность существования живой клетки обусловлена двумя фундаментальными
свойствами жизни: наследственностью и изменчивостью, которые обеспечиваются нуклеиновыми
кислотами. Впервые нуклеиновые кислоты были открыты в 1868 г. (Ф. Мишер). Нуклеиновые
кислоты – это высокомолекулярные соединения с определенной последовательностью мономеров -
нуклеотидов. Информация о структуре белка, хранится и воспроизводится при помощи нуклеиновых
кислот.
Типы нуклеиновых кислот:
- Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)
- Рибонуклеиновая кислота (РНК)
Молекула ДНК – двойная спираль полинуклеотидных цепей, закрученных вокруг своей оси.
Молекула РНК – односпиральная нуклеотидная цепь, в некоторых участках может быть
двуспиральной, с образованием водородных связей между комплементарными основаниями.
ДНК в основном находится в ядре эукариотической клетки в составе хроматина, небольшое
количество в митохондриях. РНК – во всех частях клетки.
Функция ДНК – хранение наследственной информации.
Функция РНК: 3 вида (информационная, рибосомальная, транспортная) участвующие в
синтезе белка путем переноса генетической информации, транспорта аминокислот во время синтеза
и формирование основной пептидной молекулы при помощи рибосомальной РНК. Переносчик
генетической информации. Реализация генетической информации.
Общее между ДНК и РНК: биополимеры, состоящие из нуклеотидов (ДНК и РНК), разница в
строении сахара (пентоза, из 5 атомов С), но в ДНК – дезоксирибоза, а в РНК – рибоза. В пентозе к
С1 прикрепляется азотистое основание, к С5 – остаток фосфорной кислоты. Но в сахаре
дезоксирибоза на С2 стоит Н, а в сахаре рибоза – ОН.
Общее в нуклеотидах РНК и ДНК строение из 3-х элементов: сахар (пентоза), остаток
фосфорной кислоты, азотистое основание. ДНК – аденин, тимин, гуанин, цитозин; РНК – аденин,
урацил, цитозин, гуанин.
14. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Строение ДНК. Функции ДНК.

Особенности пространственной организации.
Важнейшим процессом, происходящим во всех клетках, является синтез белка. Информация о
последовательности аминокислот, составляющих первичную структуру белка, заключена в ДНК.
Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) состоит из двух спирально закрученных цепей.
Общепринятая модель структуры ДНК была впервые предложена Дж. Уотсон и Ф. Криком в 1953г.
Модель строение ДНК, предложенная Дж. Уотсоном и Ф. Криком, основывались на следующих
данных:
1. ДНК представляет собой полимер, состоящий из нуклеотидов, соединенных 3/ - 5/
фосфодиэфирными связями.
2. Состав нуклеотидов в ДНК подчиняется правилам Чаргаффа (правило комплементарности).
В молекуле ДНК количество аденина равно количеству тимина, а количество гуанина —
количеству цитозина: А = Т, Г = Ц.
3. Рентгенограммы волокон ДНК, впервые полученные М.Уилкинсом и Р.Франклин указывают
на то, что молекулы обладают спиральной структурой.
4. Структура нативной ДНК стабилизируется водородными связями.
ДНК – стабильная молекула, потому что отвечает за хранение наследственной информации.
Мутации – изменение признака (тяжелые, приводящие к наследственным заболеваниям; мутации,
приводящие к адаптации организма к окружающей среде). Два свойства:
1. Восстанавливать биосинтез нуклеиновой кислоты (репликация ДНК)
2. Устранять ошибки, появляющиеся во время ее синтеза (репарация ДНК)
Функции ДНК: хранение наследственной информации; передача наследственного материала;
реализация наследственной информации в процессе синтеза белка.
Пуриновые азотистые основания – аденин, гуанин. Перимединовые азотистые основания –
цитозин, тимин, урацил.
15. Особенности пространственной организации. Первичная структура ДНК.
Вторичная структура ДНК. Третичная структура ДНК.
Первичная структура ДНК – одна полинуклеотидная цепь ДНК, состоит из отдельных
нуклеотидов ДНК, соединенных между собой фосфодиэфирной связью. В С3 стоит группа ОН,
валентная возможность нуклеотида присоединить к себе в этом же месте другой нуклеотид. С5
заканчивается остатком фосфорной кислоты. Если снизу подойдет новый нуклеотид ДНК,
подходящий своей фосфатной группой, то между ОН группой С3 предыдущего нуклеотида и
фосфатной группой следующего нуклеотида, подошедшего снизу, образуется фосфодиэфирная связь
путем отщепления молекулы воды. Полинуклеотидная цепь имеет начало – С5’ и конец – С3’.
Вторичная структура ДНК – две антипараллельные комплементарные полинуклеотидные

цепи, которые соединены водородными связями. Между аденином и тимином двойная водородная
связь, между гуанином и цитозином двойная водородная связь. Антипараллельность, это когда С5’
одной цепи соединяется с С3’ второй цепи. Каждая цепь представлена отдельными мономерами
ДНК, в которых происходит комплементарность.
Третичная структура ДНК – упакованная молекула, суперспиральная структура

обеспечивает экономную упаковку огромной молекулы белка, при помощи гистоновых и
негистоновых белков. Одна молекула ДНК в комплексе с белками в ядре образует нить хроматина.
При делении хроматин конденсируется в хромосому.
16. Рибонуклеиновая кислота (РНК). Строение РНК. Функции РНК. Типы РНК в
клетке.
РНК – линейный полимер, образованный ковалентно связанными рибонуклеотидными
мономерами. Эти молекулы содержатся в клетках всех живых организмов, а также в некоторых
вирусах. У некоторых вирусов РНК служит носителем генетической информации. РНК, как правило,
построены из одной полинуклеотидной цепи. Различают 3 основных типа РНК: рибосомную (рРНК),
транспортную (тРНК) и информационную или матричную (иРНК, мРНК).
17. Основные пути передачи генетической информации. Репликация.
Репликация характеристика репликативного комплекса.
 Репликация ДНК: ДНК → ДНК
 Транскрипция: ДНК → РНК
 Трансляция: РНК → белок
Репликация ДНК — основной способ передачи информации между поколениями живых
организмов, поэтому точное удвоение (репликация) ДНК очень важно. Репликация осуществляется
комплексом белков. Сначала белки расплетают хроматин, затем — двойную спираль; получаются
две цепочки. После этого ДНК-полимераза и ассоциированные с ней белки строят на каждой из двух
цепочек комплементарную ей цепочку.
Транскрипция — биологический процесс, в результате которого информация, содержащаяся на
участке ДНК, копируется на синтезируемую молекулу мРНК. Транскрипцию осуществляют факторы
транскрипции и РНК-полимераза. На этой стадии молекула ДНК «переписывается» в молекулу
рибонуклеиновой кислоты (РНК); ее цепи построены, подобно цепям ДНК, из четырех кодирующих
единиц.
Трансляция заключается в переводе с языка информационной РНК на язык белков.
Осуществляемый рибосомой процесс синтеза белка из аминокислот на матрице информационной
(матричной) РНК (иРНК, мРНК); реализация генетической информации.
Репликация – способность к самокопированию, это одно из основных свойств

наследственного материала. Репликация ДНК обеспечивает воспроизведение наследственной
информации при образовании новых клеток. Клеточное деление бывает двух типов: митоз
(количество хромосом не изменяется) и мейоз (количество хромосом уменьшается в два раза).
Репликация ДНК происходит полуконсервативным способом, когда каждая дочерняя
молекула ДНК содержит одну материнскую и одну синтезированную цепь.
Процесс репликации осуществляется сложным ферментным комплексом (15-20 различных
белков).
На каждой хромосоме работают несколько репликативных комплексов. На хромосоме
имеется много точек начала репликации ДНК (ori) – в среднем около 40. Удвоение происходит не
последовательно, а одновременно во многих местах сразу.
В каждой точке репликации начинают работать два ферментативных комплекса, двигаясь в
противоположные стороны – образуются две репликативные вилки. Между вилками образуется
постепенно расширяющееся «вздутие» или «глазок». Каждый комплекс реплицирует обе цепи. В
конечном счете соседние зоны репликации (глазки) сливаются и вся молекула ДНК оказывается
удвоенной.
Ферментативный комплекс функционирует так, что одна из двух синтезируемых им цепей
растет с некоторым опережением по сравнению с другой цепью. Первая цепь называется
лидирующей вторая запаздывающей. Запаздывающая же цепь образуется в виде серии относительно
коротких фрагментов – примерно по 1500 нуклеотидов (фрагменты Оказаки).
Репликация – сложнейшей биохимический процесс, в которм принимают участие множество
белков (ферментов), обеспечивающих точность воспроизведения генетической информации,
устранение и замену неправильных или поврежденных нуклеотидов (репарация ДНК) и
рекомбинацию.
Характеристика репликативного (ферментативного) комплекса. В процессе репликации
ДНК участвует сложный ферментный комплекс, включающий 15–20 белков-ферментов. Выделяют
белки, подготавливающие родительскую ДНК к репликации, ферменты полимеризации, ферменты
завершающие репликацию ДНК. Для осуществления репликации цепи материнской ДНК должны
быть отделены друг от друга, чтобы стать матрицами, на которых будут синтезироваться
комплементарные цепи дочерних молекул.
Репликация ДНК состоит из следующих периодов: а) инициация репликации; б)
полимеризация; в) терминация.
Репликация происходит двумя механизмами: (1) Непрерывный синтез: ДНК-полимераза
добавляет нуклеотиды к 3’ концу лидирующей нити. (2) Прерывистый синтез: Праймаза добавляет
короткий РНК праймер впереди 5’ конца отстающей цепи. Затем ДНК-полимераза добавляет
нуклеотиды к праймеру пока пробел не заполняется. ДНК полимераза I заменяет праймер на
нуклеотиды ДНК, и ДНК-лигаза сшивает короткие сегменты нуклеотидов к отстающей нити.
18. Репликация. Этапы репликации. Инициация. Ферментативный комплекс.

1. Инициация репликации осуществляется в особых участках ДНК, обозначаемых ori (от
англ. оrigin - начало). Точки начала репликации на молекуле ДНК имеют специфическую
последовательность основании, богатую парами А-Т.
Процесс начинается с того, что с каждой такой последовательностью связывается несколько
молекул узнающих белков. Двойная спираль ДНК в этих локусах, под действием фермента
геликазы, разделяется на две цепи, при этом, как правило, по обе стороны от точки начала
репликации образуются области расхождения полинуклеотидных цепей – репликационные вилки,
которые движутся в противоположных от локуса ori направлениях.
Фермент геликаза разделяет нити двойной цепи ДНК. Образующиеся при этом одинарные
цепи ДНК связываются специальными дестабилизирующими белками (SSB-белки), которые
растягивают остовы цепей, делая их азотистые основания доступными для связывания с
комплементарными нуклеотидами. Разделение спирально закрученных цепей родительской ДНК
ферментом геликазы вызывает появление супервитков перед репликационной вилкой.
Фермент топоизомераза I разрывает одну цепь ДНК и дает возможность вращаться другой
цепи, ослабляет напряжение в двойной спирали ДНК.
19. Репликация. Этапы репликации. Элонгация. Ферментативный комплекс.

2. Полимеризация цепи ДНК. Синтез цепи ДНК осуществляет ДНК-полимераза. ДНК-
полимераза присоединяет очередной нуклеотид в 3’ положении предшествующего нуклеотида, цепь
постоянно удлиняется на ее 3’ конце. Особенностью ДНК-полимеразы является ее не способность
начать синтез новой поленуклеотидной цепи путем простого связывания двух нуклеозиттрифосфатов
необходим 3’-ОН-конец какой-либо полинуклеотидной цепи, спаренной с матричной цепью ДНК, к
которой ДНК-полимераза может лишь добавлять новые нуклеотиды. Такую полинуклеотидную цепь
называют затравкой или праймером. Роль затравки для синтеза полинуклеотидных цепей ДНК в
ходе репликации выполняют короткие последовательности РНК, образуемые при участии фермента
РНК-праймазы.
Специальный белок выполняет функции активатора праймазы. После чего праймаза,
используя в качестве матрицы соответствующий участок однуцепочечную ДНК, синтезирует
короткую РНК-затравку, или праймер. Указанная особенность ДНК-полимеразы означает, что
матрицей при репликации может служить лишь цепь ДНК, несущая спаренную с ней затравку,
которая имеет свободный 3’-ОН-конец. Этот фермент образует межнуклеотидную
(фосфодиэфирную) связь. Для начала синтеза новой цепи для ДНК-полимеразы необходимо наличие
свободного 3’-OH конца, к которому будет присоединен 5’-конец следующего нуклеотида, т.е.
необходимо наличие праймера (затравки) комплементарного одной из материнских цепей. Для этого
в точке начала репликации фермент РНК-праймаза синтезирует короткую цепь РНК (РНК-затравка,
или праймер).
У эукариот известно 5 разных ДНК-полимераз. Из них β и ε полимеразы участвую в
репарации ДНК, γ-полимераза - в репликации митохондриальной ДНК, а α- и δ-полимеразы в
репликации ядерной РНК. Аналогом бактериальной ДНК полимеразы III у эукариот является
комплекс α- и δ-ДНК полимераз (синтез цепи ДНК). Функцию ДНК-полимеразы I выполняют:
специальная нуклеаза (удаление РНК-затравки) и β-ДНК полимераза (достраивание брешей).
Поскольку синтез цепи ДНК возможен только в направлении 5’- 3’, дочерние цепи ДНК в
репликативной вилке синтезируются не с одинаковой скоростью. Ферментный комплекс
периодически прекращает образование лидирующей цепи и переходит на вторую родительскую цепь
и синтезирует очередной фрагмент Оказаки запаздывающей цепи.
Фрагменты Оказаки – короткие фрагменты отстающей цепи ДНК (с РНК-праймером на 5’-
конце – 100-200 нуклеотидов).
20. Репликация. Этапы репликации. Терминация. Ферментативный комплекс.

3. Терминация – конечный этап, завершение репликации. Сшивание соседних фрагментов
ДНК осуществляет ДНК лигаза. Этот фермент образует межнуклеотидную фосфодиэфирную связь.
Молекула ДНК окажется реплицированной не полностью, если не произойдет специальный процесс
репликации ее концов, или теломерных участков. В этом процессе ключевую роль играет фермент
теломераза.
Репликация заканчивается в участке гена (молекулы ДНК), содержащим несколько
специфических последовательностей нуклеотидов, называемых терминационными сайтами. Это
короткие (около 23 пар нуклеотидов) последовательности.
21. Репликация. Особенности синтеза лидирующей и отстающей цепей.

Ферментативный комплекс функционирует так, что одна из двух синтезируемых им цепей
растет с некоторым опережением по сравнению с другой цепью. Первая цепь называется
лидирующей, вторая запаздывающей. Запаздывающая же цепь образуется в виде серии
относительно коротких фрагментов – примерно по 1500 нуклеотидов (фрагменты Оказаки).
Репликация – сложнейшей биохимический процесс, в которм принимают участие множество
белков (ферментов), обеспечивающих точность воспроизведения генетической информации,
устранение и замену неправильных или поврежденных нуклеотидов (репарация ДНК) и
рекомбинацию.
22. Теломеры и теломераза. Структуры теломеры. Функции теломеры. Функции

теломеразы.
Теломеры – концевые участки хромосом, которые не несут генетической информации и
защищают ДНК от расщепления нуклеазами, и предотвращают от слияния. В состав теломер входят
специфические белки, не образующие нуклеосомные глобулы в коротких теломерах.
Плотность упаковки теломер позволяет отнести их к гетерохромативновой структуре
хромосом.
Функции теломер:
1. Участвует в фиксации хромосом к ядерному матриксу, обеспечивая правильную ориентацию
хромосом в ядре.
2. Соединяют друг с другом концы сестринских хроматид, образующихся в хромосоме после S –
фазы. Структура теломер однако допускает расхождение хроматид в анафазе.
3. Предохраняют от недорепликации генетические значимые отделы ДНК в отсутствие
теломераз.
4. Стабилизируют в присутсвии теломераз концы разорванных хромосом путем добавления к
ним теломер с возможностью их функционирования.
5. Вляют на активность генов. Гены, расположенные рядом с теломерами, функционально менее
активны (репрессированны). Данный эффект носит название транскрипционного молчания или
сайленсинга.
6. Выступают в качестве регулятора количества клеточных делений. Каждое деление клетки
сопровождается укорочением теломеры на 50-65 пар нуклеотидов. В отсутсвие теломеразной
активности количество делений клетки будет определяться протяженностью оставшихся теломер.
Теломеразы. У эукариот проблема недорепликации – концов линейных молекул ДНК

мешается с помошью специального фермента – теломеразы, которая перед концом репликации
наращивает недорепликированные 5‘ – концы ДНК дочерних рибосом короткими, повторяющимися
последовательностями нуклеотидов или теломерами.
Фермент, восстанавливающий длину теломер – теломераза (ДНК нуклеотидилтрансфераза).
Теломераза есть только в зародышевых клетках и клетках опухолей, в соматических клетках
теломераза отсутствует.
23. Виды РНК. Матричная РНК. Транспортная РНК. Рибосомальное РНК.

Матричная РНК. На 5’-конце зрелой мРНК находится «колпачок» или кэп, который
защищает 5’-конец мРНК от действия ферментов, разрушающих ее структуру. 5’-нетранслируемый
участок необходим для связывания мРНК с рибосомой, но она не кодирует последовательность
аминокислот.
Вторичная структура мРНК – на линейной молекуле мРНК формируются двуспиральные
шпильки, которые способствуют узнаванию определенных участков рибосом. Кодирующая часть
содержит информацию о последовательности аминокислот в белке.
И у прокариот, и у эукариот часть зрелой мРНК лишена интронов - некодирующих
последовательностей. По окончанию кодирующей части находится кодон терминации – один из
трех бессмысленных кодонов (УАА, УАГ, УГА). За этим кодоном может следовать еще 3’-
нетранслируемый участок, значительно превышающий по длине 5’-нетранслируемую область.
Почти все зрелые мРНК эукариот (кроме гистоновых мРНК) на 3’-конце содержит поли(А)-
фрагмент из 150-200 адениловых нуклеотидов. 3’-нетранслируемый участок, и поли (А) фрагмент
имеют отношение к регуляции продолжительности в жизни мРНК. В клетках молекулы мРНК
практически всегда связаны с белками.
Рибосомальная РНК.
Транспортная РНК. Транспортными РНК называются РНК, обладающие способностью
связываться(одной) аминокислотой с помощью специфических ферментов, называемых аминоацил
тРНК – синтетазами, переносить ее к месту биоситеза белка и распознавать соответствующий
транспортируемой аминокислоте кодон на мРНК. В состав тРНК входят 4 двухцепочечных
спиральных участка, причем 3 из них являются «шпильками». Благодаря образованию шпилек тРНК
приобретает характерную структуру «клеверного листа». Впервые строение т-РНК в виде клеверного
листа описал R.Holley в 1965 году.
3’-конец тРНК называется акцепторным. Здесь присоединяется аминокислота. В
противоположной стороне от акцепторной ветви располагается антикодон. Антикодоновая петля -
участок из 7 нуклеотидов в середине цепи. Три из этих нуклеотидов выполняют функцию
антикодона, который комплементрано взаимодействует с соответствующим кодоном в цепи мРНК.
24. Генетический код. Понятие. Свойства генетического кода. Способ записи

генетической информации.
Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения
аминокислот в белке с помощью последовательности расположения нуклеотидных остатков в
нуклеиновых кислотах, которые содержат одно из 4-х азотистых оснований.
Существуют 64 кодона, из них 61 является смысловыми и 3 - бессмысленными
(терминирующими, stop-кодонами, это триплеты УАА, УАГ и УГА).
Свойства генетического кода:
 Триплетность – каждой аминокислоте соответствует три нуклеотида мРНК – кодон.
 Непрерывность (нет разделительных знаков между нуклеотидами) – отсутствие знаков
препинания внутри гена;
 Колинеарность – соответствие линейной последовательности кодонов мРНК и аминокислот в
белке.
 Специфичность – каждой аминокислоте соответствуют только определенные кодоны, которые
не могут использоваться для другой аминокислоты.
 Вырожденность, или избыточность – одну аминокислоту может кодировать несколько
кодонов (в среднем каждой аминокислоте соответствует около 3 кодонов); исключение
составляет метионин и триптофан.
 Универсальность – все перечиленные выше свойства генетического ганизмов – от вирусов и
прокариот до кода характерны для всех живых ор- эукариот.
Кодирование наследственной информации происходит с помощью генетического кода,

который универсален для всех организмов. Каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами
(триплетом) ДНК, комбинирующихся в разной последовательности (ААТ, ГЦА, АЦГ, ТГЦ и т.д),
Аминокислот, входящих в состав белков – 20, а возможностей для комбинаций четырёх нуклеотидов
в группы по три – 64, поэтому одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами.
Часть триплетов не кодирует аминокислоты, а запускает или останавливает биосинтез белка.
В состав и-РНК входят нуклеотиды АЦГУ, триплеты которых называются кодонами: кодоны
иРНК комплементарны триплетам ДНК: триплет на ДНК ЦГТ на и-РНК станет триплетом ГЦА, а
триплет ДНК ААГ станет триплетом УУЦ.
Таким образом, генетический код – единая система записи наследственной информации в молекулах
нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Генетический код основан на
использовании алфавита, состоящего всего из четырёх букв-нуклеотидов, отличающихся азотистыми
основаниями: А, Т (У), Г, Ц.
Основные свойства генетического кода:

1. Генетический код триплетён. Триплет (кодон) – последовательность трёх нуклеотидов,
кодирующая одну аминокислоту. Поскольку в состав белков входит 20 аминокислот, то
очевидно, что каждая из них не может кодироваться одним нуклеотидом. Двух нуклеотидов для
кодирования аминокислот также не хватает, поскольку в этом случае могут быть закодированы
только 16 аминокислот.
2. Избыточность (вырожденность) кода является следствием его триплетности и означает то, что
одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (поскольку аминокислот 20, а
триплетов – 64), за исключением метионина и триптофана, которые кодируются только одним
триплетом. Кроме того, некоторые триплеты выполняют специфические функции: в молекуле
иРНК триплеты УАА, УАГ, УГА – являются терминирующими кодонами, т. е. стоп-сигналами,
прекращающими синтез полипептидной цепи. Триплет, соответствующий метионину (АУГ),
стоящий в начале цепи ДНК, не кодирует аминокислоту, а выполняет функцию инициирования
(начала) синтеза.
3. Одновременно с избыточностью коду присуще свойство однозначности: каждому кодону
соответствует только одна определённая аминокислота.
4. Код коллинеарен, т. е. последовательность нуклеотидов в гене точно соответствует
последовательности аминокислот в белке.
5. Генетический код неперекрываем. Это значит, что процесс считывания не допускает
возможности перекрывания кодонов (триплетов).
6. Генетический код универсален, т. е. одинаковые для всех живых организмов вне зависимости от
уровня организации и систематического положения этих организмов.
7. Генетический код содержит «знаки препинания» – стоп-кодоны. Начавшись на определённом
кодоне, считывание идёт непрерывно триплет за триплетом вплоть до стоп-сигналов
(терминирующих кодонов).
25. Биосинтез белка. Транскрипция у прокариот. Этапы транскрипции

прокариот. Инициация.
Биосинтез белка – это многостадийный процесс синтеза и созревания белков, протекающий в
живых организмах.
Информация о структуре белка записана в последовательности нуклеотидов ДНК (гены). Таким
образом, биосинтез белка это процесс реализации генетической информации.
В биосинтезе белка выделяют три основных этапа: транскрипция – синтез цепи матричной
РНК, трансляция – синтез полипептидной цепи из аминокислот, происходящий на рибосомах,
фолдинг – посттрансляционные модификации полипептидной цепи. Процесс биосинтеза белка
требует значительных затрат энергии.
Транскрипция – переписывание информации с молекулы белка и образование
информационной (матричная) РНК. Затем иРНК (одноцепочная) покидает ядро, в участке гена
расходятся две цепи ДНК и при помощи фермента ДНК-полимераза происходит раскрытие данного
участка ДНК (две цепи: смысловая и матричная) в виде постепенного синтеза молекулы иРНК. Вся
протяженность гена копируется в иРНК. После списывания двухцепочная молекула ДНК в этом
месте скручивается, а образовавшаяся иРНК дальше переносит информацию, уходит в цитоплазму,
там происходит трансляция.
Транскрипция ДНК происходит практически во всех ядросодержащих клетках - как
делящихся, так и неделящихся, она совершается в любой момент митотического цикла кроме
периода репликации (у эукариот) и собственно деления.
Механизм транскрипции:
1. Инициация – важнейший этап транскрипции: происходит связывание РНК- полимеразы с
промотором и образование первой межнуклеотидной связи. Фермент осуществляющий
транскрипцию – РНК-полимераза.
У эукариот существуют три вида этого фермента:
-РНК-полимераза I – для синтеза пре-рРНК;
-РНК-полимераза II – для синтеза пре-мРНК;
-РНК-полимераза III – для синтеза пре-тРНК.
Фермент перемещаясь вдоль ДНК, катализирует поочередное включение в растущую цепь

рибонуклеотидов, комплементарных нуклеотидам матричной цепи ДНК.
У бактерий РНК-полимераза непосредственно узнает определенную последовательность
нуклеотидных пар в составе промотора – например, бокс Прибнова.
У эукариот в промотор входит участок называемый ТАТА-бокс. При инициации
транскрипции у эукариот всегда требуется предварительное связывание с промотором целой
совокупности белков – общих факторов транскрипции, с образованием комплекса. Кроме того,
инициация транскрипции гена зависит от прочих транскрипционных факторов, взаимодействующих
с энхансерами этого гена.
Связавшись с промотором, РНК полимераза вызывает локальную денатурацию ДНК, т. е.
разделение цепей ДНК на протяжении примерДНК разматывается как только ДНК входит в РНК
полимеразный комплекс, и ДНК перематывается снова как только покидает этот комплекс. Одна
цепь ДНК функционирует как матричная цепь, и нуклеотиды, как строительные блоки объединяются
в РНК, основываясь на последовательность матричной цепи.

прокариот. Элонгация.
2. Элонгация – рост цепи мРНК, т.е последовательное присоединение нуклеотидов друг к
другу в том порядке в котором стоят комплементарные нуклеотиды в транскрибируемой нити ДНК.
Примерная скорость движения РНК-полимеразы и синтеза РНК – 30 нуклеотидов в секунду.

прокариот. Терминация.
3. Терминация – окончание транскрипции. Сигналом для этого служат специальные участки
в конце генов богатые содержанием нуклеотидов гуанина и цитозина (ГЦ-участки).
Посттранскрипционная модификация РНК.

Иначе процессинг или созревание РНК - совокупность процессов в клетках эукариот, которые
приводят к превращению первичного транскрипта в зрелую РНК. В результате транскрипции
образуется пре-мРНК («незрелая» мРНК).
В составе генов эукариот на молекуле ДНК есть некодирующие последовательности
нуклеотидов, поэтому пре-мРНК так же содержит эти некодирующие последовательности
называемые интронами. Кодирующие последовательности называются экзонами.
Процессинг включает в себя процессы:
1.Сплайсинг
2. Модификация нуклеотидов.
Сплайсинг состоит из двух этапов: вырезание интронов и сшивание экзонов. Интроны
вырезаются с помощью ферментов-рестриктаз, а экзоны сшиваются с помощью лигаз. Зрелые
молекулы РНК, имеют меньшие размеры, чем их структурные гены. Количество интронов в генах
колеблется от 1 до 50.
28. Биосинтез белка. Трансляция. Этапы трансляции прокариот. Инициация.
Трансляция происходит в цитоплазме при помощи рибосомальной, транспортной РНК
(+иРНК). Это образование полипептидной цепи согласно информации, которая была принесена
иРНК.
Трансляция – это второй этап биосинтеза белка. Трансляция осуществляется в цитоплазме на

рибосомах. Рибосомы эукариот чаще всего находятся на поверхности шероховатой (гранулярной)
эндоплазматической сети (ЭПС). После выхода зрелой мРНК из ядра происходит сборка рибосомы.
Рибосома состоит из двух субъединиц. Малая субъединица вмещается в углубление на поверхности
большой субъединицы.
В структуре собранной рибосомы существуют специфические функциональные центры:
1. А-центр – аминоацильный центр – центр связывания аминоацил-тРНК (аа-тРНК, комплекс
состоящий из аминокислоты и тРНК).
2. П-центр – пептидильный центр рибосомы - центр связывания пептидил-тРНК (комплекс
состоящий из растущей пептидной цепи и аа-тРНК).
3. Е-центр – центр выхода свободного тРНК из рибосомы.
4. Так же существуют участки на рибосоме для связывания мРНК (М-центр) и ПТФ-центр
(пептидилтранферазный центр), катализирует перенос пептида из состава пептидил-тРНК на
поступившую в А- центр очередную аатРНК.
Этапы трансляции:
1. Инициация трансляции. Процесс трансляции начинается со сборки активной рибосомы –
инициация трансляции, эта сборка происходит строго упорядоченным образом, благодаря
функциональным центрам рибосом.
В полостях между субъединицами располагаются собранные в рибосоме другие участники
трансляции – мРНК, пептидил-тРНК, и аминоцил-тРНК. М-центр – центр связывания мРНК
находится на малой субъединице. П-центр – пептидильный центр находится на малой субъединице.
В начале трансляции с ним связывается инициирующая аатРНК (у эукариот инициирующий кодон
всегда кодирует метионин).
Иногда говорят о Е-центре (от «exit» - выход), куда перемещается тРНК, потерявшая связь с
пептидилом, перед тем, как покинуть рибосому. А-центр – аминокислотный центр – место
связывание очередной аа-тРНК. ПТФцентр – пептидилтрансферазный центр.
Инициация трансляции катализируется особыми белками- факторами инициации, которые
подвижно связаны с малой субъединицей рибосомы. По завершении инициации эти факторы
отделяются от рибососмы. При образовании очередной пептидной связи, пептидил удлиняется на
одну аминокислоту.
29. Биосинтез белка. Трансляция. Этапы трансляции прокариот. Элонгация.

2. Элонгация. После инициации начинается основной этап трансляции – процесс элонгации
(удлинение пептидной цепи). Элонгация включает в себя все реакции от момента образования
первой пептидной связи до присоединения последней аминокислоты. Она представляет собой
циклически повторяющийся события.
В цикле элонгации различают 3 стадии:
а) Связывание аа-тРНК. На первой стадии цикла со свободным А-центром рибосомы
связывается очередная аа- тРНК – та, чей актикодон комплементарен кодону мРНК, находящемуся в
А-центре.
б) Замыкание пептидной связи. В рибосоме же после первой стадии цикла оказывается друг
возле друга пептидил-тРНК (в П-центре) и аатРНК (в А-центре). Причем их акцепторные петли и
связанные с ними аминокислотные остатки располагаются в каталитическом центре (ПТФцентре).
в) Транслокация. Завершающая стадия цикла – перемещение (транслокация) мРНК вместе
вновь образованной пептидил-тРНК относительно рибосомы на длину одного кодона. Или можно
сказать, что рибосома перемещается относительно мРНК – в направлении ее 3` конца.
30. Биосинтез белка. Трансляция . Этапы трансляции прокариот. Терминация.

3. Терминация. Сигналом об окончании трансляции служит появление в рибосоме одного из
«бесмысленных» (терминирующих, или стоп- кодонв) кодонов мРНК – УАА, УАГ или УГА. После
окончания терминации трансляции пептидная цепь, тРНК и мРНК покидают рибосому, а
субъединицы рибосомы дислоциируют друг от друга и теперь готовы начать синтез очередной
пептидной цепи.
31. Понятие о геноме. Геном прокариот. Геном митохондрий.

Геном – вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе
хромосом данного вида организма. Геном видоспецифичен. При половом размножении в процессе
оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового
организма.
Геном прокариот. Основной чертой молекулярной организации прокариот является

отсутствие в их клетках ядра, отгороженного ядерной мембраной от цитоплазмы, если она
существует. В отличие от эукариот, геном прокариот построен очень компактно. Количество
некодирующих последовательностей нуклеотидов минимально. У прокариот для кодирования
белков часто используются две или все три рамки считывания одной и той же последовательности
нуклеотидов гена, что повышает кодирующий потенциал их генома без увеличения его размера.
Геном митохондрий. ДНК в митохондриях представлена циклическими молекулами, не

образующими связь с гистонами, в этом отношении они напоминают бактериальные хромосомы. У
человека митохондриальная ДНК содержит 16,5 тыс. н.п., она полностью расшифрована. Найдено,
что митохондральная ДНК различных объектов очень однородна, отличие их заключается лишь в
величине интронов и нетранскрибируемых участков. Все митохондриальные ДНК представлены
множественными копиями, собранными в группы, кластеры. Так в одной митохондрии печени
крысы может содержаться от 1 до 50 циклических молекул ДНК. Общее же количество
митохондриальной ДНК на клетку составляет около одного процента. Синтез митохондриальных
ДНК не связан с синтезом ДНК в ядре. Так же как и у бактерий митохондральная ДНК собрана в
отдельную зону – нуклеоид, его размер составляет около 0, 4 мкм в диаметре. В длинных
митохондриях может быть от 1 до 10 нуклеоидов. При делении длинной митохондрии от нее
отделяется участок, содержащий нуклеоид (сходство с бинарным делением бактерий). Количество
ДНК в отдельных нуклеоидах митохондрий может колебаться в 10 раз в зависимости от типа клеток.
При слиянии митохондрий может происходить обмен их внутренними компонентами. рРНК и
рибосомы митохондрий резко отличны от таковых в цитоплазме. Если в цитоплазме
обнаруживаются 80s рибосомы, то рибосомы митохондрий растительных клеток принадлежат к 70s
рибосомам (состоят из 30s и 50s субъединиц, содержат 16s и 23s РНК, характерные для
прокариотических клеток), а в митохондриях клеток животных обнаружены более мелкие рибосомы
(около 50s). В митоплазме на рибосомах идет синтез белков. Он прекращается, в отличие от синтеза
на цитоплазматических рибосомах, при действии антибиотика хлорамфеникола, подавляющего
синтез белка у бактерий. На митохондриальном геноме синтезируются и транспортные РНК, всего
синтезируется 22 тРНК. Триплетный код митохондриальной синтетической системы отличен от
такового, используемого в гиалоплазме. Несмотря на наличие казалось бы всех компонентов,
необходимых для синтеза белков, небольшие молекулы митохондриальной ДНК не могут
кодировать все митохондриальные белки, только лишь их небольшую часть.
32. Понятие о гене. Структурная организация генов прокариот.
Основной чертой молекулярной организации прокариот является отсутствие в их клетках

ядра, отгороженного ядерной мембраной от цитоплазмы. Отсутствие ядра является лишь внешним
проявлением особой организации генома у прокариот. Геном прокариот построен очень компактно.
Количество некодирующих последовательностей нуклеотидов минимально. Многие механизмы
регуляции экспрессии генов, использующиеся у эукариот, никогда не встречаются у прокариот.
Простота строения генома прокариот объясняется их упрощенным жизненным циклом.
Ген — единица наследственной информации, занимающая определенное положение в геноме
или хромосоме и контролирующая выполнение определенной функции в организме. По результатам
исследования прокариот, главным образом Е. сoll, ген состоит из двух основных элементов:
регуляторной части и собственно кодирующей части. Регуляторная часть гена обеспечивает первые
этапы реализации генетической информации, заключенной в структурной части гена; структурная
часть гена содержит информацию о структуре кодируемого данным геном полипептида.
Количество некодирующих последовательностей в структурной части гена у прокариот
минимально. 5'-конец прокариотического гена имеет характерную организацию регуляторных
элементов, особенно на расстоянии 50 — 70 н.п. от точки инициации транскрипции. Этот участок
гена называют промотором. Он важен для транскрипции гена, но сам в РНК не транскрибируется.
Противоположный 3'-конец — терминаторная область, необходимая для тер-минации транскрипции.
В РНК он также не транскрибируется. Транскрипция начинается со стартовой точки (+1).
Последовательности ДНК, являющиеся сигналами остановки транскрипции, находятся на 3'-конце
гена и называются транскрипционными терминаторами. Они содержат последовательности, которые
в транскрибируемой РНК формируют структуру шпильки.
Кроме хромосомы у большинства бактерий существуют другие способные к автономной
репликации структуры — плазмиды. Это двуцепочечные кольцевые ДНК размером от 0,1 до 5%
размера хромосомы, несущие гены, необязательные для клетки-хозяина, или гены, необходимые
лишь в определенной среде. Именно такие внехромосомные элементы и содержат гены, которые
придают клеткам наследуемую устойчивость к одному или нескольким антибиотикам. Они получили
название факторов резистентности, или К-факторов. Другие плазмиды определяют болезнетворность
патогенных бактерий, например патогенных штаммов Е. соli, возбудителей чумы и столбняка.
Третьи — определяют способность почвенных бактерий использовать необычные источники
углерода, например углеводороды нефти.
33. Понятие о гене. Структурная организация генов эукариот.

Для клеток эукариот характерно наличие оформленного ядра. Информационной

макромолекулой их генома является ДНК, которая неравномерно распределена по нескольким
хромосомам в виде комплексов с многочисленными белками. Однако генетическую информацию в
клетках содержат не только хромосомы ядра. Жизненно важная генетическая информация заключена
и во внехромосомных молекулах ДНК. У эукариот — это ДНК хлоропластов, митохондрий и других
пластид. Под геномом эукариотического организма в настоящее время понимают суммарную ДНК
гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов,
содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма.
Геном эукариот существенно отличается от генома прокариот по ряду признаков, среди
которых необходимо отметить его избыточность. Эукариотическая клетка содержит во много раз
больше генов, чем прокариотическая. Повышенное содержание ДНК в геноме эукариот нельзя
объяснить лишь увеличением потребности этих организмов в дополнительной генетической
информации в связи с усложнением организации, поскольку большая часть их геномной ДНК, как
правило, представлена некодирующими последовательностями нуклеотидов. Феномен значительной
избыточности генома эукариот в отношении некодирующих последовательностей нуклеотидов
известен под названием «парадокса С».
Эукариотический ген можно рассматривать как совокупность сегментов ДНК, которые вместе
составляют экспрессируемую единицу, ответственную за образование специфического
функционального продукта — либо молекулы РНК, либо полипептида. К сегментам ДНК,
составляющим ген, относятся следующие элементы: Единица транскрипции – это участок ДНК,
кодирующий первичный транскрипт. Он включает: а) последовательность, которая обнаруживается
в зрелых функциональных молекулах РНК; б) интроны (для мРНК); в) промежуточные
последовательности - спейсеры (для рРНК). Интроны и спейсеры удаляются в ходе процессинга
первичных транскриптов; г) 5'- и 3'-нетранслируемые последовательности (5'-НТП и З'-НТП).
Минимальные последовательности, необходимые для начала транскрипции (промотор) и конца
транскрипции (терминатор).
Последовательности, регулирующие частоту инициации транскрипции, ответственные за
индуцибельность и репрессию транскрипции, а также клеточную, тканевую и временную
специфичность транскрипции. Они разнообразны по строению, положению и функциям. К их числу
относятся энхансеры и сайленсеры - это последовательности ДНК, расположенные в тысячах пар
нуклеотидов от промотора эукариотического гена и оказывающие дистанционное влияние на его
транскрипцию. В отличие от прокариотических генов, почти всегда коллинеарных своим РНК,
многие гены эукариот имеют мозаичное строение. Под мозаичностью в данном случае
подразумевается чередование кодирующих (экзоны) и некодирующих (вставочные
последовательности, или интроны) последовательностей в пределах единицы транскрипции.
Интроны чаще всего встречаются в генах, кодирующих белки.
Существенную часть генома эукариот (10 — 30%) составляют повторяющиеся
последовательности, имеющие определенную структурную организацию и способные перемещаться
в геноме как в пределах одной хромосомы, так и между хромосомами. Они получили название
подвижных генетических элементов. Различают два основных класса подвижных генетических
элементов: транспозоны и ретротранспозоны. Такая классификация основана на молекулярных
механизмах, с помощью которых перемещаются эти элементы.
34. Белки. Классификация белков. Структурная организация белков. Свойства

белков.
Белки (протеины, полипептиды) – высокомолекулярные органические соединения, состоящие
из аминокислот. При синтезе белка в большинстве случаев используется 20 стандартных
Классификация белков:
1. по форме молекул (глобулярные и фибриллярные);
2. по молекулярной массе (низкомолекулярные, высокомолекулярные и др.);
3. по химическому строению (наличие или отсутствие небелковой части);
4. по выполняемым функциям (транспортные, защитные и др.);
5. по локализации в клетке (ядерные, цитоплазматичесике, лизосомальные и др.).
6. Глобулярные белки имеют компактную структуру (миоглобин и гемоглобины).
7. Фибриллярные (имеют вытянутую нитевидную структуру) к ним относятся коллаген
(прочность), эластин (резиноподобные свойства) и кератин).
Аминокислоты являются строительными блоками белков. Индивидуальность белковых

молекул определяется порядком чередования аминокислот. Общая структурная особенность
аминокислот - наличие амино- и карбоксильной групп.
Первичная структура -последовательность аминокислотных остатков. пептидная связь (-СО-
NH-)- вращения невозможны. Последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Например, у
гормона инсулина есть две полипептидные цепи, A и B, как показано на схеме ниже (на схеме
изображён коровий инсулин, хотя его структура похожа на человеческий). Каждая цепь представляет
собой набор аминокислот, соединённых в определённом порядке.
Вторичная структура низший уровень пространственной организации белка α- спираль
остов пептидной цепи закручивается в спираль так, что радикалы аминокислот обращены кнаружи
от спирали. β-остовы пептидных цепей имеют зигзагообразную конфигурацию. Так называют форму,
которую принимает полипептид в результате образования связей между атомами своего остова (под
остовом здесь понимается сама полипептидная цепь без атомов R-групп; иными словами, вторичная
структура не учитывает атомы R-групп). Самые распространённые формы вторичной структуры —
это α-спираль и β-лист. Обе структуры удерживают форму благодаря водородным связям между
кислородом карбонильной группы одной аминокислоты и водородом аминогруппы другой
аминокислоты.
Третичная структура - образование белковой глобулы. Она, как правило, обусловлена
взаимодействиями между R-группами аминокислот, входящих в состав белка. Связи между
радикалами аминокислот:
-дисульфидные
-ионные
-водородные
-гидрофобные
Четвертичная структура. Многие белки состоят из одной-единственой полипептидной цепи,
поэтому в них встречаются только три уровня структуры — мы их обсудили ранее. Однако
некоторые белки состоят из нескольких полипептидных цепочек, также называемых субъединицами.
Соединение таких субъединиц называется четвертичной структурой белка. Мы уже встречались с
примером белка, имеющего четвертичную структуру, — это гемоглобин. Как уже было упомянуто,
гемоглобин отвечает за перенос кислорода в крови и состоит из четырёх субъединиц: две
субъединицы альфа и две субъединицы бета. Другой пример такого белка — ДНК-полимераза,
фермент, синтезирующий новые цепи ДНК и состоящий из десяти субъединиц 5 5 start superscript, 5,
end superscript. Как правило, субъединицы в четвертичной структуре связаны при помощи тех же
связей, которые отвечают и за третичную структуру (в основном, это слабые взаимодействия, такие,
как водородная связь и дисперсионные силы).
Свойства:
Денатурация – утрата белковой молекулой структурной организации. Факторы денатурации:
обезвоживанииe, изменение рН среды, температура, облучение, изменение атмосферного давления,
воздействие солей тяжелых металлов, воздействие органических растворителей.
Ренатурация – восстановление структуры белка, когда не произошло разрушение первичной
структуры молекулы и восстановились нормальные условия среды.
Лиганды – влияют на структуру белка: стабилизируют, меняют третичную структуру,
объединяет глобулы, обеспечивают подвижность субъединиц белка.
Шапероны – обеспечивают правильный фолдинг новообразованных белков, контроль за
рефолдингом, участие во внутриклеточном транспорте белков.
Функции:
Функция Пояснение и примеры
Обеспечивается белками – ферментами, которые ускоряют биохимические
Каталитическая реакции, происходящие в клетках, например: трипсин расщепляет
функция пептидную связь.
Белки участвуют в транспорте веществ (молекул) через мембраны клеток и

мембраны органелл, а также транспорте веществ между клетками, тканями,
Транспортная органами. Перенос глюкозы, аминокислот, ионов и других молекул в
функция клетку с помощью белковпереносчиков. Перенос кислорода с помощью
гемоглобина (в эритроцитах).
Иммунная система обеспечивает синтез иммуноглобулинов, которые

способствуют узнаванию и связыванию чужеродных молекул, вирусных
Защитная функция
частиц, бактерий, в результате чего происходит их нейтрализация.
Некоторые белки наделяют клетки способностью либо сокращаться, либо

передвигаться, актин и миозин – фибриллярные белки, участвующие в
Сократительн ая
сокращении скелетных мышц, благодаря белкам цитоскелета происходит
функция
расхождение хромосом в процессе митоза.
Белки, расположенные определенным образом в тканях, придают им

форму, создают опору, определяют механические свойства ткани,
фибриллярные белки, в частности коллаген в соединительной ткани
Структурная функция
(компонент хрящей и сухожилий), кератин в волосах, ногтях, коже, эластин
в стенках сосудов.
Некоторые белки и полипептиды участвуют в поддержании постоянства

внутренней среды организма. Так же регуляторные ДНК-связывающие
белки, могут регулировать считывание информации с генов. Ряд гормонов
представлен белками или полипептидами, например гормоны гипофиза,
Регуляторная функция
поджелудочной железы, некоторые гормоны являются производными
Пример ДНК-связывающих белков – гистоны.
Питательная Эту функцию выполняют так называемые резервные белки, являющиеся

источниками питания для плода (белки яйца (овальбумины). Основной
белок молока (казеин). Так же в качестве источника энергии могут быть
(энергетическая, использованы белки, но лишь тогда, когда другие источники (углеводы и
резервная) функция жиры) израсходованы. В результате расщепления 1 гр. белка выделяется
17,6 кДж энергии.
Фолдинг белков – процесс сворачивания полипептидной цепи в правильную

пространственную структуру. При этом происходит сближение удаленных аминокислотных остатков
полипептидной цепи, приводящее к формированию нативной структуры.
В клетке есть специальные белки, которые обеспечивают правильное сворачивание
полипептидных цепей в нативную структуру. Они обеспечивают оптимальный фолдинг белков
клетки, стабилизируют их нативную конформацию при функционировании и поддерживают
структуру и функции внутриклеточных белков при нарушении гомеостаза. Эти белки получили
название шапероны.
Таким образом, шапероны - ремоделирующие белки, участвующие во многих
внутриклеточных реакциях и вовлеченные в процессы коррекции структуры белковых клеток.
Среди шаперонов различают:
-конститутивные белки (высокий базальный синтез которых не зависит от стрессовых
воздействий на клетки организма)
-индуцибельные белки, синтез которых в нормальных условиях идёт слабо, но при
стрессовых воздействиях на клетку резко увеличивается. Индуцибельные шапероны относят к
"белкам теплового шока", быстрый синтез которых отмечают практически во всех клетках, которые
подвергаются любым стрессовым воздействиям.
Основная функция молекулярных шаперонов - способность связываться с развернутыми или
частично развернутыми полипептидами. Для предотвращения агрегации белков шапероны обычно
связываются с гидрофобными участками.
Также они могут изменять конформацию белковых субстратов. За счет этого возможно
контролируемое разворачивание белка, которое, создает связь между системой сворачивания белков
в клетке и системой их деградации, а также может являться важным этапом сворачивания белка.
Некоторые виды шаперонов участвуют в исправлении потенциального вреда, который

возникает из-за влияние температуры на неправильное свертывание белка.
Другие шапероны участвуют в фолдинге только что созданного белка в тот момент, когда он
«вытягивается» из рибосомы.
Насмотря на то, что большинство видов только что синтезированного белка могут
сворачиваться и при отсутствии шаперонов, некоторым видам обязательно требуется их
присутствие.
Помимо этого, белок шаперон играет роль в регенерации. Он борется с первопричиной
старения кожи. Вырабатываясь в клетках кожи, шапероны способствуют нормальной укладке белка в
стабильные четвертичные структуры.
Другие типы шаперонов участвуют в транспортировке веществ сквозь мембраны, например
в митохондриях и эндоплазматическом ретикулуме у эукариот.
35. Регуляция экспрессии генов у эукариот. Медицинское значение. Оперон.

Кластерные гены.
У эукариотических организмов механизм регуляции транскрипции гораздо более сложен. У
эукариот не установлено оперонной организации генов. Гены, определяющие синтез одной цепи
биохимических реакции, могут быть рассеяны в геноме.
Для эукариотической клетки характерно:
1. Наличие интронов и экзонов в молекуле ДНК.
2. Созревание и-РНК – вырезание интронов и сшивка экзонов.
Другая особенность состоит в том, что наряду с уникальными генами (представленными в
гаплоидном геноме единичным числом копий) встречаются многократно повторяющиеся гены-
кластерные гены.
Кластерные гены – группа генов расположенных рядом на хромосоме. Например кластер
гистоновых генов, кластер генов рРНК. Эти гены разделены спейсерами- некодирующие участки
между генами выполняющие структурную роль при укладке нуклеосомной цепи в высшие
структуры хроматина.
Функциональные отделы в ДНК эукариот

Наличие регуляторных элементов, регулирующих транскрипцию, таких как: промотор,
модуляторы, энхансеры, терминаторы.
3. промоторы – 3 вида, на каждый из которых садится специфическая полимераза. РНК-
полимераза I реплицирует рибосомные гены, РНК- полимераза II - структурные гены белков,
РНК-полимераза III - гены, кодирующие небольшие РНК.
4. модуляторы – последовательности ДНК, усиливающие уровень транскрипции;
5. энхансеры – последовательности, усиливающие уровень транскрипции и действующие
независимо от своего положения относительно кодирующей части гена и состояния
начальной точки синтеза РНК;
6. терминаторы – специфические последовательности, прекращающие и трансляцию, и
транскрипцию.
Основные отличия экспрессии генов прокариот от эукариот:

1. Почти всегда оперон эукариот содержит только один структурный ген в то время как у вирусов и
прокариот в большинстве оперонов их бы- вает несколько, иногда более десятка.
2. У эукариот структурные гены, ответственные за разные звенья той или иной цепи биохимических
реакций, как правило, разбросаны по гено- му, а не сосредоточены в одном опероне, как это часто
имеет место у про- кариотов.
3. У эукариот существует одновременное групповое подавление ак- тивности генов во всем ядре, в
целой хромосоме, или в большом ее участ- ке. Такая групповая репрессия генов осуществляется в
значительной мере гистонами-белками, входящими в состав эукариотических хромосом. При-
мером групповой регуляции активности генов — это полное прекращение транскрипции всех
генов при сперматогенезе.
4. Существует система регуляции с помощью стероидных гормонов. Последние связываются со
специальными белками-рецепторами, располо- женными в мембранах клеток-мишеней. Синтез
белков-рецепторов кон- тролируется геном тестикулярной феминизации Х-хромосомы. Такой
ком- плекс обеспечивает активацию определенного гена.
5. Транскрипция и трансляция у эукариот разобщены (у прокариот — сопряжены). Синтез и-РНК
происходит в ядре, а белков — на рибосоме.
Существуют механизмы, обеспечивающие регуляцию процессов синтеза гемоглобиновых
цепей. Примером сложной экспрессии генов может служить генный контроль синтеза гемоглобинов
у человека. Известно, что гемоглобин является сложным белком четвертичной структуры. Он
состоит из четырех полипептидных цепей. Каждая цепь контролируется определенным генным
локусом. Изменение экспрессии различных генов глобина в ходе развития иногда называют
переключением глобинов. Это классический пример упорядоченного регулирования экспрессии
генов в ходе развития. Гены в α- и β- группах размещаются в одной и той же транскрипционной
ориентации и, что замечательно, гены внутри каждой группы расположены в той же
последовательности, в которой они экспрессируются в процессе развития. Следовательно, знание
механизмов, регулирующих производство цепей глобина, потенциально имеет терапевтическое
значение.
36. Регуляция экспрессии генов прокариот. Теория оперона. Оперон.

