ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

(с основами психогенетики)
Лекции 16 часов
Семинары 20 часов
 Учебники:
Т.А.Мешкова
ПСИХОГЕНЕТИКА
Учебно-методический комплекс (4 издания: учебник,
хрестоматия, программа, сборник упражнений)
Электронная б-ка МГППУ (вход по паролю)
сканированный учебник:
http://psychlib.ru/mgppu/MPs-2016/MPs-238.htm
Электронный учебник
http://psychlib.ru/otherdocs/psychogenetic/index.html
 Другие учебники, имеющиеся в библиотеке
МГППУ (абонемент)
И.В. Равич-Щербо, С.Б. Малых,
Т.М. Марютина, М.С. Егорова,
Е.Л. Григоренко Т.А. Мешкова,
«Психогенетика» «Психогенетика» в 2-х томах
или «Основы психогенетики»
Учебник Равич-Щербо можно читать он-лайн:
http://pedlib.ru/Books/1/0187/index.shtml?from_page=49
Можно взять на абонемент (но книжки старые):
В.А. Шевченко Генетика человека
Н.А. Топорнина Генетика человека : практикум
Современные учебники из электронных ресурсов МГППУ
(необходима регистрация через б-ку МГППУ). Ссылки будут
даны дополнительно.
 Дополнительная литература
ПСИХОГЕНЕТИКА
ХРЕСТОМАТИЯ
Авторы-составители: М.В.Алфимова, И.В.Равич-Щербо
В хрестоматию включены интересные материалы,
связанные с историей науки и некоторые переводы
англоязычных статей. Есть в б-ке МГППУ

Учебники из электронных ресурсов МГППУ.

Ссылки будут даны дополнительно.
 Тема 1

Введение в предмет
История генетики человека и
психогенетики
Генетика человека как область
науки.
Предмет генетики человека
 Генетика
Генетика изучает наследственность и
изменчивость организмов, а также
процессы преемственности жизни на
молекулярном, клеточном, организменном
и популяционном уровнях.
 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

ФУНДАМЕНТАЛЬНАЯ ПРИКЛАДНАЯ
 Генетика человека
ФУНДАМЕНТАЛЬНАЯ ПРИКЛАДНАЯ
 Имеет практическую ценность
 Часть общей генетики, для благосостояния людей
которая изучает законы  Разрабатывает рекомендации
накопления, передачи и для применения генетических
реализации информации о знаний в медицине и
развитии и здравоохранении
функционировании  Выбор и финансирование
организмов приоритетных направлений
 Объект исследования - исследования определяется их
человек практической ценностью для
здоровья и благополучия
человека
 Генетика человека
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА АНТРОПОГЕНЕТИКА
 изучает роль  изучает наследственность и
наследственности в норме и изменчивость нормальных
патологии человека, признаков человеческого
закономерности передачи от организма
поколения поколению
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
наследственных болезней,
разрабатывает методы  прикладной раздел
диагностики, лечения и медицинской генетики,
профилактики направленный на
наследственной патологии, применение ее достижений
включая болезни с для решения клинических
наследственной проблем у пациентов или в
предрасположенностью их семьях.
Уровни изучения:

