Программа научно-практической конференции

«Современные методы диагностики и терапии генетических заболеваний»

25 ноября 2022г.
Место проведения: конференц-центр отеля «International»,
Ташкент, улица Амир Тимура 107А
Формат проведения: гибридный (off-line/on-line)
Пленарное заседание
Модераторы: проф. Рахимбаева Г.С., проф. Маджидова Ё.Н.,
проф. Шарипова М.К.
8.00 -9.00 Регистрация участников
9.00 – 9.10 Приветствие участникам Боситханова Эльмира Иркиновна,
конференции Министерство здравоохранения
республики Узбекистан, заместитель
министра, Руководитель отдела охраны
материнства и репродуктивного здоровья.
Узбекистан, Ташкент.
9.10 – 9.20 Приветствие Шадманов Алишер Каюмович;
Д.м.н., профессор, Ректор Ташкентской
Медицинской Академии.
Узбекистан, Ташкент.
9.20 -9.30 Приветствие Гафуров Бахтиер Гафурович, д.м.н.,
профессор, председатель Ассоциации
неврологов Республики Узбекистан,
заведующий кафедры неврологии
ЦРПКМР.
Узбекистан, Ташкент.
9.30 -9.40 Напутствие Алимходжаева Фарогат Рустамовна,
д.б.н., генетик, профессор кафедры
неврологии Ташкентской Медицинской
Академии. Узбекистан, Ташкент.
9.40 – 9.55 Новейшие технологии Рахимбаева Гульнара Саттаровна,
диагностики наследственных д.м.н., профессор, заведующая кафедры
генетических заболеваний в неврологии с курсом медицинская
ТМА. психология ТМА;
Ганиев Бобур, врач медицинский генетик
Узбекистан, Ташкент.
9.55 -10.10 Клинические и молекулярно- Маджидова Ёкитхон Набиевна, д.м.н.,
генетические аспекты ПМД профессор заведующая кафедры детской
Дюшена\Беккера в Узбекистане. неврологии ТашПМИ, доцент Омонова
У.Т., Узбекистан. Ташкент.
10.10 -10.25 СМА в Узбекистане: что имеем, Шомансуров Шоанвар Шомурадович,
к чему стремимся. д.м.н., профессор, главный детский
невролог республики Узбекистан,
заведующий кафедры неврологии детского
возраста ЦРПКМР.
Узбекистан. Ташкент.
10.25. – 10.45 Рассеянный склероз – мишень Копчак Оксана Олеговна, д.м.н.,
персонализированной терапии профессор кафедры неврологии Киевского
медицинского университета.
Украина. Киев.
10.45 – 11.15 "Современные разработки в Feride İffet Şahin. д.м.н., университет
генетической диагностике" BAŞKENT,
 Турция. Анкара.
11.15 -11.30 Кофе брейк
11.30 – 11.45 Оказание медико-социальной Ахмедова Дилорам Ильхамовна, д.м.н.,
помощи детям с орфанными профессор, Директор РСМПМЦ
наследственно-генетическими педиатрии; Арипов А.Н.
заболеваниями в Республике Узбекистан, Ташкент.
Узбекистан
11.45 -12.00 Оказание медико-генетической Шарипова Мадина Каримовна, д.м.н,
помощи в рамках реализации Главный специалист МЗ РУз по
Государственной программы медицинской генетике, директор РЦ
"Скрининг матери и ребенка" "Скрининг матери и ребенка", профессор
кафедры "Неврологии, детской неврологии
и медицинской генетики" ТашПМИ.
Узбекистан, Ташкент.
12.00 – 12.20 Реализация программы по Джаксыбаева Алтиншаш Хайруллаевна
нервно-мышечным заболеваниям д.м.н., главный детский невролог
в Республике Казахстан Республики Казахстан.
Казахстан. Астана.
12.20 – 12.40 Генетика эпилепсии Olivie Dulaс, профессор, детский невролог,
президент научного совета Французского
фонда по исследованию эпилепсии.
Парижский университет имени Декарта.
Франция. Париж.
12.40 – 13.00 Трудности в диагностике СМА Tinatin Tkemaladze, профессор,
заведующий кафедры молекулярной и
медицинской генетики Тбилисского
Государственного Медицинского
Универститета.
Грузия. Тбилиси.
13.00 – 13.30 Дискуссия
13.30 – 14.30 Обед
Секция №1. Зал Самарканд
«Редкие (орфанные) наследственно-генетические заболевания»
Модераторы: проф., д.м.н. Маджидова Ё.Н., к.м.н., Канивец И.В.,
докторант ТМА Шамсиддинова М.А., доцент Омонова У. Т.
