16 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА ‘10 (111) декабрь 2017 г.

УДК [616.36+616.411]-007.61-053.2

М.Н. КАНКАСОВА, О.Г. МОХОВА, О.С. ПОЗДЕЕВА

Ижевская государственная медицинская академия, 426034, г. Ижевск, ул. Коммунаров, д. 281

Гепатолиенальный синдром в практике педиатра

Канкасова Маргарита Николаевна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских инфекций, e-mail: kankasva@rambler.ru

В статье представлены основные причины развития гепатолиенального синдрома у детей и клинико-лабора-

торные особенности при различных заболеваниях. Отмечено, что наибольшая распространенность ГЛС отмеча-
ется у детей до 3-х лет, нозологическая структура ― различна в зависимости от возраста. Изложен алгоритм
диагностики гепатолиенального синдрома. Подчеркнута роль комплексной оценки анамнеза, анализа клинических
данных со стороны всех органов и систем, важность применения адекватного комплекса лабораторно-инструмен-
тальных методов исследования.
Ключевые слова: гепатолиенальный синдром, дети, клиника, диагностика.

M.N. KANKASOVA, O.G. MOKHOVA, O.S. POZDEEVA

Izhevsk State Medical Academy, 281 Kommunarov Str., Izhevsk, Russian Federation, 426034

Hepatolienal syndrome in the pediatric practice

Kankasova M.N. — Cand. Med. Sc., Associate Professor of the Children’s Infections Department, e-mail: kankasva@rambler.ru

The article presents the main causes for hepatolienal syndrome in children and clinical-laboratory features in various diseas-
es. It is highlighted that the maximal prevalence of HLS is observed in children younger than 3 y.o., and its nosoogical structure
is different depending on the child’s age. The algorithm of HLS diagnostics is described. The role of comprehensive evaluation
of anamnesis is stressed, as well as the clinical data of all organs and systems analysis, and the significance of using a relevant
complex of laboratory research methods.
Key words: hepatolienal syndrome, children, clinics, diagnostics.

Гепатолиенальный синдром (ГЛС) ― сочетанное новными причинами ГЛС являются врожденные и

увеличение печени и селезенки, обусловленное во-
влечением в патологический процесс обоих орга-
нов. Это объясняется тесной связью этих органов с
системой воротной вены, общностью их иннервации
и путей лимфооттока, а также принадлежностью к
единой системе мононуклеарных фагоцитов [1].
Как самостоятельная нозологическая форма ГЛС
не существует, это синдром, который встречается
при многих заболеваниях и является поводом для
углубленного обследования ребенка с целью выяс-
нения причин. У детей гепатолиенальный синдром
встречается чаще, чем у взрослых, что обусловле-
но анатомо-физиологическими особенностями ра-
стущего организма, своеобразием реакции систе-
мы мононуклеарных фагоцитов на повреждающий
фактор. ГЛС встречается при острых и хронических
заболеваниях печени, инфекционных и паразитар-
ных заболеваниях, некоторых болезнях нарушения
обмена веществ, новообразованиях, врожденных и
приобретенных заболеваниях сосудов портальной
системы, системных заболеваниях крови, болезнях
сердечно-сосудистой системы [1, 2, 3]. У детей ос-
приобретенные инфекционные заболевании, ново-
образования, болезни крови, наследственные за-
болевания обмена веществ [1, 3]. Нозологическая
структура ГЛС различна в зависимости от возраста.
Наиболее часто ГЛС встречается у детей первых 3-х
лет жизни. В этиологической структуре ГЛС у детей
раннего возраста преобладает инфекционная пато-
логия и новообразования. У детей 1-го года жизни
в структуре инфекционной патологии доминиру-
ют врожденные инфекции, формирующие TORCH-
синдром [3].
Необходимо учитывать, что патогенез гепатоли-
енального синдрома в каждом конкретном случае
определяется основным заболеванием, а степень
увеличения печени и селезенки зависит от дли-
тельности и стадии патологического процесса, но
не всегда отражает его тяжесть [4].
Наиболее сложной задачей для врача является
определение причины развития ГЛС. Алгоритм диа-
гностики причин ГЛС строится на тщательном вы-
яснении жалоб, данных анамнеза и эпиданамнеза,
а также на результатах физикального и лаборатор-

