Нейрофиброматоз

Хасанов Кахрамон

448 группа
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – тяжелое
системное наследственное заболевание из группы
факоматозов с преимущественным поражением кожи и
нервной системы. Часто наблюдаются сочетания с
аномалиями в других органах и системах.

Выделяют 7 типов данного заболевания.

 Нейрофиброматоз I типа

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Ген

картирован в 17q-хромосоме.
Частота возникновения: 1:3500-1:4000
новорождённых.
Риск наследования ребёнком заболевания при
наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%,
у обоих — 66,7%.
 Клиническая картина

● Пятна на коже цвета «кофе с молоком» размером от 5 до

20 мм;
● Мелкие пятна типа веснушек;
● Наличие нейрофибром;
● Гиперпигментация;
● Наличие глиомы зрительных нервов;
● Гамартомы радужки (узелки Лиша);
● Костные аномалии;
● Наличие родственника с НФ1.
 Диагностика
Диагноз ставится при наличии не менее 2-х критериев из перечисленных:
o Не менее 5 пятен d > 5 мм у детей и не менее 6 пятен d > 15 мм у взрослых;
o 2 и более нейрофибромы любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма;
o мелкие пятна типа веснушек в подмышечных или паховых складках;
o дисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истончение
кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без него;
o глиома зрительного нерва;
o 2 или более узелков Лиша на радужке при исследовании с помощью щелевой
лампы;
o наличие у родственников первой степени родства нейрофиброматоза I по тем
же критериям
 Нейрофиброматоз II типа

Тип наследования: аутосомно-

доминантный. Ген картирован в 22q-
хромосоме.
Частота возникновения: 1:50000
новорождённых.
 Клиническая картина

● двусторонняя невринома VIII нерва;

● наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой
VIII нерва;
● нейрофибромы;
● менингиомы;
● глиомы;
● шванномы;
● ювенильная задняя субкапсулярная катаракта.
 Диагностика
Диагностические критерии:
● двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным томографии)
Или:
● ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа II
(мать, отец, брат, сестра, ребенок), в сочетании с:
● односторонней невриномой VIII пары черепных нервов
Или 2 признака из перечисленных ниже:
● нейрофиброма
● менингиома
● глиома (астроцитома, эпендимома)
● шваннома (в т. ч. и спинальная)
● ювенильная задняя субкапсулярнаякатаракта.
 Другие типы нейрофиброматоза

III тип - Смешанный нейрофиброматоз, у детей не выявляется, развитие заболевания

происходит в возрасте 20-30 лет и сопровождается быстрым ростом опухолей в ЦНС. Для
заболевания этого типа характерно появление нейрофибром на ладонях.
IV тип. Кожа больного покрывается россыпью нейрофибром, но помимо этого существует
большой риск развития глиомы зрительного нерва, нейролеммы или менингиомы.
V тип. Болезнь может поразить один кожный сегмент или его часть — на теле проступают
пигментные пятна и нейрофибромы, внешне схожие с гемигипертрофией (увеличение
части тела, вызывающее заметную асимметрию).
VI тип. Единственное его проявление — пигментация кожи.
VII тип. Заболевание возникает после 20 лет и характеризуется появлением только
нейрофибром.
 Примерная схема лечения НФ1

● Кетотифен назначают по 2–4 мг короткими курсами по два месяца.

Чтобы избежать осложнений, в первые две недели приема
препарата рекомендуется параллельно применять фенкарол по 10–
25 мг три раза в день.
● В качестве препарата, уменьшающего скорость деления клеток,
применяют тигазон в дозе не менее 1 мг на килограмм массы тела
или аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости. Т
● Также курсами применяется лидаза в дозе 32–64 ЕД в зависимости
от возраста внутримышечно, через день, на курс 30 инъекций.
 Лечение
1) Хирургическое (удаление опухолей в различных
частях организма).
2) Медикаментозное.
● Задитен, Кетотифен, Фенкарол
● Тигазон, Аевит, витамин А
● Лидаза
СПАСИБО ЗА
ВНИМАНИЕ!!