Врожденная гиперплазия

коры надпочечников
Определение
• Группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся
дефектом одного из ферментов или транспортных белков,
принимающих участие в синтезе кортизола
в коре надпочечников.
• 21-гидроксилаза / 11β-гидроксилаза 1 типа
Клиническая картина
• Обусловлена дефицитом кортизола и альдостерона и избытком андрогенов
• Неклассическая форма – единственный признак – гиперандрогения
• Гипертоническая форма – при дефиците 11β-гидроксилазы 1 типа
• Сольтеряющая форма – выражен дефицит альдостерона
 Сольтеряющий криз - снижение реабсорбции натрия в канальцах почек, снижение
объем циркулирующей крови, артериального давления, развитие выраженного
обезвоживания.
• Вирильная форма – выражен только дефицит кортизола
 Мышечная слабость, утомляемость, потемнение кожных покровов на фоне
симптомов гиперандрогении
Признаки гиперандрогении
• Нарушение менструального цикла
• Акне
• Гирсутизм
• Невынашивание беременности
Диагностика
• Неонатальный скрининг - определение 17- гидроксипрогестерона
у новорожденных
• При сольтеряющей форме заболевания – повышенный уровень
ренина и рениновой активности плазмы крови, гиперкалиемия,
гипонатриемия;
• При АГ - определение концентрации стероидных гормонов
методом тандемной масс-спектрометрии
с исследованием уровня 11-дезоксикортизола в крови
Лечение
• Классическая форма:

• Неклассическая форма:
 Лечение
• При неклассической форме допускается только на время планирования и
вынашивания беременности, в остальное время – КОКи
• В случае бессимптомного течения заболевания у женщин терапия не
проводится.
• При высокой степени вирилизации феминизирующая пластика проводится в
два этапа: первый этап, включающий клиторопластику и рассечение
урогенитального синуса, проводится в первые годы жизни ребенка, второй
этап – интроитопластику – рекомендуется рроводить после наступления
менархе и достижения достаточной эстрогенизации гениталий.