педиатрия
‘10 (111) декабрь 2017 г.
но-инструментальных методах обследования. При
сборе анамнеза следует выяснить анамнез жизни,
генеалогический анамнез, ранее перенесенные за-
болевания, проведенные профилактические при-
вивки, прием гепатотоксических препаратов. Для
постановки диагноза необходимо уточнить данные
о начальном периоде заболевания; динамику раз-
вития основного симптомокомплекса; возраст, в
котором возникли первые признаки болезни; на-
личие схожих симптомов у других членов семьи.
Эпиданамнез должен включать информацию о кон-
тактах с больными желтухой, лихорадящими боль-
ными в детских коллективах и среди родственни-
ков, перенесенных операциях, инъекциях и других
манипуляциях. При физикальном обследовании не-
обходимо определить размеры печени и селезен-
ки, консистенцию, характер края и болезненность
органов, соотношение гепатомегалии и спленоме-
галии. Размеры органов значительно варьируют,
на основании чего выделяют легкую, умеренную и
значительную степень увеличения органов. Легкое
увеличение ― на 1-2 см выше возрастной нормы
по отношению к краю реберной дуги, умеренное ―
2-5 см, значительное ― 5-10 см и более. Степень
увеличения печени и селезенки имеет диагности-
ческое значение. При большинстве заболеваний
отмечается легкое или умеренное увеличение ор-
ганов. Значительная гепатомегалия чаще обуслов-
лена опухолями печени и болезнями накопления
(гликогенозами), значительная спленомегалия
чаще выявляется при онкогематологических забо-
леваниях (хронический миелолейкоз), гемолити-
ческих анемиях, болезнях накопления, синдроме
портальной гипертензии [1, 3, 4]. При острых ин-
фекционных заболеваниях регистрируется мягкая
или умеренно плотная консистенция органов; при
инфекциях, характеризующихся выраженной ли-
хорадкой и органными поражениями ― плотнова-
тая; при хронических инфекционных заболеваниях
консистенция печени и селезенки ― плотная; «ка-
менистая» ― при паразитарных поражениях и опу-
холевых процессах. Пальпация печени и селезенки
может вызывать болезненные ощущения ― от не-
значительной кратковременной чувствительности
до постоянной болезненности, что наблюдается при
быстром и значительном увеличении этих органов
[4]. Особое внимание надо уделить выявлению
признаков дисморфогенеза. Многие болезни нако-
пления характеризуются специфическими особен-
ностями во внешности [3]. Для диагностики забо-
леваний, синдромом которых является увеличение
печени и селезенки, необходимо оценить физиче-
ское и нервно-психическое развитие, учитывать
наличие у больного других клинических симптомов
и синдромов: лихорадка, синдром интоксикации и
степень его выраженности, желтуха, лимфаденопа-
тия, экзантема, изменение со стороны внутренних
органов [2-4].
Большое значение в адекватной диагностике
причин ГЛС имеет лабораторная диагностика. Об-
щий клинический анализ крови дает возможность
выявить признаки гиперспленизма ― лейкопения,
тромбоцитопения, эритроцитопения. Проводят-
ся биохимические исследования для определения
функционального состояния печени. Для верифи-
кации инфекционных и паразитарных заболеваний
используют серологические, молекулярно-генети-
ческие, иммунобиологические методы исследова-
ния; специальные и молекулярно-генетические ме-
тоды для диагностики наследственных заболеваний
ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА 17
обмена веществ. С целью диагностики поражения
печени и селезенки, а также портальной гипертен-
зии в настоящее время широко применяются раз-
личные методы визуализации: ультразвуковое ис-
следование с режимом цветового допплеровского
картирования, компьютерная томография, магни-
то-резонансная томография, фиброэластрография
печени. При необходимости выполняется биопсия
печени с последующим морфологическим исследо-
ванием биоптата, молекулярно-генетический ана-
лиз [1].
С целью диагностики основных лабораторных
синдромов и оценки функционального состояния
печени используются биохимические маркеры [5]:
1. Синдром цитолиза: повышение активности
печеночно-клеточных ферментов: АЛТ, АСТ, ЛДГ
(лактатдегидрогеназа) и ее изоферменты ЛДГ-4 и
ЛДГ-5; ГлДГ (глутаматдегидрогеназа).
2. Синдром нарушения пигментного обмена пече-
ни: гипербилирубинемия за счет прямой или непря-
мой фракции; выявление билирубина и уробилина
в моче; исчезновение стеркобилина и стеркобили-
ногена в кале.
3. Синдром холестаза: увеличение уровня били-
рубина за счет прямой фракции, увеличение уров-
ня ГГТП (гаммаглютамилпептидазы), ЩФ, холесте-
