Основные закономерности наследственности и изменчивости

Генетика - наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.

Наследственность - общее свойство всех организмов передавать свои признаки от поколения в поколение.
Изменчивость - общее свойство всех организмов приобретать различия.
Этапы развития генетики
 В 1865 г. Г. Мендель в работе «Опыты над растительными гибридами» сформулировал важнейшие законы
наследственности, называемые в настоящее время I, II, III законами Менделя.
 Официальное рождение генетики - 1900 г., когда Г. де Фриз (гол.), К. Корренс (гер.) и К. Чермак (австр.)
на разных объектах независимо переоткрыли законы Менделя и признали его приоритет.
 В 1911 г. Т. Морган (США) сформулировал хромосомную теорию наследственности и экспериментально
доказал, что основными носителями генов являются хромосомы, что гены в хромосомах располагаются
линейно.
 В 1953 г. Ф. Крик (англ.) и Дж. Уотсон (амер.) предложили модель двойной спирали структуры ДНК,
которая многократно проверялась и была признана правильной. Они же расшифровали генетический код.
 Генетика тесно связана с биохимией, молекулярной биологией, цитологией, эмбриологией, теорией
эволюции и т. д.
Основной метод генетики - гибридологический метод (открыт Менделем) - выведение закономерностей
наследования на основе количественного учёта гибридного потомства, полученного при скрещивании
родителей, отличающихся одним или несколькими признаками.
Основные признаки гибридологического анализа:
 Правильный подбор родителей для скрещивания, отличающихся альтернативными признаками.
 Производился точный количественный учёт всего потомства.
 Индивидуальный анализ потомства каждого гибридного организма в ряду поколений.
~ Ген - элементарная единица наследственности, участок молекулы ДНК, несущий информацию об одном белке, тем
самым определяя развитие признака.
Свойства гена
1. Выступает как кодирующая система
2. Обладает способностью к репликации
3. Обладает способностью к мутациям
4. Обладает способностью к рекомбинации
5. Обладает дискретностью действия
6. Существуют структурные, функциональные, регуляторные и модуляторные гены
7. Занимает определённый участок хромосомы – локус.
Строение гена
 Генетический материал внутри гена сложно организован и имеет линейный порядок.
 Ген у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов:
 регуляторная зона - регулирует активность гена в той или иной ткани на определённой стадии онтогенеза,
 промотор - последовательность ДНК (до 80 -100 пар нуклеотидов), ответственная за связывание РНК-
полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена
 оператор - участок для присоединения репрессора. Репрессор - белок, присоединяющийся к оператору и
тормозящий транскрипцию.
 структурная зона - часть гена, содержащая информацию о первичной структуре соответствующего белка-
фермента (существенно короче регуляторной зоны),
 терминатор - последовательность нуклеотидов в конце гена, прекращающая транскрипцию,

 структурная часть гена состоит из экзонов и интронов.

1. Экзоны - участки ДНК, несущие информацию о строении белка (входят в состав зрелой и-РНК).
2. Интроны - участки ДНК, не кодирующие структуру белка (транскрибируются, но в состав зрелой и-РНК
не входят, т. к. «вырезаются» в процессе сплайсинга).
Сплайсинг - ферментативный процесс
вырезания интронов из молекулы РНК и
сращивания экзонов при образовании зрелой и-
РНК.
Генотип - совокупность всех генов организма, полученных от родителей. Генотип, состоящий из отдельных
генов, функционирует как единое целое.
Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки.
Фенотип - совокупность всех внутренних и внешних признаков организма. Развивается при взаимодействии
генотипа со средой обитания, может относительно сильно варьировать у одной особи.
Аллель - гены, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие
альтернативное развитие одного и того же признака.
Локус - участок хромосомы, в котором локализован ген.
Гомозигота - организм, содержащий одинаковые аллели по данному гену, образующий один сорт гамет по
данному признаку и не дающий расщепления в потомстве - АА или аа.
Гетерозигота - организм, содержащий разные аллели по данному гену, образующий несколько сортов гамет,
и дающий расщепление в потомстве - Аа.
Доминантный ген (признак) – ген, признак, подавляющий, всегда проявляющийся в фенотипе у всех
гибридных потомков. Обозначается заглавной буквой алфавита - А.
Рецессивный ген (признак) – ген, признак, подавляемый, не проявляющийся у гетерозигот - Аа. Обозначается
прописной буквой алфавита - а.
Моногибридное скрещивание
Моногибридное скрещивание - скрещивание родителей, отличающихся по одной паре альтернативных
признаков.
 Мендель проводил опыты с горохом (очень удачный объект для генетического исследования т. к. горох
имеет множество сортов, способен к само- и перекрёстному опылению, имеет короткий период развития).
 Для записи проведённого скрещивания и его анализа Мендель ввёл буквенную символику.
Буквенная символика по Г. Менделю
Р - перента (лат.) - родительские организмы, взятые для скрещивания
F - филие (лат.) - дети, гибридное потомство; х - скрещивание
А - доминантный признак; а - рецессивный признак, (используются любые другие буквы - В и в, С и с и т. д.)
АА - доминантная гомозигота; аа - рецессивная гомозигота; Аа - гетерозигота при моногибридном
скрещивании; АаВв - дигетерозигота при дигибридном скрещивании.
 генотипическую формулу материнской особи записывают первой, а отцовскую - второй
А - жёлтая окраска семени гороха (доминантный признак),
а - зелёная окраска семени гороха (рецессивный признак)
жёлтые зелёные
Р ♀ АА х ♂ аа
Гаметы (G) А а
F1 Аа 100 % жёлтые
I закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения или закон доминирования) - при
скрещивании гомозиготных особей, гибриды первого поколения будут единообразны как по фенотипу, так и
по генотипу.
 Мендель ставил опыты таким образом, что в одном эксперименте материнские растения имели жёлтые
семена, а отцовские - зелёные, а в другом - наоборот (такая система из двух скрещиваний носит название
реципрокного скрещивания; при этом одно из скрещиваний называется прямым, а другое - обратным). В
данном случае результаты прямого и обратного скрещивания были одинаковыми.
 Продолжая эксперименты, Мендель допустил самоопыление гибридов первого поколения.
 Во втором гибридном поколении (F2) появились особи и с доминантным, и с рецессивным признаком, т.е.
произошло расщепление признако
жёлтые жёлтые
F1 ♀ Аа х ♂ Аа
Гаметы (G) А, а А, а
F2 АА; Аа; Аа; аа
3 жёлтые : 1 зелёный - расщепление по фенотипу
1АА : 2Аа : 1 аа - расщепление по генотипу
Второй закон Менделя (закон расщепления) - при скрещивании гибридов первого поколения (двух
гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 3:1
(3 части потомков имеют доминантный, а 1 часть - рецессивный фенотип).
 Данная закономерность носит статистический характер, т. е. справедлива лишь для большого числа
исследуемых особей.
 При дальнейших скрещиваниях гибридов F 2 и получении гибридов F3, F4 и т. д. оказалось, что особи с
генотипом АА и аа не расщеплялись, а особи Аа - расщеплялись в отношении 3:1
Закон чистоты гамет (Г. Мендель, 1865 г.)
 Рецессивный ген (а) в гетерозиготе (Аа) не проявляется, но не утрачивается, не изменяется и не
смешивается с доминантным геном, поэтому в F 2 проявляются в полном объёме, в «чистом» виде.
 Гибриды F1 - Аа образуют не гибридные гаметы, а два сорта гамет, каждый из которых несёт либо полный
ген А, либо - а, т.е. несут только один полный ген из аллельной пары.
Правило чистоты гамет - при образовании половых клеток аллели не смешиваются, в каждую из гамет
попадает только один ген из аллельной пары.
Цитологическое обоснование правила чистоты гамет
 В соматических клетках и зиготе находится диплоидный набор хромосом.
 В одинаковых локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены.
 При гаметогенезе в мейозе гомологичные хромосомы расходятся по разным гаметам, в результате
образуются два сорта гамет по данной аллельной паре (одни несут аллель А, другие - а).
 При оплодотворении гаметы случайно сливаются друг с другом, восстанавливается в зиготе парность
гомологичных хромосом.
Неполное доминирование
Неполное доминирование (промежуточный характер наследования) - наследование, при котором
гетерозиготный гибрид (Аа) не воспроизводит полностью признаки ни одного из родителей, его фенотип носит
промежуточный характер. Причина в том, что доминантный ген не полностью подавляет рецессивный,
рецессивный — частично проявляется.
 При скрещивании ночной красавицы с красной окраской цветка (АА) с растением, имеющим белые цветки
(аа), в F1 у гибридов Аа образуется промежуточная розовая окраска цветка.
 При скрещивании растений с розовыми цветками между собой в F 2 происходит расщепление по фенотипу 1
красный : 2 розовых : 1 белый и по генотипу 1АА : 2Аа : 1аа, т. е. расщепление по фенотипу и генотипу
одинаковое.
P ♀ АА х ♂ аа Р ♀ Аа х ♂ Аа
красный белый розовый розовый
G А а G А, а А, а
F1 Àà - 100 % F1 1АА : 2Аа : 1аа - расщепление по генотипу
розовый 1 красн. : 2 роз. : 1 бел. - расщепление по фенотипу
 Неполное доминирование - широко распространённое явление (обнаружено при наследовании строения
перьев у птиц, окраски шерсти у крупного рогатого скота, наследственных аномалий человека, например,
серповидно-клеточной анемии).
Анализирующее скрещивание - скрещивание особи с неизвестным генотипом и доминантным фенотипом
с рецессивной гомозиготой (аа).
 Организмы, имеющие доминантный фенотип, могут обладать доминантным гомозиготным (АА) или
гетерозиготным (Аа) генотипом, т. е. имеют неотличимый фенотип.
 Для установления генотипа особи, обладающей доминантным фенотипом, её скрещивают с особью,
гомозиготной по рецессивным аллелям - (аа) и устанавливают неизвестный генотип по потомству.
 Если от такого скрещивания всё потомство окажется однородным, т. е. расщепления не произойдёт, значит,
анализируемая особь гомозиготна - АА, если же произойдёт расщепление, то она гетерозиготна.
1. Р ♀ АА х ♂ аа 2. Р ♀ Аа х ♂ аа
G А а G А, а а
F1 Аа F1 Аа; аа
 Для гетерозиготной особи характерно расщепление в соотношении 1 : 1
Дигибридное и полигибридное скрещивание. Третий закон Менделя
Полигибридное скрещивание - скрещивание родительских организмов, отличающихся по нескольким
признакам (по двум признакам при дигибридном скрещивании, по трём - тригибридном и т. д.)
 Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозоготные растения гороха, отличающиеся по двум генам
- окраски семян (жёлтая и зелёная) и формы семян (гладкая и морщинистая).
 Доминантные признаки - жёлтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян, соответственно, зелёная окраска (а)
и морщинистая форма (b) семени - рецессивны.
 Первое поколение гибридов в этом случае будет единообразным по генотипу и фенотипу.
Схема записи дигибридного скрещивания
1. Р ♀ ААВВ х ♂ ааbb или 2. Р ♀ ааВВ х ♂ ААbb
G АВ аb G аВ Аb
F1 АаВb - жёлт., глад. - 100 % F1 АаВb - жёлт., глад. - 100 %
 При скрещивании гибридов первого поколения (F 1) во втором поколении (F2) образуется четыре
фенотипические группы - жёлтые гладкие, жёлтые морщинистые, зелёные гладкие и зелёные морщинистые.
 У гибридов F1 (АаВb) возможно образование четырёх сортов гамет в одинаковом количестве - по 25%: АВ,
Аb, аВ, аb, которые во время оплодотворения могут дать 16 комбинаций зигот (решётка Пеннета).
F1 (Р) ♀ АаВb х ♂ АаВb
Образуется 4 фенотипических класса:
G АВ Аb aB ab 9 жёлтых гладких
АВ ААВВ ААВb АаВВ АаВb 3 жёлтых морщинистых
ЖГ ЖГ ЖГ ЖГ 3 зелёных гладких
Аb ААВb ААbb АаBb Aabb 1 зелёный морщинистый
F2 ЖГ ЖМ ЖГ ЖМ
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ЖГ ЖГ ЗГ ЗГ
ab АаВb Aabb aaBb aabb
ЖГ ЖМ ЗГ ЗМ

