МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ЧЕЛЯБИНСКОЙ ОБЛАСТИ

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНААЛЬНОЕ

ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
«МАГНИТОГОРСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ ИМЕНИ П.Ф. НАДЕЖДИНА»

РЕФЕРАТ
На тему: «Прогерия»

Работу выполнила:
Студентка 1 курса, группа Ф4-21
Романова Е.Ю.

Преподаватель:
Галкина Наталья Алексеевна

Магнитогорск 2022
 Содержание

Введение стр. 3

Как образуется прогерия стр. 5

Какие симптомы имеет прогерия стр. 6

Какие осложнения вызывает прогерия стр. 7

Прогерия у взрослых: синдром Вернера стр. 9

Излечима ли прогерия стр. 10

Источник стр. 12

2
 Введение

Прогерия. Что нужно знать о смертельном заболевании?

Страшная по своим последствиям болезнь прогерия является крайне редкой и
малознакомой. Что же необходимо знать о заболевании, которое не дает детям
прожить в среднем больше 13–20 лет.

Синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда – генетическая болезнь, которая

больше известна в обществе под названием прогерия.

Что же известно об этом смертельном заболевании у детей и взрослых.

Для начала стоит знать, что из себя представляет «детская прогерия», или
синдром Хатчинсона-Гилфорда.

Прогерия – редкий синдром ускоренного старения, который проявляется в

раннем детстве и вызывает преждевременную смерть.
Прогерия вызывается спорадической мутацией LMNA-гена, который кодирует
белок (ламин А), обеспечивающий молекулярную поддержку клеточных ядер.
Это один из редчайших генетических дефектов.
При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые
обусловлены преждевременным старением организма.

Стоит отметить, что синдром Хатчинсона-Гилфорда многие ошибочно

приписывают и взрослым. Но прогерия у людей старшего возраста называется
синдромом Вернера.

3
 Один из самых популярных случаев прогерии у ребенка случился с Адалией
Роуз – девочкой, страдавшей от этого ужасного смертельного заболевания и ставшей
настоящей звездой YouTube.
Она, к сожалению, умерла в возрасте 15 лет.
Синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда у нее диагностировали в
трехмесячном возрасте. Девочка прожила на 2 года дольше, чем изначально ей
предрекали врачи.

Роуз жила в США в штате Техас. Только в Facebook за ее жизнью следили 12

миллионов человек, в том числе известные представители мира шоу-бизнеса, моды и
искусства, которые старались всячески поддерживать ребенка.
Роуз регулярно рассказывала о своем состоянии и жизни на YouTube, где у нее
появилось около 3 млн подписчиков.

Адалия Роуз (по середине). Фото: Vivien Killilea / Flickr.com

«Она пришла в него тихо и ушла тихо, но ее жизнь была далека от этого. Она
коснулась миллионов людей и оставила самый большой отпечаток в сердцах всех, кто
ее знал», – сообщалось в ее Instagram.

4
 Как образуется прогерия?
Старение – естественная часть жизни, но есть некоторые заболевания, которые быстро
ускоряют этот процесс.
Одно из них и представляет собой прогерия. И это редкое генетическое заболевание,
которое вызывает резкое старение, начинается в детстве.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – это не то заболевание, с которым знакомо

большинство людей. И у вас наверняка есть вопросы о том, что это такое и как оно
влияет на людей. Вот что вам нужно знать.
Это очень редкое заболевание встречается у одного из 4 миллионов новорожденных во
всем мире.

Прогерия вызывается одной генетической мутацией, согласно данным клиники Майо.

Этот конкретный ген, который называется ламинин А (LMNA). Он производит белок,
необходимый для удержания ядра клетки вместе. При мутации этого гена образуется
аномальная форма LMNA, называемая прогерином, что делает клетки нестабильными
и приводит к ускорению процесса старения.