14.30 – 14.50 Профилактика наследственных Канивец Илья Вячеславович, к.м.н.,
заболеваний в семьях с больным руководитель Отдела Генетики Медико-
ребенком. генетического центра «Геномед».
Россия. Москва.
14.50 -15.10 "Комбинированная терапия Шамсиддинова Мархабо Анваровна,
СМА. Опыт Узбекистана" докторант ТМА; врач-нейрогенетик РЦ
"Скрининг матери и ребенка".
Узбекистан. Ташкент.
15.10 – 15.30 Нейрогенетика – современные Henry Holdman UK,
реалии. зав. лабораторией Нейрогенетики
исследовательского института неврологии
(UCL Queen Square Institute of Neurology)
при Университетском Колледже Лондона
(University College London).
Великобритания. Лондон
15.30 - 15.50 Болезнь накопления гликогена, Ирина Владимировна Жевнеронок,
тип II (болезнь Помпе) у детей. к.м.н., доцент кафедры детской

15.50 -16.10 Митохондриальная
энцефалопатия, синдром MELAS
16.10 – 16.30 Кофе-брейк
16.30 -16.50 Тандем масспектрометрия
основы диагностики
16.50– 17.05 Использование метода NGS
секвенирования при
неврологических заболеваниях
17.05 -17.25 Неонатальный скрининг и генная
терапия при СМА - клинический
опыт в Санкт-Петербурге.
17.25 -17.35 Современные
иммуногенетические критерии
диагностики и прогноза у детей с
ювенильным артритом с
системным началом
17.35 -17.50 Фенилкетонурия -
диагностические подходы,
тактика ведения и прогноз.
17.50 – 18.00 Клинико- генетические
особенности
гепатолентикулярной
дегенерации (болезни Вильсона -
Коновалова).
18.00 – 18.10 Клинико-параклиническая
характеристика наследственной
спастической параплегии
Штрюмпеля в сравнительном
аспекте с детским церебральным
параличом.
18.10 -18.20 Цитогенетические особенности
синдрома Дауна и вопросы
оптимизации диагностики.
18.20 – 18.30 Обсуждения. Закрытие сессии
Секция №2. Зал Бухара
«Эпилепсия и двигательные расстройства»
Модераторы: проф., д.м.н. Шамансуров Ш.Ш., проф. Оливье Дюлак; к.м.н. Томенко
неврологии БелМАПО; руководитель
республиканского центра ННМЗ для
пациентов 18 лет, главный внештатный
специалист по наследственным НМЗ у
детей; Беларусь. Минск.
Карпов Сергей Михайлович
Профессор СтГМУ, зав.кафедрой
неврологии, нейрохирургии и
медицинской генетики Ставропольского
государственного медицинского
университета
Россия, Ставрополь.
Zoran Stojanovic, MD, заведующий
национальной референс лаборатории
АЗОСС Сербия.
Аникаев Алексей Юрьевич
Руководитель направления Геномика по
России и СНГ QIAGEN Russia.
Россия. Москва.
Щугарева Людмила Михайловна.,
д.м.н., профессор кафедры «Детская
невропатология и нейрохирургия» СЗГМУ
им. И.И. Мечникова
Россия. Санкт-Петербург.
Ахмедова Д.И.,Ахмедова Н.Р., Касымова
И.Б. РСНПМЦП, ТашПМИ
Узбекистан. Ташкент.
Пак Антонина Аликовна; НДМЦ;
ТашПМИ РЦ «Скрининг матери и
ребёнка».
Узбекистан. Ташкент.
Маджидова Е.Н.,проф., Шарипова М.К,
проф. Босимов М. А ТашПМИ и РЦ
«Скрининг матери и ребёнка»
Узбекистан. Ташкент.
Омонова У.Т., Окилжонова Н.А. Доцент
кафедры неврологии ТашПМИ
Узбекистан. Ташкент.
Маджидова Е.Н., проф.
Салихова С.М. асс. ТашПМИ.
Узбекистан. Ташкент.
 Т.Р., к.м.н Самадов Ф.Н.,
14.30 -14.50 "Современные и традиционные Шарков Артём Алексеевич,
подходы к генетической нейрогенетик эпилептолог. Руководитель
диагностике в неврологии" российского подразделения young epilepsy
section ILAE. Россия. Москва.
14.50 -15.10 Подход к генетическим Tinatin Tkemaladze, профессор,
эпилепсиям для детских заведующий кафедры молекулярной и
неврологов: «Почему важен медицинской генетики Тбилисского
ген?» Государственного Медицинского
Университета.
Грузия. Тбилиси.