• молекулярный
• биохимический
• клеточный
• физиологический
• поведенческий
• психологический
 Генетика человека
Обширная область с размытыми границами. Развитие
различных методов и технологий привело к образованию
большого числа специальных разделов этой науки:
 Молекулярная генетика– идентификация и анализ генов на уровне ДНК
 Биохимическая генетика – биохимия нуклеиновых кислот, белков и
ферментов у больных и здоровых
 Цитогенетика – исследование хромосом у больных и здоровых
 Иммуногенетика – генетика групп крови и тканевых антигенов иммунной
системы
 Формальная генетика – изучает наследование менделирующих признаков
человека и более сложных типов наследования с использованием
статистических методов
 Популяционная генетика – изучает поведение генов в больших
популяциях, влияние дрейфа генов, миграций, мутаций и отбора в
популяциях
 Клиническая генетика – диагностика, прогнозирование, лечение
наследственных болезней (синдромов).
 Генетика человека
 Генетическое консультирование – постановка диагноза, оценка риска,
общение с пациентами.
 Генетика поведения и нейрогенетика – изучает наследственные и
средовые факторы, определяющие поведение в норме и при нарушениях
психики.
 Генетика соматических клеток – изучает передачу генов на клеточном
уровне. Гибридизация клеток используется для картирования генов.
 Генетика развития и эволюционная генетика – изучает генетические
механизмы нормального и аномального развития в основном на модельных
животных
 Генетика репродукции – изучает генетическими методами особенности
образования гамет и ранние стадии развития эмбрионов
 Фармакогенетика – изучает генетические факторы, управляющие
распределением и метаболизмом лекарств в организме
 Экогенетика – изучает роль генетической изменчивости в реакциях
организма на воздействие факторов окружающей среды
 Значение генетики человека для медицины,
специальной психологии и дефектологии
Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими
причинами. Известно уже около 5000 наследственных болезней.
Примерно 5-5,5% детей рождаются с наследственными или
врожденными болезнями. Не менее 30% перинатальной и
неонатальной смертности обусловлено врожденными пороками
развития и наследственными болезнями с другими проявлениями.
После 20-30
лет начинают
проявляться
болезни с
наследствен-
ной
предрасполо-
женностью.
Значение генетики человека для медицины,
специальной психологии и дефектологии
Большая доля социальных расходов в развитых странах идет на
обеспечение инвалидов с детского возраста. Огромна роль
генетических факторов в этиологии и патогенезе
инвалидизирующих состояний в детском возрасте. Значительна
доля наследственных факторов в патогенезе аутизма, СДВГ,
дислексии и других нарушений
 ЗНАЧЕНИЕ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА В
ОБРАЗОВАНИИ СПЕЦИАЛИСТОВ ГУМАНИТАРНЫХ И
ПОМОГАЮЩИХ ПРОФЕССИЙ , В ТОМ ЧИСЛЕ
ПСИХОЛОГА, ПЕДАГОГА, ДЕФЕКТОЛОГА

Дает методологические основы подхода к

человеку
1. Человек – биологический вид, который несет
генетический материал всей предшествующей
эволюции (видоспецифические особенности), а
каждый отдельный человек имеет свой
специфический геном, во многом определяющий
его индивидуальные особенности. Специалисты
гуманитарных профессий должны в этом
ориентироваться и учитывать в своей
профессиональной деятельности.
2. Человек – биологический вид с длительным
и очень сложным периодом онтогенеза, когда
происходит адаптация к сложнейшей среде (в
том числе социальной). В этот период
складываются механизмы регуляции
действия генов и формируются основные
системы организма. Специалист должен
знать, как это происходит.
3. Основным инструментом
взаимодействия педагога, психолога,
дефектолога с ребенком, клиентом,
испытуемым, семьей или группой
являются средовые воздействия, которые
должны соответствовать
индивидуальным особенностям людей.
Грамотный индивидуальный подход без
знания генетики человека невозможен.
4. Педагоги, психологи, дефектологи,
сталкивающиеся с нарушением обучаемости или
поведения, с задержками развития и другими
особенностями детей, должны иметь представления
о широком спектре наследственных болезней и
синдромов, а также болезней с наследственной
предрасположенностью, чтобы грамотно
консультировать и проводить коррекцию в таких
случаях, а также суметь распознать признаки
наследственной патологии, чтобы рекомендовать
родителям обратиться к соответствующему
специалисту
н
а прародители
Схема №1
с
л
е
с
д р
с среда е
т родители внутри д
семьи
в а
сибсы
е
н
н
о
с
т
ь
среда вне семьи
физическая социальная
 Схема №2