Индуцибельный оперон.
Генотип – совокупность генов данного организма, полученного от родителей.
Кариотип – совокупность хромосом. В ядре соматической клетке организма.
Информация о белках – в генах в ДНК. Всего в организме 30-50 тыс. генов. Не все гены
синтезируются в определенный белок. Только 7-10% генов в данный момент реализуются в
определенный белок, остальные – в неактивном состоянии. Клетка печени получила полный набор
генов, но здесь будут работать только те гены, которые обеспечивают морфологическую
характеристику данной клетки, функционирование данной клетки и придает фенотипические
признаки клеток печени.
В каждую соматическую клетку организма вложен полный генетический материал,
информация обо всем организме.
Экспрессия – синтезирование, работа генов, реализация генетической информации. Ген
экспрессирует = ген работает в данный момент. Ген включен/выключен (активен/неактивен).
Существуют механизмы, которые включают и выключают гены.
Информация о структуре белков и РНК записана в участках ДНК, называемых генами и
цистронами
Ген – это участок ДНК, кодирующий один белок. Цистрон же- участок ДНК, кодирующий одну
полипептидную цепь. Таким образом, если белок состоит из нескольких разных полипептидных
цепей, то его ген включает несколько цистронов.
Однако такое подразделение относится, в основном, к бактериям, где цистроны одного гена
обычно следуют друг за другом. У животных же и человека цистроны нередко располагаются в
разных хромосомах и обычно называются генами: например, ген А-цепи и ген В-цепи гемоглобина.
Оперон –это структурно-функциональная единица, включающая: промотор, ген-оператор и

структурные гены. Концепцию предложили в 1961 году французские ученые Жакоб и Моно, за что
получили Нобелевскую премию в 1965г.
Оперон начинается и заканчивается регуляторными областями – промотором в начале и
терминатором в конце. Среди разных отделов ДНК различают участки: промотор, оператор,
структурный ген (гены), аттенюатор, терминатор.
Промотор –место связывания РНК-полимеразы.
Оператор-место связывания белка-репрессора.
Белок-репрессор кодируется специльным геном-регулятором, который стоит перед опероном.
Структурные гены-гены кодирующие клеточные белки с ферментативными или структурными
функциями.
Аттенюатор –участок ДНК между оператором и генами, на котором при определенных условиях
прекращается транскрипция оперона.
Терминатор- участки ДНК расположенные после структурных генов и служащий сигналом об
окончании информации.
Различают опероны двух типов: индуцибельные опероны (по механизму индукции/лактозный
оперон), репрессибельные опероны (по механизму репресии/триптофановый оперон).
На прокариотах, зонах связывания с геном, до генов стоит зона под названием ОПЕРАТОР,
еще раньше участок ПРОМОТОР, перед ним стоит участок под названием ГЕН-РЕГУЛЯТОР.
В ОПЕРОН входят ПРОМОТОР, ОПЕРАТОР и, непосредственно, структурные ГЕНЫ. Для
того, чтобы синтезировать определенный белок по данному гену в ОПЕРОНЕ, сначала к
ПРОМОТОРУ присоединяется фермент РНК-полимераза, которая идет по двойной цепи (как по
рельсам), если зона ОПЕРАТОР будет открыта, то РНК-полимераза беспрепятственно доходит до
структурных генов, переписывает их и после переписывания образуется матричная РНК, дальше
идет синтез белка.
Если зона ОПЕРАТОР закрыта, на нем может стоять препятствующее вещество (белок-
репрессор), тогда даже если РНК-полимераза присоединится к ПРОМОТЕРУ, фермент не сможет
пройти и это значит, что ген закрыт (структурные гены недоступны к считыванию).
Индуцибельный оперон. Лактозный оперон в целом отвечает за катаболизм лактозы. В клетке

может быть две взаимоисключающие ситуации:
 активность одного из ферментов катаболизма лактозы низка, если в
среде имеется много глюкозы.
 активность этого же фермента резко повышается в обратной ситуации, т.е. при
отсутствии глюкозы и при наличии лактозы.
На основании наблюдений была предложена схема регуляции оперона по механизму индукции:
1. При отсутствии лактозы активный белок-репрессор связывается с оператором и блокирует
синтез мРНК, кодирующей ферменты катаболизма лактозы. В результате эти ферменты не
образуются.
2. Если глюкозы нет, а лактоза есть, то последняя связывается с белком-репрессором и
ингибирует его, не давая ему связаться с геном-оператором и препятствовать работе РНК-
полимеразы. Это позволяет РНК-полимеразе считывать информацию, отвечающую за синтез
ферментов катаболизма лактозы, и синтезировать мРНК. Таким образом, лактоза
является индуктором транскрипции.
Включение индуцибельного оперона идет по следующей схеме:

Индуктор – белок-репрессор – ген оператор - структурный гены
Выключение индуцибельного оперона идет по следующей схеме:
Регуляторный ген – белок-репрессор – ген оператор – структурный гены
37. Регуляция экспрессии генов прокариот. Теория оперона. Репрессибельный

оперон.
Триптофановый оперон отвечает за синтез триптофана. Функционирование триптофанового оперона
в некотором смысле противоположно лактозному. Регуляция осуществляется по механизму
репрессии.
1. В отличие от лактозного оперона, белок-репрессор синтезируется в неактивном состоянии
и не может заблокировать транскрипцию генов, кодирующих ферменты синтеза триптофана. Синтез
этой аминокислоты будет в клетке продолжаться до тех пор, пока в питательной среде не появится
триптофан.
2. Триптофан соединяется с белком-репрессором и активирует его. Далее такой активный
комплекс присоединяется к гену-оператору и блокирует транскрипцию. Таким образом, при наличии
триптофана в среде прекращается его внутриклеточный синтез, экономятся ресурсы и энергия
бактериальной клетки. В этом случае триптофан является репрессором транскрипции.
Включение репрессибельного оперона идет по следующей схеме:

РНК-полимераза-оперон- структурные гены.
Выключение репрессибельногооперона идет по следующей схеме:
Индуктор-белок-репрессор-оператор
38. Понятие о пролиферации клеток. Значение в медицине. Клеточный цикл.

Фазы клеточного цикла.
Пролиферация – способность клеток к делению. Делящая клетка – пролиферирующаяся. По
отношению к пролиферации в организме человека есть три типа клеток:
1. Постоянно делящиеся клетки (Клетки крови, эпителия)
2. Периодически делящиеся клетки (Например, к 35 годам костная ткань утрачивает
способность к делению, но если происходит перелом костной ткани, то на этом месте, под
действием определенных сигнальных веществ происходит деление клеток и щель
зарастает. Как только образуется костная мозоль. Деление клеток прекращается.
Например, при операции, регенерация печени происходит очень интенсивно)
3. Неделящиеся клетки (Нервные клетки)
Во взрослом организме продолжаются процессы развития, связанные с делением и

специализацией клеток. Эти процессы могут быть как нормальными физиологическими, так и
направленными на восстановление организма вследствие нарушения его целостности.
Значение пролиферации в медицине определяется способностью клеток разных тканей к
делению, с делением клеток связан процесс заживления ран и восстановление тканей после
хирургических операций.
Пролиферация клеток лежит в основе регенерации (восстановления) утраченных частей.
Проблема регенерации представляет интерес для медицины, для восстановительной хирургии.
Различают физиологическую, репаративную и патологическую регенерацию.
 Физиологическая – естественное восстановление клеток и тканей в онтогенезе. Например, смена
эритроцитов, кожного эпителия.
 Репаративная – восстановление после повреждения или гибели клеток и тканей.
 Патологическая – разрастание тканей не идентичных здоровым тканям. Например, разрастание
рубцовой ткани на месте ожога, хряща – на месте перелома, размножение клеток соединительной
ткани – на месте мышечной ткани сердца, раковая опухоль
Клеточный цикл состоит из интерфазы, митоза и цитокинеза.
После достижения клеткой определенного состояния: накопления белков, удвоения количества ДНК
и др. она готова к делению — митозу.
В результате митоза происходит точное равномерное распределение наследственного материала.
Вследствие митоза каждая дочерняя клетка получает полный набор хромосом со строгим
количеством ДНК и за их составом идентичная материнской клетке.
Жизненный цикл клетки – это жизнь клетки от рождения до смерти.
Митотический цикл клетки – от деления до деления. Жизнь делящейся клетки. Появившаяся
клетка проходит стадии развития.
1. G1 – стадия роста. (после делящаяся клетка проходит точку G0 и идет дальше, а неделящаяся
клетка в фазе G0 в состоянии стволовой клетки, затем дифференцировка/специализация клетки,
приобретает состояние, в котором выполняет свою функцию, живет и умирает)
2. S – синтетический, репликация (удвоение) ДНК.
3. G2 – клетка увеличивает количество белков, необходимых для процессов деление, накапливает
белки, энергию.
4. M – наступает митоз (ПМАТ), образуются две новые дочерние клетки с идентичным набором
хромосом.
Митотический цикл состоит из двух основных периодов:

1. Интерфаза (G1/S/G2) занимает 90% времени жизни клетки. период между делениями, в котором
происходят процессы роста и развития клетки, удвоения ДНК, синтеза белков и органических
соединений.
2. Фаза митоза (непосредственного деления) занимает 10%. В результате деления происходит
распределение генетического материала, всего, что есть в клетке и она делится на две дочерние
клетки идентичные материнской.
39. Медицинское значение клеточного цикла. Митотический цикл. Интерфаза.

Митоз.
Митотический цикл – совокупность периодически повторяющихся процессов, протекающих в
клетке при подготовке и осуществлении митоза. Интерфаза — это подготовка клетки к делению, на
ее частицу приходится 90 % всего клеточного цикла. На этой стадии происходят наиболее активные
метаболические процессы. Ядро имеет гомогенный вид — оно заполнено тонкой сеткой, которая
состоит из переплетенных между собою довольно длинных и тонких нитей хромонем. Ядро
соответствующей формы, окруженное двухслойной ядерной мембраной с порами диаметром близко
40 мкм. В интерфазному ядре проходит подготовка к делению. Интерфазу разделяют на
определенные периоды: G, — период, который передует репликации ДНК; S — период репликации
ДНК; G2 — период с момента окончания репликации к началу митоза.
Во-первых, в клетке увеличивается число ее органелл;
Итак, в интерфазе клетка растет и развивается, при этом в ней происходят следующие процессы
– репликация ДНК;
– активный синтез белков;
– увеличение количества некоторых органелл;
– накопление энергии в виде АТФ;
– удвоение клеточного центра (в животных клетках).
После интерфазы наступает второй этап жизненного цикла клетки, который называется делением.
Сигналом к началу деления для клетки является нарушение в процессе ее роста ядерно-
плазматического соотношения, когда объем цитоплазмы увеличивается, а объем ядра остается
прежним.
Митотический цикл – совокупность периодически повторяющихся процессов, протекающих в
клетке при подготовке и осуществлении митоза. Митоз – деление ядра эукариотической клетки с
сохранением числа хромосом Митоз — лишь одна из частей клеточного цикла, 4 фазы: профаза,
метафаза, анафаза и телофаза. Удвоение хромосом и центриолей (в клетках животных) происходит
еще в ходе интерфазы. В результате этого в митоз хромосомы вступают уже удвоенными,
напоминающими букву X (идентичные копии материнской хромосомы соединены друг с другом в
области центромеры).
Рост тела человека обусловлен увеличением размера и количества клеток, при этом последнее
обеспечивается процессом деления, или митозом. Пролиферация клеток происходит под
воздействием внеклеточных факторов роста, а сами клетки проходят через повторяющуюся
последовательность событий, известную как клеточный цикл. Различают четыре основные фазы
клеточного цикла: G1 (пресинтетическая), S (синтетическая), G2 (постсинтетическая) и М
(митотическая). Затем следует разделение цитоплазмы и плазматической мембраны, в результате
чего возникают две одинаковые дочерние клетки. Фазы Gl, S и G2 входят в состав интерфазы.
Репликация хромосом происходит во время синтетической фазы, или S-фазы. Большинство клеток не
подвержено активному делению, их митотическая активность подавляется во время фазы GO,
входящей в состав фазы G1. Продолжительность М-фазы составляет 30—60 мин, в то время как весь
клеточный цикл проходит примерно за 20 ч. В зависимости от возраста нормальные (не опухолевые)
клетки человека претерпевают до 80 митотических циклов.
Процессы клеточного цикла контролируются последовательно повторяющимися активацией и
инактивацией ключевых ферментов, называемых циклин зависимыми протеинкиназами (ЦЗК), а
также их кофакторов — циклинов. При этом под воздействием фосфокиназ и фосфатаз происходят
фосфорилирование и дефосфорилирование особых циклин-ЦЗК-комплексов, ответственных за
начало тех или иных фаз цикла. Кроме того, на соответствующих стадиях подобные ЦЗК-белки
вызывают уплотнение хромосом, разрыв ядерной оболочки и реорганизацию микротрубочек
цитоскелета в целях формирования веретена деления (митотического веретена).
40. Медицинское значение клеточного цикла и его основные фазы: G1. S. G2. M.
G1-фаза клеточного цикла. G1-фаза — промежуточная стадия между М- и S- фазами, во время
которой происходит увеличение количества цитоплазмы. Кроме того, в конце фазы G1 расположена
первая контрольная точка, на которой происходят репарация ДНК и проверка условий окружающей
среды (достаточно ли они благоприятны для перехода к S-фазе). В случае если ядерная ДНК
повреждена, усиливается активность белка р53, который стимулирует транскрипцию р21. Последний
связывается со специфическим циклин-ЦЗК-комплексом, ответственным за перевод клетки в S-фазу,
и тормозит её деление на стадии Gl-фазы. Это позволяет репарационным ферментам исправить
повреждённые фрагменты ДНК. При возникновении патологий белка р53 репликация дефективной
ДНК продолжается, что позволяет делящимся клеткам накапливать мутации и способствует
развитию опухолевых процессов. Именно поэтому белок р53 часто называют «стражем генома».
G0-фаза клеточного цикла. Пролиферация клеток у млекопитающих возможна только при
участии секретируемых другими клетками внеклеточных факторов роста, которые оказывают своё
воздействие через каскадную сигнальную трансдукцию протоонкогенов. Если во время фазы G1
клетка не получает соответствующих сигналов, то она выходит из клеточного цикла и переходит в
состояние G0, в котором может находиться несколько лет. Блок G0 происходит при помощи белков
— супрессоров митоза, один из которых — ретинобластомный белок (Rb-белок), кодируемый
нормальными аллелями гена ретинобластомы. Данный белок прикрепляется кособым регуляторным
протеинам, блокируя стимуляцию транскрипции генов, необходимых для пролиферации клеток.
Внеклеточные факторы роста разрушают блок путём активации Gl-специфических циклин-ЦЗК-
комплексов, которые фосфорилируют Rb-белок и изменяют его конформацию, в результате чего
разрывается связь с регуляторными белками. При этом последние активируют транскрипцию
кодируемых ими генов, которые запускают процесс пролиферации.
S-фаза клеточного цикла. Стандартное количество двойных спиралей ДНК в каждой клетке,
соответствующее диплоидному набору одноцепочечных хромосом, принято обозначать как 2С.
Набор 2С сохраняется на протяжении фазы G1 и удваивается (4С) во время S-фазы, когда
синтезируется новая хромосомная ДНК. Начиная с конца S-фазы и до М-фазы (включая фазу G2)
каждая видимая хромосома содержит две плотно связанные друг с другом молекулы ДНК,
называемые сестринскими хроматидами. Таким образом, в клетках человека начиная с конца S-фазы
и до середины М-фазы присутствуют 23 пары хромосом (46 видимых единиц), но 4С (92) двойные
спирали ядерной ДНК. В процессе митоза происходит распределение одинаковых наборов хромосом
по двум дочерним клеткам таким образом, чтобы в каждой из них содержалось по 23 пары 2С-
молекул ДНК. Следует отметить, что фазы G1 и G0 — единственные фазы клеточного цикла, во
время которых в клетках 46 хромосомам соответствует 2С-набор молекул ДНК.
G2-фаза клеточного цикла. Вторая контрольная точка, на которой проверяется размер клетки,
находится в конце фазы G2, расположенной между S-фазой и митозом. Кроме того, на данной
стадии, прежде чем перейти к митозу, происходит проверка полноты репликации и целостности
ДНК.
Митоз (непрямое деление клетки) — процесс равномерного распределения между
дочерними клетками ядерного наследственного материала. В результате митоза из одной
материнской клетки с диплоидным (двойным) набором хромосом образуются две диплоидные
дочерние клетки, содержащие полную генетическую информацию в том же объёме, что и
родительская. Митоз обеспечивает сохранность наследственных признаков и увеличение количества
клеток или одноклеточных организмов.
Стадии (фазы) митоза:
• Профаза — спирализация хромосом, уменьшение их функциональной активности; репликация
практически не идёт; разрушение оболочки ядра; образование веретена деления; прикрепление
хромосом к нитям веретена деления.
• Метафаза — спирализация хромосом достигает максимума; хромосомы утрачивают свою
функциональную активность, образуют экваториальную пластинку.
• Анафаза — деление центромер; расхождение по нитям веретена сестринских хромосом. Анафаза
заканчивается, когда центромеры достигают полюсов клетки.
• Телофаза — деспирализация хромосом; образование ядерной оболочки; деление цитоплазмы;
между дочерними клетками формируется клеточная стенка.
41. Биологическое значение митоза: Профаза. Метафаза. Анафаза. Телофаза.

1. Профаза. Хромосомы, каждая из которых состоит из двух одинаковых хроматид, начинают
уплотняться и становятся видимыми внутри ядра. На противоположных полюсах клетки вокруг
двух центросом из волокон тубулина начинает образовываться веретеноподобный аппарат.
2. Прометафаза. Происходит разделение мембраны ядра. Вокруг центромер хромосом формируются
кинетохоры. Волокна тубулина проникают внутрь ядра и концентрируются вблизи кинетохор,
соединяя их с волокнами, исходящими из центросом.
3. Метафаза. Натяжение волокон заставляет хромосомы выстраиваться посередине в линию между
полюсами веретена, формируя тем самым метафазную пластинку.
4. Анафаза. ДНК центромер, разделённая между сестринскими хроматидами, дуплицируется,
хроматиды разделяются и расходятся ближе к полюсам.
5. Телофаза. Разделённые сестринские хроматиды (которые с этого момента считают хромосомами)
достигают полюсов. Вокруг каждой из групп возникает ядерная мембрана. Уплотнённый
хроматин рассеивается и происходит формирование ядрышек.
6. Цитокинез. Клеточная мембрана сокращается и посередине между полюсами образуется борозда
дробления, которая со временем разделяет две дочерние клетки.
42. Гаметогенез. Мейоз 1. Мейоз 2.

Мейоз — способ деления эукариотических клеток, в результате которого из одной
материнской клетки образуются четыре дочерние с уменьшенным в два раза набором хромосом. На
этапе интерфазы (предшествует мейозу) происходит репликация ДНК с последующим удвоением
хромосом. Клетки с диплоидным набором хромосом, каждая состоит из одной хромосомной нити
(хромонемы). После интерфазы хромосомы становятся удвоенными, а их диплоидное число 2n
сохраняется. Центриоли в клеточном центре удваиваются.
Стадии (фазы) мейоза I (редукционное деление):
• Профаза I — спирализация хромосом; конъюгация; кроссинговер; хроматиды начинают
расходиться; биваленты обособляются и располагаются по периферии ядра; ядрышко исчезает.
Лептотена — стадия тонких нитей, когда хромосомы слабо спирализованы и наиболее длинны,
видны утолщения — хромомеры.
Зиготена — стадия начала попарного, гомологичных хромосом; при этом гомологичные хромомеры
взаимно притягиваются и выстраиваются строго друг против друга.
Пахитена — стадия толстых нитей; гомологичные хромосомы стабильно соединены в пары —
биваленты, число которых равно гаплоидному числу хромосом, в каждой хромосоме бивалента
обнаруживаются 2 хроматиды; на этой стадии происходит кроссинговер, осуществляющийся на
молекулярном уровне;
Диплотена — стадия раздвоившихся нитей; гомологичные хромосомы начинают отталкиваться друг
от друга, но оказываются связанными, обычно в 2—3 точках на бивалент, где видны хиазмы
(перекресты хроматид) —проявление кроссинговера.
Диакинез — стадия отталкивания гомологичных хромосом, которые по-прежнему соединены в
биваленты хиазмами, хромосомы максимально коротки и толсты.
• Метафаза I — начинается с момента разрушения ядерной оболочки; биваленты располагаются в
экваториальной плоскости, прикреплённые к нитям веретена деления.
• Анафаза I — центромеры каждой пары гомологичных хромосом разъединяются, и к полюсам
клетки отходят гомологичные хромосомы, состоящие из двух хроматид.
• Телофаза I — начинается с достижения хромосомами полюсов клетки (у каждого полюса — п
хромосом): происходит редукция числа хромосом; образуется ядерная оболочка; делится
цитоплазма; формируется клеточная стенка.
Завершение мейоза I сопровождается образованием двух дочерних клеток, содержащих

гаплоидный набор хромосом, которые в свою очередь остаются удвоенными.
Во время кратковременной интерфазы (интеркинеза) не происходит репликация ДНК, нет удвоения
хромосомы, две дочерние клетки вступают во второе деление мейоза.
Стадии (фазы) мейоза II (по типу митоза — равное деление):

• Профаза II — непродолжительная, так как хроматиды спирализованы.
Метафаза II—образуются экваториальная пластинка хромосомы, состоящие из
• двух хроматид, центромерными участками прикрепляются к нитям веретена деления.
• Анафаза II — хроматиды расходятся к полюсам клетки.
• Телофаза II — образуется ядерная оболочка; делится цитоплазма; формируется клеточная
стенка. Образуются четыре гаплоидные клетки.
Мейоз II проходит по типу митоза. В результате из одной клетки с диплоидным набором

хромосом после двух последовательных делений образуются 4n клетки.
Черты мейоза
1. Редукция числа хромосом (если бы не было уменьшения числа хромосом при образовании
половых клеток, то из поколения в поколение их количество возрастало бы и был бы утрачен
один из важнейших признаков каждого вида — постоянство числа хромосом),
2. Конъюгация (сближение и переплетение) гомологичных хромосом.
3. Рекомбинация генетического материала, обусловленная случайным расхождением
материнских и отцовских гомологичных хромо сом в дочерние клетки, а также кроссинговером
(процессом обмена участками гомологичных хромосом).
43. Гаметогенез. Сперматогенез. Овогенез. Размножение. Созревание.

Стадии гаметогенеза:
 Стадия размножения. Клетки, из которых в последующем образуются мужские и женские
гаметы, называются сперматогониями и овогониями соответственно и содержат диплоидный
набор хромосом 2n2c. На этой стадии первичные половые клетки многократно делятся митозом, в
результате чего их количество существенно возрастает. Сперматогонии размножаются в течение
всего репродуктивного периода в мужском организме. Размножение овогоний происходит
главным образом в эмбриональном периоде. У человека в яичниках женского организма процесс
размножения овогоний наиболее интенсивно протекает между 2 и 5 месяцами внутриутробного
развития. К концу 7 месяца большая часть овоцитов переходит в профазу I мейоза. Если в
одинарном гаплоидном наборе количество хромосом обозначить как n, а количество ДНК – как c,
то генетическая формула клеток в стадии размножения соответствует 2n2c до синтетического
периода митоза (когда происходит репликация ДНК) и 2n4c после него.
 Стадия роста. Клетки увеличиваются в размерах и превращаются в сперматоциты и овоциты I
порядка (последние достигают особенно больших размеров в связи с накоплением питательных
веществ в виде желтка и белковых гранул). Эта стадия соответствует интерфазе I мейоза. Важное
событие этого периода – репликация молекул ДНК при неизменном количестве хромосом. Они
приобретают двунитчатую структуру: генетическая формула клеток в этот период выглядит как
2n4c.
 Стадия созревания. Происходят два последовательных деления – редукционное (мейоз I) и
эквационное (мейоз II), которые вместе составляют мейоз. После первого деления (мейоза I)
образуются сперматоциты и овоциты II порядка (с генетической формулой n2c), после второго
деления (мейоза II) – сперматиды и зрелые яйцеклетки (с формулой nc) с тремя редукционными
тельцами (направительные тельца), которые погибают и в процессе размножения не участвуют.
Так сохраняется максимальное количество желтка в яйцеклетках. Таким образом, в результате
стадии созревания один сперматоцит I порядка (2n4c) дает четыре сперматиды (nc), а один
овоцит I порядка (2n4c) образует одну зрелую яйцеклетку (nc) и три редукционных тельца.
 Стадия формирования, или спермиогенеза (только при сперматогенезе). В результате этого
процесса каждая незрелая сперматида превращается в зрелый сперматозоид (nc), приобретая все
ему свойственные структуры строения. Ядро сперматиды уплотняется, происходит
сверхспирализация хромосом, которые становятся функционально инертными. Комплекс
Гольджи перемещается к одному из полюсов ядра, формируя акросому. К другому полюсу ядра
устремляются центриоли, причем одна из них принимает участие в формировании жгутика.
Вокруг жгутика спирально закручивается одна митохондрия. Почти вся цитоплазма сперматиды
отторгается, поэтому головка сперматозоида ее почти не содержит.
44. Молекулярные механизмы регуляции клеточного цикла. Протеинкиназы.

Циклины. Принципы работы комплексов циклин Cdk.
Важную роль при переходе клетки из одной фазы в другую играют белки-ферменты
ПРОТЕИНКИНАЗЫ (циклинзависимые, потому что они зависят от других белков, присоединение
которых придает им активность)
Циклинзависимые киназы: CDK 1, CDK 2, CDK 4, CDK 6. Это протеинкиназы, но сами по
себе они неактивны. Если к ним присоединяется другой белок – циклин, то в комплексе они будут
выполнять определенную работу. Есть циклин А, циклин B, циклин Е, циклин D. Когда происходит
объединение циклина и протеинкиназы, то происходит выполнение какого-то процесса (начало
клеточного процесса, конец клеточного цикла, синтез количества ДНК). Эти события определяют
CDK, но активность CDK зависит от того, какой циклин к ним присоединился.
Например, начало или запуск клеточного цикла осуществляется комплексом Циклин D+CDK
4 и Циклин D+CDK 6. Начало отсчета цикла от молодой дочерней клетки, здесь необходимо
восстановление содержания цитоплазматических белков, увеличение размеров дочерней клетки до
материнской, в этот период клетка проходит точку G0 (рестрикции).
Начало клеточного цикла – G0, затем события G1 (начало: Циклин D+CDK4, 6; конец:
Циклин Е+CDK 2), затем S-период (начало: Циклин A+CDK 2; конец: Циклин B, CDK 2), и так
далее.
Протеинкиназа – функция, активность – циклин. При наличии фермента CDK ничего

происходить не будет, только если к нему подсоединится белок циклин, только тогда CDK будет
выполнять свою функцию.
Белки-ингибиторы. Если в данном комплексе вместо циклина встанет другой белок,
например p21, то происходи блокировка и cобытий в этом периоде никаких не будет. Например,
CDK+вместо Циклина А встанет белок p21, то происходит остановка клеточного цикла и дальше
развития событий не будет.
Появление определенных белков стимулирует события конкретной фазы, потом постепенное
уменьшение этих белков приводит к тому, что события в этой фазе постепенно гаснут, а на этом
фоне появляются другие белки-ферменты, комплексы, стимулирующие следующие события.
Происходит волнообразное течение, сначала рост одних ферментов, их снижение, затем рост других
ферментов, их снижение.
45. Регуляция клеточного цикла. Протеинкиназы. Циклины. Ингибиторные

белки.
Исследования митотического цикла показали, что ключевую роль в поочередной смене его
фаз играют специальные протеинкиназы – т.е. циклинзависимые киназы . Каждая из них
фосфорилирует определенные белки, вовлеченные в соответствующую фазу цикла, и таким образом
активирует или ингибирует их. Молекула любой Cdk состоит лишь из одной субъединицы, которая
сама по себе неактивна. Для активации же Cdk требуется связывание с ней специального белка –
циклина (Ц). Имеется несколько разных циклинов, и, как считают, связавшийся с Cdk циклин не
только активирует фермент, но и придает ему субстратную специфичность в отношении тех или
иных белков.
В активной форме протеинкиназы представляют собой гетеродимерные комплексы циклин-
Cdk (Ц-Cdk), где циклин служит активаторной, a Cdk – каталитической субъединицей. Данные
образования не рассматривают как единые молекулы, а называют комплексами, из-за того, что могут
быть разные сочетания конкретных циклинов и конкретных Cdk, причём каждое такое сочетание
характерно для строго определённой фазы цикла. Запускают цикл комплексы циклинD-Cdk4 и (или)
циклинD-Cdk6. Разные циклины обозначаются латинскими буквами, а разные Cdk – арабскими
цифрами.
Названные комплексы функционируют на начальной стадии постмитотического (G1) периода
и, вызывая соответствующие внутриклеточные события, способствуют переходу клеткой «точки
рестрикции» (точка, предшествующая S-периоду, т.е. для постоянно делящихся клеток находится
где-то в конце G1-периода, а для клетки, начинающей деление после перерыва, где-то в конце Go -
периода). Аналогично, те же комплексы приводят к возврату «спящей» Go -клетки в митотический
цикл. Вторая половина G1 -происходит под управляющим влиянием комплекса циклин E-Cdk2.
В следующем – синтетическом (S) – периоде функционирующая циклинзависимая киназа
остаётся той же (Cdk2), но она дважды меняет своих циклиновых партнёров – ими последовательно
становятся циклин А и циклин В. Соответственно, меняются и те белковые субстраты, на которые
действуют Cdk2.
В премитотическом (G2) периоде последний из вышеназванных циклинов (В) связывается с
другой Cdk – Cdkl. Именно комплекс циклин B-Cdkl «вводит» клетку в митоз и «руководит» этим
сложным процессом. Поэтому его еще называют митоз-стимулирующим фактором – MPF.
Из состава последних двух комплексов следует, что их субстратная специфичность
определяется не только циклином, но и самой Cdk, а вернее всего – одновременно тем и другим, т.е.
имеющимся сочетанием циклина с Cdk. Cdk1 нередко обозначается иначе – Cdk2. Дело в том, что
мутации гена Cdkl, нарушая клеточный цикл, вызывают у дрожжей фенотип вида Сdc2 (при котором
клетки становятся необычайно длинными). Поэтому, ещё до идентификации функции этого гена, он
был обозначен как Сdc2. Итак, всё разнообразие событий клеточного цикла управляется
относительно небольшим числом комплексов циклинов и Cdk.
46. Характеристика сверочных точек. G1-период, S-период. G2-период.

Сверочные точки. В течение жизни делящаяся клетка, проходя определенный этап, останавливается
и проверяет состояние своего «организма». Такие точки есть в конце G1-периода, в конце S-периода,
в конце G2 периода и в конце митоза. В этих точках происходит контроль состояния
наследственного материала (нет ли мутации, хромосомных поломок, изменений, недостачи).
Вероятны 3 состояния:
1. Если при прохождении цикла нет нарушений, то беспрепятственно переходит в следующую
стадию своего развития.
2. Если изменения обнаруживаются, то происходит задержка данной стадии для исправления
обнаруженных дефектов.
3. Если есть крупные нарушения генетического материала. То запускается апоптоз. Клетка
принимает решения к самоуничтожению.
В любой клетке при обнаружении мутации происходит остановка ее жизненного цикла. Клетка
уходит в апоптоз. Если решения не будет, то будет существовать неправильная клетка и будут
нарастать определенные патологические явления.
Сверочная (контрольная) точка рестрикции в G1. Основное требование к клетке,

вступающей в S-фазу – интактность ДНК, так как репликация поврежденной ДНК приведет к
передаче генетических аномалий потомству. Поэтому клетки, подвергшиеся мутагенным
воздействиям, вызывающим разрывы ДНК (УФ- и g-облучение, алкилирующие соединения и др.),
останавливаются в G1 и не входят в S-фазу. Остановка в G1 наблюдается не только после ДНК-
повреждающих воздействий, но и при других состояниях, в том числе приводящих к нарушениям
числа хромосом – при незавершенности предыдущего клеточного цикла митозом (расхождением
хромосом), при неправильной сегрегации хромосом во время митоза, приведшей к образованию
микроядер также при разрушении микротрубочек , которое впоследствии может вызвать нарушения
митоза. Остановка в G1 может быть необратимой, как это наблюдается в случае g-облучения или
обратимой, прекращающейся с окончанием действия фактора, ее вызвавшего, например, при
восстановлении нормального пула нуклеотидов или при реставрации системы микротрубочек.
Сверочная (контрольная) точка рестрикции в S-фазе. Сверочная точка в S-фазе
контролирует правильность репликации ДНК . В частности, остановка в определенный период S-
фазы наблюдается при недостатке нуклеотидов в клетках, не остановившихся в силу каких-либо
причин в G1.
Сверочная (контрольная) точка рестрикции в G2 фазе. Повреждения ДНК и другие
нарушения вызывают остановку клеток не только в G1- и S-, но и в G2-фазе клеточного цикла. При
этом выявляются повреждения, пропущенные при прохождении предыдущих сверочных точек либо
полученные на последующих стадиях клеточного цикла. Кроме того, в G2-фазе детектируется
полнота репликации ДНК и клетки, в которых ДНК недореплицирована, не входят в митоз.
47. Роль сверочных точек в регуляции митотического цикла. Самоконтроль
собственного состояния. Переход к следующей стадии цикла и задержка в
текущей стадии. Запуск механизма апаптоза.
Апоптоз – хирургическое лечение любой патологии. «Клетка сама себя отсекает». При мутации
клетка может:
1. Сама принять решение (апоптоз изнутри)
2. Вокруг стоящие клетки видят больную, ставят на нее «печать», и под ее действием клетка
уничтожается (апоптоз снаружи)
Апоптоз осуществляет белок p53, он есть в каждой клетке, но в неактивном состоянии, он

находится в связанном состоянии с белком Mdm2. Если в этой клетке на определенном участке
хромосом происходит повреждение ДНК, то в его результате образуются ферменты ДНК-
протеинкиназы. Эти протеинкиназы связываются с Mdm2-белком (белком, связывающим p53) p53-
белок высвобождается и оказывает влияние на синтез белков, которые будут осуществлять апоптоз.
В частности, белок-p53 активизирует ген белка p21, после активации этого гена,
соответственно синтезируется белок-p21 в большом количестве. Если в жизненном цикле клетки на
место циклина встанет белок-p21, то цикл остановится на данном этапе. Дальше клетка не
развивается=апоптоз.
Апоптоз осуществляет белок-p53, который в норме всегда в определенном количестве
находится в клетке, но в связанном состоянии. При каких-то повреждениях хромосом фермент ДНК-
протеинкиназа объединяется с белком-Mdm2, а белок-p53 становится свободным и стимулирует
генный апоптоз.
Для регуляции клеточного цикла необходим комплекс ЦИКЛИН+Cdk. Сам процесс будет
протекать, когда поочередно будут происходить комбинации (Циклин D+Cdk4,6; Циклин Е+Cdk2;
Циклин Е+Cdk2 и т. д.), но если вместо главного белка Циклин D, например, встанет белок-p15, или
вместо белка Циклин Е встанет белок-p21, то клеточный цикл остановится. Эти белки называют
ингибиторами (если вклиниваются, то остановка клеточного цикла)
Апоптоз – бурлящая, кипящая клетка, с разрушением клеточных структур. При нем все
события происходят внутри клетки. Заканчивается тем, что бывшая клетка дробится на отдельные
фрагменты, каждый из которых окружен мембраной и эти фрагменты фагоцитируются рядом
стоящими клетками. Есть программа.
48. Общие понятия апоптоза. Апоптоз «изнутри». Апоптоз «по команде». Белок
р53.
Апоптоз изнутри – программированная клеточная смерть. Апоптоз изнутри Повод-
неудовлетворительное состояние самой клетки Повреждения хромосом: разрывы ДНК, нарушение ее
конформации сшивки цепями, неправильная сегментация хромосом Повреждения внутриклеточных
мембран (особенно митохондрий)
Эти повреждения вызываются следующими факторами (внешними): разные виды облучения
изменение температуры определенные химические соединения. Опасными могут быть: оксид азота,
супероксидный радикал и т.п. А ускорять их образование способны различные стрессовые ситуации.
Примером данного типа апоптоза прогрессивное уменьшение с возрастом количества
нейронов в головном мозгу. Если апоптоз интенсивно происходит в тех или иных отделах головного
мозга, то развивается различные заболевания. Болезнь Паркинсона – дегенерация черной субстанции
и полосатых ядер. Деления повышают вероятность апоптоза . Кроветворные и эпителиальные ткани
особенно остро реагируют на облучение. Линии половых клеток – мужских и женских. В этом ряде
также наблюдается массовая гибель клеток Апоптоз выполняет одну и ту же функцию уничтожение
дефектных клеток.
«Неудовлетворенное» состояние самой клетки.

1. Чрезмерные (нерепарируемые или плохо репарируемые) повреждения хромосом:
многочисленные разрывы ДНК, нарушения ее конформации, сшивки между цепями,
неправильная сегрегация хромосом.
2. Повреждения внутриклеточных мембран вызванные внешними факторами: среди них разные
виды облучений, изменения температуры, определенные химические соединения.
3. Разнообразные повреждения могут возникать в клетке и при нарушениях ее питания. Пример
апоптоза данного типа- прогрессивное уменьшение с возрастом количества нейронов в головном
мозгу.
4. Делящиеся клетки (кроветворные и эпителиальные).
Схема включения и работы “апоптоза изнутри”. В развитии данного вида апоптоза можно
выделить 7 стадий 1)Повреждение внутриклеточных структур хромосом и мембран 2)Передача
сигнала на транскрипционный фактор Р53. Повышается содержание активности фактора Р53
3)Повышение проницаемости митохондриальных мембран 4)Включение каспазного каскада.
Частичный протеолиз каспазами многочисленных белков – мишеней 5)Конденсация хроматина:
активация ядерных эндонуклеаз: изменение липидного состава плазмалеммы 6)Постепенная
фрагментация хроматина под действием эндонуклеаз 7)Фрагментация ядерных цитоплазмы с
образованием апоптозных телец и фагоцитоз этих телец окружающими клетками.
Апоптоз по команде – программированная клеточная смерть. Данный тип апоптоза

вызывается внешний негативной сигнализацией которая передается через мембраные или
внутриклеточные рецепторы Здесь клетка – вполне жизнеспособны, но с позиции целостного
организма, она является ненужной или даже вредной . Поэтому ей посылается (черная метка) ,
(повелевающие) умереть. Примеры: 1)Связанные той или иной стадией онкогенеза А)Гибель клеток
куколки в ходе метаморфоза насекомых В)исчезновение межпальцевых перепонок в ходу
эмбрионального морфогенеза С)инволюция органов и горбуш после нереста, которая заканчивается
смертью животного Другая группа примеров апоптоза по команде касается формирование и
функционирование иммунной системы Уничтожение аутореактивных кланов Т- В лимфоцитов
Гибель стимулированных антигеном и лимфацитов при длительной отсутствии антигена Гибели
лимфоцитов под действием избытка гликокортикоидов и т.д Апоптоз по команде – это инструмент
с помощью которого решаются многочисленные проблемы надклеточного уровня
Клетка вполне жизнеспособна, но с позиции целостного организма, она является ненужной
или даже вредной. Ей посылается «черная метка». «Негативная» сигнализация снаружи,
передающаяся через специальные рецепторы клетки.
1. Апоптоз в эмбриогенезе:
- Гибель клеток куколки при метаморфозе у насекомых.
- Редукция эмбриональных зачатков, хорды, мезонефроса, межпальцевых перепонок,
образование полостей, гибель избыточных клеток.
2. Апоптоз по команде в иммунной системе:
- Уничтожение аутореактивных клонов Т- и В-лимфоцитов.
- Гибель стимулированных антигеном лимфоцитов при длительном отсутствии антигена.
- Гибель лимфоцитов под действием избытка гликокортикоидов.
3. Апоптоз в кровеносной системе:
- Для развития клеток каждого ряда необходимы определенные цитокины, например,
колониестимулирующий фактор. При отсутствии данного фактора клетки погибают на
определенных стадиях развития.
4. Апоптоз в женской репродуктивной системе:
- Гибель клеток атрезирующих фолликул.
- Гибель клеток редуцирующего желтого тела.
- Гибель клеток функционального слоя эндометрия накануне менструации.
- Гибель лактоцитов молочной железы после прекращение лактации.
Схема включения и работы “ апоптоза по команде” 1.Апоптоз при недостатке митогенных или
при поступлении антимитогенных сигналов . Здесь апоптозу подвергается митотическая клетка
Причиной апоптоза является: К клетке перестал поступать ростовой фактор Клетка потерялся связь с
опорным субстратом Клетка вступила в контакт с другой аналогичной клеткой 1 стадия апоптоза
заключается в изменении состояния распаложенных в плазмаллемме : Рецепторов ростового
фактора Интегринов Кадгеринов 2 стадия 1)Из за отсутствия сигнала от рецептора или от интегринов
инактивируеться каскады МАПК(митогенактивируемых протеинкиназ) 2) из за связывания
кадгеринами В-катенина не может собраться так как премитотический комплекс транскрипционных
факторов 3)Изменение активности гена одного из белков (АRF или Mdm-2) которая контролирует
активность или распад белка Р53 Активность и (или содержания данного белка возврастают
Последующие этапы по видимому протекают по той же схеме, что и апоптоз изнутри . Механизм
апоптоза лежит в основе распознования исправления клеток с повреждениями генетического
материала и обеспечением нормальной жизнедеятельности клеток и организма в целом.
49. Морфологическая картина апоптоза. Апоптоз. Фагоцитоз апоптозных телец.

Некроз.
Морфологическая картина. Конденсация хроматина и некоторое сжатие клетки,
фрагментация ядра и цитоплазмы с образование апоптозных телец (фрагменты хроматина
оказываются в апоптозных телецах), фагоцитоз апоптозных телец окружающими клетками.
При некрозе – случайное повреждение клетки (химическое, механическое), начинается с

повреждения мембраны клетки. Содержимое клетки выходит в клеточное пространство. Начинается
взаимодействие с рядом стоящими клетками, их повреждение, развивается воспаление. Цепная
реакция.
Морфологическая картина. Повреждение плазмалеммы и других мембран, набухание

клетки в целом, объем клетки возрастает из-за повреждения лизосомальных мембран, происходит
хаотичное самопереваривание клетки ферментами лизосом
Хроматин изменяется только в конце некроза, и исчезает в результате кариолизиса. Разрыв
плазмолеммы и высвобождение продуктов клеточного распада в межклеточную среду вызывает
повреждение соседних клеток и начало воспалительного процесса. Нет никакой программы.
50. Орудия апоптоза. Каспазный каскад. Эндонуклеазы. Совокупность сильных
окислителей.
Орудия апоптоза – это цитоплазматические протеазы, эндонуклеазы, сильные окислители.
Эти ферменты осуществляют апоптоз клетки. Цитоплазматические протеазы (каспазы) находятся в
цитоплазме всех клеток в неактивном состоянии (про-каспазы). Их 10 семейств, имеют свое
цифровое обозначение. Происходит активация ферментов и подключается такой цикл, когда одни
ферменты начинают активировать следующие и идет последовательная реакция, которая приводит к
разрушению клеточной структуры.
1. Цитоплазматические протеазы начинают разрушение в цитоплазме с повреждением мембран
митохондрий, отсюда выходят соответствующие каспазы и под действием сигнала происходит
активация каспаз-9, она активирует каспазу-3, которая активирует каспазу-6, каспазу-7.
2. Эндонуклеазы – сильнейшие ферменты, которые начинают разрушать ДНК не до нуклеотидов, а
на небольшие фрагменты. Различают: кальциезависимые эндонуклеазы, магниезависимые
эндонуклеазы и т. д. Суть в постепенном разрушении структур, которые находятся внутри ядра, в
цитоплазме, но при этом остается неповрежденной клеточная оболочка.
Совокупность сильных окислителей

В нормальной клетке существуют механизмы защиты от радикалов и окислителей. Это
ферменты антиоксидантной системы: супероксиддисмутаза (превращает супероксид в пероксид
водорода), каталаза и пероксидаза (в свою очередь, элиминируют из среды пероксид водорода) и т. д.
При апоптозе гены этих ферментов инактивируются.
С мембраной связан ряд ферментов, которые, способны при своей активации менять ее
структуру
Белки, ответственные за изменение структуру плазмолеммы. В результате эта поверхность
приобретает такие специфические «черты», которые для соседних клеток служат «сигналом» к
фагацитозу.
51. Нарушения генетического гомеостаза. Мутации. Классификация мутаций.

Проявления различных видов мутаций.
Генетический гомеостаз – постоянство генетического материала. Он определяет
генетическую индивидуальность организма и направлен на поддержание сбалансированной системы
генов, содержащих всю биологическую информацию данного вида. Поддержание генетического
гомеостаза на молекулярно-генетическом уровне происходит за счет точной репликации и
репарации. Результатом нарушения генетического гомеостаз являются мутации (генные,
хромосомные, геномные).
Непрерывное существование жизни на земле обеспечено двумя свойствами:
наследственность (свойство передавать признаки из поколения в поколение) и изменчивость
(свойства организма изменять признаки). Происходит благодаря ДНК. Корни мутаций ведут к
изменчивости, благодаря ней – постепенная адаптация.
Появление новых генов, новых сочетаний приводят к изменчивости. Появляются во время

клеточных процессов (Например, репликация: сначала расплетение цепей ДНК и каждая
материнская – основа для синтеза дочерней. Во время этого возможны ошибки. Например, в митозе,
при расхождении хроматид, во время метафазы хромосомы выстроены вдоль экватора, а потом к ним
присоединяется нити веретена деления, каждый со своей стороны растягивает удвоенную хромосому
к полюсам и если одна нить нарушит движение, то в разные стороны может уйти 45/47 хромосом)
Мутации – это изменения в генетическом аппарате на всех уровнях организации: генном,

хромосомном и геномном. Мутации возникают внезапно и скачкообразно. Подавляющее число
мутаций неблагоприятно или даже смертельно для организма, так как они разрушают
отрегулированный на протяжении миллионов лет естественного отбора целостный генотип. Однако
мутации возникают постоянно, и способностью мутировать обладают все живые организмы.
Мутагенез – механизм образовании мутаций. Число мутаций можно резко увеличить,
воздействуя на организм так называемыми мутагенными факторами. К мутагенным факторам
относят некоторые физические воздействия на организм.
Самый простой метод изучения мутации – анализ кариотипа (форма, количество, окраска
хромосом). Для генных мутаций – последовательность нуклеотидов, сиквенирование ДНК,
правильная ли последовательность.
Чтобы уточнить вид мутации: изучение кариотипа, молекулярно-генетическое исследование,
сравнивают участки хромосом.Физические и биологические факторы приводят к хромосомным
мутациям, а химические факторы влияют на генные мутации.
Болезни. На генном уровне: сахарный диабет (повреждение гена, отвечающего за синтез
инсулина), на хромосомном уровне (лишняя 21 хромосома приводит к болезни дауна), на геномном
уровне (геномные изменения числа). Появления онкологии – изменение, мутации различных генов.
52. Генные мутации. Нейтральные (молчащие). Миссенс мутации. Нонсенс

мутации.
Изменения на уровне гена могут проявляться как: замена одного основания на другое; сдвиг
рамки считывания: выпадает, вставляется новый нуклеотид; изменение порядка нуклеотидов.
Нейтральная мутации (молчащая мутация) – (каждой аминокислоте соответствует свой
триплет, некоторые аминокислоты выражаются несколькими способами. В любом кодоне первые две
буквы значимы, шифруют конкретную аминокислоту, а изменение третьей буквы в кодоне не
приведет к существенным изменениям) Такие мутации происходят благодаря замене 3 нуклеотида в
кодоне.
То есть мутация не имеет фенотипического выражения (например, в результате вырожденности
генетического кода).
Миссенс-мутация – замена нуклеотида в кодирующей части гена – приводит к замене
аминокислоты в полипептиде.
Нонсенс-мутация – замена нуклеотида в кодирующей части гена – приводит к образованию
кодонатерминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции.
Регуляторная мутация – мутация в 5’ - или 3’- нетранслируемых областях гена, такая
мутация нарушает экспрессию гена.
Динамические мутации – мутации, обусловленные увеличением числа три- нуклеотидных
повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или
блокаде транскрипции, приобритению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный
метаболизм.
Чаще всего появление генных мутаций во время интерфазы, в S-период, во время репликации
ДНК. Когда идет биосинтез молекулы ДНК, его осуществляет фермент ДНК-полимераза, он же и
контролер синтезируемой последовательности, иногда до 0,1% могут быть ошибки. Генные мутации
во время синтетического периода.
Появление мутаций на генном уровне приводит к генным болезням в зависимости от того,
какой ген поврежден. Сахарный диабет, в организме не хватает фермента инсулина, ген, отвечающий
за его синтез – мутирован. Во время экспрессии данного гена будет синтез вещества, которое будет
не давать истинные функции инсулина, клетки будут ощущать недостаток инсулина, глюкоза не
расщепляется, не поступает в клетки. Заболевание связано с тем, что произошла мутация гена,
отвечающего за синтез инсулина. Замена гена практически невозможна.
53. Хромосомные мутации: Делеция. Дупликация. Инверсия. Транслокация.
Нарушение целостности хромосом – разрывы, которые сопровождаются различными
перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями. Хромосомные мутации
могут быть внутрихромосомными перестройками (изменяется структура одной хромосомы), а также
межхромосомными (изменяются две хромосомы). Механизм перестройки может быть различным.
В хромосомных болезнях изменяется структура отдельных хромосом, общее количество
хромосом в кариотипе, изменение генома.
Выделяют следующие виды хромосомных мутаций:
Делеция – выпадение части хромосомы.
Утрата – концевого участка
Дупликация – удвоение.
Инверсия – поворот участка на 180o.
Транслокация – прикрепление фрагмента одной хромосомы к другой.
Реципрокная транслокация – две поврежденные негомологичные хромосомы обмениваются
оторвавшимися участками.
Робертсоновская транслокация – две негомологичные структуры объединяются в одну или одна
хромосома образует две самостоятельные хромосомы. Структурные изменения хромосом
сопровождаются изменением генетической программы.
54. Геномные мутации: Гаплоидия. Полиплоидия. Анеуплоидия.