 Если учитывать результаты расщепления по каждой паре аллелей в отдельности, то получится, что
отношение числа жёлтых семян к числу зелёных и отношение числа гладких к морщинистым для каждой
пары равно 3 : 1 (каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как в
моногибридном скрещивании, т. е. независимо от другой пары признаков) дигибридное скрещивание есть
два независимо идущих моногибридных скрещивания, результаты которых как бы накладываются друг на
друга.
 Сочетание 4 типов гамет при оплодотворении образует 9 разных генотипов, проявляющиеся в виде 4
фенотипических классов:
жёлтые гладкие: ААВВ, ААВв, АаВВ, АаВв - 4
жёлтые морщинистые: ААвв, Аавв -2
зелёные гладкие: ааВВ, ааВв -2 т. е. расщепление по генотипу 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1
зелёные морщинистые: аавв -1
 Число генотипических классов в F2 определяется формулой - 3n
Число фенотипических классов в F2 определяется формулой - 2n (при полном доминировании).
 Число разных типов гамет у гетерозигот при полигибридном скрещивании определяется формулой - 2n
 В общей форме, при любых скрещиваниях расщепление по фенотипу происходит по формуле (3 + 1)n, где
n - число анализируемых признаков у родителей.
III закон Менделя (закон независимого комбинирования признаков) - при дигибридном скрещивании у
гибридов каждая пара генов, наследуются независимо друг от друга, и даёт с ними разные сочетания;
образуется четыре фенотипические группы в соотношении 9:3:3:1.
 III закон Менделя выполним только при условии, что гены изучаемых признаков расположены в разных
парах гомологичных хромосом (в отличие от I и II законов, которые справедливы всегда).
Генетика пола
 Соотношение полов в популяциях раздельнополых организмов в среднем 1 : 1 (у людей в среднем на
каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков); в дальнейшем эти соотношения изменяются в силу
неодинаковой выживаемости особей разного пола (у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин
составляет 85 : 100, а к 85 годам - 50 : 100).
 Самцы и самки различаются по набору хромосом. Сингамное определение пола (в момент
оплодотворения)
Аутосомы - хромосомы одинаковые в клетках мужских и женских особей.
Половые хромосомы (гетеросомы) - пара хромосом, отличающиеся у разных полов по морфологии и
заключённой в них генетической информации.
 Большую из половых хромосом принято называть X - хромосомой, меньшую Y - хромосомой (у некоторых
животных Y- хромосома может отсутствовать).
 Пол будущего организма определяется сочетанием половых хромосом в зиготе в момент оплодотворения.
 В зависимости от сочетания половых хромосом в зиготе различают 5 типов определения пола:
1. ♀ XX, ♂ XY - млекопитающие (в том числе у человек), двукрылые насекомые (дрозофила).
2. ♀ XY, ♂ XX - у бабочки, ручейники, птицы, рептилии, хвостатые амфибии.
3. ♀ XX, ♂ X0 (0 обозначает отсутствие Y- хромосомы) - некоторые насекомые: клопы, прямокрылые.
4. ♀ X0, ♂ XX - тли, моли.
5. Гаплоидно - диплоидный (2n, n) встречается, например, у пчёл: самцы развиваются из неоплодотворённых
гаплоидных яиц, самки - из оплодотворённых диплоидных (эти организмы не имеют половых хромосом).
Гомогаметный пол - пол, образующий один вид гамет по половым хромосомам (XX); все гаметы этого пола
несут X - хромосому (А + X), где А - гаплоидный набор аутосом.
Гетерогаметный пол - пол, образующий два вида гамет по половым хромосомам (ХY); количество гамет,
содержащих X- или Y- хромосому приблизительно одинаково, что обеспечивает равное количество полов в
популяциях большинства организмов. Для человека:
родители ♀ 44А + XX х ♂ 44А + XY
гаметы 22А + X 22А + X, 22А + Y (соотношение гамет с X- и Y-хромосомой - 1 : 1)
зиготы ♀ 44А + XX; ♂ 44А + XY (соотношение зигот - 1 : 1)

Сцепленное с полом наследование

Аутосомное наследование — это наследование признаков, гены которых локализованы в аутосомах.
Сцеплённое с полом наследование — это наследование признаков, гены которых локализованы в половых
хромосомах (открыто Т. Х. Морганом).
 признаки, сцепленные с полом, наследуются не в соответствии с законами Менделя.
 у человека признаки, наследуемые через Y- хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а
наследуемые через X- хромосому - у лиц обоих полов.
Y - сцепленное наследование - наследование признаков, гены которых локализованы только в Y- хромосоме и
передающихся от отца ко всем его сыновьям (фенотипически проявляются в каждом поколении).
- У человека таких генов совсем немного: гипертрихоз (развитие волос по краю ушной раковины, перепонки
между пальцами, ихтиоз).
 По генам, локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-, так и гетерозиготными, а
рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном состоянии -X аXа; у мужчин все гены
X-хромосомы, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе (такой организм называют
гемизиготным).
Красноглазый Белоглазый

Р: ♀ ХАXА  ♂ ХаY F1: ♂гаметы Xа Y

ХАXа ХАY ♀ гаметы
Красноглазый ХА ХАXа♀ ХАY♂
Белоглазый Красноглазый красноглазый красноглазый
 Р: ♀ XаXа  ♂ X АY F1: ♂гаметы ХА Y
Х Xа
А
XаY ♀ гаметы
Красноглазый Белоглазый Xа ХАXа♀ ХаY♂
красноглазый белоглазый
X - сцепленное наследование у человека
выявлено по 95 признакам,
локализованным в X-хромосоме: дальтонизм, гемофилия, атрофия зрительного нерва, несахарный диабет,
тёмная эмаль зубов.
 возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот, например, окраска шерсти у
кошек.
Признаки, ограниченные полом - признаки, гены которых локализованы в аутосомах, но проявляющиеся в
зависимости от пола (у одного пола признак проявится, у другого - нет).
 Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов.
 Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или
яйценоскость птиц, облысение у человека.
Сцепленное наследование
Признаки, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом, наследуются в
соответствии с законом независимого комбинирования признаков (III законом Менделя).
 В каждой хромосоме сотни и тысячи неаллельных генов.
 Закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме, установлены американским
генетиком Т. Х. Морганом на классическом объекте генетических исследований - дрозофиле.
 При скрещивании гомозиготных линий мух с чёрным цветом тела и укороченными крыльями (аавв) с
мухами, имеющими серый цвет тела и длинные крылья (ААВВ), все гибриды F 1 имеют серое тело и длинные
крылья, соблюдается закон единообразия гибридов первого поколения.
Р ♀ аавв х ♂ ААВВ
чёрное тело серое тело
укороченные крылья длинные крылья
G ав АВ
F1 АаВв
серое тело, длинные крылья
 В опытах Моргана при проведении анализирующего скрещивании гибридных самцов из F 1 с самками,
обладающими чёрным телом и укороченными крыльями, в F 2 образуется всего два фенотипических класса,
расщепление по фенотипу 1 : 1 (50% мух с серым телом и длинными крыльями - АаВв и 50% - с чёрным телом
и укороченными крыльями – аавв) вместо ожидаемого 1 : 1 : 1 : 1 по Менделю:
Р ♀ аавв х ♂ АаВв
G ав АВ, ав
F2 АаВв аавв
. 50% 50%
 Такое отклонение от независимого распределения означает, что изучаемые гены локализованы в одной
хромосоме, наследуются совместно (сцепленное наследование).
Закон сцепленного наследования Т. Моргана - гены, локализованные в одной хромосоме, передаются по
наследству преимущественно совместно, составляя группу сцепления.
Группа сцепления – гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся преимущественно совместно.
 Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом (у гетерогаметного пола (XY) число групп
сцепления на одну больше за счёт Y-хромосомы; у женщин 23 группы сцепления, у мужчин – 24; у вирусов,
бактерий и сине-зелёных водорослей, имеющих одну хромосому, одна группа сцепления).
 Причиной образования двух фенотипических классов, вместо ожидаемых четырёх, является образование у
дигетерозиготы (АаВв) только двух типов гамет (АВ и ав) в равном количестве вследствие сцепления генов.
 Если в анализирующем скрещивании поменять местами родительские формы, т.е. скрестить
дигетерозиготную самку с дигомозиготным рецессивным самцом, то в F 2 образуется четыре
фенотипических класса в соотношении: 41,5% серых длиннокрылых, 41,5% чёрных короткокрылых, 8,5%
серых короткокрылых и 8,5% чёрных длиннокрылых:
Р ♀ АаВв х ♂ аавв
G АВ, Ав, аВ, ав ав
 F2 АаВв; Аавв; ааВв; аавв
41,5% 8,5% 8,5% 41,5%
 В F2 образуется 17% особей с перекомбинированными родительскими признаками - кроссоверные особи.
Сцепление генов, локализованных в одной хромосоме, может быть полным и неполным.
 Причиной нарушения сцепления служит кроссинговер – процесс обмена участками между гомологичными
хромосомами, приводящий к образованию гамет с новым сочетанием аллелей.
В результате кроссинговера дигетерозиготная особь образует не два, а четыре сорта гамет (АВ, ав –
родительские гаметы; в сумме их всегда более 50% и аВ, Ав – кроссоверных гамет, в сумме всегда менее 50%)
 появление рекомбинантных особей (по 8,5% каждого типа) обусловленно нарушением сцепления генов при
кроссинговере – неполное сцепление
 Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекрёста и
кроссинговера и тем больше процент кроссоверных гамет и больший процент рекомбинантных особей.
Частота рекомбинаций (кроссинговера) вычисляется по формуле:
x = (а+ с / n) *100
Где x – частота рекомбинаций (расстояние между генами в морганидах); а
– количество особей в первой кроссоверной группе; с – количество особей во
второй кроссоверной группе; n – общее число потомков в данном опыте.
- Относительное расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме, определяется по проценту
кроссинговера.
- процент кроссинговера между двумя генами равен сумме процентов рекомбинантных особей, отличных от
родителей; в нашем примере было 17% потомков с новыми комбинациями признаков
- за единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме принята морганида (1 морганида
равняется 1% кроссинговера); в нашем примере расстояние между генами равно 17% кроссинговера, или 17
морганидам.
- процент кроссинговера для разных пар генов колеблется от долей единицы до пятидесяти.
- при расстоянии в 50 морганид и более признаки наследуются независимо несмотря на то, что гены
локализуются в одной хромосоме.
Правило Моргана – частота (процент) кроссинговера между двумя неаллельными генами, расположенными в
одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними, т. е. сила сцепления генов обратно
пропорциональна расстоянию между ними в хромосоме (чем ближе друг к другу расположены гены, тем реже
между ними происходит кроссинговер и наоборот).
Генетическая карта хромосомы – графическое изображение расстояний между генами в группах сцепления,
выраженное в процентах кроссинговера (схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе
сцепления).
 Рассмотрим три гена А, В и С, которые наследуются сцепленно, т. е. находятся в одной группе сцепления.
Установлены частоты кроссинговера между ними: А – В – 5%, А – С –12%, В – С – 7%. Порядок
расположения генов в хромосоме возможен только следующий:
5% 7%
А В С
12%
 Наиболее полно построены генетические карты хромосом у дрозофилы, имеющей 500 генов в 4 группах
сцепления, кукурузы, мыши, дрожжей, гороха, пшеницы, томата, у человека.
 У самцов дрозофилы кроссинговер практически не происходит, гены обнаруживают полное сцепление, т.
е. наследуются совместно.
Основные положения хромосомной теории наследственности
 Сформулированы Т. Морганом и его школой в 1911 – 1920 годах.
1. Признаки организмов формируются под воздействием генов, находящихся в хромосомах; различные
хромосомы содержат неодинаковое число генов.
2. Каждый ген занимает в хромосоме определённое место (локус); аллельные гены занимают
идентичные локусы гомологичных хромосом.
3. Гены расположены в хромосоме линейно в определённой последовательности.
4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются преимущественно совместно, число
групп сцепления равняется числу хромосом в гаплоидном наборе.
 5. Между гомологичными хромосомами может происходить кроссинговер, частота которого
пропорциональна расстоянию между генами.
6. Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида - 1% кроссинговера).
7. Каждый биологический вид обладает специфическим набором (количество, форма, размер и
расположение) хромосом – кариотипом.
Взаимодействие генов
 Наследование признаков описывается тремя схемами:
1. Один ген контролирует развитие только одного признака - моногенное наследование.
2. Один ген контролирует развитие формирование нескольких признаков организма - плейотропия.
3. Один признак формируется под действием нескольких неаллельных генов, локализованных в разных
хромосомах - полигенное наследование.
 Во всех случаях гены наследуются независимо и в полном соответствии с законами Менделя.
Наследование