рина, триглицеридов в сыворотке крови.
4. Мезенхимально-воспалительный синдром:
увеличение общего белка; β и γ глобулинов, IgA,
IgM и IgG.
5. Синдром гепато-целлюлярной недостаточно-
сти: снижение уровня общего белка, альбуминов,
протромбинового комплекса, холестерина, фибри-
ногена, увеличение международного нормирован-
ного отношения (МНО) в коагулограмме.
Врожденные и приобретенные инфекцион-
ные заболевания
Печень и селезенка вовлекаются в патологи-
ческий процесс при большинстве инфекционных
заболеваний. Это объясняется тем, что система
мононуклеарных фагоцитов участвует в иммунном
ответе при инфекционном процессе [1, 4]. Пора-
жение печени вызывают гепатотропные вирусы
(HAV, HBV, HCV, HDV, HEV, HGV), вирусы семей-
ства герпесов и в первую очередь цитомегалови-
рус (ЦМВИ), вирус Эпштейна ― Барр (ВЭБ), вирус
герпеса человека 6 типа (ВПГ-6), ВИЧ-инфекция,
аденовирусная, иерсиниозгенерализованный, леп-
тоспироз, сепсис, малярия и др., а также парази-
тарные заболевания: эхинококкоз, описторхоз и
др. [4, 5]. Характер поражения печени при инфек-
ционных и паразитарных заболеваниях варьирует
от гепатомегалии без нарушений функций печени
до тяжелых форм гепатита. При острых вирусных
гепатитах печень чаще умеренно болезненна или
чувствительна, поверхность ее гладкая, умеренной
плотности. Незначительное увеличение селезенки
отмечается только у 50-60% больных острым ге-
патитом [5]. При диагностике заболеваний инфек-
ционной и паразитарной этиологии, протекающих
с ГЛС необходимо учитывать анамнез и сочетание
его с признаками инфекционного процесса (ли-
хорадкой, интоксикационным синдромом, лимфа-
денопатией, экзантемой, миалгией, артралгией и
др.) и лабораторными синдромами (цитолиза, ме-
зенхимального воспаления, холестаза) при разви-
тии гепатитов [2, 5]. Согласно современным дан-
ным ЦМВ, ВЭБ, ВПГ-6 обладают гепатотропностью.
Спектр герпес-индуцированных поражений печени
педиатрия
18 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
весьма широк: от бессимптомного гепатита (остро-
го и хронического) до фульминантных форм и цир-
роза печени [5]. Под термином герпесвирусный
гепатит следует понимать не вообще вовлечение
печени в патологический процесс при герпесви-
русных инфекциях, а самостоятельную форму, при
которой поражение печени возникает изолирован-
но и не сопровождается клиническими синдромами
и симптомами, свойственными герпесвирусным ин-
фекциям (гипертермия, лимфаденопатия, атипич-
ные мононуклеары и др.). Клинически острые гер-
песвирусные гепатиты не отличаются от вирусных
гепатитов: заболевание проявляется повышением
температуры, симптомами интоксикации, желту-
хой, гепатоспленомегалией, лабораторно ― по-
вышением уровня коньюгированного билирубина
и активности печеночно-клеточных ферментов [5,
6].
Хронический гепатит (ХГ). Этиологические фак-
торы: вирусы гепатитов с парэнтеральным меха-
низмом заражения (HBV, HCV, HDV, HGV), герпес-
вирусы. Реже ХГ индуцированы лекарственными
препаратами. К ХГ относят также аутоиммунный
гепатит [2, 5]. Гепатомегалия ― ведущий синдром
ХГ. Печень ― плотная, чувствительная или бо-
лезненная при пальпации, поверхность гладкая,
край закруглен. В большинстве случаев отмечает-
ся равномерное увеличение правой и левой доли.
Увеличение селезенки отмечается не у всех боль-
ных. Спленомегалия характерна для хронического
гепатита В высокой активности. Селезенка увели-
чивается умеренно, имеет плотноэластичную или
плотную консистенцию, ровную поверхность. Ос-
новные клинические синдромы ХГ, сочетающиеся
с гепатомегалией: астеновегетативный, диспепси-
ческий, геморрагический, болевой (боль и тяжесть
в правом подреберье). У части больных могут быть
выражены внепеченочные знаки: телеангиоэкта-
зии (сосудистые звездочки) на коже, пальмарная
эритема. При обследовании выявляются нарушения
функций печени (синдром цитолиза, мезенхималь-
ного воспаления, гепато-целюлярной недостаточ-
ности, возможно холестаза), могут быть нарушения
функции селезенки (анемия, лейкопения, тромбо-
цитопения) [5, 6].
Медикаментозный гепатит (МГ). Наиболее часто
регистрируется придлительном приеме противоту-
беркулезных препаратов, приеме НПВС, противосу-
дорожных препаратов, нейролептиков, антидепрес-
сантов, средств для наркоза. Протекает с желтухой,
гепатомегалией, спленомегалия не характерна.
В ряде случаев может быть латентное течение без
клинических симптомов. Лекарственные пораже-
ния печени могут начинаться как острый гепатит,