Зачатие-рождение Раннее детство

0-12
месяцев

Детство-юность Зрелость
 Некоторые важные понятия
• Биологическое – социальное
• Врожденное – приобретенное
• Природа – воспитание
(“Nature and Nurture” – Ф.Гальтон)
• Наследственное – средовое
(генетика человека работает именно с
последней парой понятий)
Генетика человека получает научные
факты, которые, становясь
достоянием общественности, способны
влиять на социальную политику и
отношение к людям с особенностями.
Часто эти факты ошибочно
интерпретируются.
Грамотный специалист должен
в этом разбираться
 СОЦИУМ
ГЕНЕТИКА
Схема №3 ПОЛИТИКА
Примеры:
- евгеническое движение и
нацизм
- травля генетики в СССР
- коэффициент наследуемости интеллекта
и расизм
- генная инженерия, генотерапия,
трансгенные продукты
- клонирование человека
- вмешательство в наследственность
- получение информации о ДНК человека
История генетики, генетики
человека и психогенетики
• Корни генетики уходят в глубокую
древность. В своей практической
деятельности люди стихийно
пользовались законами
наследственности, занимаясь
выведением новых пород животных и
сортов растений. Практика селекции
насчитывает более 10 000 лет , в том
числе и по поведению животных
(собаки, например)
Изображение на печатке,
свидетельствующее о том,
что в Двуречье 6000 лет Искусственное опыление
назад занимались цветков финиковой пальмы
разведением лошадей. ассирийскими жрецами в
ритуальных масках
Древние греки – первые теории
наследственности
• Аристотель
• Платон
• Гиппократ
• Анаксагор
• Демокрит
 Семейные заболевания и уродства
Сцепленное с полом наследование. Гемофилия
 Тит Лукреций Кар (I век до н.э.)
«О природе вещей»

Если в смешенье семян случится, что

женская сила
Верх над мужскою возьмет и ее одолеет
внезапно,
С матерью схожих детей породит
материнское семя,
Семя отцово - с отцом. А те, что походят,
как видно,
И на отца и на мать и черты проявляют
обоих,
Эти от плоти отца и от матери крови
родятся.
Если Венеры стрелой семена возбужденные в теле
Вместе столкнуться, одним обоюдным гонимые пылом,
И ни одно победить не сможет, ни быть побежденным,
Может случиться и так, что дети порою бывают
С дедами схожи лицом и на прадедов часто походят.
Ибо нередко отцы в своем собственном теле скрывают
Множество первоначал в смешении многообразном,
Из роду в род от отцов к отцам по наследству идущих;
Так производит детей жеребьевкой Венера, и предков
Волосы, голос, лицо возрождает она у потомков.
«Так хоть не редко стада на одной луговине
пасутся
И густорунных овец, и племен коней отважных,
И круторогих быков под той же небесною
кровлей,
И утоляют в одной и той же реке свою жажду,
Разно, однако, живут; и родителей свойства, и
нравы
Все сохраняют они по наследству в отдельных
породах…»
(Лукреций, 1946. С. 111)

( проблема Nature and Nurture – наследственность

и среда)
 Демокрит (V-IV вв. до н.э.)

«Способности
большинства людей
развиваются в
основном за счет
упражнения, а не за
счет наследственной
предрасположенности»
Чарльз Дарвин Грегор Иоганн Мендель Фрэнсис Гальтон

XIX век
 1859 Ч.Дарвин
«Происхождение видов»
“In the distant future I see
open fields for far more
important researches.
Psychology will be based
on a new foundation.”
(Психология будет
базироваться на новых
основах)

C. Darwin
(1859)
Сэр Френсис Гальтон
• Основоположник:
– Генетики человека
– Психогенетики
– Дифференциальной
психологии
– Биометрии
– Психометрики

• Hereditary Genius
(1869) –
Наследственность
таланта
Грегор Иоганн Мендель
Опыты над
растительными
гибридами

1865
• 1859г. Чарльз Дарвин – теория эволюции
видов.
В основе теории –учение об изменчивости,
наследственности и естественном отборе.
Наиболее слабое звено – учение о
наследственности (теория слитной
наследственности)

• 1865г-1869г. Френсис Гальтон –

капитальный труд по наследственности
выдающихся способностей («Наследственный
гений»). Придерживался теории слитной
наследственности. Основоположник генетики
человека и психогенетики.
• 1865г. Грегор Мендель - открыл
законы наследственности. Главная
заслуга – открытие дискретного
характера наследственности.

