АКТУАЛИЗАЦИЯ

«красных флагов» СМА в

Туркестанской области

Алиева АйназШамистановна, врач – невролог ТОО «Медикер ЮК», ассистент

кафедры неврологии, психиатрии, реабилитологии, и нейрохирургии
ЮКМА

Научный руководитель: Жаркинбекова Н.А. –профессор, заведующая кафедрой

кафедры неврологии, психиатрии, реабилитации и нейрохирургии Южно-
Казахстанской медицинской академии
01 АКТУАЛЬНОСТЬ
Широкий диапазон возраста манифестации и разнообразие фенотипических
проявлений 5qСМА часто приводят к задержке установления диагноза,
особенно в младенческом возрасте. Ранняя диагностика
заболеванияприобретает особую актуальность в связи с появлением в
последние годы новых этиопатогенетических методов лечения, эффективность
которых зависит от своевременного назначения терапии.
01 ЦЕЛЬРАБОТЫ
обучение врачей первичного звена и неврологов Туркестанской области и г.
Шымкент выявлению характерных для СМА симптомов и признаков для
ранней диагностики – их «красных флагов», а также информирование врачей о
маршруте пациента со СМА после получения заключения ЭКС на примере
пациентов с первые установленным диагнозом
01 МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
Инициативой кафедры неврологии, психиатрии, реабилитологии и
нейрохирургии ЮКМА был проведен пилотный проект по информированию
семейных врачей, педиатров и неврологов о симптомах дебюта СМА у детей.
При участии 6 групп врачей-неврологов были посещены 42 городские и
районные поликлиники, 9 центральных районных больниц. Всего было
обучено 382 врача общей практики, 146 педиатров и 59 взрослых и детских
неврологов.
Клинические симптомы
СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется
дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга и
двигательных ядер нижних отделов ствола мозга, что
приводит к развитию клиники заболевания:

Прогрессирующая мышечная слабость и атрофия

Начало заболевания колеблется от рождения до 35 лет
и редко старше
Задержка роста

Тяжелая неонатальная или более поздняя гипотония

Дыхательная недостаточность, диафрагмальное

дыхание
Ограничение движения в суставах, сколиоз

Лицевой спазм, фасцикуляция языка (спонтанное

мышечное сокращение)2'3
Тип наследования СМА - аутосомно-
рецессивный, связан с хромосомой
5q. Различные формы 5q-SMA
вызваны биаллельными
делециямиили мутациями гена SMN1
на хромосоме 5q13.2.
Примерно 94 % пациентов с
клинически типичной СМА имеют
гомозиготные делецииэкзона 7.
Белки SMN1 и SMN2 содержат инструкции по созданию белка выживаемости мотонейронов.
Структура этих генов отличается последовательностью нуклеотидов в 7 и 8 экзонах.
СМА – самое частое из редких
Белки SMN1 и SMN2 содержат инструкции по созданию белка выживаемости
мотонейронов. Структура этих генов отличается последовательностью нуклеотидов в 7
и 8 экзонах.Aldenaire Healthcare has lined up for you.
Дефицит белка SMN1 приводит к гибели мотонейронов, что клинически
проявляется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией.
Ранняя клиническая диагностика заболевания
чрезвычайно важна, так как позволит:

1 дать рекомендации семье, как предотвратить

жизнеугрожающие проявления заболевания;

2
информировать о семейном прогнозе (рисках
рождения повторно больного ребенка) и о
возможности профилактики;

3
начать своевременно патогенетическую терапию,
которая показывает наибольшую эффективность
при раннем начале лечения.
3 препарата для лечения СМА
«Спинраза» (Нусинерсен)
антисмысловой олигонуклеотид,
воздействующий на ген
выживаемости мотонейронов-2
(SMN2)
«Золгенсма» (Zolgensma)
генная терапия спинальной
мышечной атрофии с биаллельной
мутацией гена выживаемости
моторных нейронов 1 (SMN1) у
детей в возрасте младше двух лет .
«Рисдиплам»
модификатор сплайсинга гена
SMN2. (препарат для перорального
введения)
На ноябрь 2023г. население Туркестанской области и г Шымкент насчитывает более 2млн 130тыс.
человек можно говорить о 0,76 выявленных случаях СМА на 100 000населения, что в4,5—5,5 раз
нижесреднего по миру. Низкая выявляемость заболевания может указывать на несовершенство
диагностики СМАв регионе.
Все пациенты получают терапию
препаратом Нусинерсен.

16 7
patients patients
В Туркестанской области и г.
В Туркестанской области -7
Шымкент всего
пациентов (5 детей, 2 взрослых).
насчитывается 16 пациентов с
Все пациенты получают терапию
подтвержденным диагнозом
препаратом Нусинерсен.
СМА.

9 1 4 4
patients
Zolgensma Spinraza Risdiplam
Шымкент
Для отбора пациентов на молекулярно-
генетический анализ выявления СМА
предложена следующая балльная оценка
статуса больного, где основные и
дополнительные клинические признаки у
пациентов с 5qСМАразделены на две группы в
зависимости от возраста дебюта:
до 18 месяцев и после 18 месяцев жизни.
 Основные и дополнительные
клинические признаки у пациентов в возрасте после 18 мес
с 5qСМА с дебютом в возрасте до
18 мес
-Диффузная мышечная гипотония -Мышечная гипотония, более
выраженная в проксимальных отделах
-Задержка моторного развития и/или нижних конечностей и тазовом поясе
регресс моторных навыков
-Приемы Говерса
-Отсутствие сухожильных рефлексов -Тремор пальцев вытянутых рук
-Фасцикуляции языка
-Фасцикуляции языка и/или других
-Постуральный тремор групп мышц

-тремор пальцев вытянутых рук -Отсутствие сухожильных рефлексов

-Ночная гиповентиляция / апноэ сна

Наиболее оптимальным диагностическим тестом
является установление числа копий генов SMN1и SMN2
методом MLPA , поскольку это наиболее
чувствительный тест для определения СМА. Он
позволяет диагностировать СМА в 95% случаев.
В ходе обучения был проведен забор генетического
материала у 35 пациентов на тестирование гена SMN1
методом MLPA.
В результате забора получено –
подтвержденных случаев - 6,
случаев носительства гена -1.
Эффективность использования современных
генетических методов лечения напрямую зависит от
того,насколько рано начататерапия, и поэтому
необходима максимальная осведомленность
инастороженность специалистов дляраннего выявления
разныхклинических вариантов 5qСМА.

Использование условной оценки клинических признаков

в баллах облегчает диагностику и помогает обосновать
необходимость молекулярно-генетического
обследования для исключения 5qСМА.

При отсутствии мутаций в гене SMN1следует

продолжить молекулярно-генетический поиск
наследственных болезней со сходной клинической
картиной
THANK
YOU
@neurolog_aliyeva on
instagram
ТОО Mediker ЮК