Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
Ствол мозга
Анестезия промежности
ишемический инсульт
венозный инсульт
геморрагический инсульт
болезнь Паркинсона
сирингомиелия
спинальная сухотка
сирингомиелия
гематомиелия
инфаркт мозга
субарахноидальное кровоизлияние
серозный менингит
средняя мозговая
передняя мозговая
передняя соединительная
+задняя мозговая
глазничная
9 "Женщина 75 лет, поступила в приемный покой в тяжелом состоянии с диагнозом
субарахноидальное кровоизлияние. Объективно: сознание угнетено, дыхание хрипящие,
словестному контакту не доступна, на болевые раздражения глаза не открывает,периодически
возникают судороги в левых конечностях, анизокория за счет расширения правого зрачка,
арефлексия в конечностях, брадикардия до 40 в 1 минуту.
оглушение
сопор
кома 2
кома 3
+кома 1
10 У пациента 70 лет возникли остро и очень выраженно головная боль, тошнота, рвота и
паралич конечностей справа в сочетании расстройствами речи (афазия, «корковая» дизартрия),
головокружение, расстройства глотания и жизненно важных функций, что указывало на развитие
ишемического инсульта. Какой метод исследования используется для эффективной диагностики
ишемического инсульта в первую очередь:
эхоэнцефалоскопия
церебральная ангиография
сотрясение мозга
+субарахноидальное кровоизлияние
ушиб мозга
внутричерепная гематома
субарахноидальное кровоизлияние
субарахноидально-парехиматозное кровоизлияние
+инфаркт мозга
транзиторная ишемическая атака
субдуральная гематома
+субарахноидальное кровоизлияние
паренхиматозное кровоизлияние
эпидемический менингит
клещевой энцефалит
14 Мужчина 59 лет доставлен машиной скорой помощи с улицы, где внезапно утратил
сознание. На момент осмотра: сопор, левая щека «парусит» при дыхании, левая нога ротирована
кнаружи, положительный симптом Бабинского слева, ригидность затылочных мышц. Топический
диагноз:
мозжечок
ангиографии
магнитнорезонансной томографии
ультразвуковой допплерографии
+компьютерная томография
радиоизотопной сцинтиграфии
МРТ
+люмбальную пункцию
КТ головного мозга
ЭМГ
17 Мужчина 54х лет вызвал скорую помощь, так как внезапно у него нарушилось зрение на
правом глазу, и возникла слабость и онемение в левых конечностях. К моменту приезда скорой
помощи (через 20 минут), жалобы прошли. Пациент рассказал, что это уже третий эпизод за
последние полгода. При объективном осмотре: общее состояние удовлетворительное; зрение на
оба глаза в норме. В неврологическом статусе: глубокие рефлексы S>=D, другой неврологической
симптоматики не выявлено. Предварительный диагноз:
субарахноидальное кровоизлияние
ишемический инсульт
паренхиматозное кровоизлияние
18 На станции метро, молодой человек 20-ти лет внезапно почувствовал себя плохо,
схватился за голову и упал. Приехавший врач скорой помощи обнаружил пациента без сознания и
определил положительные менингеальные симптомы. Девушка молодого человека сказала, что
раньше он был абсолютно здоров и никогда ни на что не жаловался. Принцип диагностики:
Электроэнцефалограмма
Рентгенограмма черепа
электромиография
19 Дочь привела на осмотр к неврологу свою 78 летнюю мать. Мама жалоб не предъявляет,
но дочь рассказала, что последний год мама перестала выполнять обычную повседневную работу
по дому, недавно забыла выключить газ на плите, а вчера ушла из дому, никого не предупредив, и
была найдена на соседней улице через 2 часа. Со слов дочери нарушения памяти отмечаются в
течении 5-6ти лет, она потеряла интерес к окружающему миру. При осмотре врач обнаружил
грубые нарушения памяти, признаки псевдобульбарного синдрома и легкие нарушения
равновесия. Предварительный диагноз:
дисциркуляторная энцефалопатия II
+болезнь Альцгеймера
гипертонический криз
энцефалит
+кардио-эмболический инсульт
лакунарный инсульт
субарахноидальное кровоизлияние
паренхиматозной кровоизлияние
менингит
+энцефалит
менингомиелит
спинная сухотка
полирадикулоневрит
церебральный атеросклероз
рассеянный склероз
нейроревматизм
нейросифилис
+нейробруцеллез
передннего рога
задниего корешка
задниего рога
бокового канатика
24 Студентка 20 лет, после переохлаждения в течение суток стала отмечать опущение угла рта
справа, боль за правым ухом, при приеме пищи испытывала неудобства.
Обратиласьсамостоятельно в приемный покой клиники. При осмотре выявлено: сглаженность
лобных складок справа, правое веко полностью не смыкается при закрывании глаз, носогубная
складка сглажена, речь невнятная, слезотечение справа. Ваш предварительный диагноз:
невралгия тройничного нерва справа
25 Мужчина 43 лет, сантехник, утром после сна отметил слабость в правой кисти. Накануне
употреблял алкоголь в большом количестве и заснул сразу в конце застолья. При осмотре
отмечаются слабость разгибателей кисти и пальцев, плечелучевой мышцы, слабость разгибания и
отведения большого пальца, снижение всех видов чувствительности в области анатомической
табакерки, снижение рефлекса с трехглавой мышцы плеча. Наиболее вероятный диагноз:
миодистрофия Дюшенна
+полинейропатия
мононейропатия
туннельные синдромы
множественные миалгии
27 Мужчина, 69 лет, пенсионер, страдает сахарным диабетом 2 типа в течение 5 лет, поступил
в стационар с жалобами на парестезии и боли в 1-3 пальцах правой кисти, ночью приходиться
растирать руки. При осмотре определяется гипотрофия мышц в области тенера и гипестезия 1-3
пальцев справа, снижение силы в кисти, положительный Тиннеля. Какой синдром выявлен у
пациента?
«кубитального канала»
+«карпального канала»
«канала Гийона»
«канала супинатора»
L1
L2
L3
L4
+L5
нижний парапарез
+полинейропатия
мононейропатия
энцефалопатия
миелопатия
компрессионная нейропатия
+крампи
радикулопатия L4
радикулопатия S1
L5
+S1
L2
L3
L4
32 У мужчины 52 лет после подъема тяжести появились сильные боли в пояснично-
крестцовом отеле позвоночника с иррадиацией в левую ногу, онемение в левой ноге. Объективно
выявляется анталгический сколиоз в пояснично-крестцовом отделе позвоночника, выраженный
дефанс поясничных мышц больше слева, движения резко ограничены из-за боли,
паравертебральная болезненность в пояснично-крестцовом отделе, при пальпации боль
иррадиирует в левую ногу. Симптом Ласега слева резко выражен. Гипестезия по задне-наружной
поверхности бедра и голени, в наружном крае стопы. Ахиллов рефлекс слева не вызывается,
слабость подошвенных сгибателей левой стопы. О каком неврологическом синдроме можно
думать?
миелит
полиомиелит
полинейропатия
шейная
церебральная
стволовая
бульбарная
+поясничная
полиомиелит
+сирингомиелия
полинейропатия
болезнь Вильсона
болезнь Бинсвангера
болезнь Альцгеймера
+болезнь Паркинсона
хорея Гентингтона
37 У больного Н., 25лет, появилось пошатывание при ходьбе, больше вправо, слабость в
ногах, периодически задержка мочеиспускания. В неврологическом статусе горизонтальный
мелкоразмашистый нистагм, больше вправо; элементы скандированной речи, нижний
спастический парапарез, отсутствуют брюшные рефлексы, в позе Ромберга и при ходьбе –
пошатывание вправо. Мимопопадание и интенционныи тремор в правой руке при выполнении
пальце-носовой пробы. На глазном дне — побледнение височных половин сосков зрительных
нервов. Каков клинический диагноз
+Рассеянный склероз
Лейкоэнцефалит Шильдера
Оптикомиелит Девика
инсульт
эпилепсия
обморок
+мигрень
вегетативно-сосудистая дистония
цервикальная миелопатия
эпилепсия
мигрень
Базиллярная мигрень
Ретинальная мигрень
Осложненная мигрень
Лечение на дому
Консультация травматолога
Лечение симптоматическое
42 "У девочки 12 лет отмечаются приступообразные боли в области живота в течение 2-3
минут, которые сопровождаются гиперсаливацией и неприятными ощущениями «подкатывания»
к горлу. Со стороны желудочно-кишечного тракта патологии не выявлено.
электромиография
+электроэнцефалография
КТ головного мозга
электрокардиография
43 У молодого человека,25 лет, гипотрофия мышц лица и верхнего плечевого пояса, лицо
амимично, губы «тапира», деформация грудной клетки, слабость и повышенная
утомляемость.Ваш предварительный диагноз:
миастения
атаксия Фридрейха
Cмиотония Томсона
миопатия Дюшена
+болезнь Вильсона-Коновалова
атаксия Фридрейха
миотония Томсона
миопатия Дюшена
миастения
+атаксия Фридрейха
миотония Томсона
миопатия Дюшена
плече-лопаточная миодистрофия Ландузи-Дежерина
гипотиреоз
миелопатия
полинейропатия
полирадикулопатия
+миастения
Изокет спрей
+Прозерин
Эуфиллин
МgSO4
Нифедипин
Ствол мозга
атонический абсанс
типичный абсанс
дисмнестическая
цефалгическая
обонятельная
+висцеральная
аффективная
51 Юноша, 19 лет, в течение 5 лет отмечает приступы с периодичностью 1-2 раза в месяц,
теряет сознание, падает,наступают судороги тонические и клонические, при этом зрачки
расширены,арефлексия на свет, глаза закатываются вверх, гиперсаливация, прикус языка, после
приступа наступает сон. Определите вид приступа:
+генерализованный тонико-клонический
генерализованный миоклонический
генерализованный тонический
сложный абсанс
простой абсанс
52 Школьница 10 лет, со слов мамы периодически по 5-7 раз в месяц, уподобляется статуе с
пустым взглядом, в эти моменты не контактна, не реагирует на окружающее, длится приступ 10-15
секунд. Определите вид приступа:
генерализованный тонико-клонический
генерализованный миоклонический
генерализованный тонический
сложный абсанс
+простой абсанс
фотосенситивная эпилепсия
+эпилептический статус
+атонический
тонический
миоклонический
клонический
тонико-клонический
генерализованный тонико-клонический
+фокальный адверсивный
миоклонический
миотонический
функциональный
+травматическая
метаболическая
алиментарно-токсическая
сосудистая
инфекционная
57 "Женщина, 30 лет, год назад перенесла сотрясение головного мозга, была ограблена и
избита неизвестными, с тех пор беспокоят головные боли давящие сжимающие, плохой сон,
чувство страха, сменяющееся апатией, слабость, утомляемость,вегетативная лабильность.
+астенический
нейродинамический
дементный
когнитивный
менингеальный
внутричерепная гематома
ЧМТ
субарахноидальное кровоизлияние
61 Мужчина 29 лет, после закрытой ЧМТ, ушиба головного мозга, поступил в отделение
реабилитации, с жалобами на головные боли, плохой сон, чувство страха, тревогу. Объективно:
головная боль напряжения, вегетативные проявления ввидегипергидроза и астении, легкая
гемипирамидная симптоматика слева. Какая методика реабилитации показана?
