Занятие 17

Тема: «Нарушения полового развития»

1. Классификация нарушений полового развития

I. Преждевременное половое развитие.
II. Запоздалое половое развитие.
III. Отсутствие полового развития.

2. Что называется преждевременным половым развитием (ППР)

Под изосексуальным преждевременным половым развитием понимают появление
вторичных половых признаков соответствующих полу ребенка и/ или менструации у
девочек до 8 лет. Частота встречаемости этой патологии составляет до 2,5 %.
Под гетеросексуальным половым развитием понимают появление у девочек в
первое десятилетие жизни признаков полового созревания противоположного пола.

3. Классификация ППР
I. Изосексуальное преждевременное половое развитие (по женскому типу)
А. Церебральная форма:
- органическая;
- функциональная;
- полная;
- неполная;
Б. Конституционная форма.
В. Яичниковая форма.
II. Гетеросексуальное преждевременное половое развитие (по мужскому типу)
А. Адрено-генитальный синдром (ложный гермафродитизм).
Б. Вирилизирующие опухоли надпочечников и яичников.

4. Этиопатогенез церебральной формы ППР

Основную роль в нарушении полового созревания центрального генеза играет
перинатальная патология – гипоксия плода, асфиксия в родах и родовая травма,
инфекционно-токсические заболевания в период новорожденности и в раннем детском
возрасте.
При церебральной форме преждевременного полового развития в гипоталамусе
преждевременно возрастает уровень циклической продукции РГ ЛГ, что ведет к
увеличению уровня гормонов гипофиза, созреванию фолликулов в яичнике и увеличению
уровня эстрогенов. Таким образом, церебральная форма преждевременного полового
развития затрагивает все уровни регуляции репродуктивной системы.
Причинами церебральной формы ППР могут быть как органические, так и
функциональные нарушения в ЦНС. В основе ППР в следствие органических поражений
головного мозга лежит внутренняя гидроцефалия растягивающая дно III желудочка,
являющегося верхней границей гипоталамуса.
А. Органические причины ППР:
- анте- или интранатальная патология (асфиксия, родовая травма, гипотрофия
плода или его недоношенность);
- тяжелые интоксикации или инфекции перенесенные на первом году жизни
ребенка;
- церебральные инфекции;
- опухоли гипоталамической зоны.
Б. Функциональные нарушения ведущие к ППР до конца не изучены.
При органическом поражении мозга ППР развивается после или на фоне
выраженной церебральной и неврологической симптоматики. При функциональных
нарушениях вовлечение в ППР диэнцифальной области можно выявить только на
основании ЭЭГ.

5. Клиника полной и неполной формы ППР

Церебральная форма ППР может быть полной и неполной.
1. При полной форме церебрального ППР последовательность появления
вторичных половых признаков и менструации не отличается от нормального полового
созревания, только значительно опережают темпы их развития (менархе у этих пациенток
наблюдается до 8 лет). В связи с ускорением полового развития отмечается ускорение
физического. Биологический или костный возраст таких пациенток существенно
опережает календарный. Девочки растут быстро, в следствие ускоренного роста костей,
однако поскольку скорость окостенения эпифизарных зон роста трубчатых костей
опережает темп их роста в первые 10 лет жизни девочки вырастают до 150-155см, после
чего не растут. К 14-15 годам девочки с полной формой ППР имеют специфический
фенотип – низкий рост, относительно короткие руки и ноги при длинном туловище,
широкий таз, узкие плечи.
2. При неполной форме церебрального ППР при различной степени выраженности
вторичных половых признаков менструации отсутствуют. У девочек отмечается ускорение
физического развития, преимущественно за счет роста в длину. Поскольку скорость
окостенения эпифизарных зон роста трубчатых костей соответствует темпу их роста по
достижению репродуктивного возраста фенотипически эти пациентки не отличаются от
здоровых женщин. Если при полной форме ППР период полового и физического развития
укорочен, то при неполной укорочен только период физического развития, при этом
половое развитие может его опережать в 2 раза. Менархе у девочек с неполной формой
ППР наступает в 10-11 лет.
При церебральной форме, преимущественно функционального характера типичны
обменно-вегетативные изменения, встречающиеся при нарушении функции
диэнцефальных структур: гипергидроз, акроцианоз, нерезкое ожирение, субфебрилитет.
Клиника ППС при органическом поражении ЦНС (опухоли) отличается выраженной
неврологической симптоматикой: задержка интеллектуального развития, эмоциональная
неустойчивость, наличие патологических рефлексов, может быть гидроцефалия.