принимать затяжное течение и прогрессировать до
цирроза. Клинически, биохимически и морфологи-
чески трудно отличить от поражения печени другой
этологии. Характерными особенностями медика-
ментозных гепатитов является отсутствие призна-
ков инфекционного процесса, маркеров вирусных
гепатитов. После отмены лекарственных препара-
тов процесс в печени регрессирует [5, 7].
Наследственные болезни печени (пигментные
гепатозы). Синдром Жильбера ― это генетически
обусловленный частичный дефект захвата непря-
мого билирубина и его коньюгация в результате
недостатка глюкуронилтрансферазной системы пе-
чени, без полного энзимного дефекта. Заболевание
чаще проявляется в период полового созревания.
Характеризуется легким увеличением печени без
педиатрия
‘10 (111) декабрь 2017 г.
значительного уплотнения и болезненности, уме-
ренной желтухой с периодическим ее усилением,
вызванным физическим напряжением, интеркур-
рентными заболеваниями, погрешностями в диете.
Селезенка не увеличена. Неспецифические сим-
птомы: вялость, повышенная утомляемость, не-
значительные боли в правом подреберье, диспеп-
сические расстройства. В биохимических анализах
― повышение свободной фракции билирубина. По-
казатели других функциональных проб печени не
меняются. Прогрессирования изменений в печени
нет. При лечении фенобарбиталом уровень неко-
ньюгированного билирубина снижается, желтуха
исчезает [2, 5].
Синдром Криглера ― Найяра. Развивается у но-
ворожденных. Характеризуется значительным уве-
личением неконьюгированной фракции билирубина
в результате полного дефекта глюкуронилтрансфе-
разной системы и полным отсутствием коньюгиро-
ванного билирубина. Показатели печеночно-кле-
точных ферментов не изменяются или повышаются
незначительно. При приеме фенобарбитала спо-
собность больных коньюгировать билирубин не из-
меняется. Заболевание протекает тяжело в связи с
развитием ядерной желтухи [2].
Синдром Дабина ― Джонсона. В основе лежит
селективный дефект транспорта коньгированного
билирубина в просвет желчных канальцев. Наблю-
дается в любом возрасте. Характеризуется незна-
чительной или умеренной гепатомегалией без спле-
номегалии; периодически возникающей желтухой,
сопровождающейся потемнением мочи и осветлени-
ем кала; неспецифическими симптомами (слабость,
утомляемость, снижение аппетита, диспепсические
явления, боль в правом подреберье); повышени-
ем уровня коньюгированной фракции билирубина.
Другие показатели функциональных проб печени
не изменяются [2, 5].
Синдром Ротора является разновидностью син-
дрома Дабина ― Джонсона. Клиническая сим-
птоматика аналогична, однако дефект экскреции
билирубина гепатоцитами менее выражена, чем об-
условлено отсутствие нарушения их экскреторной
функции [2, 5].
Цирроз печени. Заболевание полиэтиологиче-
ское, является конечной стадией ряда хронических
заболеваний печени. Наиболее частыми причина-
ми цирроза печени у детей являются хронические
вирусные гепатиты (В, С, D, цитомегаловирусный,
аутоиммунный), муковисдидоз, некоторые на-
следственные болезни обмена веществ, аномалии
развития желчевыводящих путей. Помимо клини-
ческих проявлений основного заболевания, гепа-
тоспленомегалия является постоянным синдромом
цирроза печени независимо от этиологии. Печень
плотной консистенции, безболезненная, бугристая,
с заостренным краем, имеет тенденцию к уменьше-
нию в размерах. Биохимические маркеры: синдром
цитолиза, гепатоцо-целлюлярной недостаточно-
сти, мезенхимально-воспалительный, гипербили-
рубинемия за счет увеличения коньюгированной
и неконьюгированной фракций. Селезенка значи-
тельно увеличена, плотная и безболезненная. Вы-
ражен синдром портальной гипертензии, возмож-
ны признаки гиперспленизма. Неспецифические
синдромы: астеновегетативный, диспепсический,
геморрагический, лихорадка или длительный суб-
фебрилитет, отставание в физическом развитии,
внепеченочные знаки [2, 5].
‘10 (111) декабрь 2017 г.
Наследственные болезни обмена веществ
Это группа заболеваний насчитывает около 800
нозологических форм. Такими заболеваниями яв-
ляются болезни накопления, встречающиеся среди
членов семьи и близких родственников, обуслов-
ленные генетическими дефектами ферментов, уча-
ствующих в обмене углеводов, липидов, аминокис-
лот, металлов и др. Болезни накопления относятся
к редким (орфанным заболеваниям). Для всех забо-
леваний этого класса характерны полисистемность
поражения, наличие гепатомегалии или гепато-
спленомегалии, прогредиентное течение ― возник-