Однородительские дисомии.
Геном – гаплоидный набор хромосом. Эукариотическая клетка из двух геномных наборов.
Кариотип человека. Такие мутации в результате мейоза, если клетка получила неправильный набор
генетического материала. Геномные мутации чаще всего приводят к летальному исходу.
• Нарушение кроссинговера приводит к утрате или к удвоению определенной нуклеотидной
последовательности.
• Нарушение расхождение бивалентов в анафазе I мейоза является причиной изменения количества
хромосом в гаплоидном наборе гамет.
Анеуплоидия в кариотипе – изменение количества хромосом. Полиплоидия – при повреждении
механизма распределения гомологичных хромосом, клетка остается неразделившейся, кратное
увеличение числа хромосом.
Изменение числа геномов: гаплоидия, полиплоидия (в клетке находится три, четыре
гаплоидных набора).
Когда появляются клетки с изменением числа хромосом (трисомия – на одну больше в паре), а
также моносомия и т. д. Геномные мутации чаще всего приводят к летальному исходу.
Однородительской дисомией называется состояние, когда обе хромосомы из пары хромосом у

индивида с нормальным числом хромосом унаследованы только от одного родителя. Роль дисомии в
патологии во многом усугубляется геномным импринтингом, который приводит к неодинаковой
экспрессии материнской и отцовской копий гена, приводит к раскрытию рецессивных генов.
55. Репарации: Эксцизионная (дорепликативная) репарация. Пострепликативная
репарация. SOS-репарация. Пигментная ксеродермия.
Спасение от мутации – репарация ДНК. Защитная реакция организма, которая убирает
мутации и приводит генетический аппарат к норме. Ферменты, осуществляющие репарацию, в
норме, то любые мутации устраняются, восстанавливается нормальное строение участка ДНК. Когда
репарации не происходит, то возникают болезни, ксеродермия, преждевременное старение. Не
происходит восстановление гена и организм повреждается генетическим заболеванием. Мутация –
причина наследственного заболевания.
Световая репарация т.е. репарация на свету, была впервые обнаружена в 40 гг ХХ века
А.Кельнером. Облучение ультрафиолетовым светом клеток бактерий и грибов, приводило к их
гибели вследствие мутаций, возникающих в ДНК. Перенесение облученных клеток на видимый свет
приводило к выживанию облученных УФ клеток. Из этого был сделан вывод, что видимый свет
способствует нормализации структуры ДНК и функционирования клеток.
Позже было показано, что в облученных УФ клетках, перенесенных на свет, образуется
специфической фермент-фотолиаза. Фотолиаза расщепляет в мутантной ЖНК вновь образовавшиеся
связи между соседними пиримидиновыми основаниями и восстанавливает нормальную структуру
ДНК.
Эксцизионная репарация – вырезание поврежденного участка ДНК и его замена новым

участком, синтезированным на второй цепи ДНК. Дорепликативная репарация осуществляется до
очередного цикла репликации.
Существует класс ферментов, обнаруживающих измененные последовательности
нуклеотидов в одной из комплементарных цепей ДНК. После этого происходит удаление
ошибочного участка и его замена вновь синтезированным. При этом матрицей служит участок
комплементарной «правильной» нити.
Ферменты репарации обычно обнаруживают ошибки на новой нити ДНК, а не матричной.
Между двумя цепями одной молекулы ДНК небольшое различие, заключающееся в степени
метилирования азотистых оснований. У дочерней цепи оно отстает от синтеза.
Ферменты распознают такую цепь и именно на ней исправляют участки, которые так или
иначе не комплементарны участкам старой цепи. Кроме того, сигналами могут служить разрывы
нити, которая у эукариот синтезируется фрагментами.
Фермент эндонуклеаза способна обнаруживать утрату пуриновых оснований. Данный
фермент разрывает фосфоэфирную связь в месте повреждения. Далее действует
фермент экзонуклеаза, который удаляет участок, содержащий ошибку. После этого дыра
застраивается согласно комплементарности матрице.
ДНК-гликозилазы – целый класс ферментов, распознающих повреждения ДНК в результате
дезаминирования, алкилирования и других структурных изменений ее оснований. Гликозилазы
удаляют именно основания, а не нуклеотиды. После этого участки нити ДНК без оснований
репарируются также как при «починке» пуринов.
Пострепликативная репарация. Если дорепликативная репарация не исправила измененные

участки ДНК, то в ходе репликации происходит их фиксация. Одна из дочерних молекул ДНК будет
содержать изменения в обоих своих нитях. В ней одни пары комплементарных нуклеотидов
заменены на другие, или появляются бреши во вновь синтезированной цепи напротив измененных
участков матричной.
Система пострепликативной репарации способна распознавать такие изменения ДНК. На этом
этапе устранение повреждений ДНК осуществляется путем обмена фрагментами (т. е.
рекомбинацией) между двумя новыми молекулами ДНК, одна из которых содержит повреждение,
другая — нет.
Берется участок ДНК со «здоровой» молекулы, с матричной цепи этой молекулы ДНК.
Образующаяся здесь дыра заполняется по принципу комплиментарности.
SOS-репарация. Значительная часть повреждений ДНК устраняется с помощью описанных

репарационных механизмов. Однако если ошибок остается слишком много, то обычно включается
так называемая SOS-система, состоящая из своей группы ферментов, которые могут заполнять
дыры, не обязательно соблюдая принцип комплементарности. Поэтому срабатывание SOS-системы
часто служит причиной возникновения мутаций.
Если в клетке не смотря на осуществляемую репарацию, количество повреждений структуры
ДНК остается высоким, в ней блокируется процессы репликации ДНК. Такая клетка не делится, а
значит, не передает возникших изменений потомству.
Вызываемая повреждениями ДНК остановка клеточного цикла в сочетании с невозможностью
молекулярной репарации измененного наследственного материала может с участием белка, синтез
которого контролируется геном р53, приводить к активации процесса самоликвидации (апоптоз)
дефектной клетки с целью устранения ее из организма.
Таким образом, обширный набор различных ферментов репарации осуществляет
непрерывный «осмотр» ДНК, удаляя из нее поврежденные участки и способствуя поддержанию
стабильности наследственного материала.
Пигментная ксеродерма. Иногда встречаются генетические дефекты репарационной

системы. Одна из таких наследственных болезней – пигментная ксеродерма. При этом кожа
чрезвычайно чувствительна к свету, поскольку Уф-облучение провоцирует образование димеров
тимина.
Другой вариант – синдром преждевременного старения, это подтверждает предположение о
том, что и нормальное старение связано с ослаблением деятельности систем репарации ДНК (как и
других защитных систем.
Мозаицизм. В одном и том же организме могут находиться клетки с разным кариотипом и
когда делают анализ это видно, тогда эта запись делается так (46, ХХ/47, ХХ 21+). Но чаще всего
доминирует тот кариотип, который присутствует в большинстве клеток. Но наличие мозаицизма
определяет то, что существует два вида кариотипа в одном организме. Записывается и первый
кариотип и второй.
Номер-плечо-район-сегмент
56. Антимутационные барьеры клетки. Самокоррекция, ДНК-полимераза.

Вырожденность. Функциональная неравнозначность аминокислот в
полипептиде.
Спасение от мутации – репарация ДНК. Защитная реакция организма, которая убирает
мутации и приводит генетический аппарат к норме. Ферменты, осуществляющие репарацию, в
норме, то любые мутации устраняются, восстанавливается нормальное строение участка ДНК. Когда
репарации не происходит, то возникают болезни, ксеродермия, преждевременное старение. Не
происходит восстановление гена и организм повреждается генетическим заболеванием. Мутация –
причина наследственного заболевания.
Репарация – это свойство молекулярного восстановления исходной нуклеотидной
последовательности ДНК. Механизм репарации основан на наличии в молекуле ДНК двух
комплементарных цепей. Различают следующие типы репарации: световая репарация
(фотореактивация), эксцизионная репарация (темновая репарация), пострепликативная репарация,
SOS – репарация.
Антимутационные барьеры. В результате мутаций изменяется смысл биологической

информации, а это в свою очередь может привести к снижению выживаемости. Важную роль в
ограниечении неблагоприятных последствий мутаций принадлежат антимутационным механизмам,
возникшим в эволюции.
1. Самокоррекция. Сам фермент ДНК-полимераза контролирует ту цепь, которую синтезирует.
2. Вырожденность генетического кода. Иногда происходит мутация, но именно на уровне 3
нуклеотида в кодоне, поэтому фенотипических проявлений не может быть.
3. Парность хромосом. В 1 молекуле 2 цепи, взаимозаменяемость. На одной цепи мутация, то на
второй цепи (она копия для восстановления). Определенные ферменты вырезают мутированный
участок и комплементарно строят эту брешь, беря информацию с противоположной цепи ДНК.
Виды повреждения ДНК
57. Канцерогенез. Мутаторные гены. Вирусные онкогены. Протоонкогены.

Природа онкогенеза. Опухолевые клетки имеют «неправильный» геном, т.е. у них
модифицированы некоторые из ключевых генов. «Онкогенез» – это побочный эффект борьбы клеток
с процессом старения. Со временем в клетках: – с одной стороны, наступает все более обширная
репрессия генов гистонами, – а с другой стороны, этому пытаются противодействовать
компенсаторные механизмы. И при перенапряжении последних может наступить срыв, ведущий к
нерегулируемой депрессии генов, т.е. опухолевому перерождению клетки. Стойкое (передающееся
дочерним клеткам) изменение активности определенных генов, видимо, может иметь место лишь в
том случае, если изменена структура либо этих генов, либо каких-то других, отвечающих за
активность первых. Наследственные опухоли (возникающие в определенных тканях или органах у
близких родственников) обусловлены первичной мутацией определенного гена в половой клетке
какого-то предка. Спорадические (не связанные с наследованием) опухоли вызываются изменением
структуры генов какой-то соматической клетки самого пациента. Как правило, опухоли – это
следствие поражения не единичного гена, а целой совокупности генов. Поэтому процесс
опухолевого перерождения не одномоментная мутация, а достаточно длительное накопление
генетических дефектов. И лишь когда их сумма превышает критический предел, клетка
превращается в опухолевую.
Всего в наших клетках – примерно по 30000 генов. К онкогенезу имеют отношение не более
120-150 генов человека. Все гены, которые могут отвечать за онкогенез, делятся на несколько типов:
1. Мутаторные гены. При снижении их активности резко возрастает скорость накопления мутаций
и других изменений генома. К данному типу относятся гены систем контроля за состоянием ДНК
и репарацией ее повреждений.
2. Гены вирусного происхождения (вирусные онкогены). Доказано, что целый ряд вирусов
может вызвать опухолевое перерождение зараженной клетки. Например: вирус герпеса –
инфекционный мононуклеоз, Папова вирусы – папилломы, бородавки, вирус оспы –
контагиозный моллюск, Ретровирусы – лейкемии у человека. Мутационная теория рака
основывается на положении, что все канцерогены являются одновременно мутагенами.
Канцерогены, у которых ранее мутагенное действие не было обнаружено, приобретали его,
попадая в организм, в результате активации.
Мутагенными оказались не только различные химические вещества и физические факторы, но и
“живые канцерогены” – онкогенные вирусы . Это было установлено для таких онкогенных
ДНК-содержащих вирусов, как SV40 , и некоторых аденовирусов, причем мутагенной
активностью обладали вирусные онкогены. Высоко онкогенные ретровирусы получили свое
название благодаря способности трансформировать культивируемые клетки в течение
нескольких дней и индуцировать опухоли у инфецированных животных с коротким латентным
периодом в течение 2-3 недель. Таким образом, вирусные онкогенные последовательности
являются чужеродным генетическим материалом, не участвуют в процессах размножения вируса
и, более того, в подавляющем большинстве случаев делают вирус дефектным по репликации за
счет замещения онкогеном части необходимых вирусных генов.
3. Протоонкогены – это вполне нормальные гены, которые становятся опасными при не
контролируемой экспрессии или модификации функций. Они кодируют. а) мембранные
рецепторы к факторам роста – белок ЭФР-R; б) адаптерные белки, передающие митогенный
сигнал от этих либо аналогичных рецепторов на каскады МАПК (митогенактивируемых
протеинкиназ) – RAS, Srс, с – Abl; в) транскрипционные факторы, которые, влияя на активность
соответствующих генов, увеличивают содержание либо активность комплексов циклин-Cdk, – β-
катенин, Fos, Jun, Мус; г) сам циклин D, образующий комплексы G1-периода, которые запускают
множество событий этого периода, а через них – и клеточный цикл в целом.
4. Опухолевые супрессоры. Потенциально опасно не бесконтрольное усиление функции такого
гена, а наоборот – выключение функции, что происходит вследствие той или иной генетической
перестройки, либо мутации. Всего известно около 100 протоонкогенов и 20 опухолевых
супрессоров. Это гены белков, участвующих в качестве стимулирующих или сдерживающих
факторов в таких процессах, как: – репарация ДНК, – клеточный цикл, – апоптоз, –
дифференцировка клеток.
58. Онкогены. Канцерогенез. Повреждения клетки. Опухолевые супрессоры.

Канцерогенез – развитие атипичных клеток, злокачественных клеток-мутантов. В основе
развития раковых опухолей лежит мутация в генетическом материале. Если клетка мутирована и ее
не увидели окружающие клетки, и она сама не приняла решение к самоуничтожению, то она живет
не по законам данного организма. Эти клетки размножаются, появляются атипичные клетки
(опухолевидные).
Основоположник теории – немецкий биолог Теодор Бовери. В соматической клетке
существует система протоонкогенов и генов-супрессоров, которые формируют
сложный механизм контроля темпов клеточного деления, роста и дифференциации. Нарушения этого
механизма возможны как под влиянием факторов внешней среды, так и в связи с геномной
нестабильностью.
Протоонкогены – это группа нормальных генов клетки, оказывающая стимулирующее
влияние на процессы клеточного деления, посредством специфических белков — продуктов их
экспрессии. Превращение протоонкогена в онкоген (ген, определяющий опухолевые свойства
клеток) является одним из механизмов возникновения опухолевых клеток.
Роль онкогенов в развитии опухолей. Онкогены – это гены, которые способствуют
развитию опухолевого процесса. Онкогены были открыты в вирусах – вирусные онкогены, и
аналогичные им открытые в клетках клеточные онкогены.
Онкогены – это структурные гены, кодирующие белки. В норме они неактивны,
репрессированы, поэтому их называют протонкогены. При определенных условиях происходит
активация или экспрессия онкогенов, синтезируются онкобелки, которые осуществляют процесс
превращения нормальной клетки в опухолевую (малигнизация).
Гены-супрессоры представлены группой генов, чья функция противоположна функции
протоонкогенов. Гены-супрессоры оказывают тормозящее влияние на процессы клеточного деления
и выхода из процесса дифференцировки.
Факторы, способствующие канцерогенезу: наследственность, иммунодепрессия,
имунодефицитные состояния различного генеза (особенно с дефектом Т-системы), определенный
эндокринный фон, хронические воспалительные процессы, пожилой возраст. Единственным и
главным механизмом остановки данных клеток – апоптоз. В той клетке, где апоптоз работает
правильно, мутированные клетки отсекаются. Если явление апоптоза данного организма, клетки
ослаблено, то происходит заполнение, развитие неправильных, атипичных клеток.
Опухолевыми супрессорами являются такие гены, чьи белковые продукты

противодействуют митогенным сигналам. Супрессорные гены данной группы кодируют: а)
рецепторы амитогенных факторов – ТФРβ–R; б) адаптерные белки, передающие сигнал от этих
факторов, – SMAD2 и SMAD3; в) эффекторы соответствующих генов: – активатор антимитогенных
генов – SMAD4, – ингибитор митогенного гена VHL; г) ингибиторы компонентов митогенных
путей: – адаптерного белка Ras-NF1, – комплекса Циклин D–Cdk4–p16, – транскрипционных
факторов белок рRb; д) стимулятор распада компонентов митогенных путей АРС. Гены,
препятствующие развитию апоптоза, являются протоонкогенами. Гены, способствующие апоптозу,
являются опухолевыми супрессорами.
59. Генно-инженерные технологии. Генная инженерия. Клонирование. Виды

клонирования.
Генетическая инженерия – совокупность методов и технологий получения рекомбинантной
ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в
другие организмы.
Цель прикладной генетической инженерии заключается в конструировании таких
рекомбинантных молекул ДНК, которые при внедрении в генетический аппарат придавали бы
организму свойства, полезные для человека. Например, получение «биологических реакторов» –
микроорганизмов, растений и животных, продуцирующих фармакологически значимые для человека
вещества, создание сортов растений и пород животных с определёнными ценными для человека
признаками.
Генетическая инженерия – получение новых комбинаций генетического
материала путем проводимых вне клетки манипуляций с молекулами нуклеиновых кислот и
переноса созданных конструкций генов в живой организм, в результате которого достигается их
включение и активность в этом организме и у его потомства. При этом рекомбинантные ДНК
становятся составной частью генетического аппарата рецепиентного организма и сообщают ему
новые уникальные генетические, биохимические, а затем и физиологические свойства.
Методы генной инженерии позволяют провести генетическую паспортизацию,
диагностировать генетические заболевания,создаватьДНК – вакцины, проводить генотерапию
различных заболеваний.
Методы генной-инженерии состоят из основных этапов:
1. Получение изолированного гена.
2. Введение этого гена в векторную молекулу и создание рекомбинантной молекулы ДНК для
переноса в организм.
3. Перенос вектора с геном в модифицируемый организм.
4. Преобразование клеток организма.
5. Отбор генетически модифицированных организмов (ГМО) и устранение тех, которые не были
успешно модифицированы.
Живой организм, в геном которого искусственно введен ген другого организма называется
трансгенным организмом. Основные ферменты, используемые в генной инженерии: рестриктазы,
лигазы, полимеразы
Ферменты, применяемые в генной инженерии, лишены видовой специфичности, поэтому
экспериментатор может сочетать в единое целое фрагменты ДНК любого происхождения в
избранной им последовательности. Это позволяет генной инженерии преодолевать установленные
природой видовые барьеры и осуществлять межвидовое скрещивание.
Клонирование генов в экспериментальной медицине. Молекулярное клонирование –
клонирование молекул ДНК (в том числе генов, фрагментов генов, совокупностей генов, ДНК-
последовательностей, не содержащих гены), другими словами — наработка большого количества
идентичных ДНК-молекул с использованием живых организмов.
Это технология клонирования наименьших биологических объектов - молекул ДНК, их частей
и даже отдельных генов. Для молекулярного клонирования ДНК вводят в вектор (например,
бактериальную плазмиду или геном бактериофага).
60. Клонирование. Репродуктивное. Терапевтическое. Эксперимент Вилмута.

Клонирование многоклеточных организмов. Наибольшее внимание учёных и
общественности привлекает клонирование многоклеточных организмов, которое стало возможным
благодаря успехам генной инженерии.
Репродуктивное клонирование предполагает, что в результате получается целый организм.
Кроме научных целей оно может применяться для восстановления исчезнувших видов или
сохранения редких видов.
Терапевтическое клонирование одно из перспективных применений клонирования тканей
— клеточная терапия в медицине. Такие ткани, полученные из стволовых клеток пациента, могли бы
компенсировать недостаток и дефекты собственных тканей организма и не отторгаться при
трансплантации.
Эксперимент Вилмута. Ядра клеток взрослых организмов могут быть репрограммированы
при пересадке их в яйцеклетку, лишенную собственного ядра. Полученные таким образом эмбрионы
способны развиваться, превращаясь во взрослую особь. В 1997 году впервые было получено
сообщение, что удалось, используя соматические клетки взрослых животных, получить клон (копию)
- овцу по кличке Долли. С тех пор работы по клонированию стали производиться быстрыми
темпами, и один за другим стали появляться клоны кроликов, коз, телят.
Клонирование в природе
Случаи клонирования человека – однояйцовые или монозиготные близнецы – настоящие
клоны с одним и тем же геномом, возникающие при разделении одной зиготы на ранней стадии
развития.
Человеческий клон:
- клон и донор ДНК будут иметь различные отпечатки пальцев;
- клон не унаследует ничего из воспоминаний донора;
- клон не копия или двойник, а идентичный близнец.
61. Генно-инженерные технологии. ГМО. Трансгенные организмы.

Генетически модифицированный организм – организм, генотип которого был
искусственно изменён при помощи методов генной инженерии. Это определение может применяться
для растений, животных и микроорганизмов. ВОЗ даёт более узкое определение: "Генетически
модифицированные организмы (ГМО) — это организмы (т.е. растения, животные или
микроорганизмы), чей генетический материал (ДНК) был изменен, причём такие изменения были бы
невозможны в природе в результате размножения или естественной рекомбинации.
Способы проверки на наличие ГМО
Искусственный синтез небольших участков ДНК, праймеров, которые комплементарны
участку встроенного в организм гена, способны его химически распознать и специфически с ним
связываться.
Когда праймеры находят целевую последовательность, запускается быстрая цепная реакция
синтеза встроенного участка ДНК. Таким образом, встроенная целевая молекула ДНК копируется
миллионы раз (амплифицируется).
62. Трансгенные организмы, применяемые в фармации и медицине.

Трансгенные организмы – животные, растения, микроорганизмы, вирусы, геном которых
изменен с применением методов генной инженерии.
Целью создания трансгенных организмов является получение организма с новыми
свойствами. Среди многих достижений генной инженерии, получивших применение в медицине,
наиболее значительное – получение человеческого инсулина в промышленных масштабах.
До стадии производства доведены рекомбинантный интерферон, интерлейкин (b-лейкин),
эритропоэтин.
Появление биотехнологии обусловлено потребностями общества в новых, более дешевых
продуктах для народного хозяйства, в том числе медицины и ветеринарии, а также в принципиально
новых технологиях.
Биотехнология — это получение продуктов из биологических объектов или с применением
биологических объектов. Медицинская в свою очередь подразделяется на фармацевтическую и
иммунобиологическую.
63. Методы ДНК –анализа. ПЦР. Амплификация. Рестрикция.

Гены являются молекулярным субстратом наследственности. Структура и локализация генов
в геноме определяет свойства организма. При функционировании генома и в результате
взаимодействия генома с факторами среды в ДНК возникают мутации. Мутации могут нарушать
клеточный и тканевой метаболизм, что приводит к возникновению генетического заболевания.
Методы рекомбинантной ДНК создали предпосылку для разроботки новых методов
молекулярной диагностики с большей разрешающей способностью и, следовательно, более точных и
информативных. Об абсолютном преимуществе молекулярного подхода говорит тот факт, что в
отличие от других методов диагно- стики, ограниченных выявлением исключительно
фенотипических аспектов, анализ ДНК, направленный непосредственно на изучение генотипа,
является единственным методом, изучающим первичные нарушения (мутации), то есть именно
первопричину возникновения болезней.
Технологии рекомбинантных ДНК позволяют определить нормальные гены и/или мутантные
их варианты, установить носителей мутантного гена, диагностировать генетическую патологию до
рождения или в предсимптоматической стадии, а в ближайшем будущем осуществлять генную
терапию.
Молекулярное изучение генов может осуществляться многими путями в зависимости от
поставленной цели: секвенирование ДНК для определения первичной структуры гена; метод
Саузерн-блот для определения позиции гена в геноме; Метод ПЦР для определения нормального или
мутантного гена; В лабораториях молекулярной биологии используются различные варианты
перечисленных методов.
Получение образцов ДНК – это выделение всей ДНК из клеток. Источником геномной ДНК
могут быть любые ядросодержащие клетки: кровь, лейкоциты, фибробласты, эпителий слизистой
оболочки, волосяные луковицы.
Амплификация ДНК – это получение большого количества копий фрагментов ДНК с
использованием ПЦР. ПЦР проводится с использованием специального приора ДНК-
амиплификатора.
Рестрикция ДНК – это разрезание ДНК на фрагменты, осуществляется ферментами –
актериальными эндонуклеазами рестрикции (рестриктазами). Используется несколько десятков
рестриктаз. Они разрезают двухцепочечную ДНК в строго определенных участках.
Электрофорез ДНК – разделение фрагментов ДНК в агарозном геле с помощью
электрофоретической камеры. Под действием постоянного электрического поля
происходит разделение фрагментов ДНК, которые движутся от отрицательного полюса к
положительному в зависимости от их размеров и молекулярной массы.
Секвенирование ДНК – это определение нуклеотидной последовательности фрагмента или
целой молекулы ДНК, проводится с помощью генетического анализатора (секвенатора).
ПЦР
Полимеразно-цепная реакция позволяет быстро получить болшое количество копий
конкретного фрагмента ДНК. Была разработана в 1983 г. Кэри Мюллисом.
Этапы:
• Денатурация (95°С) – разделение двух цепей ДНК друг от друга.
• Гибридизация (отжиг) – присоединение праймеров к комплементарным участкам на матрице
(45-65°С).
• Синтез (элонгация) цепи при 72°С – синтез комплементарных цепей ДНК.
ПЦР – искусственный процесс многократного копирования (амплификации) специфической

последовательности ДНК, осуществляемый in vitro. Копирование ДНК при ПЦР осуществляется
специальным ферментом – ДНК-полимеразой, как и в клетках живых организмов. ДНК-полимераза,
двигаясь по одиночной цепи ДНК (матрице), синтезирует комплементарную ей последовательность
ДНК. Важно, что ДНК-полимераза не может начать синтез цепи ДНК “с нуля”, ей необходима
короткая “затравочная” цепь РНК или ДНК, к которой она может начать присоединять нуклеотиды.
Основной принцип ПЦР состоит в том, что реакция полимеризации (синтеза полимерной
цепи ДНК из мономерных нуклеотидных звеньев) инициируется специфическими праймерами
(короткими фрагментами “затравочной” ДНК) в каждом из множества повторяющихся циклов.
Специфичность ПЦР определяется способностью праймеров “узнавать” строго определенный
участок ДНК и связываться с ним согласно принципу молекулярной комплементарности.
В обычной реакции ПЦР используется пара праймеров, которые “ограничивают”
амплифицируемый участок с двух сторон, связываясь с противоположными цепями ДНК-матрицы.
Для многократного увеличения количества копий исходной ДНК нужна цикличность реакции. Как
правило, каждый из последовательно повторяющихся циклов ПЦР состоит из трех этапов:
 денатурации, или “плавления” ДНК, когда двухцепочечная ДНК под действием высокой
температуры переходит в одноцепочечное состояние;
 связывания (отжига) праймеров с матричной ДНК;
 элонгации, или удлинения цепи.
Смена этапов каждого цикла осуществляется путем изменения температуры реакционной
смеси. Сначала праймеры могут связаться только с определенной последовательностью исходной
ДНК, но в последующих циклах они связываются с копиями этой последовательности,
синтезированными в предыдущих циклах. При этом количество основного продукта ПЦР (копии
последовательности ДНК, ограниченной праймерами) теоретически удваивается в каждом цикле, то
есть растет с числом циклов экспоненциально.
АМПЛИФИКАЦИЯ
Амплификацией называется процесс копирования участков ДНК, обычно содержащих
необходимые гены либо их сегменты. Именно амплификация отвечает за рост опухолей: так, в ходе
развития нейробластомы амплифицируется онкоген N-myc. Этот же процесс задействован при
селекции, и он же — в ходе полимеразной цепной реакции (ПЦР), проводимой в медицинских,
клинических, биологических, криминалистических лабораториях. Как происходит удвоение ДНК.
Объяснить механизм амплификации можно на примере удвоения ПЦР. Молекула ДНК
разогревается. После термического воздействия она распадается на две части. К необходимому
фрагменту добавляются праймеры — ограничители, с помощью которых указывается, какой участок
требуется амплифицировать. К праймерам и ДНК добавляются нуклеотиды и полимераза.
Устанавливается оптимальная для удвоения температура. Нуклеотиды присоединяются к праймерам,
синтезируются копии генов. Процесс повторяется. Процесс проводится в специальных устройствах,
которые называются амплификаторами.
В нанобиотехнологии и генной инженерии амплификация широко используется для
получения больших количеств специфических последовательностей ДНК для различного
применения (создание зондов, векторов, чипов, молекул ДНК заданной геометрической формы и
др.).
РЕСТРИКЦИЯ
Рестрикцией ДНК (латинское restrictio – ограничение) называется процесс ферментативного
разделения цепочек дезоксирибонуклеиновой кислоты на отдельные фрагменты, представляющие
собой последовательность нуклеотидов различного размера. Этот процесс является частью одного из
важнейших внутриклеточных защитных механизмов от проникновения и встраивания в геном
чужеродного генетического материала. Он контролируется сложной системой клеточной регуляции.
Другой стороной применения этого явления является синтетическая генная инженерия, которую
нельзя было бы вообразить без возможности разделять ДНК-материал на фрагменты.
Выделяют три особенных класса рестриктаз. Они отличаются по нескольким признакам:
строению, точкам применения. Рестриктазы первого класса разрезают молекулы генетического
материала в произвольных точках, а ферменты второго и третьего классов — в строго определенных.
При этом эндорестриктазы второго класса действуют в пределах одного сайта, а третьего — рядом с
сайтом узнавания.
узнавания. В большинстве случаев он является палиндромом, то есть порядок расположения
нуклеотидов одинаков при чтении справа налево и слева направо. Например, 3′-AGATCT-5′ или 5′-
TCTAGA-3′. Фермент прочно связывается с узнанным рядом азотистых оснований, а затем при
движении цепочек молекулы «находит» сайт разрезания. Рестрикция возможна с образованием
тупых (blunt) и липких (sticky) концов. Тупые концы образуются, если рестриктаза делит цепочки
ДНК друг напротив друга. А липкие концы характеризуются образованием коротких и длинных
хвостов (3′-, 5′-концов) из-за несимметричного разрезания палиндромов. Липкие концы
самокомплементарны, то есть способны восстановить структуру при соединении.
Расщепление ДНК (рестрикция) является основой генетической инженерии и находит своё

применение во множестве ежедневно проводимых исследований. На основе нуклеотидных
последовательностей, полученных при разделении цепочек различных молекул, создаются
искусственные рекомбинантные ДНК, которые находят широкое применение во многих отраслях
человеческой жизни.
В перспективе могут быть найдены подходы к лечению множества наследственных врожденных и
приобретённых заболеваний, причем на самом раннем этапе — на молекулярном, субмолекулярном
уровнях. Известны исследования в области фармацевтики, улучшающие характеристики
производимых лекарств и способы их доставки к клеткам, тканям организма. Сделала крупные шаги
вперед трансплантология, позволяя выращивать донорские органы в различных животных или даже
просто в пробирках с питательными средами, при этом исключая энзимную несовместимость
благодаря генной модификации.
64. Методы ДНК –анализа. Электрофорез. Саузерн-блот. Секвенирование.

ЭЛЕКТРОФОРЕЗ
Электрофорез ДНК — это аналитический метод, применяемый для разделения фрагментов
ДНК по размеру и форме.
Электрофорез проводится в камере, заполненной буферным раствором. Чаще всего
используются буферы, содержащие ЭДТА, трис и борную кислоту: TAE и TBE. Буфер необходим
для повышения ионной силы раствора, в котором будет происходить разделение молекул ДНК под
действием приложенного электрического поля. После разделения (иногда краситель вносят в
расплавленную агарозу) фрагменты ДНК разной длины визуализируют при помощи флуоресцентных
красителей, специфично взаимодействующих с ДНК.
Для электрофоретического анализа ДНК обычно используют агарозные (для относительно
длинных молекул ДНК) и полиакриламидные (для высокого разрешения коротких молекул ДНК,
например, в случае секвенирования) гели.
МЕТОД САУЗЕРН-БЛОТ
Для анализа генов необходимо определить локализа- цию сайтов рестрикции. Эта
информация используется для сравнения гомологичных генов разных видов, для анализа
организации интронов, для выбора фрагмента, подвергаю- щегося клонированию. Расположение
сайтов рестрикции в изучаемом гене можно определить без клонирования гена, используя
молекулярные зонды (меченные радиоактивно или флуоресцентным красителем), комплементарные
изучаемой последовательности.
Специфические фрагменты ДНК выявляются с помошью блот-гибридизации по Саузерну. Этапы:
1. выделение высокомолекулярной геномной ДНК из клетки;
2. ферментативное расщепление ДНК разными рестриктазами с образованием фрагментов
разного размера;
3. разделение рестрикционных фрагментов в агарозном геле;
4. денатурация фрагментов ДНК щелочным раствором;
5. нейтрализация геля буферным раствором;
6. капиллярный перенос фрагментов на нейлоновый или нитроцеллюлезный фильтр
7. гибридизация с одноцепочечными радиоактивными зондами;
8. авторадиография для выявления гибридов: исследуемая ДНК / зонд.
Перенос фрагментов на нитроцеллюлезный фильтр- блоттинг - предложил Эдвард Саузерн. В
результате анализа полученного материала можно определить наличие или отсутствие некоторых
сайтов рестрикции, характерных для изучаемого гена, которые ассо- циируются с определенными
мутациями. Различные вари- анты расположения сайтов рестрикции в ДНК у двух раз- ных людей
называют Полиморфизмом Длины Рестрикционных Фрагментов (ПДРФ). Этот полиморфизм ис-
пользуется как генетический маркер в изучении генотипа.
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК
Анализ последовательностей нуклеотидов первичной структуры ДНК может быть
осуществлен двумя путями:
1) химическим (метод Максама - Гильберта), при котором используются химические реакции
последовательного расщепления фрагмента ДНК на отдельные нуклеотиды, однако метод
трудоемкий, сложный и в последнее время не используется;
2) ферментативным (метод Сэнгера), при котором фрагменты ДНК синтезируются in vitro таким
образом, что реакция завершается в положении, соответствующем определенному основанию.
Для определения последовательности нуклеотидов лю- бым из этих методов, ДНК подвергается
серии из 4-ех от- дельных реакций, каждая из которых является специфиче- ской для одного из 4
видов нуклеотидов. При одновременном электрофорезе продукты реакции на 4 соседних
дорожках будут мигрировать по ним с разной скоростью. Размер синтезированных фрагментов
можно определить, а, следовательно, может быть определен и порядок нуклеотидов в ДНК.
Этапы:
1. Гибридизация изучаемого в фрагмента с праймером.
2. Ферментативный синтез ДНК.
3. Денатурация полученных продуктов формамидом (образуются различающиеся по длине
олигонуклеотидные последовательности, содержащие праймер).
4. Электрофорез в полиакриламидом геле на четырехдорожках (по числу типов нуклеотидов).
5. Анализ результатов на радиоавтографе.
65. Медицинская паразитология. Классификация паразитов. Виды хозяев.

Патогенное действие паразита на организм хозяйна.
В основе эндогенных заболеваний лежат аномалии структуры или функционирования
наследственного аппарата. Экзогенные заболевания имеют разную природу: это травмы, нарушения
питания, авитаминозы и т.д. Кроме того, это болезни, вызываемые живыми организмами: вирусами,
прокариотами и животными. Болезни, вызываемые вирусами и прокариотическими организмами,
называют инфекционными. Болезни, вызываемые животными, называют инвазионными или
паразитарными.
Медицинская паразитология – наука, изучающая биологию и экологию паразитов человека,

вызываемые ими заболевания, методы их диагностики, лечения, профилактики и пути ликвидации
паразитов человека.
Паразитизм – это одна из форм взаимоотношений между живыми организмами в биоценозе.
Паразиты – живые организмы, которые в качестве среды обитания и источника пищи используют
другие живые организмы. Паразитами являются около 7% животных (типы Простейшие, Плоские
черви, Круглые черви, Членистоногие)
Могут обитать в любых органах человека, поэтому врач любой специальности может
встречаться с паразитарными заболеваниями и обязан уметь распознавать их, лечить больных и
проводить профилактику заражения паразитами.
Паразитарные заболевания в ХХI веке являются самым частым видом патологии и
представляют собой медико-социальную проблему. Под воздействием ряда факторов, в т.ч.
ухудшение экологической обстановки, несбалансированное питание, включая дефицит витаминов и
микроэлементов, увеличение хронической патологии, происходит изменение клинической картины
паразитологических заболеваний, что затрудняет диагностику.
Паразиты могут обитать практически во всех органах и тканях человека. Они оказываю
токсическое и раздражающее действие, вызывают механическое повреждение органов, нарушают их
функции, вызывают аллергические реакции, ухудшают всасывание питательных веществ,
обуславливают развитие аномалий, иногда приводят к смерти. По месту и времени паразитирования
выделяют несколько групп паразитов:
• Истинные паразиты – организмы, ведущие лишь паразитический образ жизни.
• Ложные паразиты – свободноживущие организмы, ставшие паразитами при случайном
попадании в тело организма.
• Постоянные паразиты – организмы, использующие хозяина как источник питания и место
обитания. Обычно не покидают его в течение всей жизни (аскарида)
• Временные паразиты – организмы, использующие хозяина только как источник питания.
Большую часть жизни проводят в свободном состоянии (комары, клещи)
• Эктопаразиты – организмы, обитающие на поверхности тела хозяина (вши, блохи)
• Эндопаразиты – обитают внутри организма хозяина. Их подразделяют на внутри кожаные,
полостные и тканевые.
Хозяин – живой организм, который используется паразитом в качестве среды обитания.

Жизненный (биологический) цикл паразита протекает в организме одного, или последовательно
нескольких хозяев. По отношению к паразитам выделяют несколько групп хозяев:
• Окончательный (основной, дифинитивный) – хозяин, в теле которого паразитирует
половозрелая особь и происходит половое размножение паразита.
• Промежуточный – хозяин, в теле которого паразитируют личинки паразита или происходит
бесполое размножение паразита.
• Резервуарный хозяин – организм, в теле которого паразит сохраняется без изменений. Многие
паразиты являются патогенными для хозяина, т. е. способны вызывать заболевание. Для
обозначение болезни корню родового названия возбудителя прибавляют суффиксы АЗ, ЕЗ, ОЗ.
Например амеба - амебиаз, лейшманиоз.
Патогенный – паразит, который наносит существенный вред организму хозяина и вызывает

заболевание.
Непатогенный – паразит, который не наносит вреда хозяину (кишечная амеба).
Условно-патогенный – паразит, который вызывает заболевание при определенных условиях
(ослабление организма хозяина) и не у всех особей хозяина.
Патогенное действие паразита на организм хозяина

1. Механическое. Закупорка органа, сдавливание тканей, симптом – боль.
2. Токсическое. Выделение токсических продуктов жизнедеятельности, симптомы: головная боль,
тошнота, слабость.
3. Иммунологическое. Аллергические реакции на антигены паразита, симптомы: сыпь, кашель,
насморк, выработка антител организмом хозяина, угнетение иммунитета продуктами паразита.
• Антропонозы – болезни, возбудители которых могут паразитировать только у человека.

• Зоонозы – болезни, возбудители которых могут паразитировать как у животных, так и у человека
поражают организм животных и человека.
• Антропозоонозы – возбудители паразитируют в организме человека и животных.
66. Основные пути заражения паразитарными заболеваниями. Разделы

медицинской паразитологии. Очаги заболевания. Инвазионные болезни.
Заболевания, вызываемые бактериями и вирусами называются инфекционными.
Заболевания, вызываемые паразитами царства Животные называются инвазионными.
Инвазия – проникновение паразитав тело хозяина. Инвазионная стадия – стадия развития
паразита, на которой он способен заразить хозяина.
• Пероральный путь. Через рот, при несоблюдении правил гигиены, инвазионная стадия
находится на немытых руках, овощах и т. д.
• Алиментарный (пищевой) путь заражения. При поедании промежуточного хозяина: мяса или
рыбы (токсоплазмоз, свиной цепень).
• Половой путь заражения. При половом контакте (трихомонада).
• Контактно – бытовой путь. При контакте с телом или вещами больного (чесоточный зудень,
вши).
• Перкутанный путь. Возбудитель активно внедряется через кожу (кровяные сосальщики).
• Гематрансфузионный путь. При переливании крови (малярийный плазмодий).
• Трансплацентарный путь. Заражение ребенка от матери через плаценту (токсоплазма).
Переносчики – организмы, обеспечивающие циркуляцию возбудителя в природе.
Механические переносят яйца и цисты разных видов на лапках (мухи, тараканы).
Специфические (облигатные) переносят возбудителя внутри тела, где происходит часть цикла
развития паразита (комар рода Anopheles переносит малярийного плазмодия).
• Медицинская протозоология изучает патогенных простейших – возбудителей заболеваний

человека.
• Медицинская гельминтология изучает гельминтов из типов плоских и круглых червей как
возбудителей заболеваний человека.
• Медицинская арахноэнтомология изучает членистоногих как переносчиков возбудителей
заболеваний человека.
Значение паразитизма в природе

Несмотря на отрицательное воздействие паразита на организм хозяина на популяционном уровне
паразитизм играет положительную роль, так как является одним из факторов, регулирующих
численность популяции хозяина.
Территория распространения возбудителя носит название очага заболевания:

• Антропические очаги – в биологическом цикле паразита заняты люди и домашние животные.
• Природные очаги – в биологическом цикле паразита заняты только дикие животные.
• Смешанные очаги – в биологическом цикле паразита осуществляется через домашних, диких
животных и население.
Методы обнаружения паразитических простейших

• Диагностику протозойных заболеваний проводят различными способами, учитывая место
локализации возбудителя и его вид.
• Прямая микроскопия. Исследование под микроскопом тканей и выделений хозяина.
Просматривается как нативный, так и окрашенный материал. Это основной метод диагностики
протозойных заболеваний. Однако, определить прямой микроскопией простейших довольно
сложно, учитывая их малые размеры и низкую интенсивность инвазии. Поэтому применяют
часто косвенные методы диагностики.
• Серологические реакции – выявление в крови больных антител, выработанных организмом
хозяина против паразита. Применяются при амебиазе, трихомонозе, малярии, токсоплазмозе.
• Внутрикожные аллергические пробы – определение аллергической реакции человека на
антиген (аллерген) паразита. Применяются в основном при токсоплазмозе.
• Посев на питательные среды – помещение исследуемых тканей человека на специальной среде,
где паразит интенсивно размножается, становится хорошо видимым. Применяется часто при
лейшманиозе, трипаносомозе.
• Биологические пробы – введение исследуемых тканей человека лабораторным животным, в
организме которых простейшие интенсивно размножаются. Ткани животных микроскопируют.
Применяются при токсоплазмозе.
• Лабораторная диагностика. Исследование под микроскопом тканей и выделений хозяина.
Просматривается как нативный, так и окрашенный материал. Это основной метод диагностики
протозойных заболеваний.
• Морфологическая дифференцировка возбудителей.
Окончательный диагноз протозойного заболевания ставится при нахождении возбудителя в
организме человека и определении его вида по морфологическим особенностям.
Для определения основных стадий паразитов, обнаруживаемых у человека, нами разработан
алгоритм, построенный на подтверждении или отрицании основного признака вида. При работе с
алгоритмом необходимо знать, какие органы, ткани или продукты выделения взяты на
исследование.
Профилактика протозойных болезней

Профилактика – это система мероприятий по предупреждению болезней. Она может быть личной
(индивидуальной) и общественной. Методы индивидуальной профилактики зависят, в основном от
способа проникновения паразита в организм хозяина.
• Индивидуальная профилактика алиментарных заболеваний (амебиазы, лямблиоз,
балантидиоз, кокцидиоз, токсоплазмоз) заключается в соблюдении правил личной гигиены:
мытье рук перед едой; мытье овощей и фруктов, употребляемых в сыром виде; предохранение от
загрязнения и термическая обработка пищи; кипячение питьевой воды.
• Индивидуальная профилактика трансмиссивных заболеваний (лейшманиозы,
трипаносомозы, малярии) состоит в защите тела от укусов комаров, москитов, клопов, мухи це-
це.
• Индивидуальная профилактика контактных заболеваний довольно разнообразны. Так при
влагалищном трихомонозе необходимо соблюдать гигиену половых органов, избегать случайных
половых связей; а при токсоплазмозе нужно соблюдать осторожность при обработке мяса
животных.
• Методы общественной профилактики зависят как от способа передачи возбудителя, так и от
характера его биологического цикла. Главное внимание уделяется активному выявлению,
изоляции и лечению больных.
Для предупреждения алиментарных инвазий ведут контроль за санитарным состоянием мест
общественного пользования, водопроводов, источников водоснабжения, хранением пищевых
продуктов и их качеством.
Для предупреждения трансмиссивных болезней в существующих очагах ведут борьбу с
переносчиками (химические, биологические) и природными резервуаром возбудителей (отлов
грызунов, диких хищников, бродячих кошек и собак). Среди населения работниками
здравоохранения постоянно проводится просветительная работа.
67. Основы медицинской паразитологии. Общая характеристика типа

простейшие. Представители класса саркодовых паразитирующие у человека.
Дизентерийная амеба.
Простейшие – организмы, состоящие из одной клетки. Цитоплазма разделена на эктоплазму
– наружный слой, более плотный и светлый и эндоплазму – внутренний зернистый слой. Одно или
несколько ядер расположены в эндоплазме. Передвигаются простейшие с помощью псевдоподий,
жгутиков, ресничек. Паразитические простейшие по типу питания являются гетеротрофными
организмами, захватывают частички пищи псевдоподиями, клеточным ртом (голозойное питание),
всасывают всей поверхностью тела (осмос, фагоцитоз, пиноцитоз). Выделение, дыхание,
осморегуляция осуществляются сократительными вакуолями. Размножаются бесполым или половым
путем. Размеры варьируют от 3 до 160 мкм.
Простейшие обладают сложными циклами развития. В жизненном цикле выделяют две
формы: вегетативная - подвижная с активными процессами питания и размножения и циста –
неподвижная, округлой формы, покрытая плотными оболочками с резко замедленным обменом
веществ.
• Инцистирование - форма пребывания простейших паразитов во внешней среде, расселения
паразитов и источник заражения человека.
• У человека паразитирует несколько видов простейших, среди них 2 вида обитает в ротовой
полости, 10 видов в крови и тканях, 1 вид в половых путях и 12 видов в кишечнике. В организме
человека обитают представители четырех классов: Саркодовые, Жгутиковые, Споровики,
Инфузории.
Представители класса Саркодовых паразитирующие у человека

Саркодовые характеризуются непостоянной формой тела, образуют ложноножки или
псевдоподии, служащие для передвижения и захвата пищи. В биологическом цикле проходят
вегетативную стадию и цисту в основном в пищеварительной системе, могут вызвать тяжелые
заболевания, заканчивающиеся смертью. У человека паразитирует несколько видов амеб.
Представители класса саркодовых в биологическом цикле проходят вегетативную стадию и
цисту. Вегетативные стадии саркодовых овальной формы, одноядерные, с плохо просматриваемой
оболочкой, снабжены псевдоподиями. Цисты круглой формы, многоядерные, с хорошо видимой
двухконтурной оболочкой, псеводоподий не образуют. При диагностике у человека обнаруживают
вегетативные стадии и цисты дизентерийной, кишечной амеб, амебы Гартмана; вегетативную стадию
ротовой амебы.
Дизентерийная амеба
Систематика:
Тип: Protozoa
Класс: Sarcodina
Отряд:Amoebina
Род: Entamoeba
Вид: Entamoeba histolytica
Дизентерийная амеба – возбудитель амебиаза. Открыта петербургским ученым Ф.А.Лешем в 1875 г.
Локализация. Толстые кишки человека.

Географическое распространение. Распространено заболевание повсеместно. На территории
Казахстана встречается чаще в южных районах.
Морфология. Выделяют три формы дизентерийной амебы.

