МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ОБРАЗОВАНИЯ

АЗЕРБАЙДЖАНСКОЙ РЕСПУБЛИКИ ЗАПАДНЫЙ

КАСПИЙСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

Факультет: Высокие технологии и инновационное машиностроение

Кафедра: Естественные науки

Предмет: Биология

Тема: Эволюция геномов

Преподаватель: Гурбанова Лала

Группа: 232EKO(rus)

Студентка: Гадимова Аида

 Баку-2023
Содержание
Введение....................................................................................3
1. Структура генома..................................................................4
2. Механизмы эволюции генома..............................................6

Заключение.................................................................................14
Библиография

2
 Введение
Молекулярная эволюция (англ. molecular evolution) — наука,
изучающая процесс изменения последовательностей мономеров в
биополимерных молекулах в живых организмах, а
именно ДНК, РНК и белков.
Молекулярная эволюция опирается на принципы эволюционной
биологии, молекулярной биологии и популяционной генетики. Задача
молекулярной эволюции состоит в объяснении закономерностей таких
изменений. Молекулярная эволюция занимается механизмами накопления
изменений молекулами, и механизмами закрепления этих изменений в
популяциях, а также проблемами видообразования.

Эволюционная теория номадических генов была предложена В.

Геодакяном в 1996 г. Так же как и эволюционные теории пола и асимметрии,
номадическая теория генов основана на принципе сопряженных подсистем,
которые эволюционируют асинхронно. Теории пола и половых хромосом
тесно взаимосвязаны и описывают процесс эволюции признака на разных
уровнях организации. В филогенезе эволюция у мужского пола начинается и
кончается раньше, чем у женского поскольку признаки появляются сначала
в генотипе мужских особей, и только потом, через много поколений,
передаются женским.

Половые хромосомы непосредственно участвуют в этом процессе. Ещё

в 1965 году В. Геодакян предположил, что «…в хромосомном
наборе половые хромосомы выполняют роль оперативной памяти, а
аутосомы — постоянной, поэтому половые хромосомы (в первую очередь Y-
хромосома) являются „воротами“ для изменчивости в наследственность».
Позднее, в ряде работ было показано, что частота мутаций в Y-хромосоме
действительно выше, чем в других хромосомах. О теории неоднократно

3
писали на страницах периодической печати. На телевидении были показаны
два интервью в программе А. Гордона.

Структура генома

Геном раздельнополых форм состоит из двух субпопуляций генов:

мужской и женской. Вследствие эволюционной продвинутости мужского
пола их распределения смещены как по координате система→среда
(диморфизм), так и по времени старые→новые (дихронизм). Тогда геном
раздельнополой популяции состоит из трех частей: старые гены — только у
женского пола, общие — у обоих полов, и новые — только у мужского пола.
Поскольку эволюционно новые гены должны пройти проверку в мужском
геноме перед тем как попасть в женский, они наследуются только по
мужской линии — от отца к сыну. Нужные и дочерям и сыновьям старые
гены они получают от матери. Наличие сугубо мужских генов, зная об Y-
хромосоме, трудно отрицать. А сугубо женские гены
классическая генетика отрицает по умолчанию (так как нет специальной
хромосомы). Аутосомы являютсяконсервативной памятью генома и
нацелены на его сохранение. Эволюционно это самые старые хромосомы,
содержащие фундаментальную видовую информацию, стабильные гены,
общие для обоих полов. Они выполняют наиболее древние
программы репродукции и рекомбинации. Передаваясь случайно, они
перемешиваются в каждом поколении, обеспечивая максимальное
разнообразие генотипов, то есть наилучшим образом реализуют программы
полового процесса. Половые хромосомы значительно «моложе» аутосом.