15.10 -15.25 Роль генетических факторов в Джаксыбаева Алтиншаш Хайруллаевна
развитии эпилепсии у детей д.м.н., главный детский невролог
раннего возраста в Казахской Республики Казахстан.
популяции Казахстан. Астана.
15.20 – 15.35 Генетика Аутизма Прохорова Анна Владимировна, д.м.н.,
руководитель центра сенсорной
интеграции.
Узбекистан. Ташкент.
15.35 -15.55 Генетические генерализованные Томенко Татьяна Рафаиловна, к.м.н.,
эпилепсии главный эпилептолог Екатеринбурга.
Россия. Екатеринбург.
15.55 -16.10 Диагностический подход к Самадов Фуркат Насибович, PhD.
генетическим причинам Руководитель Нейроцентра при НДМЦ
эпилептической энцефалопатии у Узбекистан. Ташкент.
детей в узбекской популяции
16.10 -16.30 Кофе брейк
16.30 – 16.50 GRIN – ассоциированная Туйчибаева Нодира Мираталиевна,
эпилептическая энцефалопатия. д.м.н., доцент кафедры неврологии с
Клиника, диагностика. Таргетная курсом медицинской психологии ТМА;
терапия? Нишанов Т.Ш докторант ТМА,
Шохимардонов Ш.Ш.
Узбекистан. Ташкент.
16.50 – 17.10 Курабельные метаболические Ulviyya Guliyeva MD, детский невролог,
эпилепсии докторант Азербайджанского
Медицинского Университета имени
Давида Твильдиани;
Азербайджан. Баку.
17.10 -17.25 Эпилептические и двигательные Мария Сигатуллина, с.н.с. кафедры
синдромы: от генетики к детской неврологии госпиталь Сант Жоан
трансляционной терапии Дэ Дэу, эксперт по метаболическим и
редким заболеваниям.
Испания. Барселона.
17.25 -17.40 Клинический случай мутации Харитонов Владимир Игоревич, к.м.н.,
гена ADSL заведующий детским
психоневрологическим отделением, КНП
«Клиническая больница» «Психиатрия»
Украина. Киев.
17.40 -17.55 Спинальная мышечная атрофия с Мырзылаева Бахыт Джусупжановна,
прогрессирующей MD кафедры неврологии Казахстанско -
миоклонической эпилепсией Российского медицинского университета.
(CMA – PME) Казахстан. Алма -Ата.
17.55 -18.10 Генетика Паркинсонизма Ойбек Эркин угли Тургунхужаев.
Ассистент кафедры неврологии c курсом
нейрохирургии им. Бурназяна
Врач-специалист Федерального центра
экстрапирамидных патологий и
психического здоровья.
Россия. Москва
18.10 – 18.30 Обсуждения. Закрытие сессии
Секция №3. Зал Хрустальный
«Рассеянный склероз»
Модераторы: проф., д.м.н. Рахимбаева Г.С., проф., д.м.н. Гафуров Б.Г., д.м.н.
Туйчибаева Н.М., докторант Нишанов Т.Ш.
14.30 – 14.45 Рассеянный склероз в Рахимбаева Гульнара Саттаровна,
Узбекистане. Вызовы и решения. д.м.н., профессор; заведующий каф.
неврологии с курсом медицинской
психологии ТМАкадемии.
Узбекистан. Ташкент.
14.45 – 15.45 Рассеянный склероз от Копчак Оксана Олеговна, д.м.н.,
диагностики до терапии. профессор кафедры неврологии Киевского
медицинского университета.
Украина. Киев.
15.45 – 16.10 Оценка функционального Тотолян Наталья Агафоновна
дефицита (Куртцке), оценка д.м.н., профессор кафедры неврологии
инвалидизации (шкала EDSS) - ГБОУВО ПСПбГМУ им. академика
критерии для выбора стратегии И.П.Павлова МЗ РФ,
лечения Россия. Санкт-Петербург.
16.10 – 16.30 Кофе- брейк
16.30 – 17.30 МДК: радиолог и клиницист. Тотолян Наталья Агафоновна
Стандарты МРТ диагностики при д.м.н., профессор кафедры неврологии
РС. Радиологические признаки ГБОУВО ПСПбГМУ им. академика
РС, и их дифференциация. И.П.Павлова МЗ РФ,
Дифференциальная диагностика Россия. Санкт-Петербург.
РС
17.30-18.00 Путь длиною в 12 лет до Шакиров Анвар Шакирович, врач
постановки диагноза РС. невролог МЦ «Нейромед»
История пациента.
18.00 – 18.30 Обсуждения. Закрытие сессии