Моногенное Полигенное

Аутосомное Сцепленное с половыми хромосомами

Доминантное Рецессивное Х-сцепленное Y-сцепленное

 Практически каждый признак организма формируется вследствие взаимодействия многих генов, и каждый
ген влияет на фенотипическое выражение многих признаков (т. е. генотип при формировании любого
признака действует как целостная система).
 Выделяются две группы взаимодействия генов:
Взаимодействие аллельных генов
1. Полное доминирование - явление, когда один аллель гена полностью подавляет проявление другого аллеля.
2. Неполное доминирование - явление, при котором доминантный ген не полностью подавляет работу
рецессивного, что приводит к формированию промежуточного фенотипа у гетерозигот - Аа.
3. Сверхдоминирование - явление, при котором доминантный аллель в гетерозиготном состоянии (Аа) имеет
более сильное проявление, чем в гомозиготном (АА).
4. Кодоминирование - явление проявления у гетерозигот (Аа) признаков и доминантного и рецессивного гена
(по признаку кодоминирования у человека наследуется четвёртая группа крови - АВ). Независимое друг от
друга проявление аллелей в гетерозиготе.
5. Множественный аллелизм - явление существования в популяции более двух альтернативных аллелей по
данному признаку, имеющих различные проявления в фенотипе.
Один и тот же ген может, имеет не две (доминантная и рецессивная) аллельные разновидности, а три и более.
У человека по этому типу наследуется группы крови системы АВО.
Например, первая группа крови (фенотип) определяется рецессивными генами, которые можно обозначить
как iоiо. Вторая – доминантным геном IA, третья – также доминантным относительно i аллелем I B. Между собой
гены IA и IB кодоминантны. Таким образом, генотип лиц с первой группой – i оiо, второй – IA iо или IAIA, третьей –
или IBIB или IB iо, четвертой – IAIB.
 У матери I группа крови, а у отца – IV. Какие группы крови могут быть у их детей?
  Р ♀ I гр. крови iоiо х ♂ IV гр. крови IAIB
 F1  IAiо; IBiо
II III Ответ: у детей могут быть II и III группы крови.
Взаимодействие неаллельных генов
 Происходит в случае, если развитие признака определяют несколько генов.
 Известны четыре основных формы взаимодействия неаллельных генов - комплементарность, эпистаз,
полимерия и плейотропия.
 Все эти типы наследования выявляются в скрещиваниях, в которых исходные родительские формы
отличаются лишь по одному признаку. Развитие одного признака определяется взаимодействием двух и
более пар генов.
Родительские особи при скрещивании могут быть двух типов, но результаты будут одинаковы:
 Р ♀ AABB х ♂ aabb или P ♀ AAbb х ♂ aaBB
G AB ab G Ab aB
F1  AaBb F1  AaBb

 При скрещивании дигибридов F1 во втором поколении наблюдается расщепление 9 : 3 : 3 : 1 или его
модификации:
Тип взаимодействия генов 9A-B- 3A- bb 3aaB- aabb Соотношение
Комплементарное взаимодействие
Доминантные аллели имеют собственное
9 3 3 1 9:3:3:1
фенотипическое проявление
Доминантные и рецессивные аллели не
имеют собственного фенотипического
проявления 9 7 9:7

Доминантные аллели имеют собственное

фенотипическое проявление, образуя
сходные фенотипы. 9 6 1 9:6:1

Доминантные и рецессивные аллели

имеют собственное фенотипическое
проявление. 9 3 4 9:3:4

Доминантный эпистаз
Рецессивный аллель гипостатического
гена имеет собственное фенотипическое
проявление 12 3 1 12 : 3 : 1

Рецессивный аллель гипостатического

гена не имеет собственного
фенотипического проявления 12 3 1 13 : 3

Рецессивный эпистаз 9 3 4 9:3:4

Некумулятивная полимерия 15 1 15 : 1
Кумулятивная полимерия Нет дискретного распределения, 1:4:6:4:1
распределение непрерывное

Комплементарность - явление взаимодействия нескольких неаллельных доминантных генов, приводящее к

возникновению нового признака, отсутствующего у обоих родителей.
 В присутствии только одного доминантного гена (аллеля) признак не формируется, для его проявления
необходимо наличие в генотипе нескольких неаллельных доминантных генов.
1.  Оба доминантных аллеля имеют собственное фенотипическое проявление.
Собаки породы коккер-спаниель могут иметь окраску шерсти: рыжую, коричневую, черную и желтую.
Ген А определяет рыжую масть, В – коричневую. При взаимодействии А и В – масть черная; особи, имеющие
генотип aabb, – желтые. Определите расщепление по фенотипу во втором поколении, если скрещивали
желтого коккер-спаниеля с черным (ААВВ). Установить характер наследования признака.
Рыжая масть А  Решение
Коричневая  В черный желтый
Черная А- В- Р ♀ ААВВ х ♂ aabb
Желтая aabb G АВ ab
F2 – ? F 1  АaВb черный
F1  АaВb х АaВb
G AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab Ответ:  расщепление в поколении F 2 по фенотипу:
F2 9 частей: A-B-  – черные 9/16 (56,25%); 9 (черная масть) : 3 (рыжая) : 3 (коричневая) : 1 (желтая).
3 части: A-bb – рыжие 3/16 (18,25%); Тип наследования – комплементарное взаимодействие
генов.
3 части: аaB-  – коричневые 3/16 (18,25%)
 1 часть: aabb  – желтые 1/16 (6,25%);
Исходные родительские формы отличаются лишь по одному признаку. При скрещивании дигетерозигот в
F2 происходит расщепление фенотипов в отношении 9 : 3 : 3: 1, но без независимого расщепления каждого
аллеля в отношении 3 : 1, а наличие в потомстве двух новообразований (рыжая и коричневая окраска)
указывает на то, что мы имеем дело с комплементарным типом наследования.
2.  Доминантные и рецессивные аллели не имеют собственного фенотипического проявления.
Цветки душистого горошка бывают белыми и красными. При скрещивании разных сортов гороха с белыми
цветками получены семена, из которых выросли растения только с красными цветками. Во втором поколении
обнаружились растения с красными и белыми цветками в соотношении примерно 9:7. Напишите генотипы
исходных сортов, потомков первого и второго поколений. Определите характер наследования.
Р ♀ белые цветы ♂ белые цветы
F1: красные F2: 9 – красные, 7 – белые
Р ? F1 ? F2 ? Тип наследования – ?
Единообразие первого поколения говорит о том, что исходные формы были гомозиготны. Сумма всех
фенотипических классов (9 + 7 = 16) указывает на взаимодействие двух пар генов, поэтому воспользуемся
схемой дигибридного скрещивания.
Для того чтобы в первом поколении получалась двойная гетерозигота (красные цветы), родительские
формы должны различаться по двум парам генов.
Необходимо решить, от какого скрещивания получены растения с красными цветами от родительских особей с
белыми цветами ♀ ааВВ х ♂ ААbb
Следовательно, во втором поколении растений с красными цветками 9 (А-В-), остальные фенотипические
классы (3 + 3 + 1 = 7) обозначают генотипы, формирующие белую окраску цветка.
Решение
Р ♀ ааВВ х ♂ ААbb F 1  ♀ АаВb х ♂ АаВb
белый белый красный красный
G aB Ab G AB, Ab, aB, ab; AB, Ab, aB, ab
F1  AaBb F2 9 A-B – крас. 3 A-bb –бел. 3 ааВ- – бел. l aabb – бел.
красные Расщепление в F 2 9 : 7, свидетельствует о комплементарном
взаимодействии генов.
Ответ: генотипы исходных сортов: ♀ ааВВ (фенотип – белый) и ♂ААbb (фенотип – белый). 
Генотипы F1: АаВb (фенотип – красные).
Генотипы F2 с красным цветками: 1ААВВ, 2 AABb, 2 АаВВ, 4 АаВb.
с белыми цветками: 1AAbb, 2 Ааbb, 1ааВВ, 2 ааВb, 1 ааbb.
Комплементарное взаимодействие генов.

