ГЕНЕТИКА

Общая схема
Живой организм

Кости, ткани, Нуклеотиды Белки,

шерсть, ферменты(это
А.Г.Т.Ц. Все, что
внутренние вспомогательные
есть –
органы белки), жиры,
Всего 4 это
углеводы,
нуклеотида. Они белки.
минеральные
кодируют Все
вещества, вода
аминокислоты, состоит
состоят из из
азотистого клеток.
основания, из В
остатка фосфорной живом
кислоты и
5тиуглеродного
сахара

Дают
генетический
код(информац
ию о белке)

Клетки:

- соматические

- половые

Ядро и Ядро содержит ДНК (там В ДНК находится

Органелл упакованы хромосомы) информация об организме,
ы находятся гены.

Гены состоят из
последовательных
нуклеотидов – это
участки ДНК,
которые несут
информацию

организме 72% таблицы Менделеева.

Систематическое положение собаки в периодической системе организма.

Царство Животные
Тип Хордовые
Подтип Позвоночные
Класс Млекопитающие
Отряд Хищные
Семейство Псовые
Род Волчьи
Вид Собака домашняя

Для чего нужна генетика?

1. Выведение новых пород с заданными характеристиками.
2. Восстановление утраченных пород.
3. Улучшение поголовья существующих пород.
4. Борьба с наследственными заболеваниями и пороками.
5. Получение новых цветовых вариаций окрасов, закрепление редких, но популярных

Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов.
Наследственность – обеспечивает в ряду поколений преемственность морфологических,
физиологических и биохимических признаков и особенностей развития, определенных признаков
организма.

Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Различают

наследственную, или генотипическую, и ненаследственную, или модификационную.
Противоположность наследственности. Потомство, сохраняя общие черты с родителями,
приобретает индивидуальные отклонения в той или иной степени. Она может быть наследуемой
(генетически обусловленной) и ненаследуемой, в зависимости от влияния внешней среды.

Клетки – микроскопические структурные и функциональные единицы, из которых состоит

организм животных и растений. Они несут только задатки, а не сами признаки, они закодированы
на ДНК. При делении клеток могут возникать ошибки.(мутация)

Половые клетки:
Гаметы – репродуктивные клетки (яйцеклетки или сперматозоиды), соединение которых при
половом размножении ведет к развитию новых особей. Мужские и женские половые клетки.
Женская гамета - ♀ яйцеклетка
= Зигота – клетка, образовавшаяся в результате слияния гамет, оплод.яйцо.
Мужская гамета - ♂сперматозоид

Онтогенез – полная история развития индивидуального организма. Размножение и деление клеток.

Развивается от 1ой оплодотворенной клетки до целого организма.

Оттого, какой генетический материал содержит эта клетка, зависят все признаки будущей
собаки.

Эукариотический многоклеточный организм (Эукариоты - домен живых организмов, клетки

которых содержат ядро.)

Клетка содержит 70 химический элементов. Эти элементы присутствуют в живой и неживой

природе.

Соматические клетки - все клетки организма, за исключением половых. Из них состоят тела,
ткани и органы.
= отличаются по количеству генетического материала
Половые клетки – находятся в половых железах.

Форма клетки зависит от типа ткани, сферические, веретенообразные, цилиндрические и др.,

некоторые имеют ворсинки. Размер варьирует от 10 до 200 микрон в диаметре.

Ген – биологическая единица наследственной информации, расположенный в определенном участке

хромосомы, определяет последовательность аминокислотных остатков в пептидной цепи. Единица
наследственности, которая определяет отдельный элементарный признак. У собак больше генов,
около 30-50тыс. Ген – дискретный фактор наследственности, который переходит от родителя к
потомку. С биохимической точки зрения, ген, последовательность ДНК (участок), несущий
информацию об определенном белке.
Каждый ген кодирует только 1 белок.
Ген последовательность нуклеотидов. Каждый ген состоит из сотни тысяч нуклеотидов.
Все клетки одной особи имеют одинаковый набор генов, независимо от того, какую работу они
выполняют.
Лопус – ген, который имеет фиксированное положение в хромосоме. Все различные
альтернативные формы гена находятся в одном и том же лопусе, но на разных гомологичных
хромосомах. Вся совокупность генов одной хромосомы наследуется совместно и называется –
группа сцепления. Число группы сцепления совпадает с числом хромосом.

Аа – 2 варианта гена – доминантный и рецессивный. В хромосоме выигрывает доминантный.

Геном – совокупность всех генов ядерных ДНК, видоспецифичны – для каждого вида свой.

Полиген - две или большее число пар генов, оказывающих аддитивное действие на один и тот же
признак. Более 200тыс. – определяют рост, вес, окрас.
Например: Ген отвечает за определенный цвет, а полиген за степень яркости, т.е. выраженности
гена. – это экспрессия(степень фенотипического выражения признака)
ДНК - (дизоксирибонуклеиновая кислота) - вещество, из которого состоят хромосомы, содержит
генетическую информацию. Вещество, которое сосредотачивается в ядре клетки, упаковывается в
хромосомы и является материальной основой наследственности и изменчивости. ДНК во время
деления клеток постепенно укорачивается, поэтому организм стареет.
Участок ДНК, который кодирует определенный белок(основное вещество живого организма, это
макромолекулярные вещества, содержащие углерод, водород, кислород, азот и обычно также серу
и фосфор – из аминокислот.) Построены из аминокислот, соединенных в цепи пептидными связями.
Составляют один из главных типов химических соединений, имеющихся во всех тканях.
Мутация – ошибки, в результате которых происходит изменение количества и качества ДНК.
Редкое явление. Если мутация не мешает жизни, то она закрепляется и передается ряду поколений.
Стойкое, наследуемое изменение в последовательности нуклеотидов какого-либо гена. Если 1 и 2
нуклеотиды другие, то меняется структура белка и теряется функция.
ДНК состоит из нуклеотидов.