+психотерапия
трудотерапия
мануальная терапия
иглотерапия
сухое вытяжение
Какие меры необходимы вероятно для профилактики тромбоза вен нижних конечностей и
тромбоэмболии легочной артерии у пациента:"
перетягивание жгутом
назначениедегидратирующих средств
63 Мужчина 29 лет, после закрытой ЧМТ, ушиба головного мозга, поступил в отделение
реабилитации, с жалобами на головные боли, плохой сон, чувство страха, тревогу. Объективно:
головная боль напряжения, вегетативные проявления в виде гипергидроза и астении, легкая
гемипирамидная симптоматика слева. Какая методика реабилитации показана?
+психотерапия
трудотерапия
мануальная терапия
иглотерапия
сухое вытяжение
Какие меры необходимы для профилактики тромбоза вен нижних конечностей и тромбоэмболии
легочной артерии у пациента:"
перетягивание жгутом
назначениедегидратирующих средств
65 Ребенок 9 лет во время игры получил травму боковой часть головы. После чего в течение
30 сек оказался оглушенным, но затем полностью оправился, пока внезапно не впал в сопор.
Конечности на стороне противоположной травме, стали слабыми.Ребенок госпитализирован в
стационар через 1 час, не реагирует на боль. Пульс 40 ударов в минуту без аритмии. АД 170/110
мм/рт столба, на глазном дне венозный застой, при отсутствии пульсации сосудов сетчатки.
Какова тактика в ближайшие 4 часа?
+краниотомия;
антигипертензивное лечение
установка водителя ритма
вентрикулоперитонеальное шунтирование
пртивоэпилептическое лечение
затылочная доля
мозжечок слева
68 У мужчины, 42 лет, жалобы на боли и слабость в левой ноге в течение двух месяцев.
Объективно: центральный парез в левой ноге и снижение глубокой чувствительности в ней, в
правой снижение поверхностной чувствительности с уровня Д10. На МРТ спинного мозга
выявлена опухоль. Как называется описанный синдром?
Брунса
+Броун-Секара
Мийара-Гублера
Валленберга - Захарченко
Фостер - Кеннеди
нейрореабилитационный центр
+нейрохирургическое отделение
кардиохирургическое отделение
неврологическое отделение
санаторное отделение
окулист
психиатр
невропатолог
психолог
+нейрохирург
72 Молодой человек 17 лет обратился в поликлинику в связи с тем, что у него на фоне
полного здоровья после бессонной ночи в утреннее время произошел судорожный приступ с
потерей сознания. Через месяц судорожный приступ с потерей сознания повторился на фоне
дефицита сна. Об-но: б-ой в сознании, контактен. В неврологическом статусе патологии не
обнаружено. АД 120/80 мм.рт.ст., ЧСС 84 уд. Работает охранником в ночную смену. Ваш диагноз?
+Рамсея - Ханта
Градениго
Толозы - Ханта
Денди - Уокера
Назначьте лечение:"
+препараты Л-Допа
антикоагулянты
цитостатики
ноотропы
иммуномодуляторы
эпилепсия
нейропротекторную
гемостатическую
+тромболитическую
вазоактивную
противовоспалительную
Рибозу, ритенол
+Д-пенициламин
кардиомагнил
ацикловир
баклофен
кавинтон
+ЭЭГ
ЭМГ
ЭКГ
ангиография
рентгенография черепа
+ЭЭГ
ЭМГ
КТ
УЗДГ
МРТ
люмбальная пункция
+МРТ с контрастированием
КТ
МРТ-ангиография
ЭМГ
ЭЭГ
люмбальная пункция
+ранняя активизация
перетягивание жгутом;
+Реабилитационное обследование
ходьба
лечебная гимнастика
Улучшить кровообращение
Медленное кровотечение
Сужение зрачков
Понижение АД
60-80 в минуту
+100-120 в минуту
80-120 в минуту
не менее 90 в минуту
отёк лёгких
+лёгочное кровотечение
желудочное кровотечение
рак лёгких
бронхоэктатическую болезнь
Ультразвуковое исследование
+Компьютерная томография
состояния новорожденного
вида комы
снижение сегмента ST
подъем сегмента ST
уменьшение зубца R
отрицательный зубец Т
99 Укажите раствор для промывания желудка при остром отравлении уксусной кислотой:
+чистая вода
100 У пожилого пациента внезапно появилась острая боль за грудиной, затем сухой кашель,
головокружение. Чуть позже развилась одышка инспираторного типа и диффузный цианоз в
сочетании с бледностью кожи. Визуально определяется патологическая пульсация в
эпигастральной области. Перкуторно отмечается - расширение правой границы сердца,
аускультативно - акцент II тона и раздвоение его над легочной артерией. Состояние, возникшее у
пациента можно идентифицировать как:
спонтанный пневмоторакс
клапанный пневмоторакс
сухой плеврит
менингококковый менингит
16. Для какого синдрома характерны атрофия кисти, трофические нарушения и симптом
Горнера? ?
пареза Дежерин-Клюмпке
17. Пациент 15 лет. Жалобы на резкую мышечную слабость, не возможность
пошевелить конечностями, выраженную потливость в ночное время, которые в
течении 2-х часов самостоятельно проходят. Объективно: расширение границ
сердца, систолический шум при аускультации. Инструментальные данные без
патологии. Предварительный диагноз: болезнь Вестфаля. Принцип диагностики?
синдром Гийена-Барре
28. Девочка 9 лет, доставлена в стационар с жалобами на общую слабость, головную
боль, головокружение, чувство страха, тревоги, неприятные ощущения в области
сердца, чувство «нехватки воздуха». Ранее аналогичные приступы были, но менее
выраженные, к врачам не обращалась. При осмотре: в сознании, лицо
гиперемированно, возбуждена, АД
– 80/55 мм рт. ст., пульс – 68 в мин., мраморность дистальных отделов конечностей;
гипергидроз ладоней и стоп, подмышечных впадин; красный, стойкий,
возвышающийся дермографизм, лабильность пульса, недостаточное вегетативное
обеспечение (симпатикоастенический вариант) при проведении
ортоклиностатической пробы. Очаговой симптоматики не выявлено. Как
называются такие приступы?
Вагоинсулярный криз
29. Больная 15 лет неустойчива в позе Ромберга, выявляется крупноразмашистый
горизонтальный нистагм. Со стороны скелета - кифосколиоз, углубление свода
стопы. Имеется порок сердца. Предварительный диагноз?
болезнь Фридрейха
30. У мальчика 6 лет в неврологическом статусе: псевдогипертрофия икроножных
мышц, симметричная атрофия мышц тазового пояса, глубокие рефлесы с ног
снижены, фасцикуляции мышц языка. Предварительный диагноз?
типом припадка
38. Фенобарбитал детям раннего возраста целесообразно сочетать с назначением?
кальция
39. У мальчика 3 лет возникают частые внезапные падения, имеется некоторое
отставание в психическом развитии, отягощенный перинатальный анамнез
(асфиксия в родах). Определите тип пароксизмального состояния?
атонический абсанс
40. В раннем детском возрасте причиной судорожных припадков является?
44. У девочки 13 лет появились внезапные вздрагивания в обеих руках, особенно после
пробуждения, периодически усиливающиеся с опрокидыванием предметов из рук.
Сознание не утрачивает. До 2-х летнего возраста отмечались фебрильные судороги.
ЭЭГ межприступная:распространенный α-ритм, периоды заостренных волн,
множественные комплексы спайки-волн.?
мозжечка
56. Какими ранними симптомами проявляется невринома слухового нерва?
Одностороннее снижение слуха и головокружение
57. При подозрении на опухоль мозгового ствола наиболее адекватным
диагностическим методом является?
магнитно-резонансная томография
58. У мальчика 8 лет жалобы на головную боль и рвоту, не связанной с приемом пищи.
Заболевание началось 4 месяца назад с рвоты на фоне головной боли. Наблюдался у
гастроэнтеролога с диспепсическими расстройствами, лечение без эффекта,
приступы рвоты повторялись. Появились неприятные ощущения в положении на
правом боку, после этого возникло вынужденное положение головы с наклоном
вперед. В неврологическом статусе: горизонтальный нистагм при отведении глазных
яблок в обе стороны. Умеренная мышечная гипотония, гипорефлексия. При
выполнении координаторных проб – дисметрия. При осмотре глазного дна
выявлены выраженные застойные соски зрительных нервов. Наиболее вероятный
клинический диагноз?
эпендимома IV желудочек мозга
59. У мальчика 12 лет жалобы на постепенно нарастающую головную боль, особенно
выраженную утром. Головные боли возникли около 6 месяцев назад, плохо
купируются анальгетиками. В течение последнего месяца присоединились
головокружение, рвота, не связанная с приемом пищи, снижение остроты зрения,
неустойчивость при ходьбе. Объективно: ребенок астенического телосложения. В
неврологическом статусе: горизонтальный крупноразмашистый нистагм, мышечный
тонус в правых конечностях снижен, при выполнении координаторных проб
дисметрия, интенционный тремор справа, изменение почерка. При осмотре глазного
дна: картина застойных дисков зрительных нервов. Топический и наиболее
вероятный клинический диагноз?
от 61 до 125 баллов
66. Основными принципами медицинской реабилитации в нейропедиатрии являются?
раннее начало; этапность; непрерывность; преемственность; индивидуальный и
мультицисциплинарный подход
67. Назовите функциональную шкалу, применяемая в неврологической реабилитации,
учитывающая в основном самостоятельность пациента при приеме пищи, в
передвижении, уходе за телом, отправлении естественных потребностей.?
торсионной дистонии
79. Ребенку 1,5 месяца. При осмотре педиатр оценивает нервно-психическое развитие и
отмечает, что ребенок улыбается, прислушивается к голосу врача, издает отдельные
звуки в ответ на разговор мамы с ним, лежа на животе пытается поднимать и
удерживать головку. Сделайте заключение по нервно-психическому развитию
ребенка?
С нормальным нервно-психическим развитием
80. Участкового педиатра вызвали к ребенку 10 месяцев, который был в контакте с
больным ОРВИ. В течение последних суток у ребенка появились кашель, насморк,
повышение температуры до 37,80С. К вечеру температура повысилась до 39,30С,
стал беспокойным. Внезапно начались кратковременные судороги. Определите
наиболее вероятную причину судорог у ребенка?
Фебрильные судороги
81. Тактика врача при однократных фебрильных судорогах у ребенка 1 года?
III
85. Угасание реакции опоры и автоматической походки у ребенка 3 месяцев жизни
свидетельствует о?
правильном двигательном развитии
86. У пациента жалобы на жидкий стул, тошноту рвоту, большое скопление слюны во
рту. Объективно: зрачки сужены, парез аккомодации, выраженная гипотония мышц
конечностей. АД 90/60 мм рт ст. пульс 50 ударов в минуту. В анамнезе: состоит на
учете у невропатолога с диагнозом миастения. Принцип оказания помощи пациенту?
атропин 0,1% 1 мл п/к
лёгочное кровотечение
96. Определите диагностическое исследование, которое позволит провести
дифференциаьный диагноз. У ребенка 6 лет недомогание, слабость, боль в животе,
тошнота рвота, шумное дыхание, запах ацетона в выдыхаемом воздухе.?