6. Яичниковая форма ППР – патогенез, клиника

В основе яичниковой формы ППР лежит увеличение продукции эстрогенов
опухолевой тканью яичников (гранулезоклеточные опухоли, текомы, тератобластомы).
Поскольку продукция эстрогенов клетками опухолей яичников осуществляется в
автономном режиме у этих пациенток не наблюдается увеличения уровня продукции РГ
ЛГ и гонадотропных гормонов.
Для яичниковой формы ППР характерно преждевременное наступление менархе
(до 8 лет), при слабо развитых вторичных половых признаках. При яичниковой форме
ППР наружные и внутренние половые органы девочек соответствуют концу пубертатного
периода (утолщение девственной плевы, появление складчатости влагалища, угла между
телом и шейкой матки, положительный симптом «зрачка», увеличение размеров матки)
при этом длина тела, вес и биологический возраст девочек соответствует календарному.

7. Принципы диагностики и лечения яичниковой формы ППР

Предварительный диагноз не составляет затруднений уже на этапе сбора анамнеза.
При полной форме церебрального ППР темпы полового развития ускорены, а
последовательность не изменена. При неполной форме церебрального ППР физическое
развитие ускорено, а темпы полового развития замедлены. При яичниковой форме ППР
нарушена последовательность полового развития (первыми появляются кровянистые
выделения из половых путей).
I. Диагностика:
Всем девочкам с признаками ППР по изосексуальному типу показано дообследование с
целью выяснения причин его вызвавших:
1. Определение уровня гонадотропинов (ФСГ, ЛГ, пролактина, АКТГ, ТТГ) в
сыворотке крови (при церебральной форме уровень ЛГ и ФСГ резко повышен,
при яичниковой – не отличается от возрастной нормы, нередко выявляется
гиперпролактинемия; низкое содержание АКТГ при высоком уровне картизола
может служить дифференциальным признаком с синдромом Мак-Куна-
Олбрайта).
2. УЗИ органов малого таза, с целью определения возрастных размеров матки и
исключения наличия опухоли яичника.
3. Лапароскопия при сомнительных данных УЗИ.
4. ЭЭГ, РЭГ, компьютерная томография головного мозга, с целью исключения
органических и функциональных поражений ЦНС.
5. Офтальмологическое исследование.
6. Определение костного возраста (рентгенография кистей рук).
7. Медико-генетическое обследование.

II. Лечение
1. Цель лечения:
- регресс вторичных половых признаков, подавление менструальной функции;
- подавление ускоренного темпа костного созревания и улучшение ростового
прогноза.
2. Методы лечения:
- при яичниковой форме ППР лечение необходимо начинать с удаления опухоли
яичника с ее гистологическим исследованием. При радикальной операции все
симптомы ППР прекращаются через 2 месяца, а половое созревание наступает
своевременно;
- при церебральных формах ППР лечение сводится к устранению основной
причины вызвавшей ППР с привлечением неврологов и психиатров. При ППР,
возникшем в следствии опухоли ЦНС, показано оперативное лечение у
нейрохирурга. Вопрос о целесообразности назначения препаратов с
антиэстрогенным действием при церебральных формах ППР остается
дискутабельным, поскольку нелеченные девочки с церебральной и
конституционной формой ППР став взрослыми отличаются от сверстниц только
 относительно низким ростом и диспластичным телосложением. Считается, что
наиболее целесообразно проведение гормонального лечения при неполной
форме ППР центрального генеза, возникшего до 3-х летнего возраста. В случае
принятия решения о проведение антиэстрогенной терапии припаратами выбора
в настоящее время считаются агонисты ГнРГ (буселирин, золадекс), которые
вызывают гипофизарную десенситизацию и подавляют секрецию
гонадотропинов и половых гормонов.

