НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ЧЕЛОВЕКА:

МУТАЦИИ
•21 век – век генетики, многие
заболевания имеют
наследственную
предрасположенность и, зная
гены, комбинации генов, мы
можем предвидеть те или
иные заболевания.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
Наследственные заболевания - заболевания,
возникновение и развитие которых связано с
дефектами в наследственном аппарате клеток,
передаваемыми по наследству через гаметы.

Наследственные заболевания многочисленны

( известно свыше 6000) и разнообразны по
проявлениям.
 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ

МОНОГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ

Аутосомно-доминантные Геномные мутации

Аутосомно-рецессивные Хромосомные
Сцепленные с полом мутации
 • Обусловлены мутациями или
отсутствием отдельных генов и
наследуются в полном
соответствии с законами
МОНОГЕНН Менделя (аутосомное или
сцепленное с X-хромосомой
ЫЕ БОЛЕЗНИ наследование, доминантное или
рецессивное).
АУТОСОМНО-
ДОМИНАНТНЫЕ БОЛЕЗНИ

• Болезнь встречается в каждом поколении

родословной.
• Соотношение больных мальчиков и
девочек равное.
• Болезнь у гомозигот протекает тяжелее,
чем у гетерозигот.
• Вероятность рождения больного
ребенка, если болен один из родителей,
равна 50%.
 СИНДРОМ
МАРФАНА
•Наследственное
заболевание
соединительной ткани , в
основном
проявляющееся такие
изменения скелета:
высоким ростом с
относительно коротким
туловищем , длинными
паукообразными
пальцами
АУТОСОМНО -
РЕЦЕССИВНЫЕ БОЛЕЗНИ

• Мутантный ген проявляется

только в гомозиготном состоянии.
• Больные мальчики и девочки
рождаются с одинаковой частотой.
• Вероятность рождения больного
ребенка составляет 25%.
 ПРОГЕРИЯ
•Патологическое состояние,
характеризующееся
комплексом изменений кожи,
внутренних органов,
обусловленных
преждевременным старением
организма.
• При прогерии возникают
изменения кожи и внутренних
органов, которые обусловлены
преждевременным старением
организма
БОЛЕЗНИ
СЦЕПЛЕННЫЕ С
ПОЛОМ
•Это болезни наследование какого-либо
гена,находящегося в половых
хромосомах .Наследование
признаков,проявляющихся только у
особей одного вида,но не определяемых
генами,находящимися в половых
хромосомах,называется наследованием.
ГЕМОФИЛИ
Я
• Наследственное
заболевание, связанное с
нарушением процесса
свёртывания крови.
Данное заболевание
передаётся через
рецессивный признак
половой Х хромосомы.
Носителем гена данного
заболевания является
женщина, а болеют
только мужчины
ХРОМОСОМНЫЕ
БОЛЕЗНИ
•Возникают вследствие изменения
числа (геномные мутации) или
структуры (хромосомные мутации)
аутосом и половых хромосом.
•Хромосомные болезни встречаются
значительно чаще моногенных
 o Одна из форм геномной патологии
(мутаций), при которой чаще всего
кариотип (генотип) представлен 47
хромосомами вместо нормальных 46,
поскольку хромосомы 21-й пары,
вместо нормальных двух,

СИНДРО o
представлены тремя копиями (ХХХ).

М ДАУНА Основными проявлениями которой

являются умственная отсталость,
своеобразный внешний облик
больного
o На ладони часто обнаруживают
поперечную складку
 Синдром Шеревского
-
- Тёрнера
• Это хромосомная болезнь
сопровождающаяся
характерными
аномалиями физического
развития,низкорослостью,
недоразвитием передней
доли гипофиза и
сочетается с
врождёнными пороками
внутреннего развития
 •Это редкое
наследственное
заболевание ,связанн
ое с нарушением
процесса
Гемофилия свертывания крови.
При этом заболевании
возникают
кровоизлияния в
суставах,мышцах и
внутренних
органах,как
спонтанные,так и в
результате травмы.