1. Вегетативная (тканевая) патогенная форма – forma magna. Самая крупная, овальной формы,
диаметром до 60 мкм. Четко выделяется экто- и эндоплазма с пищеварительными вакуолями и
заглоченными эритроцитами. Псевдоподии длинные и широкие, ядро крупное с центральной
кариосомой.
2. Просветная форма – forma minuta. Мелкая, овальная, диаметром до 20 мкм. Экто- и эндоплазма
выражены слабо. В пищеварительных вакуолях обнаруживаются только бактерии. Псевдоподии
короткие и широкие.
3. Циста – forma cista. Круглой формы, диметром 8-15 мкм. Имеет плотную, двухконтурную
оболочку. В зрелой цисте содержится 4 ядра. Зрелая циста – инвазионная стадия.
Жизненный цикл.
• Дизентерийная амеба попадает в организм из внешней среды в форме цисты. Через несколько
часов оболочки цисты растворяются и развиваетя 4 мелкие вегетативные просветные формы
(formaсminuta), питающиеся бактериями. Это основная форма существования паразита, не
патогенная для хозяина. При попадании в нижние отделы кишечника, амебы инцистируются и
выводятся наружу с фекалиями.
• При воздействии различных неблагоприятных факторов – переохлаждение, перегревание,
недоедание, переутомление, а также присутствие в организме человека определенных видов
кишечных бактерий , способствуют тому, что просветная forma minuta может превращаться в
тканевую forma magna.
• Увеличивается в размерах в среднем до 30 мкм, она начинает выделять ферменты, растворяющие
тканевые белки. Эпителий слизистой кишечника разрушается, амебы проникают в ткани и
образуют кровоточащие язвы толстой кишки. В цитоплазме тканевой формы видны заглоченные
эритроциты. По мере затухания болезни крупная форма переходит сначала в просветную, затем
в цисты. Больные и внешне здоровые носители выделяют в сутки до 600 млн. цист.
Патогенное значение
• Тканевая форма амебы, проникая в стенки кишечника, ведет к образованию кровоточивых язв,
развивается амебная дизентерия. При острой форме у больных отмечается кровавый слизистый
понос, частота которого достигает 3-10 раз в сутки, анемия, истощение.
• Иногда возбудитель попадает с кровью во внутренние органы, вызывая абсцессы в печени,
легких и других органах. Возможен летальный исход. При хроническом амебиазе симптомы
сглажены. Человек может многие годы выделять цисты, не проявляя признаков болезни
(цистоносительство).
• Амебная дизентерия – антропонозное заболевание. Источником инвазии служит только человек.
Заражение происходит алиментарным путем. Механическими переносчиками цист могут быть
мухи, тараканы.
Лабораторная диагностика
Микроскопия фекалий, обнаружение цист. В острый период болезни у больного в фекалиях
обнаруживаются вегетативные формы с заглоченными эритроцитами и цисты.
Профилактика
• Личная – мытье рук перед едой и после посещения туалета, термическая обработка пищи и воды,
тщательное мытье овощей и фруктов, употребляемых в сыром виде, предохранение продуктов от
мух - механических переносчиков цист.
• Общественная – контроль за санитарным состоянием водоисточников, пищевых предприятий,
мест общего пользования, обследование на цистоносительство работников общественного
питания, лечение больных.
• У человека паразитируют и непатогенные формы амеб, обитающие в пищеварительной системе.
Их необходимо отличать от дизентерийной амебы, чтобы избежать диагностических ошибок и
предпринимать лечебные мероприятия.
68. Представители класса саркодовых паразитирующие у человека. Кишечная

амеба. Амеба Гартмана. Ротовая амеба.
Кишечная амеба
Тип: Protozoa
Отряд:Amoebina
Род: Entamoeba
Вид: Entamoeba coli
• Обитает в просвете толстого кишечника питается бактериями. В биологическом цикле имеет две
формы: вегетативную и цисту. В отличие от дизентерийной амебы, вегетативная форма меньших
размеров (20-40 мкм), не выделяется экто- и эндоплазма, кариосома в ядре расположена
асимметрично. Зрелые цисты крупные (15-30 мкм), имеют по 8 ядер. Четкая оболочка,
мелкозернистая цитоплазма, гликогеновая вакуоль.
• Распространены повсеместно, передается фекально-оральным, водным, контактно-бытовым
путем, не патогенные.
Амеба Гартмана
Тип: Protozoa
Отряд:Amoebina
Род: Entamoeba
Вид: Entamoeba hartmanni
• Обитает в просвете толстого кишечника. Вегетативная форма очень мелкая (5-12 мкм),
отсутствует разделение на экто- и эндоплазму. Цисты имеют 4 ядра, как у дизентерийной амебы,
но меньших размеров (5-10 мкм).
Ротовая амеба
Тип: Protozoa
Отряд:Amoebina
Род: Entamoeba
Вид: Entamoeba gingivalis
• Часто встречается в ротовой полости человека. Обнаруживается у многих людей, особенно
страдающих заболеваниями зубов, полоcти рта и органов дыхания. Она считается условно
патогенной. Живет в зубном налете, усиливает отложение зубных камней, отягощает
воспалительные процессы. Может паразитировать в небных миндалинах. Размеры вегетативной
формы 6-30 мкм. Цист не образует.

простейшие. Представители класса жгутиковых паразитирующие у человека.
Лейшмания tropica minor.
Паразитические жгутиковые представляют медицинский интерес, так как вызывают опасные
болезни человека, с поражением многих органов и тканей. Характерной особенностью
паразитических Жгутиковых (Flagellata), является наличие жгутиков - нитевидных выростов
цитоплазмы. Жгутики являются органоидами передвижения. Число жгутиков может быть один или
несколько. Располагаются жгутики на переднем конце тела. Прикрепляются к особому образованию
– кинетопласту (блефаропласту), приводящему их в движение
Тело жгутиковых покрыто тонкой оболочкой – пелликулой. Иногда между пелликулой и
жгутиком образуетя волнообразная цитоплазматическая перепонка -– ундулирующая мембрана,
также служащая для движения. В цитоплазме находится одно или два ядра. У некоторых жгутиковых
имеется опорная структура – аксостиль в виде плотного тяжа, проходящего внутри клетки.
Размножение осуществляется бесполым или половым способом. Из жгутиковых у человека
паразитируют лейшмании, трипаносомы, лямблии, трихомнады.
Представители класса жгутиковых в биологическом цикле проходят жгутиковую,
безжгутиковую стадии, некоторые виды образуют цисты. Жгутиковая стадия снабжена одним, или
несколькими жгутиками, иногда с ундулирующей мембраной, имеет 1-2 ядра и кинетопласты.
Безжгутиковая стадия лишена органоидов передвижения. Цисты овальной формы, с двухконтурной
оболочкой.
При диагностике у человека обнаруживают:
• безжгутиковую стадию лейшмании;
• жгутиковую стадию трипаносомы и трихомонад;
• жгутиковую стадию и цисту лямблии.
Лейшмании ( Leisсhmania) – возбудители лейшманиозов. Лейшмании открыты русским

врачом П.Ф.Боровским в 1898 г. Позже были открыты новые виды английскими врачами
У.Лейшманом и Ч.Донованом. Для человека патогенными являются представители двух видов
лейшманий: дерматропные, локализующиеся в коже, и висцеральные, локализуюющиеся во
внутренних органах.
Лейшмании Leisсhmania tropica minor

Тип: Protozoa
Класс: Flagellata
Род: Leisсhmania
Вид: Leisсhmania tropica minor (L.tropika major, L.tropika mexicana)
Leisсhmania tropica minor – возбудители кожного лейшманиоза.
Локализация: Клетки кожи.

Географическое распространение: в ряде стран Европы, Азии и Америки, имеющих
субтропический климат. Встречается в Закавказье и в Туркмении (L.tropika major).
Морфология: Лейшмании – внутриклеточные паразиты, очень мелких размеров, от 2 до 8 мкм. Все

они сходны морфологически и по циклам развития.
Жизненный цикл: В жизненном цикле существует две формы: безжгутиковая (лейшманиальная) и

жгутиковая (лептомонадная).
• Лейшманиальная округлой или овальной формы, не имеет жгутика, обитает в организме
человека и других позвоночных.
• Лептомонадная – имеет удлиненное тело до 25 мкм, спереди жгутик и кинетопласт.
Лептомонадная форма обитает в организме насекомых-переносчиков и в культурах.
Переносчиком лейшманий являются москиты (Phlebotomus). Естественным резервуаром для L.tropika
minor служит человек, а для L.tropika major – грызуны (песчанки, суслики, хомяки), заражение
которых, в естественных условиях, иногда доходит до 70%.
Патогенное значение:
• На коже, на открытых частях тела, в месте паразитирования лейшманий, образуются округлые,
долго не заживающие, язвы. Выделяют две клинические формы кожного лейшманиоза:
• Городская форма встречается в антропических очагах. Протекает медленно, инкубационный
период длится до трех месяцев, язвы крупные, зарубцовываются через 1-1,5 года. Поражается
чаще кожа лица и рук.
• Сельская (зоонозная) форма встречается в природных очагах лейшманиоза, где резервуаром
возбудителя являются грызуны. Протекает активно, инкубационный период короткий, язвы
мелкие, но количество их большое, появляются через 1-2 недели после укуса зараженным
москитом, а зарубцовываются через 3-6 месяцев. Поражается чаще кожа рук и ног.
Лабораторная диагностика: микроскопия мазков из отделяемого язв, нахождение паразитов.
Профилактика:
• Личная – индивидуальная защита от укусов москитов. Возможна вакцинация кожного
лейшманиоза штаммами лейшманий, полученных от животных. Прививки предохраняют от
появления обезображивающих язв на лице и других частях тела.
• Общественная – борьба с москитами и грызунами. Норы грызунов затравливают хлорпикрином,
распахивают участки земли, заселенные песчанкими.
70. Основы медицинской паразитологии. Представители класса жгутиковых

паразитирующие у человека. Лейшмания donovani, L.infantum.
Leisсhmania donovani, Leisсhmania infantum – возбудители висцерального лейшманиоза.
Тип: Protozoa
Род: Leisсhmania
Вид: L.donovani, L.infantum
Локализация: Клетки внутренних органов.

Географическое распространение: Распространен в Индии (L.donovani), в Странах
Средиземноморья, Средней Азии (L.infantum). В ряде стран Азии, Африки и Южной Америки
лейшманиозы вызываюя также другими видами возбудителей.
Лейшмании существуют в двух формах:

• Безжгутиковая (тканевая) – обитает в клетках тела позвоночных, имеет овальную форму,
содержит круглое ядро и палочковидный кинетопласт, длиной 2-6 мкм.
• Жгутиковая – обитает в кишечнике беспозвоночных, форма тела вытянутая с заостренным
задним концом. На переднем конце находится жгутик. Длина паразита 10-20 мкм.
Морфологически не отличается от дерматропных лейшманий, локализующихся в коже.
Жизненный цикл:
Развитие лейшманий протекает со сменой хозяев. Из организма больных людей или животных
безжгутиковые лейшмании, вместе с тканевой жидкостью, всасываются москитами, в желудке
которых они превращаются в жгутиковую форму и через 6-8 часов становятся инвазионными для
человека и животных. Человек заражается при укусе москитов.
Патогенное значение: Лейшмании поражают клетки печени, селезенки, костного мозга,

центральной нервной системы, приводят к анемии, возможен летальный исход. Болезнь
сопровождается лихорадкой, резким перепадом температуры тела. Наблюдается увеличение
пораженных органов. Наиболее часто болеют дети до 12 лет.
Висцеральный лейшманиоз – антропозоонозное, природно- очаговое, трансмиссивное заболевание.
Специфическими переносчиками являются москиты. Резервуаром возбудителя в антропических
очагах являются больные люди и собаки; в природных – грызуны, лисицы.
Существует несколько форм висцерального лейшманиоза:

• Индийская (кала-азар), встречается в Индии, Японии, Африке;
• Средиземноморская и среднеазиатская (детские формы), встречаются в Западной Европе и
Средней Азии.
• В Казахстане лейшманиоз регистрируется на территории Кзыл-Ординской, ЮКО, Алма-
Атинской областей.
Лабораторная диагностика: пункция грудины, лимфоузлов, приготовление из пунктатов мазков и
клеточных культур, посев на питательную среду.
• Личная – индивидуальная защита от укусов москитов.
• Общественная – комплекс мероприятий по борьбе с москитами и грызунами, уничтожение
бродячих и больных лейшманиозом собак, благоустройство населенных пунктов.

простейшие. Представители класса жгутиковых паразитирующие у человека.
Лямблия.
Лямблия (Lamblia intestinalis)
Тип: Protozoa
Род: Lamblia
Вид: L.intestinalis
Lamblia intestinalis – возбудитель лямблиоза человека. Открыта профессором Харьковского
университета Д.Ф.Лямблем в 1859 г. Культутра лямблий, в искусственной питательной среде была
получена А.Е.Карапетяном в 1960 г.
Локализация: Обитает в тонких кишках, главным образом, в двенадцатиперстной кишке, в желчных

протоках печени.
Географическое распространение: Повсеместно.
Морфология: Лямблия образует вегетативную стадию и цисту:

• Вегетативная стадия имеет грушевидную форму тела, разделена по средней линии двумя
параллельными опорными нитями – аксостилем. Несет четыре пары жгутиков. В передней
расширенной части – симметрично расположены два ядра. Вентральная сторона тела вогнута,
образует присасывательные диски, которыми паразит прикрепляется к слизистой кишечника
хозяина. Длина паразита 10-18 мкм.
• Циста овальная, длиной 10-14 мкм, двухконтурная оболочкой. Органоиды и ядра удвоены.
Жизненный цикл: Развитие протекает без смены хозяев. В организме человека

развивается вегетативная стадия и циста. Цисты выделяются во внешнюю среду с фекалиями
человека. Заражение человека происходит при заглатывании цист с пищей, водой, фруктами,
овощами.
Патогенное значение: В зависимости от места паразитирования выделяют две формы лямблиоза:

кишечную и печеночную. При кишечном лямблиозе нарушаются функции желудка и кишечника,
наблюдаются поносы, острые болевые приступы. Печеночный лямблиоз протекает с симптомами
холецистита, гепатита. Лямблиоз – антропонозное заболевание. Источником инвазии является
только человек. Заражение происходит алиментарным путем, в кишечник попадают
четырехядерные цисты лямблий. Зараженность лямблиозом, в значительной мере, зависит от
санитарного состояния источников водоснабжения.
Лабораторная диагностика: Микроскопия фекалий и дуоденального содержимого, получаемого

при специальном зондировании, обнаружение вегетативных форм и цист. Серологические реакции.
• Личная – соблюдение правил личной гигиены.
• Общественная – санитарное благоустройство мест общего пользования, предприятий
общественного питания.

простейшие. Представители класса жгутиковых, паразитирующие у человека.
Трипаносома gambiense.
Лямблия (Lamblia intestinalis)
Тип: Protozoa
Род: Lamblia
Вид: L.intestinalis
Lamblia intestinalis – возбудитель лямблиоза человека. Открыта профессором Харьковского
университета Д.Ф.Лямблем в 1859 г. Культутра лямблий, в искусственной питательной среде была
получена А.Е.Карапетяном в 1960 г.
Локализация: Обитает в тонких кишках, главным образом, в двенадцатиперстной кишке, в желчных

протоках печени.
Географическое распространение: Повсеместно.
Морфология: Лямблия образует вегетативную стадию и цисту:

• Вегетативная стадия имеет грушевидную форму тела, разделена по средней линии двумя
параллельными опорными нитями – аксостилем. Несет четыре пары жгутиков. В передней
расширенной части – симметрично расположены два ядра. Вентральная сторона тела вогнута,
образует присасывательные диски, которыми паразит прикрепляется к слизистой кишечника
хозяина. Длина паразита 10-18 мкм.
• Циста овальная, длиной 10-14 мкм, двухконтурная оболочкой. Органоиды и ядра удвоены.
Жизненный цикл: Развитие протекает без смены хозяев. В организме человека

развивается вегетативная стадия и циста. Цисты выделяются во внешнюю среду с фекалиями
человека. Заражение человека происходит при заглатывании цист с пищей, водой, фруктами,
овощами.
Патогенное значение: В зависимости от места паразитирования выделяют две формы лямблиоза:

кишечную и печеночную. При кишечном лямблиозе нарушаются функции желудка и кишечника,
наблюдаются поносы, острые болевые приступы. Печеночный лямблиоз протекает с симптомами
холецистита, гепатита. Лямблиоз – антропонозное заболевание. Источником инвазии является
только человек. Заражение происходит алиментарным путем, в кишечник попадают
четырехядерные цисты лямблий. Зараженность лямблиозом, в значительной мере, зависит от
санитарного состояния источников водоснабжения.
Лабораторная диагностика: Микроскопия фекалий и дуоденального содержимого, получаемого

при специальном зондировании, обнаружение вегетативных форм и цист. Серологические реакции.
• Личная – соблюдение правил личной гигиены.
• Общественная – санитарное благоустройство мест общего пользования, предприятий
общественного питания.

Трипаносома gambiense. Трипаносома gruzi.
• Характерной особенностью паразитических Жгутиковых (Flagellata), является наличие
жгутиков – нитевидных выростов цитоплазмы. Жгутики являются органоидами передвижения.
• Число жгутиков может быть один или несколько. Располагаются жгутики на переднем конце
тела. Прикрепляются к особому образованию – кинетопласту (блефаропласту), приводящему их
в движение
• Тело жгутиковых покрыто тонкой оболочкой – пелликулой. Иногда между пелликулой и
жгутиком образуетя волнообразная цитоплазматическая перепонка -–ундулирующая мембрана,
также служащая для движения.
• В цитоплазме находится одно или два ядра. У некоторых жгутиковых имеется опорная структура
– аксостиль в виде плотного тяжа, проходящего внутри клетки. Размножение осуществляется
бесполым или половым способом. Из жгутиковых у человека паразитируют трипаносомы,
трихомнады.
Tripanosoma gambiense
Тип: Protozoa
Отряд: Kinetoplastida
Род: Trypanosoma
Вид: Tripanosoma gambiense
Возбудитель трипаносомоза – африканской сонной болезни.

Локализация: В теле человека и других позвоночных обитает в плазме крови, лимфе,
лимфатических узлах, спинномозговой жидкости, тканях спинного и головного мозга.
Географическое распространение: в ряде экваториальных районов Западной Африки.
Морфология: Размеры от 13 до 39 мкм. Тело изогнутое, сплющенное, суженное на обоих концах.

Имеется один жгутик, расположенный на ундулирующей мембране. Имеются ядро и блефаропласт.
Питание осмотическое, размножение бесполое, путем продольного деления.
Жизненный цикл: Трипаносома (Tripanosoma gambiense) проходит несколько стадий развития. В

теле человека паразитирует трипаносомная стадия. Она отличается наличием ундулирующей
мембраны между пелликулой и жгутиком. Тело вытянутое, изогнутое, с заостренным задним
концом, имеется ядро и кинетопласт.
Развитие протекает со сменой хозяев. Из организма больных людей и животных трипаносомы с
кровью всасываются мухой це-це. В желудке насекомых они проходят несколько стадий развития и
через 5-6 дней становятся инвазионными для позвоночных.
Патогенное значение: Наблюдается увеличение лимфатических узлов, по явление сыпи на коже. У

больного наступает сонливость, умственная депресс, истощение, Болезнь длится 7-10 лет и при
отсутствии лечения возможен летальный исход.
Африканский трипаносомоз – антропозоонозное, трансмисмисивное заболевание. Специфический
переносчик возбудителя – муха це-це (Glossina). Резервуаром в природных очагах служат дикие
копытные; в антропических – люди, крупный рогатый скот. Заболевание распространено в
экваториальной Африке.
Лабораторная диагностика: Микроскопия крови, пунктата спинномозговой жидкости, лимфоузлов.

Серологические реакции, посев на питательные среды.
• Личная – прием лекарственных препаратов, предотвра- щающих заражение, при укусе мухами
це-це.
• Общественная – уничтожение переносчиков путем вырубания или обработки инсекцидами
кустарников – мест выплода насекомых.
Tripanasoma cruzi
Тип: Protozoa
Отряд: Kinetoplastida
Род: Trypanosoma
Вид: Tripanasoma cruzi
Возбудитель американского трипаносомоза (болезнь Чагаса).

Морфология и биология паразита сходны с T.gambiense.
Специфическими переносчиками возбудителя являются триатомовые (поцелуйные) клопы, а
резервуаром – люди, обезьяны, хищные млекопитающие, грызуны. Распространено заболевание в
Америке. Паразитируют в клетках тканей. Инвазионная стадия после укуса клопа. Способ заражения
трансмиссивный. Часто заканчивается смертью.
• Личная – прием лекарственных препаратов, предотвра- щающих заражение, при укусе мухами
це-це.
• Общественная – уничтожение переносчиков путем вырубания или обработки инсекцидами
кустарников - мест выплода насекомых.

Трихомонада vaginalis.
У человека паразитирует три вида возбудителя трихомоноза влагалищная, кишечная и ротовая
трихомонады. Все виды морфологически сходны. Кишечная и ротовая виды считаются условно
патогенными.
Trichomonas vaginalis – влагалищная трихомонада – возбудитель урогенитального трихомоноза.

Тип: Protozoa
Отряд: Polimastigina
Род: Trichomonas
Вид: Trichomonas vaginalis
Форма существования: вегетативная форма.
Инвазионная стадия: вегетативная форма.
Переносчики: люди.
Локализация. Мочеполовые пути мужчин и женщин.
Географическое распространение. Повсеместно
Морфология. Тело грушевидной формы, длиной 14-30 мкм. От переднего конца отходят четыре
свободных жгутика. Между пятым жгутиком и пелликулой имеется ундулирующая мембрана,
тянущаяся до середины тела. Опорный стержень аксостиль делит трихомонаду на две половины и
заканчивается шипом. Ядро находится в передней части тела. Пищеварительные вакуоли содержат
лейкоциты, эритроциты, бактерии, которыми паразит питается.
Жизненный цикл. Трихомонада обитает у женщин во влагалище и шейке матки, у мужчин в
мочеиспускательном канале, мочевом пузыре и в предстательной железе. Зараженность женщин
достигает 20-30%, мужчин 15%.
Существуют трихомонады только в вегетативной стадии, цист не образуют. Заражение происходит
чаще всего половым путем, а также при общем пользовании бельем и предметами личной гигиены,
возможно также через загрязненный гинекологический инструментарий и перчатки.
Патогенное значение. Трихомонада, обитая в мочеполовых путях, вызывает воспалительные

процессы. При остром течении характерны обильные выделения, жжение и зуд. Наблюдается и
бессимптомный трихомоноз. У женщин трихомоноз сможет протекать несколько лет. У мужчин
заболевание проходит большей частью бессимптомно.
Влагалищный трихомоноз – антропонозное контактное заболевание. Источником заражения является
человек. Во внешней среде трихомонады погибают через несколько часов.
Лабораторная диагностика. Микроскопия выделений и соскобов слизистых оболочек мочеполовых

путей, нахождение вегетативных форм. Серологические реакции.
Профилактика. Соблюдение правил гигиены при половых контактах, лечение больных.

простейшие. Представители класса жгутиковых, паразитирующие у
человека.Трихомонада hominis.
Trichomonas hominis – возбудитель кишечного трихомоноза.
Тип: Protozoa
Род: Trichomonas
Вид: Trichomonas hominis

Переносчики: мухи.
Локализация. Толстые кишки.
Географическое распространение. Повсеместно.
Морфология. Имеет овальную форму тела, величиной 5-15 мкм, одно ядро, 3-4 жгутика. Тело
пронизано аксостилем, с заостренным шипом на конце. Отличается от влагалищной трихомонады
меньшими размерами, свободными жгутиками, тянущейся через все тело, ундулирующей
мембраной. Цисты не обнаружены. Питается бактериями. Размножается делением.
Патогенное значение. Часто встречается у здоровых людей. Может отягощать течение некоторых
кишечных болезней, переходя, на питание тканями.
Лабораторная диагностика. Нахождение вегетативных форм в фекалиях.
Профилактика. Та же, что и при других протозойных кишечных инвазиях.
Ротовая трихомонада.
Trichomonas tenax – ротовая трихомонада.
Тип: Protozoa
Род: Trichomonas
Вид: Trichomonas tenax

Переносчики: люди.
Диагностика: соскоб ткани.
• Паразитирует в ротовой полости. Обнаруживается у 30% здоровых людей, чаще встречается при
заболеваниях полости рта и зубов. По строению во многом сходна с влагалищной трихомонадой.
Отличается меньшими размерами (6-13 мкм). На переднем конце расположены 4 жгутика, сбоку
ундулирующая мембрана.
• Обитает в складках слизистой оболочки рта, в кариезных полостях зубов, миндалинах при
хроническом тонзиллите. Передача от человека к человеку осуществляется при поцелуях,
пользовании общей посудой, зубными щетками, воздушно-капельным путем при чихании и
кашле.

простейшие. Представители класса споровиков, паразитирующих у человека.
Малярийный плазмодий.
У представителей класса споровиков, как правило, отсутствуют органоиды передвижения.
Биологическое развитие проходит со сменой полового и бесполового размножения. У человека
паразитируют малярийные плазмодии, токсоплазма, кокцидия.
Представители класса споровиков в биологическом цикле проходят следующие стадии:
спорозоит, шизонт, мерозоит, гаметоцит, гамета, оокинета, ооциста.
При диагностике в организме человека обнаруживают:
• малярийные плазмодии на стадии шизонта, мерозоита и гаметоцита. Молодые шизонты в
эритроцитах принимают кольцевидную форму, а по мере роста становятся овальными или
лентовидными. Мерозоиты круглой формы, очень мелкие; гаметоциты – овальной или
полулунной формы, довольно крупные.
• токсоплазмы на стадии шизонта, напоминающего дольку апельсина, иногда на стадии
псевдоцисты (скопления токсоплазм в клетке ткани).
• кокцидии обнаруживается на стадии ооцисты, имеющей овальную форму с двумя ядрами,
окружена двухконтурной оболочкой.
Малярийные плазмодии (Plasmodium) – возбудители малярии человека.

Тип: Protozoa
Класс: Sporozoa
Род: Plasmodium
Вид: Plasmodium vivax, Plasmodium malaria, Plasmodium falciparum, Plasmodium ovale.
Патогенными для человека являются четыре вида возбудителей малярии.

• Plasmodium vivax – возбудитель трехдневной малярии.
• Plasmodium malaria – возбудитель четырехдневной малярии.
• Plasmodium falciparum – возбудитель тропической малярии.
• Plasmodium ovale – возбудитель овале-малярии, типа трехдневной.
Виды плазмодиев отличаются по строению, циклу развития, действию на организм хозяина. Эти
особенности учитываются при диагностике малярии. Малярия распространена во многих странах,
особенно с тропическим и субтропическим климатом.
Жизненный цикл. Развитие плазмодиев протекает последовательно в организме окончательного

(малярийный комар) и промежуточного (человек) хозяина. В человеке проходит бесполое
размножение паразита – шизогония, в малярийном комаре половое размножение – спорогония.
Тканевая стадия:
• При укусе человека зараженным комаром в кровь, вместе со слюной, попадают плазмодии на
стадии спорозоитов. С током крови они разносятся по организму и проникают в клетки печени.
Здесь проходит предэритроцитарная стадия цикла развития. Спорозоиты превращаются в
тканевые шизонты растут, делятся с образованием мерозоитов.
• Из каждого шизонта возникает от 1000 до 5000 мерозоитов. Тканевая стадия длится у
тропической малярии около 6 суток, трехдневной от 8 суток до нескольких месяцев. После
накопления мерозоитов в печени, они выходят в кровяное русло и внедряются в эритроциты.
Эритроцитарная стадия развития паразита:

• В эритроцитах человека находится три стадии развития малярийных плазмодиев шизонты,
мерозоиты, гаметоциты. В молодых шизонтах образуется крупная вакуоль в центре, а цитоплазма
с ядром оттесняются к перефирии. Шизонт приобретает вид кольца или перстня, за что получил
название. На окрашенных препаратах цитоплазма такого шизонта окрашена в голубой цвет, а
ядро в вишнево красный.
• Шизонт питается гемоглобином, разрастается, вакуоль уменьшается, цитоплазма увеличивается,
занимает весь эритроцит. Далее шизонт делится шизогонией образуются мерозоиты (от 8 до 24),
мелкие, округлые с ядром в центре. Оболочка эритроцита разрушается, мерозоиты внедряются в
новые эритроциты и цикл начинается заново. Эритроцитарный цикл P malaria длится 72 часа,
остальных видов – 48.
1. Зрелые шизонты P. vivax в эритроцитах имеют форму кольца с псевдоподиями. При делении
образуется 14-22 мерозоита.
2. Зрелые шизонты P. malaria в эритроцитах принимают ленто видную форму. При делении
образуется 6-12 мерозоитов.
3. Молодые шизонты P. falciparum очень мелькие, располагаются обычно по 2-3 в эритроците.
Зрелые шизонты округлой формы. Гаметоциты полулунные. При делении образуется 12 24
мерозоитов.
4. Стадии развития P. ovale по строению сходны с P. Vivax. Однако, эритроциты под действием
ферментов, выделяемых P. ovale принимают угловатую или звездчатую форму.
Часть мерозоитов в эритроцитах развивается не в шизонты, а в половые формы мужские и

женские гаметоциты, округлой или овальной формы.
Дальнейшее их развитие завершается в теле комара. При укусе больного человека гаметоциты
попадают в желудок комара, превращаются в зрелые гаметы, сливаются попарно и образуют
подвижную зиготу – оокинету. Оокинета внедряется в стенку желудка комара, покрывается плотной
оболочкой, становится ооцистой. Путем последовательного многократного деления – споро нии, в
ооцисте образуется около 10000 спорозоитов. Зрелая спороциста лопется спорозоиты оказываются в
слюнных железах комара.
При укусе спорозоиты, вместе со слюной, попадают в кровь человека. Развитие в теле комара, в
зависимости от температуры окружающей среды, длится от 7 до 40 дней.
Малярия – антропонозное, трансмиссивное заболевание. Переносчиками являются – малярийные

комары рода Anopheles. Заражение происходит при укусе инвазированного комара. Резервуаром
возбудителя являются только люди. Равитие паразита у комара возможно при температуре не ниже
+14С, поэтому малярия распространена в районах с теплым климатом.
Патогенное значение.
• Инкубационный период болезни соответствует тканевому циклу возбудителя и длится от 8 до
60 дней. Часть мерозоитов у P.vivax и P.ovale некоторое время (до года) сохраняется в печени.
Приступы малярии возникают при выходе из эритроцитов мерозоитов и продуктов
жизнедеятельности, которые являются токсичными для человека.
• В момент приступа повышается температура тела до 40 41 С, появляется озноб, сильные
головные боли, затем наступает общая слабость. Такое состояние может длиться несколько часов.
У больного развивается анемия, увеличивается селезенка, печень. Возможен летальный исход.
• Через 2-3 месяца приступы прекращаются, человек становится паразитоносителем. При
отсутствии лечения возникают рецидивы за счет активизации инвазии, находящейся в печени,
иногда через несколько лет. Возможны поздние рецидивы болезни. При четырехдневной малярии
приступы повторяются через 72 часа; при трехдневной и овале-малярии – через 48 часов; при
тропической – ежедневно через неравные промежутки времени, что объясняется различной
скоростью созревания шизонтов.
Лабораторная диагностика. Микроскопия мазков крови или толстой капли, обнаружение шизонтов
и гаметоцитов характерной формы. Взятие крови рекомендуется во время приступа или после него.
• Личная – защита от укусов малярийных комаров.
• Общественная – выявление и лечение больных, источников инвазии, уничтожение комаров –
переносчиков инвазии.

простейшие. Представители класса споровиков, паразитирующих у человека.
Токсоплазма.
Класс Споровики (Sporozoa). У представителей класса споровиков, как правило, отсутствуют
органоиды передвижения. Биологическое развитие проходит со сменой полового и бесполового
размножения. У человека паразитируют малярийные плазмодии, токсоплазма, кокцидия.
Тoxoplasma gondii – возбудитель токсоплазмоза.

Тип: Protozoa
Класс: Sporozoa
Род: Toxoplasma
Вид: Toxoplasma gondii
Форма существования: в клетках хозяина – эндозоиды (4-7мкм).
Инвазионная стадия: зрелая ооциста, цистозоиты, трофозоиты.
Отличия шизонтов: Образуются мелкие паразиты – мерозоиты. Шизогония повторяется много раз.
Переносчики: домашние или дикие кошки.
Локализация. Клетки головного мозга, печени, селезенки, лимфатических узлов, мышц и других
органов человека, млекопитающих и многих видов птиц.
Географическое распространение. Повсеместно.
Морфология. Токсоплазмы внутриклеточные паразиты. В клетках хозяина находятся в стадии –

эндозоидов, имеют полулунную форму, с заостренным передним концом, Ядро расположено в
центре. Длина токсоплазмы 4-7мкм.
На заостренном конце токсоплазмы, под электронным микроскопом, обнаруживается-коноид,
служащий для фиксации паразита на поверхности клетки при проникновении в нее.
Жизненный цикл:
• В клетках человека размножается продольным делением или эндогонией. Скопление шизонтов в
клетке получило название псевдоцисты. После разрыва псевдоцисты, эндозоиды проникают в
новые клетки. Токсоплазмы образуют и настоящие цисты покрытые толстой оболочкой и
содержащие сотни паразитов, сохраняющиеся живыми в течение нескольких лет.
• Половое размножение токсоплазмы происходит в теле хищников из семейства кошачьих, в
частности, домашней кошки. У кошки в стенке кишечника паразиты образуют макрогаметы и
микрогаметы. После копуляции образуется зигота, покрывается толстой оболочкой ,
превращается в ооцисту и выделяется наружу.
Патогенное значение:
Токсоплазмы поражают клетки многих органов. Выделяют врожденный и приобретенный
токсоплазмоз.
• При врожденном токсоплазмозе паразит передается внутриутробно, при этом у плода могут
наблюдаться множественные пороки развития, поражение мозговых оболочек, глаз.
• Приобретенный токсоплазмоз характеризуется многообразием клинических симптомов. У
детей протекает в острой форме, с повышением температуры, ознобом, появлением сыпи.
Нарушаются функции нервной системы, сердца, поражаются глаза. У взрослых заболевание
протекает сглаженно, наблюдается увеличение печени, лимфатических узлов. Встречается
бессимптомное паразитоносительство.
Токсоплазмоз – антропозоонозное заболевание. Существуют как природные, так и антропические

очаги токсоплазмоза. Человек может заразиться различными путями. При попадании в организм
человека, шизонты внедряются в стенки тонких кишок, затем с лимфой – в лимфатические узлы,
далее с кровью разносятся во все органы.
• Алиментарно – через мясо инвазированных животных, содержащих шизонты паразита,
заглатыванием ооцист через грязные руки, после контакта с зараженной кошкой.
• Путем проникновения через раны на коже шизонтов, после контакта с зараженным мясом.
• Внутриутробно – когда паразиты внедряются в организм плода через плаценту.

простейшие. Представители класса споровиков, паразитирующих у человека
Кокцидий.
Тип: Protozoa
Род: Coccidi
Вид: Jsospora belli
Форма существования: ооцисты, спорозоиты, шизонт.
Инвазионная стадия: спорогония, зрелые ооцисты.
Отличия шизонтов: Образуются мелкие паразиты – мерозоиты. Шизогония повторяется много раз.
Переносчики: больной человек.

простейшие. Общая характеристика класса инфузории. Балантидий кишечный.
Класс Инфузории (Infusoria).
Форма тела постоянная. Органоидами передвижения являются реснички - выросты цитоплазмы.
Пищу захватывают клеточным ртом. Имеют два ядра: большое (вегетативное) и малое
(генеративное). Образуют цисты. У человека паразитирует один вид инфузорий.
Представители класса инфузорий в биологической цикле проходят вегетативную стадию и
цисту. Вегетативная стадия овальной формы снабжена ресничками, оболочка одноконтурная. Циста
обычно круглая с двухконтурной оболочкой. У вегетативной стадии и цисты два ядра, большое и
малое. Малое ядро на препарате не просматривается, большое ядро имеет бобовидную форму. При
диагностике у человека обнаруживается вегетативная стадия балантидия, крайне редко – его циста.
Балантидий кишечный (Balantidium coli) – возбудитель балантидиаза.

Тип: Protozoa
Класс: Infusoria
Род: Balantidium
Вид: Balantidium Coli
Локализация. Толстый кишечник.
Географическое распространение. Повсеместно, но преобладает в странах с жарким климатом.
Морфология:
• Вегетативная форма имеет овальное тело, длиной до 200мкм. Тело покрыто ресничками, имеются
клеточный рот (цитостом) и глотка (цитофаринкс). Хорошо выражено вегетативное ядро,
бобовидной формы. Генеративное ядро очень мелкое, плохо просматривается.
• Циста круглая, с двойной оболочкой, диаметром 50-70 мкм, содержит два ядра.
Жизненный цикл. В кишечник человека цисты балантидия попадают из внешней среды

алиментарно через загрязненную пищу, воду, руки, разноситься мухами. В кишечнике развиваются в
вегетативную форму. Питается бактериями, не принося вреда. Но иногда внедряется в стенку кишки,
вызывая образование язв. В цитоплазме балантидия обнаруживаются заглоченные эритроциты. Из
кишечника выделяются в виде цист.
Патогенное значение. Проникая в стенки кишечника, балантидий вызывает воспалительные
процессы, язвы. У больных наблюдается кровавый понос с гноем, рвота (балантидная дизентерия),
возможна перфорация стенки кишечника и перитонит. Балантидий может попасть в кровяное русло и
оседать в печени и других органгах, вызывая абсцесс. Возможен летальный исход. Иногда болезнь
переходит в хроническую форму. Часто регистрируется паразитоносительство.
Балантидиаз – антропозоонозное заболевание. Основным резервуараом инвазии являются свиньи и

крысы, в кишечнике которых паразитируют балантидии. Распространен балантидиаз повсеместно.
Чаще болеют работники свиноферм.
Лабораторная диагностика: микроскопия фекалий, обнаружение вегетативных форм и цист,

серологические исследования.
Профилактика: Соблюдение правил личной и общественной гигиены. Обязательно перед едой
мыть руки. Тщательно мыть овощи и фрукты. Не трогать бездомных собак и кошек.
81. Основы медицинской гельминтологии. Общая характеристика типа Плоские

черви. Класс трематоды. Печеночный сосальщик.
Медицинская гельминтология – это раздел общей паразитологии, изучающей
паразитических червей (гельминтов) человека, вызываемые ими заболевания и меры борьбы с ними.
Гельминты, имеющие медицинское значение, относятся к типу Плоских и Круглых червей.
Зарегистрировано около 250 видов гельминтов, способных паразитировать у человека.
• Болезни, вызываемые паразитическими червями, именуется гельминтозами.
• Хозяева, в организме которых паразитические черви достигают половой зрелости, называются
окончательными или дефинитивными.
Хозяева, в теле которых гельминты обитают лишь в личиночном состоянии называют
промежуточными.
Многие паразитические черви при развитии нуждаются в смене хозяев, иногда личиночная и
половозрелая стадии обитают в одном организме.
• Гельминты, биологический цикл которых происходит с участием промежуточных хозяев
называются биогельминтами. Если для созревания необходима только почва – это геогельминты.
Человек, инвазированный (зараженный) био- и геогельминтами, не заразен непосредственно для
окружающих. Однако, имеются гельмины, яйца которых инвазионны (заразны) для людей сразу же
после выделения. Такие гельминты именуются контактными. Соответственно гельминтозы
классифицируются как биогельминтозы, геогельминтозы и контактные гельминтозы.
• Пути заражения человека паразитическими червями разнообразны. Геогельминтами и контактными
гельминтами инвазия возможна через грязные руки, немытые овощи, фрукты. Биогельминтами
человек заражается при питье сырой воды; употреблении мяса, рыбы, раков, случайном
заглатывании насекомых. Личинки некоторых паразитов активно внедряются через кожу хозяина.
• Гельминты паразитируют практически во всех тканях человека. Они оказывают токсическое
воздействие на организм, вызывают механическое повреждение органов, нарушение их функций,
ухудшают всасывание питательных веществ и витаминов, обуславливают развитие аномалий,
отягощают течение других болезней, в некоторых случаях приводит к смерти. У детей гельминты
вызывают замедление физического и умственного развития.
• Наиболее распространенными гельминтами человека в Казахстане являются: сибирский сосальщик,
бычий цепень, аскарида, широкий лентец, эхинокок, альвеококк, карликовый цепень, острица,
анкилостома, власоглав, трихинелла. В отдельных районах зараженность населения достигает 40-
60%.
• Врачам многих специальностей приходится сталкиваться с заболеваниями, вызываемыми
гельминтами.
• Знание морфологических особенностей, циклов развития гельминтов, является для врача важным
для постановки правильного диагноза заболевания, без чего невозможно успешное лечение.
Общие черты. Плоские черви.

1. Трехслойность – наличие в зародышевом развитии трех зародышевых листков –эктодермы,
энтодермы, мезодермы.
2. Покровы тела – кожно-мускульный мешок
3. Отсутствие полости тела внутреннее пространство заполнено
паренхимой.
4. Билатеральная симметрия тела.
5. Тело сплюснуто в дорзо-вентральном направлении.
6. Системы органов представлены пищеварительной,
выделительной, нервной и половой.
КЛАСС СОСАЛЬЩИКИ (TREMATODA).

• Известно около 3000 видов сосальщиков, все паразитические организмы.
• Сосальщики – черви небольших размеров, имеют нерасчлененное листовидное тело,
покрытое плотным кожно-мускульным мешком. Сосальщики, паразитирующее у человека, имеют
две присоски, одна из которых (ротовая) окружает ротовое отверстие, а вторая (брюшная) служит
органом прикрепления.
• Покровы тела - кожно-мускульный мешок, состоящий из наружного слоя – тегумента и
гладкой мускулатуры, состоящей из кольцевых, продольных и диагональных мышечных волокон.
• Пищеварительная система – замкнутого типа, состоит из ротового отверстия, глотки,
пищевода и двух ветвей слепо заканчивающегося кишечника.
• Нервная система – ганглиозно-стволовая, имеет окологлоточное нервное кольцо и шесть
нервных стволов, из которых лучше развиты боковые.
• Выделительная система – протонефридиального типа. Протонефридии начинаются в
глубине паренхимы клетками звездчатой формы – терминальные клетки. Они связаны с
многочисленными канальцами, которые объединены в центральный канал, располагающийся по
средней линии тела и заканчивающейся выделительной порой.
• Половая система. Большинство сосальщиков – гермафродиты, кровяные сосальщики –
раздельнополы.
• Мужская половая система состоит из парных семенников, двух семяпроводов, семяизвергательного
канала и копулятивного органа - цирруса.
• Женская половая система состоит из яичника, желточников, формирующих питательную оболочку
яйца, семяприемника, сохраняющего семенную жидкость, тельца Мелиса, принимающего участие в
образовании скорлуповой оболочки яйца, центральной камеры или оотипа, где происходит
оплодотворение и формирование яиц, матки, в которую перемещаются яйца и выводятся наружу
через половое отверстие. Оплодотворение чаще перекрестное.
• Жизненный цикл. Все сосальщики – биогельминты. Цикл развития проходит
с участием одного-двух промежуточных хозяев. Первым промежуточным хозяином всегда является
моллюск, вторым – членистоногие или рыбы.
• Заражение человека происходит при заглатывании личинки с водой или с тканями промежуточного
хозяина. Личинки кровяного сосальщика внедряются активно через кожу.
Яйцевые клетки трематод
• Черты сходства – наличие крышечки. Основные отличия по размерам:
• 120-145мrм – фасциола, 40-45мм – дикроцелий, 26-30мм – описторх.
ПЕЧЕНОЧНЫЙ СОСАЛЬЩИК
Тип: Platyhelminthes (Плоские черви)
Класс: Trematoda
Отряд: Plagiorchiida
Род: Fasciola
Вид: Faciola hepatica
Faciola hepatica - печеночный сосальщик –– возбудитель фасциолеза.
• Локализация. Фасциола обитает в желчных протоках печени, желчном пузыре, иногда в

поджелудочной железе и других органа.
• Географическое распространение. У человека встречается повсеместно, но довольно
редко. Чаще встречается у травоядных.
• Морфология. Марита фасциолы достигает в длину 3-5 см. В передней части тела находится
многолопастная матка, за маткой лежит яичник, по бокам тела- многочисленные желточники, всю
среднюю часть занимают семенники.
• Жизненный цикл. Фасциола развивается со сменой хозяев – биогельминт. Развитие
происходит с участием моллюска – малого прудовика (Galba truncatula). Второго промежуточного
хозяина нет. Человек заражается через воду. Окончательный хозяин выделяет с фекалиями яйца,
которые, попав в воду, продолжают развитие. Из яиц выходит личинка – мирацидий, покрытая
ресничками и активно плавающая в воде. Имеет нервный ганглий, светочувствительный орган и
зародышевые клетки. В передней части имеется железа, вырабатывающая ферменты, растворяющие
ткани промежуточного хозяина при проникновении. В теле моллюска мирацидий проникает в печень
и превращается в следующую стадию личинки – спороцисту, способную к размножению.
Из зародышевых клеток партеногенетически развивается новое поколение личинок - редии.
Спороциста лопается, редии выходят, но не покидают тело моллюска. В них имеются уже ряд
органов: рот, глотка, пищеварительная трубка и отверстие для выхода личинок нового поколения,
образующихся в редиях из зародышевых клеток – церкариев. Они имеют органы, характерные для
мариты и мускулистый хвост для передвижения в воде. Церкарии покидают тело моллюска,
прикрепляются к стеблям растений, покрываются оболочкой и превращаются в адолескарии. При
заглатывании адолескарий окончательным хозяином, оболочки растворяются, паразит проникает в
печень и превращается в мариту.
• Патогенное значение. Фасциола оказывает на хозяина механическое воздействие. Продукты
жизнедеятельности токсичны и оказывают аллергическое действие. Фасциолы питаются
эритроцитами, лейкоцитами, эпителием желчных протоков. При интенсивной инвазии возможно
развитие цирроза печени.
• Лабораторная диагностика. Обнаружение яиц в фекалиях человека. Яйца могут быть
обнаружены при употреблении в пищу печени фасциолезных животных (транзитные яйца), поэтому
при обследовании на фасциолез необходимо исключить из рациона печень
• Профилактика. Личная – не использовать для питья сырую, не фильтрованную воду, тщательно
мыть овощи, употребляемые в пищу в сыром виде.
• Общественная профилактика должна сводиться к предохранению скота от заражения через
зараженную траву и воду. Санитарно-просветительная работа.

черви. Класс Трематоды. Сибирский сосальщик.
Род: Opistorchis
Вид: Opistorchis felineus
Opistorchis felineus – кошачий или сибирский сосальщик – возбудитель описторхоза.
• Заболевание описал К.Н.Виноградов в 1891 г. в Сибири.
• Локализация. Паразитирует в печени, желчном пузыре, поджелудочной железе человека,
кошки, собаки и диких животных, поедающих сырую рыбу.
• Географическое распространение. Очаги описторхоза находятся в районе Обь-
Иртышского бассейна, где зараженность населения достигает 90- 100%.
Очаги описторхоза встречаются в Прибалтике, в бассейне Камы, Волги, Днепра, Днестра и других
рек. Имеются очаги описторхоза и в Казахстане.
• Морфологические особенности. Листовидная форма тела, длиной 4-13 мм. В средней части
тела находится разветвленная матка, за ней округлый яичник. В задней части тела расположены два
лопастевидных семенника
• Жизненный цикл. Развитие описторхиса происходит с участием моллюска Bithinia leachi и
карповых рыб (язь, лещ, плотва). Человек заражается при поедании зараженной личинками рыбы.
Окончательными хозяевами сосальщика могут человек и плотоядные млекопитающие.
Половозрелые особи – мариты - выделяют яйца, которые вместе с фекалиями хозяина выделяются во
внешнюю среду. В яйце содержится развивающаяся личинка – мирацидий.
Для дальнейшего развития яйцо должно попасть в пресную воду и быть заглочено первым
промежуточным хозяином - моллюском. В нем мирацидий выходит из яйца, проникает в печень и
превращается в - спороцисту. В спороцисте, партеногенетически из зародышевых клеток,
образуются новые поколения личинок - редии, а в них – церкарии. Церкарии покидают моллюска,
выходят в воду и активно вбуравливаются в тело рыбы или заглатываются ею. Церкарии далее
проникают в подкожную клетчатку и мышцы рыбы.
• Патогенное значение. Описторхоз – тяжелое заболевание, смертельное при высокой инвазии. В
печени человека обнаруживалось до 25 тыс. паразитов. Скопление паразитов вызывает застой желчи,
нарушение процессов пищеварения, приводит к развитию цирроза печени.
• Лабораторная диагностика. Обнаружение яиц в фекалиях и дуоденальном соке. При
дуоденальном зондировании возможно обнаружение половозрелых паразитов. Яйца желтоватые,
овальной формы, длиной 26-30 мкм, на переднем конце имеют крышечку.
• Профилактика. Употребление в пищу рыбы, только после тщательной термической обработки.

черви. Класс Трематоды. Ланцетовидный сосальщик.
Род: Dicrocelium
Вид: Dicrocelium lanceatum
Dicrocelium lanceatum – ланцетовидный сосальщик – возбудитель дикроцелиоза.
• Локализация. Паразитирует в печени крупного и мелкого рогатого скота, и других животных,

редко у человека.
• Географическое распространение. Повсеместно.
• Морфология. Форма тела ланцетовидная, длина около 10 мм. Морфология сходна с сибирским
сосальщиком, отличается расположением компонентов половой системы: семенники округлые и
расположены в передней части тела, сильно развитая матка – в задней части тела. Яичники
располагаются позади семенников, желточники по бокам тела. Кишечник неразветвленный, состоит
из двух, слепо заканчивающихся стволов.
• Жизненный цикл. Развитие происходит со сменой двух промежуточных хозяев: первый -
наземный моллюск, второй - муравей. Из окончательного хозяина во внешнюю среду попадают яйца
сосальщика с развитой личинкой - мирацидием. Для дальнейшего развития яйцо должно быть
проглочено моллюсками рода Zebrina, Helizela. Мирацидий проникает в печень и превращается в
спороцисту первого порядка, в которой развиваются спороцисты второго порядка. В них
развиваются церкарии. Они выходят из спороцист и проникают в легкие, где инцистируются и
выделяются во внешнюю среду со слизью. Если церкарии попадут во второго промежуточного
хозяина – муравья рода Formika, то церкарии превращаются в – метацркарии, инвазионную стадию
для окончательного хозяина. Человек и животные заражаются при случайном заглатывании
инвазированного муравья.
• Патогенное значение. Сходное с фасциолезом. Оказывает на хозяина механическое
воздействие. Продукты жизнедеятельности токсичны и оказывают аллергическое действие. Они
питаются эритроцитами, лейкоцитами, эпителием желчных протоков. При интенсивной инвазии
возможно развитие цирроза печени.
• Лабораторная диагностика. Обнаружение яиц паразита в фекалиях. Яйца желтовато-
коричневые, овальной формы, размером до 45 мкм, с крышечкой.
• Профилактика. Личная – следить, чтобы в пищу не попадали муравьи, общественная –
дегельминтизация скота и санитарная охрана пастбищ.

черви. Класс Трематоды. Легочный сосальщик.
Род: Paragonimus
Вид: Paragonimus westermani
Paragonimus westermani – легочный сосальщик возбудитель парагонимоза

• Локализация. Легкие человека, плотоядных животных и свиней.
• Географическое распространение. Парагонимоз – природно-очаговое заболевание,
растпространенное в странах Восточной Азии. В СНГ встречается на Дальнем востоке.
• Морфология. Тело имеет яйцевидную форму, покрыто шипиками, длиной до 12 мм. Внутреннее
строение - характерное для сосальщиков.
• Жизненный цикл. Из окончательного хозяина яйца выходят со слюной во внешнюю среду.
Дальнейшее развитие происходит в воде. Развивается со сменой двух промежуточных хозяев.
Первый – пресноводный моллюск рода Melania, второй – пресноводные раки и крабы. Заражение
окончательного хозяина просиходит при употреблении в пищу раков и крабов без термической
обработки.
• Патогенное значение. Парагонимоз по характеру течения сходен с туберкулезом. Обильные
выделения ржаво-коричневой мокроты, содержащий яйца паразита. Яйца могут папасть с током
крови в различные органы, в том числе в мозг.
• Лабораторная диагностика. Обнаружение яиц в мокроте. Яйца крупные, 0,1 мм длиной,
овальные, золотисто-коричневого цвета. Яйца можно обнаружить и в фекалиях, куда могут попасть
при проглатывании мокроты, не изменяясь в кишечнике.
• Профилактика. Личная – не употреблять в пищу сырых пресноводных раков и крабов,
общественная – санитарное просвещение населения.

