Анэнцефалия – грубый внутриутробный порок развития, который

формируется в первом триместре беременности и характеризуется полным

или частичным отсутствием костей свода черепа, полушарий мозга и мягких
тканей.

Клинические симптомы
У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют
определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и
остаются в зачаточном состоянии.
Эта патология характеризуется тем, что у новорожденного отсутствуют
оба полушария головного мозга. Иногда отсутствующую ткань полушарий
головного мозга замещает патологическая ткань другой части мозга.
Хотя такие рефлексы, как дыхание, ответные реакции на звук и
тактильные реакции могут присутствовать, однако умственная часть остается
неразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.
Во время беременности ребёнок чувствует себя хорошо и развивается
нормально. После родов, так как головной мозг не может выполнять свои
функции, наступают осложнения. Дыхательная система ребёнка обычно
недостаточно функционирует.
Четверть больных детей умирает ещё до рождения или во время родов,
те дети, которые рождаются живыми, живут 3–4 дня.
Классифицируют анэнцефалию по группам в зависимости от
поражения костей основания черепа:
1-я –– мероакрания –– краниальные дефекты не затрагивают большого
затылочного отверстия
2-я –– голоакрания –– поражается затылочная кость с изменением
отверстия
3-я –– голоакрания с рахисхизом (несмыкание нервной трубки по всей
длине недоразвитого спинного мозга)
 В. Chaurasia (1984) считает, что в 71,4% случаев анэнцефалии
встречается лобно-затылочно-позвоночный тип, в 23,8% –– затылочно-
позвоночный и в 4,8% –– теменно-височно-позвоночный типы этого порока.

Эпидемиология
Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 1000, чаще у плодов
женского пола. Сочетанные аномалии –– у большинства плодов ––
недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа
–– в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба –– 2 %, различные
дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных
дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях –– не более
5 %.
Частота порока имеет четко выраженную географическую зависимость.
В последние годы отмечено прогрессивное снижение частоты анэнцефалии в
Великобритании.
Анэнцефалия чаще наблюдается у девочек, однако работы ученых
последних лет отметили некоторое преобладание этого порока у мальчиков.
Риск для сибсов составляет около 3%, после рождения двух детей с
анэнцефалией он увеличивается до 10%.

Причины и механизм развития

Анэнцефалия –– многофакторный порок развития, возникающий
вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода ––
нарушения формирования нервной трубки плода в период 21-28 дней
беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки).
Анэнцефалия может возникать и в результате повреждения уже
сформировавшихся пузырей головного мозга. В этих случаях мозг частично
обнажен, резко недоразвит, в значительной степени склерозирован.
На месте мозгового вещества обычно располагается богатая
кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями,
выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки,
остатки сосудистых сплетений.
Дефекты развития нервной трубки плода обусловлены
взаимодействием экологических и генетических причинных факторов, таких
как:
— Дефицит в организме будущей матери фолиевой кислоты, цинка и
витамина В 12;
— Хромосомные аномалии, проявляющиеся нарушением количества и
строения хромосом (трисомии по 18, 13 парам, триплоидия, кольцевые
хромосомы, несимметричные транслокации);
— Генетические синдромы. Меккеля-Грубера синдром (мозговая
грыжа, полидактилия — лишние пальцы, микроцефалия, аномалии
мочеполовой системы) и гидролетальный синдром (гидроцефалия,
полидактилия, аномалии кистей и стоп, недоразвитые легкие);
— Нитраты, поступающие с едой и водой (вяленое мясо, содержащие
нитрат добавки, картофель с фитофторой, жесткая вода, салицилаты);
— Лекарственные средства, снижающие уровень фолиевой кислоты в
крови (Метотрексат, Фенитоин, Вальпроаты, Фенобарбитал, Аминоптерин и
др.);
— Талидомид (седативное снотворное средство);
— Наркотические средства (Кломифен), свинец, гликолевые эфиры
(растворители).
Факторами риска развития анэнцефалии могут служить такие
состояния будущей матери, как: сахарный диабет, зависимый от инсулина
(высокий уровень сахара крови), эпилепсия (прием препаратов, содержащих
вальпроевую кислоту), наличие среди близких родственников случаев
возникновения дефектов нервной системы во внутриутробный период, юный
возраст матери (до 20 лет).
 Диагностика, прогноз
Диагностика во время беременности проводится на основании
следующих процедур:
1. Анализ крови — показывает повышенный уровень альфа-
фетопротеинов и белков, которые производят незрелые клетки печени
эмбриона.
2. Амниоцентез — исследование уровня альфа-фетопротеинов и
ацетилхолинеразы, проводится посредством пункции жидкости из
аминотического мешочка. Повышение уровня будет говорить о наличии
патологии.
3. Ультразвук — тест на определение общего развития плода.
4. Магнитно-резонансная томограмма — наиболее точно определяет
развитие плода и в частности, мозга.
Любая из вышеперечисленных процедур может проводиться между 14-
й и 18-й неделями беременности.
Порок 100 % летален, 75 % плодов с анэнцефалией погибают
внутриутробно, родившийся ребенок не может прожить более нескольких
часов. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание
беременности вне зависимости от срока выявления порока. Специфического
лечения нет.

Профилактика
В настоящее время не существует способов профилактики
анэнцефалии, хотя могут быть предприняты шаги для снижения риска.
Недавние исследования показали, что добавления витамина B (фолиевой
кислоты) в рацион питания женщин, которые планируют беременность,
может значительно сократить число детей, рожденных с дефектами нервной
трубки.
Необходимо:
 Правильно и полноценно питаться. Женщине нужно употреблять
питательную и сбалансированную пищу, а также все необходимые витамины
не только во время вынашивания ребёнка, но и при планировании
беременности. Особо важную роль играет фолиевая кислота, дефицит
которой в организме женщины может спровоцировать внутриутробные
дефекты нервной трубки. К применению показано 400 микрограмм кислоты в
сутки.
Также следует употреблять в пищу продукты, содержащие фолиевую
кислоту, среди них: бобовые, зелёные овощи, апельсины, рис, хлебные злаки,
томат. При этом следует учитывать, что синтетическая форма поливитамина
гораздо легче усваивается в организме, чем в натуральном виде.
Если до этого у женщины родился ребёнок с такой патологией, во
время беременности необходимо увеличивать дозу приёма фолиевой
кислоты, которая обговаривается с лечащим врачом.