Они являются оперативной памятью или экспериментальной

подсистемой генома и нацелены на его изменение. Выполняя
программу дифференциации, они формируют в популяции консервативно-
оперативные подсистемы — женский и мужской пол. Разделение на два

4
пола позволяет проверять новую информацию в мужском геноме прежде
чем она попадет в женский. Это возможно при асинхронной эволюции,
когда эволюция мужского пола предшествует эволюции женского.

Половые хромосомы действуют против программы рекомбинации, так

как осуществляют запрет комбинаций ♂ x ♂ и ♀ x ♀., Разнообразие
генотипов, возможное в результате полового процесса при этом ухудшается
вдвое. Они создают генотипический половой диморфизм предотвращая
попадание новой информации в женский геном и регулируют соотношение
полов в популяции. Основная роль половых хромосом у прогрессивных
форм не репродуктивная, а эволюционная — создание дихрономорфизма
для экономной эволюции (даже в ущерб размножению), не обеспечение
соотношения полов 1:1 и его постоянства, а наоборот, его изменение и
регуляция.

Стохастический механизм, когда хромосомы гомологичной пары

попадают сыну или дочери чисто случайно, имеет дело с общей для обоих
полов генетической информацией. Это самый древний механизм,
существовавший еще до появления половой дифференциации. Перемешивая
гены при каждом оплодотворении, он максимизирует генетическое
разнообразие. Этим способом передаются аутосомы и возможно Х-
хромосомы гомогаметного пола. Нестохастические механизмы возникли с
появлением половых хромосом и имеют дело с информацией, разной у
мужского и женского пола. Ипси-механизм, при котором хромосома
переходит от родителя только потомку того же пола, может создавать
генотипический половой диморфизм и менять его величину. Он —
инициатор программы половой дифференциации. Так передается Y-
хромосома. Контра-механизм, переносит информацию от родителя к потомку
противоположного пола. Также как и стохастический механизм, он
уменьшает разницу между полами, однако он не сводит половой диморфизм
5
к нулю, а сохраняет его постоянство. Так передается Х-
хромосома гетерогаметного пола. Сочетание ипси-контра механизмов
позволяет создавать и сохранять определенную разницу между мужским и
женским полом и менять её в зависимости от условий среды.

Механизмы эволюции генома

Основным источником накопления изменений генетического
материала являются геномные изменения. Главные механизмы эволюции
генома следующие:

Мутация — это стойкое изменение генома. Мутации появляются в

результате ошибок репликации, воздействия радиации, мутагенных
химических соединений, таких как колхицин и эпоксибензантрацен, или
иных видов биологического стресса, воздействия транспозонов или вирусов.
Мутации подразделяются на геномные, генные и хромосомные. Генные
мутации — это изменения происходящие внутри одного отдельного гена.
Хромосомные мутации затрагивают участки одной хромосомы. Геномные
мутации касаются целых хромосом. Большинство мутаций происходят в виде
однонуклеотидных полиморфизмов, которые представляют собой замену
одного нуклеотида, что приводит к точечной мутации. Другие типы мутаций
приводят к модификации больших по размеру фрагментов ДНК, и могут
вызывать дупликации, делеции, инсерции, инверсии или транслокации. Для
большинства организмов характерно соответствие между типом мутаций и
ГЦ-составом. Транзиции (мутации, в которых пуриновое основание меняется
другим пуриновым, а пиримидиновое -- другим пиримидиновым) более
распространены чем трансверсии (мутации при которых пурин заменяется а
пиримидин и наоборот). Также малохарактерны мутации, при которых
меняется аминокислота в итоговом белке-продукте трансляции. Мутагенный
процесс является стохастическим. Мутации появляются случайно.

Среди всех мутаций можно выделить нейтральные и позитивные.

которые не элиминируются из популяции, хотя некоторые из них могут быть
6
элиминированы с помощью дрейфа генов. Остальные мутации являются
негативными и в ходе естественного отбора элиминируются из популяции.
Поскольку мутации являются чрезвычайно редким явлением, они в
аккумулируются очень медленно.