• Переоткрытие законов Менделя в 1900

году считается официальной датой
рождения генетики как науки. В 1900
году почти одновременно опубликовали
свои данные трое ученых: Корренс,
Чермак и Де Фриз.
Гуго де Фриз Карл Корренс Эрих Чермак
1848-1935 1864-1933 1871-1962
Первое научное исследование
в генетике человека было
проведено в области
психогенетики
Фрэнсис Гальтон (1822 – 1911) —
основоположник психогенетики
Основные труды:
«Наследственный талант и
характер» (1865);
•« «Наследственный гений:
исследование его законов и
последствий» (1869);
•« «Люди английской науки: их
природа и воспитание» (1874)
•«Очерки по евгенике» (1909).
 Исследовал родословные
известных ученых, писателей,
государственных деятелей,
музыкантов, художников,
военачальников, спортсменов,
имеющих выдающиеся
способности в своей области
(встречающиеся не чаще, чем
в 0,025% случаев).
Родословная музыкального семейства Бахов (по Гальтону)
 Родственники выдающихся людей часто
обладали незаурядными способностями.
Исключительные способности чаще встречались
у родственников первой степени родства (30% отцов и
50 % сыновей имели очень высокие способности).
По мере уменьшения родства число
родственников с выдающимися способностями
уменьшалось (дедушки и внуки – примерно 15%
случаев, прадедушки и правнуки – около 3% случаев).

Вывод Гальтона:
Высокий уровень способностей
передается по наследству
 Количество знаменитых и выдающихся людей всех разрядов
среди родственников гениальных людей (в %)
(по Ф. Гальтону)
Категории родственников Степень родства %
Отец 31
Брат Первая 41
Сын 48
Дед 17
Дядя Вторая 18
Племянник 22
Внук 14
Прадед 3
Двоюродный дядя Третья 5
Двоюродный брат 13
Двоюродный внук 10
Правнук 3
 «Hereditary Genius»
Наследственность таланта
Встречаемость одаренности
35
30
25
20
15
10
5
0
Base 2nd 1st
В популяции 2-я степень родства 1-я степень родства
(1/4000 = 0,025%)
Евгеническое движение
Евгеника (от греческого eugenes –
хорошего рода). Термин предложен
Ф. Гальтоном в 1883 г.

«Изучение подлежащих общественному

контролю влияний, могущих улучшить
или ухудшить как физические, так и
умственные качества грядущих
поколений».
 Eugenics (“Well-Born”)
“… if talented men were mated with talented women, of the same mental and
physical characters as themselves, generation after generation, we might produce
a highly-bred human race, with no more tendency to revert to meaner ancestral
types than is shown by our long-established breeds of race-horses and fox-
hounds.” (Френсис Гальтон, 1864, 1865)
Если поколение за поколением талантливые
мужчины будут вступать в брак с
талантливыми женщинами, с теми же
умственными и физическими качествами, как и
они сами, мы сможем создать
высокопородную человеческую расу без
возврата к скудным типам предков, как это
уже было сделано нами при создании скаковых
лошадей и английских гончих фоксхаундов.
 Евгеническое движение
Евгеника – наука и общественное
движение, призванные способствовать
генетическому/биологическому
совершенствованию человеческого
общества путем управления
репродукцией тех, кто должен и не
должен оставлять потомство
 "Угроза низших людей.
Преступники
мужчины имеют в
среднем 4,9 детей,
супружеская пара
преступников: 4,4
детей ; родители
посредственных в
школе детей (3,5) ;
немецкая семья: 2,2
детей; благополучная
семья , 1,9 детей”.
Отто Гельмут в “Народ
в опасности”, Мюнхен,
1937.
Стадии развития евгеники по Гальтону

1 — научная разработка и пропаганда

евгенических идей.

2 — мероприятия практического характера и

принятие соответствующих законов.

3 — осознание обществом необходимости

правил евгеники и отмена законов.
 ЕВГЕНИКА
ЕВГЕНИКА
ПОЗИТИВНАЯ НЕГАТИВНАЯ
•Пропаганда знаний. •Принудительная
•Изучение наслед- стерилизация.
ственности. •Запреты на въезд в
•Консультации страну некоторых
категорий населения.
•Геноцид.
(В Германии – теория
расовой гигиены).
— Медицинская генетика
— Медико-генетическое
консультирование
Исследования родословных
Популяризация: «Здоровая семья»
«Здоровая Семья»
победители 1927, Техас

«Среднестатистическая семья»
Победители среди
восточных штатов
«Самый евгенический
младенец»" 1928,
Ярмарка в Миннесоте
Национальные евгенические движения

