Болезнь Шарко-Мари-Тута — Болезнь Шарко-Мари-Тута представляет собой наследственное

заболевание, при котором мышцы голени слабеют и усыхают (атрофируются). Это самая
распространенная наследственная невропатия. Это сенсорно-моторная невропатия. Это значит,
что она поражает двигательные нервы (управляют мышечными сокращениями) и сенсорные
нервы (передают сенсорную информацию в мозг).

Существует несколько видов болезни Шарко-Мари-Тута. Но принято выделять две:

 Демиелинизация (повреждение миелиновой оболочки): Аксоны (длинные отростки

нервного волокна, передающие нервные сигналы) не отмирают, но миелиновая оболочка,
окружающая их, повреждается (демиелинезируется). (Миелиновая оболочка действует так
же, как изоляция электрического провода, ускоряя передачу нервных импульсов).
 Повреждение аксонов: Главным образом повреждаются аксоны (длинные отростки
нервного волокна, передающие нервные сигналы). В некоторых случаях аксоны гибнут.

Болезнь Шарко-Мари-Тута поражает нервы, контролирующие движение мышц и несущие

чувствительную информацию к головному мозгу.

Слабость начинается с мышц голени и постепенно двигается вверх по конечностям, при этом
пациенты теряют способность чувствовать вибрацию, боль и температуру.

Диагностика Для подтверждения диагноза проводят электромиографию и исследования нервной

проводимости.

Клиника. Начало болезни 15-30 лет. Первыми признаками мб повышенная утомляемость мышц
при физической нагрузке, при ходьбе на длительные расстояния.

Нередко для уменьшения утомляемости больные топчутся на месте. Затем появляется атрофия
перонеальной группы мышц – мышцы голеней и стоп. Возникает отвисание стопы, нарушается
походка. При значительной атрофии развивается болтающаяся стопа. Ноги и стопа приобретает
деформированный вид. Стопа приобретает вид стопы Фридрейха. Походка изменяется, для того
чтобы не черпать носком землю, больные высоко поднимают ноги.

Атрофии мышц кистей присоединяются позже, через 5-10 лет после развития атрофий мышц ног.
Рука нередко принимает вид «когтистой лапы» или «обезьяньей лапы».

Ахилловы рефлексы утрачиваются в ранних стадиях болезни, в то же время коленные рефлексы, с

бицепса и трицепса остаются сохранными длительное время.

Чувствительные расстройства появляются на более поздних стадиях болезни. Могут быть боли,
парестезии, гипестезии в дистальных отделах конечностей типа «перчаток» и «носков».
Выявляется болезненность при пальпации сосудисто-нервных стволов.

Встречаются вегетативно-трофические расстройства в виде гипергидроза кистей и стоп, гиперемии

кистей и стоп.

Течение заболевания медленно-прогрессирующее. Прогноз в большинстве случаев

благоприятный.
Большинство вариантов этого заболевания наследуются по аутосомно-доминантному (не сцепленному с полом) типу.
Лечение. Терапия направлена на улучшение трофики мышц и проводимости импульсов по
нервным столам. Назначают АТФ, кокарбоксилазу, рибоксин, церебролизин, метионин.
Эффективны витамины Е, А, группы В и С. Для улучшения микроциркуляции назначаются
никотиновая кислота, пентоксифиллин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости
применяют прозерин.

Среди немедикаментозных средств используют ЛФК, массаж, физиотерапию.