черви. Класс Трематоды. Кровяные сосальщики.
Отряд: Diplostomida
Род: Schistosomatidae
Вид: Schistosoma
Schistosoma – кровяные сосальщики возбудители шистозомозов

• Локализация. Шистозомы обитают в кровеносных сосудах, как правило, в венах
мочеполовой системы и брюшной полости.
• Географическое распространение. В странах с тропическим и субтропическим климатом.
Шистосомозы распространены в Африке, Азии и Латинской Америке. В СНГ могут встречаться у
лиц, приехавших из этих стран.
• Морфология. Кровяные сосальщики – раздельнополы. По достижению половой зрелости
(до 6 месяцев) соединяются попарно. У самца тело шире и короче (10- 15мм), чем у самки (20 мм).
На брюшной стороне самца имеется желобок – гинекофорный канал, в котором находится самка.
• Жизненный цикл. Для различных видов шистозом окончательным хозяином может быть
только человек или человек и млекопитающие. Промежуточными хозяевами – разные виды
пресноводных моллюсков. Из яиц, попавших в воду, выходят мирацидии, внедряется в моллюсков, в
теле моллюсков проходят стадии спороцист и церкариев, покидают тело моллюска и становятся
инвазионными для окончательного хозяина. Церкарии вбуравливаются в тело человека через
кожные покровы при купании, при работе в воде, на рисовых полях, могут быть заглочены при питье
воды из рек и оросительных систем. В коже они вызывают –церкариозы – в виде сыпи и
аллергических проявлений. Через кожу церкарии попадают в кровь, оказываются в сердце, в легких
и, далее, мигрируют в вены брыжейки, пищеварительной и мочеполовой системы, где достигают
половой зрелости.
• Патогенное значение. Проявляется в токсико-аллергических реакциях и кровотечениях из
пораженных органов, образовании изъязвлений и полипов, склонных к злокачественному
перерождению.
• Лабораторная диагностика. Обнаружение яиц в моче или фекалиях, аллергические
внутрикожные пробы и иммунобиологические реакции.
• Профилактика. Личная – остерегаться от длительных контактов с водой в неблагополучных
зонах, питье обеззараженной воды, общественная – охрана водоемов от загрязнения водоемов
сточными водами и человеческими выделениями, борьба с моллюсками биологическими способами.
Schistosoma haematobium возбудитель урогенитального шистосомоза (бильгарциоза)

Вид: Schistosoma haematobium
Распространен в Египте, Южной Африке, Австралии, Иране. Обитает в крупных венах брюшной
полости и органов мочеполовой системы. Окончательными хозяевами являются человек и обезьяны.
Яйца паразита обладают шипом, с помощью которого разрушают стенку кровеносных сосудов и
попадают в мочевой пузырь или в мочеточник и с мочой выводятся наружу. Дальнейшее развитие
идет по вышеописанной схеме. Диагностика ставится при нахождении яиц в моче пациента.
Schistosoma mansoni возбудитель кишечного шистосомоза человека.

Вид: Schistosoma mansoni
Паразитирует в венах брыжейки и кишок. Распространена в Африке, Индонезии, Южной Америке.
Яйца из сосудов попадают в кишечник хозяина и далее с фекалиями во внешнюю среду. Диагностика
строится на обнаружении яиц в фекалиях. Яйца имеют шип на боковой стороне. Окончательный
хозяин человек, обезьяны, собаки, грызуны. Заселяет брыжеечные вены толстого кишечника и
систему воротной вены печени. Патогенность проявляется в поражениях толстого кишечник
(колит,понос, полипоз) и печени (цирроз).
Schistosoma japonicum возбудитель японского шистосомоза

Вид: Schistosoma japonicum
Паразитирует в кровеносных сосудах кишечника, поэтому патогенное значение и диагностика те же,
что и при кишечной форме. Яйца имеют шип малых размеров на боковой стороне. Окончательные
хозяева - человек и много видов домашних и диких животных
86. Основы медицинской гельминтологии. Общая характеристика типа Плоские

черви. Класс Цестоды. Свиной цепень.
ЦЕСТОДЫ. Класс ленточные черви (CESTOIDEA)
Представители лентецов вызывают опасные инвазионные болезни человека. Они вызывают
механическое, токсическое действие, истощение организма, являются причиной анемий,
авитаминозов человека. Встречаются на территории Казахстана. Знание путей заражения человека и
принципов диагностики, необходимо в практике врачей для эффективного лечения цестодозов.
• Класс делится на два отряда: лентецы и цепни.
• Морфологические особенности. Все Ленточные черви – эндопаразиты. Они имеют
плоское, лентовидное тело - стробилу, состоящее из члеников – проглоттид, головки - сколекса и
шейки. Головка служит для фиксации, снабжена присосками или присасывательными щелями,
крючьями. Шейка служит зоной роста - продуцирует членики, созревающие по мере удаления.
• Покровы тела. Тело покрыто кожно-мускульным мешком, состоящий из поверхностного
слоя – тегумента, под которым залегают продольные, диагональные и кольцевые мышцы. Тегумент
выделяет антипротеолитический
фермент, защищающий паразита от переваривания пищеварительными соками в кишечнике хозяина.
• Пищеварительная система отсутствует. Всасывание веществ идет всей поверхностью тела
осмотически. Тегумент выделяет пищеварительные ферменты для переваривания и усвоения
пищевых компонентов в кишках. Биоэнергетические процессы у ленточных червей идут по типу
брожения, ввиду отсутствия кислорода.
• Нервная система ганглионозно-стволовая, от головных нервных узлов отходит 10 нервных
стволов, из них самые крупные – боковые.
• Выделительная система протонефридиальная. Главных выделительных каналов два – они
лежат
латерально.
• Половая система. Цестоды - гермафродиты. В мужской половой системе количество
семенников колеблется от 3 до 100. Женская половая система ленточных червей сходна с таковой
сосальщиков. Единственное отличие – влагалище и матка разделены. По степени развития половой
системы членики различаются. В проглоттидах, образующихся в шейке, она полностью отсутствует.
По мере удаления в члениках появляется мужская половая система, а затем женская.
Гермафродитные членики в средней части стробилы достигают
половой зрелости. Они содержат яичник, желточник, влагалище, оотип, матка, семенники,
семяизвергательный канал и копулятивный орган – циррус. В них происходит оплодотворение, часто
перекрестное.
В зрелых члениках остается только матка. Строение матки у цестод различных видов характерное и
используется как диагностический признак.
У лентецов матка открытого типа, яйца выходят в кишечник хозяина через половое отверстие, далее
во внешнюю среду. У цепней матка замкнутая, яйца попадают во внешнюю среду вместе с члеником.
В матке яйца начинают развитие с образованием шестикрючной личинки – онкосферы.
• Жизненный цикл. Цестоды - биогельминты. В организме окончательного хозяина
развивается половозрелая
особь, в организме промежуточного – личинка (финна). Морфология финок разнообразна и
характерна для
каждого вида.
• Цистицерк, имеющий форму пузырька, заполненного жидкостью, внутрь которого ввернута
головка с
присосками. При развитии финны головка может
выворачиваться наружу.
Ценур – пузырь с несколькими ввернутыми головками.
Цистицеркоид – с передней вздутой частью и ввернутой головкой, и задней частью с хвостовым
придатком.
Эхинококк – большой материнский пузырь с дочерними и внучатыми пузырями внутри, содержащие
многочисленные головки.
Плероцеркоид – имеющий червеобразную форму с присасывательными бороздками на переднем
конце тела.
Окончательный хозяин заражается при заглатывании финн. Развитие их в половозрелые
формы происходит в кишечнике хозяина, где под действием пищеварительных соков, головка
выворачивается и прикрепляется к стенке кишки. От шейки начинается рост гельминта.
Промежуточный хозяин заражается
при заглатывании онкосфер, которые в его теле превращаются в финны.
СВИНОЙ ЦЕПЕНЬ
Класс: Cestoda
Отряд: Cyclophyllidea
Род: Taenia
Вид: Taenia solium
Свиной или вооруженный цепень (Taenia solium) –– возбудитель тениоза.

• Локализация. Половозрелая форма обитает в кишечнике окончательного хозяина, финнозная
стадия - в тканях промежуточного хозяина.
• Географическое распространение. Повсеместное.
• Морфологические особенности. Половозрелые формы достигают в длину 1-3м. На сколексе
имеются присоски и крючья. Шейка образует зону роста. В гермафродитном членике яичник 3-х
дольчатый, желточники 2-х дольчатые, оотип, трубчатая матка. Мужская половая система состоит из
нескольких сотен семенников, извилистого семяизвергательного канала, заканчивающегося
совокупительным органом циррусом.
• Жизненный цикл. Окончательный хозяин – человек, промежуточный – свинья, изредка
человек. С фекалиями человека членики выделяются группами по 5-6. При подсыхании оболочка их
лопается и яйца могут свободно рассеиваться во внешней среде. Из яиц, проглоченных свиньей, в
желудке выходят онкосферы, которые по кровеносным сосудам проникают в мышцы. Через 2 месяца
они превращаются в финны – цистицерки. Цистицерки, размером с рисовое зерно, видны в свином
мясе невооруженным глазом. • Заражение человека происходит при употреблении сырой или
недостаточо проваренной свинины. Под действием пищеварительных соков из цистицерка
выворачивается головка, от шейки начинают отпочковываться проглоттиды и через 2-3 месяца
паразит достигает половозрелой стадии. Человек может стать промежуточным хозяином при
случайном заглатывании онкосфер или попадании зрелых члеников в желудок при рвоте у больного
тениозом. Онкосферы разносятся с кровью и могут образовать цистицерки в тканях глаза, мозга,
печени, легких, мышц – цистицеркоз.
• Механизм и путь заражения: Алиментарный путь (с термически плохо обработанным мясом)
• Патогенное значение. При тениозе наблюдается расстройство процессов пищеварения,
малокровие, общая слабость. Опасность представляет аутоинвазия при тениозе, приводящая к
слепоте или смертельному исходу.
• Лабораторная диагностика. Обнаружение зрелых проглоттид цепня в фекалиях человека при
тениозе, постановка иммунологических проб и рентгенологическое обследование при цистицеркозе.
Обнаружение в фекалиях зрелых члеников с 7-12 ответвлениями матки
• Профилактика. Личная – не употреблять в пищу сырой и полусырой свинины, общественная –
санитарное благоустройство населенных мест, обследование работников животноводства, экспертиза
свинины на бойнях и рынках. 1) термическая обработка мяса 2) экспертиза мясных туш 3)
обследование работников животноводческих ферм 4) охрана среды от загрязнения фекалиями 5)
обследование и лечение скота
Для цистицеркоза : 1) не применять лекарства, вызывающие рвоту и раство-ряющие членики 2)
быстрая дегельминтизация

черви. Класс Цестоды. Бычий цепень.
Класс: Cestoda
Род: Taenia
Вид: Taenia saginatus
Бычий или невооруженный цепень (Taeniarhynchus saginatus) - возбудитель тениаринхоза.

• Локализация. Кишечник человека.
• Географическое растпространение. Повсеместное.
• Морфологические особенности. Длина паразита 4-7м. На сколексе расположены четыре
присоски, крючьев нет. Гермафродитный членик содержит до тысячи семенных пузырьков, 2-х
дольчатый яичник, однодольчатый желточник. В зрелом членике матка ветвистая, замкнутая,
содержит 17-34 боковых ветвей, с каждой стороны. Число яиц в таких члениках достигает 175 тыс.
Яйца имеют онкосферу (зародыш) с 6-тью крючьями и толстой оболочкой. В течение года цепень
выделяет около 2500 проглоттид.
• Жизненный цикл. Окончательный хозяин – человек, промежуточный – крупный рогатый скот.
Животные заражаются при поедании члеников, попавших на траву, сено или другой корм. В желудке
членик переваривается, онкосферы выходят, попадают в кровь и оседают в мышцах, превращаясь в
финны цистицерки. Инвазивность сохраняется длительно. • Человек заражается при употреблении
сырой или полусырой говядины. В желудке человека из финны выворачивается головка с
присосками, прикрепляется к стенке кишки и развивается цепень.
• Механизм и путь заражения: Алиментарный путь (при употреблении сырого мяса или мясных
продуктов, приготовленных с нарушениями техноло-гии кулинарной обработки.)
• Патогенное значение. Патогенное действие такое же, как при тениозе. Особенностью является
то, что членики активно выползают из заднепроходного отверстия, ползают по белью и привлекают
внимание больного.
• Лабораторная диагностика. Обнаружение зрелых члеников в фекалиях. У больного можно
обнаружить яйца цепня в перианальных складках. •Обнаружение в фекалиях зрелых члеников с 17-
35 ответвлениями матки.
• Профилактика. Личная – не употреблять в пищу сырую и полусырую говядину общественная –
санитарное благоустройство населенных мест, выявление и лечение больных, экспертиза туш на
мясокомбинатах, бойнях и рынках. 1) термическая обработка мяса 2) экспертиза мясных туш 3)
обследование работников животноводческих ферм 4) охрана среды от загрязнения фекалиями 5)
обследование и лечение скота

черви. Класс Цестоды. Широкий лентец.
Класс: Cestoda
Отряд: Diphyllobothriidea
Род: Diphyllobothrium
Вид: Diphyllobothrium latum
Широкий лентец (Diphyllobothrium latum) – возбудитель дифиллоботриоза, наиболее частый у

человека.
• Локализация. Тонкие кишки человека.
• Географическое распространение. Очаги дифиллоботриоза встречаются повсеместно и
приурочены к местностям с большим количеством водоемов. •
• Морфологические особенности. Один из самых крупных паразитов человека, достигает в длину
до 20 м. На сколексе имеются присасывательные щели – ботрии, служащие для фиксации паразита.
Ширина проглоттид больше их длины. Матка розетковидная, открытого типа, отверстие матки
расположено у переднего края членика. Яйца овальные, желтовато-коричневые, имеют на одном
полюсе крышечку, длиной 60-75 мкм.
• Жизненный цикл. Окончательные хозяева – человек и плотоядные (кошка, собака, лисица,
песец, медведь). В биологическом цикле два промежуточных хозяина: первый – циклоп, второй –
рыба. Яйца паразита выводятся с фекалиями и для дальнейшего развития должны попасть в воду.
Через 3-5 недель из яйца выходит личинка – корацидий, покрытый ресничками. Корацидий
проглатывается первым промежуточным хозяином – циклопом. В теле рачка корацидий теряет
реснички и в виде онкосферы проникает в ткани и превращается в личинку – процеркоид. Если
циклоп проглатывается рыбой, то в ее мускулатуре личника превращается в следующую стадию –
плероцеркоид. Вторым промежуточным хозяином может быть щука, окунь, ерш, налим, форель,
лосось, судак. Если зараженную рыбу съест хищная рыба, то в ее теле плероцеркоиды оседают также
в мышцах – природный резервуар возбудителя. • Заражение человека происходит при употреблении
сырой, недостаточно проваренной рыбы, а также свежепосоленой икры. При солении, мариновании,
термической обьработке плероцеркоиды погибают.
• Патогенное значение. Омертвение ущемленных ботриями тканей кишечника, возможна
кишечная непрходимость, дизбактериоз, общее истощение и слабость. Иногда возникает
злокачественное малокровие, связанное с дефицитом витаминов группы В, используемых
гельминтом. Возможен летальный исход. •
Механизм передачи — фекально-оральный (алиментарный путь). В качестве источника
заражения выступает недостаточно обработанная и непросоленная пресноводная рыба и икра (чаще
щучья), поражённая личинками паразита. Человек источником заражения для других людей не
является и эпидемиологической опасности не представляет.
• Лабораторная диагностика. Обнаружение яиц лентеца в фекалиях.
копроовоскопия — выявляются многочисленные яйца широкого лентеца в нативном мазке кала;
прямая визуализация тела червя при отрыве его части и выходе из прямой кишки при дефекации;
ПЦР кала (метод неотработан и широкого практического применения не имеет).
• Профилактика. Не употреблять в пищу рыбу без термической обработки, общественная –
охрана водоемов от загрязнения фекалиями. Не употреблять недостаточно термически обработанную
рыбу в процессе готовки, не есть свежесолёную икру (особенно щучью), строганину;

черви. Класс Цестоды. Эхинококк.
Класс: Cestoda
Род: Echinococcus
Вид: Echinococcus granulosus
• Эхинококк (Echinococcus granulosus) - возбудитель эхинококкоза.

• Локализация. У человека паразит находится в стадии личинки – эхинококка и локализуется
в печени, легких, головном мозге, трубчатых костях и других органах.
• Географическое распространение. Повсеместно. В СНГ чаще в юго-восточном регионе. В
Казахстане распространен очень широко.
• Морфологические особенности. Половозрелая форма эхинококка. Имеет длину 2-6 мм.
Сколекс имеет 4 присоски и хоботок с двумя венчиками крючьев. Тело сотоит из 3-4 члеников,
разной степени зрелости. Предпоследний членик –гермафродитный, последний – зрелый. Матка
имеет боковые выпячивания. Яйца по форме и размерам сходны с яйцами цепней.
• Жизненный цикл.
• Окончательные хозяева – собака, лисица, волк, шакал, промежуточные – человек, крупный и
мелкий рогатый скот, свиньи, верблюды и другие млекопитающие. С фекалиями окончательных
хозяев выделяются яйца. Кроме того, зрелые членики могут выползать из заднепроходного
отверстия и распространять яйца по шерсти. Яйцами загрязняются пастбища. Яйца попадают на
шерсть овец. Яйца могут быть заглочены травоядными животными.
•Человек заражается эхинококком проглатывая яйца, чаще всего заносит в рот руками после
контакта с шерстью собак и овец. Источником заражения могут быть и другие формы контакта с
животными (собаководство, охота, выделка шкур). Хищные животные инвазируются при
поедании пораженных органов травоядных.
• В пищеварительном канале из яйца выходит онкосфера , которая проникает в кровеносные
сосуды и с током крови заносится в различные органы человека, где превращается в финну –
эхинококк. Финны могут обнаруживаться во всех органах, но чаще всего – в печени и легких.
Финны достигают иногда больших размеров, до 20 – 30 см в диаметре.
• Стенка финны состоит из наружной, слоистой оболочки и внутренней паренхиматозной, на
которой образуются дочерние пузыри со сколексами. Полость пузыря заполнена жидкостью,
содержащей огромное количество сколексов и продукты жизнедеятельности паразита. Таким
образом инвазионной стадией для промежуточного хозяина являются яйца, для окончательного–
финны эхинококка.
• Патогенное значение. Растущая финна сдавливает органы, нарушает их функцию.
Вызывает общую интоксикацию организма. Лечение хирургическое. • Очень опасен разрыв
эхинококкового пузыря, так как жидкость может вызвать токсический шок и смерть. Кроме того,
есть опасность обсеменения полости тела дочерними сколексами и развитием пузырей в других
органах. Множественный эхинококкоз может повлечь смерть. Эхинококкоз –одно из самых
опасный инвазионных заболеваний человека.
• Механизм и путь заражения: Фекально-оральный механизм. Пути заражения: при контакте
с инвазированными животными, при сборе ягод и трав, питье воды из загрязненных яйцами
гельминта источников.
• Лабораторная диагностика. Иммунологические реакции в комплексе с
рентгенологическими обследованиями, серологические реакции. Подтвердить диагноз можно
иммунологическими методами (РНГА, латекс-агглютинация, ИЭФ и др.)
• Профилактика. Личная – соблюдение правил личной гигиены, мытье рук перед едой, после
контакта с собаками, крупным и мелким рогатым скотом. Общественная –не допускать
скармливания собакам органов животных, пораженных эхинококком, обследование и
дегельминтизация собак.

черви. Класс Цестоды. Альвеококк.
Класс: Cestoda
Род: Alveococcus
Вид: Alveococcus multilocularis
Альвеококк (Alveococcus multilocularis) - возбудитель альвеококкоза.
• Локализация. в печени, легких, головном мозге, трубчатых костях и других органах.

• Географическое распространение. Природные очаги альвеококкоза встречаются в
Центральной и Южной Европе, Северной Америке, Азии. В СНГ – в Сибири, Средней Азии, на
Урале, Дальнем Востоке. Встречаются в Казахстане.
• Морфологические особенности. Очень сходны с эхинококком. Основные отличия
половозрелой формы альвеококка заключаются в меньших размерах (до 2 мм), в кличестве
крючьев на сколексе, в шаровидной форме матки в зрелом членике, в строении личинки. Финна
альвеококка состоит из ячеек с зернистым содержимым и не имеет общей оболочки.
• Жизненный цикл. Альвеококкоз – природно-очаговое заболевание. Окончательными
хозяевами являются лисицы, песцы, волки, реже домашние собаки. Промежуточными –
мышевыидные грызуны. иногда может быть человек.
• Патогенное значение. Альвеококк поражает печень и легкие человека, иногда и другие
органы. Альвеококкоз более тяжелое заболевание из-за особенностей финны. Это млкозернистый
пузырь, состоящий из большого числа более мелких пузырьков, не содержащих жидкости. Пузырь
почкуется наружу и способен к прорастанию в близлежащие ткани. Чаще всего поражается
печень, затем образуются метастазы в легкие, центральную нервную систему, лимфатические
узлы. Альвеококкоз проходит более злокачественно, чем эхинококкоз.
• Механизм и путь заражения: Фекально-оральный механизм. Контактный путь заражения -
при охоте, обработке шкур убитых животных, уходе за собаками, сборе ягод и трав.
• Лабораторная диагностика. Установление диагноза возможно на поздних стадиях
проводится методами иммунодиагностики, однако лечение на этих стадиях уже предствляет
трудности.
• Профилактика. Личная – соблюдение правил личной гигиены, общественная –
просветительная работа. 1) личная гигиена 2) организация специальных помещений для снятия
шкурок 3) запрещение скармливания собакам тушек грызунов

черви. Класс цестоды. Карликовый цепень.
Класс: Cestoda
Род: Hymenolepis
Вид: Hymenolepis nana
Карликовый цепень (Hymenolepis nana) - возбудитель гименолепидоза.

• Географическое растпространение. Повсеместное. Чаще заболевание встречается у детей.
В Казахстане застрирован во всех областях.
• Морфологические особенности. Общая длина стробилы 1 – 3 см, состоит из 200 и более
члеников. На сколексе 4 присоски и хоботок с венчиком из крючьев. Матка заполняет весь зрелый
членик. Яйца содержат зародыш - онкосферу с опорными нитями - филаментами. Размеры яиц до
40 мкм.
• Жизненный цикл. Человек для карликового цепня является и окончательным и
промежуточным хозяином одновременно. Зрелые членики разрушаются еще в кишечнике, яйца
оказываются в фекалиях и выводятся наружу. Если яйца проглочены человеком, под действием
пищеварительных соков из них выходят онкосферы, внедряются в ворсинки кишечника и
првращаются в финны – цистицеркоиды. Через несколько дней ворсинки разрушаются,
цистицеркоиды оказываются в просвете кишечника и через 14-15 дней превращаются в
половозрелые формы. Они прикрепляются к слизистой стенке кишечника. Иногда яйца не
выходят наружу и превращаются в половозрелые формы в кишечнике. Дети заражаются при
проглатывании яиц, заносимых грязными руками. Часто имеет место аутореинвазия.
• Механизм и путь заражения: Фекально-оральный механизм.
• Патогенное значение. Патогенное действие выражается в разрушении ворсинок кишечника
и токсическим влиянием продктов жизнедеятельности паразита. Гименлепидоз сопровождается
поносами, болями в области живота. Кроме того, у детей могут проявляться раздражительность,
головная боль, эпилептоидные припадки.
• Лабораторная диагностика. Обнаружение яиц в фекалиях. Обнаружение яиц в фекалиях.
Яйца цепня карликового выделяются циклически, поэтому при отрицательных результатах нужно
повторять анализы, а также сочетать исследова-ние нативного мазка с методами флотации.
• Профилактика. Личная – привитие детямсоблюдения правил личной гигиены, мытье рук
перед едой, после посещения туалета. Общественная – борьба с насекомыми, механическими
переносчиками яиц гельминта, тщательная уборка помещений в детских учреждениях, изоляция и
лечения больных детей, пропаганда гигиенических знаний средиродителей и работников детских
учреждений.
92. Основы медицинской гельминтологии. Общая характеристика типа Круглые

черви. Класс Нематоды. Аскарида человеческая.
Общие черты типа круглые черви (nemathelminthes).
В эволюционном плане нематоды стоят выше плоских червей. У них появляется первичная
полость тела, задний отдел кишечника, раздельнополость. Развитие круглых червей проходит
чаще прямым путем, реже со сменой хозяев. Группу болезней, вызываемых представителями
класса называют нематодозами. Они представляют большой интерес для медицины, так как
имеют огромную распространенность. Например, считают, что аскаридами поражена шестая часть
человечества. Нематодозы приводят к поражениям органов и тканей, интоксикации, истощению и
приносят значительный ущерб здоровью человека.
Паразитические черви, относящиеся к типу круглых червей, имеют удлиненное,
несегментированное, цилиндрической формы тело. В поперечном сечении оно имеет округлую
форму. Размеры варьируют от 1 мм до 1 м.
Для круглых червей характерны:
 Трехслойность, наличие у зародышей эктодермы, энтодеры и мезодермы.
 Наличие первичной полости тела и кожно-мускульного мешка.
 Полость тела не имеет эпителиальной выстилки, заполнена жидкостью и обеспечивает
опору для мышц.
 Билатеральная симметрия тела.
 Наличие систем органов - мышечной, пищеварительной, нервной, выделительной и
половой.
 Кровеносная и дыхательная системы отсутствуют
 Раздельнополость.
 Появление заднего отдела кишечника с анальным отверстием.
 Все паразитические представители круглых червей относятся к основному классу –
собственно круглых червей (Nematoda).
Общие черты организации класса Нематоды (Nematoda).
Покровы тела представлены кожно – мускульным мешком, состоящим из кутикулы,
гиподермы и гладких продольных мышц, разделенных гиподермальными валиками. У
человеческой аскариды кутикула состоит из 10 слоев,выполняет функцию наружного скелета и
защитную. Гиподерма образует сплошной синцитий. Под гиподермой располагаются продольные
мышечные тяжи. Внутри кожно-мускульного мешка полость – псевдоцель, в которой
расположены внутренние органы.
Пищеварительная система трубчатая, незамкнутая, различной степени дифференцировки,
начинается ротовым отверстием, окруженным губами и заканчивается анусом. Кишечная трубка
делится на три отдела передний, средний и задний, имеющие различноен эмбиональное
происхождение.
Нервная система состоит из окологлоточного нервного кольца и 4-х нервных стволов,
идущих в гиподермальных валиках.
Выделительная система. Функцию выделения выполняют фагоциты в полости тела и
специальные каналы, заканчивающиеся общим выделительным каналом в передней части тела.
Половая система. Нематоды раздельнополы, выражен половой деморфизм, самцы как правило
меньше самок.
Половая система трубчатая, у самок парная, у самцов непарная. Женская половая система
начинается парными яичниками, парными яйцеводами, парными матками и непарным
влагалищем, открывающемся на брюшной стороне. Мужской половой аппарат состоит семенника,
семяпровода и семяизвергательного канала, открывющегося в заднюю кишку.
Цикл развития. Для большинства видов характерно развитие без смены хозяев. У некоторых
видов наблюдается живорождение. Оплодотворнные яйца начинают развиваться в матке, но
формирование личинок – инвазионной стадии – происходит во внешней среде в присутствии
кислорода. Личинки могут переживать несколько линек, освобождаясь от старых оболочек.
АСКАРИДА ЧЕЛОВЕЧЕСКАЯ
Аскарида человеческая (Ascaris lumbricoides) – возбудитель аскаридоза.
Тип: Nemathelminthes
Класс: Nematoda
Род: Ascarida
Вид: Ascaris lumbricoides
• Морфология. Размеры самок 20-40 см, самцов – 15-25 см. Тело цилиндрическое, суженное к
концам. Хвостовой конец самца закручен на брюшную сторону. Яйца овальные, имеют
бугристую, окрашенную, иногда многослойную оболочку.
• Жизненный цикл. Самый распространенный паразит человека. Геогельминт. Самка
аскариды за сутки выделяет до 200 тыс. яиц. В увлажненной почве яйцо становится
инвазионными, при оптимальной температуре 24о - 25°, в течение 20 дней. В яйце формируется
подвижная личинка. Яйца аскариды очень устойчивы к неблагоприятным факторам среды и
сохраняют жизнеспособность до 6 лет. Высокая температура (60-700) убивает их за несколько
минут. Человек заражается при занесении в рот яиц паразита с загрязненными овощами,
фруктами, ягодами. Из яиц в кишечнике человека выходят личинки. Они проникают в
кровеносные сосуды, мигрируют через печень и сердце и попадают в легкие. Для дальнейшего
развития личинке необходим кислород. Разрывают стенки капилляров и попадают в альвеолы.
Активно двигаясь, личинки достигают глотки. Вновь заглатываются со слюной и в кишечнике,
через 2-3 месяца, превращаются в половозрелых червей. Продолжительность жизни аскариды до
года. Число аскарид, одновременно паразитирующих в кишечнике человека, может достигать
несколько сотен.
• Патогенное значение. При интенсивной инвазии аскаридами может привести к закупорке
кишечника и общего желчного протока. Токсическое действие продуктов жизнедеятельности
аскарид приводит к характерным симптомам. Проникновение аскарид в желчный проток
приводит к развитию желтухи. Описаны случаи нетипичного нахождения аскарид в гортани,
среднем ухе, печени и даже сердце. В таких случаях необходимо срочное хирургическое
вмешательство. Мигрирующие личинки разрушают ткани легкого и вызывают аллергические
реакции.
• Механизм и путь заражения: Фекально-оральный механизм. Алиментарный путь (с
грязными овощами, водой, через грязные руки).
• Лабораторная диагностика. Обнаружение яиц в фекалиях (гельминтоовоскопия).
Обнаружение личинок в мокроте, иммунологические реакции. 1) Ранняя диагностика (легочная
стадия) - обнаружение личинок в мокроте и иммунологические методы (выявление антител) 2)
Обнаружение яиц в фекалиях (в кишечной стадии заболевания)
• Профилактика. Личная – соблюдение правил личной гигиены. Тщательная обработка (в
холодной, затем в горячей и снова в холодной воде) овощей, фруктов и ягод перед употреблением
в пищу. Общественная – благоустройство туалетов, запрещение использования человеческих
фекалий в качестве удобрений, без компостирования. Для человека определенную опасность
представляет свиная аскарида. Половозрелая форма в кишечнике человека не формируется, но
миграция личинок может оказать повреждающее действие на ткани легкого.

черви. Класс Нематоды. Анкилостома.
Род: Ancylostoma
Вид: Ancylostoma duadenale
Анкилостома или кривоголовка (Ancylostoma duadenale) – возбудитель анкилостомоза человека.
• Локализация. Двенадцатиперстная кишка.
• Географическое распространение. В странах с жарким субтропическим и тропическим
климатом.
• Морфология. Длина самки 10-13 мм, самца 8-10 мм. Передний конец повернут на спинную
сторону. На головном конце имеется ротовая капсула с 4 зубцами. Капсулой кривоголовка
захватывает участок слизистой кишки, фиксируется на ней и питается кровью, имеет красноватый
цвет У самца хвостовой конец расширен, содержит половую бурсу и спикулы, необходимые для
процесса оплодотворения. У самки задний отдел заострен. Яйца прозрачные, с гладкой однослойной
оболочкой
• Жизненный цикл. Геогельминт. Самка выделяет в сутки до 10 тыс. яиц, которые с фекалиями
человека выводятся во внешнюю среду. Развитие яиц проходит в почве при оптимальной
температуре 30°-32° и высокой влажности. Через сутки из яиц выходят личинки - рабдитные,
которые в почве ведут сапрофитный образ жизни и не являются инвазионными. Затем рабдитные
личинки дважды линяют и через 10-15 дней превращаются в филяриевидные - инвазионные для
человека. В организм человека филяриевидные личинки попадают двумя путями. Проникают через
кожу –перкутанно или через рот, с загрязненнй пищей и водой. В организме личинки попадают в
кровяное русло и совершают сложную миграцию. Через сердце поступают в легкие, выходят в
просвет альвеол, продвигаются в полость рта, заглатываются, достигают кишечника, где развиваются
в половозрелые формы. При прямом заглатывании личинок (пероральное заражение), миграции
через легкие не наблюдается.
• Патогенное значение. Паразит опасен тем, что повреждает стенку кишечника, часто меняет
место локализации, образует длительно кровоточащие раны, питается кровью, что приводит к
анемии. Отмечаются боли в области двенадцатиперстной кишки, расстройство пищеварения,
истощение, слабость, общее недомогание. У детей замедляется развитие. Возможен смертельный
исход.
• Механизм и путь заражения: Заражение анкилостомозом происходит через загрязненные руки,
овощи, фрукты, зелень, а некаторозом — при ходьбе босиком, лежании на земле (личинка активно
внедряется в кожу)
• Лабораторная диагностика. Гельминтоовоскопия – обнаружение яиц в фекалиях человека.
• Профилактика. Заболевание распространено в южных районах. Чаще болеют шахтеры,
землекопы, работник плантаций, огородники, чаще контактируют с почвой. Личная профилактика –
в очагах аниклостомоза избегать контактов с почвой открытыми частями тела, общественная –
систематические мероприятия по выявлению и лечению больных, в шахтах устройство специальных
туалетов, обработка грунта хлоридами для уничтожения личинок, проведение мероприятий по
благоустройству подземной ассенизации и водоснабжения, применение биологических методов
борьбы с личинками.
Некатор (Nekatoramericanus)–возбудитель некатороза человека.

Гельминты не отличаются от анкилостом по морфологии, циклу развития, патогенного действия,
клиническими проявлениями, в связи с чем объединяются в одну группу инвазионных гельминтозов
–анкилостомидозов. Отличаются друг от друга формами ротовой капсулы и особенностями
географического распространения. Кривоголовка имеет в ротовой полости четыре хитиновых зуба, а
некатор —две широкие режущие пластинки полулунной формы. Диагностика и профилактика те же,
что и при анкилостомозе.

черви. Класс нематоды. Острица.
Род: Enterobius
Вид: Enterobius vermicularis
Острица (Enterobius vermicularis) - возбудитель энтеробиоза.

• Локализация. Нижний отдел тонких кишок.
• Морфология. Длина самки около 12 мм, самца 2 – 5мм. Пищевод имеет утолщение – бульбус.
Рот окружен кутикулярным вздутием – везикулой. С помощью этих структур паразит фиксируется
на стенке кишки. Задний конец тела самца спирально закручен. Питание содержимым кишок. Яйца
острицы бесцветны, асимметричны по форме, уплощены с одной стороны, длиной 50-65 мкм.
• Жизненный цикл. Возбудитель энтеробиоза, наиболее широко распространенного гельминтоза.
Это обьясняется особенностями развития и способа передачи возбудителя. Паразитирует в тонком
кишечнике человека, в основном у детей. Развитие проходит без смены хозяев. Самка ночью
выползает через анус и на коже откладывает до 15 000 яиц. Через 4-6 часов они становятся
инвазионными. В результате ползания паразита по коже и токсико-аллергического действия паразита
вызывается сильный зуд. При расчесывании зудящих мест, яйца паразита попадают на руки,
попадают под ногти, на белье. С грязными руками яйца могут повторно заглатываться -
аутореинвазия. Через руки яйца переносятся на игрушки, предметы общего пользования, пищу,
заносятся в рот и из яиц в кишечнике быстро развиваются взрослые черви. Срок жизни гельминта 1
месяц. Если исключить повторное заражение, возможно самоизлечение без лекарственных средств.
Механизм заражения фекально-оральный. Заражение человека происходит при проглатывании
зрелых яиц остриц с продуктами питания и при заносе их в рот и нос вместе с пылью. Часто
происходит аутоинвазия в результате загрязнения пальцев рук (расчесы перианальной области при
зуде).
• Патогенное значение. Связано с нарушением сна, общим ухудшением самочувствия больных,
нервными расстройствами, снижением работоспособности. Острицы могут заползать в
червеобразный отросток, вызывая воспилительные процессы.
• Лабораторная диагностика. Обнаружение яиц в мазках с перианальных складок. Обнаружение
яиц на коже: 1. Микроскопия соскоба с перианальных складок 2. Метод липкой ленты (3-кратное
обследование по методу Грэхама) 3. Иногда можно увидеть подвижных самок в фекалиях
• Профилактика. Личная – тщательное соблюдение правил личной гигиены, обязательное
привитие их детям. Короткая стрижка ногтей, проглаживание личного белья, обязательное мытье рук
после сна. Общественная – выявление и лечение больных, изоляция больных детей, регулярное
обследование детей, работников детских учреждений и общественного питания. Широкая санитарно-
просветительная работа

черви. Класс Нематоды. Власоглав.
Отряд: Trichocephalida
Род: Trichocephalus
Вид: Trichocephalus trichiurus
Власоглав (Trichocephalus trichiurus) - возбудитель трихоцефалеза.

• Морфологические особенности. Власоглав имеет длину 3-5 см. Головной конец имеет вид
вытянутой нити, в нем располагается только пищевод. Задняя часть тела утолщена, в ней находится
кишечник и половая система. У самца задний конец спирально закручен. Своим передним концом
власоглав глубоко проникает в слизистую оболочку кишки, питается кровью и тканевой жидкостью,
вызывает анемию. Яйца светлые, прозрачные, по виду напоминают бочонки, с двумя характерными
пробочками на концах, длиной до 50 мкм.
• Локализация. Слепая кишка, восходящие отделы толстой кишки.
• Жизненный цикл. Власоглав – геогельминт. Самка ежесуточно выделяет около 60 тыс.яиц.
С фекалиями больного они выделяются во внешнюю среду. Созревание их происходит в почве при
25°-30° и высокой влажности. Инвазионными яйца становятся через 1,5-2 недели. Заражение
человека возможно при занесении яиц в рот грязными руками, с овощами, фруктами. Из яиц в
кишечнике выходят личинки, проникают в ворсинки, развиваются 5-10 дней. Затем, разрушая
ворсинки, выходят в просвет кишечника, достигают заднего отдела, где прикрепляются и достигают
половой зрелости. Продолжительность жизни 5-6 лет.
• Патогенное значение. Связано с интоксикацией организма, болями в области живота,
малокровие, нервные расстройства. Нарушение целостности стенки кишки приводит к
воспалительным процессам, попадание их в аппендикс может также вызвать воспаление. При
лечении трихоцефалеза врач должен учитывать, что паразит питается не содержимым кишки, а
кровью и назначать лечебные препараты, с соответствующим механизмом действия.
Фекально-оральный механизм. Алиментарный путь (с грязными овощами, водой, через
грязные руки).
• Лабораторная диагностика. Обнаружение яиц в фекалиях больного.
• Профилактика. Та же, что при других нематодозах. Профилактика состоит в соблюдении
элементарных правил личной гигиены. Тщательно мыть овощи, фрукты. 1) личная гигиена 2)
выявление и лечение больных 3) охрана среды от загрязнения фекалиями, не использовать свежие
человеческие и свиные фекалии в качестве удобрений

черви. Класс Нематоды. Трихинелла.
Род: Trichinella
Вид: Trichinella spiralis
Трихинелла (Trichinella spiralis) - возбудитель трихинеллеза.

• Локализация. Личинки трихинеллы обитают в поперечно-полосатых мышцах,
половозрелые формы – в тонких кишках человека и животных, внедряясь передним концом в
лимфатические сосуды.
• Географическое распространение. Трихинеллез имеет природноочаговое распространение
- Белоруссия, Кавказ, Сибирь, встречаются в Казахстане.
• Морфологические особенности. Трихинелла –гельминт небольших размеров, длина 3-4,5
мм, самца 1,5-2 самки мм. Личинки спиралевидные, локализованы в мышцах, размер капсулы мм. 0,6
х 0,4 мм.
• Жизненный цикл. Возбудитель трихинеллеза человека, плотоядных, животных, свиней,
грызунов. Весь биологический цикл трихинеллы проходит в теле одного хозяина. Взрослые черви
паразитируют между ворсинками тонкого кишечника. После оплодотворения самцы погибают.
Самки живородящие, отрождение личинок идет в течении 1,5-2 месяцев, после чего погибают. Одна
самка производит до 2 тыс. живых личинок. С лимфой и кровью личинки разносятся по организму,
оседают в мышцах, спирально закручиваются, покрываются оболочкой, которая через год
обызвествляется, образуя капсулу.
Инкапсулированные личинки остаются в мышцах, пока вместе с мясом не будут проглочены новым
хозяином, в кишечнике которого через 2 - 3 суток становятся половозрелыми гельминтами.
Взрослый червь живет до 2 месяцев, личинка в мышцах сохраняет жизнеспособность до 20 лет.
Человек заражается при поедании свинины, медвежатины и мяса других животных, зараженных
трихинеллезом. Термическая обработка мяса не убивает личинок трихинелл. Распространение
трихинелл происходит при поедании животными друг друга. Свиньи чаще инвазируются через
зараженных крыс.
• Патогенное значение. Трихинеллез проявляется в общеаллергических явлениях и
мышечных болях. Наблюдается отек век и лица, лихорадка, температура, кишечные расстройства.
Клинические проявления зависят от степени личиночной инвазии в теле человека. Смертельный
исход у человека наступает при наличии 5 личинок на килограмм массы тела.
Алиментарный путь - при употреблении в пищу зараженного мяса (в основном свинины), в
котором находятся личинки в капсулах
• Лабораторная диагностика. Биопсия мышц, аллергическая кожная проба.
1) выявление личинок в мясе, которое могло послужить причиной заражения
2) биопсия мышц (обнаружение личинок в мышцах) – начиная с 9-10 дня заболевания, обычно из
трапециевидной, дельтовидной или икроножной мышц
3) иммунологические методы – в поздние сроки (ретроспективно)
• Профилактика. Личная – не употреблять в пищу мясо свинины и диких животных, не
прошедших проверку, общественная – санитарный надзор содержания свиней, санитарно-
ветеринарная экспертиза товарного мяса.

черви. Класс Нематоды. Ришта. Филярий.
РИШТА
Род: Dracunculus
Вид: Dracunculus medinensis
Ришта (Dracunculus medinensis) - возбудитель дракункулеза.
Длина самки около 1 м, самца – около 2 см.
Локализуется в подкожной клетчатке в области суставов нижних конечностей. Может быть
локализация в других органов.
Окончательные хозяева – человек, обезьяны, домашние и дикие животные, промежуточный –
циклоп. В месте нахождения ришты под кожей над передним концом образуется пузырь. При
погружении ног в воду или обмывании язв пузырь разрывается, живородящая самка рождает в воду
личинок. Они проглатываются циклопами и через несколько дней становятся инвазионными.
Заражение человека происходит путем заглатывания циклопов при питье воды. Из кишечника
личинки мигрируют под кожу, где через год достигают половой зрелости.
Заражение водный путь (при питье воды, содержащей рачков)
Диагностика заключается в обнаружении подкожных пузырей при типичной локализации паразита,
при нетипичной - в применении иммунологических реакций.
Личная профилактика – фильтрация и кипячение питьевой воды, общественная – выявление и
лечение больных.
Общественная - 1) нельзя использовать один и тот же водоем для питья и бытовых целей (мытье,
купание, стирка). В этом случае происходит постоянное заражение и водоема, и людей. 2) лечение
больных, 3) уничтожение циклопов, 4) улучшение соцбытовых условий (канализация, водопровод и
тд)
ФИЛЯРИИ
(Wuchereria bancrofti, Brugia malayi, Loa loa, Onchocerca volvulus)- возбудители филяриатозов
(вухерериоза, бругиоза и лоаоза).
Биогельминты, трансмиссивным передающиеся способом. Развитие происходит со сменой хозяев.
Половозрелые особи - филярии, нитевидной формы, обитают в тканях внутренней среды организма
окончательного хозяина. Самки живородящи. Личинки – микрофилярии, периодически поступают в
кровь и лимфу.
Отряд: Rhabditida
Род: Onchocercidae
Вид: Wuchereria bancrofti, Brugia malayi, Loa loa, Onchocerca volvulus
98. Основы медицинской арахноэнтомологии. Общая характеристика типа
Членистоногие. Представители класса Паукообразные, паразитирующие у
человека. Иксодовые клещи.
ОБЩИЕ ЧЕРТЫ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕДСТАВИТЕЛЕЙ ТИПА ЧЛЕНИСТОНОГИЕ.
1. Трехслойность развитие из трех зародышевых листков
2. Билатеральная симметрия тела
3. Гетерономная членистость тела тело сегментировано, сегменты имеют разное строение и функции
4. Слияние сегментов в отделы голова, грудь, брюшко
5. Наличие членистых конечностей
6. Появление поперечнополосатых мышц
7. Наружный хитиновый скелет, служащий для прикрепления мышц и защиты от внешних
воздействий
8. Появление в эмбриональный период миксоцели результат слияния первичной и вторичной
полости
9. Наличие систем органов пищеварительной, дыхательной, выделительной, кровеносной, нервной,
эндокринной, половой.
Пищеварительная система состоит из переднего, среднего и заднего отдела с
заднепроходным отверстием. Средний отдел имеет железы.
Органами дыхания у водных являются жабры, у наземных кожные легкие и трахеи.
Кровеносная система незамкнутая, трубчатое сердце располагается на спинной стороне или
вообще отсутствует.
Нервная система состоит из крупных головных нервных узлов и брюшной нервной цепочки
с небольшими утолщениями. Функции дополняют эндокринные железы.
Органы выделения представлены мальпигиевыми сосудами и жировым телом.
Голова несет ротовой аппарат, глаза, усики, щупики.
Грудь снабжена ходильными ногами, брюшко придаточными ножками, иногда железами У
членистоногих выражен половой деморфизм.
Наибольшее медицинское значение имеют представители класса паукообразных и насекомых.
КЛАСС ПАУКООБРАЗНЫЕ ARACHNOIDEA

В теле паукообразных выделено два отдела: головогрудь (голова и грудь слиты) и брюшко. У
некоторых видов сегментация отсутствует.
Покровы тела и аппарат движения. Тело покрыто хитином с гиподермой и производными
паутинными и ядловитыми железами. Имеется 6 пар конечностей, из них первые две пары хелицеры
и педипальпы составляющие ротовой аппарат, четыре пары ходильные ноги.
Пищеварительная система приспособлена к питанию полужидкой пищей.
Органами дыхания являются легкие и трахеи, открывающиеся наружу отверстиями –
стигмами.
Все паукообразные раздельнополы с выраженным половым диморфизмом. Основные отряды:
пауки, скорпионы, сольпуги, клещи. Среди паукообразных есть ядовитые виды, кровососущие
эктопаразиты, переносчики многих опасных заболеваний человека. На територии Казахстана из
ядовитых паукообразных встречается кара курт тарантул, скорпион.
ИКСОДОВЫЕ КЛЕЩИ (IXODIDAE)
Тип: Членистоногие Arthropoda
Класс: Паукообразные Arachnoidea
Отряд: Ixodida
Семейство: Иксодовые клещи Ixodidae
Род: Ixodes
Длина тела 3 7 мм, после кровососания до 2 см. На спине имеется хитиновый щиток. У
самцов он покрывает всю верхнюю часть тела, у самок, нимф и личинок лишь передний участок. На
переднем конце тела расположен выступающий ротовой аппарат. Хоботок располагается апикально
и виден со спинной стороны. Основу хоботка составляет гипостом, несущий направленные кзади
острые зубцы.
Клещи –временные эктопаразиты теплокровных, питаются кровью. Особенно много крови
поглощают самки, увеличивая свои размеры в сотни раз. Личинки и нимфы обычно питаются на
мелких животных (грызуны, насекомоядные), имаго на крупных хищниках, копытных, человеке.
Присасываются клещи безболезненно, слюна содержит анестезирующее вещество. Гипостом
вводится в ранку кожи, производимую хелицерами. Выделяемая слюна застывает вокруг хоботка,
фиксирует его и способствует длительному кровососанию в течение нескольких часов или дней.
Кровь может храниться несколько лет. Кровь идет на созревание яиц.
Самки откладывают до 5-20 тыс. яиц в лесную подстилку, в кору погибших деревьев и
погибают.
Развитие в зависимости от вида клеща, условий среды и наличия хозяев-прокормителей
длится от 1 года до 6 лет.
Из яиц выходят личинки, имеющие три пары ног. Питаются кровью мелких животных
(ящерицы, грызуны). Личинки превращаются в нимфы, значительно крупнее по размерам,
питающиеся на более крупных животных (зайцы, крысы), имеющие четыре пары ходильных ног и
недоразвитую половую систему. После линьки нимфы превращаются в половозрелые формы.
Прокормителями взрослых клещей являются крупные млекопитающие, домашние и дикие,
человек.
Иксодовые клещи являются переносчиками опасных заболеваний человека, возбудители
которых размножаются в организме клеща и попадают в слюнные железы и яичник. При
кровососании вирус трансмиссивно передается хозяину – прокормителю, а при яйцекладке
следующим поколениям. В этом смысле опасными являются и личинки, и нимфы.