8. Гетеросексуальное ППР (адрено-генитальный синдром (АГС))

Наиболее частой причиной гетеросексуального ППР является врожденный адрено-
генитальный синдром (АГС), известный в литературе как ложный гермафродитизм.
Причиной АГС является врожденный дефект ферментативной системы,
участвующей в синтезе стероидных гормонов корой надпочечников. При этом в коре
надпочечников уменьшается продукция кортизола. По принципу отрицательной обратной
связи, под действием АКТГ возрастает количество предшественников кортизола из
которых вследствие дефицита ферментов образуются андрогены.
Выделяют три основных варианта врожденного АГС:
А. Простая верилириующая форма (дефицит С21-гидроксилазы): вызывает
увеличение образования андрогенов без существенного снижения синтеза кортизола (95 %
случаев АГС). Эта форма не сопровождается соматическими нарушениями развития.
Б. АГС с потерей соли (дефицит 3β-ол-дегидрогеназы): приводит к резкому снижению
уровня продукции кортизола, вследствие чего происходит частая рвота с потерей соли,
обезвоживание организма и гиперкалиемия с нарушением сердечной деятельности.
В. АГС с гипертензией (дефицит 11β-гидроксилазы): ведет к накоплению кортикостерона,
что сопровождается гипертензией на фоне нарушения водно-электролитного обмена.
Вирилизующие опухоли надпочечников
Более редкой причиной преждевременного полового развития по
гетеросексуальному типу являются андрогенпродуцирующие опухоли надпочечников. В
отличие от АГС при опухолях надпочечников у девочек не формируется урогенитальный
синус (поскольку гиперандрогения возникает уже на фоне сформированных женских
половых органов), а признаки и выраженность вирилизации зависят от времени
возникновения, размеров и скорости роста опухоли.
Для дифференциальной диагностики с АГС необходимо:
1. Выполнить УЗИ или КТ надпочечников, при котором характерно увеличение
только одного из них и потеря надпочечником типичной треугольной формы.
 2. В отличие от АГС проба с дексометазоном не сопровождается снижением
уровня тестостерона и ДЭА, поскольку опухоль функционирует автономно.
3. Лечение вирилизирующих опухолей надпочечников исключительно
хирургическое.

9. Определение «задержка полового развития» (ЗПР)

ЗПР – недоразвитие или отсутствие вторичных половых признаков в 13 лет и
отсутствие месячных в 15 лет, кроме этого отмечается отставание костного возраста от
календарного на 2-7 лет.
Виды запоздалого полового развития
I. Конституционная форма – задержка вторичных половых признаков и менархе у
здоровых девочек 13 лет имеющих равнозначное отставание физического развития
(длинна и масса тела) и костного возраста.
II. Церебральная форма ЗПР:
- органическая;
- функциональная.
Б. Яичниковая форма ЗПР.