Определение уровня сахара в крови
97. Шкала Глазго используется для оценки?
чистая вода
100. У пожилого пациента внезапно появилась острая боль за грудиной, затем сухой
кашель, головокружение. Чуть позже развилась одышка инспираторного типа и
диффузный цианоз в сочетании с бледностью кожи. Визуально определяется
патологическая пульсация в эпигастральной области. Перкуторно отмечается -
расширение правой границы сердца, аускультативно - акцент II тона и раздвоение
его над легочной артерией. Состояние, возникшее у пациента можно
идентифицировать как?
тромбоэмболия легочной артерии
2.2.2
Женщина, 22лет, предъявляет жалобы на слабость и похудание мышц плечевого пояса,
изменение речи. Данное ухудшение отмечает последние два года. При осмотре: обеднена
мимика, речь недостаточно разборчива, выявляется «поперечная улыбка». Наблюдается
умеренная атрофия мышц - большая грудная, передняя зубчатая и нижние отделы
трапециевидной мышцы, широчайшая мышца спины, двуглавая и трехглавая мышцы
плеча. Плечевые суставы ротированы внутрь, лопатки приобретают крыловидную форму.
Гистологически изменения в надлопаточных мышцах обнаружили прогрессирующую
дегенерацию и краевую денервацию. Назовите клинический диагноз:
1. миодистрофия Дюшенна
2. миодистрофия Беккера
2. миодистрофия Ландузи- Дежерина
3. болезнь Беккера
4. болезнь Томсена
5. болезнь Верднига - Гоффмана
2
2.3.2
Пациент П., 4 года поступил с жалобами на частые падения, задержку психического
развития. Ранний анамнез без особенностей. В 2,5 года мама заметила, что ребенок часто
спотыкается, отстает в развитии от своих сверстников, плохо говорит. С 3 лет
наблюдается трудность подъема по лестнице. При осмотре обращает внимание
псевдогипертрофия дистальных отделов нижних конечностей, симптом Говерса,
невыраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Мышечный тонус снижен.
Сухожильные рефлексы снижены, ахиллов рефлекс вызывается.
Выберите вариант клинического диагноза?
1. Миодистрофия
2. Миопатия Дюшенна
3. Миопатия Беккера
4. Синдром Гийена-Барре
5. Синдром Верднига-Гоффмана
2
2.4.2
Мужчина 28 лет. Считает себя больным с 15-ти лет, когда во время быстрой ходьбы и беге
стал отставать от своих сверстников, быстро уставал. Из года в год слабость ног
прогрессировала. Спустя несколько лет стал с трудом подниматься по лестнице,
изменилась походка. Бедра и плечи похудели, затем присоединилась слабость рук.
Подобным заболеванием в семье и среди родственников не знает. Объективно : больной
ходит с выпяченным вперед животом и откинутой назад грудью, медленно переваливаясь.
Надплечья опущены и наклонены кпереди. Резко выражен поясничный лордоз. Лопатки
«крыловидные». Атрофия мышц плечевого и мышц бедра и тазового пояса. Икроножные
мышцы кажутся увеличенными. Ваш предварительный диагноз.
1. Болезнь Верднига - Гоффмана
2. Болезнь Кугельберга - Веландер
3. Синдром Ламберта-Итона
4. семейная эпизодическая адинамия - болезнь Гамсторп
5. конечностнопоясная миодистрофия Эрба-Рота
5
2.5.2
Пациент П., 4 года поступил с жалобами на частые падения, задержку психического
развития. Ранний анамнез без особенностей. В 2,5 года мама заметила, что ребенок часто
спотыкается, отстает в развитии от своих сверстников, плохо говорит. С 3 лет
наблюдается трудность подъема по лестнице. При осмотре обращает внимание
псевдогипертрофия дистальных отделов нижних конечностей, симптом Говерса,
невыраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Мышечный тонус снижен.
Сухожильные рефлексы снижены, ахиллов рефлекс вызывается. Какие методы
исследования для верификации диагноза рекомендованы данному пациенту?
1. Активность КФК в крови, ЭМГ обследование, ультразвуковое исследование мышц,
определение ДНК
2. ЭМГ исследование, ЭХО ЭС, МРТ головного мозга
3. Активность КФК в крови, БАК, глазное дно, определение ДНК
4. ЭЭГ, КФК крови, ЭМГ, глазное дно, КТ головного мозга
5. МРТ головного мозга, ЭЭГ, глазное дно, УЗДГ сосудов головного мозга
1
2.6.2
Больная А.,23 лет, поступила в клинику с жалобами на слабость в руках, утомляемость
ног при ходьбе и затруднения при подъеме по лестнице. Считает себя больной с 18 лет,
когда стала замечать на затруднение при подъеме по лестнице, подниматься с пола.
Семейный анамнез: со стороны матери выявлены признаки подобного заболевания.
Объективно: В сердце, легких и органах брюшной полости патологии не отмечено.
Нарушения интеллекта нет. Атрофия мышц в области плечевого и тазового пояса. Усилен
лордоз в поясничном отделе позвоночника. Псевдогипертрофия мышц голеней.
Фибриллярных подергиваний нет. Иммуногистохимическая реакция на дистрофин в
мышцах положительный. Определите диагноз.
1. пароксизмальная миоплегия.
2. окулофарингеальная спинальная амиотрофия
3. Болезнь Верднига - Гоффмана
4. Миодистрофия Беккера
5. Миодистрофия Дюшенна
4
2.7.3
Родители 6-летнего мальчика отмечают, что в течение последних двух лет у ребенка
изменилась походка, он стал часто падать, испытывает затруднения при подъеме по
лестнице. При обследовании: слабость в проксимальных отделах верхних и нижних
конечностей до 3 баллов, гипотрофии мышц тазового пояса, псевдогипертрофия
икроножных мышц, сухожильные рефлексы не вызываются, при вставании с пола из-за
слабости мышц вынужден использовать дополнительные приемы, “утиная ” походка. При
эхокардиографии отмечено снижение сократимости сердечной мышцы. Поставьте диагноз
данного заболевания, согласно классификации прогрессирующих мышечных дистрофий?
1. Первичная, Х-сцепленная рецессивная прогрессирующая мышечная дистрофия
Дюшена
2. Первичная, Х-сцепленная рецессивная прогрессирующая мышечная дистрофия
Беккера-Кинера
3. Конгенитальная спинальная амиотрофия Кугельберга-Велландер, ранняя детская форма
4. Первичная рецессивная прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота
5. Конгенитальная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана
1
2.8.3
Мальчик, 10 лет. Со слов матери с 5-лет замечает ходьбу на пальцах и наружных краях
стоп. Затем развились сгибательные контрактуры в локтевых суставах и разгибателях
кистей. Возможность ходьбы и подъема по лестнице сохранены. При осмотре: Приемы
Говерса отсутствуют. Сухожильные рефлексы не вызываются. Псевдогипертрофии
икроножных мышц нет. Обнаружено укорочение заднешейных мышц, снижение
подвижности шейного отдела позвоночника. Активность КФК, лактатдегидрогеназы и
альдолазы повышены умеренно. На ЭМГ-признаки первично-мышечного и неврогенного
поражения с большой представленностью спонтанной денервационной активности. Чем
обусловлен генез данного заболевания?
1. мутацией в гене цитоскелетного мышечного белка — эмерина.
2. полным отсутствием синтеза цитоскелетного белка-дистрофина
3. дефектами внутриклеточной протеазы — кальпаина-3, различных субъединиц
трансмембранного саркогликанового комплекса
4. дефицитом одного из структурных мышечных белков — мерозина
5. единой генетической мутацией — делеция гена жизнеспособности моторного нейрона,
расположенного на длинном плече хромосомы 5.
1
2.9.3
Мужчина 24-х лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также
кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость
отмечается в течение пяти лет и постепенно нарастает. При обследовании: алопеция в
области лба, тонкое и узкое лицо, птоз век, слабость мимических мышц, «рот карпа» речь
мотонная с носовым оттенком. Гипотрофия грудино-ключично-сосцевидные мышц –
«лебединна шея», мышц конечностей с преобладанием в кистях, слабость мышц до 3-х
баллов в дистальных и до 4-х баллов в проксимальных отделах конечностей. Активность
КФК в сыворотке повышена незначительно. Какой метод диагностики используется при
данной патологии и какие изменения определяются?
1. гистологическое исследовании мышц, выявляются длинные ряды центральных
сарколеммных ядер, саркоплазматические массы и множественные циркулярные
миофибриллы.
2. гистологические изменения, выявляют дистрофические изменения нервных волокон в
виде демиелинизации и фрагментации осевых цилиндров
3. ЭНМГ, значительным снижением скорости проведения нервного импульса по
периферическим нервам
4. ЭНМГ, скорость проведения по нервному волокну снижена незначительно, более
снижена амплитуда суммарного М-ответа
5. серологический метод исследования, увеличение титра специфических антител в
сыворотке крови
1.
2.10.3
Пациент 55 лет, предъявляет жалобы на опущение век, изменение голоса – осиплость,
дрожащий голос, дискомфорт во время приема пищи, слабость в мышцах,
преимущественно в плечевом поясе. Неврологический статус: птоз, дисфагия, дисфония,
легкая проксимальная мышечная слабость в конечностях. Прозериновый тест
отрицательный. ЭНМГ: признаки денервационного поражения. Концентрация КФК
соответствует норме. При гистологическом анализе мышечных биоптатов выявляется
наличие разорванных красных мышечных волокон. Какое лечение необходимо назначить
в данном случае и почему?
1. профилактическое лечение, убихиноном, с целью позитивного влияния на
энергетические процессы, происходящие в системе дыхательной цепи митохондрий
2. патогенетическое лечение костикостероидами, для стабилизация клеточных мембран
3. симптоматическое лечение вазоактивными препаратами, улучшающие периферическое
кровообращение
4. комплексное лечение, т.к. отсутствует патогенетическое и этиологическое
5. пробное лечение калимином, для улучшения проведение нервных импульсов,
повышения тонуса мышц, восстановления двигательной функции.
4
2.11.3
Мама 5-летнего мальчика отмечает, что в течение последних двух лет у ребенка
изменилась походка, он стал часто падать, испытывает затруднения при подъеме по
лестнице. При обследовании: слабость в проксимальных отделах верхних и нижних
конечностей до 3-х баллов, гипотрофии мышц тазового пояса, симптомы «свободных
надплечий», «крыловидных лопаток», «осиная талия». псевдогипертрофия икроножных
мышц, сухожильные рефлексы не вызываются, симптом Говерса, «утиная» походка. При
эхокардиографии отмечено снижение сократимости сердечной мышцы. На ЭНМГ -
нормальные скорости проведения возбуждения по двигательным волокнам нервов
верхних и нижних конечностей, уменьшение амплитуды мышечных ответов.
Какое дополнительное исследование необходимо провести в данном возрасте и с какой
целью?
1. определение АЛТ и ACT, свидетельствующие о некрозе мышечной ткани, клеток
мозга.
2. определение ЛДГ в сыворотке крови, что подтверждает повреждение миокарда,
прогрессирующей мышечной дистрофии
3. определение КФК в сыворотке крови, что подтверждает распад мышечных волокон и
всасыванием продуктов расщепления белков в кровь
4. МРТ головного мозга, для выявления очагового поражения
5. суточное мониторирование ЭКГ, для выявления ишемических изменений в сердце и
нарушений его ритма.