человека. Таежный клещ.
Отряд: Ixodida
Род: Ixodes
Вид: Таёжный клещ Ixodes perculcatus
• Морфология. Самец таежного клеща достигает 2–2,5 мм в длину, самка – 4 мм. Тело таежных
клещей слитное, обычно овальной формы, заостренное впереди. Ротовой аппарат таежного клеща
расположен на переднем конце тела или на передненижней его стороне. На спине клещей есть
щиток, занимающий у самцов всю поверхность тела, у самок около трети тела. Голодные взрослые
особи имеют длину 2-6 мм, насытившиеся – 10-20 мм. Покровы у них местами твердые,
нерастяжимые, частично мягкие и эластичные, собранные в складки, что позволяет поглощать
большое количество крови. Окраска насосавшихся паразитов варьирует от темно-серого до
красноватого цвета, а вес увеличивается в сто раз и больше.
• Жизненный цикл. Фазы развития:
1. Яйцо. В диаметре имеет 0,5-1 мм. Кладка в виде кучки. Окраска светло-желтая или буроватая, с
жемчужным оттенком. Одна самка производит от 200 до 1700 яиц. Обычно это происходит весной,
их развитие длится 45-90 суток и более.
2. Личинки таежного клеща появляются в средине лета. Они кормятся на животных мелких и
средних размеров, птицах, реже на ящерицах. В отличие от взрослых особей имеют шесть ног.
Питаются в течение 2-5 суток. Их размеры варьируют от 0,8-0,9 мм в зависимости от насыщения.
Сытые личинки покидают хозяина и уединяются в темном месте для линьки.
3. Нимфы таежного клеща формируются в период линьки внутри личинки. Нимфы, которые
выходят из личиночных оболочек, по расцветке и плотному щитку, прикрывающему туловище
спереди, похожи на самок. Размеры голодных особей примерно 1,2-1,7 мм. Для успешного развития
им также необходимо питание на теплокровном прокормителе, они могут присасываться и к людям.
После насыщения нимфы линяют и превращаются во взрослых клещей.
4. Имаго. С места вылупливания клещи начинают искать хозяина. Взрослые особи
характеризуются наиболее совершенным типом паразитизма среди иксодовых клещей. Круг их
хозяев широкий – это мелкие грызуны, домашние питомцы, а также зайцы, лоси, волки из более
крупных зверей. На человеческие шаги кровососы реагируют с 15 метров. Они питаются 6-10 суток и
за этот период увеличивают свой вес с 2 до 247 мг.
• Патогенное значение. Клещи могут переносить болезнь Лайма, клещевой энцефалит, а также
некоторые другие инфекционные заболевания. Его укус может стать причиной:
1. Клещевого тифа, возвратного клещевого тифа, клещевого сыпного тифа.
2. Пироплазмоза.
3. Геморрагической, марсельской лихорадки, пятнистой лихорадки.
4. Туляремии.
• Лабораторная диагностика. Серологический метод. Материалом являются парные сыворотки

больного. Определение диагностического нарастания титра антител в реакциях РТГА (реакция
торможения гемагглютинации) и ИФА (иммуноферментный анализ). Молекулярно-биологический
метод. Материалом является клещ. Клеща исследуют на наличие антигена вируса клещевого
энцефалита, реже с помощью ПЦР (полимеразно-цепная реакция) выявляют вирусную РНК (клеща).
Для исследований на наличие антигена используют живой материал, ПЦР диагностика возможна по
фрагментам клеща. Вирусологический метод. Выделение вируса из крови и спинномозговой
жидкости путём введения материала в мозг новорождённым белым мышам.
• Профилактика. Передвигайтесь по тропинкам, остерегайтесь высокой травы и кустарников.
Носите одежду с длинными рукавами, плотно прилегающим к запястью, брюки заправляйте в
сапоги. Одежда должна быть светлая, чтобы удобнее было вовремя заметить напавшего клеща.
Обязательно оденьте головной убор. Для обработки одежды используйте репеленты отпугивающие
клещей. Регулярный само и взаимоосмотр.
СОБАЧИЙ КЛЕЩ (IXODES RICINUS)

Отряд: Ixodida
Род: Ixodes
Вид: Собачий клещ (Ixodes ricinus)
Обитает в лесной и лесостепной зонах. Морфологически сходен с таежным клещом, отличается
меньшими размерами (2-3мм) и более овальной формой тела. Развитие длится 3-7 лет. Зимует
каждая стадия. Является переносчиком возбудителя клещевого энцефалита, клещевого тифа,
туляремии. В Казахстане возбудители регистрируются на территории северных областей.
ПАСТБИЩНЫЙ КЛЕЩ (DERMACENTOR)
Тип: Arthropoda (Членистоногие)
Класс: Arachnida (Паукообразные)
Отряд: Ixodida (Иксодовые клещи)
Семейство: Ixodidae (Иксодовые клещи)
Род: Dermacentor (Дермаценторы)
Вид: Dermacentor marginatus
Обитает в лесной, лесостепной и степной зонах. Морфологически отличаются от других видов
белым эмалевым рисунком на щитке. Длина -7 мм. Развитие длится 3-5 лет. Является
переносчиком возбудителей клещевого энцефалита, тифа, туляремии. Заражение человека
происходит при укусе клещей.
С профилактической целью проводят комбинированные прививки. В очагах заболеваний весной и
летом носят специальную защитную одежду.

человека. Аргасовые клещи.
Тип: Arthropoda (Членистоногие)
Класс: Arachnida (Паукообразные)
Отряд: Ixodida (Иксодовые клещи)
Семейство: Argasidae (Аргасовые клещи, аргазиды)
Вид: Argasidae
Длина тела 4-8 мм. Спинного щитка нет. Хитиновый покров собран
складками.
Гипостом расположен вентрально и со спинной стороны не виден. Живут
в закрытых биотопах (норы грызунов, пещеры, постройки). В
биологическом цикле зимфальных стадий от 2 до 7, поэтому развитие
затягивается иногда до 20 лет. Питаются кровью животных.
Кровососание происходит ночью, длится всего несколько минут. Крови
поглощают меньше, чем иксодовые клещи, в следствии чего самки
откладывают небольшое количесво яиц (200-500шт.), но кладки
повторяются в течение ряда сезонов.
человека. Поселковый клещ.
Тип: Arthropoda
Класс: Arachnoidea.
Отряд: Acari
Семейство: Argasidae
Род: Ornithodoros
Вид: Ornitodus papillipes
• Морфология. Обитает на территории Казахстана, Средней Азии. Тело сужено кпереди,

окаймлено валиком, длина 6-10 мм.
• Патогенез. Переносчики возбудителя клещевого возвратного тифа. Возможна трансовариальная
передача возбудителей(спирохет) у клещей.
• Диагностика. Лабораторная диагностика клещевого возвратного тифа проводится путем
микроскопического изучения окрашенных по Романовскому мазков и толстой капли крови больных.
Кровь от больного рекомендуется брать каждые 4—6 ч 2—3 раза в день, поскольку при данной
патологии зависимости наличия возбудителя в крови от температуры тела, как правило, не
существует.
• Профилактика. На фото

человека. Чесоточный зудень.
Тип: Arthropoda
Класс: Arachnoidea.
Отряд: Acari
Семейство: Sarcoptidae
Род: Sarcoptes
Вид: Sarcoptes scabiei
• Морфология. Мелкий клещ длиной до 0,4 мм. Внутрикожный паразит человека. Возбудитель
чесотки (скабиеза). Питается эпидермисом, прогрызает внутри кожи ходы длиной до 5-8 мм. Самки
за сутки откладывают 1-2 яйца. Развитие длится 1-2 недели. Продолжительность жизни 5-7 недель.
• Патогенез. Человек заражается при контакте с больным через рукопожатие, общее белье,
одежду. В местах поражения возникает сильный зуд. Вызывает чесотку (скабиоз)
• Диагностика. Лабораторная диагностика заболеванияя устанавливается после вскрытия хода
острым скальпелем и извлечения клеща.
• Профилактика. Профилактика заключается в выявлении и лечении больных, соблюдений
правил личной гигиены, дезинфекции одежды.
ЖЕЛЕЗНИЦА (УГРИЦА) (DEMODE FOLLICOLORUM)

Тип: Arthropoda
Класс: Arachnida
Отряд: Trombidiformes
Семейство: Demodicidae
Род: Demodex
Вид: Угревая железница Demode follicolorum
Тело, удлиненное до 0,2-0,5 мм. Обитает в сальных железах и волосяных сумках кожи человека.
При паразитировании угрицы происходит закупорка волосяных мешочков. На теле больного
развиваются гнойные угри, сыпь, дерматит. Заражение происходит контактным путем.
МУЧНОЙ КЛЕЩ (TYROGLYPHUS FARINAE), СЫРНЫЙ КЛЕЩ (TYROGLYPHUS CASEI)
Тип: Arthropoda
Отряд: Sarcoptiformes
Семейство: Acaridae
Род: Acarus
Вид: Tyroglyphus farinae Мучной клещ
Glyciphagus destructor – обитатели человеческого жилья.
Очень мелкие, по размерам до 1 мм, способны к активным передвижениям в поисках пищи.
Питаются зерном, мукой, копченым мясом и рыбой, сушеными овощами и фруктами, делая
продукты питания несъедобными для человека.
С продуктами питания они могут попадать в пищеварительный тракт человека, вызывая
тошноту, рвоту, понос. Попадая в дыхательные пути и легкие, они вызывают акаридоз
дыхательной системы. Эти клещи могут кусать человека, вызывая различные варианты
дерматитов.
ДОМАШНИЙ КЛЕЩ (DERMATOPHAGOIDES PTERONYSSINUS)
Тип: Arthropoda
Отряд: Sarcoptiformes
Семейство: Pyroglyphidae
Род: Пылевые клещи Dermatophagoides
Вид: Dermatophagoides pteronyssinus
Наиболее известный из домашних клещей, составляющих особую экологическую группу.

Они обитают в матрацах, коврах, мягкой мебели и в постельном белье. Размеры около 0,1 мм.
Подсчитано, что в 1 г домашней пыли обнаруживается до 500 экземпляров, в двуспальном матрасе
до 2 млн. клещей. Исследования последних лет показали, что аллергические реакции к антигенам
клещей обнаруживаются у 45-85% больных, страдающих бронхиальной астмой.
В развитых странах до 10% детей страдают бронхиальной астмой и, в большинстве случаев, как
установлено, аллергенами являются компоненты домашней пыли.
Основные меры борьбы с клещами пищевых продуктов заключаются в способах их хранения, с
домовыми клещами – в частой уборке помещений и использование мебели, подушек и
матрацев из синтетических материалов.
Членистоногие. Представители класса Насекомых, паразитирующие у человека.
Головная вошь.
ПРЕДСТАВИТЕЛИ КЛАССА НАСЕКОМЫХ, ПАРАЗИТИРУЮЩИЕ У ЧЕЛОВЕКА.
(INSECSTA)
Медицинское значение имеют многие виды насекомых. Одни виды являются эктопаразитами
человека, причиняющие вред его здоровью. Другие виды являются бытовыми паразитами человека,
использующие для своей жизнедеятельности продукты питания, пищевые отходы или фекалии
человека. Третьи виды являются механическими переносчиками инфекционных и инвазионных
болезней. На теле, лапках и пищеварительном тракте они разносят цисты простейших, яйца
гельминтов, вирусы, микроорганизмы. Наконец некоторые виды насекомых являются
специфическими переносчиками трансмиссивных болезней, опасных для человека.
Тело разделено на три отдела: голову, грудь, брюшко. На голове расположены фасеточные
глаза, усики, ротовые органы. В зависимости от характера питания ротовой аппарат имеет различное
строение (грызущий, сосущий, колюще-сосущий, лижущий и т.д.). Грудь несет три пары ног и две
пары крыльев. Иногда крылья отсутствуют. Брюшко состоит 6-12 сегментов.
Органами дыхания являются трахеи. Это сеть воздухоносных трубочек, доставляющих
кислород ко всем органам. Поэтому кровь у насекомых поставляет тканям только питательные
вещества, в газообмене не участвует и называется гемолифмой.
Функцию выделения выполняют мальпигиевые сосуды и жировое тело.
Нервная система достигает высокой степени совершенства, разросшийся надглоточный
ганглий условно именуется головным мозгом. В подавляющем большинстве насекомые
раздельнополы. Постэмбриональное развитие протекает с метаморфозом. При полном метаморфозе
из яйца выходит червеобразная личинка, она превращается в куколку, а затем в половозрелую особь
(имаго). При неполном метаморфозе стадия куколки отсутствует.
ГОЛОВНАЯ ВОШЬ. (PEDICULUS HUMANUS CAPITIS)
Тип: Arthropoda
Класс: Insecsta.
Отряд: Anoplura
Семейство: Pediculidae
Род: Pediculus
Вид: Pediculus humanus capitis
• Морфология. Тело удлиненное, серо-желтого цвета, длина 2-3 мм, покрыто щетинками.
Грудной и брюшной отделы четко отграничены. Голова несет короткие толстые усики. Края брюшка
имеют глубокие вырезки. Задний конец брюшка у самца заострен. Длина самцов 2-3 мм, самок 3-4
мм. Живут в волосяном покрове головы. Развитие длится 2-3 недели. Продолжительность жизни 1-
1,5 мес.
• Патогенез. Заболевание называется педикулез. В случае высокой интенсивности инвазии
возможно воспаление кожи головы. На месте укусов остаются поверхностные кровоизлияния.
Ссадины на местах расчесывания инфицируются и нагнаиваются. Волосы при этом склеиваются и
образуется трудноизлечимое образование – колтун. Головная вошь является переносчиком
возбудителя возвратного тифа, Инфекция передается при раздавливании вши и втирании ее
полостной жидкости гемолимфы в кожные раны.
• Диагностика. Постановкой диагноза и назначением лечения педикулёза занимается врач-
дерматолог. Как правило, для диагностики специалисту достаточно собрать жалобы пациента и
провести осмотр.
Платяная вошь. Лобковая вошь.
ПЛАТЯНАЯ ВОШЬ
Тип: Arthropoda
Род: Pediculus
Вид: Pediculus humanus humanus
• Морфология. По морфологическим признакам платяная вошь отличается от головной
большими размерами тела (самцы 2-4мм, самки 3-5мм), светлой окраской, более длинными и
тонкими усиками, сглаженными брюшными вырезками. Живет в складках и на одежде, питается
кровью человека. Продолжительность жизни до 50 суток.
• Патогенез. Является переносчиком возбудителей сыпного и возвратного тифа, лихорадки.
Возбудители сыпного тифа (риккетсии Провачека) находятся в кишечнике вшей и выделяются с
фекалиями. Проникают в тело человека как при укусе вши, так и при раздавливании в месте укуса.
Риккетсии длительно сохраняют жизнеспособность в фекалиях, поэтому заражение человека
возможно не только при укусе, но и контакте с одеждой больных, в складках которой сохраняются
сухие фекалии или мертвые вши.
• Диагностика. Визуальный осмотр. Обнаружение возбудителя ( взрослая особь, гниды).
ЛОБКОВАЯ ВОШЬ ИЛИ ПЛАЩИЦА (PHTHIRUS PUBIS)

Тип: Arthropoda
Род: Phthirus
Вид: Phthirus pubis
• Морфология. Тело укорочено, трапецевидное по форме, грудь шире брюшка, отгра-ничены
отделы друг от друга слабо. По бокам имеются выступы с длинными щетинами. Длина самок 1,5 мм,
самцов – 1мм. Живут вши в волосяном по-крове лобка, подмышек, на ресницах, в бороде. Цикл
развития длится 22-27 дней. Продолжительность жизни до 1 месяца.
• Патогенез. Секрет выделения слюнных желез плащицы вызывает у человека сильный зуд. На
коже появляются мелкие красные пятна. Заболевание носит название фтириоз. Человек заражается
при контакте с больными.
• Диагностика. Визуальный осмотр. Обнаружение возбудителя ( взрослая особь, гниды).

Человеческая блоха.
Тип: Arthropoda
Класс: Insecta
Отряд: Блохи Siphonaptera
Подотряд: Pulicomorpha
Надсемейство: Pulicoidea
Семейство: Pulicidae
Род: Pulex
Вид: Блоха человеческая Pulex irritans
• Морфология. Тело сплющено латерально, длина 2-3 мм. Крылья отсутствуют. Третья пара ног
удлинена, служит для прыжков. Ротовой аппарат колюще-сосущего типа. Питаются кровью.
Развитие проходит с полным метаморфозом. Половозрелые особи паразитируют на теле человека.
Самки откладывают яйца в щелях полов, мусоре. Червеобразная личинка питается гниющими
органическими веществами и через 5-7 дней превращается в куколоку. Все развитие длится 2-3
недели. Продолжительность жизни насекомых 1-2 года.
• Патогенез. Укусы блох очень болезненны, вызывают зуд, покраснение кожи, отечность тканей.
Блохи иногда временно переходят от одного хозяина к другому. Так человека могут кусать более 40
видов блох от различных животных (собак, кошек, крыс и т.д.). Блохи являются переносчиками
многих болезней: чума, туляремия, крысиный тиф.
• Диагностика. Блох легко обнаружить на теле собак и кошек, однако необходимо помнить, что
только 10% блох обитают на животных, остальные - в их окружении.
• Профилактика. Соблюдение санитарно-гигиенических норм человеком в быту. Соблюдение
санитарно-гигиенических норм в помещениях и на территориях, прилегающих к ним. Очистка
территории вокруг жилья и прочих объектов; Обработка одежды инсектицидно-репеллентными
препаратами; Использование защитной одежды; Проведение дератизации с опыливанием нор
грызунов дустами инсектицидов; Отлов бездомных животных с их последующей дезинсекцией.

Постельный клоп.
ПОСТЕЛЬНЫЙ КЛОП. CIMEX LECTULARIUS
Тип: Arthropoda
Класс: Insecta
Отряд: Hemiptera
Семейство: Cimicidae
Род: Cimex
Вид: Cimex lectularius (Клоп постельный)
• Морфология. Тело уплощено дорзовентрально, длина 4-8 мм. Хитин на брюшке может
растягиваться и размеры тела во многом зависят от степени насыщения
насекомого. На средних сегментах брюшка расположены пахучие железы. Крылья редуцированы,
сохранились лишь небольшие пластинки на груди. Ротовой аппарат колюще-сосущий. Самка за раз
выпивает до 7 мг крови. Способны голодать несколько лет. Развитие протекает с неполным
метаморфозом, длится 1-2 месяца. Личинка линяет четыре раза, питается также кровью.
Продолжительность жизни насекомого до 10 лет.
• Патогенез. Укусы клопа болезненны. У некоторых людей наблюдается аллергическая реакция в
виде покраснения и опухания места укуса. Клопы могут быть переносчиками чумы. Чумные
бактерии остаются вирулентными в теле клопа до 80 дней.
• Диагностика. Клиническая оценка. Диагностика основывается на внешнем виде поражений и
может быть затруднена, потому что внешний вид, как правило, неспецифический. Тем не менее,
большинство укусов клопов большего размера и более отечные, чем укусы других паразитов
(например, укусы блох).
• Профилактика. Для предотвращения заселения клопами помещений необходимо регулярно
проводить санитарную уборку, лучше - с использованием пылесоса, часто менять постельное белье,
сразу стирать его, не держа в емкостях для хранения; периодически осматривать диваны, ковры и
обращать внимание на следы жизнедеятельности клопов: темные точки в стыках деталей мебели, рам
картин, на внутренней стороне отстающих обоев, пятнышки крови на постельном белье и т.п.

Комнатная муха.
Тип: Arthropoda
Класс: Inseсta
Отряд: Diptera
Семейство: Musca
Вид: Комнатная муха (Musca domestica)
• Морфология. Между коготками лапок находятся клейкие, покрытые волосками подушечки,
позволяющие мухе ползать по любым поверхностям. Ноги также покрыты волосками. Самки
откладывают до 160 яиц. В благоприятных условиях через сутки выходят личинки, которые через 1-2
недели окукливаются и через месяц появляется новое поколение мух.
• Патогенез. Мухи относятся к механическим переносчикам болезнетворных бактерий. Они
имеют большое эпидемиологическое значение в распространении возбудителей кишечных инфекций
(брюшной тиф, холера, дизентерия), возбутелей туберкулеза, дифтерии, а также цист простейших и
яиц гельминтов. Вспышки эпидимий кишечных инфекций всегда приходятся на летний период,
когда численность мух достигает значительных величин. Размножение интенсивное.

Вольфартова муха, Муха Це-Це.
ВОЛЬФАРТОВА МУХА.
Тип: Членистоногие (Arthropoda)
Класс: Насекомые (Inseсta)
Отряд: Двукрылые (Diptera)
Семейство: Мухи (Musca)
Вид: Вольфартова муха (Wohlfartia magnifica)
• Морфология. Обитает в южных районах Европы, на Ближнем востоке, в СреднейАзии. Личинки
вызывают заболевание – миаз. Взрослые особи обитают в полях, питаясь нектаром цветов. Они
отрождают 150-190 живых личинок в открытые полости (глаза, нос, уши) и ранки на теле крупных
животных, могут откладывать личинки и на людей, особенно детей.
• Патогенез. Личинки выедают ткани, разрушают кровеносные сосуды, вызывают нагноения,
гангренозные процессы, значительные поражения органов. Через несколько суток личинки покидают
тело хозяина, попадают в почву, где окукливаются. Вольфартиоз относится к группе так называемых
злокачественных миазов.
• Диагностика. Диагноз ставят на основании клинических признаков и обнаружении личинок в
ранах и других пораженных участках
• Профилактика. Необходимо обеспечить животным сухие подходы к водоемам. Стрижку
проводят с обеспечением лучших технологий, чтобы меньше травмировать животных. Кастрацию,
обрезку хвостов у ягнят проводят до выгона овец на пастбище; не допускают парезов кожи,
принимают меры, которые предотвращают мацерацию кожи. Целью недопущения развития личинок
вольфартий, при ранении кожи во время стрижки или других обработок животных, раны покрывают
кубатолом или другими плёнкообразующими препаратами. Обрезку хвостов и кастрацию производят
до лёта мух. Перед выгоном на пастбища у баранов обстригают волосы около препуция.
МУХА ЦЕ-ЦЕ.
Семейство: Мухи (Musca)
Вид: Муха Це-це (Glossina)
• Морфология. Широко распространена в экваториальной Африке. Достигают длины до 13,5 мм.
Самки живородящи, периодически отрождают по одной личинке, которая окукливается, углубляясь
в почву. Через 3 недели появляется взрослая форма. Одни виды обитают преимущественно около
жилища человека и питаются кровью человека и домашних животных. Другие виды обитают в
естественной природе, питаясь кровью диких копытных животных и человека.
• Патогенез. Все виды являются специфическими переносчиками африканского трипаносомоза.
• Диагностика. Скрининг для выявления потенциальной инфекции. Он включает проведение
серологических тестов (имеющихся только в отношении T.b. gambiense) и проверку на наличие
клинических признаков – в основном опухших шейных желез.
• Профилактика. Надевайте одежду, которая закрывает тело как можно больше. Опрыскивайте
открытые участки кожи и одежду репеллентами в соответствии с указаниями, содержащимися в
аннотации. Для защиты детей, пожилых и больных людей, а также тех, кто отдыхает в дневное
время, используйте противомоскитные сетки. Эффективность противомоскитных сеток можно
улучшить, обработав их рекомендуемыми ВОЗ инсектицидами.

Комары.
Класс: Насекомые (Inсekta)
Семейство: Комары (Culicidae)
Вид: Малярийный комар (Anopheles meculipennis)
Вид: Комар желтолихорадочный (Aedes aegypti),
Вид: Обыкновенный комар (Culex pipiens)
• Морфология. На голове находятся фасеточные глаза, усики и ротовой аппарат. Тело узкое и
вытянутое. Ротовой аппарат колюще-сосущего типа, состоящий из нижней и верхней губы. К
активному поиску пищи переходят в сумеречное время суток. Развитие с полным превращением:
яйцо, личинка, куколка, имаго. Яйца откладываются в воду, влажную почву, искусственные
водоемы. Личинки и куколки развиваются в воде, дышат атмосферным воздухом. Малярийные и
немалярийные комары легко отличаются друг от друга на всех стадиях жизненного цикла.
Яйцекладка приспособлена для удержания яиц на поверхности воды.
Яйца Анофелес свободно плавают в воде, благодаря воздушным пояскам, яйца Кулекс
склеиваются в лодочки, яйца Аедес откладываются на дно пересыхающих водоемов.
Личинки Анофелес располагаются строго параллельно поверхности чистой воды и дышат
парой стигм на предпоследнем членике, личинки Кулекс и Аедес имеют дыхательные сифоны со
стигмой на конце. Располагаютя под углом к поверхности воды, могут жить в сильно загрязненной
воде.
Личинки комаров Anopheles, Culex
Тело личники комара Анофелес имеет массивную голову, больших размеров грудь и
членистое брюшко. На последнем членики видны анальные жабры. Стигмы которыми
заканчиваются трахейные стволы лежат на брюшной стороне предпоследнего сегмента брюшка. Все
тело покрыто пучками щетинок. Личинка комара Кулекс отличается наличием дыхетельного сифона
на предпоследнем членике под углом к телу личинки.
Куколки комаров легче воды. На спинной стороне головогруди они имеют пару дыхательных
сифонов или трубочек, с их помощью куколка подвешивается к поверхностной пленке воды. У
Анофелес сифон имеет воронкообразную форму, у Кулекс и Аедес цилинтрическую.
Куколки комаров Anopheles, Culex.
Тело куколки комаров Анофелес напоминают форму запятой. Расширенная передняя часть
представляет собой головку и грудь со сложенными кончностями. Брюшко членистое, подвернуто
полд головку. На вершине выпуклой стороны располагается дыхательный сифон, имеющий вид
конуса. Куколка комара кулекс отличается воронковидной формой дыхательного сифона.
Имагинальные формы различаются в строении головок, окраске крыльев и посадке. У самок
Анофелес щупики равны по длине хоботку, у кулекс короче, на крыльях малярийного комара
имеются темные пятна, а при посадке брюшко приподнято и находится под углом к поверхности.
После оплодотворения самки питаются кровью человека и животных, которая необходима для
развития яиц. Продолжительность жизни самок до 3 месяцев, самцов 10-15 дней. Зимуют или в
состоянии имаго или яйца.
• Патогенез. Переносчиками возбудителей малярии, туляремии, японского энцефалита,
лимфоцитарного хориоменингита, желтой лихорадки, сибирской язвы, возбудителей более 50
вирусных, бактериальных и паразитарных заболеваний человека и животных.
• Профилактика. Личная – защита от укусов комаров различными средствами, общественная –
уничтожение личинок и мест выплода. Применяются мелиоративные методы, обработка
ядохимикатами отдельных водоемов с большой концентрацией личинок и куколок, мест скоплений
комаров. Более эффективными являются биологические методы борьбы.
Москиты.
Семейство: Москиты (Phlebotomus papatasii)
• Морфология. Мелкие кровососущие насекомые, с коротким хоботком, с сильно опушенными
щетинками телом и крыльями. Размеры 1,5-3,5 мм. Встречаются в тропических и субтропических
зонах. Москиты откладывают яйца в норы грызунов, личинки развиваются около 2 месяцев,
окукливаются, и через 10-12 суток появляются половозрелые формы.
• Патогенез. Москиты являются переносчиками лейшманий, вируса лихорадки Паппатачи.
Заболевания природно-очаговые.
• Диагностика. Обнаружение микроорганизмов в мазках, окрашенных по Гимзе. Выделение
Leishmania при культивировании. Полимеразная цепная реакция – основной анализ аспиратов
костного мозга, селезёнки или лимфатических узлов пациентов с висцеральным лейшманиозом или
биоптата, аспирата или мазка-отпечатка пораженной кожи.
• Профилактика. Борьба сводится к уничтожению нор грызунов и мест выплода москитов,
использование инсектицидов, защита от укусов.
111. Диагностика паразитарных и трансмиссивных заболеваний. Методы

исследования простейших. Серологические методы диагностики протозойных
болезней. Метод толстой капли.
Материал для исследования: кровь
Цель: для исследования гемопаразитов
Оборудование: предметные стекла (сухие, чистые, обезжиренные); плоская ванночка или кюветка;
подставки для окраски и сушка стекол; пипетки; краска Романовского; дистиллированная вода или
фосфатный буферный раствор; иммерсионное масло; вата; эфир; препараты крови для окрашивания;
микроскоп.
Методика работы:
1. Получить кровь с пальца, предметным стеклом, держа его за боковые ребра, прикоснутся и
снять выступившую каплю крови, которую располагают отступя на 2-2,5 см от узкого края стекла.
Круговыми движениями стекла размазать каплю, доводя ее размер до 1,5 см в диаметре. Точно так
же приготовить толстую каплю на другой
половине стекла. Расстояние между каплями должно быть не менее 2 см. Стекла положить на стол в
горизонтальном положении для просушки.
2. Предметные стекла с сухими толстыми каплями крови положить на подставку над кюветкой
препаратами к верху. Стекла не должны соприкасаться.
3. В стакан налить дистиллированную воду или, лучше фосфатный буферный раствор и добавить
пипеткой краску Романовского-Гимзе из расчета 1каплю на 1 мл воды.
4. Пипеткой нанести разведенный рабочий раствор краски так, чтобы она полностью покрыла
препараты без образования пузырьков.
5. Оставить окраску на препаратах на 30 мин, следя за тем, чтобы краска не стекла с препаратов,
добавляя ее при необходимости пипеткой.
6. По окончании процедуры каждое стекло, не сливая с него краски, осторожно промыть слабой
струей воды.
7. После просушивания препараты исследовать под микроскопом с масляной иммерсией.
болезней. Метод «висячей капли».
Материал для исследования: живая культура трихомонад (можно кишечных трихомонад или
водных жгутиковых)
Цель: для обнаружения трихомонад
Методика:
1. Разложить в плоской ванночке предметные стекла с лункой. Поверхность стекла вокруг лунки
смазать вазелином.
2. Пробирку с изотоническим раствором слегка подогреть над спиртовкой. Пипеткой набрать
изотонический раствор и нанести каплю на покровное стекло.
3. Бактериальной петлей набрать каплю из культуры трихомонад (или исследуемого материала) и
внести в каплю изотонического раствора на покровном стекле.
4. Покровное стекло осторожно захватить пинцетом, перевернуть каплей вниз и наложить на
предметное стекло так, чтобы капля исследуемой жидкости оказалась висячей над лункой.
5. Полученную «висячую каплю» на предметном стекле перенести под микроскоп и рассмотреть при
малом и среднем увеличении.

болезней. Нативный мазок.
Препарат готовится на предметном стекле. Деревянной палочкой каплю испражнений
переносят на предметное стекло и накрывают покровным стеклом.
В правильно приготовленном нативном мазке фекалий покровное стекло должно плотно прилегать к
предметному с равномерным распределением жидкости между стеклами без ее выступания за
пределы покровного стекла.
При микроскопическом исследовании освещение не должно быть ярким, иначе можно
пропустить прозрачные объекты. После ориентировочного просмотра под малым увеличением
объязательно прмменяют среднее увеличение (Х10, Х40).
В нативном мазке обнаруживаются подвижные формы простейших, по особенностям
движения можно дифференцировать отдельные виды. Цисты отличаются постоянной формой и
наличием оболочек. Строение цист видно плохо, не просматриваются ядра, поэтому и исследуют
мазок окрашенный раствором Люголя.
Окраска раствором Люголя. Состав раствора Люголя по унифицированной методике: иодид
калия – 3 гр;кристаллический йод – 1,5 г; вода дистиллированная – 100 мл. Цисты окрашиваются в
золотисто-коричневый цвет. На фоне цитоплазмы заметны ядра, видны их строение и число.
Хорошо виден гликоген, окрашивающийся в разные оттенки коричневого цвета. При окраске
раствором Люголя вегетативные формы погибают и определяются с трудом.
114. Методы диагностики гельминтов. Гистологическая копрограмма.

Макроскопическое исследование фекалий. Количественные методы определения
числа яиц гельминтов.
ГИСТОЛОГИЧЕСКАЯ КОПРОГРАММА
Исследование кала (копрологическое исследование) в диагностике гельминтозов имеет
большое значение, так как многие гельминты паразитируют у человека в кишечнике или органах, с
ним связанных, а яица их выделяются с испражнениями. Гистологическая копрограмма (анализ кала)
заключается в исследовании кала с помощью мощной оптической системы по типу исследованию
тканевых биоптатов. При таком исследовании возможно выявление не только яиц глист, но и
фрагментов их тел, и их личинки. С помощью копрограммы можно определить видовую
принадлежность гельминтов. Анализ берется с утра или вечером, а наибольшая активность паразитов
приходится на 1– 3 ночи. Эффективность анализа кала 12–20 %.
МАКРОСКОПИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ФЕКАЛИЙ
Фекалии сразу же после поступления в лабораторию осматривают, при этом оценивают их
консистенцию (степень влажности) и пишут на контейнерах с пробами следующие буквы: О (оформ
ленные), М (мягкие), Н (неоформленные) или Ж (жидкие). При наличии слизи пишут букву С, а при
наличии крови — К. Например, неоформленные фекалии с примесью крови и слизи обозначают
буквами Н, К, С. Консистенция, или степень плотности фекалий, указывает на возможность наличия
в них либо трофозоитов, либо цист простейших.
КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ЧИСЛА ЯИЦ ГЕЛЬМИНТОВ.
Определение числа яиц гельминтов в исследуемом материале позволяет судить об
интенсивности инвазии человека, эффекте лечения и профилактических мероприятий. Классическим
является метод Столла. На стеклянной колбе наносят деления на 56 и 60 мл, затем в нее наливают 56
мл 0,1 н. раствора гидроксида натрия (0,4% раствора) и добавляют фекалии, пока общий объем
жидкости достигнет отметки 60 мл. Полученную взвесь взбалтывают в течение минуты со
стеклянными бусами (можно перемешивать и стеклянной палочкой), затем пипеткой быстро
набирают 0,075 мл взвеси (в этом оъеме содержится 0,005 г. фекалий). Взвесь переносят на
предметное стекло, накрывают покровным и микроскопируют. Обнаруженное число яиц умножают
на 200, получая данные о содержании яиц в 1 г фекалий.
115. Современные методы диагностики паразитарных заболеваний.
Иммуноферментный анализ. ПЦР диагностика паразитарных заболеваний.
Электрофорез.
СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ ПАРАЗИТАРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
ИММУНОФЕРМЕНТНЫЙ АНАЛИЗ.
Достаточно часто специалисты назначают пациентам ИФА анализ крови на паразитов. С
помощью данного метода исследования крови определяют наличие в организме следующих
паразитарных процессов:
• аскаридоз; • трихинеллез – анализ проводят несколько раз, максимальный уровень антител
определяется на 4–12 неделе после заражения; • цистицеркоз;
• тениоз; • фасциолез – антитела определяются в острой стадии заболевания; • описторхоз –
проводят дифференциальную диагностику между хронической и острой формой болезни; •
лямблиоз; • висцеральный и кожный лейшманиоз; • амебиаз; • токсоплазмоз
ИФА анализ крови на паразитов используется для выявления антигенов (паразитов и
продуктов их жизнедеятельности) и антител (иммуноглобулинов). Иммуноглобулины
вырабатываются в организме как антитела к антигенам. Специфичность данного метода при
определении паразитов составляет 90%. С помощью этого анализа можно определить вид паразитов,
их количество, и благодаря уровню антител проследить динамику развития процессов.
В основе иммуноферментного анализа лежит иммунная реакция антигена с антителом, а
присоединение к антителам ферментной метки позволяет учитывать результат реакции антиген-
антитело по появлению ферментативной активности или по изменению ее уровня. В упрощённом
виде механизм реакции можно представить следующим образом:
1. Для серодиагностики используются 96 луночные полистирольные планшеты, на стенках
ячеек которых заранее адсорбируется антиген. Исследуемая сыворотка вносится в ячейку планшета.
При этом гомологичные антигену антитела прикрепляются к нему. Не прикрепившиеся антитела
удаляются промыванием. Здесь реакция происходит между определяемым Ig (Ab) и очищенным
антигеном возбудителя (Ag), фиксированным к поверхности лунок иммунологического планшета.
2. Далее в ячейки вносят антитела против иммуноглобулинов (антител) человека, меченные
ферментом. Здесь происходит реакция, в которой в качестве антигена выступает связавшийся
специфический Ig, а в качестве антител к нему — коньюгат, представляющий собой Ig (Ab) к
соответствующему Ig человека, меченный ферментом – пероксидазой
3. Добавляется хромогенное вещество (краситель), затем промывается Интенсивность окраски
при этом пропорциональна количеству фермента, а, следовательно, количеству антител. Добавляется
STOP BUFFER.
4. Далее измеряется оптическая плотность субстратов на волне ___ и сравнивается с
контрольным образцом, подсчитывается концентрация антител в единицах объема. Наиболее часто
применяется подсчет результатов в единицах оптической плотности. Надо учитывать, что для
каждой тест-системы есть свои показатели учета результатов и показатели нормы и патологии, на
которые надо ориентироваться при интерпретации результатов.
ПЦР ДИАГНОСТИКА ПАРАЗИТАРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.
Учитывая сложности в диагностике паразитарных инвазий у детей, актуальной является
проблема поиска новых, чувствительных, экономически эффективных и доступных методов
диагностики. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) нашла широкую область применения в
паразитологии, ДНК-технологии имеют большое значение во многих областях паразитологии
включая идентификацию и систематизацию паразитов, анализ генетической структуры, генной
организации, изучение лекарственной устойчивости. Метод ПЦР позволяет прямо обнаружить
инфекционный агент или генетическую мутацию в любой биологической среде организма (слюна,
мокрота, кровь, моча, кал). За генетическую информацию в живом организме любого размера
отвечает ДНК — двухспиральная дезоксирибонуклеиновая кислота, состоящая из
последовательности четырех нуклеотидов, которые принято обозначать буквами А (аденин), Г
(гуанин), Т (тимидин) и Ц (цитозин). Одно из основных правил генетики – правило
комплементарности, то есть нуклеотиды соседних спиралей ДНК соединяются только в определеном
порядке: А с Т, Г с Ц, и никак иначе.
У каждого живого создания (бактерия, вирус, рыба, зверь) – своя ДНК, причем для выявления
конкретного организма достаточно иметь лишь небольшой участок этого хранилища генетической
информации. Некоторые виды микроорганизмов, например, вирус иммунодефицита человека, хранят
генетическую информацию в другой нуклеиновой кислоте – РНК, но и ее фрагменты можно
находить с помощью ПЦР. Именно на обнаружении этого небольшого, но уникального для каждого
отдельного организма участка и построен принцип ПЦР. Для каждого возбудителя создан свой
специфический генетический детектор, эталонный фрагмент ДНК, который по принципу
комплементарности точно обнаруживает «свой» фрагмент ДНК и запускает реакцию создания
огромного количества его копий.
Технология ПЦР. Исследуемые образцы, доставляются в ПЦР лабораторию.
В процессе работы проходят 3 этапа.
1. Выделение. Т.к. ДНК содержится не в чистом виде, процесс необходим, чтобы очистить
ДНК от различных примесей белки, кровь, слизь и т.д. В процессе выделения получают очищенную
ДНК в растворе (элюенте). Для этого доставленную пробу лизируют, то есть «сажают» на сорбент
ингибирующие (тормозящие реакцию) агенты (белки, соли) и клетки, и затем отмывают
спиртосодержащими растворами. Полученный осадок сорбента элюируют (растворяют), очищенная
ДНК переходит в раствор.
2. Амплификация- процесс размножения (увеличения копий) генов. Для этого создают
определенные условия: А. Нужную ионную силу Б. Подходящие для конкретной инфекции
(возбудителя) праймеры. Праймеры – это фрагменты ДНК, ограничивающие выбранный ген с 2-х
сторон В. Смесь нуклеотидов, участвующих в строительстве ДНК Г. Фрагмент полимеразу
(строитель ДНК). Затем задают определенный температурный режим, при котором будет
синтезироваться только конкретная инфекция (возбудитель) с помощью прибора
«ТЕРМОЦИКЛЕРА» Процесс амплификации происходит так: Денатурация или расплетение ДНК
при температуре 950С –2-нитчатая ДНК расплетается до однонитчатой. Присоединение (отжиг)
праймеров При температуре 62-650С к однонитчатой ДНК присоединяются праймеры (с 2- х концов
выбранного гена инфекции (возбудителя) и полимеразы. Синтез фрагмента или комплекс
достраивания цепей ДНК При температуре 720С идет собственно достройка ДНК до 2- нитчатой с
помощью нуклеотидов, находящихся в растворе. Этот процесс достроения повторяется 40-45 раз.
Обязательно ставят контроли положительный данный производителем, т.е там находится заведомо
положительна проба и отрицательный вода. Это для того чтобы посмотреть чисто ли прошла реакция
на занесли ли мы грязь при постановке. В итоге образуется очень много копий ДНК выбранного
гена.
3. Электрофорез в агорозном геле позволяет обнаружить инфекцию. Варят гель, затем его
заливают в планшет с лунками в лунки капаются пробы и обязательно контроли. Затем подключают
ток. Под действием силы тока молекулярные фрагменты движутся со скоростью обусловленной их
молекулярной массой. Зная вес амплифицированного гена, мы можем идентифицировать каждую
инфекцию. Таким образом, ПЦР диагностика позволяет наиболее точно определить возбудителя
заболевания и назначить соответсвующее лечение.
116. Медицинская генетика. Задачи. Основные термины и понятия. История

развития медицинской генетики.
Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) –область
медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных
популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков,
зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.
1. Изучает роль генетических факторов в патологии человека
2. Разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии
Основные термины и понятия в генетике
• Гомологичные хромосомы - хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов
• Аллельные гены - располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечают за
наследование одного признака.
• Признак - морфологическое, физиологическое, биохимическое и т.д. свойство организма или
особенность строения на любом уровне организации.
• Генотип - совокупность генов, полученных от родителей, вся генетическая информация организма
• Фенотип - внешнее проявление свойство организма, зависящих от его генотипа и факторов
окружающей среды.
• Гомозигота - клетка (организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе
гомологичных хромосом. (одинаковые аллели: АА, аа)
• Гетерозигота - клетка (организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе
гомологичных хромосом (разные аллели: Аа)
• Гемизиготность - состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.
• Доминантный признак - преимущественное проявление только одного аллелья в формировании
признака у гетерозиготного организма.
• Рецессивный признак - не участие аллелья в формировании признака у
гетерозиготного организма.
• Наследование – способ передачи генетической информации (генетических признаков) от одного
поколения организмов к другому.
ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ.
Гиппократ (v век до н.э.) – теория прямого наследования:.
Аристотель (IV век до н.э.) – теория непрямого наследования.
Ф.Гальтон – впервые выделил «наследственность» человека как предмет исследования (1865г)
• предложил ряд методов генетического анализа человека: генеалогический,
близнецовый, статистический, дерматоглифики
• изучал вопросы количественной оценки признаков человека (характер,
интеллект, талантливость, трудоспособность) и их наследования
• создал особое направление в генетике – евгенику (греч.eu – добрый, genesis – род,
происхождения) и определил основную цель ее – улучшить человека
и человеческий род в целом. Пути такого “улучшение” он усматривал в
выборочном размножении одних людей (например, одаренных, талантливых) и ограничении других
браков.
Основные законы наследования
• Сформулированы чешским естествоиспытателем Грегором Менделем
• в 1865г. – «Опыты над растительными гибридами»
• Главная идея: наследственные задатки (гены) дискретны, не смешиваются друг с другом и могут
свободно комбинироваться при образовании половых клеток
Рождение генетики 1900г.
• 1900г. – переоткрытие законов Менделя
• Гуго Де Фриз (1848-1935)
• Гуго Де Фриз в Голландии
• Чермак в Австрии
• Корренс в Германии
Этапы развития генетики( по С.М. Гершензону)
Сергей Михайлович Гершензон 1906-1998
• Изучал химический мутагенез
• обнаружил феномен «прыгающих генов» и обратную транскрипцию.
• Намного раньше американца Хейнца Френкель-Конрата он собрал из белков и нуклеиновых кислот
живой вирус
Iэтап 1900-1912гг
«Триумфального шествия менделизма»
• Доказана универсальность законов Менделя (более 200 признаков)
• Генетика оформилась в самостоятельную науку
• 1906г. – Бэтсон дал название «генетика» (от лат. «geneo» - порождаю)
• 1909г. – Иогансен ввел понятия «ген», «генотип», «фенотип»
Уровень изучения: организменный
Объект изучения: генотип, фенотип, их взаимодействие
Основные достижения:
1. Наследственные задатки дискретны и их наследование подчиняется определенным
закономерностям
2. Сформировался гибридологический метод изучения наследования
3. Создание мутационной теории Де Фриза-Коржинского
Идеи:
1. Гены контролируют течение биохимических процессов (1908г. А.Гэррод)
2. Хромосомы являются носителями генетической информации (1902г Т.Бовери, В.Сэттон,
К.Корренс)
Гены контролируют течение биохимических процессов
• Изучения наследственных болезней начал английский врач А. Гэррод (1908).
• Исследуя родословные больных с алкаптонурией, он установил наследственный характер этой
болезни и предложил генетическую гипотезу происхождения наследственных болезней обмена
веществ как “врожденных ошибок метаболизма”, которые возникают вследствие генетически
обусловленного дефицита определенного фермента.
• Предположил, что заболевание наследуется по законам Менделя как рецессивный признак
IIэтап 1912-1925
Создание и утверждение хромосомной теории наследственности Т.Моргана
Уровень изучения: клеточный
Объект изучения: хромосомы
• Доказано нахождение генов в хромосомах и их линейное расположение
• Созданы первые генетические карты
Николай Константинович Кольцов (1872-1940)
• Основоположник экспериментальной цитологии и генетики (Институт
экспериментальной биологии в Москве)
• Сформулировал идею о матричном самоудвоении хромосом
• Генетика групп крови, корреляция групп крови и заболеваемостью раком и туберкулезом
• Первые работы по исследованию ассоциации генетических маркеров с заболеваниями.
IIэтап 1912-1925 генетические школы в России
Юрий Александрович Филипченко
• 1919г. –основал первую кафедру генетики в Петроградском университете
• 1921г. – первая исследовательская лаборатория по генетике
• 1929г. – первый учебник по генетике
• научные интересы: генетика качественных и количественных признаков, евгеника, генетические
основы эволюции
• предложил понятия «микроэволюция» и «макроэволюция».
Николай Иванович Вавилов (1887-1943)
• Основоположник эволюционной генетики растений
• Сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости
• Создал теорию о центрах происхождения культурных растений
III этап -1925-1940гг изучение мутагенеза
• 1925г. Надсон и Филиппов – мутагенное действие радиоактивного излучения на клетки дрожжей
• 1927г. –Меллер – мутагенное действие рентгеновских лучей на дрозофиллу
• 1930г.- открыты химические мутагены (Сахаров, Лобашов, Гершензон)
• Мутации можно получать искусственно
• Показана сложная структура гена, его дробимость (А.С. Серебровский 1929-1937)
• Доказана возможность объединения геномов разных видов растений (1932г.- Г.Д.Карпеченко –
капустно-редичный гибрид)
• Заложены основы генетики человека и медицинской генетики (С.Н.Давиденков 1929г.)
Григорий Андреевич Левитский (1878-1942)
-Г.А. Левитский -в 1924г ввел термин «кариотип» в современном его понимании.
-Автор одного из первых в мире учебников по цитогенетике
IV этап 1940- 1955гг. Генетика бактерий и вирусов
Основные достижения
• Заложены основы биохимической генетики (Бидл и Тэйтум: ген-фермент-признак)
• Доказана роль ДНК в передаче наследственной информации
1944г Эвери – трансформация у пневмококков
1952г.- Ледерберг и Зиндер – открыли явление трансдукции
• Расшифрована структура ДНК - 1953г. – Д.Уотсон и Ф.Крик
«Один ген – один фермент» 1945г Бидл и Тэйтум
• Работали с хлебной плесенью Neurospora, получили много разных мутантов, у которых были
нарушены разные этапы биосинтеза.
• Поскольку большинство мутантов были чувствительны к отсутствию
только какого-то одного соединения (аминокислота, витамины, пурины,
пиримидины, холин), то можно было предположить, что один ген определяет
специфичность одного фермента.
• Эту гипотезу ≪один ген один ─ фермент≫ впервые со всей определенностью сформулировал
Бидл в 1945 г.
Лайнус Карл Полинг- лауреат двух Нобелевских премий
В 1949г. Показал молекулярную природу серповидно-клеточной анемии (методом электрофореза).
Изменение структуры гена ведет к изменению структуры белка
1953г – Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик расшифровали вторичную структуру ДНК.
V этап 1955- 1990гг. Молекулярная генетика и генная инженерия
Уровень изучения: молекулярный
Объект изучения: ДНК
• Расшифрован генетический код – Ниренберг 1961г.
• Изучен механизм регуляции работы генов – гипотеза оперона Жакоб и Моно 1961г.
• Изучен механизм репликации ДНК и биосинтеза белка – Шапвиль, Эрепштейн – роль т-РНК,
Спирин – роль рибосом 1968г.
• Открыто явление обратной транскрипции
Альберт Леван, Джо Хин Тио
У человека 46 хромосом!!!! 26 января 1956 года, опубликована статья в Scandinavian Journal
Hereditas
Франсуа Жакоб и Жак Моно
-1961г- гипотеза оперона
-Расшифровали механизм регуляции работы генов у кишечной палочки
Виктор Маккьюсик
- в 1966 г. - первое издание книги В.Мак Кьюсика «Менделевское наследование у человека. Каталог
аутосомно-доминантных, аутосомно- рецессивных и Х-сцепленных фенотипов».
- Всего было описано 574 фенотипа, для которых было установлено менделевское наследование, и
913 фенотипов, для которых менделевское наследование можно было предполагать онлайновая
версия ОМIM сейчас
насчитывает почти 19 тыс. известных науке генетических нарушений.
- в 2001 году присуждена высшая научная награда США — Национальная
медаль науки.
VI этап 1990г- … Изучение генома
• Геном – полный состав ДНК клетки, т. е. совокупность всех генов и межгенных промежутков.
• Выделяют геном хромосом (95%) и геном органоидов (5%)- плазмон
Геномика - Изучает общие принципы построения геномов и их структурно-функциональную
организацию.
Проект «Геном человека» международный научно-исследовательский проект, начат в 1990г под

руководством Джеймса Уотсона.
Цели:
• Секвенирование – определение нуклеотидной последовательности всего генома
• Картирование- создание точной генетической и физической карты генома
• Определение функций генов и межгенных элементов
117. Менделирующие признаки. Законы единообразия гибридов первого

поколения. Закон расщепления. Закон независимого наследования признаков.
Закономерности моногибридного скрещивания были установлены в 1865 году. Мендель показал, что
наследование признаков можно описать при помощи простой математической пропорции.
Моногибридное скрещивание. При скрещивании особей, имеющих желтые семена, с особями,
имеющими зеленые семена, в первом поколении гибридов были получены растения только с
желтыми семенами. Они же будучи скрещены между собой, дали потомство, состоящее из растений
как желтыми так и зелеными семенами. Отношение желтых семян к зеленым было ровно 3:1. В
результате обобщения опытов были сформированы основные законы Менделя.
Закон единообразия гибридов первого поколения. Этот закон также известен как «закон
доминирования признаков». При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по одному
признаку в первом поколении гибридов, получаются единообразные потомки, схожие только с
одним из родителей. Проявившийся в первом поколении гибридов признак называется
доминантным, а непроявившийся – рецессивным признаком.
Закон расщепления, который показывает, что во втором поколении гибридов особей с

доминантными и рецессивными признаками в соотношении 3:1.
У человека если взять, что А-карие глаза, а-голубые. При скрещивании двух гетерозигот (Аа × Аа)
расщепление по генотипу будет 1 : 2 : 1, а по фенотипу 3 : 1. 75% кареглазые и 25% голубоглазые.
Закон независимого наследования признаков
Дигибридное скрещивание – скрещивание гомозиготных особей, различающихся по двум
парам альтернативных признаков, тригибридное – по трем парам, полигибридное – по нескольким
парам альтернативных признаков. В результате исследований по дигибридному и полигибридному
скрещиванию
Мендель сформулировал закон независимого наследования признаков.
Сущность его сводится к тому, что при скрещивании гомозиготных особей, различающихся по двум
и более парам альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое
наследование каждой пары признаков. При этом расщепление по каждой паре происходит в
соотношении 3:1.
Независимое расщепление возможно лишь в том случае, если аллельные гены,
контролирующие признаки, локализованы в разных парах гомологичных хромосом. Во время мейоза
гомологичные пары хромосом расходятся произвольно в разные гаметы, образуя различные
комбинации генов.
118. Менделирующие признаки. Закон чистоты гамет. Гаметообразование.