Нуклеотиды - состоят из 3х компонентов, которые имеют универсальное строение:

-остаток фосфорной кислоты
-5тиуглеродный сахар
-азотистое основание - 4 типа:
Аденин, Гуанин, Цитозин, Тимин
Последовательность этих нуклеотидов является генетической информацией, которая определяет
признаки и функции организма, передающихся по наследству. Водородные связи образуются только
между А=Г, Г=Ц
Последовательность нуклеотидов в участке ДНК, кодирующие белок, соответствуют
последовательности аминокислот в этом белке.

У собаки значимая только одна из 2х цепочек, 2ая – комплементарная (взаимодополняющая) –

нужна, когда ДНК будет делиться.

Хромосомы и их строение
Хромосомы - дискретная единица генома, состоит из молекул ДНК и белков. Нитевидные или
палочковидные тельца, которые находятся в клеточном ядре и содержат факторы наследственности –
гены.

Хроматин - компонент клеточного ядра, образующий в нем переплетение из нитей, состоит из ДНК
и белка.

Основная масса ДНК находится в ядре. ДНК в виде хромосом и хроматина. ДНК упаковывается в
хромосомы (ниточки)

Хромосомы – палочковидные тельца, которые состоят из ДНК и специальных белков для ее

упаковки.

ДНК может быть в виде ниточек или в виде хромосом, при этом ДНК не меняется. В хромосоме
находится центромера (перетяжка между 2мя хромосомами, состоит из ДНК и белков, место
прикрепления нити веретена к хромосоме; вовремя митоза или мейоза этот участок хромосомы
первым начинает двигаться к полюсу.)

Диплоидный и гаплоидный набор

Гаплоидный - одиночный простой набор хромосом, содержит 1 копию А(аутосомы) и 1 половую
хромосому. Во время деления и созревания клетки гомологичные хромосомы образуются в пары,
получаются половые клетки, которые содержат по одной хромосоме.
Диплоидный - двойной набор хромосом.
Из гаплоидных хромосом образуются деплоидные.
У собак диплоидный набор состоит из 78 хромосом, из 39 типов по 2 каждого типа.
Сперматозоид и яйцеклетка содержат по 1ой хромосоме всех 39 типов.
Набор хромосом двойной.
Гомологичные хромосомы – хромосомы, имеющие одинаковые гены и определяющие или
одинаковое проявление одного признака, или альтернативное проявление этого признака. Пара
хромосом.

У животных одного вида одинаковый набор хромосом – кариотип(видовая характеристика)

Хромосомные наборы разных видов различаются и по их составу и по количеству. У собаки и волка
78, у кошки 38, у человека 46.
Одинаковость набора хромосом в одном организме обеспечивается митозом(способ деления клетки
или клеточного ядра, при котором каждые из двух пар дочерних ядер получает точно такой же набор
хромосом, который был в исходном ядре.)
Мейоз обеспечивает одинаковый набор хромосом у одного конкретного вида. Деление половых
клеток.(деление клеточного ядра( обычно это два последовательных деления), в результате которого
образуются дочерние клетки с гаплоидным набором хромосом, т.е, их число в клетке уменьшается
вдвое.)

Половые хромосомы - хромосомы, различающиеся у двух полов, обычно они обозначаются Х и У.

И аутосомы.

У самки Х-хромосома (ХХ)

У самца Y-хромосома (XY)

Аутосомы – парные хромосомы.

Самка ♀ - 38АА+ХХ(39ая) – всего 78

Самец ♂ - 38А+ХY

Х-хромосома содержит полную генами наполненную ДНК.

Y-хромосома содержит укороченую ДНК, которая имеет много ничего не значущих промежутков.

Произошел митоз(деление клетки) – получившие гаметы, которые содержат только Х. А у самцов

гаметы 2х видов, 50%-Х, 50%-Y.

Биохимические процессы, связанные с наследственностью и изменчивостью.

Репликация ДНК – удвоение. Перед клеточным разделением, ДНК удваивается. Репликация удвоения
происходит в ядре и протекает по принципу комплементарности.(взаимодополнения). Через поры
попадают необходимые элементы.

Синтез белка – транскрипция РНК.(переписывания), трансляция – сбор.

Белки делятся на 2 класса: Структурные(ткани, мышцы) и ферменты(активируют, ускоряют,

направляют различные вещества клетки). Белок – сложная полимерная молекула, состоит из
аминокислот, около 20. Назначение белка и форма его молекулы зависит от состава и порядка.
Синтез белка происходит в цитоплазме. Для переноса информации о белке в цитоплазму нужен
посредник – РНК матричное.(Содержит информацию только об одном белке).

3 класса РНК:

1) матричные – мРНК

2) транспортные – тРНК – участвуют в синтезе белка, сами ничего не определяют. Связываются

с аминокислотами в цитоплазме и транспортируют их к месту синтеза белка.

