Генотерапия и ее

перспективы
Подготовила ученица 10 класса
Мария Лопатникова
Что это такое?

До недавнего времени диагноз «наследственное

заболевание» был приговором для больного:
генетические болезни не лечили, облегчая только
симптомы заболевания. Однако сама причина
заболевания оставалась непреодолимой. На помощь
таким больным пришло одно из новейших
направлений современной медицинской генетики -
генная терапия (генотерапия). Это совокупность
методов генной инженерии и медицины,
направленная на лечение патологий генетического
аппарата. Генотерапия - лечение заболеваний с
помощью генов.
Генная терапия

- это совокупность методов

генной инженерии и медицины,
направленная на лечение
патологий генетического
аппарата. Генотерапия - лечение
заболеваний с помощью генов.
Как работает генная терапия?

В некоторые клетки больного вводят те гены, которые у него поражены.

Для того чтобы гены внедрялись в клетку и встраивались в её ДНК,
используют специальные вирусы-носители. Сама идея генной терапии
возникла после того, как были открыты вирусы, вызывающие опухоли у
человека: они имеют способность встраиваться в генетический аппарат
человека и оставаться там на протяжении жизни клетки.
Для генотерапии используют вирусы, которые в результате генно-
инженерных операций потеряли способность вызывать опухоли, но зато
несут в себе встроенные гены — те самые, которые поражены мутациями у
больного.
Принцип работы

Можно сказать, что генотерапия

это одно из самых
многообещающих, а возможно, и
потенциально опасных для
человечества направлений
медицины XXI века.
История

Эмпирические попытки лечить больных с наследственной паталогией,

предпринимаемые в течение 200 лет вплоть до 30-х годов ХХ в., не дали
положительных результатов. Диагноз наследственной болезни оставался
как приговор обреченности больному и его семье, а такие семьи считались
вырождающимися. В связи с этим в начале ХХ в. возникло направление,
названное негативной евгеникой, концепция которой состояла в том, что
необходимо насильственно ограничить деторождение у лиц с
наследственной патологией. К счастью, практическая реализация этой
идеи была недолгой из-за общественного давления.
История

Переломным периодом в отношении лечения наследственных болезней

можно считать 20-30-е годы. Так, в середине 20-х годов в экспериментах на
дрозофиле были получены факты, показывающие разную степень
проявления действия генов в зависимости от влияния генотипа или
внешней среды. Поэтому стала возможной логическая экстраполяция:
если среда влияет на экспрессивность генов, то, следовательно, можно
уменьшить или исключить патологическое действие генов при
наследственных болезнях.
История

Решающие достижения молекулярной

биологии и генетики в изучении тонкой
структуры генов эукариот, их картировании
на хромосомах млекопитающих, и прежде
всего человека, бурный рост в области
биотехнологии и генной инженерии
явились необходимыми предпосылками
для того, чтобы от опытов на животных и
теоретических построений уже в 1989 году
предпринять первые попытки лечения
моногенных болезней.
История

Первые клинические испытания методов генной терапии были

предприняты 22 мая 1989 года с целью генетического маркирования
опухоль-инфильтрующих лимфоцитов в случае прогрессирующей
меланомы. Первым моногенным наследственным заболеванием, в
отношении которого были применены методы генной терапии, оказался
наследственный иммуннодефицит, обусловленный мутацией в гене
аденозиндезаминазы (ADA ).
История

14 сентября 1990 года в Бетесде (США) четырехлетней девочке, страдающей

этим достаточно редким заболеванием (1 : 100 000), были пересажены ее
собственные лимфоциты, предварительно трансформированные вне организма
(ex vivo) геном ADA (ген ADA + ген neo + ретровирусный вектор). Лечебный
эффект наблюдался в течение нескольких месяцев, после чего процедура была
повторена с интервалом 3-5 месяцев. В результате лечения состояние пациентки
настолько улучшилось, что она смогла вести нормальный образ жизни и не
бояться случайных инфекций
История

Генную терапию на современном

этапе можно определить как
лечение наследственных,
мультифакториальных и
ненаследственных
(инфекционных) заболеваний
путем введения генов в клетки
пациентов с целью
направленного изменения
генных дефектов или придания
клеткам новых функций.
Перспективы

Список наследственных заболеваний, которые пытаются или планируют лечить

генами, велик. Это и ревматоидный артрит, и фенилкетонурия, и заболевания,
связанные с недостатком гормонов (инсулина, эритропоэтина, гормона роста).
Практически в любой области медицины либо начаты клинические испытания
лечения наследственных заболеваний с помощью генотерапии, либо в опытах на
животных разрабатываются подходы к такому лечению. По мере
усовершенствования методов доставки генов и контроля их экспрессии список
заболеваний, к которым можно применять генотерапию, будет безусловно
расширяться.
Перспективы

Генотерапия применима не только к наследственным заболеваниям.

Предстоит решить проблему лечения генами "чумы XX века" — синдрома
приобретенного иммунодефицита (СПИД), возникающего при заражении
вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ). Болезнь удалось бы победить,
если бы были найдены новые гены, введение которых в зараженные ВИЧ
лимфоциты останавливало бы дальнейшее размножение вируса.
Предложено множество хитроумных способов борьбы со СПИДом с
помощью привнесенных генов. Однако еще не получено ощутимых
результатов.
Перспективы

Огромные перспективы открывает

использование генотерапии для лечения
онкологических заболеваний. Методы
генной терапии позволяют лечить
различные генетические патологии в
период внутриутробного развития. Генная
терапия успешно применяется для лечения
не только наследственных, но и
значительно более распространенных
мультифакториальных болезней (диабет,
остеопороз, ревматоидный артрит,
различные опухоли)..
Спасибо за внимание!