3.  Доминантные и рецессивные аллели имеют собственное фенотипическое проявление.

Мыши бывают серыми (агути), белыми (альбиносы) и черными. У мышей наличие пигмента определяет
аллель А, а – отсутствие пигмента (белые мыши), В – неравномерное распределение пигмента (серые
мыши), b – равномерное распределение пигмента (черные мыши). При скрещивании особей черного цвета с
альбиносами в поколении F, все мыши оказались серыми (агути). Если этих мышей скрестить между собой, то
в поколении F2 происходит расщепление: 9 агути: 4 альбиноса: 3 черных. Напишите генотипы родительских
форм и потомков. Определите тип взаимодействия.
А – наличие пигмента
а – отсутствие пигмента 
В – неравномерное распределение пигмента  Решение
b – равномерное распределение пигмента Р ♀ ААbb  х ♂ ааВВ
Р: черные х альбиносы  черные альбиносы
F1  агути ? G Ab aB
F2: 9 агути ? 4 альбиноса ? 3 черных ? Р ? F1  АаВb
агути
F1  ♀  АаВb  х   ♂ АаВb
агути агути
G AB, Ab, aB, ab; AB, Ab, aB, ab
F2: 9 агути, генотип А-В-; 3 черные мыши, генотип A-bb; 4 альбиноса, генотип 3 ааВ- и 1 аавв.
Наличие в потомстве новообразований (серые мыши) указывает на то, что мы имеем дело с
комплементарным типом наследования.
4.  Доминантные аллели имеют собственное фенотипическое проявление, образуя сходные фенотипы.
Плоды тыквы бывают дисковидными, сферическими и удлиненными. Скрестили сорт с дисковидными
плодами с сортом, имеющим удлиненные плоды. В поколении F 1 все растения оказались с дисковидными
плодами. В поколении F2 произошло расщепление в соотношении 9 дисковидных : 6 сферических : 1
удлиненные. Проведите генетический анализ формы плода у тыквы.
Р: дисковидные ? удлиненные ?
F1: дисковидные ? F2: 9 дисковидных ? 6 сферических ? 1 удлиненные ?
Провести генетический анализ формы плода у тыквы.
Решение
Единообразие первого поколения говорит о том, что исходные формы были гомозиготны. Расщепление во
втором поколении (9 +6 + 1 = 16) указывает на различие исходных сортов тыквы по двум парам генов, поэтому
для генетического анализа воспользуемся схемой дигибридного скрещивания.
Р ♀ с дисковидными плодами х  ♂ с удлиненными плодами.
После скрещивания получаем растения, у которых плоды:
F1  АаВb – дисковидные;
F2:  9 А-В- – дисковидные, 3 А-bb – сферические, 3 ааВ- – сферические, 1 aabb – удлиненные.

Ответ:  Комплементарное взаимодействие генов.

Обнаруживаем, что дисковидный плод формируется, если в генотипе присутствуют доминантные аллели
обоих генов (А и В), удлиненный – если все гены рецессивные (aabb), сферический плод получается при
наличии в генотипе доминантного аллеля одного из генов. Генотипы исходных сортов: ААВВ и aabb.

 Аналогично наследуется окраска шерсти у грызунов, у человека комплементарным действием обладают

гены пигментации волос; нормальный слух у человека обусловлен двумя неаллельными доминантными
генами, поэтому рецессивные гомозиготы по одному из этих генов - глухие.
Эпистаз - вид взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген (ген-супрессор) полностью
подавляет действие другого неаллельного гена, контролирующего тот же признак.
Ген - супрессор, ингибитор - ген, подавляющий действие другого неаллельного гена.
Типы эпистаза:
1. Дминантный эпистаз (А > В; А > в или В >А; В > а) геном-подавителем является доминантный ген.
 Расщепление по фенотипу в этом случае выражается соотношением 12 : 3 : 1 или 13 : 3
 Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски плодов у тыкв, окраски оперения кур.
2. Рецессивный эпистаз (а > В; а > в или в >А; в > а), геном-подавителем является рецессивный ген.
 Расщепление по фенотипу в этом случае выражается соотношением 9 : 3 : 4
Примером рецессивного эпистаза служит наследование окраски шерсти у домовых мышей.
1.  У наперстянки пурпурной окраска цветка контролируется двумя независимо наследуемыми генами. Один
из них, ген D, отвечает за синтез большого количества красного пигмента, определяя темно-красный цвет
венчика. Его рецессивный аллель d отвечает за синтез небольшого количества пигмента (венчик имеет светло-
красную окраску). Гены D и d находятся под контролем второго гена − гена-подавителя H, блокирующего
отложение пигмента в венчике. Рецессивный же аллель h этого же гена не влияет на отложение пигмента в
цветке. При скрещивании наперстянки с темно-красными цветками с растением, имеющим белые цветки, все
особи F1 будут белыми из-за эпистатического действия гена H на ген D. Во втором поколении будет
наблюдаться расщепление 12 : 3 : 1. Двенадцать растений с белыми венчиками, три растения с темно-красными
цветками и одно растение со светло-красными цветками. Определить генотипы родительских особей и тип
наследования.
Темно-красный венчик - D, d - венчик светло-красный.
Блокирует отложение пигмента H
Не влияет на отложение пигмента h
Р: ♀ растение с темно-красными венчиками Решение
F1: растения с белыми венчиками P ♀ DDhh х ♂ ddHH
F2: 12 с белым венчиками, 3 – с темно-красными, темно-красный белый венчик
1 – со светло-красными венчиками G Dh dH
Р ? Тип наследования ? Объяснить решение  F1  DdHh
 белый венчик
F2: 12/16 с белым венчиком (9 D−H− и 3 ddH−), 3/16 с темно-красным (D−hh), 1/16 со светло-красным
венчиком (генотип ddhh).
1. Сумма всех фенотипических классов (12 + 3 + 1 = 16) указывает на взаимодействие двух пар генов, поэтому
воспользуемся схемой дигибридного скрещивания.
2. Расщепление F2 в отношении 12 : 3 : 1 характерно для доминантного эпистаза.
Задача 2. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имеет I «iоiо» группу
крови, а мать III «I B IB», родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II «IAiо» группой, и у
них родились две дочери: первая-с IV группой, вторая- с I. Появление в третьем поколении девочки с IV
группой крови от матери с I вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных
случаев. Генетики объясняют это явление редким рецессивным эпистатическим геном (h), который в
рецессивном гомозиготном состоянии (hh) подавляет действие генов, определяющих группы крови IA и IB.
Принимая во внимание эту гипотезу, установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в
бомбейском феномене.

I (0) группа крови iо Р: ♀ III группа крови IBiоН- ?

II (A) группа крови IA ♂ I группа крови iоiоН- ?
III (B) группа крови IB F1: ♀ I (0) группа крови ?
IV (AB) группа крови IAIB F1: ♀ I (0) группа крови ? ♂ II группа крови IAiоН- ?
Не обладает эффектом подавления H F2: ♀ IV (AB) группа крови IAIBH- ?
Эпистатический ген (подавитель) h ♀ I (0) группа крови iоiоН- ?
Решение
Рецессивный эпистатический ген h проявляет своё действие в гомозиготном состоянии – hh.
Родители гетерозиготны – Hh по этому гену, так как у них родилась дочь с I (0) гр. крови (генотип – IBiоhh), у
которой от брака с мужчиной со II (А) - IAiоНН группой родилась девочка с IV (АВ) крови – IAIBНh.
Следовательно, ее мать – носительница гена IB, который был подавлен рецессивным эпистатическим геном в
гомозиготном состоянии – hh.
Р ♀ IBIBHh x ♂ iоiоHh F1 ♀ IBiоhh х ♂ IAiоHH Ответ: генотипы Р: ♀ IBIBHh (фенотип III
гр.) x ♂ iоiоHh (фенотип I гр.);
III гр. I гр. I гр. II гр. генотипы F1:  IBiоHH (фенотип III гр.),
G IBH, IBh; iоH, iоh G IBh, iоh; IAH, iоH, IBiоHh (фенотип III гр.), IBiоHh (фенотип III
гр.), IBiоhh (фенотип I гр.);
F1 IBiоHH, IBiоHh, IBiоHh, IBiоhh F2 IAIBHh, IBiоHh, IAiоHh, iоiоHh генотипы F2: IAIBHh (VI гр.), IBiоHh
III гр. III гр. III гр. I гр. VI гр. III гр. II гр. I гр. (фенотип III гр.), IAiоHh (фенотип II гр.),
iоiо Hh (фенотип I гр.)