3) рибосомная – рРНК – ничего не кодируют, входят в состав рибосомы, поддерживают рабочее

состояние.

Различия ДНК и РНК:

1. РНК – одноцепочечная последовательность нуклеотидов, не имеет 2о комплементарной цепи –

это копия 1ого гена.

2. Вместо азотистого основания тимина – урацил.

3. Каждая молекула РНК в сотни раз короче ДНК.

4. В РНК содержится другой сахар.

Транскрипция – синтез РНК.

Трансляция – процесс синтеза белка.

АГТЦ (64) – Из них 61 определяет аминокислоты, а другие являются знаками препинания,

кодируютт остановку.
Кодон (триплет) АГТ

Аланин ГЦГ – 4 кодона

Глутами ГАА – 2 кодона

Серин – 6 кодонов.

Свойства генетического кода

1. Код триплетен – состоит из 3х нуклеотидов.

2. Код однозначен – 1 кодон/1 аминокислота

3. Вырожденность или избыточность кода – 1 аминокислота/несколько кодонов (от 2 до 6)

Первые 2 нуклеотида являются определяющими.

Если 1 и 2 нуклеотиды другие, то меняется структура белка и теряется функция.\

4. Код не перекрывается и не имеет промежутков.

5. Код имеет свои знаки препинания (остановки синтеза)

6. Код универсален (одинаков у всех живых организмов на земле)

ДНК(комплементарная цепь) ТЦТ…ТГЦ…ГЦГ

ДНК (знач) АГА…ААГ…ЦГЦ

мРНК – УЦУ…УУЦ…ГЦГ

белок: серин…лейцин…аланин

ДНК – транскрипция – трансляция синтеза белка – полипептидная цепь (АК)

Матрица сдвигается на 1 кодон по направлению к стоп кодону.

Этапы синтеза белка:

1. Присоединения аминокислоты к тРНК.

2. Соединение тРНК с мРНК посредством узнавания кодонов.

3. Просоединения аминокислоты к полипептидной цепи белка с одновременным разрывом связи с

тРНК.

4. Отсоединение тРНК от мРНК.

Синтезированная полипептидная цепь еще не готовая белковая молекула, она протерпевает

различные биохимические изменения. Цепь может сворачиваться, рваться в определенную
структуру.

Деление клетки(митоз)
2 способа: митоз и мейоз
Митоз обеспечивает рост организма за счет увеличения количества клеток тела. Соматические с
помощью митоза.

Мейоз обеспечивает половое размножение живого организма. Половые с помощью мейоза.

В процессе митоза клетка делится на 2 дочерние.

4 стадии:

Интерфаза – удвоение хромосом – фаза между делениями.

1. профаза – 1ая стадия митоза, на которой происходит уплотнение хроматиновых нитей,

появление обособленных хромосом, образования метотического веретена.

2. метафаза – средняя стадия митоза – выстраивается в центре плоскости.

3. анафаза – тянет хромосомы в полюсах клетки, стадия митоза, на которой хромосомы

расходятся к полюсам клетки.

4. телофаза – последняя стадия митоза, на которой начинают появлятся 2 дочерних ядра и

разделяется цитоплазма, удвоение всх органелл клетки.

К началу митоза хромосомы уже удвоены в стадии, предшествующей митозу.

Жизненный цикл соматических клеток

1. Зарождение 2х новых клеток путем митоза.

2. Интерфаза, период между делениями. Рост клетки, ее функционирование, подготовка к делению.

Удваиваются ДНК.

3. Митоз – деление соматической клетки.

1. интерфаза – 90 процентов цикла клеточного.

2. скорость митоза зависит от типа ткани и состояния клетки (возраста).

3. время между митозами может достигать дней, месяцев и лет (между делениями). Большинство
клеток организма делятся 1раз в 100 дней. Эпителиальные клетки 1 раз в 8 часов. Все в живом
организме.

4. Нейроны и эритроциты во взрослом состоянии вообще не делятся.

5. Время на 1 митоз составляет в среднем 20 минут. Время практически неизменное.

6. Самая большая скорость митоза - после оплодотворения. Весь клеточный цикл занимает 30
минут и меньше.

Деление половых клеток

399-353 (номера картинок).
Мейоз! Обеспечивает постоянство числа хромосом в поколениях. Происходит только в половых
железах, при созревании гамет. Гаметы имеют не двойной набор хромосом – одинарный. Мейоз из
2х клеточных делений. И в 1 и 2 делении претерпевают 4 фазы. Но 1 цикл деления отличается от
митоза. В мейоз вступают только незрелые половые клетки, которые дифференцированы на самых
ранних этапах развития организма. Незрелые клетки имеют двойной набор хромосом. Перед тем как
они вступят в мейоз, они так же удваиваются. Перед мейозом удваивается, получается 4. В отличие
от митоза здесь удвоенные гомологичные хромосомы объединяются в пары – тетрады.- состоят из
4х хроматид. Каждая тетрада содержит 4 молекулы.