новение и прогрессирование заболевания после
некоторого периода времени [2].
Гликогеновая болезнь (ГБ; гликогенозы) ―
группа заболеваний, в основе которых лежит де-
фект какого-либо одного или более ферментов,
участвующих в обмене гликогена. Характеризует-
ся избыточным накоплением гликогена с нормаль-
ной или измененной структурой в различных ор-
ганах и тканях, чаще в печени, мышцах, почках.
В настоящее время выделяют 15 типов ГБ, среди
которых поражения печени отмечаются при I, III,
IV, VI, IX типах, проявляющиеся характерной кли-
нической картиной: заболевания проявляются на
1-м году жизни увеличением размеров живота, ге-
патомегалией. Для I, III, VI и IX типов гликогено-
зов характерны гипогликемические состояния, ти-
пичный внешний вид: «кукольное лицо», низкий
рост, тонкие конечности. Постепенно к 3-4 годам
становятся выраженными симптомы интоксикации
и значительная гепатомегалия (5-10 и более сан-
тиметров из-под края реберной дуги), при этом ле-
вая и правая доли печени увеличены равномерно.
Консистенция печени плотноватая с гладкой по-
верхностью и заостренным краем, при пальпации
безболезненная. В биохимических анализах отме-
чается слабо или умеренно выраженный синдром
цитолиза, низкий уровень сахара натощак. Спле-
номегалия не характерна, за исключением случа-
ев, когда развивается цирроз печени. Ниболее тя-
жело протекает гликогеноз IV типа, отличающийся
прогрессированием и неблагоприятным прогно-
зом. В отличие от других печеночных форм глико-
генозов при IV типе не наблюдается значительной
гипогликемии [1, 8, 9].
Наследственный гемохроматоз (НГ) ― это поли-
системное заболевание, в основе которого лежит
генетически обусловленное нарушение метаболиз-
ма железа, приводящее к его избыточному нако-
плению в органах, главным образом ― в печени,
токсическому повреждению органов с последую-
щим развитием фиброзной ткани, что ведет к не-
обратимому нарушению функции гепатоцитов и
развитию цирроза печени. Однотипные изменения
происходят и в других органах. Печень увеличе-
на значительно, плотной консистенции, с гладкой
поверхностью, безболезненна. У некоторых боль-
ных отмечается увеличение селезенки. Характерна
умеренная гиперферментемия, показатели других
функциональных проб печени могут быть неизме-
ненными. Заподозрить диагноз гемохроматоза воз-
можно у больного с сочетанием следующих синдро-
мов: гепатомегалии, артралгии, болей в животе,
бронзово-серый цвет кожных покровов, наличие
сахарного диабета. В общем анализе крови соче-
тание высокого уровня гемоглобина с низким пока-
зателем концентрации гемоглобина в эритроцитах
(MCH), повышение сывороточного железа и сыво-
роточного ферритина, снижение показателей об-
ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА 19
щей железо-связывающей способности сыворотки
(ОЖСС) [5, 10].
Болезнь Вильсона ― Коновалова (гепатоцере-
бральная дистрофия) ― заболевание, в основе
которого лежит нарушение экскреции меди из ор-
ганизма, приводящее к избыточному накоплению
этого микроэлемента в тканях и сочетанному по-
ражению паренхиматозных органов, прежде всего
печени и головного мозга. У детей болезнь Виль-
сона ― Коновалова манифестирует одним из вари-
антов поражения печени, которое клинически про-
является в возрасте старше 4-5 лет. Выраженность
поражения печени может варьировать от бессим-
птомного течения с небольшими биохимическими
отклонениями до цирроза печени. Ранние клиниче-
ские проявления заболевания могут быть индуци-
рованы различными неблагоприятными факторами:
инфекциями (преимущественно гепатотропными),
черепно-мозговой травмой и др. Неврологические
симптомы появляются позднее, чем поражение пе-
чени (изменение поведения, гиперкинезы сниже-
ние интеллекта) [1, 11, 12].
Дефицит альфа 1-антитрипсина ― в основе за-
болевания лежит дефицит ингибитора протеаз
альфа1-антитрипсина, синтезируемого в печени,
приводящий к ее поражению и формированию эм-
физемы легких. Поражение печени обусловлено
накоплением его в ткани печени. Заболевание про-
является клинически уже в первые 3 месяца жизни.
Характеризуется гепато- и спленомегалией, желту-
хой. Биохимически ― гипербилирубинемия за счет
прямой фракции, синдром цитолиза и холестаза.
Из внепеченочных синдромов характерна одышка,
имеющая прогрессирующий характер и малопро-
дуктивный кашель. Тяжесть течения гепатита и ис-
ход могут быть различны. В большинстве случаев
он прогрессирует и приводит к развитию ХГ и ЦП
[2].
Среди группы наследственных заболеваний об-
