Медицинская генетика для

стоматологов
Лекция №2

ТОГО Екатерина Феликсовна

ТОГО Иван Александрович
1. Аномалии формы и размеров зубов
1.1. Заболевания и синдромы с макродентией
• Синдром Аарского
• Синдром Коффина-
Лоури
• Синдром Коэна
• Брахман-де-Ланге
подобный синдром
• РЕНО - синдром
Синдром Коэна
Синдром
Аарского

Гипертелоризм,
птоз, низко
посаженные
деформирован-ные
ушные раковины
 1. Аномалии формы и размеров зубов
1.2. Заболевания и синдромы с микродентией
• Синдром Розелли-
Джулиенетти
• Синдром Ригера
• Синдром Аткина
• Синдром Ротмунда-
Томпсона
• Синдром Вильямса-
Бьюрена
• Лакримо-аурикуло-денто-
дигитальный синдром
 Синдром Ригера
Телекант, широкая переносица,
гипоплазия верхней челюсти,
вывернутая нижняя губа.
Синдром Ротмунда- Томпсона
Синдром Вильямса-
Бьюрена
• Клинические данные.
У всех больных, кроме одного,
выявлены непроходимость
Лакримо-аурикуло-денто-
слезного канала и гипоплазия
слезной точки. Аномалии
дигитальный синдром
пальцев были различными:
конусовидные II и III пальцы,
конусовидные и/или
удвоенные концевые фаланги
I пальца руки, клинодактилия
V пальцев, гипоплазия I
пальца и синдактилия II и III
пальцев. Зубы были мелкими
с гипопластичной эмалью.
Коронки латеральных резцов
на верхней челюсти имели
коническую форму. Орган
слуха. Уши у всех больных
были чашеобразной формы. У
некоторых из них отмечалась
резко выраженная
проводящая или
нейросенсорная глухота
1. Аномалии формы и размеров зубов
1.3. Заболевания и синдромы с тауродентией
• Синдром Пьера-
Робена
• Синдром Аккермана
• Синдром Рэпп-
Ходжкина
• Трихо-денто-костный
синдром
Синдром Пьера-Робена
 2. Аномалии количества зубов
2.1. Заболевания и синдромы с адентией, олиго- и гиподентией

• Трихо-одонто-
онихиальная дисплазия
• Синдром Халлерманна-
Штрайфа синдром
• Синдром Джапо (GAPO)
• Рото-лице-пальцевой
синдром
Синдром Халлермана-
Штрайфа
• Птоз, косоглазие,
оттопыренные, низко
посаженные ушные
раковины с
упрощенным
рисунком, маленький
рот
 Синдром Джапо (GAPO)
Growth retardation,
Alopecia,
Pseudoanodontia and progressive

Optic atrophy
Рото-лице-пальцевой синдром
(тип II) Типичны лобуляция языка, гипертрофия
уздечек, срединная псевдорасщелина губы,
расщелина неба, отсутствие центральных
резцов, расширение края альвеолярного
отростка, гипоплазия скуловой дуги, верхней и
нижней челюсти, широкая переносица и
широкий раздвоенный кончик носа, телекант.
Частые пороки развития конечностей —
удвоение I пальцев стоп, полидактилия,
брахидактилия, синдактилия.
 2. Аномалии количества зубов
2.2. Заболевания и синдромы с избыточным количеством зубов

• Клейдокраниальная
дисплазия
• Катаракто-дентальный
синдром
• Синдром Ротмунда-
Томпсона
Клейдокраниальная
дисплазия
Синдром Ротмунда-Томпсона
 3. Наследственные нарушения
формирования структуры зубов
3.1. Заболевания и синдромы с нарушением
формирования дентина
• Несовершенный
дентиногенез Шилдса
• Дисплазия дентина
• Несовершенный
остеогенез
• Синдром Голдблатта
• Синдром Стентона-
Капдепона
Дисплазия дентина
тип I
Дисплазия дентина
тип II
Несовершенный остеогенез
Синдром Стентона-Капдепона
 3. Наследственные нарушения
формирования структуры зубов
3.1. Заболевания и синдромы с нарушением формирования эмали