В то время как количество мутаций, которые появляются в одном

поколении может варьировать, в течение длинных временных промежутков
мутации аккумулируются на регулярной основе. Используя среднее
количество мутаций за одно поколение и разницу между двумя
нуклеотидными последовательностями, можно оценить время эволюции с
помощью молекулярных часов.

Рекомбинация — это процесс, который приводит обменам

нуклеотидных последовательностей между хромосомами или регионами
хромосом. Рекомбинация противодействует физической связи между
соседними генами. В результате независимое наследование генов приводит к
более эффективному отбору, что означает, что в участках с более высоким
уровнем рекомбинации будет меньше вредных мутаций, больше
эволюционно предпочтительных вариантов, и меньше ошибок при
репликации и репарации. Рекомбинация также может генерировать
определённые типы мутаций, если хромосомы не выравнены.

Мобильные элементы— составляют значительную часть генома и

представлены транспозонами, ретротранспазонами и повторяющимися
элементами. В норме активность передвижения мобильных элементов
подавляется при помощи piРНК, метилрования ДНК. Однако при стрессовых
ситуациях и изменении эпигенетического ландшфта клетки, мобильные
элементы начинают перемещаться или копироваться в новые участки генома.
Транспозоны могут влиять на структуру и функции генов и на
эпигенетический контроль их экспрессии. В частности, встраивание
транспозона внутрь гена может привести к сдвигу рамки считывания и его
поломке. Такие нерабочие гены выходят из под пресса естественного отбора
7
и быстро накапливают мутации, становясь псевдогенами. Часто активность
ретротранспозонов приводит к дупликации генов. Некодирующие
последовательности, которые транскрибируются вместе с геном, но в
дальнейшем удаляются из первичного транскрипта, называются интронами.

Интроны встречаются у всех эукариот и за редким исключением

отсутствуют у прокариот. Во времы процессинга РНК происходит сплайсинг,
в результате которого интроны вырезаются, а оставшиеся кодирующие
участки (экзоны) сшиваются в одну молекулу. При альтернативном
сплайсинге не все экзоны попадают в зрелую мРНК, и с одного транскрипта
может быть получено несколько различных мРНК,каждая из которых будет
соответствовать собственному белку. Альтернативный сплайсинг считается
очень важным шагом к повышению эволюционной гибкости эукариот, так
как в случае мутаций, приводящих к образованию новых экзонов, появляется
новая изоформа гена без потери изначального белка. Немаловажную роль в
создании новых генных структур вкладывает перемешивание экзонов.

Псевдогены представляют собой ранее функционирующие гены,

которые по некоторым причинам перестали экспрессироваться. Прекращение
экспрессии может быть связано с мутациями в промоторной зоне, с
исчезновением старт-кодона, сдвигом рамки считывания или частичной
делецией гена. Псевдогенизация гена обычно происходит во время его
дупликации. Иногда дуликация не затрагивает промоторную зону гена,
поэтому копия с самого начала не может экспрессироваться. При полной
дупликации гена одна из копий также выходит из-под эволюционного
пресса и может стать псевдогеном.

Горизонтальный перенос генов заключается в передачи генетический

материал организму-непотомку. Такой эволюционный механизм широко
распространён среди прокариот, однако встречается и у эукариотических
организмов.Для прокариот характерно наличие плазмид — небольших
кольцевых ДНК, способных к автономной от клетки репликации. Размер
8
плазмид колеблется от 1 до 600 тысяч п. о. Обмен плазмидами является
важным механизмом горизонтального переноса генов у прокариот и может
происходить двумя способами. Такой захват называется трансформацией.

Удвоение генома обычно связано с нарушениями расхождения

хромосом во время мейоза. Получившийся в результате удвоения генома
организм называется полиплоидом. Полиплоидов можно разделить на две
группы:

 Автополиплоиды образуются в результате передачи двух

одинаковых наборов хромосом.
 Аллополиплоиды образуются при слиянии геномов двух
неродственных видов, обычно разных видов внутри одного рода. В
результате геном аллополиплоида можно разделить на два
субгенома, а каждый ген диплоидного набора представлен парой
гомеологичных генов аллоплоида. В гомеологичной паре каждый
ген соответствует одному из родителей.