мена веществ особую актуальность приобретают
лизосомные болезни накопления. Это обширный
класс наследственных болезней обмена веществ,
который включает около 60 нозологических форм.
Патогенетические механизмы этих заболеваний
имеют сходство и обусловлены мутациями генов,
обеспечивающих контроль внутрилизосомального
гидролиза таких метаболитов, как гликозоамино-
гликаны, гликолипиды, гликопротеины. Следствия-
ми этих изменений является внутрилизосомное на-
копление нерасщепленных метаболитов в клетках
различных тканей. Такое накопление приводит к
нарушению нормального функционирования орга-
нов. Многие лизосомальные болезни накопления
характеризуются поражением печени и селезенки.
Клинические проявления лизосомных болезней на-
копления довольно вариабельно от тяжелого по-
вреждения плода и ранней монифестации до легких
малосимптомных форм. В настоящее время выде-
ляют следующие группы лизосомальных болезней
накопления: мукополисахаридозы, липидозы, му-
колипидозы, гликопротеинозы, нейрональные це-
роидные липофусцинозы, другие болезни накопле-
ния [1, 13].
Мукополисахаридозы (МПС). Среди всех бо-
лезней накопления в педиатрической практике с
наибольшей частотой встречаются мукополисаха-
ридозы [1, 14]. При этой патологии в результате
недостаточности лизосомных ферментов изменяет-
ся катаболизм основного вещества соединительной
ткани ― гликозаминогликанов. Происходит их на-
педиатрия
20 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
копление в лизасомах, что приводит к постепенной
гибели клеток, грубой клеточной патологии, воз-
никновению характерной клинической картины.
Согласно современной классификации выделяют
15 типов МПС. Наиболее распространен мукопо-
лисахаридоз 1 типа (синдром Гурлера). Признаки
заболевания отсутствуют в периоде новорожденно-
сти, и появляются на 1-ом году жизни, постепен-
но прогрессируют, становятся очевидными к концу
первого года. Внешние признаки различных типов
мукополисахаридозов довольно специфичны. За-
болевания характеризуются задержкой роста, дис-
пропорциональным строением скелета, грубыми
чертами лица, костными деформациями, тугопод-
вижностью крупных и мелких суставов. Значитель-
ная гепатоспленомегалия ― постоянный синдром
при всех типах МПС. При пальпации печень и селе-
зенка плотные, с гладкой поверхностью, безболез-
ненные. Характерна патология со стороны ЦНС, ор-
гана зрения, сердечно-сосудистой системы и слуха,
пахово-машоночные и пупочные грыжи [13, 14].
Липидозы. Болезнь Ниманна ― Пикатип относит-
ся к сфинголипидозам, сопровождается нарушени-
ем обмена сфингомиелина в результате дефекта
лизосомального транспортного белка. Сфингомие-
лин накапливается в печени, мозге, ретикулоэндо-
телиальной системе. Заболевание имеет 2 вариан-
та дебюта (на 1-ом году жизни и в более старшем
возрасте). При первом варианте характерна ма-
нифестация в первые 6 месяцев жизни: увеличе-
ние размеров живота за счет значительной гепато-
спленомегалиии. Консистенция органов плотная,
поверхность гладкая, пальпация безбелезненная.
В ряде случаев может быть желтуха, при развитии
которой в биохимических анализах отмечается по-
вышение билирубина с преобладанием коньюги-
рованной фракции, гиперферментемия. При даль-
нейшем прогрессировании болезни в клинической
картине начинают преобладать неврологические
симптомы. При дебюте в более старшем возрасте
возможно более благоприятное течение [15, 16].
Болезнь Гоше 1-го типа ― заболевание из группы
сфинголипидозов, обусловленное недостаточной
активностью одного из лизосомальных ферментов
― глюкоцереброзидазы, в результате чего глюко-
цереброзид накапливается в лизосомах макрофа-
гов с образованием клеток Гоше, которые в избытке
откладываются во многих органах и системах. Вы-
деляют 3 типа болезни Гоше с общностью генети-
ческого дефекта. Самый частый тип первый. Мани-
фестация заболевания в любом возрасте. Наиболее
ранний симптом ― значительная спленомегалия,
селезенка плотная, безболезненная. Увеличение
печени выражено в меньшей степени и развивается
в более поздние сроки. Функции печени, как пра-
вило, не страдают. При прогрессировании может
развиваться синдром портальной гипертензии, ге-
моррагический синдром, связанный с тромбоцито-
пенией. Диагноз следует предположить у больных
с необъяснимой сплено- и гепатомегалией, цитопе-
нией и симптомами поражения трубчатых костей в
различной степени выраженности [2, 17, 18].
Новообразования. Опухоли печени бывают до-
брокачественные и злокачественные. Среди добро-