10. Этиопатогенез, клиника, диагностика церебральной формы ЗПР

Задержка полового развития при церебральных формах связана с нарушением
образования гонадотропинов (гипогонадотропная ЗПР) в связи с органическими и
функциональными нарушениями в гипоталамо-гипофизарной области.
Причины ведущие к церебральной форме ЗПР многообразны, условно их можно
разделить на функциональные и органические.
К функциональным причинам ЗПР по церебральному типу можно отнести.
I. Функциональные нарушения на уровне коры головного мозга и гипоталамуса
(психогенная (стрессовая) аменорея) – возникает на фоне нервных стрессов характерных
для препубертатного периода (учеба в школе, конфликты с родителями, сверстниками). На
фоне увеличения выработке эндорфина (вследствие стресса) снижается выработка РГ ЛГ и
как следствие гонадотропины. Для этих пациенток характерен отягощенный психогенный
анамнез. Соматический статус не страдает, развитие наружных и внутренних половых
органов не отличается от нормы. Нервная анорексия – задержка полового развития на
фоне резкой потери массы тела связана не только с избыточной продукцией эндорфина, но
и с уменьшением объема подкожно-жировой клетчатки, как внегонадного источника
синтеза эстрогенов. Как правило соматически у больных выявляются признаки кахексии,
развитие наружных и внутренних половых органов не отличается от нормы.
II. Гипогонадотропная аменорея (вследствие поражения гипоталамуса или гипофиза) –
возникает вследствие натальных поражений, травм, инфекции, опухолей головного мозга
затрагивающие медиобазальную область гипоталамуса, а так же ведущих к разрушению
передней доли гипофиза. Следствием этого поражения является снижение уровня
продукции ЛГ РГ и как следствие гонадотропинов гипофиза. Девочки с органическими
поражениями гипоталамо-гипофизарной системы характеризуются не только наличием
аменореи и недоразвитием вторичных половых признаков, но так же евнухоидным типом
телосложения: высокий рост, длинные конечности, при коротком туловище, узкий таз,
отсутствие типичного для женщин распределения подкожно-жировой клетчатки. Дефицит
эстрогенов объясняет затянувшийся рост в длину, в связи с чем костный возраст у них
отстает от календарного. При выполнение гинекологического исследования обращает на
себя вниманиевыраженный половой инфантилизм (гипоплазия наружных половых
органов и матки).
III. Гиперпролактинэмия – возникает в следствие гиперпродукции пролактина,
подавляющего образование РГ ЛГ и как следствие снижающего уровень продукции
гонадотропинов. Гиперпролактинемия в период полового созревания может носить
функциональный характер (недостаточная продукция дофамина или гипотериоз) или
органический (опухоль гипофиза – пролактинома). В отличие от гипогонадотропных
аменорей органического генеза для пациенток с гиперпролактинэмией характерным
является нормальные пропорции тела, гипертрофия молочных желез и галакторея.

11. Клиника, диагностика яичниковой формы ЗПР

Эта форма изучена наименее всего, при ней не определяется хромосомной
патологии и нарушений в количестве полового хроматина. В строение яичников, кроме
истощения фолликулярного аппарата патология так же не выявляется. Возможной
причиной этого заболевания может являться перенесенная в детском возрасте инфекция
(краснуха, паратит).
Для клинических проявлений яичниковой формы ЗПР характерно наличие
интерсексуального типа телосложения, нормальный рост, гипоплазия наружных и
внутренних половых органов.
Принципы диагностики ЗПР
1. Определение уровня гормонов в периферической крови:
- при церебральных формах ЗПР отмечается снижение в крови ФСГ, ЛГ и эстрадиола. В
случае с гиперпролактинэмией в крови увеличен уровень пролактина.
- при яичниковой форме ЗПР в периферической крови отмечается увеличение уровня ФСГ
и ЛГ, при одновременном снижении уровня эстрадиола.
2. УЗИ органов малого таза, с целью определения возрастных размеров матки и яичников;
3. ЭЭГ, РЭГ, компьютерная томография головного мозга, с целью исключения
органических и функциональных поражений ЦНС;
4. Офтальмоскопия;
5. Определение костного возраста (рентгенография кистей рук).
6. Определение аутоантител к яичникам.
7. По показания лапароскопия с биопсией яичников.
8. Медико-генетическое обследование.

12. Гормональные пробы при ЗПР

1. При функциональных нарушениях в гипоталамической области, связанных с
психогенной аменорей и нервной анорексией проба с кломифеном будет положительной,
что указывает на сохраненные резервные возможности гипоталамуса.
2. При органических поражениях гипоталамуса проба с кломифеном будет
отрицательной, что указывает на отсутствие участков продуцирующих РГ ЛГ. Проба с РГ
ЛГ будет положительной, что указывает на нормальную функцию гипофиза.
3. При органических поражениях гипофиза проба с РГ ЛГ будет отрицательной, что
указывает на отсутствие клеток продуцентов гонадотропинов.
4. При яичниковой форме ЗПР проба с ФСГ и ХГЧ будет отрицательной, что
указывает на резистентность яичников к их стимулирующему влиянию.