Полимерия - взаимодействие неаллельных генов, при котором развитие одного признака происходит под
действием нескольких неаллельных генов (полигенное наследование).
 Признак, фенотипическое проявление которого зависит от взаимодействия нескольких неаллельных
доминантных генов, называется полигенным.
 Полимерные гены могут доминантными и рецессивными и обозначаются одной буквой с цифровым
индексом - А1, А2, А3, А4, а1, а2, а3, а4 и т. д.
Различают некумулятивную и кумулятивную полимерию.
Кумулятивная полимерия - явление усиления фенотипического выражения признака, вследствие увеличения
числа полимерных доминантных генов и суммации их действия.
 Так, при суммирующем действии полимерных генов признак будет более выражен при генотипе А 1А1А2А2,
чем при А1а1А2а2.
 По типу кумулятивной полимерии наследуются многие количественные признаки животных, растений и
человека - цвет кожи, рост, масса тела, умственные способности и т. д.
 Плодовитость, скороспелость, яйценоскость у кур, молочность у крупного рогатого скота, содержание
сахаров и витаминов в овощах и плодах, длинна колоса и многие другие хозяйственно ценные признаки.
При некумулятивной полимерии степень проявления признаков не зависит от количества доминантных
аллелей в генотипе и при скрещивании дигибридов F 1 во втором поколении наблюдается расщепление в
соотношении 15: 1.
1.  У пастушьей сумки плоды треугольной и овальной формы. Форма плода определяется двумя парами
несцепленных неаллельных генов. При скрещивании двух растений в первом поколении получено 30 растений
с треугольными плодами и два – с овальными. Как наследуется форма плода у пастушьей сумки? Определите
генотипы и фенотипы родителей, и генотипы потомков.
Решение
Анализируется один признак – форма плода.
Р: ♀ А1а1А2а2  х ♂ А1а1А2а2  Расщепление F2 в соотношении 15 : 1
Треугольные плоды - А1 и А2 характерно для некумулятивной
(фенотип треугольные плоды); полимерии при скрещивании двух
Овальные плоды - а1 и а2
дигетерозигот. При некумулятивной
F1: 30 – треугольные плоды ? Генотипы F1:
полимерии достаточно одного
2 – овальные плоды ? 9/16 А1- А2- – треугольные плоды; доминантного гена А для проявления
Р? 3/16 А1- а2а2 – треугольные плоды; треугольной формы плода. Овальная же
3/16 а1а1А2- – треугольные плоды; форма формируется при наличии в
1/16 а1а1а2а2 – овальные плоды. генотипе только рецессивных аллелей
обоих генов.

2.  Цвет кожи у человека наследуется по типу кумулятивной полимерии, т.е. цвет кожи тем темнее, чем больше
доминантных генов в генотипе. Потомок негритянки и белого – средний мулат. Если негритянка
(генотип А1А1А2А2) и белый (по цвету кожи и волос) мужчина (генотип а1а1а2а2) поженились, то каких детей
можно ожидать от этого брака? Если два средних мулата имеют детей, то можно ли ожидать среди них полных
негров, белых и мулатов? В каком соотношении?
Черный цвет кожи  А1А1А2А2 Белый цвет кожи  а1а1а2а2 F1 ? F2 ?

♂ ♀ А1А2 А1а2 а1А2 а1а2 Решение

Р: ♀А1А1А2А2  х ♂а1а1а2а2
Негритянка белый
А1А2 А1А1А2А2 А1А1А2а2 А1а1А2А2 А1а1А2а2
G А 1 А 2; а 1 а2
черный темн. темн. мулат F1: А1а1А2а2 мулаты
мулат мулат
F1: ♀ А1а1А2а2  х ♂ А1а1А2а2
G А1А2, А1а2, а1А2, а1а2; А1А2, А1а2, а1А2,  а1а2
А1а2 А1А1А2а2 А1А1а2а2 А1а1А2а2 А1а1а2а2
F2
темн. мулат мулат светл.
Ответ: в F1 единообразие мулаты (генотип
мулат мулат
А1а1А2а2)

а1А2 А1а1А2А2 А1а1А2а2 а1а1А2А2 а1а1А2а2 Расщепление в F2: 1 – черный цвет кожи –
генотип А1А1А2А2
темн. мулат мулат светл. 4 – темные мулаты – 2А1А1А2а2; 2А1а1А2А2
мулат мулат 6 – мулаты –1А1А1а2а2; 4А1а1А2а2; 1а1а1А2А2
4 – светлые мулаты 2А1а1а2а2; 2 а1а1А2А2
а1а2 А1а1А2а2 А1а1а2а2 а1а1А2а2 а1а1а2а2 1 – белый – генотипы а1а1а2а2
мулат светл. светл. белый
мулат мулат

 Развитие полигенных признаков очень сильно зависит от условий среды.

 Биологическое значение полимерии заключается в придании полигенным признакам большей
стабильности, чем кодируемым одним геном; организм без полимерных генов был бы крайне неустойчив:
любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, что невыгодно.
Плейотропия (множественное действие генов) - явление влияния одного гена на развитие нескольких
признаков.
 Причина плейотропного влияния гена в действии первичного продукта этого гена (фермента, белка) на
различные процессы в организме, участие его в формировании других признаков организма.
Схемы действия плейотропного гена
Ген
 Белок-фермент

Последовательность химических реакций

метаболизма

Признак А Признак В Признак С

 При плейотропии ген, влияя на один основной признак, изменяет проявление других генов, т. е. является
геном-модификатором (фенотип - результат взаимодействия генов всего генотипа с внешней средой в
онтогенезе особи).
 Примером плейотропного действия гена у человека является наследственное заболевание - арахнодактилия
(«паучьи пальцы»), или болезнь Морфана - ненормально длинные пальцы рук и ног, деформация лица,
аномалии хрусталика и плохое зрение, порок сердца, прогрессирующая глухота (такой болезнью страдал Н.
Паганини).
 У дрозофилы ген белой окраски глаз одновременно влияет на цвет тела, длину крыльев, строение полового
аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни.
 У растения водосбора ген окраски венчика одновременно влияет на высоту растения, количество и размер
семян, цвет стебля и листьев.
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА. Антропогенетика.
Цели и задачи:
1. Изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей.
2. Выявление и профилактика наследственных болезней.
3. Выявление зависимости заболеваний от генетической предрасположенности и факторов среды.
Трудности в исследовании генетики человека
1. Невозможность произвольного скрещивания.
2. Медленная смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет.
3. Малое число потомков в семье, что не позволяет применять метод статистического анализа.
4. Позднее наступление половой зрелости, что даёт возможность наблюдать не более 2-3 поколений.
5. Сложный кариотип и наличие в геноме большого количества групп сцепления (23 у женщин и 24 у
мужчин).
6. Невозможность обеспечения одинаковых условий для развития потомков.
7. Невозможность экспериментов по получению мутаций.
Методы изучения генетики человека
1. Генеалогический метод - составление и анализ родословных. Ввёл в науку в конце XIX в. Ф. Гальтон.
 Родословная составляется по одному или нескольким признакам.
 Метод включает два этапа: сбор сведений о семье и генеалогический анализ.
Генетический анализ позволяет:
 установить наследственную природу признака,
 определить характер наследования признака (доминантный - рецессивный, аутосомный - сцепленный с
половыми хромосомами),
 оценить экспрессивность, пенетрантность аллеля и другие взаимодействие генов,
 изучить сцепление генов и их локализацию в хромосомах,
 доминантность или рецессивность признака. позволяет определить характер наследования признаков
эффективен при исследовании генных мутаций
Пробанд - лицо, родословную которого необходимо составить (носитель изучаемого признака).
Сибсы - братья и сёстры пробанда.
Родословная изображается графически с помощью принятых стандартных символов.
- поколения обозначают римскими цифрами, индивидов данного поколения - арабскими,
- потомство одного поколения (сибсы) располагаются в одном горизонтальном ряду.
Мужчина Женщина

Обладатели изучаемого признака Брак

= Родственный брак
 Гетерозиготные носители изучаемого
  признака (рецессивного гена) Родители