Коньюгация - слипание гомологичных хромосом при мейозе, создающее возможность для

кроссинговера
Гомологичные хромосомы, там где они перекрутились, могут образовывать поперечные разрывы и
обмены участками и в этих разрывах участки ДНК могут поменяться. Таким образом хромосома,
которая пришла от матери, получает кусок хромосомы отца, а отцовская соответственно кусок
материнской – этот процесс называется – кроссинговер(происходит во время мейоза, при этом
гомологичные хромосомы обмениваются участками). При митозе кроссинговера нет – этим и
отличается.

Мозаичные хромосомы состоят из генов отца и матери. Они отличаются от исходных, значит новые
комбинации генов могут дать новые признаки у детей или другую комбинацию. Это вносит большой
вклад в изменчивость, а значит продвигаемся в эволюции. Тем дальше расстояние между генами,
тем больше вероятность обмена участками. Тем больше расстояние между генами в хромосоме, тем
больше вероятность кроссинговера. Кроссинговер - явление редкое, не каждое слипание дает обмен
участками. После слипания все целые хромосомы расходятся к полюсам клетки. Расходятся они
случайным образом, в отличие от митоза. Это первая фаза мейоза. Мейоз разных незрелых половых
клеток дает большое количество комбинаций в гаметах. В одну хромосому может уйти 100 %
мужских и 100 % женских, теоритически. Наиболее вероятно 50/50.
2ое меотическое деление: Удвоеные гомологичные хромосомы расходятся к полюсам незрелой
половой клетки. Закончилось 1ое деление мейоза. Следующее за 1ым 2 деление мейотическое -
очень похоже на митоз. Но на этой стадии коли во удвоенных хромосом вдвое меньше, чем в митозе.
Была одна клетка, удвоилась, получилось 2. И дальше след. мейотическое деление. (каждая
хромосома представлена в одном единственном числе). Весь процесс повторяется, как в митозе.
Центриоли тащат отдельные хромосомы к полюсам. Все разделится, получим 4 клетки, но набор
хромосом будет одинарный. При мейозе после 2х стадий деления получаем 4 клетки, мы получаем
готовые гаметы. Хроматиды так же как в митозе становятся самостоятельными хромосомами и
расходятся по полюсам. Образуются ядра, ядерные оболочки и клеточная мембрана. В результате, из
каждой клетки, вступившей в мейоз, образуются 4 клетки с гаплоидным числом хромосом. Они
являются зрелыми гаметами, в которых больше не происходит никаких делений. Таким образом, в
семенниках самцов образуются сперматозоиды, мужские гаметы. В яичниках самок – яйцеклетки –
женские гаметы. На самом деле между 2мя этими процессами есть различия. Сперматозоид начав
делиться, делятся всегда до бесконечности – сперматогенез. У кобеля всегда есть сперматозоиды. У
сук – овогенез. .

Отличие митоза от мейоза.

1. В митозе с одним удвоением хромосом связан один цикл деления ядра. Хромосома удваивается
только 1 раз. В мейозе с одним удвоением хромосом связано 2 деления.

2. В митозе каждая клетка получает полный диплоидный набор хромосом, с одинаковым

содержанием генов в каждой клетке. В мейозе получаются половые клетки с гаплоидным набором
хромосом, которые содержат одинаковое количество генов, но разные по качеству. Различные
комбинации получаются случайным образом.

3. В процессе мейоза может происходить кроссинговер.

Гаметогенез и половое размножение

У эмбрионов всех позвоночных на самых ранних стадиях развития определённые клетки
обособляются, как предшественники будущих гамет. Такие первичные половые клетки мигрируют в
развивающиеся гонады (половые железы вырабатывающие гаметы(яичник или семенник) ), где после
периода митотического деления претерпевают мейоз и становятся зрелыми гаметами. Этот процесс у
самцов и самок имеет существенные различия, с момента слипания хроматид.

Созревание яйцеклетки.

1. Клетка растет до необыкновенно больших размеров.

2. В ней накапливаются питательные вещества, необходимые для дробления яйцеклетки после

оплодотворения.

3. В это время формируется специфическая наружная оболочка, которая в дальнейшем избирательно

пропускает сперматозоид только своего вида и только один.(без исключений.)

Незрелая яйцеклетка называется ооцит или овоцит. Овоциты выходят в яйцеву на стадии
мейотического деления и дозревают в яйцеводах???? За это время она завершает 1 и 2 мейотическое
деление и становится зрелой яйцеклеткой. Примерно в течение 60 часов. Способность к
оплодотворению она будет сохранять до 6 дней(зависит от породы, организма, индивидуальных
особенностей и т.п.) Овуляция наступает только у половозрелого организма, и далее будет
происходить периодично под влиянием специфичных половых гормонов. В результате образуется
одна большая зрелая яйцеклетка и 3 полярных тельца, которые неспособны выполнять функции
гамет и постоянно дегенерируют. В яичнике новорожденной содержится 700 тыс. овоцитов. Кол-во
их снижается с возрастом. Даже в период полового созревания они сокращаются, остальные
деваются неизвестно куда. К 10летнему возрасту остается 500 штук и меньше.

Созревание сперм.
Они значительно меньше других клеток организма. Плотно упакованы. Выполняют 2 функции.

1. Вводят в яйцеклетку гаплоидный набор хромосом для восстановления диплоидного. При этом
происходит возникновение половых комбинаций генов.

2. Запускает программу дробления яйцеклетки.

У самцов первичные половые клетки в семенниках, между множеством клеток вступив в мейоз, не
образуется клеточных мембран. Все процессы происходят синхронно, и контролируются продуктами
деятельности ДНК обоих предков.