Британия – развитие математической генетики

популяций.
Франция – забота о младенчестве и материнстве.
Россия – научные исследования (родословные
выдающихся деятелей науки и культуры).
США, Германия, Скандинавия – преобладание
негативного направления. В Германии – «расовая
гигиена». Принятие законов об ограничении
иммиграции «неполноценных рас» и
принудительной стерилизации «нежелательных
лиц».
Влияние на социальную политику
Закон 1924 года, ограничивающий
иммиграцию

Законы о стерилизации:
“Three generations of imbeciles is enough!”
Oliver Wendell Holmes Jr. (1927)
 Лженаучные концепции негативной
евгеники:
– Существуют врожденные межрасовые
различия в умственных и нравственных
качествах. Люди делятся на низшие и высшие
расы.
– Особенности умственного развития,
образ жизни, привычки и нормы поведения
передаются по наследству от родителей к
потомкам (наследование приобретенных
признаков).
Последствия негативной евгеники:
— дискриминация этнических групп и
людей с заболеваниями;
— принудительная стерилизация
больных (в 1933 году в Германии было
стерилизовано около 60 000 психически
больных);
— геноцид (фашистская Германия).
Отсутствие положительного эффекта
отбраковки «вредных генов»: через 40 –
50 лет количество больных в популяциях
восстановилось.
Евгенические идеи – утопия.
С развитием генетики была осознана
несостоятельность евгенических
концепций.

Евгеническая направленность
генетики в фашистской Германии
вынудила ученых большинства стран
отказаться от термина «евгеника».
От евгеники к медицинской
генетике
 В Интернете Вы можете
ознакомиться с архивными
документами по евгенике на
английском языке