Первые несколько поколений после удвоения генома происходят

масштабные перестановки в геноме полиплоида. Так как каждый ген имеет
две копии, некоторые хромосомы могут выпасть из генома с потерей лишь
одного варианта генов. Такое явление называется анеуплоидией. Также
активизируются перемещения мобильных элементов. Со временем геном
полиплоидов приходит в стабильное состояние, и в ходе дальнейшей
эволюции пары гомеологичных генов расслаиваются. Чаще всего один ген из
пары становится псевдогеном, а второй продолжает выполнять начальную
функцию. Иногда пары расходятся в функциях и начинают работать
параллельно.

Полиплоидия является мощным механизмом симпатрического

видообразования и широко распространена среди грибов и растений.
Единичные случаи полиплоидии встречаются у животных. Полиплоидия

9
сыграла значительную роль в формировании многих
современных цветковых. На данный момент считается, что все цветковые
растения прошли как минимум через два цикла полиплоидизации.

На размер генома организма, помимо числа генов, влияет число

повторяющихся фрагментов ДНК. Суммарный размер генома часто не
соотносится со «сложностью» организма. Это связано с тем, что доля
транспозонов в геноме может быть очень большой. Кроме того, число генов
также не всегда связано с числом стадий развития и тканей организма.

На данный момент нет доказательств того, что размер генома

находится под жёстким отбором у многоклеточных эукариот. Размер генома,
вне зависимости от числа генов в нём, слабо коррелирует с большинством
физиологических параметров. Значительная часть эукариотов, в том числе
и млекопитающие, несут огромное количество повторяющихся элементов.
Один из редких случаев действия естественного отбора на уменьшение
размера генома отмечен у птиц.

В отличие от млекопитающих, эритроциты птиц имеют ядра, которые

при значительных размерах замедляют транспорт кислорода. Для
поддержания высокого уровня метаболизма, необходимого для полёта, геном
птиц уменьшился. Есть косвенные доказательства того, что такие же
маленькие геномы были и у всех прочих теропод, что согласуется с
эндотермией и высоким уровнем метаболизма динозавров. Согласно
селекционной гипотезе именно селекция является движущей силой
молекулярной эволюции. В то время как известно, что большинство
мутаций — нейтральные, селекционисты связывают изменения в частотах
нейтральных аллелей с неравновесным сцеплением генов, которые находятся
в процессе отбора, а не со случайным генетическим дрейфом. Разница в
использовании кодонов объясняется способностью даже слабого отбора
формировать молекулярную эволюцию. Нейтральные гипотезы
подчёркивают важность мутаций, очищающего отбора и случайного
10
генетического дрейфа. Введение нейтральной теории Кимурой, которое
последовало за открытиями Кинга и Джукса, привело к ожесточённым
дебатам об актуальности неодарвинизма на молекулярном уровне.

Нейтральная теория молекулярной эволюции предполагает, что

большинство мутаций в ДНК находятся в местах, не важных для
жизнедеятельности организма и его приспособленности. Эти нейтральные
изменения фиксируются в популяции. Позитивные изменения будут очень
редкими, и поэтому не будут в значительной степени способствовать
полиморфизму ДНК. Вредные мутации не вносят большой вклад в
разнообразие ДНК, потому что они негативно влияют на приспособленность
организма и поэтому быстро удаляются из генофонда. Эта теория является
основой для молекулярных часов. Судьба нейтральных мутаций
определяется генетическим дрейфом и способствует как нуклеотидному
полиморфизму, так и фиксированным различиям между видами.