Из незрелой мужской поло клетки получается 4 зрелых сперматозоида и находясь в половых путях
самки, они сохраняют оплодотворяющую способность примерно до 8ми суток. Зависит от условий
среды, организма и т.п.

Оплодотворение.

Гаметы обречены на гибель в считанные дни, если они не сольются. Только один сперматозоид
вносит в яйцеклетку свое ядро. Яйцеклетка закрывает вход для других сперматозоидов, с этого
момента она становится зиготой. В ней начинается интенсивное митотическое деление. При этом
новые клетки не успевают вырасти и сразу вступают в новый митоз, здесь нет перерыва, нет
метафазы. Объем остается пока маленький, на определённой стадии зародыш начнет расти и тогда
замедлится скорость митоза.

Биология развитие – это совокупность процессов, которые приводят к превращению

оплодотворённой яйцеклетки в сложно-организованный многоклеточный организм.

Оплодотворенная яйцеклетка становится зиготой и начинает делиться. При этом новые клетки
вступают на разные пути развития. Этот процесс называется – клеточная дифференциация
(разделение-распределение).

Два пути развития клеток эмбриона:

1. Дифференцирование соматических клеток приводит к развитию и формированию тканей и

органов.

2. Дифференцирование клеток зародышевого пути. Это процесс формирования и созревания

половых клеток.

По мере роста зародыша клетки начинают отличаться по структуре и функциям, и на 1ых парах
главную роль играет расположение клеток в пространстве. Зародыш проходит стадии деления
клеток 1(зигота)2,4,8,16,32,64. На стадии 64 происходит имплантация в стенку матки. На стадии 8
клеток, каждая клетка еще может дать начало клеткам любого типа. На стадии 64 клетки эмбрион
состоит из 2х типов клеток: Внутренних, окруженных со всех сторон клетками и внешних,
обращенных одной стороной наружу. Бластомер – это зигота, которая делится. А комок клеток,
полый внутри после бластомера – называется бластула. Затем происходит процесс
впячивания(втягивания) некоторых участков бластомера и образуется гаструла. Этот процесс
называется гаструляция. На этом этапе образуются участки тканей. Поскольку клетки продолжают
делится и наружу и внутрь, в это время образуется 3ий слой клеток. Это 2 этап. В результате,
формируются 3 зародышевых листка.

1. Внешний слой – эктодерма (кожный покров и нервная система)

2. Внутренний слой – энтодерма (мышцы, сосуды, скелет, органы, размножение, деление),

3. Средний слой – мезодерма (выстилка ЖКТ, пищеварительные железы и др. органы).

Эмбриональный период развития.

1. Дробление, в результате которого образуется многоклеточный зародыш.

2. Гаструляция – в процессе котором возникают 1ые эмбриональные ткани. Эктодерма, энтодерма,

мезодерма и зародыш становится трехслойным.

3. Первичный органогенез – это образование основных органов зародыша: нервные

трубки(пластины), хорды, кишечные трубки.

Клетки зародышевого пути.

Половые клетки специализированы. Предшественники новых поколений, для них существует

особый путь развития, определяются они на самых ранних этапах развития зародыша. Первичные
половые клетки появляются у собак вскоре после имплантации зародыша в стенку матки. На 30 день
начинается половая дифференциация, приводящая к формированию яичников, семенников и
соответствующих систем, в зависимости от наличия х или у хромосом. Заканчивается процесс к 35
дню беременности. Весь процесс проходит под строгим генетическим контролем. Начинается он на
этапе созревания яйцеклетки.

Половая дифференциация. Выбор пола.

У собаки определяется пол хромосомным набором. Развитие:

Выбор пола. Его делает яйцеклетка в процессе оплодотворения. Пол определяется хромосомным
составом зиготы. Ххр и Ухр имеют некоторое общее кол-во генов, при этом у каждой хромосомы
свои специфические гены. Развитие пола состоит из 2х этапов:

1. Развития первичных половых признаков (половые железы). Половая принадлежность желез

определяется генным составом Ухр, которые несут гены, кодирующие образование мужского
гормона – тестостерона. Тестостерон вызывает развитие клетки по мужскому типу. Ххр не несет
соответствующих генов. Тестостерон не образуется и клетка развивается по женскому типу.

2. Развитие вторичных половых признаков. Развитие по мужскому типу находится по контролем

генов сцепленного с Ххр. Ххр, которая отвечает за специфический белок-рецептор, связывается с
тестостероном. Этот белок присутствует и у самцов и у самок . т.к. кодируется Ххр. В комплексе с
тестостероном он активирует гены аутосом, которые отвечают за развитие вторичных мужских
половых признаков.

Хромосомные патологии у собак(синдромы)

Такие патологии называются синдромами. Данных очень мало. Патологии аутосом приводят к
аномалиям мочеточников, костей, сердца и кровеносной системы. Описаны случаи, когда
хромосомные слипания не приводили к фенотипическим изменениям.

Нарушение в балансе половых хромосом у собак (ХХУ, ХНН), как и у человека, ведут к
гермафродитизму. Подразделяется на 3 категории:

1. Истинные гермафродиты – имеют и женские, и мужские ткани и половые железы.

2. Псевдогермафродиты мужского типа – имеют мужские половые железы и дополнительные
гениталии женского типа.

