Прионные болезни

Прионовые болезни
-группа заболеваний, связанных с нарушением
метаболизма и накоплением в клетках ЦНС
прионовых белков

-Проникая в клетку, прионы взаимодействуют с

нормальным прионным белком и изменяют его
конформацию.

• Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
• Куру
• Болезнь Герстмана-Штросслера-Шейнкера
• Фатальная семейная инсомния
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Этиология

• Попадание болезнетворного инфекта экзогенно (из внешней среды)

• при трансплантации органов:при пересадке роговицы, ТМО, при
использовании зараженных хир инстр
•  через биологические жидкости больного человека:инъекциями
гормона роста при гипопитуитаризме и чел-го гонадотропина при
лечении бесплодия полученных от трупов, кровь
• Спонтанная трансформация
• при поедании пищи животного происхождения: мясо, мозг, крови и
селезёнке забитых коров, при ритуальном каннибализме;
• наследственная
Клиника инкубационный период 5-10 лет
50-65 лет начинается
стадии заболевания:

• Продромальная стадия. появляются за недели и месяцы до возникновения

первых признаков деменции и включают астению, нарушения сна и аппетита,
внимания, памяти и мышления, снижение массы тела, потерю либидо,
изменение поведения.
• Начальная стадия. зрительные нарушения, головные боли, головокружение,
неустойчивость (атаксия) и парестезии. При амиотрофических формах,
неврологические нарушения могут предшествовать началу деменции.
• Развернутая стадия. Обычно отмечается прогрессирующий спастический
паралич конечностей с сопутствующими экстрапирамидными знаками,
тремором, ригидностью и характерными хореоатетоидными гиперкинезами. В
других случаях могут отмечаться атаксия, падение зрения, миоклонические
эпилептические приступы, клиника атрофии верхнего двигательного нейрона.
7-23 мес
• Терминальная стадия. Тяжелая деменция, летальный исход 
Диагностика
• МРТ в Т2-режиме обнаруживают участки гиперинтенсивного
сигнала в проекции базальных ганглиев и таламуса
• На МРТ и КТ выявляется атрофия коры больших полушарий и
мозжечка с расширением корковых борозд, желудочков и
ликворных цистерн.
• У 2/3 больных на ЭЭГ выявляются двусторонние комплексы
острых волн на фоне общего замедления и снижения вольтажа
электрической активности.
• Анализ спинномозговой жидкости на наличие прионов.
Лечение
• Этиотропной терапии нет
• Брефельдин А
• Блокаторы кальциевых каналов NMDA-рецепторов
• Тилорон
• Полисульфат пентозана натрия
 Куру- «дрожь»

• является редким прионовым заболевания головного

мозга эндемичным на Папуа-Новой Гвинее,
распространяемым благодаря ритуальному
каннибализму.
• Племенени Форе
• Инкубационный период 10-13 лет до 50лет
 Клиника
• Клиническая стадия длится в среднем 12 месяцев.
• Три стадии:
o Амбулаторная (могут проявляться неустойчивая осанка и походка, снижение
мышечного контроля, тремор, трудности с произношением слов (дизартрия)
и титубация тремора)
o Сидячая (не способен ходить без поддержки и испытывает атаксию и
сильную дрожь, проявляет признаки эмоциональной нестабильности и
депрессии, но при этом проявляет неконтролируемый и спорадический смех)
o Терминальная(симптомы прогрессируют до такой степени, что уже
невозможно сидеть без поддержки, недоедание, недержание мочи;
развиваются хронические изъязвленные раны, которые могут быть легко
инфицированы; умирает в течение трех месяцев- двух лет)
Диагностика
• Для диагностики куру не
существует никаких
анализов или
обследований.
Единственный возможный
способ подтверждения
болезни – обследование
мозговой ткани при разрезе
после смерти.

• Лечение нет
Болезнь Герстмана-Штросслера-Шейнкера

-очень редкое, обычно семейное, смертельное

нейродегенеративное заболевание, поражающее пациентов
в возрасте от 20 до 60 лет.
• Этиология:
• мутация в гене, кодирующем прионный белок , замена
пролина на лейцин в кодоне 102 PRNP, PrPc->PrPSc
накопление в организме, приводящее к дегенерации ЦНС
•  у лиц в 40-50 лет
Клиника
• Инкубационный период длится от 5 до 30 лет.
• Первые симптомы неуклюжесть и неустойчивость
походки. Больному становится трудно говорить
(дизартрия), развивается деменция. Могут развиться
нистагм (глаз быстро движется в одном направлении, а
затем медленно возвращается обратно) и глухота.
Потеря мышечной координации (атаксия). Может
развиться мышечная ригидность. Обычно нарушается
работа мышц, отвечающих за дыхание и кашель-
>пневмония->смерть
Диагностика
• Исследование мутаций в гене PRNP
• МРТ

• Лечение эффективного нет

 Фатальная семейная инсомния
- редкое неизлечимое наследственное,
нейро-дегенеративное (доминантно
наследуемое)прионное заболевание, при
котором больной неизбежно умирает от
бессонницы.
Клиника
• начинается в возрасте от 13 до 60 лет, чаще всего в 50. Болезнь
продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.
• 4 стадии развития болезни.
1.Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и
фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2.Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним
присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3.Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта
стадия длится в среднем 3 месяца.
4.Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это
последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего
пациент умирает.
•  обильное потоотделение
• узкие зрачки
• внезапное наступление менопаузы у женщин и импотенция
у мужчин
• ригидность шеи
• повышение артериального давления и частоты пульса
• Запор 
Диагностика
• полисомнография
• позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ)
• Генетическое тестирование
• МРТ

• Лечение существует только поддерживающее лечение

Спасибо за внимание