4
2.12.3
Мужчина 37 лет. Болен с юношеского возраста, когда во время быстрой ходьбы и беге
стал отставать от своих сверстников, быстро уставал. Слабость в ногах постепенно
прогрессировала. Объективно: Походка больных становится переваливающейся, выражен
поясничный лордоз. Лицо гипомимично, с выступающими губами. Характерна «осиная»
талия. При попытке подняться из положения лежа больной совершает это действие в
несколько этапов. Лопатки выступают, при отведении рук в стороны, при попытке
приподнять больного за подмышечные области плечи его свободно поднимаются вверх, а
голова как бы проваливается между ними. При ЭМГ-исследовании отмечается - снижение
амплитуды, полифазность. Сформулируйте клинический диагноз.
1. псевдогипертрофическая форма Дюшенна, прогрессирующее течение, 1 стадия
2. конечно-поясная мышечная дистрофия Эрба-Рота, медленно-прогрессирующее течение,
2 стадия.
3. невральная атрофия Шарко — Мари, быстропрогрессирующее течение, 2 стадия
4. лопаточно-перонеальная форма Давиденкова, медленно-прогрессирующее течение, 3
стадия
5. псевдогипертрофический неврит Дежерина — Сотта, прогрессирующее течение, 1
стадия
2
4.1.1
Хроническое, медленно прогрессирующее заболевание, которое начинается в возрасте 45-
55 лет и характеризуется в первую очередь поражением мозжечковых систем. Мужчины и
женщины заболевают, одинаково часто. Большинство описанных случаев заболевания
является спорадическим. Первичный признак болезни - выраженная дегенерация белого
вещества мозжечка, оливомозжечковых путей и средних мозжечковых ножек.
Дегенерация коры мозжечка с выпадением клеток Пуркинье наступает только в поздних
стадиях заболевания и выражена в значительно меньшей степени. Это клинические
признаки:
1. рассеянного склероза
2. острого рассеянного энцефаломиелита
3. инсульта
4. атаксии Фридрайха
5.оливопонтоцеребеллярой дегенерации
5
4.2.2
Больная К., 15 лет, жалуется на неустойчивость при ходьбе, пошатывание, неловкость в
руках, изменения почерка, боли в области сердца, сердцебиение, одышку. Данные
симптомы появились около года назад и постепенно нарастают. При осмотре наблюдается
изменение формы стопы: высокий свод с переразгибанием пальцев в основных фалангах и
сгибанием в дистальных. Как называется типичная для данного заболевания стопа?
1. стопа Счастья
2. стопа Остапа
3. стопа Судьбы
4. стопа Бабинского
5. стопа Фридрейха
5
4.3.2
Пациентка 16 лет, жалуется на неуверенность приходьбе, пошатывание, неловкость в
руках, изменения почерка, боли в области сердца, сердцебиение, одышку. Данные
симптомы появились около года назад и постепенно нарастают. Объективно:
инфантилизм, гипертрофическая кардиомиопатия (поЭКГ и эхокардиографии ),
кифосколиоз, высокий свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и
сгибанием в дистальных. В неврологическом статусе: дизартрия, мышечная гипотония,
ахилловы и коленные рефлексы не вызываются, симптом Бабинского с двух сторон,
нарушение суставно-мышечной и вибрационной чувствительности, пальценосовую и
пяточноколенную пробу выполняет с интенционным дрожанием, в позе Ромберга
пошатывание. ЭНМГ- снижение амплитуды потенциалов действия чувствительных
нервов. МРТ- выявляется диффузная атрофия спинного мозга. Какое исследование
подтвердит диагноз?
1. биопсия клеток затылочной доли, с последующим ДНК-тестированием и выявление
экспансии нуклеотидных ТГТ-повторов в гене митоксина.
2. Позитронно –эмиссионное исследование спинного мозга
3. Тест Люшера
4. ДНК-тестирование и выявление экспансии нуклеотидных ТГТ-повторов в гене
митоксина.
5. ДНК-тестирование и выявление экспансии тринуклеотидных ГАА-повторов в гене
фратаксина.
5
4.4.2
Пациентка 16 лет, жалуется на неуверенность при ходьбе, пошатывание, неловкость в
руках, изменения почерка, боли в области сердца, сердцебиение, одышку. Данные
симптомы появились около года назад и постепенно нарастают. Объективно:
инфантилизм, гипертрофическая кардиомиопатия ( по ЭКГ и при эхокардиографии ),
кифосколиоз, высокий свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и
сгибанием в дистальных. В неврологическом статусе: легкая дизартрия, мышечная
гипотония, ахилловы и коленные рефлексы не вызываются, симптом Бабинского с двух
сторон, нарушение суставно-мышечной и вибрационной чувствительности,
пальценосовую и пяточноколенную пробу выполняет с интенционным дрожанием, в позе
Ромберга пошатывание. ЭНМГ- снижение амплитуды потенциалов действия
чувствительных нервов. МРТ- выявляется диффузная атрофия спинного мозга.
Клинический диагноз?
1. мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина.
2. Атаксия-телеангиэктазия
3. атаксия Фридрайха
4. оливопонтоцеребеллярная дегенерация
5. мозжечковая атаксия Пьера Мари
3
4.5.2
Пациент 57 лет, жалуется на неустойчивость при ходьбе, затруднение в речи.
Ранее пациент отмечает многолетнее злоупотребление алкоголем, в настоящее время не
употребляет алкоголь. Данные симптомы появились около года назад и постепенно
нарастают. Объективно: негрубая дизартрия, нистагм, мышечная гипотония в ногах,
угнетение ахилловых рефлексов, неустойчивость при ходьбе и в позе Ромберга, атаксия
туловища в положении сидя, интенционный тремор в ногах при выполнении пяточно-
коленной пробы. МРТ-выраженная атрофия червя мозжечка, в сочетании с умеренным
расширением субарахноидального пространства полушарий мозжечка и большого мозга.
Клинический диагноз?
1. атаксия Фридрайха
2. мозжечковая атаксия Пьера Мари
3. оливопонтоцеребеллярная дегенерация
4. мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина
5. Атаксия-телеангиэктазия
4
4.6.2
Родители ребенка 4 лет, жалуются на отставание ребенка в физическом и психическом
развитии: походка стала неустойчивой, появилась неловкость движений, скандированная
речь. Нередко, со слов родителей, у ребенка наблюдаются непроизвольные движения
конечностей, бедность мимики. Со слов родителей, ребенок часто болеет простудными
заболеваниями, воспалением околоносовых пазух, воспалением легких. Объективно:
наблюдаются расширенные сосуды в виде паучков располагающиеся на слизистой
оболочке глаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. В неврологическом статусе:
нистагм, интенционное дрожание, дисметрия, неустойчивость в позе Ромберга,
хореоатетоз. Клинический диагноз?
1. атаксия Фридрайха
2. мозжечковая атаксия Пьера Мари
3. оливопонтоцеребеллярная дегенерация
4. мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина
5. синдромом Луи — Бар
5
4.7.2
Родители ребенка 4 лет, жалуются на отставание ребенка в физическом и психическом
развитии: походка стала неустойчивой, появилась неловкость движений, скандированная
речь. Нередко, со слов родителей, у ребенка наблюдаются непроизвольные движения
конечностей, бедность мимики. Со слов родителей, ребенок часто болеет простудными
заболеваниями, воспалением околоносовых пазух, воспалением легких. Объективно:
наблюдаются расширенные сосуды в виде паучков располагающиеся на слизистой
оболочке глаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. В неврологическом статусе:
нистагм, интенционное дрожание, дисметрия, неустойчивость в позе Ромберга,
хореоатетоз. Какой тип наследования данного заболевания?
1. аутосомно-рецессивный
2. аутосомно-доминантный
3. сцепленное с X-хромосомой - доминантное
4. сцепленное с X-хромосомой - рецессивный
5. не наследуется
1
4.8.3
Мужчина 25 лет жалуется на неустойчивость при ходьбе, затруднение в речи.
Подобные симптомы отмечались у родственников больного в нескольких поколениях.
Объективно: отмечается скандированная речь, легкое расходящееся косоглазие, нистагм,
грубый интенционный тремор головы, резкое нарушение ходьбы, интенция при
выполнении пяточно-коленной и пальце-носовой проб. Сухожильные рефлексы
повышены, выявляются патологические стопные знаки, клонусы стоп. Глазное дно -
атрофия зрительных нервов. Скелетные аномалии отсутствуют.
1. атаксия Фридрайха
2. мозжечковая атаксия Пьера Мари
3. оливопонтоцеребеллярная дегенерация
4. мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина
5. Атаксия-телеангиэктазия
2
4.9.3
Пациент 55 лет, жалуется на неустойчивость при ходьбе, затруднение в речи.
Ранее пациент отмечает многолетнее злоупотребление алкоголем, в настоящее время не
употребляет алкоголь. Данные симптомы появились около года назад и постепенно
нарастают. Объективно: негрубая дизартрия, нистагм, мышечная гипотония в ногах,
угнетение ахилловых рефлексов, неустойчивость при ходьбе и в позе Ромберга, атаксия
туловища в положении сидя, интенционный тремор в ногах при выполнении пяточно-
коленной пробы. МРТ-выраженная атрофия червя мозжечка, в сочетании с умеренным
расширениемсубарахноидального пространства полушарий мозжечка и большого мозга.
Какое лечение необходимо проводить больному и почему?
1. оперативное, потому что у больного атаксия Фридрайха
2. имунностимулирующее, потому что у больного атаксия Фридрайха
3. лечение не проводится, потому что у больного атаксия Пьера Мари
4. сиптоматическое, потому что у больного мозжечковая атрофия Мари—Фуа—
Алажуанина
5. сиптоматическое, потому что у больного атаксия Пьера Мари
4
4.10.3
Мужчина 25 лет жалуется на неустойчивость при ходьбе, затруднение в речи.
Подобные симптомы отмечались у родственников больного в нескольких поколениях.
Объективно: отмечается скандированная речь, легкое расходящееся косоглазие, нистагм,
грубый интенционный тремор головы, резкое нарушение ходьбы, интенция при
выполнении пяточно-коленной и пальце-носовой проб. Сухожильные рефлексы
повышены, выявляются патологические стопные знаки, клонусы стоп. Глазное дно -
атрофия зрительных нервов. Скелетные аномалии отсутствуют. Какое лечение
необходимо проводить больному и почему?
1. оперативное, потому что у больного атаксия Фридрайха
2. имунностимулирующее, потому что у больного атаксия Фридрайха
3. лечение не проводится, потому что у больного атаксия Пьера Мари
4. сиптоматическое, потому что у больного мозжечковая атрофия Мари—Фуа—
Алажуанина
5. сиптоматическое, потому что у больного атаксия Пьера Мари
5
4.11.3
Женщина 27 лет жалуется на неустойчивость при ходьбе, затруднение в речи.
Подобные симптомы отмечались у родственников больной в нескольких поколениях.