http://www.eugenicsarchive.org
 Основные вехи в истории генетики,
генетики человека и психогенетики
• До середины 19 в. – донаучный этап
• 1859 – теория эволюции Ч.Дарвина
• 1865 –«Опыты над растительными гибридами» Г.Менделя
• 1869 – «Наследственный гений» Ф.Гальтона
• 1880-е – начало евгенического этапа в генетике человека
• 1883 – Ф.Гальтон вводит термин «евгеника»
• 1900 – переоткрытие законов Менделя, рождение генетики
как науки
• 1901-1903 – мутационная теория изменчивости
• 1902 – гипотеза А.Гаррода о связи наследственных
факторов с синтезом белков (наследственные нарушения
метаболизма)
 Основные вехи в истории генетики,
генетики человека и психогенетики
• 1902-1915 – возникновение и разработка хромосомной
теории наследственности
• 1905 – Бэтсон вводит название новой науки – «Генетика»
• 1905 – открытие половых хромосом
• 1909 – В. Иоганнсен ввел понятие «ген»
• 1910 – Т.Морган доказывает связь наследственности с
хромосомами
• 1913 – открытие кроссинговера и создание первой
генетической карты (для дрозофилы)
• 1918 – Р.Фишер объясняет статистические корреляции
между родственниками с точки зрения наличия общих
генов и показывает универсальность законов Менделя
 Основные вехи в истории генетики,
генетики человека и психогенетики
• 1920 – создание трехаллельной модели наследования групп
крови АВ0
• 1920-е – заложены научные основы близнецового метода
• 1927 – открытие искусственного мутагенеза (Г. Мёллер)
• 1927 – в США поддержан закон о стерилизации
• 1933 – в нацистской Германии совершено 400 тыс.
насильственных стерилизаций
• 1934 – открыта природа фенилкетонурии и предложен
способ лечения
• 1941 – подтверждено, что гены связаны с синтезом белка
(формула «один ген – один белок») (Дж.Биддл и Э.Тэйтум)
 Основные вехи в истории генетики,
генетики человека и психогенетики
• 1944 – установлено, что именно ДНК является носителем
наследственности
• 1949 – открытие Полингом причины серповидно-клеточной
анемии (наследственное заболевание, приводящее к
изменению структуры гемоглобина)
• 1952 – окончательно подтверждена роль ДНК в
наследственности
• 1953 – расшифрована структура ДНК (Дж.Уотсон и Ф.Крик)
• 1956 – окончательно установлено наличие 46 хромосом в
клетках человека
• 1958 – Ф.Крик предложил триплетную систему
кодирования информации в ДНК и сформулировал
центральную догму биологии «ДНК-РНК-белок»
 Основные вехи в истории генетики,
генетики человека и психогенетики
• 1960 – доказана роль матричной РНК
• 1966 – идентифицированы все 64 триплета генетического
кода
• 1960-1970-е – открытие рестриктаз (специфические
ферменты, разрезающие ДНК – основа генной инженерии)
• 1970-е – рождение генной инженерии – манипуляций с
рекомбинантными ДНК
• 1972 – расшифрована первая последовательность гена
• 1975 – Ф.Сенгер разрабатывет перспективный метод
секвенирования генома
• 1977 – клонирован первый ген человека
 Основные вехи в истории генетики,
генетики человека и психогенетики
• 1980-е – итог исследований близнецов и приемных детей
подтверждает влияние генов на интеллект (IQ)
• 1981 –секвенирован митохондриальный геном человека
• 1983 – открытие полимеразной цепной реакции (ПЦР)
• 1990 – первое успешное применение генной терапии
• 1990 – запуск международного проекта «Геном человека»
• 1991 – Крейг Вентер разрабатывает быстрый метод
расшифровки ДНК
• 1993 – открытие мутации болезни Хантингтона
• 1995 – открытие мутаций рака груди BRCA 1 и BRCA 2
• 1995 – появление ДНК-микрочипов
 Основные вехи в истории генетики,
генетики человека и психогенетики
• 1990-е – исследования близнецов показывают, что от
наследственности зависит большинство личностных и
поведенческих характеристик человека
• 1995 – первая апелляция в суде (апелляция Стивена Мобли
против признания его виновным в убийстве) на основании
генетического профиля
• 1997 – первая успешная попытка клонирования
млекопитающего – овца Долли
• 1998 – компания Вентера начинает частное секвенирование
генома человека, начинается «гонка», кто быстрее
 Основные вехи в истории генетики,
генетики человека и психогенетики
• 2000-2001 – проект «Геном человека» и компания
К.Вентера Celera объявляют об окончании секвенирования
первого чернового варианта генома человека
• 2002 – Каспи и Моффит демонстрируют наличие генотип-
средовых взаимодействий – гены и среда работают вместе
• 2003 – публикация окончательного варианта расшифровки
генома человека
• 2005 – завершение карты гаплотипов и внедрение
полногеномного поиска ассоциаций как важного
инструмента поиска распространенных генетических
вариантов, влияющих на болезни
• 2006 – открыты вариации числа копий
 Основные вехи в истории генетики,
генетики человека и психогенетики
• 2008 – обнаружено, что число генов человека составляет
примерно 21,5 тыс., что гораздо меньше, чем ожидалось.
• 2008 – запуск Международного консорциума генома рака.
• 2011 – секвенированы геномы 22 000 человек из различных
популяций мира.
• 2016 – появился первый ребенок от трех родителей.
• 2016 – технология редактирования генома CRISPR/Cas9 впервые
была применена в клинической практике на человеке (Китай).
• 2017 – впервые отредактирован геном живого человека
(Калифорния, США), страдающего тяжелым наследственным
заболеванием печени.
• 2018 – первое редактирование генома человека на эмбриональной
стадии (рождение в Китае девочек-близнецов, не восприимчивых
к СПИДу
 Международный проект «Геном человека»
1. Был заложен в конце 80-х годов ХХ века.
2. Призван расшифровать нуклеотидные
последовательности ДНК человека. В 2000 году
усилиями ученых всего мира удалось
«прочитать» геном человека.
3. Генетика человека и психогенетика получили
мощный методический аппарат для
исследования глубинных механизмов
наследования поведенческих и психологических
характеристик человека в норме и при
патологии.
4. В настоящее время молекулярные исследования
в психогенетике являются ведущими.
 Проект «Геном человека»
• 1990 – программа международного
сотрудничества на 15 лет
• 1994 – опубликованы генетические карты
сцепления (плотность маркеров)
• 2001 – публикация первого чернового варианта
геномных последовательностей в Science
(компания Celera) и Nature (Проект ГЧ)
• 2003 – Проект ГЧ заявил об окончании
секвенирования к 14 апреля – 50–летию
«Двойной спирали» Уотсона и Крика
• 2006 – Секвенирована последняя самая крупная
хромосома (№1) – 224 мегабазы, 3141 генов, 991
псевдогенов
2001 год - геном человека
расшифрован
Большие буквы соответствуют кодирующим белок участкам,
малые - некодирующим
 Генетика человека в России –
начальный этап
• Первые труды по генетике человека в
России связаны с именами
В.М.Флоринского, Н.К.Кольцова,
Ю.А.Филипченко и имели евгеническую
направленность.
• Основной интерес, как и в трудах
Ф.Гальтона, был связан с
наследственностью выдающихся
способностей и др. психических качеств.
В.М. Флоринский
• (1834-1899). Акушер-
гинеколог и педиатр.
Автор книги
«Усовершенствова-
ние и вырождение
человеческого рода»
(1865).
• Основатель Сибирс-
кого университета в
Томске.
 ЕВГЕНИКА В РОССИИ
— В.М.Флоринский
«Усовершенствование и
вырождение человеческого
рода» (1865)

