Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
В научно-исследовательских центрах в США, которые получают солидное финансирование, больных аутизмом сначала проверяют на
наличие у них митохондриальных расстройств и таких хорошо известных генетических поломок, как синдром Мартина-Белла (синдром
ломкой X-хромосомы).
Затем приходит черед анализа хромосом при помощи ДНК-чипов, что позволяет выявить генетические поломки у 15-20% страдающих
РАС. В других странах эта технология еще малодоступна.
На недостаточную функцию (первый фактор слабости) действует воспаление и/или другие обстоятельства (второй фактор слабости),
что приводит к регрессивному аутизму.
Это также позволяет говорить о том, что поиск причин аутизма исключительно в генах бесплоден. Только присутствие генетического
дефекта ещё не означает, что он проявится в патологии. Для возникновения болезни нужны дополнительные факторы.
Если своевременно восстановить работу этой системы, то можно ограничить вред, нанесенный нервным тканям, и существенно
продвинуться в лечении.
Парацетамол
Аспирин
Стероиды
Статины
Вальпроевая кислота
Рисперидон
Галоперидол
Это связано с тем, что все вышеперечисленные соединения оказывают токсическое действие на митохондрии.
Предлагаем вашему вниманию выдержки из статьи доктора Келли о связи аутизма и митохондриальной дисфункции.
Большинство детей, у которых аутизм является вторичным по отношению к митохондриальной дисфункции (далее — АВМтД),
пережили единовременный регресс, а у некоторых детей наблюдалось два или больше периодов регресса.
Такие регрессы имели место в возрасте от 12 до 30 месяцев. Последующая история болезни АВМтД типична для регрессивного аутизма,
когда большая часть детей демонстрирует частичное выздоровление — между 3-мя и 10-ью годами.
Принципиальная клиническая разница между АВМтД и нерегрессивным аутизмом отражается в следующих частностях:
Повышенная утомляемость
Некоторые пациенты с подтвержденным АВМтД переживают лишь ограниченный период проблем в развитии, который длится
несколько месяцев, и демонстрируют более полное выздоровление по сравнению с теми, кто переживает существенный регресс в аутизм
во время периода неврологической хрупкости. Следует отметить также братьев и сестер детей с АВМтД. У многих сиблингов детей с
РАС есть все биохимические признаки АВМтД, но отсутствуют или минимальны аномалии развития и поведения (СДВГ, обсессивно-
компульсивное расстройство).
Кроме того, определенная надежда на коррекцию патологии остается у большинства пациентов. Поскольку неограниченно долгое
время возможно частичное облегчение симптомов аутизма в результате терапии, направленной на выравнивание метаболизма.
L-карнитина
Тиамина
Никотинамида
Пантотеновой кислоты
Витамина С
Витамина Е
http://www.corhelp.ru/narusheniya-i-pomoshh/regressivnyj-autizm-mitohondrialnaya-disfunktsiya/#i 2/5
3/14/2019 Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
Липоевой кислоты
Кофермента Q10.
Однако относительно небольшие биохимические аномалии часто опускаются, когда проводится традиционное исследование
метаболизма.
В некоторых случаях все результаты анализов находятся в пределах нормы, но ненормальные пропорции между метаболитами
позволяют говорить о наличии МтД.
В институте Кеннеди-Кригера мы наладили технологию выявления пациентов с АВМтД, что стало возможным по двум причинам:
До регресса все заболевшие дети имели нормальную или отлично развитую речь и не имели других неврологических проблем, за
исключением небольших задержек в развитии крупной моторики и гипотонии в отдельных случаях.
Регресс часто можно четко соотнести с каким-то событием. Обычно это детская болезнь, например, воспаление среднего уха,
фарингит, ОРВИ. Изредка это вакцинация – чаще всего вакциной против кори, свинки и краснухи или бывшей вакциной АКДС.
Регресс происходит или остро во время болезни, или в течение 14 дней после использования вакцины против кори, свинки и
краснухи.
Регресс приводит к типичной картине аутизма — с острой или под-острой утратой речи, самостимуляцией, утратой глазного
контакта и других социальных навыков.
Хотя неврологический регресс при многих митохондриальных и других метаболических расстройствах происходит на фоне
сопутствующего болезни голода, многие дети с АВМтД продолжают питаться нормально в период кризиса.
Более того, регресс во время болезни может произойти вне зависимости от того, наблюдалась лихорадка или нет.
Стабильное использование мозгом НАДН-дегидрогеназного комплекса близко к 50%. Если его активность сокращается вполовину из-за
болезни, то всего 5-10% дальнейшего снижения митохондриальной активности могут привести к тому, что клеткам критически не
хватает энергии, и они гибнут.