13. Принципы лечения ЗПР

1. Цель лечения:
- стимуляция роста;
- восстановления уровня женских половых гормонов;
- стимуляция и поддержка развития вторичных половых признаков;
- активация процессов остеосинтеза;
- предупреждение психологических и социальных проблем;
- профилактика бесплодия и подготовка к деторождению.
2. Методы лечения:
А. При функциональных нарушениях в диэнцифальной области лечение
осуществляется с привлечением психо-невролога, применяется дието-терапия –
увеличение или снижение калорийности пищи в зависимости от массы тела, курсы
циклической витомино-терапии – витамины группы В, глютаминовая и фоливая кислота в
течение 15-20 дней, затем витамин Е и С 10 дней. Кроме медикоментозных средств
желательно использовать физио лечение – эндоназальный электрофарез кальция,
импульсный ток на билатеральные области, гальванизация воротниковой зоны раствором
бромида натрия, электростимуляция шейки матки. Прогноз в восстановлении
менструальной и генеративной функции благоприятный;
Б. При органических поражениях гипоталамуса и гипофиза специфическое лечение
отсутствует, после удаления опухоли (в случае ее наличия) пациентка получает
заместительную гормональную терапию (эстраген-гестагенными препаратами) в
циклическом режиме. Прогноз в восстановлении менструальной и генеративной функции
не благоприятный или сомнительный;
В. В лечение гиперпролактинэмии хорошие результаты показало применение
бромкриптина. Прогноз в восстановлении менструальной и генеративной функции
благоприятный;
Для лечения гипоталамических форм ЗПР используют гонадолиберин, введение
экзогенных гонадотропинов (первонал, ХГ), а также кломифен.
- Терапия половыми стероидами начинают с 14 – 15 лет (костный возраст не мене 12 лет).
Начальная доза этенилэстрадиола составляет ¼ от среднетерапевтической (5 мкг/сут в
течение 21 дня) для исключения раннего окостенения зон эпифизарного роста костей.
Через 6 месяцев начиная с 12 по 21 день добавляют прогестерон, до получения
менструальной реакции. В дальнейшем дозу этенилэстрадиола постепенно увеличивают
до 20 мкг/сут, под контролем роста больной. Терапия сетроидными гормонами
продолжается до 40 – 45 лет (возраст физиологической менопаузы).
- При необходимости увеличения роста девочкам назначается соматропин по 0,1 МЕ/ (кг в
сутки) подкожно на ночь каждые 3 – 6 месяцев, под контролем роста (2 см в год) до
костного возраста 14 лет.