Сьюзан Дулкериан, доктор медицинских наук, председатель отделения педиатрии и

медицинский директор службы новорожденных в Семейном центре родовспоможения
и детства Медицинского центра Мерси в Мэриленде, рассказала изданию Health, что
родители редко передают этот ген детям.
Вместо этого обычно происходит «новая мутация гена, которой не было ни у одного из
родителей».

Прогерия у детей. Фото: Scaffidi P, Gordon L, Misteli T. / journal.pbio

Существуют и другие заболевания, которые могут вызывать преждевременное

старение, но «теперь, когда мы знаем ген, который его вызывает, мы можем точно
поставить диагноз Хатчинсона-Гилфорда, обнаружив изменения в гене LMNA», –
говорит Калеб Бапп, доктор медицины, руководитель отдела генетики в Spectrum
Health в Мичигане.

5
 Какие симптомы имеет прогерия?

Люди с этим заболеванием зачастую имеют ничем не выделяющийся внешний

вид в младенчестве. Но между девятью и 24 месяцами у них начинают проявляться
симптомы болезни. «Рано, в первые пару лет жизни, вы можете получить намек на то,
что у ребенка имеется синдром Хатчинсона-Гилфорда или, иначе говоря, прогерия.
Ребенок растет не так быстро и имеет характерный вид», – говорит доктор Калеб Бапп.
Помимо роста и веса ниже среднего, клиника Майо перечисляет другие симптомы,
которыми выражается прогерия. Речь идет о так называемом «характерном виде»
ребенка. Вот лишь некоторые из них:
● суженное лицо;
● маленькая нижняя челюсть;
● тонкие губы;
● клювовидный нос;
● непропорционально большая для лица голова;
● выдающиеся глаза и неполное смыкание век;
● выпадение волос, включая ресницы и брови;
● истонченная, пятнистая, морщинистая кожа;
● заметные вены;
● высокий или хриплый голос.

«Некоторые педиатры могут заметить физические признаки, но большинство людей не

распознают признаки синдрома Хатчинсона-Гилфорда, потому что это крайне редкое
заболевание», – говорит Милен Велинов, доктор медицины, доктор философии, доцент
педиатрии и руководитель отделения медицинской генетики в Медицинской школе
Ратгерса Роберта Вуда Джонсона в Нью-Джерси.

Но если у врачей возникает подозрение, что у ребенка может быть синдром прогерии
(Хатчинсона-Гилфорда), или если они замечают, что ребенок не растет, а очевидных
причин для этого нет, семью «обычно направляют к генетику для поиска изменений в
генах», – говорит доктор Велинов.
Реклама

6
 Какие осложнения вызывает прогерия?

По данным клиники Майо, у людей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда обычно

развиваются следующие проблемы со здоровьем:
● тяжелые прогрессирующие сердечно-сосудистые заболевания;
● затвердение и уплотнение кожи на туловище и конечностях;
● задержка и аномальное формирование зубов;
● некоторая потеря слуха;
● потеря подкожного жира и потеря мышечной массы;
● аномалии скелета и хрупкие кости;
● тугоподвижность суставов;
● вывихи бедра;
● инсулинорезистентность.
Это заболевание не влияет на интеллектуальное развитие человека и
двигательные навыки, такие как сидение, стояние и ходьба, согласно данным
Национальной медицинской библиотеки США.

«Большинство умирает в подростковом возрасте от осложнений сердечно-

сосудистых заболеваний», – говорит доктор Дулкериан. Средняя продолжительность
жизни человека с этим заболеванием составляет 13 лет, хотя некоторые пациенты
могут прожить и до 20 лет и больше, сообщает клиника Майо. Южноафриканский
диджей и художник Леон Бота считается одним из самых «пожилых детей» с
прогерией.

Леон Бота. Фото: Leon Botha / Flickr.com

Бота родился в ЮАР, в городе Кейптаун, где и прожил до самой своей смерти.
У Леона диагностировали прогерию уже в возрасте четырех лет, что и повлияло на всю
его дальнейшую жизнь кардинальным образом.
Леон известен не только как музыкант и диджей, но и как художник, хотя он не
получил специального образования в области искусства, если не считать школы, где он
два года посвятил изучению живописи и дизайна ювелирных изделий. После
окончания школы стал художником и начал выполнять частные заказы.