Объективно: отмечается скандированная речь, легкое расходящееся косоглазие, нистагм,
грубый интенционный тремор головы, резкое нарушение ходьбы, интенция при
выполнении пяточно-коленной и пальце-носовой проб. Сухожильные рефлексы
повышены, выявляются патологические стопные знаки, клонусы стоп. Глазное дно -
атрофия зрительных нервов. Какой тип наследования данного заболевания?
1. аутосомно-рецессивный
2. аутосомно-доминантный
3. сцепленное с X-хромосомой - доминантное
4. сцепленное с X-хромосомой - рецессивный
5. не наследуется
2
4.12.3
Родители ребенка 4 лет, жалуются на отставание ребенка в физическом и психическом
развитии: походка стала неустойчивой, появилась неловкость движений, скандированная
речь. Нередко, со слов родителей, у ребенка наблюдаются непроизвольные движения
конечностей, бедность мимики. Со слов родителей, ребенок часто болеет простудными
заболеваниями, воспалением околоносовых пазух, воспалением легких. Объективно:
наблюдаются расширенные сосуды в виде паучков располагающиеся на слизистой
оболочке глаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. В неврологическом статусе:
нистагм, интенционное дрожание, дисметрия, неустойчивость в позе Ромберга,
хореоатетоз. Какие изменения обнаруживаются при данном заболевании?
1. высокий уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови.
2. низкий уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови.
3. Увеличение аполипопротеина E в сыворотке крови.
4. снижение аполипопротеина E в сыворотке крови.
5. типичен высокий титр антител в сыворотке крови.
2
5.1.1
К какой группе заболеваний относится синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского?
1. Цереброваскулярным
2. Демиелинизирующим
3. Прионным
4. Нейродегенеративным
5. Болезням накопления
4
5.2.2
Мужчина 37 лет, заболел в 19 лет с появления скованности и утомляемости ног. Через
несколько месяцев присоединилась скованность рук, дрожание в конечностях, больше
слева, изменилась походка. При осмотре гипомимия, повышение мышечного тонуса,
брадикинезия, походка «шаркающая», мелкими шажками, мелкоамплитудный тремор
покоя, ахейрокинез слева.Больной эйфоричен, оценка по шкале MMSE 24 балла.При
проведении прямой ДНК диагностики белка паркина выявлена делеция двух нуклеотидов
AGв положении 202-203. Назовите тип наследованиязаболевания.
1.Аутоссомно-доминантный
2.Аутосомно-рецессивный
3.Аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью
3.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
4.Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
1
5.3.2
Мужчину 65-ти лет беспокоят дрожание и скованность в конечностях, больше в левых.
Считает себя больным в течение 5-ти лет, когда появились дрожание и скованность в
левой руке. Заболевание постепенно прогрессирует, присоединились скованность в левой
ноге, а затем дрожание и скованность в правой руке. Объективно: гипомимия,
монотонность речи, в руках (больше в левой) дрожание по типу «счета монет»,
повышение тонуса мышц с феноменом «зубчатого колеса», замедление темпа движений; в
левой ноге — повышение тонуса по типу ригидности и гипокинезия; рефлексы средней
живости, симметричные, патологических рефлексов нет. Оцените имеющуюся у больного
симптоматику по используемой при данном заболевании шкале:
1.I стадия по шкале Хен и Яр
2.IIстадия по шкале Хен и Яр
3.6 баллов по шкале Хен и Яр
4. 5 баллов по шкале EDSS
5.6 баллов по шкале EDSS
2
5.4.2
У женщины 45-ти лет возникли и в течение двух лет нарастают непроизвольные быстрые
движения в лице и конечностях. У мамы больной аналогичные расстройства появились в
40 лет, они прогрессировали, сопровождались нарушением ходьбы, слабоумием и привели
к смерти в 55 лет. При обследовании больной определяются быстрые непроизвольные
движения в лице, туловище и конечностях, они затрудняют ходьбу и движения; тонус
мышц конечностей мало изменен, рефлексы средней живости, симметричные,
патологических рефлексов нет. Оценка по шкале MMSE – 1,5 года назад 29 баллов, в
настоящее время – 24 балла. Укажите тип наследования заболевания.
1.Аутоссомно-доминантный
2.Аутосомно-рецессивный
3.Аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью
3.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
4.Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
1
5.5.3
У женщины 45-ти лет возникли и в течение двух лет нарастают непроизвольные быстрые
движения в лице и конечностях. У мамы больной аналогичные расстройства появились в
40 лет, они прогрессировали, сопровождались нарушением ходьбы, слабоумием и привели
к смерти в 55 лет. При обследовании больной определяются быстрые непроизвольные
движения в лице, туловище и конечностях, они затрудняют ходьбу и движения; тонус
мышц конечностей мало изменен, рефлексы средней живости, симметричные,
патологических рефлексов нет. Оценка по шкале MMSE – 1,5 года назад 29 баллов, в
настоящее время – 24 балла. К какому типу наследственных заболеваний относится
данная патология?
1.Нейродегенеративное, накопление в нейронах тау-протеина
2.Нейродегенеративное, накопление в нейронах телец Леви
3.Генетичесое, мутация гена короткого плеча 4 хромосомы
4.Генетическое, мутация гена короткого плеча хромосомы 8q
5.Хромосомное, трисомия по Х хромосоме
3
5.6.3
У женщины 45-ти лет возникли и в течение двух лет нарастают непроизвольные быстрые
движения в лице и конечностях. У мамы больной аналогичные расстройства появились в
40 лет, они прогрессировали, сопровождались нарушением ходьбы, слабоумием и привели
к смерти в 55 лет. При обследовании больной определяются быстрые непроизвольные
движения в лице, туловище и конечностях, они затрудняют ходьбу и движения; тонус
мышц конечностей мало изменен, рефлексы средней живости, симметричные,
патологических рефлексов нет. Оценка по шкале MMSE – 1,5 года назад 29 баллов, в
настоящее время – 24 балла. Какое исследование и каким образом позволит подтвердить
диагноз?
1.МРТ головного мозга, симметричное расширение субарахноидального пространства,
полости III и боковых желудочков
2.МРТ головного мозга, атрофия гиппокампа
3.Прямая ДНК диагностика, увеличение повторов GAG-сегмента гена гентингтина
4.Прямая ДНК диагностика, мажорная мутация 1069Glnв гене АТР7В
5.ЭЭГ, депрессия альфа ритма
3
5.7.3
Мужчина 25-ти лет отмечает скованность в конечностях и периодически непроизвольные
движения в них в течение двух лет. При обследовании выявляются общая гипокинезия,
повышение мышечного тонуса по типу ригидности, непроизвольные медленные
тонические движения в правой руке, более значительное в кисти. При осмотре роговицы
обнаружено золотисто-коричневое кольцо на периферии. Выберите оптимальный,
патогенетически обоснованный препарат для лечения больного и объясните почему.
1.Леводопа с целью повышения уровня дофамина в ЦНС
2.Леводопа с целью выведения меди из организма
3.D-пеницилламин с целью повышения уровня дофамина в ЦНС
4.D-пеницилламин с целью выведения меди из организма
5.Метилпреднизолон с целью подавления аутоиммунной реакции направленной против
нейронов базальных ганглиев
4
5.8.3
Женщину 58-ти лет беспокоят скованность в конечностях, больше в левых. Считает себя
больной в течение 5-ти лет, когда появилась скованность в левой руке. Заболевание
постепенно прогрессирует, присоединились скованность в левой ноге, неустойчивость
при ходьбе. Объективно: гипомимия, монотонность речи, повышение тонуса мышц с
феноменом «зубчатого колеса», замедление темпа движений; в левой ноге — повышение
тонуса по типу ригидности и гипокинезия; пропульсии, рефлексы средней живости,
симметричные, патологических рефлексов нет. С целью снижения дозы применяемых
препаратов, назначено оперативное лечение. Какой вид оперативного вмешательства и
почему необходимо выбрать в данной ситуации?
1.Стимуляция вентральных ядер таламуса, так как уменьшает выраженность гипокинезии
2.Стимуляция вентральных ядер таламуса, так как ослабляет все основные двигательные
проявления заболевания
3.Стимуляция субталамического ядра, так как уменьшает выраженность гипокинезии
4.Стимуляция субталамического ядра, так как ослабляет все основные двигательные
проявления заболевания
5.Палидотомия, так как является более безопасным и эффективным методом оперативного
лечения
4
5.9.3
Мужчину 65-ти лет беспокоят дрожание и скованность в конечностях, больше в левых.
Считает себя больным в течение 5-ти лет, когда появились дрожание и скованность в
левой руке. Заболевание постепенно прогрессирует, присоединились скованность в левой
ноге, а затем дрожание и скованность в правой руке. Объективно: гипомимия,
монотонность речи, в руках дрожание по типу «счета монет», повышение тонуса мышц с
феноменом «зубчатого колеса», замедление темпа движений; в левой ноге — повышение
тонуса по типу ригидности и гипокинезия; рефлексы средней живости, симметричные,
патологических рефлексов нет. Какой препарат и с какой целью необходимо назначить
больному?
1. Леводопу, так как, увеличивая содержание дофамина в ЦНС, уменьшает степень
выраженности гипокинезии и ригидности
2. Леводопу, так как, увеличивая содержание дофамина в ЦНС, замедляет
прогрессирование нейродегенеративного процесса
3. Циклодол, так как, увеличивая содержание дофамина в ЦНС, уменьшает степень
выраженности гипокинезии и ригидности
4. Циклодол, так как, увеличивая содержание дофамина в ЦНС, замедляет
прогрессирование нейродегенеративного процесса
5. Церебролизин, так как, обладая нейротрофическими свойствами , уменьшает степень
выраженности неврологических нарушений
1
5.10.3
Мужчина 37 лет, заболел в 19 лет с появления скованности и утомляемости ног. Через
несколько месяцев присоединилась скованность рук, дрожание в конечностях, больше
слева, изменилась походка. При осмотре гипомимия, повышение мышечного тонуса,
брадикинезия, походка «шаркающая», мелкими шажками, мелкоамплитудный тремор
покоя, ахейрокинез слева. Больной эйфоричен, оценка по шкале MMSE 24 балла.При
проведении прямой ДНК диагностики белка паркина выявлена делеция двух нуклеотидов
AGв положении 202-203.Выберите оптимальныйпрепарат для лечения больного и
объясните почему.
1.Леводопа с целью повышения уровня дофамина в ЦНС
2.Леводопа с целью выведения меди из организма
3.D-пеницилламин с целью повышения уровня дофамина в ЦНС
4.D-пеницилламин с целью выведения меди из организма
5.Метилпреднизолон с целью подавления аутоиммунной реакции направленной против
нейронов базальных ганглиев
1
5.11.3
Мужчина 27-ти лет отмечает скованность в конечностях и периодически непроизвольные
движения в них в течение двух лет. При обследовании выявляются общая гипокинезия,
повышение мышечного тонуса по типу ригидности, непроизвольные медленные
тонические движения в правой руке, более значительное в кисти. При осмотре роговицы
обнаружено золотисто-коричневое кольцо на периферии.Какое исследование и каким
образом позволит подтвердить диагноз?