14. Отсутствие полового развития, определение

Отсутствие менархе, развития молочных желез, полового и подмышечного
оволосения в возрасте после 16 лет является признаком отсутствия полового развития.
Причиной отсутствия полового развития является аплазия яичников. Причинами
отсутствия полового развития являются:
1. Удаление яичников в детском возрасте.
2. Дисгенезия гонад.
15. Синдром дисгенизации гонад, причины, формы, клиника, диагностика, лечение
I. Причины
Дисгенезия гонад это генетическая аномалия обусловленная неправильным
набором половых хромосом при котором не происходит правильного развития ткани
яичника. Хромосомные дефекты при дисгенизии гонад носят количественный характер,
при этом возможно изменения количества половых хромосом во всех клетках (45Х0,
47ХХХ, 47 ХХY), так возможно и мозаичное изменение количества хромосом, когда
разные клетки несут разный набор полового хроматина (45Х0/46ХХ/47ХХХ и т.д.).
В клинической практике чаще всего встречаются четыре основных формы дисгенезии
гонад:
1. Типичная (синдром Шерешевского-Тернера).
2. Стертая.
3. Чистая.
4. Смешанная.
II. Клиника и диагностика
1. Типичная форма дисгенезии гонад (синдром Шерешевского-Тернера)
характеризуется кариотипом 45 Х0.
При рождении дети имеют массу тела 2600 – 2800, со своеобразными отеками рук и ног. В
дальнейшем у девочек отсутствуют признаки полового созревания и появляется
характерный фенотип: рост до 150 см, короткая шей, кожные складки на шеи, готическое
небо, низко расположенные уши, многочисленные пегментные пятна на коже, косоглазие,
неправильный прикус, возможно наличие аномалий развития почек и сердечно-сосудистой
системы. Наруженые и внутренние половые органы гипопластичны, выражен половой
инфантилизм.
По данным УЗИ гонады представлены тяжистыми образованиями. При гистологическом
исследование тяжей обнаруживаются клетки стромы, фолликулярный аппарат отсутствует.
В буккальных мазках половой хроматин отсутствует. В периферической крови резко
увеличен уровень ФСГ и ЛГ, эстрадиола снижен.
2. Стертая форма дисгенезии гонад характеризуется наличием мозаичного набора
хромосом, наиболее часто из которого встречается 45Х0/46ХХ. Тяжесть состояния зависит
от соотношения нормального и аберрантного количества клонов. Чем выше процент
аберрантных клонов 45Х0, тем больше фенотип пациентки похож на синдром
Шерешевского-Тернера.
У больных реже наблюдается низкий рост, возможно спонтанное, но недостаточное
развитие вторичных половых признаков, при отсутствии менструаций (у 20 % больных
возможно наступление менархе, однако менструации в течение 10 лет становятся
скудными и наступает вторичная аменорея). Наружные и половые органы этих пациенток
гипопластичны.
По данным УЗИ гонады резко уменьшены в размерах. При гистологическом исследование
тяжей обнаруживаются клетки стромы, единичные примордиальные фолликулы. В
буккальных мазках количество полового хроматина уменьшено. В периферической крови
резко увеличен уровень ФСГ и ЛГ, эстрадиола снижен.
3. Чистая форма дисгенезии гонад характеризуестя кариотипом 46ХХ или 46ХУ
(синдром Свайера). Причины ведущие к возникновению чистой дисгенезии гонад
остаются неясны, возможно участие инфекционных и токсических факторов в нарушении
миграции или разрушении клеток фолликулярного аппарата в период эмбриогенеза. Ряд
авторов относят этот вариант дисгенезии гонад к моногенным мутациям.
Соматических уродств нет. Рост больных нормальный или высокий, длина рук и ног
превышает возрастную норму на 5-7 см. Наружные и внутренние половые органы
гипопластичны. Костный возраст моложе календарного на 2-4 года.
По данным УЗИ гонады представлены тяжистыми образованиями, матка
гипопластичная. При гистологическом исследование тяжей обнаруживаются клетки
стромы, фолликулярный аппарат отсутствует или обнаруживаются единичные
дегенерирующие фолликулы без половых клеток. В периферической крови резко увеличен
уровень ФСГ и ЛГ, эстрадиола снижен. Необходимо отметить что при синдроме Свайера в
области гонад часто развиваются гормонально активные опухоли, поэтому при кариотипе
46ХУ дисгенезированные гонады надо обязательно удалять.
4. Смешанная форма дисгенизии гонад характеризуется мозаичным набором
хромосом 45Х0/46ХУ.
Для больных характерен нормальный рост, интерсексуальное телосложение и
признаки вирилизации наружных половых органов (незначительное увеличение клитора,
редко персистенция урогенитального синуса). У пациенток наблюдаются те же
соматические аномалии, что и при синдроме Шерешевского-Тернера. Внутренние половые