7
Творческая работа Леона Бота. Фото: Leon Botha / Flickr.com
Он умер в 2011 году на следующий день после своего 26-летия. Это один из
малочисленных случаев, когда человек с такой болезнью смог перейти 25-летний
рубеж.

8
 Прогерия у взрослых: синдром Вернера

При прогерии у взрослых организм развивается обычно до начала пубертатного

периода, в котором не происходит скачка роста, и ребенок остается невысоким.
Проявляется в 20–30 лет, чаще у мужчин.

После двадцати лет появляются такие изменения, как седина, выпадение волос,
голос становится хриплым, кожа истончается — в медицинских учебниках можно
встретить термин «птичье лицо».

Прогрессирование болезни сопровождается появлением катаракты, сахарного

диабета второго типа, язвенными поражениями кожи, остеопорозом и тяжелым
атеросклерозом. У больных этой формы болезни нередко развиваются множественные
опухоли, в том числе редкие.
Люди с синдромом Вернера обычно доживают до сорока-пятидесяти лет,
ведущими причинами смерти являются осложнения атеросклероза и онкологические
заболевания.
По словам врача-генетика медицинского центра «Атлас» Александра Резника,
спрогнозировать детскую форму заболевания невозможно.
Поскольку взрослая передается от родителей, здоровых носителей мутации,
теоретически ее риск у будущего ребенка можно выявить еще на стадии планирования
беременности. Для этого проводится генетическое тестирование обоих родителей на
мутации в гене RECQL2.

9
 Излечима ли прогерия?

К сожалению, синдром Хатчинсона-Гилфорда не поддается лечению. Вместо

этого лечение «в основном направлено на снятие симптомов – лечение сердечно-
сосудистых заболеваний, физиотерапия и недавно одобренное лекарство под
названием «Лонафарниб»», – говорит доктор Дулкериан.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами США одобрило

«Лонафарниб» для лечения синдрома Хатчинсона-Гилфорда в ноябре 2020 года. Это
пероральный препарат, который помогает предотвратить накопление дефектного
прогерина или прогериноподобного белка.

Исследования показали, что продолжительность жизни пациентов с синдромом

Хатчинсона-Гилфорда, принимающих «Лонафарниб», увеличивается в среднем на три
месяца в течение первых трех лет лечения и в среднем на 2,5 года в течение 11 лет.

Прогерия. Фото: GovernmentZA / Flickr.com

«Лонафарниб» дает надежду, – говорит доктор Бапп. – Это заболевание

довольно сложное – мы знаем, что продолжительность жизни ограничена максимум 20
годами. Это душераздирающее заболевание, которое рушит человеческие жизни. Когда
есть возможность найти лечение, это невероятно радостно».

По данным клиники Майо, людям с синдромом Хатчинсона-Гилфорда может

быть назначено следующее лечение:
● аспирин в низких дозах для предотвращения сердечных приступов и инсульта;
● другие лекарства для снижения уровня холестерина и кровяного давления, а
также для предотвращения образования тромбов;
● физическая и трудовая терапия, помогающая справиться с тугоподвижностью
суставов и проблемами с тазобедренным суставом;

10
 ● питательные, высококалорийные продукты и добавки для поддержания веса.
Но даже несмотря на то, что сейчас существуют более эффективные методы лечения
синдрома Хатчинсона-Гилфорда, продолжительность жизни людей с этим
заболеванием по-прежнему невелика.

«К сожалению, у пациентов с прогерией происходит спуск вниз, который

затрагивает многие системы организма и неизбежно приводит к смерти в очень
молодом возрасте», – говорит Роберт Хегеле, доктор медицинских наук, профессор
медицины Университета Западного Онтарио, много лет изучавший синдром
Хатчинсона-Гилфорда.

11
 Источник

Интернет

12