— К.А. Тимирязев выступает за

создание в университетах
специальных лабораторий для
разработки евгенических проблем.
— Н.К. Кольцов открывает отдел евгеники
и организует Русское евгеническое
общество (1920). Возникают филиалы в
Ленинграде, Киеве, Одессе, Саратове.
 Биолог и генетик, известный своей
педагогической и научно-
организаторской деятельностью.
Его научные интересы
охватывали: генетику
качественных и количественных
признаков,
включая наследование таланта у
человека, евгенику, генетические
основы эволюции.
Он предложил понятия
«микроэволюция » и
«макроэволюция».
Ю.А. Филипченко Автор первых советских
1882-1930 учебников по генетике.
 Автор основополагающей
идеи матричного
синтеза хромосом.
Создатель Института
экспериментальной биологии в
Москве (1917 ).
Один из основателей генетики в
России
Организатор кафедры
экспериментальной биологии в
МГУ.
Организатор и глава Русского
евгенического общества (1920),
задачи которого позднее
Н.К. Кольцов реализовались в области
1872-1940 медицинской генетики.
 — Н.К. Кольцов
подчеркивает важность
факторов социальной
гигиены, физической
культуры и
воспитания.
Предложил и
обосновал новое
направление –
ЕВФЕНИКУ (от слова
«фенотип») – учение о
хорошем проявлении
наследственных
задатков
Генетика человека и психогенетика в
России
I — Евгеническое движение, исследование
родословных действительных членов Академии
наук (Флоринский - 1865, Кольцов, Филипченко
– 20-е годы XX в.). Становление методов.
II — Труды Медико-генетического института
1930 – 1937 годы (Левит, Лурия, Эфроимсон).
1948 – разгром генетики на сессии ВАСХНИЛ
III — Запрет на исследования
(до конца 50-х годов)
 Генетика человека и психогенетика
в России
• I — Евгеническое движение, исследование
родословных действительных членов Академии
наук (Флоринский - 1865, Кольцов, Филипченко –
20-е годы XX в.). Становление методов.

• II — Труды Медико-генетического института 1930 –

1937 годы (Левит, Лурия, Эфроимсон).

• 1948 – разгром генетики на сессии ВАСХНИЛ

• III — Запрет на исследования (до конца 50-х годов)