Примеры гаметообразование у человека.
Закон чистоты гамет: у гетерозигот при гаметаобразовании аллельные гены не смешиваются, а
расходятся в гаметы в полной чистоте, образуя равное число гамет с доминантным и рецессивным
аллелем.
Анализирующее скрещивание.
При полном доминировании генотипы АА и Аа дают одинаковый фенотип. Для определения
генотипа нужно скрещивать испытуемую особь с гомозиготной рецессивной (аа). По потомству
определяют генотип (гомозиготный и гетерозиготный).
119. Наследование ядерного генетического материала. Цитоплазматического

генетического материала. Определение. Отношение к законам Менделя.
Наследование – способ передачи генетической информации (генетических признаков) от одного
поколения организмов к другому. В зависимости от локализации генов в клетке эукариот различают
ядерное и цитоплазматическое наследование.
Явление нехромосомного (цитоплазматического) наследования было открыто в 1909—1910 году
немецкими исследователями Карлом Корренсом и Эрвином Бауром. В 1909 году К. Корренс
сообщил, что при изучении декоративного растения Mirabilis jalapa (ночная красавица) он
обнаружил, что окраска листьев (зеленая или пёстрая) наследуется не по Менделю и зависит от
материнского растения.
120. Типы моногенного наследования признаков. Аутосомно-доминантное

наследование заболеваний. «Дефектный ген». Синдром Марфана.
Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется
одним геном.
ТИПЫ МОНОГЕННОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ В МЕДИЦИНЕ.

Аутосомно-доминантное наследование – вид наследования, при котором генетическая
обусловленная болезнь проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ей
«дефектный» ген, причем этот ген не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Генетический
дефект может быть унаследован от любого из родителей.
Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний – вид наследования, при котором генетически
обусловленная болезнь проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был
унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах.
Сцепленное с полом наследование (Х-сцепленное наследование) Х-хромосома присутствует в
кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у
представителей как женского, так и мужского пола. Х-сцепленное доминантное наследование
больные мужчины передают аномальный ген (или заболевание) всем своим дочерям и не передают
его сыновьям. Больная женщина передает Х-сцепленный доминантный ген половине своих детей
независимо от пола. X-сцепленное рецессивное наследование – болезнь связана с дефектом какого-
либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляется только в случае, если другой
Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.
Y-сцепленное (голандрическое) наследование. Гены Y- хромосомы, не имеющие аллелей в Х-
хромосоме, проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у
представителей гетерогаметного пола (XY).
Цитоплазматическое наследование. Связано главным образом с двумя
клеточными органеллами, локализованными в цитоплазме: с хлоропластами у растений и с
митохондриями. Гены, находящиеся в митохондриях, передаются, только через женские гаметы, в
яйцеклетках насчитывают более 1000 митохондрий, а в сперматозоидах митохондрий как правило
нет. В зиготе находятся только митохондрии, полученные от яйцеклетки. Цитоплазматическое
наследование не подчиняется законам Менделя.
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ.
Аутосомно-доминантное наследование – вид наследования, при котором генетическая
обусловленная болезнь проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ей
«дефектный» ген, причем этот ген не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Генетический
дефект может быть унаследован от любого из родителей. Мальчики и девочки болеют с одинаковой
частотой. Каждый потомок имеет больного родителя («вертикальная» модель экспрессии в
родословной). Прямая передача через три поколения – признак доминантности. Известно около 4000
аутосомно-доминантных нарушений, некоторые из них встречается с частотой 1:1500, их называют
«частыми». В случае аутосомно-доминатных заболеваний основные продукты экспрессии
поврежденных генов – не ферментные белки. Наиболее важные патологические состояния данного
типа – ахондроплазия, синдром Марфана, семейная гиперхолестеринемия.
Синдром Марфана
•Тип наследования– аутосомно-доминантный.
•Локализация гена– 15q 21
•Распространенность - 1:10000-1:15000 Этиология, патогенез– синдром вызван мутациями генов,
кодирующие синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболеваемость
характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью.
•Фенотипические признаки: Скелет. У больных возникает разболтанность суставов, снижение
пропорции верхней и нижней части тела соотношении размаха рук к росту пациента превышает 1,05.
Избыточный рост костной ткани обусловлен растяжением надкостницы. Сердце. Пролапс
митрального клапана. Аневризма аорты. Глаза. В большинстве случаев пацинета близоруки, а
примерно у половины отмечают эктопию хрусталика. Длинные тонкие конечности и пальцы, впалая
грудь («грудь сапожника»).
121. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. «Дефектный ген».
Особенность в родословной. Фенилкетонурия.
Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний – вид наследования, при котором генетически
обусловленная болезнь проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был
унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Мальчики
и девочки
болеют с одинаковой частотой. В родословной существует перерывы, а характер наследования носит
обычно «горизонтальный» характер (родные братья и сестры могут быть больными, в то время как
родители – нет). Примеры: глазокожный альбинизм, врожденная глухота, муковисцидоз,
фенилкетонурия и др. В случае брака между двоюродными братьями и сестрами вероятность
врожденных патологий у детей в 2,5 раза выше.
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки

рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными
носителями мутантного гена Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для
заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый
ферментопатий.
Фенилкетонурия
•Тип наследования - аутосомно-рецессивный
•Локализация гена - хромосома 12
•Распространенность - 1:10000
•Этиология, патогенез – недостаточность печеночного фермента, фенилаланингидроксилазы,
ведущий к нарушению гидроксилирования фенилаланина в тирозин. Нарушение формирования
миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС. В основе фенилкетонурии лежит дефицит
фенилаланин-4-гидроксилазы, фермента, контролирующего превращение фенилаланина в тирозин.
•Фенотипические признаки - дети рождаются здоровыми, но в первые месяцы связи с поступлением
фенилаланина с молоком матери, при отсутствии фермента возникает фенилаланинемия, появляется
повышенная возбудимость, гиперрефлексия, повышенный тонус, эпилептиформные припадки. От
больного ребенка исходит своеобразный «мышиный запах». К полугодию выявляется задержка
психомоторного развития. Течение болезни без лечения- умственная отсталость тяжелой степени.
Профилактическое лечение – искусственное вскармливание, специальная диета. Фенилкетонурия –
яркий пример наследственного заболевания с хорошим эффектом раннего профилактического
лечения, когда ранняя диагностика заболевания и специфическая терапия (резкое ограничение
употребления фенилаланина) с первого месяца жизни ребенка предотвращает развитие умственной
отсталости, нарушение поведения и другие проявление болезни.
122. Сцепленное с полом наследование (Х-сцепленное наследование).

«Дефектный ген». Х-сцепленное доминантное. Рахит гипофосфатемический
(витамин D-резистентный рахит).
Сцепленное с полом наследование (Х-сцепленное наследование) Х-хромосома присутствует в
кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у
представителей как женского, так и мужского пола.
Х-сцепленное доминантное наследование

Главная характеристика Х-сцепленного доминантного наследования заключается в том, что больные
мужчины передают аномальный ген (или заболевание) всем своим дочерям и не передают его
сыновьям. Больная женщина передает Х-сцепленный доминантный ген половине своих детей
независимо от пола. Основными признаками Х-сцепленного доминантного типа наследования
являются следующие:
- болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в два раза чаще;
- больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку
последние получают от отца Y-хромосому;
- больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола;
- женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся
гемизиготами).
Рахит гипофосфатемический (витамин Д-резистентный рахит)
•Тип наследования - Х- сцепленный доминантный
•Локализация - Хромосома 22.1
•Распространенность - 1:20000-
•1:25000
•Этиология, патогенез - за счет поломки генов нарушается реабсорбция фосфора (т.е. обратное
всасывание фосфора из первичной мочи в кровь) в проксимальных почечных канальцах, что
приводит к потере фосфора из организма. Недостаток фосфора является причиной нарушения
минерализации костей скелета и зубов, что приводит к развитию рахита.
•Фенотипические признаки - это самая частая форма витамин-Dрезистентного рахита. Его
проявления - гипофосфатемия с избыточной экскрецией фосфатов с мочой, рахит и низкорослость.
•Гипофосфатемия развивается вскоре после рождения; когда ребенок начинает ходить, появляется
искривление ног. Характерны задержка роста за счет непропорционально коротких ног, позднее
прорезывание зубов и деформация черепа. У девочек заболевание протекает легче.
123. Сцепленное с полом наследование (Х-сцепленное наследование).
«Дефектный ген». Х-сцепленное рецессивное. Гемофилия.
X-сцепленное рецессивное наследование заболеваний – один из видов сцепленного с полом
наследования. При этом болезнь связана с дефектом какого-либо из генов, расположенных на
половой Х-хромосоме, и проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной
копией того же гена у человека нет. При заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным наследованием
подавляющее большинство больных – мальчики, так как у них есть только одна Х-хромосома.
Соответственно, для развития заболевания достаточно, чтобы либо от отца, либо от матери была
унаследована одна копия дефектного гена. Девочки могут заболеть только в том случае, если такие
гены унаследованы и от отца, и от матери. Если же у девочки одна копия «дефектного» гена и одна
копия нормального, то она клинически здорова, но является носительницей заболевания, и у нее
могут впоследствии родиться больные дети. Среди примеров болезней с Х сцепленным рецессивным
наследованием можно назвать гемофилии А и В, дальтонизм.
ГЕМОФИЛИЯ
• Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный
• Локализация гена – гемофилия появляется из-за изменения одного гена в X.
• Распространенность – 1:2500
• Этиология,патогенез – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции
крови из-за дефицита антигемофильного глобулина. Под- и внутри кожные кровотечения;
кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное
кровотечение при травмах.
• Фенотипические признаки – ведущими симптомами гемофилии являются повышенная
кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные,
забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими
вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных
суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию
контрактур и анкилозов.
Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы
гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Наиболее
распространённое заблуждение о гемофилии – это то, что больной гемофилией может истечь
кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и
хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в
мышцы и суставы, обусловленные уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.
124. Типы моногенного наследования признаков. Сцепленное с полом

наследование (Y-сцепленное наследование, голандрическое). «Дефектный ген».
Гипертрихоз ушной раковины.
Y-сцепленное (голандрическое) наследование. Гены Y- хромосомы, не имеющие аллелей в Х-
хромосоме, проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у
представителей гетерогаметного пола (XY). Y-хромосома является самой маленькой хромосомой. У
человека так наследуется гипертрихоз — наличие волос на ушной раковине. Это бывает
только у мужчин. В Y-хромосоме человека обнаружены гены, контролирующие интенсивность роста
тела, конечностей, размер зубов.
ГИПЕРТРИХОЗ УШНОЙ РАКОВИНЫ
 Тип наследования – Y-сцепленный (голандрический)
 Локализация гена – из-за небольшого количества генов наY- хромосоме число Y-сцепленных
болезней невелико.
 Распространенность – вероятность рождения больного мальчика у больного отца равна 100 %.
 Этиология, патогенез – в настоящее время в Y-хромосоме выявлена локализация около 20 генов,
в том числе генов, детерминирующих развитие семенников, отвечающих за сперматогенез,
контролирующих интенсивность роста, оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей, и
некоторые другие признаки.
 Фенотипические признаки – в результате мутации эпителиальных клеток, меняется их
структура и приобретают свойства эпидермы. Гипертрихоз ушной раковины – это аномальный
рост волос. Больные встречаются в каждом поколении. Болеют только мужчины. Длительное
время полагали, что Y хромосома содержит только гетерохроматизированные, т.е. генетически
неактивные, участки.
Вместе с тем исследования по клинической цитогенетике показали, что, если в кариотипе
содержится хотя бы одна Y-хромосома, организм развивается по мужскому типу даже в случаях
XXXXY – кариотипа. Это свидетельствует о наличии в Y-хромосоме генетических факторов,
определяющих мужской пол.
125. Цитоплазматическое наследование. Цитоплазматическое наследование и

законы Менделя. Митохондриальное наследование. Атрофия зрительного нерва
Лебера.
Цитоплазматическое наследование. Явление цитоплазматического
наследования, связано главным образом с двумя клеточными органеллами,
локализованными в цитоплазме: с хлоропластами у растений и с митохондриями. Гены, находящиеся
в митохондриях, передаются, только через женские гаметы, в яйцеклетках насчитывают более 1000
митохондрий, а в сперматозоидах митохондрий как правило нет. В зиготе находятся только
митохондрии, полученные от яйцеклетки. Цитоплазматическое
наследование не подчиняется законам Менделя.
АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА ЛЕБЕРА
• Тип наследования – митохондриальный
• Локализация – гены митохондрий
• Распространенность – В Европе составляет от 1: 30000 до 1: 50000.
• Этиология, патогенез – атрофия зрительного нерва Лебера является наследственной (передаётся
от матери к потомству) митохондриальной дегенерацией ганглионарных клеток сетчатки и их
аксонов, что приводит к острой или почти острой потере центрального зрения. Это влияет
преимущественно на молодых мужчин. В основе заболевания лежит точковая мутация мт ДНК.
• Фенотипические признаки. Манифестация заболевания происходит в возрасте от 6 до 62 лет с
максимумом в 11-30 лет. Развитие носит острый или подострый характер. Наследственная
оптическая нейропатия LHON Лебера или атрофия зрительного нерва Лебера, острое начало
потери зрения, сначала в одном глазу, а затем через промежуток времени от нескольких недель
до нескольких месяцев – в другом. Этот процесс носит прогрессирующий характер, однако
полная слепота развивается редко. После периода резкого снижения остроты зрения могут
наступить ремиссия и даже улучшение. У части больных одновременно могут отмечаться боли в
глазных яблоках при их движении. Снижение зрения часто сочетается с неврологической
симптоматикой.
126. Виды взаимодействия аллельных генов. Полное доминирование.

Гомозиготность, Менделирующие признаки.
Полное доминирование – такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного
из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля (а)и гетерозиготы (Аа)
фенотипически не отличаются от гомозигот (АА). Примером полного доминирования у человека
может быть наследование менделирующих признаков темных волос, карих глаз, наличие веснушек,
многопалости, некоторых форм близорукости и т д
В фенотипе отражается только один признак, за который отвечает доминантный ген. Однако это не
означает, что рецессивный признак полностью исключается. Расщепление признаков по фенотипу во
втором поколении будет в соотношении 3:1, т.е. у одной особи полностью проявится рецессивный
ген. Свойственно всем живым организмам, включая человека
Пример: Положительный резус-фактор человека всегда доминирует над отрицательным, карий цвет
глаз – над голубым, гладкая поверхность горошин доминирует над морщинистым
127. Виды взаимодействия аллельных генов. Неполное доминирование.

Гетерозиготность. Экспрессивность.
Неполное доминирование – наблюдается, когда фенотип гетерозигот (Аа) отличается от
фенотипа гомозигот (АА) промежуточным проявлением признака. Это объясняется тем, что аллель,
способная сформировать нормальный признак, находится в двойной дозе у гомозигот, и проявляется
сильнее, чем в единственной дозе у гетерозигот. Такие генотипы отличаются экспрессивностью, т.е.
степенью выраженности признака. Примером такого взаимодействия генов могут быть
многочисленные заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот по мутантным
генам, а у гомозигот заканчивающиеся смертью (талассемия, серповидно-клеточная анемия,
цистинурия).
Экспрессивность – степень выраженности гена в признак, при его реализации в различных
условиях среды. Экспрессивность – степень проявления в фенотипе различных особей одного и того
же аллеля определённого гена. Количественные показатели экспрессивности измеряются на основе
статистических данных. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную
экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую
экспрессивность.
128. Виды взаимодействия аллельных генов. Кодоминирование. Наследование

групп крови человека по системе АВО. Генотип IV группы крови.
Кодоминирование – представляет такое взаимодействие доминантных аллельных генов, при
котором каждый аллель проявляет свое действие в признак. В результате формируется новый
вариант признака в сравнении с вариантами, определяемыми каждым аллелем самостоятельно.
Наследование групп крови. Примером взаимодействия наследование групп крови.
Различают 4 группы крови человека по системе АВ0. В оболочках эритроцитов располагаются
агглютиногены (А, В, АВ), а в плазме крови находятся антитела Анти-А(α) и Анти-В(β).
I группа крови (0): в эритроцитах отсутствуют антигены, в плазме находятся два вида антител
АнтиА(α) и Анти-В(β). II группа (А) в эритроцитах – антиген А, в плазме – антитела Анти-В(β). III
группа (В) – в эритроцитах антиген В, в плазме антитела Анти-А(α). IV группа (АВ) – в эритроцитах
имеет антигены А и В, в плазме антител не имеет. IV группа группа крови является примером
кодоминирования, когда как взаимодействие доминантных аллелей А и В формирует новый вариант
признака – IV группа крови. В то время как, по отдельности они детерминируют образование групп
крови A (II) или B (III).
129. Виды взаимодействия неаллельных генов. Комплементарность. Генотип

человека с нормальным слухом. Генотип глухого человека.
Комплементарность – явление, когда объединившиеся в генотипе доминантные неаллельные
гены формируют новый признак. Это взаимное дополнение действия генов. Например синтез
интерферона у человека находится под контролем двух комплементарных доминантных генов,
расположенных в разных хромосомах. Комплементарность (или комплементарное взаимодействие
генов) проявляется тогда, когда допрашиваемый действие одного гена дополняется действием
другого, т.е. для формирования признака необходимо наличие в генотипе двух доминантных
неаллельных генов.
Примером б служит формирование зрения и слуха: развитие нормального слуха обусловлено
двумя доминантными неаллельными генами D и Е, из которых один (D) определяет развитие улитки,
а другой (E)- слухового нерва. Нормальный слух имеют люди с генотипом: DDEE., DdEe, DDEE.
Глухие люди имеют генотипы: D dee, ddee, ddEE, ddEe.
130. Виды взаимодействия неаллельных генов. Эпистаз. Супрессор. «Бомбейский

феномен».
Эпистаз – это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет
действие другого неаллельного гена. Угнетение могут вызывать B, как доминантные, так и
рецессивные гены (А>В, a>B, B>A, B>A), и в зависимости от этого различают эпистаз доминантный
и рецессивный. Подавляющий ген получил название ингибитора или супрессора.
Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь
подавляют действие другого гена. Если ген – супрессор рецессивный, то возникает криптомерия
(греч. хриштад - тайный, скрытый). У человека таким примером может быть «Бомбейский феномен».
В этом случае редкий рецессивный аллель в гомозиготном состоянии подавляет активность гена В
(определяющий В (III) группу крови системы ABO).
131. Виды взаимодействия неаллельных генов. Полимерия. Накопление эффекта
действия генов. Полигенные признаки. Наследование цвета кожи у человека.
Полимерия – явление, когда один и тот же признак определяется несколькими аллелями. Их
действие сводится к накоплению эффекта действия этих генов. Наряду с отдельными генами,
представленными множеством форм, существуют и полигенные признаки, т.е. признаки,
контролируемые многими генами, находящимися в разных участках хромосомы, а иногда даже и в
разных парах хромосом. У человека среди известных нам примеров этого рода можно назвать такие
признаки, как рост, умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи.
Примером полимерии является наследование цвета кожи у человека. Этот признак определяется
четырьмя генами, ответственными за выработку пигмента меланина.
У людей с самой темной окраской кожи имеется восемь аллелей этих генов (поскольку клетки
диплоидны): Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4 (гены действуют одинаково, поэтому их обозначают одной и той же
буквой). У человека с самой светлой кожей нет ни одного активного аллеля: р1р1р2р2р3р3р4р4. Дети
таких двух людей получат четыре активных (доминантных) аллеля от одного из родителей и цвет их
кожи будет промежуточным. Генотип детей будет: Р1р1, Р2р2, Р3р3, Р4р4.
В зависимости от числа доминантных генов в генотипе может формироваться более светлый
или более темный цвет кожи. Такой тип взаимодействия генов называется кумулятивной
полимерией.
132. Виды взаимодействия неаллельных генов. Эффект положения, расположение

доминантных генов (C, D, E) в хромосоме. Наследование резус фактора. Резус
конфликт.
Эффект положения – вид взаимодействия неаллельных генов, обусловленный местом
положения гена в генотипе. Пример – наследование белка Rh-фактора (резус-фактора). У 85%
европейцев резус-фактор имеется (Rh+), у 15% – его нет (Rh-). Эритроцитарный антиген – резус-
фактор крови человека получил свое название по аналогии с эритроцитарным антигеном, который
вначале был выделен из крови макак – резус.
Определяется резус-фактор тремя доминантными генами (С, D, E), расположенными в
хромосоме рядом друг с другом Два человека с одинаковым генотипом CcDDEe будут иметь разные
фенотипы в зависимости от варианта расположения аллельных генов в паре гомологичных
хромосом: в варианте А – много антигена Е, но мало антигена С; в варианте В – мало антигена Е, но
много антигена С. Синтез антигена Rh контролируется тремя парами тесно сцепленных
доминантных генов CDE, отсутствие антигена обусловлено рецессивными генами cde. Резус фактор
наследуется как менделирующий признак по определяющим генам D и d. Группа крови Rh+ может
быть гомозиготной (DD) и гетерозиготной (Dd), Rh- только гомозиготной (dd).
В норме у резус-отрицательных людей не вырабатываются антитела против собственного
антигена, но могут вырабатываться при переливании резус-положительной крови. Поэтому это
должно учитываться при переливании крови.
133. Основы популяционной генетики. Демографические показатели.
Генетические показатели. Закон Харди- Вайнберга.
Популяционная генетика – наука, изучающая генетические процессы и генетическое
разнообразие в популяциях, закономерности изменения этого разнообразия во времени и
пространстве называется популяционная генетика. В антропогенетике популяцией называют группу
людей, проживающих на общей территории и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры,
препятствующие вступлению в брак, носят выраженный социальный ха
рактер (например, различия в вероисповедании), поэтому в формировании популяций главную роль
играет не общность территории, а родственные связи.
Демографическими показателями популяции людей являются: величина,уровень
рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни.
Генетические показатели популяции людей генофонд, генетический полиморфизм,
генетическое единство популяции.
Один из таких механизмов поддержания генных частот является закон Харди-Вайнберга, суть
которого сводится к тому что: в достаточно больших популяциях не подверженных действию отбора,
относительные частоты генов и генотипов остаются, генетическое равновесие действует только в
разновесных или идеальных популяциях, отвечающих определенным требованиям: свободное
скрещивание или панмиксия, отсутствие притока и оттока генов за счет миграции особей, отсутствие
естественного отбора и мутаций, равная плодовитость гомозигот и гетерозигот.
При таких условиях равновесие генов по одной аллельной паре (А → a) наступает через одно
поколение и сохраняется таковым во всех последующих. Если частоты доминантного и рецессивного
гена обозначить через p и q, то согласно Закону Харди-Вайнберга:
1. Сумма частот генов одной аллельной пары в популяции есть величина постоянная: p + q =1(100%)
или pА + qа =1(100%)
2. Сумма частот генотипов по одной аллельной паре в популяции также величина постоянная, а
распределение их определяется уравнением:
2 2
(p + q) =1(100%) или p +2p q2 =1(100%)
3. Чтобы определить частоты генотипов по одной аллельной паре генов АА, Аа и аа нужно
допустить, что в равновесной популяции женские и мужские особи дают одинаковое число гамет по
доминантным и рецессивным генам. Тогда частоты всех генотипов будут складываться из
произведения частот генов, заключенных в гаметах всех особей популяции, а формула приобретет
следующий вид:
(pА + qа)2 х(pА + qа)=p2AA+2p qAa+q2aa=1(100%) где,
p2 – частота доминантных гомозигот,
2p q – частота гетерозигот,
q2 – частота рецессивных гомозигот.
Используя закон Харди-Вайнберга, можно прогнозировать насыщенность
популяции определенным генами. В медицинской практике иногда возникает необходимость
установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому либо аллелю,
включая и патологические ген или частоту встречаемости этого гена среди населения. Благодаря
таким исследованиям была изучена геногеография ряда наследственных болезней в популяциях
человека.
134. Типы браков. Аутбридинг. Инбридинг. Запретные браки.

Аутбридинг – неизбирательные браки. В основе таких браков – панмиксия (панмиксия -
свободное скрещивание). Результатом их является гетерозиготизация потомства по многим локусам,
ведущая к повышению жизнеспособности особей.
Инбридинг – избирательные браки. В основе этих браков лежит генетическое родство.
Кровнородственные браки приводят к гомозиготизация потомства по многим локусам и инбредной
депрессия, которая проявляется в снижении жизнеспособности, повышении смертности.
К избирательным относятся ассортативные браки – браки между индивидуумами со сходным
генотипом и фенотипом (высокорослые люди с физическими недостатками и т.д.), имеющие
ограниченные возможности выбора для вступления в брак.
Запретные браки между родственниками первой (второй) степени родства: между
родителями и детьми, родными (двоюродными) братьями и сестрами. Потомство в таких браках
оказывается с тяжелой следственной патологией.
135. Закон Харди-Вайнберга. Генетическая структура популяции человека.

Идеальная популяция. Панмиксия. Пример определения генетической
структуры популяции по гену резус-фактора.
Популяции человека по численности делятся на крупные, малые (субпопуляции) или демы и
изоляты. Большие по размерам популяции (более 4000 человек) состоят обычно из нескольких
антропологических групп, имеющих различное происхождение. В таких популяциях распределение
частот аллелей в генотипах поколений – подчиняется закону Харди-Вайнберга, что используется в
медико-генетической практике для расчета доли гетерозигот – носителей рецессивного аллеля.
Генетическая гетерогенность популяции при отсутствии давления эволюционных факторов остается
неизменной, находясь в определенном равновесии.
Демы – популяции численностью примерно 1500- 4000 человек.
Изоляты – самые маленькие популяции – не более 1500 человек. Для демов и изолятов
характерны следующие признаки: низкий (1-2) процент лиц, происходящих из разных
антропологических групп, высокая частота внутригрупповых браков (80-90%) и незначительный
прирост населения - около 20% за 25 лет. В изолятах частота внутригрупповых браков может
достигать 90% и более. В таком изоляте, если он существует не менее 4-х поколений (около100 лет),
все члены являются не менее чем троюродными братьями и сестрами.
В настоящее время в популяциях человека происходят такие процессы:
1) разрушение брачных изолятов;
2) средовая гомогенизация, которая снижает первичные причины расовых различий;
3) замена одних форм болезней другими (первое место с некоторых пор занимают две болезни
“цивилизации” – сердечно-сосудистые и онкологические заболевания вместо инфекционных и
алиментарных. Эти процессы в совокупности ведут к численному увеличению популяций.
Под идеальной популяцией понимают бесконечно большую по численности популяцию,
которая характеризуется, полной панмиксией (свободное скрещивание разнополых особей с
различными генотипами в популяции перекрёстнооплодотворящихся организмов), отсутствием
мутаций, миграций и естественного отбора. В природе таких популяций нет, но большие по
численности популяции по своим характеристикам приближаются к идеальной.
Генетическая характеристика популяции обусловлена системой браков и факторами,
изменяющими частоты генов (мутации, отбор, миграции, изоляция, дрейф генов). Демографические
показатели влияют на генофонд через структуру браков. В популяциях человека распространены
различные типы браков.
Определение генетической структуры популяции по гену резус –фактора.
В населенном пункте при обследовании населения на резус-фактор оказалось 16% лиц с
резус-отрицательным факторам (Rh-) и 84% – с резус- положительным фактором (Rh+). Известно,
что резус-фактор наследуется моногенно по аутосомно-доминантному типу практически. Если
аллельную пару генов обозначить через D и d, то носители Rh+ будут иметь генотипы DD и Dd, а
носители Rh- - dd, Но какая часть Rh+ будут гомозиготами, а какая гетерозиготами?
По закону Харди-Вайнберга возможен рассчет частот генов D и d и генотипов: ДД, Дд, дд по
формуле:
p2 DD+2p qDd q2 dd =1(100%),
Частота гомозигот по рецессивным генам известна, она составляет
q^2=16%=0,16, отсюда q=1, 16=0,40 или 40% Так как p + q = 1, отсюда p = 1-q = 1 -0,40 = 0,60
Остается вычислить частоты генотипов DD и Dd: P2 = (0,60)2 = 0,36 (36%0)
2pq = 2 x 0,60 x 0,40 = 0,48 (48%)
Итак, в исследованной группе людей Rh+ – гомозиготы составили 36%, Rh+ – гетерозиготы –
48%, Rh- - 16%.
136. Особенности действия эволюционных факторов в популяциях людей.

Изоляция. Дрейф генов. Генетический груз.
Генетико-автоматические процессы, или дрейф генов, приводят к появлению случайных,
не связанных с отбором различий между изолятами. Примером дрейфа генов служит эффект
родоначальника. Он возникает, когда несколько семей создают новую популяцию, что способствует
случайному закреплению в ее генофонде одних аллелей и утрате других. Так, члены секты амишей
штата Пенсильвания произошли от трех супружеских пар, иммигрировавших в Америку. В этом
изоляте зарегистрировано 55 случаев карликовости с многопалостью, в то время как в мировой
практике описаны единичные случаи. Вероятно, среди основателей находился носитель
рецессивного мутантного аллеля карликовости - родоначальник соответствующего фенотипа.
С развитием средств массового перемещения людей на планете всё меньше остается
генетически изолированных групп населения. Нарушение изоляционных барьеров имеет большое
значение для обогащения генофонда популяций. В дальнейшем эти процессы неизбежно будут
приобретать все более широкое значение.
Естественный отбор в природе в процессе видообразования переводит случайную
индивидуальную изменчивость в биологически полезную популяционную, видовую. Смена
биологических факторов развития социальными привела к тому, что в человеческих популяциях
отбор утратил функцию видообразования. Было бы, однако, неправильно полностью отрицать
существование отбора в человеческом обществе. Он действует в основном во время
внутриутробного развития, играет значительную роль в таких формах, как несостоявшаяся
беременность, спонтанный аборт, мертворождение, детская смертность, стерильность и выполняет
известную стабилизирующую роль. В пользу действия стабилизирующей формы отбора
свидетельствует большая смертность среди недоношенных и переношенных новорожденных по
сравнению с доношенными.
Направление отбора зависит от общей жизнеспособности. Отрицательный отбор можно
проиллюстрировать на примере системы крови “резус”. При Rh-отрицательном фенотипе матери Rh-
положительный плод всегда гетерозиготен. Это означает, что со смертью индивида из генофонда
удаляется равное количество доминантных и рецессивных аллелей. Отбор направлен против
гетерозигот. Отрицательный отбор действует в большинстве популяций людей по аллелям
аномальных гемоглобинов, он направлен против гомозигот. При этом устраняются аллели одного
вида. Отрицательный отбор против гомозигот перекрывается мощным положительным отбором
гетерозигот благодаря их высокой жизнеспособности в очагах тропической малярии.
Генетический груз – это и есть различие в приспособленности между существующей и
идеально приспособленной популяцией, так как всегда происходит гибель части особей популяции
вследствие их меньшей приспособленности.
Генетический груз – это «проигрыш» приспособленности на данный момент, но одновременно
это возможность будущей эволюции и, следовательно, выживание популяции в целом.
Различают следующие виды генетического груза:
1) по способу образования:
a) мутационный (в результате мутаций и отбора)
b) рекомбинационный (появление новых генов и генных сочетаний
c) при кроссинговере)
2) по направлению передачи:
a) сегрегационный (разная вероятность передачи разных аллелей последующим поколениям)
b) миграционный (в результате внедрения других организмов в
c) популяцию)
Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов.
137. Генетика развития. Онтогенез. Индивидуальное развитие организма.

Периоды онтогенеза.
Онтогенез – (от греч. ontos - сущее и genesis – происхождение, развитие) процесс индивидуального
развития организмов, в отличие от филогенеза – истории развития эволюции мира живых
организмов.
В онтогенезе выделяют два периода.

1. Эмбриональный период – развитие зародыша от зиготы до рождения.
2. Постэмбриональный – от рождения до завершения онтогенеза и смерти
Оплодотворение – процесс слияния яйцеклетки и сперматозоида в результате чего образуется зигота

– одноклеточный зародыш. Встреча сперматозоида с яйцеклеткой происходит в маточной трубе,
здесь происходит оплодотворение.
138. Онтогенез. Периоды онтогенеза. Эмбриональный период.

Постэмбриональный период.
Эмбриональный период.
В эмбриональном периоде выделяется несколько стадий: дробление, гаструляция, органогенез и
гистогенез.
Дробление. Дроблением называется последовательное митотическое деление одноклеточной зиготы

с образованием морулы, которая выходит в полость матки из маточной трубы. Бластоциста –
возникает с появлением бластоцеля (заполенной жидкостью полости) к четвертым суткам после
оплодотворения.
Гаструляция – начинается в конце второй недели развития и характеризуется появлением у клеток

способности перемещениям. Гаструла – многослойный зародыш (эктодерма, энтодерма и
мезодерма).
Органогенез – образование отдельных органов.
Связь между индивидуальным и историческим развитием организмов Ф.Мюллер (1864) и Э.Геккель

(1866) выразили в биогенетическом законе, который показывает, что каждая особь в своем
индивидуальном развитии повторяет историческое развитие своего вида (онтогенез – краткое
повторение филогенеза).
Зародышевые листки – слои тела зародыша многоклеточных животных, образующиеся в процессе

гаструляции и дающие начало разным органам и тканям. Образование зародышевых листков –
первый признак дифференцировки зародыша. У большинства организмов образуется три
зародышевых листка: наружный – эктодерма, внутренний – энтодерма, средний – мезодерма.
Провизорные органы (зародышевые оболочки)
К провизорным органам относятся:
желточный мешок, амнион, аллантоис, сероза и хорион.
Желточный мешок. Он образуется из материала всех трех зародышевых листков. Желток служит
источником питания зародышей, кроветворным органом раннего зародыша. У зародышей
млекопитающих стенка желточного мешка входит в состав плаценты и служит источником
образования первичных половых клеток
Амнион – водная оболочка, непосредственно окружающая зародыш. Главная функция амниона–
обменная и защитная. Жидкость амниона представляет собой водный раствор белков, сахаров,
минеральных солей, гормонов. Содержит и зародышевые клетки. Он защищает зародыш от
высыхания и механических воздействий, является естественной водной средой для зародыша.
Аллантоис – представляет собой мешковидный вырост из заднего отдела кишечника зародыша.
Аллантоис служит вместилищем для накопления продуктов обмена зародыша и органом дыхания.
Функцию дыхания аллантоис выполняет за счет сети кровеносных сосудов его стенки.
Хорион образует наружную ворсинчатую оболочку зародыша у человека и млекопитающих.
Ворсинки представляют собой выросты хориона, которыми он врастает в слизистую оболочку матки
и образует - плаценту. Зародыш связан с плацентой через пупочный канатик, содержащий
кровеносные сосуды.
Таким образом устанавливается плацентарное кровообращение и тесная связь зародыша с
материнским организмом. Кровь матери омывает ворсинки хориона, но не смешивается с кровью
плода. Плацента выполняет функции питания, дыхания, выделения продуктов обмена, синтеза
гормонов.
Постэмбриональный период
Начинается с момента рождения организма и продолжается вплоть до гибели.
Постэмбриональное развитие сопровождается ростом.
Различают 2 основных типа постэмбрионального развития: прямое развитие и развитие с
превращением, или метаморфозом (непрямое развитие).
Прямое постэмбриональное развитие – тип развития, при котором родившийся организм
отличается от взрослого меньшими размерами и недоразвитием органов. В случае прямого развития
молодая особь мало чем отличается от взрослого организма и ведет тот же образ жизни, что и
взрослые. Этот тип развития свойственен, например, пресмыкающимся, птицам,
млекопитающим.
Есть 3 периода постэмбрионального развития:
а) ювенильный (до окончания полового созревания,
дорепродуктивный); б) пубертатный (занимает большую часть жизни, период половой зрелости
репродуктивный);
в) старение (пострепродуктивный, до смерти).
Переход от одного периода к другому характеризуется постепенным угасанием функций
организма и отдельных органов.
Старение – многоэтапный процесс, включающий влияние факторов внешней и внутренней
среды. Старение общебиологическая закономерность «увядания» организма, свойственная всем
живым существам.
Старость – естественный этап онтогенеза, заканчивающийся смертью. Старость – следствие
старения.
У разных биологических видов продолжительность жизни различна (даже у видов,
занимающих сходные экологические ниши). Поэтому продолжительность жизни является видовой
биологической индивидуальностью, сложившейся в ходе эволюционного процесса, контролируемой
генетически. В пределах вида возможны отклонения до 50% средней продолжительности жизни в
обе стороны.
139. Морфогенез. Гипотеза дифференциальной активности генов в развитии.

Дифференцировка клеток. Миграция клеток.
Клеточные процессы, лежащие в основе эмбриогенеза.
Деление клеток–основа процессов онтогенеза. Благодаря делению клеток образуется
многоклеточный зародыш, рост его частей, обновление тканей,
Движения клеток. В эмбриогенезе участвуют различные типы клеточных движений,
поставляя клеточный материал в различные части зародыша. Нарушения движения клеток
могут привести или к недоразвитию органов или к изменению их локализации – гетеротопии.
Сортировка клеток.
Клетки одного зародышевого листка постепенно отделялись от клеток другого зародышевого листка
и устанавливали контакты только с себе подобными клетками. Такое избирательное
слипание клеток получило название адгезии.
Сортировка и избирательная адгезия эмбриональных клеток играют важную роль в процессах
нормального морфологического развития зародыша.
Эмбриональная гибель клеток. Различают два типа гибели: апоптоз и некроз
Апоптоз - это генетический и эволюционно обусловленный механизм контроля нормального
морфогенеза. Апоптоз имеет значение в образовании полостей тела, кровеносных сосудов, гибели
излишних нейронов в центральной нервной системе, гибели клеток при
формировании конечностей и в других формообразовательых процессах. Новейшим
доказательством генетического контроля апоптоза является открытие гена р53. Белок обладает
способностью блокировать клеточное деление, запуская механизм апоптоза и приводит к гибели
клеток.
Некроз – форма клеточной гибели при накоплении в клетке повреждений, не совместимых с
жизнью.Некроз возникает под действием неблагоприятных
факторов и сопровождается воспалением.
Дифференциальная активность генов – основа морфогенеза
• В процессе овогенеза в цитоплазме яйцеклетки накапливаются не только богатые энергией
вещества, обеспечивающие развитие зародыша, но и мРНК для синтеза белков, необходимых на
самых ранних стадиях эмбрионального развития. Распределение этих веществ в цитоплазме
яйцеклетки оказывается неравномерным. Проникновение сперматозоида в яйцеклетку вызывает
перераспределение отдельных компонентов в объеме клетки, в связи с чем уже при первых делениях
зиготы в дочерних клетках оказывается цитоплазма с разным составом веществ. Взаимодействие
между компонентами цитоплазмы и ядром приводит к дерепрессии определенных генов. Их
продукты определяют дальнейшее углубление различий между разными частями зародыша, т.е.
дифференцировку.
140. Механизмы возникновения врожденных пороков развития. Классификация.

Этиология врожденных пороков. Эмбриональные пороки развития.
Врожденные пороки развития
Под термином «врожденный порок развития» (ВПР) понимают морфологический дефект органа,
части органа или большой области тела, ведущий к нарушению функции органа(ов). Врожденные
пороки развития – результат нарушенного органогенеза.
Врожденные пороки развития подразделяют на:
а) изолированные (в одном органе, например стеноз привратника); б) системные (в пределах одной
системы органов, например хондродисплазии);
в) множественные (в органах двух систем и более).
По этиологии врожденные пороки развития могут быть: а) наследственные;
б) экзогенные; в) мультифакториальные (многофакторные).
В зависимости от стадии онтогенеза, ВПР бывают: гаметопатий –наушения поисходят на стадии
гамет. бластопатий –первые 15 дней после оплодотворения.
эмбриопатий - нарушения, возникающие в период от 15 суток до 8 недель
и составляющие значительную часть врожденных пороков развития
фетопатий - нарушения, возникающие после 10 недель, представляют собой патологические
состояния в виде снижения массы тела, задержки
умственного и физического развития, функциональных нарушений.
Нарушения формирования органа или всего организма в целом проявляются в форме:

1. Агенезии – полном врожденном отсутствии органа (сердце, конеч- ности).
2. Аплазии – врожденном отсутствии органа с сохранением его сосудистой ножки (олигодактилия,
олигогирия).
3.Врожденной гипоплазии – недоразвитие органа (почки, уши).
4. Врожденной гипотрофии (гипоплазии) – уменьшении массы тела новорожденного или плода. У
детей более старшего возраста проявляются в нанизме (карликовость, микросомия).
5. Врожденной гипертрофии (гиперплазии) – увеличении относительной массы или размера органа
за счет увеличения объема клеток (гипертрофия) или количества клеток (гиперплазия).
6.Макросомии (гигантизм - увеличении массы и длины тела.
Пороки развития могут проявляться в виде:

1. гетеротопии – наличие клеток, тканей или целых участков одного органа в другом органе, или
тех зонах того же органа, где в норме их не должно быть;
2. эктопии – смещении органа или его расположении в необычном месте (эктопия почек, сердца;
3. удвоении (умножении) того или иного органа (удвоении матки, мочеточника, полидактилия);
4. атрезии – полном отсутствии канала или естественного отверстия (пищевода, ануса);
5. стенозе – сужении канала или отверстия (стеноз 12-перстной кишки, мочеточника);
6. персистировании – сохранении эмбриональных структур, исчезающих в норме к определенному
периоду развития (персистирование артериального протока, овального окна сердца у детей старше 3
месяцев)
141. Этиология врожденных пороков развития. Наследственные. Экзогенные.

Мультифакториальные.
а) Наследственно обусловленные врожденные пороки развития возникают либо при генных
мутациях, эффект которых проявляется в виде эмбрионального дисморфогенеза, либо при
хромосомных и
геномных мутациях (хромосомные болезни).
б) Экзогенно обусловленные пороки развития становятся следствием действия тератогенных
факторов в эмбриональном периоде, когда осуществляется органогенез.
в) Мультифакториальными ВПР называют такие пороки, коорые вызваны совместным действием
наследственных и экзогенных факторов, причем один из них сам по себе не является причиной
порока. Бывают гаметопатии (в гаметах есть мутации, нарушающие нормальное развитие
организма), бластопатии (в рез-те поражения бластоцисты, первые 15 дней после оплодотворения),
эмбриопатии (15 день – 8недель нарушение развития зародыша), фетопатии (возникают на плодной
(фетальной) стадии развития 9 неделя – роды).
142. Тератогенез. Тератогенные факторы. Критические периоды развития у

человека. Нарушения формирования органа всего организма.
Тератогенез.
Тератогенными называются факторы, способные вызвать различные нарушения развития, так
называемые – уродства. В особые периоды развития зародыш оказывается наиболее
чувствительными к действию физических и химических факторов, таких как хинин, алкоголь,
токсины, недостаток кислорода, рентгеновское облучение, радиация. Они могут разрушить развитие
любых органов, но, в первую очередь, нервную систему плода.
Под термином «врожденный порок развития» понимают морфологический дефект органа, части
органа или большой области тела, ведущий к нарушению функции органа(ов). Врожденные пороки
развития – результат нарушенного органогенеза. Морфогенез – это реализация генетической
программы в трехмерном пространстве и во времени, осуществляемая под влиянием многих
факторов среды. В строго определенный период Выполнение морфогенетической программы
начинается с оплодотворения, интенсивно продолжается во внутриутробном периоде, а затем в
детстве и даже во взрослом состоянии.
Тератогенные факторы бывают:

1) физические (ионизирующая радиация, УФ-лучи, температура, давление) доказано тератогенное
действие ионизирующей радиации
2) химические (химические вещества) лекарственные вещества (талидол, стрептомицин, стероидные
гормоны и др.), никотин, алкоголь, недостаточное питания (дефицит витаминов и микроэлементов)
3) биологические (вирусы, токсины паразитов, бактерий) Тератогенное действия оказывают болезни
во время онтогенеза (краснуха, цитомегалия). Промежуток времени, в течение которого
повреждающий фактор может вызвать в органе развитие порока, называют терминационным
периодом. Чувствительность закладок разных органов к действию экзогенных факторов в разные
сроки пренатального онтогенеза (критический период развития) сильно.
Критические периоды развития
Под критическими понимают такие периоды развития, когда зародыш наиболее чувствителен к
повреждению различными факторами, способными нарушить нормальное развитие.
П. Светлов выделил три критических периода в развитии зародыша человека:
первый период- имплантации (6-7 сутки после зачатия),
второй период-плацентации (конец второй недели
беременности), третий период- перинатальный (роды).
Нарушения формирования органа или всего организма в целом проявляются в форме:
1. Агенезии – полном врожденном отсутствии органа (сердце, конеч- ности).
2. Аплазии – врожденном отсутствии органа с сохранением его сосудистой ножки (олигодактилия,
олигогирия).
3.Врожденной гипоплазии – недоразвитие органа (почки, уши).
4. Врожденной гипотрофии (гипоплазии) – уменьшении массы тела новорожденного или плода. У
детей более старшего возраста проявляются в нанизме (карликовость, микросомия).
5. Врожденной гипертрофии (гиперплазии) – увеличении относительной массы или размера органа
за счет увеличения объема клеток (гипертрофия) или количества клеток (гиперплазия).
6.Макросомии (гигантизм - увеличении массы и длины тела.
143. Стволовые клетки. Медицинское значение. Типы стволовых клеток.

Дифференциация стволовых клеток - различных типов.
Стволовые клетки — недифференцированные (незрелые) клетки, имеющиеся у многих видов
многоклеточных организмов. Стволовые клетки способны самообновляться, образуя новые
стволовые клетки, делиться посредством митоза и дифференцироваться в специализированные
клетки, то есть превращаться в клетки различных органов и тканей.
Развитие многоклеточных организмов начинается с одной стволовой клетки, которую принято
называть зиготой. В результате многочисленных циклов деления и процесса дифференцировки
образуются все виды клеток, характерные для данного биологического вида. В человеческом
организме таких видов клеток более 200. Стволовые клетки сохраняются и функционируют и во
взрослом организме, благодаря им может осуществляться обновление и восстановление тканей и
органов.
С возрастом количество стволовых клеток в организме катастрофически снижается. Все
клетки бластулы являются стволовыми клетками, у новорожденного отношение стволовых клеток
1:10 000, к 20-25 годам – 1:100 000, к 30 – 1:300 000. К 50-летнему возрасту 1:500 000. Истощение
запаса стволовых клеток вследствие старения или тяжелых заболеваний лишает организм
возможностей самовосстанавления. Из-за этого жизнедеятельность тех или иных органов становится
менее эффектной.
Стволовые клетки имеют мощный потенциал дифференцироваться во все типы клеток
организма. Тотипотентность – потенциал единственной клетки развиться в целый организм.
Плюропотентность – возможность клетки дать начало всем типам клеток в теле.
Мультипотентность – это возможность клетки дать начало небольшому количеству различных
типов клеток. Унипотентность (гемопоетические стволовые клетки, мезенхимальные стволовые
клетки, стволовые клетки кожи, нервные стволовые клетки, эпителиальные стволовые клетки) –
возможность клетки дать начало только одному типу клеток.
Стволовые клетки можно разделить на три основные группы в зависимости от источника их
получения: эмбриональные, фетальные и постнатальные (стволовые клетки взрослого организма).
Эмбриональные стволовые клетки образуют образуют внутреннюю клеточную массу или
эмбриобласт, на ранней стадии развития эмбриона. Они являются плюрипотентными.
Фетальные стволовые клетки – клетки плода после 15 недель развития эмбриона до рождения.
Пуповинная кровь в основном содержит гемопоэтические стволовые клетки, а также
мультипотентные мезенхимальные, но в ней присутствуют и другие уникальные разновидности
стволовых клеток, при определенных условиях способные дифференцироваться в клетки различных
органов и тканей. Гемопоэтические стволовые клетки – мультипотентные стволовые клетки,
дающие начало всем клеткам крови миелоидного (моноциты, макрофаги, нейтрофилы, базофилы,
эозинофилы, эритроциты, мегакариоциты и тромбоциты, дендритные клетки) и лимфоидного рядов
(Т-лимфоциты, В-лимфоциты и естественные киллеры).
Постнатальные стволовые клетки. У взрослых гемопоэтические стволовые клетки располагаются
в костном мозге, включая бедренные кости, ребра, мобилизации грудины и другие кости.
Кроме того, они обнаружены в жировой ткани и ряде других тканей с хорошим кровоснабжением.
Мультипотентные мезенхимальные стромальные клетки – мультипотентные стволовые
клетки, способные дифференцироваться в остеобласты (клетки костной ткани), хондроциты
(хрящевые ткани) и адипоциты (жировые клетки), кардиомиоциты, нервная ткань, гепатоциты.
Предшественниками мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток в эмбриогенный
период развития являются мезенхимальные стволовые клетки. Они могут быть обнаружены в местах
распространения мезенхимы, то есть зародышевой соединительной ткани.
Тканеспецифичные прогениторные клетки (клетки-предшественницы) –
малодифференцированные клетки, которые располагаются в различных тканях и органах и отвечают
за обновление их клеточной популяции, то есть замещают погибшие клетки.
В современной медицине стволовые клетки человека трансплантируют, то есть пересаживают
в лечебных целях. Например, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток производится для
восстановления процесса гемопоэза (кроветворения) при лечении лейкоза и лимфом.
144. Генные болезни. Мутантный аллель. Патологический первичный продукт.