3. Псевдогермафродиты женского типа – имеют женские половые железы и добавочные гениталии

мужского типа.

Хромосомные патологии человека:

Синдром Дауна – лишняя 21ая хромосома. Частота: Если мать старше 40 лет – в 40 раз чаще, чем у
20-летних. Одним из самых известных заболеваний, происходящих по причине наличия аномалий в
генетическом материале, является синдром Дауна. Он обуславливается трисомией по 21 хромосоме.
Характерным признаком этой болезни является отставание в развитии. Дети испытывают серьезные
проблемы во время обучения в школе, часто им требуется альтернативная методика преподавания
материала. Вместе с тем отмечаются нарушения физического развития – плоское лицо, увеличенные
глаза, клинодактилия и другие. Если такие люди прикладывают значительные усилия, они могут
достаточно хорошо социализироваться, известен даже случай успешного получения высшего
образования мужчиной с синдромом Дауна. У больных повышен риск заболеть деменцией. Это и ряд
других причин приводят к небольшой продолжительности жизни.

Синдром Патау (заячья губа, волчья пасть) – расщепление губы и неба – лишняя 13-ая хромосома.
Частота: 1 на 5000. Гибель в течение первых 3 месяцев жизни. Нарушения НС, сердечно-сосудистой,
зрения (краснуха при беременности).

К трисомии относится и синдром Патау, только в этом случае имеется три копии 13 хромосомы. Для
заболевания характерны множественные пороки развития, часто с полидактилией. В большинстве
случаев отмечается нарушение деятельности центральной нервной системы, либо ее неразвитость.
Часто (примерно в 80 %) больные имеют пороки развития сердца. Тяжелые нарушения приводят к
высокой смертности – в 1ый год жизни умирает до 95% детей с этим диагнозом. Заболевание не
поддается лечению или коррекции, как правило, можно лишь обеспечить достаточно постоянный
контроль состояния человека.

Синдром Эдвардса. Еще одна форма трисомии, с которой рождаются дети, относится к 18
хромосоме. Зболевание в этом случае носит название синдрома Эдвардса и характеризуется
множественными нарушениями. Деформируются кости, часто наблюдается измененная форма
черепа. Сердечно-сосудистая система обычно с пороками развития, также проблемы отмечаются с
органами дыхания. В результате около 60% детей не доживают до 3 месяцев, к 1 году умирает до
95% детей с этим диагнозом. Трисомия по другим хромосомам у новорожденных практически не
встречается, поскольку почти всегда приводит к преждевременному прерыванию беременности. В
части случае рождается мертвый ребенок. Синдром эдвардса – лишняя 18ая хромосома – затрагивает
все системы и органы (полное уродство) Частота 1 на 10000.

Синдром Тернера – отсутсвие У-хромосомы(потеряна), только ХО. Отсутствие пары. Стерильная

женщина: атрофированы яичники, низкий рост, деформация грудной клетки, умственно
полноценные. Частота: 1 на 5000.

ХХХ-хромосомы. Женщина – умственно отсталая, с пониженной плодовитостью.

С нарушениями числа половых хромосом связан синдром Шерешевского-Тернера. Из-за нарушений

в процессе расхождения хромосом теряется Х-хромосома в женском организме. В результате
организм не получает должного количества гормонов, поэтому нарушается его развитие. В первую
очередь это относится к половым органам, которые развиваются лишь отчасти. Практически всегда
для женщины это обозначает невозможность иметь детей.
Синдром Клайнфельтера – ХХУ- стерильные мужчины, женоподобные, мало волос на теле,
увеличены молочные железы. Частота: 1 на 500. Нарушение психики и нервной системы.

ХУУ – нормальные мужчины, но несколько крупнее. Частота 1 на 1000. В тюрьмах и психбольницах

встречаются в 20 раз чаще. Агрессивны.

У мужчин полисомия по У или Х хромосоме приводит к развитию синдрома Клайн.. Для этого
заболевания характерна слабая выраженность мужских признаков. Зачастую сопровождается
гинекомастией, возможно отставание в развитии. В большинстве случаев наблюдаются ранние
проблемы с потенцией и бесплодие. В этом случае, как и для синдрома Шереше-тернера, выходом
может стать экстракорпоральное оплодотворение.

Каждая женщина – это не просто загадка, а мозаика, сост из клеток с разными наборами активных
хромосом. У человека 23 пары хромосом.

Изменение структуры отдельных хромосом. Виды хр мутаций

1. Дупликация(удвоение какого-то участка хр)

2. Девенция – это выпадение участка хромосом.

3. Транслокация – прикрепление участка хр из одной пары к негомологичной хр.

Причины нарушений: Нарушение механизма деление клетки, которые приводят к разрыву хромосом
или хроматид и воссоединение их в новых сочетаниях. Большинство транлакаций затрагив
участкои хр приводят к нежизнеспособности организма.

4. Генные точковые мутации – это связано с изменениям последовательности нуклеотидов в

малекулах ДНК.

Причины изменений: Ошибки в процессе реплекации ДНК.

Генеративные мутации – возникают в половых клетках и передаются по наследству при половом

размножении. Когда возникают в соматических клетках, их наз. Соматические мутации,
наследстуется только в случае бесполого размножения.

Изменчивость – Основа эволюции!

Существует 2 источника изменчивости: внутренняя и внешняя.