Умер до 1 года Дети

Разнояйцовые близнецы
2. Близнецовый метод - метод изучения закономерностей наследования признаков у одно - и двуяйцевых
близнецов. Частота рождения близнецов составляет один случай на 84 новорождённых.
 Наиболее ранний, трудоёмкий, широко применяемый в настоящее время метод.
Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы:
- развиваются из разъединившихся бластомеров одной оплодотворённой яйцеклетки,
- генетически идентичны (генетические копии т. к. имеют 100% общих генов),
- всегда одного пола,
- рождаются реже разнояйцовых (около одной трети всех родившихся двоен),
- представляют наибольший интерес для генетических исследований.
Двуяйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы:
- составляют две трети всех родившихся двоен,
- развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворённых яйцеклеток,
- могут быть однополые и разнополые,
- генетически сходны как обычные сибсы (имеют около 50% общих генов; представляют меньший интерес для
исследований).
Метод позволяет выявить путём сравнения проявление признаков у близнецов:
 наследственный характер признака и ширину его нормы реакции (модификации признака),
 степень влияния наследственности и среды на развитие нормального или патологического признака
(особенно, случаи, когда монозиготные близнецы росли и воспитывались в разных условиях),
 влияние внешних факторов на фенотип (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).
Роль генотипа и условий чреды в развитии и формировании фенотипа определяется при сравнении
проявления признаков у близнецов.
Конкордантные признаки - признаки, проявляющиеся у обоих близнецов (конкордантность — это процент
сходства по изучаемому признаку; дискордантность - процент отсутствие признака у одного из близнецов).
 Чем выше конкордантность в паре близнецов, тем большую роль в развитии признака играет
наследственность.
 Конкордантность у однояйцевых близнецов по большинству признаков 92 - 100 % (у разнояйцевых -
28-45 %, что выше, чем у детей, рождённых в разное время).
3. Цитогенетический метод - изучение хромосом, кариотипа человека под микроскопом.
 Основан на методе дифференциального окрашивания хромосом, который позволяет точно
идентифицировать хромосомы по характеру распределения окрашиваемых сегментов, которые строго
специфичны для каждой из них.
 Обычно делают микрофотографии, а затем вырезают отдельные хромосомы и располагают их в порядке
убывающей величины, т. е. производят построение кариограммы.
 Материалом для исследований служат клетки из разных тканей - лимфоциты, эпителий слизистой
ротовой полости и эмбрионов (непременным требованием является наличие делящихся клеток).
 Классификация хромосом человека основана на их величине и расположении первичной перетяжки (у
человека все аутосомы разделяются на 7 групп - A, B, С, D, Е, F, G; каждая имеет порядковый номер;
половые хромосомы - X и Y - выделяются отдельно).
 Наиболее просто диагностируется число X - хромосом методом определения полового хроматина в
неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Из двух X - хромосом в организме функционирует
только одна, другая спирализованная инактивированная X - хромосома окрашивается гематоксилином в
виде глыбки - тельца Барра (в норме у женщин проявляется одно тельце Барра, а у мужчин оно не
выявляется).
 Y- хромосома обнаруживается люминесцентными красителями и изучается в ультрафиолетовом свете.
Метод позволяет осуществить:
 изучение кариотипов организма,
 морфологию отдельных хромосом,
 диагностику хромосомных болезней,
 изучение процессов мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа (геномные и хромосомные мутации)
 составление генетических карт хромосом.
4. Биохимический метод - выявление различных нарушений нормального хода обмена веществ, которые
обуславливает патологическое состояние гена.
 Метод отличается большой трудоёмкостью, требует специального оборудования, очень достоверен и
используется крайне редко.
 Используется для диагностики болезней обмена веществ (ферментопатий); открыто около 500 моногенных
болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов.
5. Метод дерматоглифики - изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп.
Кожные узоры наследуется по полигенному типу, сугубо индивидуальны и не изменяется в течение жизни.
 На земле нет двух людей с одинаковыми рисунками на пальцах, кроме монозиготных близнецов; при
повреждениях кожи (ожог, отморожение, травмы) её рисунок восстанавливается в первоначальном виде в
самых тонких деталях.
Метод применяется для:
 ранней диагностики хромосомных и генных болезней,
 судебной медицине и криминалистике для идентификации личности.
6. Популяционно - статистический метод - изучение статистических данных о наследовании в популяциях
людей, отличающихся по национальности, вероисповеданию, расам, степени изолированности и т. д.
 Применяется закон популяционной генетики Харди - Вайнберга (вычисление частот аллелей и
соотношений генотипов в генофонде популяции).
 Используются архивы больниц, родильных домов, опросы, анкетирование.
Метод позволяет изучить:
 частоту (распространение) отдельных генов и разных генотипов в человеческих популяциях,
 частоту гетерозиготных носителей ряда наследственных аномалий и болезней,
 вероятность рождения лиц с определённым фенотипом в популяции или в близкородственных браках,
 мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипа,
 значение генетических факторов в антропогенезе и расообразовании.
По распространённости генов в популяции их можно разделить на три категории:
1. Имеющих универсальное распространение (большинство известных генов).
2. Встречающиеся локально, преимущественно в определённых районах (ген серповидно-клеточной анемии в
странах Африки и Средиземноморья).
3. Индивидуальные, встречающиеся только у отдельных особей.
7. Метод гибридизации соматических клеток - размножение соматических клеток органов и тканей в
питательных стерильных средах и получение культуры соматических клеток.
Культуры соматических клеток используют для следующих генетических исследований:
- простое культивирование - получение достаточного количества клеточного материала для цитогенетических,
биохимических и других исследований,
- клонирование - получение потомков одной клетки (генетические исследования идентичных клеток),
- гибридизация соматических клеток - слияние совместно культивируемых клеток разных типов, образующих
гибридные клетки со свойствами обоих родительских видов.
 Возможна гибридизация соматических клеток человека даже с другими типами животных: человек мышь,
человек комар, человек крыса, человек обезьяна, человек хомяк, человек курица, мышь курица и т. д.
 Гибридная клетка, содержащая в общей цитоплазме ядра обеих родительских клеток, называется
-гетерокарион (размножаются делением, приводящим к образованию двух одноядерных клеток, имеющих
хромосомы обоих родительских клеток - синкарионов).
 При дальнейшем размножении синкарионов происходит постепенная элиминация (устранение) хромосом
того организма, клетки которого имеют более медленный темп размножения.
Метод позволяет изучить:
 механизм первичного действия генов и их локализации в определённых хромосомах,
 взаимодействие генов и регуляцию генной активности,
 провести анализ групп сцепления,
 выявить мутагенное действие внешней среды,
  провести дородовую диагностику наследственных заболеваний (исследованием культуры клеток
околоплодной жидкости установлено более 60 наследственных заболеваний).
8. Метод моделирования - наследственные аномалии человека изучают, моделируя их на мутантных линиях
животных, имеющих сходные нарушения. Известно около трёхсот мутантных линий мышей, десятки
мутантных линий собак и кроликов, что даёт по закону гомологических рядов наследственной изменчивости
Н.И. Вавилова основу биологического моделирования в генетике.
 Метод даёт возможность установить механизм развития данной аномалии.

Генетика и медицина
Медицинская генетика изучает причины возникновения, диагностические признаки, возможности
реабилитации и профилактики наследственных болезней человека.
 Сейчас известно, что от 25 до 50 % числа всех болезней составляют болезни генетической природы;
ежегодно регистрируют в среднем три новых наследственных заболевания.
 Одна из каждых десяти гамет человека несёт ошибочную информацию, около 4% новорожденных несут
серьёзные генетические дефекты, смертность детей в раннем возрасте в результате врождённых пороков
развития составляет 150 на 1000 новорождённых;
 Сейчас описано около 3000 наследственных аномалий, что представляет генетический груз человечества.
Причины наследственных болезней
1. Нарушение в генетическом аппарате половых клеток обоих или одного из родителей под действием
мутагенов среды (ионизирующие излучения, пестициды, фармакология, бытовая химия, ксенобиотики,
канцерогены, наркотики, стрессы и т. д).
2. В настоящее время число наследственных болезней резко увеличивается в связи со значительным
повышением мутагенного фона.
3. На современном уровне все наследственные болезни неизлечимы (возможно, ослабление проявления
симптомов для некоторых генных болезней путём диетотерапии и режима двигательной активности).
Условно наследственные болезни подразделяются на хромосомные и генные.
I. Хромосомные болезни связаны с изменением числа (геномные мутации) или структуры хромосом
(хромосомные мутации).
 Составляют 35 - 40 % от числа всех наследственных болезней живорождённых (40 - 50 % спонтанных
абортов и 6 % мертворождённых); смертность после рождения приблизительно 1:1000.
 Проявляются ещё во внутриутробном периоде развития.
 При хромосомных нарушениях развиваются множественные пороки развития, понижение
жизнеспособности и иммунитета, психическая отсталость, бесплодие, а в ряде случаев - летальный исход.
1. Нарушение числа аутосом
Болезнь Дауна, наиболее распространённая из всех хромосомных аномалий, частота рождения составляет
1:500 (до 40% детей с этой болезнью рождают матери старше 40 лет).
 Причина патологии - трисомия по 21 хромосоме - кариотип 47,XX+21 или 47,XY+21.
 Диагностические признаки: монголоидность, укороченные конечности, микроцефалия, психическая
отсталость, пороки сердца, снижение иммунитета; 17 % больных умирает в 1-й год жизни.
Синдром Патау - трисомия - 13, частота 1:14 500.
 Кариотип - 47,XX+13 или 47,XY+13
 Диагностические признаки: глухота, аномалии сердца и почек, полидактилия и сращение пальцев,
умственная отсталость, отсутствие глаз, расщепление нёба, деформации кистей и стоп; продолжительность
жизни таких детей менее года.
Синдром Эдвардса - трисомия - 18, частота 1: 4500.
 Кариотип - 47,XX+18 или 47,XY+18
 Диагностические признаки: множественные пороки многих органов, умственная отсталость, искажённая
дерматоглифика, недоразвитие нижней челюсти, аномалии черепа, кистей, ушей; смерть наступает до 2 - 3
месяцев.
Трисомии описаны для 8, 9, 14, 22 аутосом. Все они летальны ещё при внутриутробном развитии.
2. Нарушение числа половых хромосом
 Причиной является не расхождение половых хромосом в мейозе, приводящее к образованию гамет с
лишней или вообще без гетеросом. При оплодотворении их нормальными гаметами образуются зиготы с
изменённым количеством половых хромосом.
Трисомия - X (синдром Трипло X). Кариотип женский 47,XXX, частота синдрома 1: 700 (0,1 %).
Нерезкие отклонения в физическом развитии, нарушения функций яичников, фертильны
(плодовиты), снижение интеллекта (у части больных признаки могут не проявляться).
Тетрасомия (48,XXXX) - приводит к умственной недостаточности разной степени.
Пентасомия (49,XXXXX) - всегда сопровождается тяжёлыми поражениями организма и сознания.
Моносомия -X (синдром Шерешевского - Тернера). Кариотип женский 45,XO, частота 1: 4000.
- Единственная моносомия, совместимая с жизнью у человека (45,YO - летальны).
- Характеризуется недоразвитием яичников и матки, бесплодием, диспропорциями тела, ростом ниже
нормы (135 - 145 см), умственной ограниченностью, нарушениями сердечно - сосудистой системы.
Синдром Клайнфельтера. Кариотип 47, XXY, частота синдрома 1:1000.
- Больные мужчины женоподобного сложения (развита грудь, женский голос, очень длинные ноги,
евнуховидный тип сложения), недоразвиты семенники, бесплодны, возможно наличие большего
количества X-хромосом (кариотипы 48, XXXY; 49, XXXXY; 50,XXXXXY), однако Y- хромосома
определяет формирование общего развития по мужскому типу, в том числе наружные половые признаки;
наблюдается умственная отсталость в разной степени и нарушения психики, усиливающиеся по мере
увеличения числа X-хромосом.
- Больные с кариотипом 47, XYY - нормальные мужчины, высокие, умственно и психически нормальные,
однако асоциальные, склонные к агрессии и неадекватному поведению.
- Обнаружены другие варианты: 48(XXYY), 49(XXYYY) - при увеличении числа Y-хромосом половые
железы развиты нормально, высокий рост, нормальный интеллект, аномалии зубов и костной системы,
психопатические черты: неадекватность поведения, неустойчивость эмоций, могут иметь потомство.
- Возможны случаи хромосомного мозаицизма - часть клеток имеет нормальный диплоидный набор,
другая же часть - аномальный (такие мозаики обладают с генотипом X/XX, X/XY, XX/XY, XXY/XX).
3. Нарушения структуры хромосом
Причина - делеции, транслокации, инверсии, дупликации и др. хромосомные аберрации.
Делеция по 5 - й аутосоме (синдром «кошачьего крика») - делеция короткого плеча 5 аутосомы.
 У новорожденных нарушение строения гортани, «мяукающий» тембр голоса, слабоумие, отсталость
психомоторики.
Делеция хромосомы 21 - хроническое белокровие (лейкемия).
II. Генные болезни связаны с изменениями нуклеотидного состава гена: вставки, замены, выпадения,
переносы одного или нескольких нуклеотидов.
 Всякая мутация гена ведёт к изменениям структуры белка (фермента) или его количества, что проявляется
биохимическими нарушениями обмена веществ, а потом в морфологических и физиологических
изменениях; в настоящее время известно около 2000 генных наследственных болезней.
 Проявляются в разные периоды жизни, как вскоре после рождения или в первой половине жизни, так и в
зрелом или даже пожилом возрасте.
 Возможно применение лечения, не устраняющего причины болезни, а снимающего основные симптомы.
 Генные болезни классифицируют по их фенотипическому проявлению: болезни, связанные с нарушением
аминокислотного, углеводного, липидного, минерального, обмена нуклеиновых кислот.
 Различают аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни, а также болезни генов,
локализованных в локусах половых хромосом
Аутосомно - доминантные болезни: хорея, глаукома, мышечная дистрофия, брахидактилия, ахондроплазия.
Аутосомно - рецессивные болезни: серповидно-клеточная анемия, гидроцефалия, врождённая глухота,
фенилкетонурия, болезнь Тея - Сакса, болезнь Ниманна - Пика.
Болезни, контролируемые генами, локализованными на X- или Y-хромосоме: гемофилия, мышечная
дистрофия, гипертрихоз, дальтонизм.
Нарушения аминокислотного обмена: фенилкетонурия, альбинизм, гемофилия, дальтонизм,
ферментопатии.
Нарушения углеводного обмена: галактомезия, фруктозурия, сахарный диабет.
Нарушения липидного обмена: липидоз
III. Болезни с наследственной предрасположенностью проявляются в зависимости от действия факторов
внешней среды (стресс, климатические условия, инфекция, спектр питания и т. д.). Они могут не проявиться
при благоприятных условиях или проявиться в слабой степени.
 Ряд патологических признаков человека определяется несколькими генами (полигенные болезни)
Примерами таких заболеваний являются гипертоническая болезнь, атеросклероз, подагра, ишемическая
болезнь сердца, язвенная болезнь, дерматиты, некоторые формы диабета, шизофрения.
Профилактика наследственных болезней
1. Генетический контроль за мутагенными факторами среды - загрязнениями среды, фармакологией, бытовой
химией, пищевыми источниками, ионизирующими излучениями, экологическими факторами и т. д.
2. Предупреждение действия биологических мутагенов (вирусных и инфекционных заболеваний).
3. Медико-генетическое консультирование
 предупреждение родственных браков (даже при отдалённом родстве родителей многократно возрастает
вероятность рождения детей, гомозиготных по аномальному признаку - больных)
 выявление гетерозиготных носителей мутантного гена
 диагностика наследственной аномалии (пренатальная, внутриутробная, методом ультразвукового
сканирования, рентгенография плода, амниоцетез - анализ околоплодной жидкости со слущенными
клетками плода, постнатальная на основе генетического и клинического анализа пациентов).
 Прогноз возможного потомства и объяснение генетического риска при принятии решения о деторождении
на основе результатов диагностики.
Лечение наследственных болезней
 Симптоматическое - воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется).
 Заместительная терапия.
 Диетотерапия, ферментотерапия, витаминотерапия, гормонотерапия.
 Хирургические методы - удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (незаращение
верхней губы, врождённые пороки сердца и т. д.)
 Иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, физическая
культура, лекарственная терапия и т. д.
 Генно-инженерное направление, замена в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым»
естественного или искусственного происхождения (генная терапия и генная хирургия).

ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Изменчивость - общее свойство всех организмов приобретать различия.
Изменчивость

Ненаследственная (фенотипическая) Наследственная

Модификационная Онтогенетическая Генотипическая Цитоплазматическая

Комбинативная Мутационная

Геномные мутации Хромосомные мутации Генные мутации

Изменение числа геномов Изменение числа отдельных хромосом

Межхромосомные Внутрихромосомные
Гаплоидия Полиплоидия Моносомии Три- и полисомии
 Генотипическая изменчивость
I. Мутационная изменчивость
Мутации - случайные стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или
отдельные гены.
 Мутационная теория создана Гуго де Фризом (в 1901 г. ввёл термин «мутация»).
Основные признаки мутаций:
1. Мутации - внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов.
2. Мутации - относительно редкие, стойкие изменения наследственного материала.
3. Мутации - качественные изменения ДНК, не образующие непрерывного ряда вокруг средней величины.
4. Мутации - ненаправленные изменения генотипа, могут быть полезными, вредными и нейтральными.
5. Передаются по наследству в ряду поколений.
6. Возникают в любых клетках организма (соматических и генеративных).
7. Мутации - неотъемлемая черта любого организма (известны у всех живых организмов).
Существует несколько принципов классификации мутаций. Различают следующие типы мутаций:
 Соматические и генеративные мутации. Соматические мутации происходят в клетках тела и передаются
потомству при бесполом или вегетативном размножении. Примерами являются пятна иной окраски на
шкуре овец, пигментные пятна кожи. Чем раньше в онтогенезе появляется такая мутация, тем больше
мутантных клеток образуется в результате последующих делений и тем значительнее объём изменений в
фенотипе. Генеративные мутации затрагивают половые клетки и передаются по наследству при половом
размножении. У видов, размножающихся исключительно половым путём, соматические мутации в ряду
поколений не передаются.
 По изменению фенотипа: морфологические, биохимические, физиологические, летальные (приводят к
гибели на ранних этапах онтогенеза), полулетальные (вызывают гибель до достижения половой зрелости).
 По поведению мутации в гетерозиготе: доминантные и рецессивные.
 По локализации в клетке: ядерные (затрагивают хромосомы ядра) и цитоплазматические (затрагивают
генетический материал митохондрий, пластид).
 По причинам возникновения: спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации возникают у
организмов случайно сами по себе. Мутации, специально вызванные искусственно какими-либо
факторами, называют индуцированными.
Частота мутаций
 Частота мутирования отдельных генов широко варьирует и зависит от состояния организма и этапа
онтогенеза (обычно растёт с возрастом). В среднем каждый ген мутирует один раз в 40 тысяч лет.
 Частота спонтанного мутирования генов невелика и исчисляется единицами реже десятками и совсем редко
сотнями случаев на 1 млн. гамет (учитывая огромное число гамет принято считать, что около 5 - 10 % всех
гамет несут какую - либо мутацию).
 У человека на каждый гаплоидный набор генов за поколение возникает от одной до десяти новых мутаций.
 Описаны аллели - мутаторы, присутствие которых в геноме повышает частоту мутирования в других
локусах на несколько порядков.
 Интенсивность мутационного процесса поддерживается на безопасном для жизнеспособности вида уровне
благодаря естественным антимутагенным барьерам (репарации).
Репарация (или коррекция нарушений структуры ДНК) процесс устранения из наследственного материала
клетки изменённого участка путём его ферментативного разрушения и последующего восстановления
исходного неповреждённого фрагмента ДНК.
 По масштабу изменения генотипа выделяют генные, хромосомные и геномные мутации.
1. Генные мутации (точковые) - изменение последовательности нуклеотидов в ДНК. Наиболее часто
встречающиеся мутации.
- генные вставки нуклеотидов
- генные делеции - выпадение нуклеотидов
- генные дупликации - удвоение нуклеотидов
- генные инверсии - перестановки положения нуклеотидов внутри гена
 Изменяют программу синтеза белка, порядок считывания информации и обуславливают появление новых
или изменённых признаков.
 Чаще происходят с рецессивными аллелями и фенотипически проявляются только у рецессивных гомозигот
- а*а* (мутации доминантных аллелей реализуются в первом поколении).
 Нереализованные рецессивные мутации - Аа* накапливаются в популяциях, образуя резерв наследственной
изменчивости («генетический груз» в силу их чаще негативного характера).
 Подчиняются закону гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова.
2. Хромосомные мутации (хромосомные аберрации) - вызываются изменениями в структуре хромосом. При
хромосомных мутациях число хромосом не меняется. Вызывают значительные нарушения наследственного
материала и крупные изменения фенотипа.
Подразделяются на внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.
Внутрихромосомные мутации:
Делеции - потеря участка хромосомы в средней ее части (часто летальны)
А, Б, В, Г, Д, Е - А, Б, Д, Е
Дупликации - удвоение участка хромосомы, (влияют на изменение фенотипа организма меньше, чем утраты)
А, Б, В, Г, Д, Е - А, Б, В, Б, В, Г, Д, Е
Инверсии - поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180* (мало влияет на фенотип):
А, Б, В, Г, Д, Е - А, Б, Д, Г, В, Е
Инсерции - перенос участка одной хромосомы в другое место этой же хромосомы;
А, Б, В, Г, Д, Е, Ж - Г, Д, Е, Ж, А, Б, В
Межхромосомные мутации:
Транслокации - обмен участками между негомологичными хромосомами
А, Б, В, Г, Д К, Л, М, Г, Д
К, Л, М, Н, О А, Б, В, Н, О
Общее число описанных хромосомных мутаций – синдромов у человека превышает 700. Наиболее часто
это пороки развития головного мозга, опорно - двигательной, сердечно - сосудистой и мочеполовой систем,
умственная отсталость, физическое недоразвитие, бесплодие.
3. Геномные мутации – мутации, связанные с изменением числа хромосом, вследствие нарушения
расхождения в мейозе (приводит к образованию аномальных гамет).
 Выделяют: полиплоидию, анеуплоидию и гаплоидию
Полиплоидия - кратное увеличение числа хромосом в клетке (гаплоидный набор хромосом - n повторяется
множество раз - до 10-1000); 3n - триплоиды, 4n - тетраплоиды, 5n -пентаплоиды, 6n - гексаплоиды и т. д.
Полиплоидные формы растений делятся на два типа: аутополиплоиды и аллополиплоиды.
Аутополиплоиды – виды, у которых многократно умножен один и тот же геном.
Аллополиплоидия (амфиполиплоидия) - кратное увеличение числа геномов у гибридов, полученных при
скрещивании разных видов или родов (межвидовая или межродовая отдалённая гибридизация).
 Примером может служить отдалённая гибридизация ржи и пшеницы, в результате которой образуются
гибриды с геномом, состоящего из гаплоидного набор хромосом ржи - m и гаплоидного набора хромосом
пшеницы - n. Эти гибриды жизнеспособны, но стерильны. Для восстановления фертильности
(плодовитости) необходимо удвоить количество хромосом каждого вида, т. е. получить
аллополиплоидную форму - 2m + 2n (тетраплоид).
Анеуплоидия (гетероплоидия) — это увеличение или уменьшение диплоидного набора хромосом на одну,
реже на две хромосомы. При этом одна хромосома из гомологичной пары отсутствует, либо имеется в
избытке.
Особи, образующиеся при слиянии гамет (n - 1) или (n + 1) с нормальными гаметами будут иметь
изменённое число хромосом в кариотипе:
(n + 1) + n = 2n +1- трисомия по определённой хромосоме.
(n - 1) + n =2n - 1- моносомия по определённой хромосоме.
Вызывают серьёзные аномалии онтогенеза, часто летальны (не накапливаются в популяциях по этой
причине). Так, синдром Дауна — анеуплоидная мутация (у больного в кариотипе наблюдается 47 хромосом).
Гаплоидия - уменьшение числа хромосомных наборов по сравнению с диплоидным в два раза.
  Этот тип мутаций чаще всего встречается у низших растений и грибов. Гаплоидные растения
характеризуются мелкими размерами, пониженной жизнеспособностью и бесплодием. У гаплоидных
организмов нарушается процесс мейоза, что делает их бесплодными.
 В естественных условиях обитания обнаруживаются в основном у растений, в эксперименте
воздействием резких колебаний температуры на икру получены гаплоидные тритоны, отличающиеся
пониженной жизнеспособностью.
Причины мутаций
Мутагенные факторы - вещества и воздействия, способные вызвать мутацию. Мутанты - организмы,
носители мутаций.
 Усиливают интенсивность естественного мутационного процесса в 10 - 100 раз, а наиболее мощные
химические супермутагены в тысячи раз.
 Мутагены универсальны, т. е способны вызывать мутации во всех живых организмах (действуют
ненаправленно).
 Мутагены не имеют нижнего порога мутационного действия, т. е. способны вызывать мутации в любых
малых дозах.
Мутагенные факторы внешней среды:
1. Физические мутагены: ультрафиолетовые лучи, электромагнитные и все виды ионизирующие излучения
(рентгеновские лучи,  - лучи,  - и  - частицы, протоны, нейтроны - самые эффективные мутагены),
повышенная температура, экстремальные значения любого физического фактора.
2. Химические мутагены: ксенобиотики, канцерогены, алкалоиды (колхицин), пестициды, вещества бытовой
химии, наркотики, табак, боевые отравляющие вещества, красители, консерванты и т. д.
3. Биологические мутагены: вирусы, бактерии, простейшие, гельминты при проникновении их в организм
человека.
Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости
Был открыт Н. И. Вавиловым на основе изучения дикой и культурной флоры пяти континентов.
Мутационный процесс у генетически близких видов и родов протекает параллельно, в результате у разных
форм возникают сходные мутации, образующие гомологические ряды наследственной изменчивости.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости - генетически близкие виды и роды
характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд
форм одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.
 Расположенные в соответствии с вариантами
изменчивости, гомологические ряды наследственной
изменчивости генетически близкородственных видов и
родов иллюстрируются следующей схемой
g1 (a1 + b1 + c1 + ...)
g2 (a2 + b2 + c2 + ...)
g3 (a3 + b3 + c3 + ...)
где g1, g2, g3 - генетически родственные виды
a, b, с - наследственные изменения (варьирующие признаки)
 Примерами существования гомологических рядов
наследственной изменчивости являются: сходство
морфологических признаков у семейства злаковых
(остистость, короткоостость и безостость колоса, окраска
чешуй и зерна и всходов, строение листьев, форма и консистенция зерна, озимость и яровость,
скороспелость и т.д.).
 Закон гомологических рядов характерен для всех представителей живого мира.
 Закон позволяет предсказать существование в природе или возможность получения путём
индуцированного мутагенеза не открытых ранее форм с ценными для селекции признаками (многие формы
были найдены или получены после опубликования закона).
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость - изменчивость, возникающая в результате перекомбинации аллелей в
генотипах потомков, вследствие полового размножения. Комбинативная изменчивость является материалом
для естественного отбора.
Достигается в результате трёх процессов:
1. Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления.
2. Рекомбинация генов в результате кроссинговера.
3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
 Все три источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно.
 Явление комбинативной изменчивости объясняет, почему в детях и внуках сочетаются признаки
родственников по отцовской и материнской линии.
 Примерами комбинативной изменчивости являются все организмы, образующиеся в результате полового
процесса.
Цитоплазматическая наследственность
Цитоплазматическая наследственность (нехромосомная) - хранение и передача наследственной
информации, заключённой в ДНК элементов цитоплазмы (плазмогенов или внеядерных генов).
 Плазмогены можно разделить на две группы:
1) гены ДНК-содержащих органелл клетки (митохондриальная ДНК, пластидная ДНК, центриолярная ДНК)
2) инфекционные агенты или клеточные эндосимбионты (плазмиды, вирусы)
Плазмогены митохондрий
 Одна митохондрия содержит 4 - 5 кольцевых молекул ДНК длинной около 15 000 пар нуклеотидов.
 Содержит гены синтеза тРНК, рРНК и белков рибосом, некоторых ферментов аэробного обмена и
структурных белков внутренней мембраны митохондрий.
- через митохондриальную ДНК передаётся устойчивость к антибиотикам некоторых организмов (дрожжей),
мужская стерильность растений, мутации митохондриальных генов обуславливают некоторые пороки развития
человека (сращение нижних конечностей, раздвоение позвоночного столба).
Плазмогены пластид (пластидная наследственность)
 обуславливает пестролистность у некоторых растений (ночная красавица, львиный зев и др.) чередование
зелёных и бесцветных участков тканей листьев и стеблей (пыльца растений не содержит пластид, и
наследование этого признака зависит только от материнского организма)
Плазмиды - очень короткие, автономно реплицирующиеся кольцевые молекулы ДНК бактерий,
обеспечивающие нехромосомную передачу наследственной информации.
 Содержат гены устойчивости бактерий к антибиотикам, сульфаниламидам и др.
Материнский эффект - одна из разновидностей цитоплазматической наследственности, при которой
проявление признаков у потомков связано с действием ядерных генов материнского организма,
осуществляемым через цитоплазму яйцеклетки.
 Продукты деятельности ядерных генов накапливаются в цитоплазме яйцеклетки в большем количестве,
нежели в цитоплазме сперматозоида и оказывают доминирующее действие на этапах онтогенеза.
 У эмбриона или взрослого организма в этом случае проявляется преимущественно признаки материнского
организма.
 По материнскому типу наследуются:
- устойчивость некоторых организмов к антибиотикам (стрептомицину у хламидомонад)
- направление завитка у улиток
- пятнистость листьев
- мужская стерильность у некоторых растений
Фенотипическая изменчивость (модификационная или ненаследственная)
Модификации - фенотипические изменения организма, развивающиеся без изменения генотипа, в результате
воздействия условий развития или факторов среды.
 Ненаследственна, т. к. не связана с изменением генотипа или кариотипа, т. е. сохраняется только на
протяжении жизни данного организма (носит индивидуальный характер).
 Проявляется в результате взаимодействия генотипа со средой.
 Характерна при развитии количественных признаков организма (т. е. признаков, определяемых путём
измерения; не путать с качественными признаками, устанавливаемыми описательным).
 Изменения носят групповой характер (охватывают большинство особей в популяции).
 Модификации могут исчезать после прекращения действия вызвавшего их фактора.
 Большинство модификаций имеет приспособительное значение и способствует адаптации организма к
изменению внешней среды.
Размах модификационной изменчивости
ограничен нормой реакции.
Норма реакции - предел изменчивости признака
без изменения гена.
- наследуется не признак как таковой, а
способность генотипа формировать
определённый фенотип в конкретных условиях
среды;
- чем однообразнее условия среды, тем меньше
размах модификационной изменчивости в
популяции
- разные признаки имеют разную норму реакции
- качественные признаки - очень узкую, т. е.
слабо модифицирующиеся при изменении среды
(группа крови, резус - фактор, число пальцев,
камер сердца, цвет шерсти, глаз и т. д.)
- количественные признаки - широкую
(удойность коров, жирность молока, рост, масса,
пигментация кожи, темпы роста продуктивность сельскохозяйственных растений и животных и т.д.)