В наиболее строгом смысле нейтральная теория не точна. Небольшие

изменения в ДНК очень часто имеют последствия, но иногда эти эффекты
слишком малы для того чтобы действовал естественный отбор. Даже
синонимичные мутации не обязательно являются нейтральными, потому что
разные кодоны присутствуют в разных количествах, что влияет на скорость
трансляции. Также существует теория, именуемая почти нейтральной
теорией. Эта теория расширила перспективу нейтральной теории,
предполагая, что некоторые мутации являются почти нейтральными, что
означает, что как случайный дрейф, так и естественный отбор влияют на
динамику. Основное различие между нейтральной теорией и почти
нейтральной теорией заключается в том, что последняя фокусируется на
слабом отборе, а не строго на нейтральном. Принципы молекулярной
эволюции были открыты, изучены и в дальнейшем проверены с помощью
амплификации, вариации и селекции наиболее быстро пролиферирующих и
генетически наиболее вариабельных видов вне клетки. После с новаторской

11
работы Соломона Шпигельмана 1967 года, описывающей РНК , которая
реплицируется с помощью фермента из вируса Qß, несколько групп (таких
как группа Крамерса и группа Байбрехера, Луса и Ойгена) изучили мини- и
микро-варианты этой РНК в 1970-х и 1980-х годах, которые
самореплецируются в за секунды или минуты, что позволяет проследить за
сотнями поколений достаточно большого размера (например, размером в 10 ^
14 последовательностей) за один день экспериментов. Химико-кинетический
анализ подробного механизма репликации показал, что этот тип системы был
первой молекулярно-эволюционной системой, которую можно полностью
охарактеризовать на основе физико-химической кинетики, построив первые
модели, которые могли бы позволить установить соответствие от генотипа к
фенотипу. Такая модель основана на зависящем от нуклеотидной
последовательности сворачивании РНК и рефолдинге.

При условии сохранения функции многокомпонентного фермента Qß

химические условия могут значительно варьироваться, чтобы изучить
влияние изменения окружающей среды и давления отбора. Эксперименты с
квазивидами РНК in vitro включали характеристику порога ошибки для
информации в молекулярной эволюции, открытие эволюции de novo,
приводящей к разнообразным реплицирующимся видам РНК, и открытие
пространственных бегущих волн как идеальных реакторов молекулярной
эволюции.

В более поздних экспериментах использовались новые комбинации

ферментов для выяснения новых аспектов взаимодействующей
молекулярной эволюции, включающей популяционно-зависимую
приспособленность, включая работу с искусственно созданной молекулярной
моделью "добыча-хищник"и кооперативными системами множества РНК и
ДНК. Для этих исследований были разработаны специальные эволюционные
реакторы, начиная с машин с последовательным переносом, проточных
реакторов, таких как машины с клеточной статистикой, капиллярные

12
реакторы и микрореакторы, включая реакторы с линейным потоком и
гелевые реакторы. Эти исследования сопровождались теоретическими
разработками и моделированием, включающими фолдинг РНК и кинетику
репликации, которые выяснили важность структуры корреляции между
расстоянием в пространстве последовательностей и изменениями
приспособленности, включая роль нейтральных сетей и структурных
ансамблей в эволюционной оптимизации. Эволюция белков изучается
сравнением последовательностей и структур белков из многих организмов
отражающим филогенетически удалённые клады. Если последовательности и
структуры двух белков схожи, что значает их общее происхождение, то такие
белки называются гомологичными. Если гомологичные белки получены из
разных видов, то они назывются ортологами. Гомологичные белки,
обнаруженные в одном геноме, называются паралогами. Эволюция белков
всегда обусловлена изменениями в ДНК кодирующих белки генов.