Внутренний источник – возникновение новых признаков, при изменении генетического материала.

Мутации – мутация внезапная населдсвтенаная изменение какого либо признака вызванного
изменениями в ген материале.

Внешний источник – внешняя среда модифицирует существующие признаки. Это вносит свой вклад
в поддержание изменчивости.

Новый мутационный ген, если не нарушает жизнеспособность особи передается потомству и др

поколениям.

Мутантные и исходные варианты одного гена в совокупности – аллелями или аллельными генами.
Могут происходить в разных местах, но отвечают за один и тот же признак Могут приводить к
разл фенотипическим резу.
Аллельных составляющих одного гена может быть много, однако все они находятся в одном и том
же локусе, но на разных гомологичных хромосомах.

В результате 2 новых аллеля 2х разных генов появляются на одной хромосоме, носителями которых
были две разные особи.

Кроссинговер ведет к рекомбинациям между гомологичными хромосомами. В этом случае меняется

соотношение ген материала и распределение его между негомологичными хромосомами.

Комбинативная изменчивость – с уже существующими хромосомами. Новые комбинации

получаются в результате мейоза, когда расходятся хромосомы, а в результате оплодотворение
происходит случайное слияние гамет.

Внешний источник изменчивости – развитие любого организма совершается в определённых

условиях среды. (климат, экология, кормление). В зависимости от этого действия генов могут
изменяться, такая изменчивость называется модификационной.

Качество шерсти зависит от того, где живет собака, если она живет все время в квартире и там жарко, то
качество шерсти будет хуже, но длинношерстная собака никогда не станет короткошерстной. Как правило,
удлинение шерсти связано с удлинением подшерстка. Изменение данного признака не наследуется, а
наследуется пределы, в которых может изменяться признак – эти пределы называются нормой реакции, и
описываются они Гауссовой кривой. По оси ординат откладывается значение признака и в точке 0 оно имеет
максимальное значение. Если производится отбор по какому-либо признаку, то происходит смещение кривой
вправо или влево. Например, отбор крупных особей дает смещение вправо, а мелких влево, но норма реакций
при этом не изменяется.

Конкретное изменение признаков в данной среде не наследуются, а наследуются пределы, в которых может
изменяться данный признак, эти пределы называются – норма реакции.

Источники изменчивости и с чем они с связаны.

№ Изменчивость Внутр или Наслед или не наслуд

внеш источ
1. Мутации – замена нуклеотид при реплекации внутр наслед
2 Хромосомные перестройки
2.1. Мутации при кроссинговере внутр наслед
2.2. Мутации при мейозе внутр наслед
2.3. Комбинации генов в результате мейоза внутр не наслед
2.4. Комбинации хромосом при оплодотворении внутр не наслед
3. Модификационная изменчивость внеш не наслед
4. Норма реакции (пределы модификационной изменчивости) внеш наслед

Выводы:

1. Наследственность – это процесс, обеспечивающий сохранность не только сходств, но и различий

организмов в ряду поколений.

2. Прямо наследуются, т.е. появляются, а затем передаются потомству, мутации и хромосомные перестройки
между гомологичными и не гомологичными хромосомами.

3. Прямо не наследуются случайные комбинации хромосом при мейозе и последующем оплодотворении. При
след мейозе у потомка данная комбинация хромосом, как правило, распадается. В данном случае для
поддержания изменчивости природа не создает новых генов, а пользуются тем, что уже есть.
4. каждое конкретное модификационное изменение непосредственно потомкам не передается и не
закрепляется в поколениях, но пределы, возможности модификационных изменений наследственно
закреплены.

Фенотип и генотип
Генотип – это совокупность всех генов, которые особь получила по наследству.

Фенотип – это совокупность внешних признаков особи. К фенотипическим признакам относятся:

Морфологические, физиологические, биохимические, поведенческие.

На протяжении жизни организма фенотип может изменяться (например, модификационная изменчивость).

Генотип же остается неизменным на всю жизнь.

Фенотип есть результат сложных взаимодействий:

1. Между различными генами.

2. Между генами и внешней средой.

Следовательно, свойства особи зависят от генотипа и окружающей среды, в которой находится организм и с
которой его генотип взаимодействует. Фенотип может полностью отображать генотип, а может и не
полностью.

Основные понятия генетики

В результате мутаций появляются новые варианты гена. На протяжении существования вида их
может накопиться в совокупности у разных особей в популяции большое количество. Однако место
для вариантов предопределено. Положение гена в определенной хромосоме в определенном месте
называется локусом.

Из всей совокупности аллельных генов популяции в одном локусе может быть только один
аллельный ген. Местоположение гена строго передается по наследству и не меняется даже при
кроссинговере. При кроссинговере меняются местами только аллельные гены, однако при
неправильном кроссинговере локус может поменять свои координаты на хромосоме, удвоиться,
потеряться.

Ген – конкретная последовательность нуклеотидов, определяющая аминокислотную

последовательность белка.

Аллель – один из вариантов последовательности нуклеотидов гена (может также возникать в

результате мутаций).

Локус – местоположение гена на хромосоме.

Если в двух одинаковых локусах на двух гомологичных хр, находится один и тот же аллель, то это
гомозиготное состояние гена.