качественных опухолей наиболее часто встречает-
ся гемангиома. Манифестация может быть в любом
возрасте. Основной клинический симптом ― увели-
чение и уплотнение печени, реже чувство тяжести
и боли в правом подреберье. Симптомы интокси-
педиатрия
‘10 (111) декабрь 2017 г.
кации и желтуха нехарактерны. Показатели функ-
циональных проб печени не изменены. Гемангио-
эндотелиома ― врожденная опухоль, клинически
проявляется у детей раннего возраста увеличением
размеров живота и увеличением и уплотнением пе-
чени. В ряде случаев может быть желтуха и асцит.
В биохимических анализах ― синдром цитолиза и
диспротеинемия. Злокачественные опухоли под-
разделяются на первичные и вторичные (метаста-
тические). К первичным опухолям относятся гепа-
тоцеллюлярная карцинома, холангиокарцинома,
гепатобластома, первичный рак печени. В клини-
ческой картине доминируют симптомы опухолевой
интоксикации и гепатомегалия, боль и чувство тя-
жести в правом подреберье. Печень увеличена зна-
чительно, плотная, нередко ― с неровной поверх-
ностью, умеренно болезненная. На поздних стадиях
наблюдается желтуха, увеличение селезенки, син-
дром портальной гипертензии. В биохимических
анализах ― гиперферментемия, при желтухе ― ги-
пербилирубинемия за счет преимущественного по-
вышения коньюгированной фракции [5].
При лимогранулематозе умеренная гепатоме-
галия сочетается со спленомегалией. Может быть
увеличение размеров живота, желтуха с кожным
зудом. Характерны симптомы опухолевой инток-
сикации (субфебрилитет, ночные обильные поты;
потеря массы тела более 10%), постепенное, груп-
повое, ассиметричное увеличения лимфатических
узлов. Верификация диагноза проводится по ре-
зультатам гистологического и иммуногистохимиче-
ского исследования биоптатов лимфатических уз-
лов [19, 20].
Заболевания крови. ГЛС является одним из
проявлений острых и хронических лейкозов, гемо-
литических анемий. При различных заболевани-
ях степень увеличении печени и селезенки может
быть различной. Гепатоспленомегалия при лейко-
зах сочетается с интоксикационным, лихорадоч-
ным, анемическим, геморрагическим синдромами,
генерализованной лимфаденопатией. При острых
лейкозах гепатомегалия и спленомегалия выраже-
ны незначительно. По консистенции печень плот-
новатая, безболезненная. При хронических лейко-
зах печень и селезенка плотные, безболезненные.
Хронический лимфолейкоз вызывает сначала уве-
личение печени, а затем ― селезенки. При хрони-
ческом миелолейкозе спленомегалия предшествует
гепатомегалии. При этом селезенка может дости-
гать очень больших размеров, край ее закруглен с
легко определяющейся на ней инцизурой. Биохи-
мические маркеры печени не изменены. Необхо-
димо учитывать, что вирусы гепатитов могут быть
также одной из причин поражения печени при лей-
козах. Диагностическое значение имеют изменения
в общем анализе крови и результаты исследования
биоптатов костного мозга [21, 22].
Гемолитические анемии ― группа болезней, раз-
личных по причинам возникновения, общей чертой
которых является синдром гемолиза. Для всех ге-
молитических анемий характерна триада: анемия,
увеличение селезенки, желтуха. Заболевания про-
текают по типу чередования обострений (кризов) и
ремиссий. В период обострений значительно уве-
личивается и уплотняется селезенка, у части па-
циентов отмечается умеренное увеличение печени
без нарушения ее функций. Лабораторные данные:
в общем анализе крови ― снижение уровня гемо-
глобина, эротроцитов, микроцитоз, ретикулоцитоз,
‘10 (111) декабрь 2017 г.
цветной показатель повышен или в пределах нор-
мы. Биохимические признаки гемолиза ― увеличе-
ние неконьюгированной фракции билирубина, по-
вышение сывороточного железа и сывороточного
ферритина [23, 24].
Врожденные и приобретенные заболевания
вен селезенки, воротной вены
Эти заболевания, протекающие с расстройством
кровообращения в системе воротной и селезеноч-
ной вен вследствие тромбозов или облитерации
сосудов, врожденных или приобретенных дефек-
тов, тромбофлебита, являются причиной ГЛС. При
этих заболеваниях доминирует спленомегалия над
гепатомегалией. При этом отсутствует желтуха и
признаки нарушения функционального состояния
печени. Характерно раннее появление синдрома
портальной гипертензии. При синдроме Бадда ―
Киари (облитерирующий эндофлебит печеночных
вен) развиваются отеки нижних конечностей, на
передней стенке живота, выражен симптом «голова
медузы». При этом нет эффективности от примене-