1.МРТ головного мозга, симметричное расширение субарахноидального пространства,
полости III и боковых желудочков
2.МРТ головного мозга, атрофия гиппокампа
3.Прямая ДНК диагностика, увеличение повторов GAG-сегмента гена гентингтина
4.Косвенная ДНК диагностика, увеличение повторов GAG-сегмента гена гентингтина
5.Прямая ДНК диагностика, мажорная мутация 1069Glnв гене АТР7В
3
5.12.3
Мужчина 27-ти лет отмечает скованность в конечностях и периодически непроизвольные
движения в них в течение двух лет, частые носовые кровотечения. При обследовании
выявляются общая гипокинезия, повышение мышечного тонуса по типу ригидности,
непроизвольные медленные тонические движения в правой руке, более значительное в
кисти. Оценка по шкале MMSE 28 баллов. При осмотре роговицы обнаружено золотисто-
коричневое кольцо на периферии. Количество тромбоцитов в ОАК 110 000. Уровень
церулоплазмина в сыворотке крови 12 мг%, меди – 4,5 мкмоль/л. Назовите тип
наследования и форму заболевания.
1.Аутосомно-рецессивный, аритмогиперкинетическая форма
2.Аутосомно-рецессивный, дрожательно-ригидная форма
3.Аутосомно-доминантный, экстапирамидно-корковая форма
4.Аутосомно-доминантный, дрожательная форма
5.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный, брюшная форма
2
6.1.1
Какой из указанных симптомов характерен для болезни Дежерина-Сота?
1.Анизокория
2.Симптом Аргайлла Робертсона
3.Гомонимная гемианопсия
4.Гетеронимная гемианопсия
5.Диплопия
2
6.2.2
На ранней стадии данного заболевания пальпаторно выявляется утолщение
периферических нервов (формирование луковичных утолщений в биоптате икроножного
нерва), гипомиелинизация. Аномальный ген картирован в локусе 17р11.2 и идентичен
гену, вызывающему развитие НМСН типа I. Назовите данное заболевание
1.Русси-Леви синдром
2.мышечная дистрофия Дюшенна
3.мышечная дистрофия Беккера
4.болезнь Дежерина-Сотта
5.болезнь Рефсума
4
6.3.2
На прием к невропатологу обратился пациент 36 лет. Болен с детства. Отмечается
деформация стопы типа «полой», отсутствие сухожильных рефлексов на нижних конечно
стях, утрата зрачковой реакции на
свет. Гипотрофия мышц дистальных отделов конечностей, походка атактическая
с высоким подъемом ног и свисанием стоп, статический и интенционный тремор
конечностей, нистагм, кифосколиоз, широкая переносица. Поставьте предварительный
диагноз:
1.Русси-Леви синдром
2.мышечная дистрофия Дюшенна
3.мышечная дистрофия Беккера
4.болезнь Дежерина-Сотта
5.болезнь Рефсума
1
6.4.2
Родители 5-летнего мальчика обратились к врачу с жалобами на шаткость при ходьбе,
нарушение походки, нарушение чувствительности в стопах. В 1.5 года заметили, что
ребенок неправильно ставил ноги при ходьбе, быстро уставал, похудели нижние
конечности. Семейный анамнез не отягощен. При осмотре: зрачки ОD=ОS, снижение
зрачковой реакции на свет, мелкоразмашистый горизонтальный нистагм с 2-хсторон,
деформация стопы по типу «полой», отсутствие сухожильных рефлексов на нижних
конечностях, гипотрофии мышц голеней и мелких мышц кистей, особенно мышц
возвышения I и V пальцев, снижение чувствительности в дистальных отделах
конечностей, тремор при пальценосовой и пяточно-коленной пробах. Сила мышц в
дистальных отделах нижних конечностей - 3,5 балла. Поставьте предварительный
диагноз.
1.болезнь Фридрейха
2.болезнь Дежерина-Сотта
3.Болезнь Рефсума
4.Болезнь Шарко-Мари-Тута
5.синдром Русси-Леви
5
5
6.5.2
Больная 8 лет, жалуется выраженную слабость в конечностях, похудание конечностей,
нарушение походки, снижение слуха. Больна с 5-и лет. Наследственность не отягощена.
При осмотре: горизонтальный нистагм, снижение слуха с двух сторон, миоз, снижение
реакции зрачков на свет, снижение мышечного тонуса, рефлексы с рук низкие,
симметричны, коленные и ахилловы отсутствуют, интенционный тремор при пальце-
носовой и пяточно-коленной пробах, походка атактическая, дистальный тетрапарез с
атрофией, снижение чувствительности по типу «перчаток и чулок», деформация стоп - по
типу когтистой лапы и кифосколиоз, пальпаторно утолщение периферических нервов.
Поставьте предварительный диагноз:
1.болезнь Рефсума
2.мышечная дистрофия Дюшенна
3.болезнь Дежерина-Сотта
4.мышечная дистрофия Беккера
5.Русси-Леви синдром
3
6.6.2
У ребенка 8 лет жалобы на нарушение походки, частые падения, чувство «ползания
мурашек» в ногах и руках, похолодание стоп, снижение зрения, слуха, быстрая
утомляемость. Болен в течение 2-х лет. Последние 0,5 года симптомы усилились.
Объективно: критика снижена, отставание в психическом развитии. Кожные покровы
сухие, шелушащиеся, по типу чешуи рыб. Аносмия. Сила мышц в дистальных отделах н/к
4 балла. Ахилловы рефлексы снижены, интенционный тремор, адиодохокинез. В позе
Ромберга отклоняется влево. Походка атактическая с высоко поднятыми коленями.
Нарушение чувствительности по типу «носков». На глазном дне: уменьшение калибра
артериол, пигментация сетчатки в виде «костных телец», восковидная бледность диска
зрительного нерва; при периметрии - кольцевая скотома на периферии; на ЭКГ -
гипертрофия левого желудочка. Поставьте диагноз:
1.болезнь Рефсума
2.мышечная дистрофия Дюшенна
3.мышечная дистрофия Беккера
4.болезнь Дежерина-Сотта
5.Русси-Леви синдром
1
6.7.3
У ребенка 8 лет жалобы на нарушение походки, частые падения, чувство «ползания
мурашек» в ногах и руках, похолодание стоп, снижение зрения, слуха, быстрая
утомляемость. Болен в течение 2-х лет. Последние 0,5 года симптомы усилились.
Объективно: критика снижена, отставание в психическом развитии. Кожные покровы
сухие, шелушащиеся, по типу чешуи рыб. Аносмия. Сила мышц в дистальных отделах н/к
4 балла. Ахилловы рефлексы снижены, интенционный тремор, адиодохокинез. В позе
Ромберга отклоняется влево. Походка атактическая с высоко поднятыми коленями.
Нарушение чувствительности по типу «носков». На глазном дне: уменьшение калибра
артериол, пигментация сетчатки в виде «костных телец», восковидная бледность диска
зрительного нерва; при периметрии - кольцевая скотома на периферии; на ЭКГ -
гипертрофия левого желудочка. С нарушением обмена какого вещества и по какому
патогенетическому механизму связано данное заболевание?
1. фитановая кислота, разрушает плотность миелина и приводит к демиелинизации
нервных волокон
2. фитановая кислота, укрепляет плотность миелина и ускоряет проведение нервных
импульсов
3. гиалуронновая кислота, разрушает плотность миелина и приводит к демиелинизации
нервных волокон
4. гиалуроновая кислота, при накапливании нарушается функция межклеточных мембран
5. мочевая кислота - накапливается и кристаллизируется в нервных волокнах
1
6.8.3
У ребенка 8 лет жалобы на нарушение походки, частые падения, чувство «ползания мурашек»
в ногах и руках, похолодание стоп, снижение зрения, слуха, быстрая утомляемость. Болен
в течение 2-х лет. Последние 0,5 года симптомы усилились. Объективно: критика
снижена, отставание в психическом развитии. Кожные покровы сухие, шелушащиеся, по
типу чешуи рыб. Аносмия. Сила мышц в дистальных отделах н/к 4 балла. Ахилловы
рефлексы снижены, интенционный тремор, адиодохокинез. В позе Ромберга отклоняется
влево. Походка атактическая с высоко поднятыми коленями. Нарушение
чувствительности по типу «носков». На глазном дне: уменьшение калибра артериол,
пигментация сетчатки в виде «костных телец», восковидная бледность диска зрительного
нерва; при периметрии - кольцевая скотома на периферии; на ЭКГ - гипертрофия левого
желудочка. Назовите группу заболеваний и локализацию дегенеративных изменений.
1.Насследственные липидозы, периферические нервы, корешки, клетки передних рогов
спинного мозга, сетчатка глаз, мозжечковые пути, миокард, печень, кожа.
2.Насследственные липидозы, периферические нервы, корешки, передние рога спинного
мозга, желудок, тонкий кишечник.
3.Болезни накопления, периферические нервы, корешки, перерождение волокон задних
столбов спинного мозга, мозжечковых путей.
4.Болезни накопления, периферические нервы, корешки, перерождение волокон задних
столбов спинного мозга, мозжечковых путей.
5.Коллагенозы, периферические нервы, корешки, клетки передних рогов спинного мозга,
миокард, печень, кожа.
1
6.9.3
У ребенка 8 лет жалобы на нарушение походки, частые падения, чувство «ползания мурашек»
в ногах и руках, похолодание стоп, снижение зрения, слуха, быстрая утомляемость. Болен
в течение 2-х лет. Последние 0,5 года симптомы усилились. Объективно: критика
снижена, отставание в психическом развитии. Кожные покровы сухие, шелушащиеся, по
типу чешуи рыб. Аносмия. Сила мышц в дистальных отделах н/к 4 балла. Ахилловы
рефлексы снижены, интенционный тремор, адиодохокинез. В позе Ромберга отклоняется
влево. Походка атактическая с высоко поднятыми коленями. Нарушение
чувствительности по типу «носков». На глазном дне: уменьшение калибра артериол,
пигментация сетчатки в виде «костных телец», восковидная бледность диска зрительного
нерва; при периметрии - кольцевая скотома на периферии; на ЭКГ - гипертрофия левого
желудочка. Какие продукты необходимо исключить из диеты при лечении данного
заболевания и почему?
1. Хлеб, макаронные изделия, так как в большом количестве содержат глютен
2. Салат, шпинат, зеленый лук, орехи, кофе, так как в большом количестве содержат фитол
3. Печень, рыба, грибы, какао, шоколад, так как в большом количестве содержат медь
4. молоко, продукты с высоким содержанием белка: говядина, мясо птицы, свинина, рыба,
яйца, сыр, соевые продукты, орехи, так как содержат в большом количестве фенилаланин
5. салат, шпинат, зеленый лук, орехи, кофе, так как в большом количестве содержат
арахидоновую кислоту
2
6.10.3
Больная 8 лет, жалуется выраженную слабость в конечностях, похудание конечностей,
нарушение походки, снижение слуха. Больна с 5-и лет. Среди родственников подобных
заболеваний нет. При осмотре: горизонтальный нистагм, снижение слуха с двух сторон,
миоз, снижение реакции зрачков на свет, тонус мышц снижен, рефлексы с рук низкие,
равны, коленные и ахилловы отсутствуют. Снижено мышечно-суставное чувство в
конечностях. Интенционный тремор при пальце-носовой и пяточно-коленной пробах,
походка атактическая. Дистальный тетрапарез с атрофией. Нарушение чувствительности
по типу «перчаток и чулок». Деформация стоп - по типу когтистой лапы и кифосколиоз.