• Несовершенный амелогенез
• Остеодистрофия Альбрехта
• Мукополисахаридозы
• Синдром Стейва-Видемана
• Синдром Секкеля
• Синдром Лоу
• Синдром Моркио
• Синдром Кохлшуттера
• Буллезный эпидермолиз
Несовершенный амелогенез
Остеодистрофия Альбрехта
Мукополисахаридоз
 Синдром Секкеля

Микрогнатия, неправильный прикус, клювовидный нос. В

отдельных случаях отмечаются страбизм, частичная
адонтия, гипоплазия эмали.
Синдром Секкеля
 Буллезный эпидермолиз

Пузыри появляются на участках кожи, не подвергающихся механическим влияниям

например на лице.
Могут развиваться большие атрофические участки, на месте образования пузырей, или же спонтанно — в области суставов.
Кожа над локтевыми и коленными суставами истончена, имеет вид папиросной бумаги. Вблизи атрофических очагов могут
развиваться эпидермальные кисты. Часто имеется ладонно-подошвенный гиперкератоз и гипергидроз, поражение ногтей
(дистрофия, подногтевой гиперкератоз, усиленная ломкость, онихолизис).
В полости рта пузыри быстро лопаются, образуя болезненные, иногда кровоточащие эрозии, локализующиеся на слизистой
оболочке щек, губ, твердого неба, языка.Со временем язык атрофируется, становится бесформенным (черепаший язык).
Кроме того, отмечаются гипо- и адентия, гипо- и аплазия эмали, задержка прорезывания зубов.
4. Аномалии прорезывания зубов
4.1. Натальные и неонатальные зубы

• Синдром
Паллистера-Холла
• Множественная
стеатоцитома
• Синдром Эллиса-
ван-Кревельда
• Синдром Меккеля
Синдром Паллистера-Холла
Синдром Эллиса-ван-Кревельда
Синдром Меккеля
(энцефалоцеле)
4. Аномалии прорезывания зубов
4.1. Задержка прорезывания зубов

• Синдром Рутфорда
• Синдром Мелника-Нилдса
• Синдром Коккейна
• Синдром Дубовица
• Синдром МОМО
• Синдром Аперта
• Синдром Сотоса
• Синдром Миллера-Дикера
Синдром Мелника-Нилдса
Синдром Коккейна
Синдром Дубовица
Синдром МОМО
Синдром Сотоса
Синдром Аперта
 5. Наследственные аномалии нарушения
прикуса
5.1 Аутосомно-доминантные синдромы с нарушением прикуса

• Синдром Биндера
• Синдром Нунана
• Краниосиностоз
Шпринтзен-Гольберга
• Трихо-рино-
фалангеальный
синдром
Синдром Биндера
 Синдром Нунана

Антимонголоидный
разрез глаз, птоз,
короткая шея
Трихо-рино-фалангеальный синдром
 5. Наследственные аномалии нарушения
прикуса
5.2 Аутосомно-рецессивные синдромы с нарушением прикуса

• Синдром Гаррода
• Синдром
Гвадалахара
• Синдром Секкеля
• Синдром Франк-
Тер-Хаара
• Синдром Горлина-
Чаудри-Мосса
 Синдром Гаррода
(или синдром недержания пигмента Incontinentia Pigmenti)
Синдром Гвадалахара
Синдром Франк-Тер-Хаара

Сагитальный краниосиностоз,
повышенное внутричерепное
давление.
Синдром Горлина
 5. Наследственные аномалии нарушения
прикуса
5.3. Х-сцепленные наследственные синдромы с нарушением прикуса

• Синдром Симпсона-
Голаби-Бехмеля
• Синдром Коффина-
Лоури
Синдром Симпсона-Голаби-Бехмеля
Синдром Коффина-Лоури