ния диуретических средств при лечении асцита [2].
Таким образом, ГЛС часто встречается в практи-
ке педиатра, являясь одним из проявлений боль-
шой группы заболеваний. В построении диагности-
ческого алгоритма важным является правильная
интерпретация данных анамнеза и жалоб, профес-
сиональный осмотр и выделение ведущих клини-
ко-лабораторных синдромов, что позволит в более
короткие сроки установить диагноз, своевременно
назначить адекватную терапию и предупредить
развитие тяжелых необратимых состояний.
ЛИТЕРАТУРА
1. Сурков А.И. Дифференциальная диагностика гепа-
толиенального синдрома у детей // Практика педиатра.
Гастроэнтерология. ― 2013. ― сентябрь. ― С. 7-15.
2. Детские болезни. Учебник / Под ред. Н.Н. Володина,
Ю.Г. Мухиной, том 2. Гастроэнтерология / Под ред. Ю.Г. Мухиной,
С.В. Бельмера. ― М.: Династия, 2011. ― 312 с.
3. Лучшева Е.В. Основные причины гепатолиенального синдро-
ма у детей Кузбасса, принципы дифференциальной диагностики:
автореф. дис. … канд. мед. наук. ― М., 2009. ― 24 с.
4. Инфекционные болезни: синдромальная диагностика /
Под ред. Н.Д. Ющука, Е.А. Климовой. ― М.: ГЭОТАР-Медиа,
2017. ― 176 с.
5. Учайкин В.Ф., Чередниченко Т.В., Смирнов А.В. Инфекцион-
ная гепатология. Руководство для врачей. ― М.: ГЭОТАР-Медиа,
2012. ― 640 с.
ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА 21
6. Учайкин В.Ф., Смирнов А.В., Чуелов С.Б. и др. Герпесви-
русные гепатиты у детей // Педиатрия. ― 2012. ― Т. 91, №3. ―
С. 136-142.
7. Московская И.А. Болезни печени у детей / Под ред.
М.Я. Студеникина. ― Тула: Гриф и К., 2007. ― 536 с.
8. Сурков А.Н. Гликогеновая болезнь детей // Фарматека для
практикующих врачей. Педиатрия. ― 2014. ― №11. ― С. 3-15.
9. Burda P., Hochuli M. Hepatik glycogen storage disorders:whothave
we leaned in recent years ? // Curr. Opin. Clin. Nutr. Metab. Care. ―
2015. ― 18 (4). ― P. 415-421.
10. Еремина Е.Ю. Гемохроматоз // Практическая медицина.
Педиатрия. ― 2015. ― №7 (92). ― C. 40-44.
11. Асанов А.Ю., Соколов А.А., Волгина С.А. и др. Федеральные
клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни
Вильсона ― Коновалова (гепатолентикулярной дегенерации). ―
СПб: Литография, 2015. ― 60 с.
12. EASL. Clinical Practice Gnidehnes: Wilson,s disease // Journal
of Hepatology. ― 2012. — Vol. 56. ― P. 671-685.
13. Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления ― актуаль-
ная проблема педиатрии и современные возможности патогенети-
ческого лечения // Российский вестник перинаталогии и педиа-
трии. ― 2014. ― №4. ― C. 4-9.
14. Михайлова С.В., Скоробогатова Е.,В., Балашов Д.В. Феде-
ральные клинические рекомендации по лечению мукополисахари-
доза I типа (синдром Гурлера). ― 2013. ― 27 с.
15. Mc Kay Bounford. P. Hissen. Geneticans Laboratory diagnoctic
approach in Niemann Pick disease type C // Journal Neural. ― 2014. ―
Suppl 2. ― P. 569-575.
16. Клинические рекомендации по диагностике и лечению
болезни Нимана ― Пика типа С / С.А. Клюшников, С.В. Михай-
лов, А.В. Дягтерева и др. // Медицинская генетика. ― 2015. ―
Т. 14. ― С. 37-51.
17. Kaplan P., Baris H., Meileir L. et al. Revised recommendation
for the management of Gaucher disease in children // Eur. Journal
Pediatr. ― 2013. ― Apr. ― 172 (4). ― P. 47-58.
18. Гундобина О.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А. Федераль-
ные клинические рекомендации по оказанию медицинской помо-
щи детям с болезнью Гоше. ― 2015. ― 23 с.
19. Румянцев А.Г., Масчан А.А. Федеральные клинические ре-
комендации по диагностике и лечению лимфомы Ходжкина (лим-
фогранулематоз). ― 2014. ― 30 с.
20. Engert A., Eichenauer D.A., Dreyling M. ESMO guidelines
working group. Hodgkin's lymphoma: ESMO clinical recommendations
for diagnosis, treatment and follow-up // Ann. Oncol. ― 2010. ― 21. ―
P. 168-71.
21. Практическое руководство по детским болезням: гематоло-
гия детского возраста / В.Ф. Коколина и др. / под ред. В.Ф. Коко-
линой. ― М.: Медпрактика. ― 2004. ― Т. IV. ― 791 c.
22. Kaspers G.J, Zimmermann M., Reinhardt D. et al. Improved
outcome in pediatric relapsedacute myeloid leukemia: results of
a randomized trial on liposomal daunorubicin by the Iternational
BFM Study Group // J. Clin. Oncol. ― 2013 Feb. 10. ― 31 (5). ―
P. 599-607.
23. Румянцев А.Г., Масчан А.А. Федеральные клинические ре-
комендации по диагностике и лечению наследственного сфероци-
тоза. ― 2014. ― 16 с.
24. King J., Zanella A. Hereditary red cell membrane and laboratory
testing // J. Lab. Hematol. ― 2013. ― Vol. 35, №3. ― P. 237-243.
педиатрия