Статистические закономерности модификационной изменчивости

 Модификации отдельного признака или свойства, измеряемые количественно, образуют непрерывный ряд
(вариационный ряд). Его нельзя построить по неизменяемому признаку или признаку, существующему
только в двух вариантах (белый - чёрный).
 Частота встречаемости каждого варианта в таком вариационном ряду различна (чем дальше признак стоит
от среднего значения, тем реже он встречается).
Варианта - конкретная величина признака или свойства организма
Вариационная кривая - графическое выражение модификационной изменчивости данного признака или
свойства, т. е. нормы реакции, отражающее размах вариаций и частоту встречаемости отдельных
вариант.
Вариационная кривая распределения модификаций в вариационном ряду
P
V - варианты признака

Р - частота встречаемости вариантов признака

Мо - мода, или наиболее часто встречаемое

значение признака

 lim - пределы модификационной

M0 изменчивости признака (норма реакции)

lim V
норма реакции
Средняя величина признака (М)
 (V  P) где V - значение варианты,
М = Р - частота встречаемости варианты,
n n - общее число вариант.
 позволяет судить о:
1. ширине нормы реакции (размахе модификационной изменчивости по данному признаку)
2. степени оптимальности условий в формирования данного признака в популяции
3. возможности корректировки признака варьированием условиями среды (например, возможность
увеличения продуктивности путём улучшения условий содержания)
 Отношения «ген (норма реакции)--- признак» неоднозначны. На степень выраженности признака и частоту
его проявления влияют, кроме внешней среды, различные формы взаимодействия генов в генотипе.
Для описания варьирующего проявления генов введены понятия экспрессивности и пенетрантности (Н.
В. Тимофеев - Ресовский).
Экспрессивность - степень выраженности признака (зависит от дозы генов данного признака и от
факторов среды).
- примером влияния средовых факторов на экспрессивность признака служит усиление степени пигментации
кожи человека при ультрафиолетовом облучении, или изменение густоты шерсти животных при изменении
температурного режима
Пенетрантность - частота проявления признака среди особей с одинаковым генотипом по изучаемому гену.
- пенетрантность какого-либо гена может быть полной (100%), если данный признак отмечен у всех особей и
неполной (90%, 30%), если он проявляется только у части популяции.
Различия в проявлении мутаций и модификаций
Мутационная (генотипическая) изменчивость Модификационная (фенотипическая) изменчивость
1. Связана с изменением генотипа 1. Не связана с изменение генотипа
2. Наследуется в ряду поколений 2. Не наследуется
3. Изменения носят индивидуальный характер 3. Изменения носят групповой характер
4. Изменения не адекватны изменениям среды 4. Изменения адекватны изменениям среды
5. Приводит к формированию новой нормы реакции 5. Изменения происходят в пределах нормы реакции
6. Один и тот же мутагенный фактор среды может 6. Один фактор среды вызывает модификацию одного
вызвать изменение разных признаков фенотипического признака
7. Величина изменения не зависит от силы и 7. Величина изменения фенотипа коррелирует с силой
продолжительности мутагенного воздействия модифицирующего воздействия среды
8. Могут быть вредными, полезными, нейтральными 8. Изменения всегда адаптивно направленны
9. Резкие, скачкообразные изменения 9. Фенотипические изменения плавны и постепенны 10.
10. Подчиняется закону гомологических рядов в Подчиняются статистическим закономерностям.
наследственной изменчивости Н. И Вавилова 11. Не имеет прямого значения для эволюционного
11. Является элементарным фактором эволюции и процесса (является приспособительной реакцией
селекции (поставляет материал для ЕО и ИО). организма на изменение окружающей среды)