Установленная связь между воспалением и МтД может частично объяснить все возрастающее число случаев регрессивного аутизма у
пациентов, у которых наблюдается нетипичное течение дисфункции НАДН-дегидрогеназного комплекса.
http://www.corhelp.ru/narusheniya-i-pomoshh/regressivnyj-autizm-mitohondrialnaya-disfunktsiya/#i 3/5
3/14/2019 Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
В этом отношении АВМтД становится еще одним комплексным заболеванием воспалительной природы — наряду с другими болезнями,
все чаще наблюдаемыми в последние 20-30 лет. Среди них: астма, воспалительные заболевания кишечника, атопический дерматит,
эозинофильный гастроэнтерит и др.
Если предполагать, что системное воспаление – частая причина регресса у детей с АВМтД, то необходимо использовать
противовоспалительные агенты, включая ибупрофен и средства, подавляющие лейкотриеновые рецепторы (монтелукаст и зафирлукаст).
Это должно предотвратить усиление аутических симптомов у детей с АВМтД.
Не так давно отмечено увеличение риска аутического регресса после использования вакцины против кори, свинки и краснухи у детей,
которым давали парацетамол (сильный оксидант). Этот факт может быть истолкован как повышение риска регресса у тех детей, которым
не давали ибупрофен.
Более того, процесс постепенного отказа от использования аспирина в педиатрии, что произошло в 80-90-е годы, мог сыграть
определенную роль в том, что заболеваемость аутизмом пошла вверх. (Отметим, однако, что с позиций эпидемиологии отказ от аспирина
скорее всего не является единственным или важнейшим фактором того, что заболеваемость РАС возросла).
У некоторых начало болезни проявлялось как период относительной стагнации развития, который длился от нескольких месяцев до 1
года и больше.
Как минимум 90% таких случаев – регресса или стагнации – происходят в возрасте между 12 и 30 месяцем.
3. Избегать состояний, которые могут ухудшить работу митохондрий или предъявлять повышенные требования к затратам энергии, а
именно:
Голодание
Воспалительные процессы
Читайте также Влияние диеты на течение аутизма: где и как искать шансы на улучшение
Если терапия карнитином приводит к немедленному улучшению поведения у детей с регрессивным аутизмом, то причиной болезни,
скорее всего, является недостаточной работой НАДН-дегидрогеназного комплекса.
http://www.corhelp.ru/narusheniya-i-pomoshh/regressivnyj-autizm-mitohondrialnaya-disfunktsiya/#i 4/5
3/14/2019 Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
Для детей старше 1 года, у которых очевидны или предполагаются такие утренние проявления болезни, сырой (!) кукурузный крахмал
существенно отдаляет пик «ночного голода». Средняя пропорция рассчитывается так: 1 гр сырого кукурузного крахмала на 1 кг веса
ребенка. У дошкольников и детей с чутким ЖКТ следует начинать с 0,25 гр на 1 кг веса, постепенно наращивая дозировку. Остановиться
следует на том количестве, которое обеспечивает нормально бодрое пробуждение утром.
Сырой кукурузный крахмал дают в прохладной воде или натуральном НЕсладком йогурте. Только в отсутствие глюкозы он обеспечивает
медленно перевариваемый источник углеводов, который может поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови 5-8 часов подряд.
У некоторых детей регресс, который может быть связан с вакцинацией, наблюдался с пиком воспалительной реакции на 8-10 день после
вакцинации. К сожалению, растущий отказ семей от прививок в США и других странах практически гарантирует, что в ближайшем
будущем следует ждать эпидемий краснухи, кори и свинки.
Общество начинает ощущать серьезные последствия этой тенденции. Проведенное в 2000 году исследование показало, что у младенцев
возрастом от 2 до 4-х месяцев, которых кормили грудью, уровень докозагексаеновой кислоты (класс омега-3) в два раза выше чем у тех
малышей, которые питались смесями.
Другие омега-3 кислоты также имеют более высокий уровень при грудном вскармливании. Иммунологические последствия такой
разницы не исследовались. Можно только предполагать, что усредненно здоровый ребенок не будет иметь очевидных негативных
последствий от диеты, в которой не хватает омега-3 жирных кислот.
Однако у ребенка с шатким равновесием в работе митохондрий возможное воспалительное воздействие таких диет может стать
дополнительным фактором, который поддержит развитие регрессивного аутизма вследствие инфекции.
Одно из недавних исследований связывает снижение синтеза холестерина с редкими случаями не-регрессивного аутизма. В свете этого
можно предполагать, что ранняя отмена грудного вскармливания и существенный сдвиг в составах смесей в сторону растительных
жиров с низким содержанием холестерина стали одним из факторов повышения заболеваемости регрессивным и нерегрессивным
аутизмом.
В целом проводимые за последние 20 лет исследования показывают следующее. Отсутствие или ранний уход с грудного вскармливания
связан с повышением заболеваемости аутизмом.
Самый простой способ достаточного поступления в организм омега-3 жирных кислот — использовать пищевые добавки,
например, масло семян льна и жир лососевых рыб.
http://www.corhelp.ru/narusheniya-i-pomoshh/regressivnyj-autizm-mitohondrialnaya-disfunktsiya/#i 5/5