С.Г. Левит (1894—1937).
Директор Медико-
биологического (Медико-
генетического) института.
Руководил
цитогенетическими
близнецовыми,
клиническими,
исследованиями
Репрессирован и
расстрелян в 1937 г.
А.Р. Лурия (1902–1977)
Руководил психологическим
направлением
исследований Медико-
биологического (Медико-
генетического) института.
Под его руководством
выполнен ряд
близнецовых
исследований, в
частности, с применением
метода контрольного
близнеца
С.Н. Давиденков (1880-1961).
Один из основателей клинической
генетики в СССР.
Генетик, невропатолог
Впервые поставил вопрос о
создании каталога генов
(1925)
Организовал первую в мире
медико-генетическую
консультацию (1929)
Опубликовал несколько книг по
генетике наследственных
болезней нервной системы.
В.П. Эфроимсон (1908-1989)
Автор первого в России учебника
по медицинской генетике
«Введение в медицинскую
генетику» (1964 год)
Автор книг «Гениальность и
генетика», «Педагогическая
генетика», «Генетика этики и
эстетики», в которых обсуждается
роль врожденных свойств в
формировании личности и их
соотношение с факторами среды.
Неоднократно подвергался
арестам и ссылке за свои
убеждения
 Возрождение генетики человека в СССР в 50-60 годы 20 века
• В 1956 году в Москве в Институте биологической физики АН была
организована лаборатория радиационной генетики.
• В 1957 году в составе Сибирского отделения АН СССР (Новосибирск)
был организован Институт цитологии и генетики.
• В 1958 году С. Н. Давиденков организовал в Ленинграде Медико-
генетическую лабораторию.
• В 1958 г. создан Совет по общей и медицинской генетике.
• Бурное возрождение медицинской генетики происходило в Москве.
А.А.Прокофьева-Бельговская возглавила две лаборатории:
лабораторию кариологии в Институте молекулярной биологии
АН СССР (1962) и лабораторию цитогенетики в Институте морфологии
человека АМН СССР (1964), организовала курсы для обучения врачей
методам цитогенетики.
• Началом восстановления «клинической части» медицинской генетики
можно считать выход в свет в 1964 году книги В.П.Эфроимсона
«Введение в медицинскую генетику».
• В 1969 году был открыт Институт медицинской генетики АМН СССР
(ныне Медико-генетический научный центр) – ведущее учреждение
страны в области медицинской генетики.
 Возрождение психогенетики
1972 г. – Создание лаборатории возрастной
психогенетики в Институте Общей и педагогической
психологии АПН СССР (ныне Психологический ин-т РАО).
Основатель и руководитель - И.В. Равич-Щербо.
Основные направления близнецовых
исследований в лаборатории
психогенетики ПИ РАО:

свойства нервной системы;

психофизиологические характеристики;
психологические характеристики
(интеллект, темперамент, когнитивные
стили, личность);
возрастная психогенетика (Московский
близнецовый лонгитюд).
 Лаборатория возрастной психогенетики ПИ РАО
в настоящее время (рук. С.Б.Малых)
Является ведущим в России научным центром в
области психогенетики. В 2008 г. ее деятельность была
поддержана грантом Президента РФ. С целью развития
ведущей научной школы ≪Российская школа
психогенетики≫ в 2009 г. на базе лаборатории создан
научно-образовательный центр ≪Психогенетика≫.
В 2010 г. в рамках НОЦ ≪Психогенетика≫ совместно с
Голдсмитс колледжем Университета Лондона была
создана Российско-Британская лаборатория
психогенетики . Задачей Российско-Британской
лаборатории психогенетики является интеграция
российской психогенетики в мировую
психологическую науку.
Лаборатория возрастной психогенетики ПИ РАО
Исследования Лаборатории базируются на использовании
классического близнецового метода, кросс-культурных
стратегий, молекулярно-генетических методов,
экспериментально-психологических и
психофизиологических методов.
Совместно с Институтом биохимии и генетики (г. Уфа),
Университетом Лестера (г. Лестер, Великобритания),
Голдсмитс колледжем и Кингс колледжем Университета
Лондона (Великобритания) проводятся исследования
молекулярно-генетических основ психологических
признаков.
Лаборатория организовала и провела целый ряд
симпозиумов на крупнейших психологических
конференциях и конгрессах
 Международная лаборатория когнитивных
исследований и психогенетики создана в на базе
факультета психологии ТГУ (Томск)
Возглавляет лабораторию ведущий учёный — британский
исследователь Юлия Ковас, руководитель лаборатории
индивидуальных различий в обучении Голдсмитс Колледжа
Университета Лондона. Лаборатория ведет исследование под
названием «Природа и механизмы когнитивных процессов как ресурс
инновационного развития». Исследование носит
междисциплинарный характер и объединяет усилия психологов,
молекулярных генетиков, математиков России и
Великобритании. Кроме Юлии Ковас и ученых ТГУ, в исследовании
принимает участие и коллектив российско- британской лаборатории
психогенетики РАО «Психологический институт».
Консорциум «Доступная генетика» - информационный ресурс,
недавно созданный российскими и британскими учеными
https://tagc.world/ru/