Пальпаторно выявляются утолщение периферических нервов. Какие патогистологические
изменения наблюдаются во время данной патологии и почему?
1.формирование луковичных утолщений нервных стволов в результате пролиферации
астроцитов
2.формирование луковичных утолщений нервных стволов в результате пролиферации
шванновских клетоки разрастания соединительной ткани
3.уплотнение мягких мозговых оболочек в результате накопления жировых макрофагов
4.дистрофия мышечных волокон в результате замещения части волокон жировой и
соединительной тканью
5.формирование опухолей периферических нервов в результате разрастания нейроглии
2
6.11.3
Родители 5-летнего мальчика обратились к врачу с жалобами на шаткость при ходьбе,
нарушение походки, нарушение чувствительности в стопах. В 1.5 года заметили, что
ребенок неправильно ставил ноги при ходьбе, быстро уставал, похудели нижние
конечности. Семейный анамнез не отягощен. При осмотре: зрачки ОD=ОS, снижение
зрачковой реакции на свет, мелкоразмашистый горизонтальный нистагм с 2-хсторон,
деформация стопы по типу «полой», отсутствие сухожильных рефлексов на нижних
конечностях, гипотрофии мышц голеней и мелких мышц кистей, снижение
чувствительности в дистальных отделах конечностей, интенционный тремор. Сила мышц
в дистальных отделах нижних конечностей - 3,5 балла. Какое обследование и каким
образом позволит подтвердить диагноз у данного пациента?
1.ЭЭГ – выявление повышенной судорожной готовности головного мозга
2.ЭЭГ – выявление диффузных периодических комплексов
3.ДСС сосудов верхних и нижних конечностей – указывает на снижение скорости
кровотока
4.ЭНМГ – выявление снижения скорости проведения импульса по чувствительным и
двигательным волокнам основных нервов нижних и верхних конечностей до 5—10 м/с
5.ЭНМГ – выявление повышения скорости проведения импульса по чувствительным и
двигательным волокнам основных нервов нижних и верхних конечностей до 75—80 м/с
4
7. 1.1
Какой клинический синдром характеризует определение: внезапные приступы мышечной
слабости, связанные с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих
проникновение в клетку электролитов, нарушением проникновения хлора, натрия и
кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением
возбудимости сарколеммы и развитием пареза.
1.Миастения
2.Пароксизмальная миоплегия
3.Ботулизм
4.Мышечная дистрофия
5.Синдром Ламберта-Итона
2
7.2.2
В приемный покой в 14.00 дня поступил мальчик 15 лет, с жалобами, что утром после
пробуждения внезапно развилась мышечная слабость, обездвиженность. Ранее такие
приступы уже были, но только в мышцах ног и, как правило, не более 3-х часов. Обычно
приступы возникали после переедания и обилия сладкой пищи. Объективно: Сознание
сохранено, отмечается снижение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов,
лабильность пульса, артериального давления, гипергидроз, генерализованная мышечная
слабость до 1,5 баллов. Выслушивается систолический шум, изменения на ЭКГ.
Содержание калия в крови 1,2 ммоль/л. Поставьте клинический диагноз, согласно
классификации:
1. Пароксизмальная миоплегия, гиперкалиемическая форма
2. Пароксизмальная миоплегия, гипокалиемическая форма
3. Пароксизмальная миоплегия, нормокалиемическая форма
4. Прогрессирующая мышечная дистрофия, форма Эрба-Рота
5. Миастения, туловищная форма
2
7.3.2
Родители 6-летнего мальчика отмечают, что в течение последних двух лет у ребенка
изменилась походка, он стал часто падать, испытывает затруднения при подъеме по
лестнице. При обследовании: слабость в проксимальных отделах верхних и нижних
конечностей до 3 баллов, гипотрофии мышц тазового пояса, псевдогипертрофия
икроножных мышц, сухожильные рефлексы не вызываются, при вставании с пола из-за
слабости мышц вынужден использовать дополнительные приемы, “утиная ” походка. При
эхокардиографии отмечено снижение сократимости сердечной мышцы. Укажите тип
наследования данного заболевания:
1. Х-сцепленный тип наследования, рецессивный
2. Х-сцепленный тип наследования, доминантный
3. аутосомно-рецессивный тип наследования
4. аутосомно-доминантный тип наследования
5. Y-сцепленный доминантный тип наследования
1
7.4.2
Мужчина 24 лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также
кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость
отмечается в течение 5 лет и постепенно нарастает. При осмотре: алопеция в области лба,
слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с преобладанием в кистях,
слабость мышц до 3-х баллов в дистальных отделах конечностей и до 4-х баллов в
проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных рефлексов, при перкуссии
мышц языка и возвышения большого пальца отмечается «мышечный валик», нарушений
чувствительности и других неврологических нарушений нет. Поставьте предварительный
диагноз.
1.Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера-Кинера
2.Дистрофическая миотония Штейнерта-Куршмана
3.Невральная амиотрофия Шарко-Мари
4.Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота
5. Миотония Томпсена
2
7.5.2
У больного мальчика 8 лет наблюдается затруднение при ходьбе, вставании со стула.
Данные проблемы родители заметили с 2-х летнего возраста и с годами они стали более
выраженными. Объективно: на фоне общего похудания выявляются увеличенные в
объеме икроножные мышцы. Отмечается симптом вставания «лесенкой», «утиная»
походка. Интеллект снижен. На верхушке сердца систолический шум. Поставьте
диагноз.
1) Миопатия Ландузи-Дежерина.
2) АмиотрофияВерднига-Гофмана.
3) Амиотрофия Шарко-Мари.
4) Миопатия Дюшена.
5) МиотонияТомпсена.
4
7.6.2
Мужчина 24 лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также
кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость
отмечается в течение 5 лет и постепенно нарастает. При осмотре: алопеция в области лба,
слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с преобладанием в кистях,
слабость мышц до 3-х баллов в дистальных отделах конечностей и до 4-х баллов в
проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных рефлексов, при перкуссии
мышц языка и возвышения большого пальца отмечается «мышечный валик», нарушений
чувствительности и других неврологических нарушений нет. По какому типу наследуется
данное заболевание и какая мутация обнаруживается при ДНК диагностике?
1.аутосомно-доминантный, увеличение повторов CTG тринуклеотида в протеазном гене
19 хромосомы более 3000
2.аутосомно-доминантный, увеличение повторов CTG тринуклеотида в протеазном гене
19 хромосомы более 500
3.аутосомно-рецессивный, увеличение повторов СCTG тетрануклеотида в протеазном
гене 3 хромосомы более 5000
4.аутосомно-рецессивный, увеличение повторов СCTG тетрануклеотида в протеазном
гене 3 хромосомы более 9000
5.Y-сцепленный доминантный тип наследования, увеличение повторов СCTG
тетрануклеотида в протеазном гене 3 хромосомы более 9000
2
4
7.7.2
Мужчина 24 лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также
кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость
отмечается в течение 5 лет и постепенно нарастает. При осмотре: алопеция в области лба,
слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с преобладанием в кистях,
слабость мышц до 3-х баллов в дистальных отделах конечностей и до 4-х баллов в
проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных рефлексов, при перкуссии
мышц языка и возвышения большого пальца отмечается «мышечный валик», нарушений
чувствительности и других неврологических нарушений нет. Какой вид лечения
проводится в данном случае?
1.Повторные курсы препаратов, действующих на обмен веществ, АХЭ-препараты,
физиотерапевтическое лечение и курсы массажа
2.Повторные курсы глюкокортикоидов, плазмафереза, физиотерапевтическое лечение и
постоянный массаж
3.Повторные курсы хинина, препаратов кальция, дифенина, глюкозы с инсулином,
анаболических стероидов, физиотерапевтическое лечение
4.Хирургическое лечение ортопедических аномалий, физиотерапевтическое лечение,
пульсотерапия
5.Пульсотерапия, повторные курсы плазмафереза, АХЭ-препараты, гамма-терапия
вилочковой железы
3
7.8.3
Женщина 45 лет предъявляет жалобы на затруднения при зажмуривании глаз и надувании
щек, а также на слабость мышц рук и ног, изменение походки. В 25 лет впервые отметила
слабость мимических мышц, которая постепенно нарастает. Последние 10 лет беспокоит
слабость в конечностях, около двух лет стала отмечать затруднения при ходьбе. При
обследовании: слабость мимической мускулатуры, губы «тапира», умеренно выраженные
гипотрофии мышц конечностей, слабость в проксимальных отделах конечностей до 3
баллов в дистальных - до 4 баллов, сухожильные рефлексы не вызываются,
чувствительных и других неврологических нарушений нет. Каков генез мышечной
слабости в описанном ниже клиническом случае?
1. Нарушение синтеза структурных белков или энзимов в мыщцах – нарушения в
метаболизме – дистрофические изменения в мышцах
2. Нарушение синтеза структурных белков или энзимов в головном мозге – нарушения в
метаболизме – дистрофические изменения в мышцах
3. Нарушение синтеза структурных белков или энзимов в спинном мозге – нарушения в
метаболизме – дистрофические изменения в мышцах
4. Нарушение синтеза энзимов в синапсе – блокада нервно-мышечной передачи –
дистрофические изменения в мышцах
5. Нарушение метаболизма энзимов в синапсе – блокада нервно-мышечной передачи –
дистрофические изменения в мышцах
1
7.9.3
В приемный покой в 15.00 поступил мальчик 5 лет. С жалобами на внезапное развитие
днем около 14.30 часов мышечной слабости, обездвиженность, ощущения «ползанья
мурашек» в руках и ногах. Со слов мамы ребенок сегодня играл как обычно, может быть
только больше бегал, а также не захотел завтракать и обедать. Данные приступы
появились полгода назад, 1-2 раза в неделю, но между приступами ребенок чувствует себя
здоровым. Объективно: в сознании, тетраплегия, слабость мышц лица, дизартрия, со
снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами.
В приемном покое выявлено содержание калия в крови 7 ммоль/л. Поставьте клинический
диагноз, согласно классификации:
1. Пароксизмальная миоплегия, гиперкалиемическая форма
2. Пароксизмальная миоплегия, гипокалиемическая форма
3. Пароксизмальная миоплегия, нормокалиемическая форма
4. Прогрессирующая мышечная дистрофия, форма Эрба-Рота
5. Миастения, туловищная форма
1
7.10.3
Мужчина 24 лет предъявляет жалобы на «похудание» и слабость мышц лица, а также
кистей и стоп, затруднения при глотании, облысение, импотенцию. Мышечная слабость
отмечается в течение 5 лет и постепенно нарастает. При обследовании: алопеция в
области лба, слабость мимических мышц, гипотрофии мышц конечностей с
преобладанием в кистях, слабость мышц до 3-х баллов в дистальных отделах конечностей
и до 4-х баллов в проксимальных отделах конечностей, утрата всех сухожильных
рефлексов, при перкуссии мышц языка и возвышения большого пальца отмечается
«мышечный валик», нарушений чувствительности и других неврологических нарушений
нет. Какой метод исследования и с какой целью необходимо назначить в данной
ситуации?
