Синдром Сотоса

Подготовила Слёз Д. В
2м-18-09
Синдром Сотоса (синдром церебрального
гигантизма; МКБ 10: Q87.3)
наследственное заболевание,
характеризующееся чрезмерно
быстрым и интенсивным ростом в
детстве, задержкой психического
развития, нарушениями
поведения, а также особыми
чертами внешности.
 Историческая
справка
Первый пациент с признаками синдрома Сотоса был
описан в 1931 г. врачом Б. Шлезингером (B. Schlesinger).
Первое подробное описание болезни опубликовал
американский педиатр Дж. Сотос (J. F. Sotos) в 1964 г.
Учёный описал пятерых детей с чрезвычайно быстрым
ростом, чертами акромегалии, интеллектуальными
нарушениями и задержкой психического развития. В 2002
г. японские учёные обнаружили ген NSD1, мутации в
котором приводят к развитию синдрома Сотоса.”
Распространенность и тип наследования
● Синдром Сотоса встречается приблизительно у 1 из 10–14
тысяч новорожденных.
● Синдром Сотоса первого и второго типов наследуется по 
аутосомно-доминантному механизму
● Однако на наследственные формы приходится лишь
небольшая часть случаев: у более чем 95 % пациентов
причиной заболевания становится случайно
возникший генетический дефект.
● Третий тип синдрома Сотоса имеет 
аутосомно-рецессивный механизм наследования:
заболевание развивается, если ребенок получил копию
«дефектного» гена от обоих родителей.
 Симптомы 
● Как правило, физические показатели
новорожденных (длина тела, окружность
головы, вес) несколько выше средних
значений.
● Практически всегда аномалии развития
лица и головы – гипертелоризм,
антимонголоидный разрез глаз,
макродолихоцефалия, наличие надбровных
бугров, прогнатизм.
● Постоянным признаком заболевания является 
макроглоссия, из-за которой может
значительно затрудняться процесс питания
ребенка.
● Может обнаруживаться высокое арковидное
нёбо, в крайне редких случаях возникает его
расщепление, возможны признаки 
врожденных пороков сердца.
 Симптомы
● Рост резко ускорен – особенно интенсивно
физические показатели увеличиваются в
период 3-4 лет, при этом моторное и
психологическое развитие больных отстает от
возрастной нормы.
● Дети с такой патологией позже сверстников
начинают приподнимать головку, ходить,
достаточно сильно задерживается развитие
речи, моторных навыков.
● Довольно часто при этом заболевании
отмечается увеличение относительных
размеров кистей и стоп (акромегалия), на
ногах иногда определяется синдактилия.
 Симптомы

● Взрослые больные отличаются высоким ростом,

незначительной диспропорциональностью тела,
увеличенным размером головы и нижней челюсти
● Умственное развитие при синдроме Сотоса
значительно снижено, лица с этим заболеванием
начинают поздно говорить, в дальнейшем сохраняется
замкнутость, неразговорчивость.
● Эмоциональная сфера таких больных достаточно
нестабильна, в ряде случаев они чрезмерно возбудимы,
быстро меняют настроение, иногда могут проявлять
признаки агрессии, в том числе и немотивированной.
Молекулярные механизмы
● Более 90 % случаев заболевания приходится на первый тип
синдрома Сотоса. Он вызван дефектом гена NSD1 (5q35.3), который
содержит информацию о строении белка NSD1 из семейства
метилтрансфераз гистонов. Белки этого семейства могут
присоединять к участкам молекулы ДНК метильные группы,
активируя или «выключая» определённые гены. В частности, белок
NSD1 регулирует активность генов, отвечающих за нормальные
рост и развитие. Дефекты одной из двух копий гена NSD1 становятся
причиной того, что синтезируется в 2 раза меньше белка NSD1. Это
приводит к нарушению нормальной активности генов, участвующих в
росте и развитии. Однако пока остается неясным, как именно
недостаток этого белка в процессе развития приводит к чрезмерному
росту, неспособности к обучению и другим признакам синдрома
Сотоса
Молекулярные механизмы
● Синдром Сотоса второго типа вызван мутациями гена NFIX в локусе
 19p13.13. Этот ген несёт информацию о строении нуклеарного
фактора 1 Х-типа (NFIX) — ДНК-связывающего белка массой 47 кДа,
который регулирует активность ряда генов, связанных с ростом и
развитием в раннем возрасте.
● Мутации в гене APC2 (19p13.3) становятся причиной развития
синдрома Сотоса третьего типа. Этот ген является важным
фактором развития головного мозга. Он взаимодействует с
волокнами актина и стабилизирует микротрубочки, регулирует
миграцию нейронов и рост аксонов (отростков нервных клеток) 
 Диагностика
● Ввиду значительного спектра нарушений и
аномалий при синдроме Сотоса для определения
этого заболевания используется большое
количество разнообразных диагностических
техник
● К ним относят: 1. общий осмотр больных
2. рентгенографию костей
скелета
3. МРТ головного мозга
4. электроэнцефалографию
5. молекулярно-генетические
анализы.
Для оценки нервно-психического развития детей и
взрослых с этой патологией используются
неврологическое и психологическое
исследования
● На рентгенограммах определяется опережение
костного возраста, может также
обнаруживаться искривление позвоночного
столба и деформации некоторых других
костей.
● МРТ в некоторых случаях подтверждает
недоразвитие мозолистого тела, иногда
выраженных анатомических изменений в
головном мозге не выявляется.
● При этом электроэнцефалография всегда
свидетельствует о снижении фоновой
активности работы нервной системы, есть
ЭЭГ-признаки нарушения взаимоотношений
между корой и подкорковыми структурами.
● Молекулярно-генетическая диагностика
сводится к выявлению мутаций в генах NSD1 или
NFIX методом прямого автоматического
секвенирования. Иногда для определения этого
заболевания выполняют поиск делеций на 5-й
хромосоме посредством FISH-технологии.
● Для исключения других патологий,
сопровождающихся увеличением
физических показателей или 
умственной отсталостью, назначают
анализы для определения уровня
гормонов гипофиза или
надпочечников – при синдроме
Сотоса эти показатели остаются в
пределах нормы. 
● Электрокардиограмма и
ультразвуковые исследования могут
выявить аномалии развития сердца и
других внутренних органов, что
нередко имеет место при данном
заболевании
 Прогноз и профилактика
● Прогноз синдрома Сотоса относительно благоприятный.
● При своевременной адекватной психотерапевтической помощи и специализированном
обучении лица с этим заболеванием могут себя обслуживать.
● Ухудшить прогноз может наличие сопутствующих нарушений со стороны внутренних
органов – главным образом, врожденных пороков сердца, повышенный риск развития
некоторых онкологических заболеваний
● Профилактика ввиду спонтанности его развития на сегодняшний момент не разработана.
Лечение
● Вылечить синдром Сотоса средствами современной
медицины невозможно. Однако разработаны методы
коррекции негативных проявлений болезни,
позволяющие добиться достойного качества жизни
пациентов.
● Искривление позвоночного столба и деформации костей
могут быть исправлены традиционными ортопедическими
методиками. В ряде случаев требуется нейропсихологическая
коррекция и (ввиду умственной отсталости)
специализированное обучение больных синдромом Сотоса.
Спасибо за внимание!