Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
Предоставлено
This site is not intended for use in the Russian Federation
Вам
СПРАВОЧНИК MSD
Профессиональная версия
https://www.msdmanuals.com/ru/профессиональный/педиатрия/наследственные-заболевания-обмена-веществ/обзор-лизосомальных-бол… 1/4
24/1/24, 15:16 Обзор лизосомальных болезней накопления (Overview of Lysosomal Storage Disorders) - Педиатрия - Справочник MSD П…
Мукополисахаридоз
Сфинголипидоз (липидоз)
Муколипидоз
Мукополисахаридозы (МПС)
Мукополисахаридоз – передаваемый по наследству недостаток ферментов, участвующих в
разрушении гликозаминогликана. Гликозаминогликаны (ранее называвшиеся
мукополисахаридами) являются обычными полисахаридами поверхности клеток и
внеклеточного матрикса и структур. Дефициты ферментов, препятствующие разрушению
гликозаминогликана, вызывают накопление фрагментов гликозаминогликана в лизосомах и
вызывают обширные изменения костей, мягких тканей и центральной нервной системы.
Наследование, как правило, аутосомно-рецессивное (кроме мукополисахаридоза типа II).
Сфинголипидоз
Сфинголипиды – нормальные липидные компоненты клеточных мембран, они накапливаются в
лизосомах и вызывают обширные изменения нейронов, костей и другие изменения, когда
дефект фермента предотвращает их разрушение. Хотя заболеваемость низкая, частота
носительства некоторых форм высока.
Болезнь Гоше
Болезнь Фабри
Болезнь Краббе
Метахроматическую лейкодистрофию
Болезнь Ниманна-Пика
Болезнь Сандхоффа
Болезнь Тея-Сакса
Болезнь Вольмана
Другие липидозы
Дополнительная информация
Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание,
что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Авторское право © 2024 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, США и ее аффилированные лица. Все права сохранены.
https://www.msdmanuals.com/ru/профессиональный/педиатрия/наследственные-заболевания-обмена-веществ/обзор-лизосомальных-бол… 4/4