органы у них гипопластичны.
По данным УЗИ матка резко уменьшена в размерах, гонады в виде тяжей. Во время
диагностической лапароскопии обнаруживается недоразвитая матка с маточными трубами.
Одна гонада может быть представлена соеденительнотканным тяжем (дисгенезированный
яичник), другая – гонада с морфоструктурными элементами яичка, располагается эта
гонада на месте яичника или в паховом канале. При гистологическом исследование тяжей
обнаруживаются клетки стромы, а в другом клетки Лейдига и Сертоли и
недифференцированные гоноциты. В буккальных мазках количество полового хроматина
уменьшено. В периферической крови резко увеличен уровень ФСГ и ЛГ, эстрадиола
снижен, тестостерона повышен. Особенностью смешанной формы дисгенезии гонад
является то, что во всех случаях к 20 – 25 годам в области гонад формируются
гонадобластомы. При возникновение этих опухолей происходит маскулинизация
пациенток (оволосениеи телосложение по мужскому типу). В связи с высоким риском
возникновения злокачественных образований при смешанной форме дисгенезии гонад их
обязательно надо удалять в возрасте 11-13 лет.
III. Диагностика
1. Определение кариотипа и полового хроматина.
2. УЗИ органов малого таза.
3. Определение уровня гормонов: ФСГ, ЛГ, эстрадиола, прогестерона, тестостерона.
4. Лапароскопия с биопсией фрагментов гонад.
5. Микроскопическое исследование биоптатов гонад.
IV. Лечение
1. Цель лечения:
- формирование фенотипа по женскому типу;
- формирование вторичных половых признаков.
2. Лечение синдрома Свайера (46ХУ) и смешанной (45Х0/46ХУ) формы дисгенезии
гонад необходимо начинать с их удаления.
3. Терапия половыми стероидами начинают с 14 – 15 лет (костный возраст не мене 12
лет). Начальная доза этенилэстрадиола составляет ¼ от среднетерапевтической (5 мкг/сут
в течение 21 дня) для исключения раннего окостенения зон эпифизарного роста костей.
При высоком росте больной и открытых зонах роста костей лечение проводят
повышенными дозами эстрагенов.Через 6 месяцев начиная с 12 по 21 день добавляют
прогестерон, до получения менструальной реакции. В дальнейшем дозу этенилэстрадиола
постепенно увеличивают до 20 мкг/сут, под контролем роста больной.
16. Принципы диспансеризации девушек с нарушениями полового развития
Основными организационными звеньями диспансеризации девочек являются
родильный дом, детская поликлиника, подростковое отделение поликлиники, женская
консультация. Основные задачи системы диспансеризации – ранняя диагностика
нарушений полового развития, профилактика и лечение становления репродуктивной
системы у девушек – подростков, прогнозирование предстоящей реализации
репродуктивной функции в связи с особенностями периода полового созревания,
осуществление преемственности детской поликлиники и Ж/К.
 Диспансерное наблюдение и специализированная помощь осуществляется врачом
акушером – гинекологом. Прием детского и подросткового гинеколога ведется в детской,
студенческой поликлинике и Ж/К.
При нарушениях полового развития у девочек учитывается:
- степень физического развития;
- выраженность вторичных половых признаков;
- наличие и выраженность симптомов эстроген – дефицита (нейровегетативных,
метаболических и др.);
- качество жизни и психосоматическое состояние;
- наличие или отсутствие Y – хромосомы;
- рост больных;
- МПКТ (денситометрия) – остеопения или остеопороз;
- уровень холестерина, ЛНПН, триглицеридов;
- психический статус и качество жизни;
- восстановление фертильности.
Вне зависимости от вида нарушения полового развития непременным условием
успешного лечения является соблюдение принципа непрерывности и продолжительности
лечения, так как отмена лечения уже через 3-4 мес. сопровождается возобновлением
признаков задержки или ускорения полового развития. Терапию необходимо продолжать
до 8-9 лет. После отмены лечения девочки должны состоять на диспансерном учете у
детского гинеколога до окончания полового развития. Все дети с нарушением полового
развития нуждаются в динамическом наблюдении не реже 1 раза в 3-6 мес. до начала и на
протяжении всего периода физиологического пубертата. Один раз в год девочкам с любой
формой нарушения полового развития определяют костный возраст. У девочек,
получающих гормональную терапию 1 раз в 3-4 мес. до нормализации полового
созревания определяется гормональный профиль.
Наблюдение проводится совместно с другими специалистами – педиатр,
эндокринолог, генетик, невропатолог, окулист, психолог. Продолжительность наблюдения
в детской поликлинике до 18 лет, затем в Ж/К.