Если в двух одинаковых локусах на двух гомологичных хр, находятся разные аллели одного гена, то
это гетерозиготное состояние гена.
Диплоидные клетки и разные аллели гена, как правило не работаю одновременно. Один из них
подавляет работу другого и наз доминантным. , при э том другой аллельный ген который не работает
– наз рецессивный. Действие рецессивного гена проявляется в гомозиготном состоянии.

Популяция – сообщество особей одного вида, связанных между собой родственными и брачными узами и
обшей территорией. Популяция - непрерывный ряд поколений.

В зависимости от действий естественного отбора или от действий селекционеров.

Генофонд – совокупность всех генов группы особей, кот скрещиваются между собой.

(с) Вавилов.: Виды и роды генетически-близкие характеризуются сходными рядами наследственной

изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм в пределах одного вида можно предвидеть
нахождение параллельных форм из других видов и родов.

Гомозиготность бывает 2х видов, по доминантным генам АА или по 2м рецессивным генам.

Существуют явление, когда оба аллельных гена работают новый или промежуточный признак – это явление
наз. Неполное доминирование или кодоминирование. При неполном домин генотип полностью проявляет

Гетерозиготность бывает только одна.

Существует явление, когда оба аллельных гена работают и создают новый или промежуточный признак
(неполное доминирование или КО)

При неполном доминировании фенотип полностью проявляет генотип.

Н – висячие уши

H – стоячие уши

НН х hh

Hh Hh - полустоячие F-1гибр.1покол)

HH Hh Hh hh - висячие, полустояие, стоячие

Источники изменчивости и с чем они связаны.

Внутренние источники Внешние источники

ДНК: Внешняя среда
Мутации – замена нуклеотидов при репликации
(наследуется) Модификационная изменчивость (не
Хромосомные перестройки: наследуется)
1. Кроссинговер (наследуется)
2. Мейоз (наследуется) Норма реакции – пределы модификационной
3. Комбинации хромосом в результате мейоза (не изменчивости (наследуется)
наследуются)
4. Комбинации хромосом при оплодотворении
(не наследуются)

Основные положения хромосомной теории наследственности заключаются в следующем:

 Гены расположены в хромосомах линейно.

 Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус)
Основные законы генетики
1. Закон частоты гамет в одну гамету попадает только один аллельный ген из пары.
2. Закон единообразия гибридов первого поколения (1 закон Менделя)
3. Закон расщепления гибридов второго поколения: при скрещивании между собой гибридов
первого поколения получаем щенков с разными фенотипами в соотношении 3:1, то есть
четвертая часть потомков несет рецессивный признак. (2 закон Менделя)

Генетический анализ
Основной метод генетики представляет собой систему скрещиваний
Генетический анализ заключается в том, что анализируя фенотипические результаты различных
скрещиваний, мы пытаемся понять, какие гены находятся у особей, и как они себя ведут.
Практически мы исследуем, как наследуются фенотипические признаки.
Признак – это отдельное качество организма, по которому можно отличить один организм от
другого. Признаки бывают морфологические, физиологические, биохимические и поведенческие.
Например: короткие и длинные конечности, карие и голубые глаза, черная и коричневая мочка
носа.

Принципы решение генетических задач

1. В передаче наследственной информации цчавствуют оба родителя, и оба вносят одинаковый
вклад в генетическую конструкцию потомства.
2. Гены не могут изменится при совместном существовании в гетерозиготной особи.
3. Каждая особь имеет по 2 гена, относящихся к одному локусу. Тогда гаметы содержат лишь по
1 такому гену.
4. Две пары генов, находящихся в разных хромосомах, наследуются независимо друг от друга.
5. Гены, находящиеся в одной хромосоме, имеют тенденцию наследоваться совместно. Такие
гены образуют группы сцепления.
Состав группы сцепления целиком соответствует составу генов одной хромосомыю Сколько
хромосом, столько групп сцепления. Нарушить группу сцепление может кроссинговер.
6. Гаметы сливаются случайным образом: между гаметами.
, содержащими одни и те же аллельные гены, нет ни притяжения, ни отталкивания.
Правила решения генетических задач
1. Записываем символы, используемые для обозначения генов.
2. Выясняем генотипы родителей, определяя их по фенотипам, насколько это возможно, а если
этого недостаточно, то по фенотипам потомков.
3. Определяем все типы гамет у каждого из родителей.
4. Чертим решетку Пеннета, выписав по вертикали все возможные генотипы мужских гамет, по
горизонтали – женских.
5. Заполняем клетки решетки генотипами соответствующих потомков и определяем фенотипы.
6. Там, где гены неизвестны, ставим прочерки. По мере анализа заполняем прочерки генотипам
детей (В- L -)

Множественный аллелизм
Если мутантных вариаций для гена больше двух, то это явление наз. Множественным аллелизмом.
Иногда бывают десятки и сотни. Совокупность аллелей наз. Серией множественных аллелей.
Наследование членов серии множественных аллелей подчиняется Менделевским закономерностям.

Вся серия множественных аллелей рассредоточена в популяции. Нахождение их в одной особи

невозможно, т.к. у одной особи их может быть не более двух.

Закономерности наследования:

1. Серия множественных аллелей у каждого диплоидного организма может быть представлена

одновременно только 2мя любыми ее членами.

2. Каждый из членов может полностью или не полностью доминировать над другими членами.

3. Члены одной серии действуют на один и тот же признак. (окрас).