1. ЭНМГ, для выявления феномена «врабатывания"
2. ЭНМГ, для выявления блока нервно-мышечной передачи
3. ЭМГ, для выявления «ритма частокола»
4. ЭМГ, для выявления полного «биоэлектрического молчания»
5. ЭМГ, для регистрации выбросов высокочастотных разрядов в ответ на электрическое
раздражение или движение
5
7.11.3
Мужчина 25 лет жалуется на затруднение в начале ходьбы, невозможность расслабить
сжатую в кулак кисть, затруднение жевания, иногда глотания и речи, особенно в начале
этих действий. Объективно: на ощупь мышцы твердые, плотные, но сила мышц
относительно снижена. Подобное заболевание у старшего брата. Каков тип наследования
и генез мышечных нарушений в данном случае?
1. Аутосомно-доминантный, нарушение взаимосвязи в звене кальций-тропонин-
актомиозин, повышенная чувствительность ткани к ацетилхолину и калию
2.Аутосомно-доминантный, нарушение синтеза структурных белков или энзимов
3.Аутосомно-рецессивный, нарушение трофики мышц вследствие поражения
периферического мотонейрона
4.Аутосомно-рецессивный, нарушение трофики мышц вследствие поражения
центрального мотонейрона
5. Y-сцепленный доминантный тип наследования, нарушение трофики мышц вследствие
изменения концентрации глюкозы и уровня калия в крови
1
8.1.1
По какому типу наследуется ранняя форма болезни Альцгеймера?
1.Аутоссомно-доминантный
2.Аутосомно-рецессивный
3.Аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью
3.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
4.Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
1
8.2.2
Женщина 35-ти лет предъявляет жалобы на дрожание головы и пальцев рук, которые
усиливаются при волнении. При приеме алкоголя дрожание ослабевает. Дрожание рук и
головы отмечается с молодого возраста и у матери пациентки. Объективно: в покое
дрожание в пальцах рук минимально, но оно усиливается при определенных статических
нагрузках, особенно при вытягивании рук вперед и разведении пальцев; наблюдается
минимальное дрожание головы; мышечный тонус не изменен, координаторные пробы в
конечностях выполняет без грубых нарушений; других изменений в неврологическом
статусе нет. Назовите тип наследования заболевания.
1.Аутоссомно-доминантный
2.Аутосомно-рецессивный
3.Аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью
4.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
5.Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
1
8.3.2
Женщина 35-ти лет предъявляет жалобы на дрожание головы и пальцев рук, которые
усиливаются при волнении. При приеме алкоголя дрожание ослабевает. Дрожание рук и
головы отмечается с молодого возраста и у матери пациентки. Объективно: в покое
дрожание в пальцах рук минимально, но оно усиливается при определенных статических
нагрузках, особенно при вытягивании рук вперед и разведении пальцев; наблюдается
минимальное дрожание головы; мышечный тонус не изменен, координаторные пробы в
конечностях выполняет без грубых нарушений; других изменений в неврологическом
статусе нет. Какой препарат необходимо назначить в данной ситуации?
1.Амитриптилин
2.Циклодол
3.Леводопу
4.Анаприлин
5.Аминазин
4
8.4.2
Женщина 35-ти лет предъявляет жалобы на дрожание головы и пальцев рук, которые
усиливаются при волнении. При приеме алкоголя дрожание ослабевает. Дрожание рук и
головы отмечается с молодого возраста и у матери пациентки. Объективно: в покое
дрожание в пальцах рук минимально, но оно усиливается при определенных статических
нагрузках, особенно при вытягивании рук вперед и разведении пальцев; наблюдается
минимальное дрожание головы; мышечный тонус не изменен, координаторные пробы в
конечностях выполняет без грубых нарушений; других изменений в неврологическом
статусе нет. Поставьте предварительный клинический диагноз.
1.Болезнь Паркинсона
2.Ювенильный паркинсонизм
3.Болезнь Гентингтона
4.Эссенциальный тремор
5.Атаксия Фридрейха
4
8.5.2
Больная Т. Заболела в возрасте 48 лет. Наблюдалось нарастающее снижение памяти,
больная теряла или не находила различные вещи. Испытывала затруднения в счёте денег.
Постепенно нарастала беспомощность, не могла самостоятельно мыться и одеваться.
Потеряла способность самостоятельно питаться: не знала, куда девать ложку. При
проведении теста рисования часов: числа и циферблат не связаны друг с другом. При
просьбе поставить время на готовом циферблате, больная беспорядочно изобразила
стрелки вне циферблата. Поставьте предварительный клинический диагноз.
1.Болезнь Альцгеймера
2.Болезнь Паркинсона
3.Болезнь Гентингтона
4.Болезнь Пика
5.Сосудистая деменция
1
8.6.2
Больная Т. Заболела в возрасте 48 лет. Наблюдалось нарастающее снижение памяти,
больная теряла или не находила различные вещи. Испытывала затруднения в счёте денег.
Постепенно нарастала беспомощность, не могла самостоятельно мыться и одеваться.
Потеряла способность самостоятельно питаться: не знала, куда девать ложку. При
проведении теста рисования часов: числа и циферблат не связаны друг с другом. При
просьбе поставить время на готовом циферблате, больная беспорядочно изобразила
стрелки вне циферблата. Назовите тип наследования заболевания.
1.Аутоссомно-доминантный
2.Аутосомно-рецессивный
3.Аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью
3.Сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
4.Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный
1
8.7.2
Больной 63 лет. Заболевание развивалось постепенно. Стал вялым, потерял интерес к
семейным делам. Утратил такт и приличие: будучи в гостях, полез рукой в кастрюлю,
пытаясь извлечь кусок мяса. Не моется, не бреется самостоятельно, отмечается
чрезмерная прожорливость. Почти не разговаривает. На вопросы отвечает либо
повторением вопроса, либо “Убегу в Америку”. Оценка по шкале ММSE 16 баллов.При
обследовании на ЭЭГ отмечено снижение амплитуды α и β ритмов в лобных отведениях,
на КТ - признаки атрофии лобных отделов левого полушария, расширение передних рогов
боковых желудочков, истончение борозд и расширение субарахноидального пространства.
Поставьте клинический диагноз.
1.Болезнь Альцгеймера
2.Болезнь Паркинсона
3.Болезнь Гентингтона
4.Болезнь Пика
5.Болезнь Крейтцфельдта Якоба
4
8.8.3
Больной 63 лет. Заболевание развивалось постепенно. Стал вялым, потерял интерес к
семейным делам. Утратил такт и приличие: будучи в гостях, полез рукой в кастрюлю,
пытаясь извлечь кусок мяса. Не моется, не бреется самостоятельно, отмечается
чрезмерная прожорливость. Почти не разговаривает. На вопросы отвечает либо
повторением вопроса, либо “Убегу в Америку”. Оценка по шкале ММSE 16 баллов. При
обследовании на ЭЭГ отмечено снижение амплитуды α и β ритмов в лобных отведениях,
на КТ - признаки атрофии лобных отделов левого полушария, расширение передних рогов
боковых желудочков, истончение борозд и расширение субарахноидального пространства.
1.Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта гена МАРТ в локусе 17q21
2. Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта гена ЕТМ1 в локусе 3q13
3. Косвенная ДНК диагностика, выявление дефекта SGCE (DYN11) в локусе 7q21
4 Косвенная ДНК диагностика, выявление дефекта GTS в локусе18q22.1
5. Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта GTS в локусе18q22.1
1
8.9.3
Больная Т. Заболела в возрасте 48 лет. Наблюдалось нарастающее снижение памяти,
больная теряла или не находила различные вещи. Испытывала затруднения в счёте денег.
Постепенно нарастала беспомощность, не могла самостоятельно мыться и одеваться.
Потеряла способность самостоятельно питаться: не знала, куда девать ложку. При
проведении теста рисования часов: числа и циферблат не связаны друг с другом. При
просьбе поставить время на готовом циферблате, больная беспорядочно изобразила
стрелки вне циферблата. Назовите метод ДНК диагностики и последовательность
диагностического поиска для выявления мутаций.
1.Прямая ДНК диагностика, АРР, пресенилин-1, пресинилин-2
2.Прямая ДНК диагностика, пресенилин-1, пресенилин-2, АРР
3. Прямая ДНК диагностика, пресенилин-1, АРР, пресенилин-2
4. Косвенная ДНК диагностика, АРР, пресенилин-1, пресинилин-2
5. Косвенная ДНК диагностика, пресенилин-1, пресенилин-2, АРР
3
8.10.3
Больная Т. Заболела в возрасте 48 лет. Наблюдалось нарастающее снижение памяти,
больная теряла или не находила различные вещи. Испытывала затруднения в счёте денег.
Постепенно нарастала беспомощность, не могла самостоятельно мыться и одеваться.
Потеряла способность самостоятельно питаться: не знала, куда девать ложку. При
проведении теста рисования часов: числа и циферблат не связаны друг с другом. При
просьбе поставить время на готовом циферблате, больная беспорядочно изобразила
стрелки вне циферблата. При проведении ДНК диагностики выявлена мутация Glu692Ala
в 17 экзоне гена АРР. Какой препарат и почему необходимо назначить в данной ситуации.
1.Донепезил, с целью увеличения содержания ацетилхолина в ЦНС
2.Донепезил, с целью уменьшения содержания атетилхолина в ЦНС
3. D-пеницилламин с целью выведения ионов железа из организма
4. D-пеницилламин с целью выведения ионов меди из организм
5. Леводопа, с целью повышения уровня дофамина в ЦНС
1
8.11.3
Женщина 35-ти лет предъявляет жалобы на дрожание головы и пальцев рук, которые
усиливаются при волнении. При приеме алкоголя дрожание ослабевает. Дрожание рук и
головы отмечается с молодого возраста и у матери пациентки. Объективно: в покое
дрожание в пальцах рук минимально, но оно усиливается при определенных статических
нагрузках, особенно при вытягивании рук вперед и разведении пальцев; наблюдается
минимальное дрожание головы; мышечный тонус не изменен, координаторные пробы в
конечностях выполняет без грубых нарушений; других изменений в неврологическом
статусе нет.Какой метод ДНК диагностики необходимо предпочесть в данной ситуации.
1.Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта гена ЕТМ1 в локусе 3q13
2. Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта гена ЕТМ2 в локусе 3q13
3. Косвенная ДНК диагностика, выявление дефекта SGCE (DYN11) в локусе 7q21
4 Косвенная ДНК диагностика, выявление дефекта GTS в локусе18q22.1
5. Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта GTS в локусе18q22.1
1
8.12.3
Девушку 18-ти лет в течение 10-ти лет беспокоят непроизвольные стереотипные
движения в мышцах лица, плечевого пояса и верхних конечностей, отмечаются
непроизвольное выкрикивание отдельных звуков, сопение, «хрюканье». Объективно:
непроизвольные быстрые повторяющиеся движения в лице, плечевом поясе и
конечностях, непроизвольные звуки по типу «хрюканья» и сопенья; мышечный тонус и
рефлексы не изменены. Какой метод ДНК диагностики необходимо предпочесть в данной
ситуации.
1.Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта гена ЕТМ1 в локусе 3q13
2. Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта гена ЕТМ2 в локусе 2p22-p25
3. Косвенная ДНК диагностика, выявление дефекта SGCE (DYN11) в локусе 7q21
4 Косвенная ДНК диагностика, выявление дефекта GTS в локусе18q22.1
5. Прямая ДНК диагностика, выявление дефекта GTS в локусе18q22.1
5