Классификация генных болезней по типу наследования.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения
ДНК на уровне гена.
Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах,
осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к
изменению структуры или количества белка.
мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических
процессов в клетке → органы → организм
В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:
- синтез аномального белка;
- выработка избыточного количества генного продукта;
- отсутствие выработки первичного продукта;
- выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.
Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней
продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия
мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии,
пероксисомы, так и органы человека.
Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от
особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение,
стрессы, переутомление) и других факторов.
Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их
гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть
обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые
гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.
Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных
болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 1000 новорожденных,
средней — 1 на 10000–40000 и далее — низкой.
Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя.
По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и
сцепленные с Х- или Y-хромосомами.
145. Генные болезни. Ахондроплазия. Тип наследования. Фенотипические

признаки.
Ахондроплазия
• Тип наследования – аутосомно-доминантный
• Локализация гена – хромосома 4
• Этиология, патогенез – относится к наследственным болезням с невыясненным первичным
биохимическим дефектом. Заболевание костной системы, наблюдаются аномалии развития
хрящевой ткани преимущественно в эпифизах трубчатых костей и костях основания черепа
(укорочение конечностей).
• Фенотипические признаки - диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет
укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.
Пальцы на руках короткие, приблизительно одной длины. Искривление ног: могут приобретать Х-
образную или О-образную форму. Большая голова и выпуклый лоб, нос широкий, с низкой
вдавленной переносицей, высокое, арковидное твердое неба. Отставание в физическом развитии. 20
% случаев наследуется от родителей, 80 % обусловлены новыми мутациями. Ахондроплазия –
генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с
нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее
см).
146. Генные болезни. Болезнь Гентингтона. Тип наследования. Фенотипические

признаки.
Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона, Хантингтона)
• Тип наследования – аутосомно-доминантный
• Локализация гена – 4р
• Распространенность – 10:100 000
• Этиология, патогенез – обнаружен лежащий в основе заболевания генетический дефект
(повторяющаяся последовательность нуклеотидов в 4-й хромосоме).
• Фенотипические признаки – у людей среднего возраста, появляются периодические мышечные
подергивания или спазмы и происходит постепенная дегенерация мозговых клеток и ухудшение
интеллектуальных функций. Характерны частые, внезапные, неритмичные судорожные движения
конечностей или туловища. Возможны спазмы лицевой мускулатуры, всхлипывания, нарушения
артикуляции. Страдает координация движений при ходьбе: походка становится «танцующей»
(хореической). Память остается сохранной вплоть до поздних стадий заболевания, однако внимание,
мышление и исполнительные функции нарушаются уже в самом начале заболевания. Часто
наблюдается депрессия, апатия, отчужденность, раздражительность, периодическая
расторможенность. Деменция, обсессивно-компульсивные расстройства. Продолжительность
заболевания различна, но в среднем составляет 15 лет.
147. Генные болезни. Нейрофиброматоз. Тип наследования. Фенотипические

признаки.
Нейрофиброматоз
• Тип наследования - аутосомно-доминантный
• Локализация гена - хромосома 17. Более половина случаев являются результатом новых мутации.
• Распространенность - 1: 3000-1:4000
• Этиология, патогенез - известно семь нозологических форм нейрофиброматоза (НФ), среди
которых НФ-1 (периферический нейрофибромотоз) занимает ведущее место. Ген НФ-1 полностью
расшифрован, в нем обнаружено более 100 мутаций (транслокации, делеции, вставки, точковые
замены).
• Фенотипические признаки – Одно из самых распространѐнных наследственных заболеваний,
характеризующееся возникновением опухолей у больного. Это заболевание проявляется с рождения
или в первом десятилетии жизни образованием на коже пигментных пятен типа «кофе с молоком»,
число и размер которых постепенно нарастает, их диаметр от 0.5 см у ребенка и 1.5 см у взрослого.
Нейрофибромы представляют собой мягкие узелки, при надавливании как бы проваливающиеся в
кожу- симптом «кнопки звонка». В ряде случаев происходит озлакочествление опухолей. Почти у
всех больных наблудается костной системы – кифоз, сколиоз, псевдоартрозы, локальный гигантизм,
неспецифические черепно-лицевые аномалии. Затруднения в обучении наблюдается у 30 % больных.
148. Генные болезни. Фенилкетонурия. Тип наследования. Фенотипические

признаки.
Фенилкетонурия
•Тип наследования - аутосомно-рецессивный
•Локализация гена - хромосома 12
•Распространенность - 1:10000
•Этиология, патогенез – недостаточность печеночного фермента, фенилаланингидроксилазы,
ведущий к нарушению гидроксилирования фенилаланина в тирозин. Нарушение формирования
миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС. В основе фенилкетонурии лежит дефицит
фенилаланин-4-гидроксилазы, фермента, контролирующего превращение фенилаланина в тирозин.
•Фенотипические признаки - дети рождаются здоровыми, но в первые месяцы связи с поступлением
фенилаланина с молоком матери, при отсутствии фермента возникает фенилаланинемия, появляется
повышенная возбудимость, гиперрефлексия, повышенный тонус, эпилептиформные припадки. От
больного ребенка исходит своеобразный «мышиный запах». К полугодию выявляется задержка
психомоторного развития. Течение болезни без лечения- умственная отсталость тяжелой степени.
Профилактическое лечение – искусственное вскармливание, специальная диета. Фенилкетонурия –
яркий пример наследственного заболевания с хорошим эффектом раннего профилактического
лечения, когда ранняя диагностика заболевания и специфическая терапия (резкое ограничение
употребления фенилаланина) с первого месяца жизни ребенка предотвращает развитие умственной
отсталости, нарушение поведения и другие проявление болезни.
149. Генные болезни. Синдром Элерса-Данло. Тип наследования.
Фенотипические признаки.
Синдром Элерса-Данло
• Тип наследования - аутосомно-рецессивный
• Локализация гена - хромосомы 7 и 8
• Распространенность - 1:100 000
• Этиология, патогенез – проявляется заболевание врожденной гиперрастижимостью
соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена, обусловленными мутациями в
разных генах коллагена. Редкое наследственное заболевание соединительной ткани, которое
характеризуется патологической подвижностью в суставах, избыточной эластичностью кожи и
хрупкостью тканей. Мышечная гипотония, кифосколиоз, офтальмопотия, пролапс митрального
клапана, аневризма аорты дивертикулы пищевода, вывих хрусталика, аномалии зубов.
• Фенотипические признаки – гиперрастижимость соединительной ткани (нарушение синтеза
коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного
суставов на 10º; пороки внутренних органов. Клинически, биохимически, молекулярно-генетически
идентифицировано 10 типов синдрома Элерса-Данло. Генетику синдрома Элерса-Данло нужно
рассматривать раздельно для каждого из 10 типов.
150. Генные болезни. Серповидно-клеточная анемия. Тип наследования.

Серповидно-клеточная анемия
• Тип наследования - аутосомно-рецессивный
• Локализация гена - 11р15.5
• Распространенность - 1:625
• Этиология, патогенез - наследственная гемоглобинопатия, это заболевание связанное с
нарушением строение белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое
строение – гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом эритроцит с
гемоглобином S имеет характерную серпообразную форму.
• Фенотипические признаки – кожные покровы приобретают желтый оттенок. Проявляется
гипоксический синдром, развивается гепатоспленомегалия, происходит тромбоз внутренних органов
увеличенная селезенка. Потеря эластичности красных клеток крови занимает центральное место в
патофизиологии серповидно -клеточной анемии. Нормальные красные кровяные клетки достаточно
эластичны, это позволяет им изменять форму для того, чтобы пройти через капилляры. При
серповидно-клеточной анемии недостаток кислорода способствует образованию серповидно-
клеточных эритроцитов, повторение таких процессов приводит к повреждению клеточной мембраны
и снижению эластичности клеток.
151. Генные болезни. Миодистрофия Дюшена. Тип наследования.

МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕН-БЕККЕРА
• Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный
• Локализация гена – Х-хромосома, Хр21.2 –р21.1
• Этиология,патогенез – при мутации в гене дистрофина появляется мутантный, ненормальный
белок, который не поддерживает целостность мембраны сарколеммы и приводит к гибели
миофибрилл. Мышечные дистрофии характерезуются прогрессирующими дегенеративными
изменениями в поперечной-полосатой мускулатуре.
• Фенотипические признаки – миодистрофия Дюшена встречается у мальчиков. Первые
симптомы появляются в возрасте до 2 лет: дети позднее начинают ходить, не умеют бегать и
прыгать, к 3 годам – изменения походки «утиная» походка, псевдогипертрофия икроножных
мышц. Процесс артрофии мышц постепенно приобретает восходящее направление: мышцы бедра
– тазовый пояс – плечевой пояс – руки. У детей развиваются поясничный лордоз, больные с
трудом распрямляются, оперяясь на колени. Атрофический процесс развивается и в сердце
(кардиомиопатия). Острая сердечная недостаточность – причина летальных исходов.
Замедленное умственное развитие примерно у 30% пациентов, повышена креатинфосфокиназа в
сыворотке крови.
152. Генные болезни. Болезнь Тея-Сакса. Тип наследования. Фенотипические

признаки.
Болезнь Тея-Сакса
•Тип наследования - Аутосомно-рецессивный
•Локализация гена - 15q, мутация в гене НЕХА. Заболевание вызвано мутацией в гене HEXA.
Вероятность рождения больного ребёнка возможна только в случае, когда оба родителя являются
носителями мутантного гена, и составляет 25 %.
•Распространенность - частота возникновения 1:3600 у евреев ашкенази,
•1:2500 в среднем у др. народов 1:250000 Этиология, патогенез - клиническая картина развивается
на фоне гене-тического дефекта, вызываемого мутацией гена HEXA, ответственного за синтез
фермента гексозоаминидазы A – химического катализатора-посредника, находящегося в лизосомах и
принимающего участие в утилизации ганглиозидов в ЦНС. В случае отсутствия фермента,
ганглиозиды накапливаются в нейронах мозга, нарушая их работу, а впоследствии и разрушая их.
Фенотипические признаки - редкое наследственное заболевание, поражающее центральную нервную
систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Относится к группе
лизосомных болезней накопления.
•Новорожденные в первые месяцы жизни развиваются нормально. Однако, в возрасте около
полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребенок теряет зрение, слух,
способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируется, наступает паралич. Летальный
исход наступает в возрасте до 4 лет.
•Болезнь Тея-Сакса впервые была отмечена в еврейских семьях (1:2500).
153. Хромосомные болезни. Синдром Дауна. Кариотип. Фенотипические

признаки.
Синдром Дауна (трисомия)
• Кариотип (47, ХY, 21+)
• Распространенность – частота 1:700
• Этиология, патогенез – примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни –
простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза
при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) в результате чего ребенок получает от матери
(в 90 % случаев) или от отца (в 10 % случаев) лишнюю 21-ую хромосому. Соотношение мальчиков и
девочек 1:1.
• Фенотипические признаки – монголоидный разрез глаз, брахецифалия, эпикант,
деформированные ушные раковины. Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы (дефект
межжелудочковой или межпредсердной перегородки, аномалия крупных сосудов), пороки органов
пищеварения (атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки, пищевода, прямой кишки),
недостаточность репродукционных систем. Для всех больных характерна умственная отсталость,
прогноз жизни определяется наличием пороков развития. При синдроме Дауна и то и другое
задерживается. Рост взрослых больных на 20 см ниже среднего. Задержка в умственном развитии
достигает имбецильности, если не применяются специальные методы обучения. Дети с синдромом
Дауна ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении.
154. Хромосомные болезни. Синдром Патау. Кариотип. Фенотипические

признаки.
Синдром Патау (синдром 13-трисомии)
• Кариотип – 47 (13+)
• Распространенность – частота 1:6000
• Этиология, патогенез- основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе
дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80 %) имеет место простая
полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей
(чаще у матери). Генетический сбой может произойти во время формирования или уже на этапе
образования зиготы.
• Фенотипические признаки – при синдроме Патау наблюдается тяжелые врожденные пороки. Дети
с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы. У них выявляются умеренная
микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные
глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, деформированные ушные раковины,
расщелина верхней губы и неба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 %
новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной
перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной
железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют
повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов.
Характерна задержка умственного развития. В связи с тяжелыми врожденными пороками развития
большинство детей умирают (95 % умирают до 1 года).
155. Хромосомные болезни. Синдром Эдвардса. Кариотип. Фенотипические

признаки.
Синдром Эдвардса (синдром 18-трисомии)
• Кариотип – 47, ХХ,18
• Распространенность - 1:5000 – 1:7000 Больные девочки рождаются в 3 раза чаще.
• Этиология, патогенез - развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями,
происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и
приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары.
• Фенотипические признаки - Множественные врожденные пороки развитие лицевой части черепа,
сердца, костной системы, половых органов. В первую очередь обращает на себя внимание
долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий
лоб, выступадющий затылок, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто
встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с
избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки,
отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей. Внешний облик детей
дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета - скрещенными пальцами
кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра, косолапостью,
«стопойкачалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы
кожи. Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90 % 1 года).
156. Хромосомные болезни. Синдром Кошачьего крика. Кариотип.

Фенотипические признаки. Продолжительность жизни.
Синдром кошачьего крика (5р-)
• Кариотип - 46, ХХ 5р-
• Распространенность - частота 1:45000
• Этиология, патогенез - цитогенетические варианты варьируют от частичной до полной делеции
короткого плеча хромосомы 5. Для развития основных признаков синдрома большое значение имеет
сегмент - 5р15. Кроме простой делеции отмечены коль¬цевые хромосомы 5, мозаичной формы, а
также транслокации между коротким плечом хромосомы 5 (с потерей критического сегмента) и
другой аутосомой.
• Фенотипические признаки - необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки.
Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Дети с синдромом кошачьего крика
прогрессируют в своём умственном развитии, но сильно отстают от сверстников.
 Низкая масса тела при рождении
 Умственная отсталость
 Затруднения при глотании
 Плач похожий на крик кошки
 Ларингомаляция
 Микроцефалия
 Косоглазие
 Уродливые уши
 Встречаются врожденные пороки сердца и некоторых других внутренних органов, изменения
костно-мышечной системы, мышечная гипотония
 Продолжительность жизни больных зависит от тяжести врожденных пороков внутренних
органов. Большинство больных умирают в первые годы, около 10% больных достигают 10-
летнего возраста.
157. Хромосомные болезни. Синдром Шерешевского- Тернера. Кариотип.

Фенотипические признаки. Первичная аменорея.
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия)
• Кариотип - (45, Х0)
• Распространенность - частота 1:20001:5000.
• Этиология, патогенез – у эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в
нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция
(обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению
с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной
недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных – к
первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения
являются причиной возникновения пороков развития.
• Фенотипические признаки – синдром проявляется в трех направлениях: гипогонадизм,
недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков; врожденные пороки развития; 3)
низкий рост. Со стороны половой системы отмечается отсутствие гонад, гипоплазия матки и
маточных труб, первичная аменорея, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин,
недоразвитие молочных желез. Короткая с кожными складками шея, лимфатический отек кистей и
стоп, отставания в росте (135 см), интеллект сохранен. Низкий рост, пороки сердца, пороки развития
почек, высокое небо, крыловидные складки на шее.
Первичная аменорея – это отсутствие менструации к возрасту 15 лет у пациенток с нормальным

ростом и вторичными половыми признаками. Однако если у девочки отсутствует менструация в
возрасте 13 лет и нет никаких признаков полового созревания (например, развития молочных
желез), это должно быть оценено как первичная аменорея.
158. Хромосомные болезни. Синдром Клайнфельтера. Кариотип. Фенотипические

признаки. Мультифакториальные болезни. Бронхиальная астма.
Фенотипические признаки. Бронхиальная абструкция.
Синдром Клайнфельтера (47, ХХУ) (полисомия)
• Кариотип – 47, XXУ
• Распространенность - 1:500 – 1:700
• Этиология, патогенез - патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X
хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание. Значительно
реже встречаются мозаичные формы - 46ХУ/47ХХУ. В большинстве случаев (около 67%) синдром
Клайнфельтера возникает по причине нерасхождения Х-хромосомы в период первого или второго
мейотического деления или нарушение митотического расхождения хромосом в период развития
зиготы (мозаичные варианты).
• Фенотипические признаки - высокий рост, астеничное хрупкое телосложение, гипоплазия яичек,
импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у
взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение
умственного развития. Маленькие наружные половые органы, гинекомастия, сниженный уровень
тестостерона, повышенный уровень гонадотропина, плохой рост волос на лице. Больные бесплодны.
БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
• Локализация – участвуют более 30 генов, на 4, 5, 6, 7, 11, 13, 14 хромосомах. Классической
моделью полигенно наследуемых болезней является бронхиальная астма.
• Распрастраненность – 0,2-18 % во всем мире. Семейная отягощенность аллергическими
заболеваниями выявляется у 50—86% детей, страдающих бронхиальной астмой. У монозиготных
близнецов риск развития бронхиальной астмы во много раз превышает таковой у дизиготных
близнецов.
• Этиология, патогенез
а) генетические факторы (предрасполагающие гены);
б) внешние факторы (аллергенны, инфекция, курение, питание и др.).
В основе бронхиальной астмы, как известно, лежат иммунные механизмы. У большинства лиц,
страдающих бронхиальной астмой, обнаруживаются специфические антитела к различным
аллергенам. Это заболевание, в основе которого лежит аллергическое воспаление дыхательных
путей, приводящее к развитию острого спазма бронхов и усилению секреции слизи. Эти
изменения вызывают нарушение непроходимости бронхов - бронхиальную обструкцию.
• Фенотипические признаки – признаками бронхиальной астмы являются:кашель –может быть
частым, мучительным и постоянным; экспираторная (с затруднением выдоха) одышка –
свистящие хрипы; удушье.
159. Мультифакториальные болезни. Сахарный диабет. Фенотипические

признаки. Локализация.
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
• Локализация – дефектами ряда генов, расположенных в 6-й хромосоме.
• Распространенность – 4% населения планеты
• Этиология,патогенез – мутация гена, отвечающего за выработку инсулина, массовая гибель
эндокринных клеток поджелудочной железы может иметь место в случае вирусных инфекций,
онкологических заболеваний, панкреатита, токсических поражений поджелудочной железы,
стрессовых состояний, различных аутоиммунных заболеваний, при которых клетки иммунной
системы вырабатывают антитела против β-клеток поджелудочной железы, разрушая их.
• Сахарный диабет — аутоиммунное заболевание эндокринной системы, основным
диагностическим признаком которого является хроническая гипергликемия — повышенный
уровень сахара в крови, полиурия, сильное общее утомление организма; боли в животе; при
длительном проявлении болезни и отсутствии диагностики заболевания начинается отравление
организма продуктами распада жиров – часто проявляется в виде запаха ацетона от кожи, изо рта.
• Фенотипические признаки – симптомы диабета 1 типа: сильная жажда; человек пьет до 3-5
литров жидкости в сутки; запах ацетона в выдыхаемом воздухе; у больного повышенный
аппетит, он много ест, но при этом все равно резко худеет; частое и обильное мочеиспускание
(это называется полиурия), особенно по ночам; раны плохо заживают; кожа чешется, часто
бывают грибки или фурункулы. В отличие от моногенных болезней для мультифакториальных
заболеваний характерно наследование предрасположенности, зависящей от значительного числа
генов с суммарным эффектом и от факторов внешней среды.
160. Мультифакториальные болезни. Группы и назологические формы.

Врожденные пороки развития. Психические и нервные болезни.
Болезни с наследственной предрасположенностью делятся на:
1. Моногенные – связанные с патологической мутацией одного гена, для проявления которого
требуется действие средового фактора. Они наследуются по аутосомно-рецессивному типу или
Х-сцепленному, рецессивному типу. Провоцирующими внешними факторами для конкретных
генов являются определенные химические вещества пищи, воды, воздуха, лекарства,
биологические агенты, вызывающие экогенетические болезни человека.
2. Полигенные– определяются многими генами, которые при определенном взаимодействии между
собой и с факторами внешней среды, создают предрасположенность к проявлению заболевания.
Такие болезни называются мультифакториальными. К ним относятся: псориаз, сахарный диабет,
шизофрения, язвенная болезнь, гипертония, которые имеют семейный характер проявления.
Мультифакториальные болезни – это результат взаимодействия наследственных факторов

(моно- или полигенных) с факторами среды. Эти болезни имеют различия в проявлении и тяжести
течения в зависимости от пола и возраста.
Многие из фенотипических признаков человека контролируются большим количеством генов.
Каждый из этих генов действует независимо от других. Определённый вклад в нормальное
распределение генов вносят внешне средовые факторы. В большинстве случаев изменчивость
фенотипических признаков в популяции отражает совместное действие совокупности генов и
факторов внешней среды. Давно известно о существовании «семейной» предрасположенности ко
многим распространённым заболеваниям, таким как атеросклероз, ИБС, сахарный диабет,
злокачественные опухоли, бронхиальная астма, язвенная болезнь, артериальная гипертензия и др.,
однако их генетический компонент не наследуется в соответствии с законами Менделя. Эти
заболевания развиваются как результат взаимодействия ряда генов с многочисленными средовыми
факторами. Такой тип наследования носит название мультифакториального. В
мультифакториальных генетических заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент,
состоящий из последовательности генов, кумулятивно взаимодействующих друг с другом. Индивид,
унаследовавший соответствующую комбинацию этих генов, переходит «порог риска», и с этого
момента уже компонент окружающей среды определяет, возникнет ли заболевание у данного лица и
насколько оно будет выраженным.
Болезни с наследственной предрасположенностью – это группа болезней, развитие которых

определяется взаимодействием наследсвтенных факторов и факторов среды. В основе таких
болезней лежит генетический полиморфизм поплуяций человека по ферментным системам, белкам,
антигенам. Индивидуальные комбинации аллелей многообразны и обеспечивают индивидуальную
генетическую уникальность человека, в том числе и в реакциях оганизма на патогенные факторы
среды.
Особенности полигенных болезней:

Клиническая картина и тяжесть течения мультифакториальных болезней человека в зависимости
от пола и возраста очень различны. Вместе с тем, при всем их разнообразии, выделяют следующие
общие особенности:
• Высокая частота заболеваний в популяции. Так, шизофренией болеют около 1 % населения,
сахарным диабетом — 5 %, аллергическими заболеваниями — более 10 %, гипертонией — около
30 %.
• Клинический полиморфизм заболеваний варьирует от скрытых субклинических форм до ярко
выраженных проявлений.
Особенности наследования заболеваний не соответствуют менделевским закономерностям.
• Степень проявления болезни зависит от пола и возраста больного, интенсивности работы его
эндокринной системы, неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды, например,
нерационального питания и др.
Генетическое прогнозирование при мультифакториальных заболеваниях зависит от следующих

факторов:
• чем ниже частота болезни в популяции, тем выше риск для родственников пробанда;
• чем сильнее степень выраженности болезни у пробанда, тем больше риск развития болезни у его
родственников;
• риск для родственников пробанда зависит от степени родства с пораженным членом семьи;
• риск для родственников будет выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу.
Полигенная природа болезней с наследственной предрасположенностью подтверждается с

помощью генеалогического, близнецового и популяционно- статистического методов. Достаточно
объективен и чувствителен близнецовый метод. С помощью близнецового метода показана
наследственная предрасположенность к некоторым инфекционным заболеваниям (туберкулез,
полиомелит) и многим распространенным болезням (ишемическая болезнь сердца, ревматоидный
артрит, сахарный диабет, язвенная болезнь, шизофрения и др.).
161. Синдром MELAS. Тип наследования. Фенотипические признаки.

Эпилептические приступы.
СИНДРОМ MELAS
• Тип наследования – митохондриальный
• Локализация – гены митохондрий
• Распространенность – точная частота заболевания неизвестна
• Этиология, патогенез мутации мт ДНК, контролирующих дыхательную цепь митохондрий,
сопровождаются нарушением процессов окислительного фосфорилирования – важнейшего
источника энергии для метаболических процессов в клетке. Точковые мутации мт ДНК,
затрагивающие функцию тРНК, поражают синтез практически всех белков, кодируемых мтДНК,
приводя к их сочетанной недостаточности.
• Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные
состояния) характеризуется прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатией;
пароксизмальными состояниями, напоминающими инсульты; лактат-ацидозом.
Фенотипические признаки – заболевание начинается в возрасте 5-35 лет либо инсультоподобными
состояниями (кортикальный или субкортикальный инфаркт), (либо злокачественной мигренью.
Основными неврологическими симптомами являются: различные эпилептические приступы,
мозжечковые расстройства, миоклонус-эпилепсия, корковая агнозия, мигренеподобными головными
болями и подкорковыми нарушениями (мышечная дистония, различные виды гиперкинезов
162. Синдром Прадера- Вилли. Тип наследования. Фенотипические признаки.

Активная хромосома.
СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ (отсутствует отцовская хромосома – активна материнская)

• Локализация – 15-ая хромосома.
• Распространенность – частота встречаемости – 1:12 000-15 000 живорождённых младенцев.
Большинство случаев является спорадическими, для редких описанных семейных случаев
характерно.
• Этиология, патогенез – редкое наследственное заболевание, причиной которого является
отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. этом участке хромосомы 15 находятся
гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг. На возникновение
однородительской дисомии оказывает влияние возраст матери (влияет на зачатия с трисомией
или моносомией 15 хромосомы). Такие случаи объясняются материнским нерасхождением, при
котором гомологичные хромосомы пары не расходятся, а направляются к одному полюсу клетки.
После оплодотворения такой гаметы образуется зигота, содержащая нечетное число хромосом.
Лишняя хромосома до начала развития эмбриона во многих случаях подвергается удалению.
• Фенотипические признаки – если отцовская отсутствует, активна материнская – синдром
Прадера-Вилли. Череп сдавленной с боков лобной частью, миндалевидный разрез глаз,
опущенные углы рта, маленькие стопы и кисти, отставание умственного развития, поведенческие
нарушения, задержка физического развития, низкорослость, гипотония, гипогонадизм.
163. Синдром Ангельмана. Тип наследования. Фенотипические признаки.

Активная хромосома.
СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА (отсутствует материнская хромосома - активна отцовская)
• Тип наследования – геномный импринтинг
• Локализация – делеция и инактивация генов на 15 хромосоме. В области q11-q13 15-й
хромосомы. Кариотип 46 ХХ или XY, 15q-.
• Распространенность – 1:10 000
• Этиология, патогенез – является классическим примером геномного импринтинга. Причинами
возникновения заболевания могут быть одноотцовская дисомия, транслокация или мутация
одного гена в этой области.
• Фенотипические признаки – в 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным
вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес; дефицит внимания и гиперреактивность;
эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электро- энцефалографии; частый
смех без повода; ходьба на негнущихся ногах - из-за этой особенности детей с этим синдромом
иногда сравнивали с марионетками; Тяжелая задержка умственного и моторного развития,
атаксия, гипотония, приступы неконтролируемого смеха, хлопанье в ладоши,
микробрахицефалия с уплощенным затылком, большая нижняя челюсть, приоткрытый рот с
выступающим языком, макростомия, редко растущие зубы, гипопигментации.
164. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический. Пробант.

Сибсы.
Генеалогический метод (Г. Юст, 1931). Это метод составление и анализ родословных. Как
метод изучения генетики человека этот метод стали применять только с начала XX столетия.
Родословная позволяет установить:
• характер наследования признака (наследственный или не наследственный).
• тип наследования признака (аутосомно-доминантный, аутосомно- рецессивный, Х-сцепленный
доминантный или рецессивный,У-сцепленный).
• генотип пробанда.
• вероятность проявления признака в следующем поколении.
Семейный анамнез – первое, что интересует докторов, предоставляющих генетическую
консультацию. Точная и полная родословная, генеалогическое древо предоставляет наиболее
постоянный источник информации.
Основную часть информации записывают со слов человека, которому необходима
генетическая консультация (пробанд). Если для построения родословной нужно опросить других
членов семьи, необходимо предупредить их заранее и дать время на подготовку необходимых
сведений. Информацию следует собирать по обеим линиям семьи.
Правила построения родословных. Для обозначения женщин используют кружки, мужчин –
квадраты, неизвестного пола – ромбы. Больных людей отмечают закрашенными символами, а
здоровых – незакрашенными. Горизонтальная черта, между мужчиной и женщиной – брак
(мужчина обычно слева). Дети показаны ниже родителей слева направо в порядке рождения,
соединены с родительской парой вертикальной линией и пронумерованы слева направо
арабскими цифрами (1,2,3). Для нумерации поколений применяют римские цифры. В
направлении сверху вниз, при этом самое первое поколение обозначают как I. Изучая
родословную, можно определить тип наследования признака, как например, гемофилия. Это
заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой, рецессивно. Заболевание всегда
проявляется у мужчин, имеющих такой ген. Признак передается от больного через его
фенотипически здоровых дочерей половине его внуков. Не передается от отца к сыну.
165. Методы изучения наследственности человека. Близнецовый.
Дерматоглифики. Популяционно-статистический.
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД заключается в изучении закономерности наследования признаков
в парах одно- и двуяйцовых близнецов. Он предложен в 1875 г. Гальтоном. Близнецовый метод
применяется для того, чтобы оценить значение наследственных факторов и факторов внешней среды
в развитии признаков (болезней) у человека.
Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при
учете сходства или различия их генотипов. По происхождению близнецы могут быть
монозиготными (однояйцовыми) и дизиготными (двуяйцовыми).
Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы в
результате разделения зародыша на ранних этапах эмбриогенеза. Они идентичны генотипически (так
как имеют 100% общих генов ) и фенотипически, развиваются в сходных условиях среды во время
внутриутробного развития и после рождения.
Дизиготные близнецы развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток, т.е. из двух зигот.
Генотипически и фенотипически они сходны не более, чем братья и сестры, родившиеся от одной
родительской пары.
Сходство близнецов по признакам называется – конкордантность, а степень различий
дискордантность. Высокая конкордантность одного и того же признака у монозиготных близнецов, и
низкая у дизиготных близнецов свидетельствует о генетической обусловленности признака,
одинаковая конкордантность признака у монозиготных близнецов и дизиготных близнецов – о
преимущественном влиянии факторов среды.
Трудности близнецового метода связаны с относительной низкой частотой рождения
близнецов в популяции. Частота появления близнецов у людей составляют около 1% (1/3
однояйцовых, 2/3 разнояйцовых); подавляющее большинство близнецов является двойнями.
Несмотря на трудоемкость близнецового метода, высокая объективность выводов делает его
одним из широко применяемых методов генетических исследований у человека.
Для идентификации монозиготности применяют:
1. Полисимптомный метод сравнения (цвет глаз, волос, кожи, форме ушей, носа, губ, ногтей, тела,
пальцевым узорам).
2. Методы, основанные на иммунологической идентичности близнецов по эритроцитарным
антигенам (система АВ0, МN, резус), по сывороточным белкам (γ-глобулину).
3. Трансплантационный тест с применением перекрестной пересадки кожи близнецов – наиболее
достоверный критерий.
МЕТОД ДЕРМАТОГЛИФИКИ И ПАЛЬМОСКОПИИ. В 1892 г. Ф. Гальтоном был

предложен метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных
ладонных борозд. Он установил что указанные узоры являются индивидуальной характеристикой
человека и не изменяется в течение его жизни.
Дерматоглифические исследования важны при идентификации зиготности близнецов.
Изучение людей с хромосомными болезнями выявило у них специфические изменения не только
рисунков пальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней.
Характерные изменения этих показателей наблюдается при болезни Дауна, при синдромах
Клайнфельтера, Шерешевского – Тернера. Определяются специфические дерматоглифеческие
изменения при некоторых хромосомных аберрациях, например при синдроме «кошачьего крика».
Менее изучены дерматоглифические изменения при генных болезнях. Однако описаны
специфические отклонения этих показателей при шизофрении, миастении, лимфоидной лейкемии.
Дерматоглифика наука особенностях кожного рельефа. Закладка дерматоглифических
узоров на ладонях и пальцах рук происходит между 6- и 19-й неделями внутриутробного развития, а
заканчивается их формирование к 5-6-му месяцу
ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД. Изучают наследственные признаки в
больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Популяция, как длительно
существующая элементарная единица биологического вида, является стабильной структурой по
относительным частотам генов.
Для изучения популяций используют закон Харди-Вайнберга. Суть закона:
«В достаточно больших популяциях не подверженных действию отбора, относительные доли
генотипов остаются постоянными из поколения в поколение при условии панмиксии».
Он позволяет изучить мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании
фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении
болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Значение микроэволюционных
процессов на популяционно-видовом уровне для здравоохранения определяется наличием
наследственных болезней, заболеваний с наследственной предрасположенностью, а также
особенностями генофондов разных популяций людей.
В популяции происходит постоянная передача генов из поколения в поколение и благодаря
механизмам, которые поддерживают равновесие генных частот. Однажды возникнув, мутации могут
передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму
(генетической неоднородности) человеческих популяций. В гетерозиготном состоянии в популяциях
находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих
развитие различных наследственных заболеваний.
166. Методы лабораторной диагностики наследственных болезней.

Цитогенетически метод. Биохомический метод. Молекулярно-генетические.
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД основан на микроскопическом изучении хромосом в
клетках человека (кариотипа). Науку, изучающую строение и количество хромосом, называют
цитогенетикой. Традиционно в цитогенетике используют хромосомы на стадии митоза.
Материал исследования культуры клеток: кожи, костного мозга, эмбриональных тканей,
хориона, клеток хориона и амниотической жидкости. Чаще всего используют лимфоциты
перифирической крови.
Методика приготовления и окрашивания препаратов метафазных хромосом человека: В
пробирку с кровью с питательной средой → Фитогемагглютинин-ФГА для стимуляции деления
лифоцитов→ Инкубация в течение 3 дней при 37С → на стадии метафазных пластинок добавляют
колхицин для разрушения аппарата клеточного деления→для набухания клеток и разрыхления
хромосом проводят гипотонизацию клеточной смеси→фиксация смесью метанола с ледяной
уксусной кислотой→нанесение клеточной суспензии на охлажденные стекла для получения
микропрепаратов хромосом→окраска микропрепаратов хромосом для микроскопии метафазных
пластинок хромосом (окрашивают реактивом по Гимзе). Дальше делают цифровую съемку, и
получаем каритотип.
БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД. Впервые биохимический метод стали применять для

диагностики генных болезней в начале ХХ века. С помощью биохимического метода описано более
1000 врожденных болезней обмена веществ. Наиболее распространенными среди таких заболеваний
являются болезни, связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных
белков.
Эти методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Биохимические
показатели (первичный белковый продукт гена, накопление биологических метаболитов внутри
клетки и во внеклеточных жидкостях). Биохимические методы: электрофорез, хромотография,
спектроскопия.
Материал: моча, пот, плазма, сыворотка крови, форменные элементы крови и т. д. Программы
первичной биохимической диагностики наследственных болезней могут быть массовыми и
селективными. Типичным примером врожденного нарушения обмена веществ служит глазокожный
альбинизм, при котором из-за недостаточности тироинкиназы (ДОФА-декарбоксилазы) снижается
синтез пигмента меланина. Определение продуктов метаболизма – недорогой, но достаточно
чувствительный и специфический метод диагностики.
Если раньше для диагностики фенилкетонурии применяли реакцию с раствором хлорида
железа (FeCl3), который давал зеленое окрашивание с мокрым подгузником ребенка, то в настоящее
время используют метод роста бактерий по Гатри. Он заключается в нанесении образцов крови из
пятки ребенка на диски из фильтровальной бумаги и помещении их на культуру определенных
бактерий, которые не могут расти при недостатке фенилаланина. В этом случае активный рост
бактерий вокруг диска будет указывать на высокое содержание в крови фенилаланина.
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ. Этими методами анализируются

конкретные последовательности ДНК или РНК – например, те или иные гены.
Высокочувствительный молекулярно-генетический анализ важен не только для более точной
диагностики многих заболеваний, но и для многих других целей: например, для контроля
минимальной остаточной болезни и максимально раннего обнаружения рецидива лейкоза, когда
немногочисленные лейкемические клетки еще нельзя обнаружить стандартными методами.
Основа молекулярно-генетического анализа – метод полимеразной цепной реакции (ПЦР).
Технология ПЦР позволяет получать многочисленные идентичные копии нужного участка ДНК,
после чего последовательность ДНК на этом участке можно определять обычными методами. Метод
ПЦР позволяет достичь высочайшей точности и чувствительности диагностики.
Молекулярная диагностика:
• Диагностика генетических заболеваний
• Диагностика онкологических заболеваний
• Диагностика генетически модифицированных организмов
Этапы ДНК-анализа:
 Выделение ДНК – это выделение всей ДНК из клеток. Источником геномной ДНК могут быть
любые ядросодержащие клетки: кровь, лейкоциты, фибробласты, эпителий слизистой оболочки,
волосяные луковицы.
 ПЦР – полимеразно-цепная реакция – позволяет быстро получить большое количество копий

конкретного фрагмента ДНК. Была разработана в 1983 г. Кэри Мюллисом, в 1993 г. ему была
вручена Нобелевская премия по химии за данное изобретение.
Этапы одного цикла ПЦР:
• Денатурация (95°С)- разделение двух цепей ДНК друг от друга.
• Гибридизация (отжиг)- присоединение праймеров к комплементарным участкам на матрице
(45-65°С).
• Синтез (элонгация) цепи при 72°С-синтез комплементарных цепей ДНК.
 Рестрикция ДНК на фрагменты – это разрезание ДНК на фрагменты, осуществляется

ферментами – актериальными эндонуклеазами рестрикции (рестриктазами). Используется
несколько десятков рестриктаз. Они разрезают двухцепочечную ДНК в строго определенных
участках.
 Электрофорез фрагментов ДНК - разделение фрагментов ДНК в агарозном геле с помощью
электрофоретической камеры. Под действием постоянного электрического поля происходит
разделение фрагментов ДНК, которые движутся отрицательного полюса к положительному в
зависимости от их размеров и молекулярной массы.
 Визуализация и идентификация фрагментов ДНК
 Секвенирование - это определение нуклеотидной последовательности фрагмента или целой

молекулы ДНК, проводится с помощью генетического анализатора (секвенатора).
Этапы:
1.Гибридизация изучаемого в фрагмент с праймером.
2.Ферментативный синтез ДНК.
3.Денатурация полученных продуктов формамидом (образуются различающиеся по длине
олигонуклеотидные последовательности,
содержащие праймер).
4.Электрофорез в полиакриламидном геле на четырех дорожках (по числу типов нуклеотидов).
5.Анализ результатов на радиоавтографе.
167. Методы профилактики наследственных болезней. Пренатальная

диагностика. Генетический скрининг. Медико-генетическое консультирование.
ПРЕНАТАЛЬНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ ПЛОДА проводят в случаях:
1) обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) одного из родителей;
2) при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания;
3) при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о
гетерозиготности родителей;
4) при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее
потомства с наследственной патологией;
5) при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по
эритроцитарным антигенам;
6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.
Благодаря разработке способов пренатальной диагностики удается сократить число

рождающихся с наследственными заболеваниями.
К наиболее распространенным методам, используемым для исследования или диагностики
генетических аномалий у плода, относятся ультразвуковое исследование (УЗИ), определение
содержания маркеров (например, альфа-фетопротеина) в крови беременной женщины, амниоцентез,
исследование ворсин хориона и взятие пуповинной крови через кожу.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ (пренатальный скрининг) – это комплекс диагностических
мероприятий у беременных для выявления аномалий развития и определенных признаков (маркеров)
патологии плода. Генетический скрининг включает в себя УЗИ-скрининг (в 11-13 недель; 16-18
недель, 21-22 недели, 30-32 недели беременности) и биохимический скрининг (двойной тест в 11-13
недель и тройной в 16-18 недель беременности). УЗИ во время беременности – очень
распространенная процедура; она не имеет никаких побочных эффектов для женщины или плода. В
первые 3 месяца УЗИ показывает, живой ли плод, какого он возраста и сколько развивается плодов.
После третьего месяца УЗИ может обнаружить грубые врожденные пороки строения тела, указать,
где расположена плацента и адекватно ли количество амниотической жидкости. Пол плода обычно
можно определить после 20 недель беременности.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Генетическая консультация – служба здравоохранения, которая обеспечивает информацию
и поддержку людей, которые имеют, или могут иметь риск генетических отклонений.
Медико-генетическое консультирование:
1) диагноз (клинический, биохимический, кариотипирование, ДНК-анализ);
2) обследование семьи;
3) составление родословной;
4) анализ родословной;
5) Планирование профилактических и лечебных мероприятий.
Врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения

наследственно аномального потомства, сущность пренатальной диагностики и помогает принять
правильное решение в отношении деторождения. Медицинский генетик никогда не будет:
1) говорить индивиду какое решение ему следует делать;
2) советовать паре не иметь детей;
3) рекомендовать, чтобы женщина продолжила или прервала беременность;
4) говорить кому-то, чтобы ему необходимо пройти генетические тесты на генетические
заболевания.
168. Основные принципы лечения наследственных болезней. Симптоматическое

лечение. Патогенетическое лечение. Генотерапия.
СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ направлено на коррекцию конкретных клинических
проявлений наследственной болезни и ничем не отличается от аналогичного лечения при
ненаследственной патологии. Например, при болях назначаются анальгетики, эпилепсии –
противосудорожные препараты, артериальной гипертензии-гипотензивные препараты, деформациях
костей-хирургическое лечение и т.д. При этом соблюдается основной принцип терапии: лечат
больного, а не болезнь.
ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ направлено на восстановление, полное или частичное,
биохимических и физиологических процессов. Если заболевание обусловлено нарушением
утилизации субстарата, поступающего с пищей, применяется диетотерапия, направленная на
ограничение или полное прекращение поступления продукта, превращения которого нарушены в
результате дефекта фермента. Классическими примерами эффективной диетотерапии являются
фенилкетонурия и галактоземия. Назначение больным диеты, не содержащей соответственно
фенилаланина и лактозу, в первые недели жизни ребенка предупреждает развитие клинических
проявлений болезни.
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ – лечение наследственных болезней человека является целью проводимых
в настоящее время медико-генетических исследований. Ряд нарушений метаболизма можно
корректировать специальной диетой, введением внутривенно определенного белка заменяющего
дефектный белок и т.д. Назначение безаланиновой диеты уменьшает сиптомы при фенилкетонурии.
В 1990 г. была предпринята первая попытка использования генотерапии при лечении тяжелого
комбинированного иммунодефицита (SCID).
К 1997 г. было проведено более 200 испытаний генной терапии гемофилии, СПИДа,
муковисцидоза, гиперхолестеринемии, разных видов злокачественных новообразований и т.д. Генная
терапия направлена на коррекцию генетических дефектов только соматических клеток, поэтому
такую процедуру необходимо вновь и вновь проводить в каждом поколении.
Генная терапия ex vivo предусматривает: 1) получение клеток от больного; 2) исправление
генетического дефекта с помощью переноса нужного гена в изолированные клетки; 3) отбор и
размножение генетически «исправленных» клеток; 4) инфузия или трансплантация таких клеток
пациенту.
Генная терапия in vivo предусматривает доставку «терапевтического» гена в клетки ткани
пациентов. Для этих целей используют вирусные системы доставки: ретровирусные векторы,
аденовирусные векторы, векторы на основе аденоассоциированных вирусов, векторы на основе
вируса простого герпеса.
Были разработаны и невирусные системы доставки генов в клетки пациентов. Один из таких
методов включает прямое введение путем инъекции ДНК-конструкции в клетки ткани-мишени. В
дальнейшем возможно использование в качестве вектора искусственных хромосом человека,
содержащих концевые участки (теломеры), центромеру и точки инициации репликации.
В целях генной терапии используются небольшие олигонуклеотиды, которые могут
гибридизироваться с мРНК или трансляции и уменьшая количество синтезируемого белка (при раке,
воспалении, вирусных и паразитарных инфекциях), когда наблюдается гиперфункция нормального
белка.
«Антисмысловые» мРНК, которые могут использоваться в качестве лекарственных средств,
связываются с мРНК и подавляют трансляцию кодируемого ею белка. Возможно использование и
«антисмысловых» олигонуклеотидов как лекарственных средств для лечения вирусных инфекций,
малярии, или частично подавляют экспрессию генов наследственных болезней. Разрабатываются
подходы к коррекции генетических дефектов с помощью олигонуклеотидов, заменяя пару
нуклеотидов в мутантном гене на наружную пару.
Используют два основных подхода, различающиеся природой клеток-мишеней:
• фетальная генотерапия, при которой чужеродную ДНК вводят в зиготу или эмбрион на ранней
стадии развития; при этом ожидается, что введенный материал попадет во все клетки реципиента
(и даже в половые клетки, обеспечив тем самым передачу следующему поколению);
• соматическая генотерапия, при которой генетический материал вводят только в соматические
клетки и он не передается половым клеткам.
169. Электронные базы данных наследственных болезней: ОМИМ. СИНГЕН.

ХРОДИС. МЕДГЕН.
170. Хромосомная теория наследстенности Т. Моргана. Полностью сцепленное
наследование. Неполностью сцепленное наследование. Наследование, сцепленное
с полом.
Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной
хромосоме.
Группы сцепления разрушаются при кроссинговере, когда происходит обмен участками
гомологичных хромосом в профазу I мейоза. Сила сцепления между генами зависит от расстояния
между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и
наоборот.
Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых
признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится
невозможным.
Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены
анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает
возможным кроссинговер между ними.
Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном
скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских
форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и аb, а
отцовский — один тип — аb.
Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип АаВb и
ааbb. Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с
перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb. Для того, чтобы
объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе
первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между
ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках
происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы Аb и аВ, и, как
следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании
генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое
соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1. Гибридные особи, имеющие иное
сочетание признаков, чем у родителей называются рекомбинантами.
Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих
проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами
серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у
дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.
хромосомная теория наследственности
Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:
1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число
генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
2. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах
гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
3. Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
4. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу
сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для
каждого вида организмов;
5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к
образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния
между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
6. На основании частот рекомбинации определяют расстояние между генами. Что позволяет
строить генетические карты хромосом.

Медицинская биология ЭКЗАМЕН

Загружено:

Сведения о документе

Авторское право

Доступные форматы

Поделиться этим документом

Поделиться или встроить документ

Параметры публикации

Этот документ был вам полезен?

Это неприемлемый материал?

Авторское право:

Доступные форматы

Медицинская биология ЭКЗАМЕН

Загружено:

Авторское право:

Доступные форматы

1. Основы биомедицины. Предмет и задачи. История развития биомедицины.

Терапевтические манипуляции на уровне клеток

Моделирование in silico (биоинформатика)

Предиктивная (предсказательная) медицина Конвергенция технологий (био-нано-инфо)

Медицина, сохраняющая качество жизни

2. Критерии живого. Особенности биологических систем. Формы жизни живых

Уровни организации живой материи: молекулярный, клеточный, тканевый, органный,

1. Прокариотический тип клеточной организации. Вирусы. Виды вирусов и их

Клетки не имеют ядра. Область расположения ДНК в цитоплазме называется нуклеотид.

2. Эукариотический тип клеточной организации. Основные компоненты.

3. Молекулярная структура биологических мембран. Виды и функции

Свойства клеточных мембран.

4. Мембранные белки. Транспортные белки. Белки межклеточного

6. Типы межклеточных контактов. Контакты сцепляющего типа. Десмосомы.

7. Транспорт через мембраны. Активный транспорт. Пассивный транспорт.

АКТИВНЫЙ ТРАНСПОРТ (интегральными транспортными белками против градиента своей

8. Перенос через мембрану частиц и высокомолекулярных соединений. Понятие о

Экзоцитоз – перенос частиц и крупных соединений из клетки. Наиболее распространенный способ

9. Генетический аппарат клетки. Понятие о гене. Организация генома человека.

Генетический аппарат – основа, база, относительно которой строится весь организм,

Структурные гены Функциональные гены

Контролирующие развитие конкретных Гены регуляторы Гены модуляторы

Эукариотическая клетка. Генный уровень

Генетический аппарат эукариотической клетки состоит из:

10. Хромосомы. Уровни структурной организации хромосом. Эухроматин.

2-ой нуклеосомная 4 вида нуклеосомных гистонов Н2В, Н2В, Н3, Н4 по 2 молекулы

3-ий хроматиновая дальнейшая упаковка молекулы ДНК, которая обеспечивается гистоном

4-ый интерфазная диаметр бывает 100-200 нм. Структурная организация обусловлена

11. Понятие о геноме. Геном прокариот. Геном эукариот. Геном вирусов.

Геном прокариот. Основной чертой молекулярной организации прокариот является

Геном прокариот: 1 – единственная молекула ДНК (вместе с белками образует нуклеоид), 2 -

Геном эукариот. Геном – вся совокупность наследственного материала, заключенного в

Геном человека. Основное количество ДНК локализовано в хромосомах (99,5%).

2 одноцепочечная молекула ДНК + парвовирусы

5 одноцепочечная молекула РНК - или +/- ортомиксовирусы, филовирусы

6 одноцепочечная молекула РНК ВИЧ

12. Кариотип человека. Карты хромосом человека. Классификация хромосом.

В основе Парижской классификации хромосом человека (1971) лежат методы

13. Нуклеиновые кислоты. Химический состав. Структура нуклеотида. Типы

14. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Строение ДНК. Функции ДНК.

Вторичная структура ДНК – две антипараллельные комплементарные полинуклеотидные

Третичная структура ДНК – упакованная молекула, суперспиральная структура

Репликация – способность к самокопированию, это одно из основных свойств

18. Репликация. Этапы репликации. Инициация. Ферментативный комплекс.

19. Репликация. Этапы репликации. Элонгация. Ферментативный комплекс.

20. Репликация. Этапы репликации. Терминация. Ферментативный комплекс.

21. Репликация. Особенности синтеза лидирующей и отстающей цепей.

22. Теломеры и теломераза. Структуры теломеры. Функции теломеры. Функции

Теломеразы. У эукариот проблема недорепликации – концов линейных молекул ДНК

23. Виды РНК. Матричная РНК. Транспортная РНК. Рибосомальное РНК.

24. Генетический код. Понятие. Свойства генетического кода. Способ записи

Кодирование наследственной информации происходит с помощью генетического кода,

Основные свойства генетического кода:

25. Биосинтез белка. Транскрипция у прокариот. Этапы транскрипции

Фермент перемещаясь вдоль ДНК, катализирует поочередное включение в растущую цепь

26. Биосинтез белка. Транскрипция у прокариот. Этапы транскрипции

27. Биосинтез белка. Транскрипция у прокариот. Этапы транскрипции

Посттранскрипционная модификация РНК.

Трансляция – это второй этап биосинтеза белка. Трансляция осуществляется в цитоплазме на

29. Биосинтез белка. Трансляция. Этапы трансляции прокариот. Элонгация.

30. Биосинтез белка. Трансляция . Этапы трансляции прокариот. Терминация.

31. Понятие о геноме. Геном прокариот. Геном митохондрий.

Геном прокариот. Основной чертой молекулярной организации прокариот является

Геном митохондрий. ДНК в митохондриях представлена циклическими молекулами, не