Но не всегда мутации ДНК отражаются на белковой

последовательности, так как часто замена нуклеотида в кодирующем
аминокислоту триплете приводит к возникновению сининомичного триплета.
Филогенетические связи белков устанавливаются множественным
сравнением последовательностей и построением филогенетических деревьев.
Такие филогенетические деревья показывают, что высокое сходство
последовательностей отражает эволюционную близость белков. Эволюция
белков описывает изменения во времени формы, функций и устройства
белков. Примечательно, что скорость изменения последовательностей
неодинаковая у разных белков[48]. Ключевые белки, необходимые для
жизнедеятельности организма, обычно более консервативны, так как
большинство мутаций в таких генах приводят к значительным нарушениям в
работе всего организма и не закрепляются в популяции. В свою чередь,
частота мутаций внутри последовательностей одной функциональной группы
белков различается между локусами. В ферментах наиболее консервативны
остатки активого центра. Молекулярная систематика распространилась из-за
13
доступности техник секвенирования ДНК, которые позволяют определять
конкретные последовательности нуклеотидов ДНК или РНК. Секвенирвание
всего генома на данный момент всё чаще используется для
филогенетических исследований, однако для построения филогении обычно
достаточно сравнить всего несколько вариабельных фрагментов длиной 1000
п. о.

Заключение
Эволюция генома человека происходила посредством преобразования
кодирующих последовательностей ДНК, возникновения новых генов из
дупликаций и псевдогенов, путем потери функции генов или изменения
механизма их регуляции, транскрипции и трансляции. Геном человека
включает консервативные и изменчивые последовательности ДНК,
мономорфные и полиморфные гены. Мутационный процесс непрерывно
генерирует генетическую изменчивость для эволюции, но с мутациями
связаны многочисленные наследственные болезни. Наряду с генетической
информацией каждое новое поколение человека получало все накопленные
ранее знания и развивало культуру своей цивилизации дальше.
Биологическое наследование эволюционных новшеств дополнилось
наследованием и созданием социокультурных, технологических и
информационных инноваций. Общие принципы организации
наследственного материала, представленного нуклеиновыми кислотами, а
также принципы записи генетической информации у про- и эукариот
свидетельствуют в пользу единства их происхождения от общего предка, у
которого уже была решена проблема самовоспроизведения и записи
информации на основе репликации ДНК и универсальности генетического
кода. Однако геном такого предка сохранял большие эволюционные
возможности, связанные с развитием надмолекулярной организации
наследственного материала, разных путей реализации наследственной
информации и регуляции этих процессов. Таким образом, мы рассмотрели

14
основные механизмы эволюции прокариотического и эукариотического
геномов. Суммируя вышеизложенное, можно заключить, что Системы
подвижных генетических элементов геномов являются источником
инсерционной изменчивости, влияют на экспрессию количественных и
качественных признаков, а анализ механизмов и закономерностей
горизонтального переноса генов дает новый ключ к изучению корреляции
геосферных изменений и биологической эволюции на планете.

Библиография

1. Биология. В 2 кн. Кн.1: Учеб. Для медиц. Спец. Вузов / В.Н.

Ярыгин, В.И. Васильева, И. Н. Волков, В.В. Синельщикова;
Под ред. В.Н. Ярыгина. – 4-е изд., испр. И доп. – М.:
Высш.шк., 2001 – 432 с.: ил. (с. 149-153)

2. С.В.Шестаков «Роль горизонтального переноса генов в

эволюции», Доклад, прочитанный на теоретическом
семинаре геологов и биологов "Происхождение живых
систем". 15-20 августа 2003 г., Горный Алтай, стационар
"Денисова Пещера". Электронная публикация

3. Геодакян В. А. (1996) Половые хромосомы: для чего они?

(Новая концепция). Докл. АН. 346 с. 565—569.

4. Геодакян В. А. (2000) Эволюционные хромосомы и

эволюционный половой диморфизм. Известия Академии
Наук, Серия Биологическая. № 2, с. 133—148.

5. Геодакян В. А. (1965) Роль полов в передаче и

преобразовании генетической информации. Пробл. передачи
информации. 1 № 1. С. 105—113.

15